Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42909386T>A | CA399654983 | G6PC1 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.447-1529T>A (n.447-1529T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) | dbSNP |
17 | g.42909386T>C | CA399654982 | G6PC1 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.447-1529T>C (n.447-1529T>C) c.453T>C (p.Phe151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909386T>G | CA399654981 | G6PC1 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.447-1529T>G (n.447-1529T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) | |
17 | g.42909386T= | CA2260696660 | G6PC1 | c.530T= (p.Phe177=) c.447-1529T= (n.447-1529T=) c.453T= (p.Phe151=) | |
17 | g.42909387T>A | CA399654984 | G6PC1 | c.531T>A (p.Phe177Leu) c.447-1528T>A (n.447-1528T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) | dbSNP |
17 | g.42909387T>C | CA399654985 | G6PC1 | c.531T>C (p.Phe177=) c.447-1528T>C (n.447-1528T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) | |
17 | g.42909387T>G | CA399654986 | G6PC1 | c.531T>G (p.Phe177Leu) c.447-1528T>G (n.447-1528T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) | |
17 | g.42909388C>A | CA399654987 | G6PC1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.447-1527C>A (n.447-1527C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) | |
17 | g.42909388C= | CA2260696661 | G6PC1 | c.532C= (p.Pro178=) c.447-1527C= (n.447-1527C=) c.455C= (p.Ser152=) | |
17 | g.42909388C>G | CA8587599 | G6PC1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.447-1527C>G (n.447-1527C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909388C>T | CA399654988 | G6PC1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.447-1527C>T (n.447-1527C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909389C>A | CA399654989 | G6PC1 | c.533C>A (p.Pro178His) c.447-1526C>A (n.447-1526C>A) c.456C>A (p.Ser152=) | |
17 | g.42909389C= | CA2260696662 | G6PC1 | c.533C= (p.Pro178=) c.447-1526C= (n.447-1526C=) c.456C= (p.Ser152=) | |
17 | g.42909389C>G | CA399654990 | G6PC1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.447-1526C>G (n.447-1526C>G) c.456C>G (p.Ser152=) | |
17 | g.42909389C>T | CA8587600 | G6PC1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.447-1526C>T (n.447-1526C>T) c.456C>T (p.Ser152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909390T>A | CA8587602 | G6PC1 | c.534T>A (p.Pro178=) c.447-1525T>A (n.447-1525T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909390T>C | CA8587601 | G6PC1 | c.534T>C (p.Pro178=) c.447-1525T>C (n.447-1525T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909390T>G | CA399654991 | G6PC1 | c.534T>G (p.Pro178=) c.447-1525T>G (n.447-1525T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
17 | g.42909390T= | CA2260696663 | G6PC1 | c.534T= (p.Pro178=) c.447-1525T= (n.447-1525T=) c.457T= (p.Ser153=) | |
17 | g.42909391C>A | CA399654992 | G6PC1 | c.535C>A (p.His179Asn) c.447-1524C>A (n.447-1524C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) | |
17 | g.42909391C>G | CA399654993 | G6PC1 | c.535C>G (p.His179Asp) c.447-1524C>G (n.447-1524C>G) c.458C>G (p.Ser153Ter) | dbSNP |
17 | g.42909391C>T | CA399654994 | G6PC1 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.447-1524C>T (n.447-1524C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42909392A>C | CA399654995 | G6PC1 | c.536A>C (p.His179Pro) c.447-1523A>C (n.447-1523A>C) c.459A>C (p.Ser153=) | dbSNP |
17 | g.42909392A>G | CA399654996 | G6PC1 | c.536A>G (p.His179Arg) c.447-1523A>G (n.447-1523A>G) c.459A>G (p.Ser153=) | |
17 | g.42909392A>T | CA399654997 | G6PC1 | c.536A>T (p.His179Leu) c.447-1523A>T (n.447-1523A>T) c.459A>T (p.Ser153=) | |
17 | g.42909393del | CA2695226078 | G6PC1 | c.537del (p.Gln180LysfsTer?) c.447-1522del (n.447-1522del) c.460del (p.Ser154GlnfsTer?) | |
17 | g.42909393T>A | CA399654998 | G6PC1 | c.537T>A (p.His179Gln) c.447-1522T>A (n.447-1522T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42909393T>C | CA399654999 | G6PC1 | c.537T>C (p.His179=) c.447-1522T>C (n.447-1522T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) | |
17 | g.42909393T>G | CA399655000 | G6PC1 | c.537T>G (p.His179Gln) c.447-1522T>G (n.447-1522T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) | |
17 | g.42909394C>A | CA399655001 | G6PC1 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.447-1521C>A (n.447-1521C>A) c.461C>A (p.Ser154Ter) | |
17 | g.42909394C= | CA2260696664 | G6PC1 | c.538C= (p.Gln180=) c.447-1521C= (n.447-1521C=) c.461C= (p.Ser154=) | |
17 | g.42909394C>G | CA399655003 | G6PC1 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.447-1521C>G (n.447-1521C>G) c.461C>G (p.Ser154Ter) | |
17 | g.42909394C>T | CA399655002 | G6PC1 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.447-1521C>T (n.447-1521C>T) c.461C>T (p.Ser154Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909395A= | CA2260696665 | G6PC1 | c.539A= (p.Gln180=) c.447-1520A= (n.447-1520A=) c.462A= (p.Ser154=) | |
17 | g.42909395A>C | CA399655004 | G6PC1 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.447-1520A>C (n.447-1520A>C) c.462A>C (p.Ser154=) | |
17 | g.42909395A>G | CA290788967 | G6PC1 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.447-1520A>G (n.447-1520A>G) c.462A>G (p.Ser154=) | dbSNP |
17 | g.42909395A>T | CA399655005 | G6PC1 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.447-1520A>T (n.447-1520A>T) c.462A>T (p.Ser154=) | |
17 | g.42909396A= | CA2260696666 | G6PC1 | c.540A= (p.Gln180=) c.447-1519A= (n.447-1519A=) c.463A= (p.Ser155=) | |
17 | g.42909396A>C | CA399655006 | G6PC1 | c.540A>C (p.Gln180His) c.447-1519A>C (n.447-1519A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909396A>G | CA399655007 | G6PC1 | c.540A>G (p.Gln180=) c.447-1519A>G (n.447-1519A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) | |
17 | g.42909396A>T | CA399655008 | G6PC1 | c.540A>T (p.Gln180His) c.447-1519A>T (n.447-1519A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) | |
17 | g.42909397G>A | CA399655009 | G6PC1 | c.541G>A (p.Val181Ile) c.447-1518G>A (n.447-1518G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) | |
17 | g.42909397G>C | CA399655010 | G6PC1 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.447-1518G>C (n.447-1518G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) | |
17 | g.42909397G>T | CA399655011 | G6PC1 | c.541G>T (p.Val181Phe) c.447-1518G>T (n.447-1518G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) | |
17 | g.42909398T>A | CA399655012 | G6PC1 | c.542T>A (p.Val181Asp) c.447-1517T>A (n.447-1517T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) | |
17 | g.42909398T>C | CA399655013 | G6PC1 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.447-1517T>C (n.447-1517T>C) c.465T>C (p.Ser155=) | |
17 | g.42909398T>G | CA399655014 | G6PC1 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.447-1517T>G (n.447-1517T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) | |
17 | g.42909399T>A | CA399655017 | G6PC1 | c.543T>A (p.Val181=) c.447-1516T>A (n.447-1516T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) | |
17 | g.42909399T>C | CA399655016 | G6PC1 | c.543T>C (p.Val181=) c.447-1516T>C (n.447-1516T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) | |
17 | g.42909399T>G | CA399655015 | G6PC1 | c.543T>G (p.Val181=) c.447-1516T>G (n.447-1516T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) | |
17 | g.42909400G>A | CA399655018 | G6PC1 | c.544G>A (p.Val182Ile) c.447-1515G>A (n.447-1515G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) | |
17 | g.42909400G>C | CA399655019 | G6PC1 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.447-1515G>C (n.447-1515G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) | |
17 | g.42909400G>T | CA399655020 | G6PC1 | c.544G>T (p.Val182Phe) c.447-1515G>T (n.447-1515G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) | |
17 | g.42909401T>A | CA399655021 | G6PC1 | c.545T>A (p.Val182Asp) c.447-1514T>A (n.447-1514T>A) c.468T>A (p.Cys156Ter) | |
17 | g.42909401T>C | CA399655022 | G6PC1 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.447-1514T>C (n.447-1514T>C) c.468T>C (p.Cys156=) | |
17 | g.42909401T>G | CA399655023 | G6PC1 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.447-1514T>G (n.447-1514T>G) c.468T>G (p.Cys156Trp) | |
17 | g.42909402T>A | CA399655024 | G6PC1 | c.546T>A (p.Val182=) c.447-1513T>A (n.447-1513T>A) c.469T>A (p.Cys157Ser) | |
17 | g.42909402T>C | CA399655025 | G6PC1 | c.546T>C (p.Val182=) c.447-1513T>C (n.447-1513T>C) c.469T>C (p.Cys157Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.42909402T>G | CA399655026 | G6PC1 | c.546T>G (p.Val182=) c.447-1513T>G (n.447-1513T>G) c.469T>G (p.Cys157Gly) | |
17 | g.42909403G>A | CA8587603 | G6PC1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.447-1512G>A (n.447-1512G>A) c.470G>A (p.Cys157Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909403G>C | CA399655027 | G6PC1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.447-1512G>C (n.447-1512G>C) c.470G>C (p.Cys157Ser) | |
17 | g.42909403G= | CA2260696667 | G6PC1 | c.547G= (p.Ala183=) c.447-1512G= (n.447-1512G=) c.470G= (p.Cys157=) | |
17 | g.42909403G>T | CA399655028 | G6PC1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.447-1512G>T (n.447-1512G>T) c.470G>T (p.Cys157Phe) | |
17 | g.42909404del | CA2638040825 | G6PC1 | c.548del (p.Ala183ValfsTer?) c.447-1511del (n.447-1511del) c.471del (p.Trp158GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.42909404C>A | CA399655029 | G6PC1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.447-1511C>A (n.447-1511C>A) c.471C>A (p.Cys157Ter) | |
17 | g.42909404C>G | CA399655031 | G6PC1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.447-1511C>G (n.447-1511C>G) c.471C>G (p.Cys157Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.42909404C>T | CA399655030 | G6PC1 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.447-1511C>T (n.447-1511C>T) c.471C>T (p.Cys157=) | |
17 | g.42909405T>A | CA399655032 | G6PC1 | c.549T>A (p.Ala183=) c.447-1510T>A (n.447-1510T>A) c.472T>A (p.Trp158Arg) | |
17 | g.42909405T>C | CA8587604 | G6PC1 | c.549T>C (p.Ala183=) c.447-1510T>C (n.447-1510T>C) c.472T>C (p.Trp158Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909405T>G | CA8587605 | G6PC1 | c.549T>G (p.Ala183=) c.447-1510T>G (n.447-1510T>G) c.472T>G (p.Trp158Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909405T= | CA2260696668 | G6PC1 | c.549T= (p.Ala183=) c.447-1510T= (n.447-1510T=) c.472T= (p.Trp158=) | |
17 | g.42909405dup | CA2573154244 | G6PC1 | c.549dup (p.Gly184TrpfsTer20) c.447-1510dup (n.447-1510dup) c.472dup (p.Trp158LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909406G>A | CA399655033 | G6PC1 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.447-1509G>A (n.447-1509G>A) c.473G>A (p.Trp158Ter) | |
17 | g.42909406G>C | CA399655035 | G6PC1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.447-1509G>C (n.447-1509G>C) c.473G>C (p.Trp158Ser) | |
17 | g.42909406G= | CA2260696669 | G6PC1 | c.550G= (p.Gly184=) c.447-1509G= (n.447-1509G=) c.473G= (p.Trp158=) | |
17 | g.42909406G>T | CA399655034 | G6PC1 | c.550G>T (p.Gly184Ter) c.447-1509G>T (n.447-1509G>T) c.473G>T (p.Trp158Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909407G>A | CA256188 | G6PC1 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.447-1508G>A (n.447-1508G>A) c.474G>A (p.Trp158Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909407G>C | CA399655036 | G6PC1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.447-1508G>C (n.447-1508G>C) c.474G>C (p.Trp158Cys) | |
17 | g.42909407G= | CA2260696670 | G6PC1 | c.551G= (p.Gly184=) c.447-1508G= (n.447-1508G=) c.474G= (p.Trp158=) | |
17 | g.42909407G>T | CA16043527 | G6PC1 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.447-1508G>T (n.447-1508G>T) c.474G>T (p.Trp158Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42909408A>C | CA399655037 | G6PC1 | c.552A>C (p.Gly184=) c.447-1507A>C (n.447-1507A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) | |
17 | g.42909408A>G | CA399655038 | G6PC1 | c.552A>G (p.Gly184=) c.447-1507A>G (n.447-1507A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) | |
17 | g.42909408A>T | CA399655039 | G6PC1 | c.552A>T (p.Gly184=) c.447-1507A>T (n.447-1507A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) | |
17 | g.42909409G>A | CA8587606 | G6PC1 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.447-1506G>A (n.447-1506G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909409G>C | CA399655040 | G6PC1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.447-1506G>C (n.447-1506G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) | |
17 | g.42909409G= | CA2260696671 | G6PC1 | c.553G= (p.Val185=) c.447-1506G= (n.447-1506G=) c.476G= (p.Ser159=) | |
17 | g.42909409G>T | CA399655041 | G6PC1 | c.553G>T (p.Val185Phe) c.447-1506G>T (n.447-1506G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) | |
17 | g.42909410T>A | CA399655042 | G6PC1 | c.554T>A (p.Val185Asp) c.447-1505T>A (n.447-1505T>A) c.477T>A (p.Ser159Arg) | |
17 | g.42909410T>C | CA399655043 | G6PC1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.447-1505T>C (n.447-1505T>C) c.477T>C (p.Ser159=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909410T>G | CA399655044 | G6PC1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.447-1505T>G (n.447-1505T>G) c.477T>G (p.Ser159Arg) | |
17 | g.42909410T= | CA2260696672 | G6PC1 | c.554T= (p.Val185=) c.447-1505T= (n.447-1505T=) c.477T= (p.Ser159=) | |
17 | g.42909411C>A | CA399655045 | G6PC1 | c.555C>A (p.Val185=) c.447-1504C>A (n.447-1504C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) | |
17 | g.42909411C>G | CA399655046 | G6PC1 | c.555C>G (p.Val185=) c.447-1504C>G (n.447-1504C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) | |
17 | g.42909411C>T | CA399655047 | G6PC1 | c.555C>T (p.Val185=) c.447-1504C>T (n.447-1504C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) | |
17 | g.42909412C>A | CA399655048 | G6PC1 | c.556C>A (p.Leu186Met) c.447-1503C>A (n.447-1503C>A) c.479C>A (p.Pro160His) | |
17 | g.42909412C>G | CA399655050 | G6PC1 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.447-1503C>G (n.447-1503C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) | |
17 | g.42909412C>T | CA399655049 | G6PC1 | c.556C>T (p.Leu186=) c.447-1503C>T (n.447-1503C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) | COSMIC |
17 | g.42909413T>A | CA399655051 | G6PC1 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.447-1502T>A (n.447-1502T>A) c.480T>A (p.Pro160=) | |
17 | g.42909413T>C | CA399655052 | G6PC1 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.447-1502T>C (n.447-1502T>C) c.480T>C (p.Pro160=) | |
17 | g.42909413T>G | CA399655053 | G6PC1 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.447-1502T>G (n.447-1502T>G) c.480T>G (p.Pro160=) | |
17 | g.42909414_42909415del | CA2576280994 | G6PC1 | c.558_559del (p.Ser187ArgfsTer16) c.447-1501_447-1500del (n.447-1501_447-1500del) c.481_482del (p.Val161GlnfsTer?) | |
17 | g.42909414G>A | CA8587608 | G6PC1 | c.558G>A (p.Leu186=) c.447-1501G>A (n.447-1501G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909414G>C | CA399655054 | G6PC1 | c.558G>C (p.Leu186=) c.447-1501G>C (n.447-1501G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
17 | g.42909414G= | CA2260696673 | G6PC1 | c.558G= (p.Leu186=) c.447-1501G= (n.447-1501G=) c.481G= (p.Val161=) | |
17 | g.42909414G>T | CA8587607 | G6PC1 | c.558G>T (p.Leu186=) c.447-1501G>T (n.447-1501G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909415T>A | CA399655055 | G6PC1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.447-1500T>A (n.447-1500T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) | |
17 | g.42909415T>C | CA290789000 | G6PC1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.447-1500T>C (n.447-1500T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42909415T>G | CA399655056 | G6PC1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.447-1500T>G (n.447-1500T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
17 | g.42909415T= | CA2260696674 | G6PC1 | c.559T= (p.Ser187=) c.447-1500T= (n.447-1500T=) c.482T= (p.Val161=) | |
17 | g.42909416C>A | CA399655058 | G6PC1 | c.560C>A (p.Ser187Ter) c.447-1499C>A (n.447-1499C>A) c.483C>A (p.Val161=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909416C= | CA2260696675 | G6PC1 | c.560C= (p.Ser187=) c.447-1499C= (n.447-1499C=) c.483C= (p.Val161=) | |
17 | g.42909416C>G | CA399655059 | G6PC1 | c.560C>G (p.Ser187Ter) c.447-1499C>G (n.447-1499C>G) c.483C>G (p.Val161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909416C>T | CA399655057 | G6PC1 | c.560C>T (p.Ser187Leu) c.447-1499C>T (n.447-1499C>T) c.483C>T (p.Val161=) | COSMIC |
17 | g.42909417A= | CA2260696676 | G6PC1 | c.561A= (p.Ser187=) c.447-1498A= (n.447-1498A=) c.484A= (p.Arg162=) | |
17 | g.42909417A>C | CA290789001 | G6PC1 | c.561A>C (p.Ser187=) c.447-1498A>C (n.447-1498A>C) c.484A>C (p.Arg162=) | dbSNP |
17 | g.42909417A>G | CA399655060 | G6PC1 | c.561A>G (p.Ser187=) c.447-1498A>G (n.447-1498A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42909417A>T | CA399655061 | G6PC1 | c.561A>T (p.Ser187=) c.447-1498A>T (n.447-1498A>T) c.484A>T (p.Arg162Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.42909418G>A | CA321440 | G6PC1 | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.447-1497G>A (n.447-1497G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909418G>C | CA256190 | G6PC1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.447-1497G>C (n.447-1497G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909418G= | CA2260696677 | G6PC1 | c.562G= (p.Gly188=) c.447-1497G= (n.447-1497G=) c.485G= (p.Arg162=) | |
17 | g.42909418G>T | CA399655062 | G6PC1 | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.447-1497G>T (n.447-1497G>T) c.485G>T (p.Arg162Met) | |
17 | g.42909419G>A | CA399655063 | G6PC1 | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.447-1496G>A (n.447-1496G>A) c.485+1G>A (n.485+1G>A) | |
17 | g.42909419G>C | CA399655064 | G6PC1 | c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.447-1496G>C (n.447-1496G>C) c.485+1G>C (n.485+1G>C) | |
17 | g.42909419G= | CA2260696678 | G6PC1 | c.562+1G= (n.562+1G=) c.447-1496G= (n.447-1496G=) c.485+1G= (n.485+1G=) | |
17 | g.42909419G>T | CA399655065 | G6PC1 | c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.447-1496G>T (n.447-1496G>T) c.485+1G>T (n.485+1G>T) | dbSNP |
17 | g.42909420T>A | CA399655066 | G6PC1 | c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.447-1495T>A (n.447-1495T>A) c.485+2T>A (n.485+2T>A) | |
17 | g.42909420T>C | CA399655067 | G6PC1 | c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.447-1495T>C (n.447-1495T>C) c.485+2T>C (n.485+2T>C) | |
17 | g.42909420T>G | CA399655068 | G6PC1 | c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.447-1495T>G (n.447-1495T>G) c.485+2T>G (n.485+2T>G) | |
17 | g.42909421A= | CA2260696679 | G6PC1 | c.562+3A= (n.562+3A=) c.447-1494A= (n.447-1494A=) c.485+3A= (n.485+3A=) | |
17 | g.42909421A>G | CA290789018 | G6PC1 | c.562+3A>G (n.562+3A>G) c.447-1494A>G (n.447-1494A>G) c.485+3A>G (n.485+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909422T>A | CA2580093778 | G6PC1 | c.562+4T>A (n.562+4T>A) c.447-1493T>A (n.447-1493T>A) c.485+4T>A (n.485+4T>A) | ClinVar |
17 | g.42909422T>C | CA2733908581 | G6PC1 | c.562+4T>C (n.562+4T>C) c.447-1493T>C (n.447-1493T>C) c.485+4T>C (n.485+4T>C) | dbSNP |
17 | g.42909423G>C | CA2733908593 | G6PC1 | c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.447-1492G>C (n.447-1492G>C) c.485+5G>C (n.485+5G>C) | dbSNP |
17 | g.42909423G>T | CA2638040826 | G6PC1 | c.562+5G>T (n.562+5G>T) c.447-1492G>T (n.447-1492G>T) c.485+5G>T (n.485+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909424G>A | CA2260696681 | G6PC1 | c.562+6G>A (n.562+6G>A) c.447-1491G>A (n.447-1491G>A) c.485+6G>A (n.485+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909424G= | CA2260696680 | G6PC1 | c.562+6G= (n.562+6G=) c.447-1491G= (n.447-1491G=) c.485+6G= (n.485+6G=) | |
17 | g.42909424G>T | CA2733693745 | G6PC1 | c.562+6G>T (n.562+6G>T) c.447-1491G>T (n.447-1491G>T) c.485+6G>T (n.485+6G>T) | dbSNP |
17 | g.42909425G>A | CA983870889 | G6PC1 | c.562+7G>A (n.562+7G>A) c.447-1490G>A (n.447-1490G>A) c.485+7G>A (n.485+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909425G= | CA2260696682 | G6PC1 | c.562+7G= (n.562+7G=) c.447-1490G= (n.447-1490G=) c.485+7G= (n.485+7G=) | |
17 | g.42909425G>T | CA2733693746 | G6PC1 | c.562+7G>T (n.562+7G>T) c.447-1490G>T (n.447-1490G>T) c.485+7G>T (n.485+7G>T) | dbSNP |
17 | g.42909426C>A | CA2260696684 | G6PC1 | c.562+8C>A (n.562+8C>A) c.447-1489C>A (n.447-1489C>A) c.485+8C>A (n.485+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909426C= | CA2260696683 | G6PC1 | c.562+8C= (n.562+8C=) c.447-1489C= (n.447-1489C=) c.485+8C= (n.485+8C=) | |
17 | g.42909427T>C | CA626070437 | G6PC1 | c.562+9T>C (n.562+9T>C) c.447-1488T>C (n.447-1488T>C) c.485+9T>C (n.485+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909427T= | CA2260696685 | G6PC1 | c.562+9T= (n.562+9T=) c.447-1488T= (n.447-1488T=) c.485+9T= (n.485+9T=) | |
17 | g.42909428G>A | CA8587609 | G6PC1 | c.562+10G>A (n.562+10G>A) c.447-1487G>A (n.447-1487G>A) c.485+10G>A (n.485+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909428G>C | CA2638040827 | G6PC1 | c.562+10G>C (n.562+10G>C) c.447-1487G>C (n.447-1487G>C) c.485+10G>C (n.485+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909428G= | CA2260696686 | G6PC1 | c.562+10G= (n.562+10G=) c.447-1487G= (n.447-1487G=) c.485+10G= (n.485+10G=) | |
17 | g.42909429A= | CA2260696687 | G6PC1 | c.562+11A= (n.562+11A=) c.447-1486A= (n.447-1486A=) c.485+11A= (n.485+11A=) | |
17 | g.42909429A>C | CA626070438 | G6PC1 | c.562+11A>C (n.562+11A>C) c.447-1486A>C (n.447-1486A>C) c.485+11A>C (n.485+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909431C>A | CA2638040828 | G6PC1 | c.562+13C>A (n.562+13C>A) c.447-1484C>A (n.447-1484C>A) c.485+13C>A (n.485+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909431C= | CA2260696688 | G6PC1 | c.562+13C= (n.562+13C=) c.447-1484C= (n.447-1484C=) c.485+13C= (n.485+13C=) | |
17 | g.42909431C>G | CA2260696689 | G6PC1 | c.562+13C>G (n.562+13C>G) c.447-1484C>G (n.447-1484C>G) c.485+13C>G (n.485+13C>G) | dbSNP |
17 | g.42909432T>C | CA2638040829 | G6PC1 | c.562+14T>C (n.562+14T>C) c.447-1483T>C (n.447-1483T>C) c.485+14T>C (n.485+14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909432T>G | CA2733908603 | G6PC1 | c.562+14T>G (n.562+14T>G) c.447-1483T>G (n.447-1483T>G) c.485+14T>G (n.485+14T>G) | dbSNP |
17 | g.42909433G>A | CA2638040830 | G6PC1 | c.562+15G>A (n.562+15G>A) c.447-1482G>A (n.447-1482G>A) c.485+15G>A (n.485+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909435C>A | CA2638040831 | G6PC1 | c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.447-1480C>A (n.447-1480C>A) c.485+17C>A (n.485+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909437C>T | CA2638040834 | G6PC1 | c.562+19C>T (n.562+19C>T) c.447-1478C>T (n.447-1478C>T) c.485+19C>T (n.485+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42909439del | CA2638040833 | G6PC1 | c.562+21del (n.562+21del) c.447-1476del (n.447-1476del) c.485+21del (n.485+21del) | gnomAD v4 |
17 | g.42909438C>A | CA2638040835 | G6PC1 | c.562+20C>A (n.562+20C>A) c.447-1477C>A (n.447-1477C>A) c.485+20C>A (n.485+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909438C= | CA2260696690 | G6PC1 | c.562+20C= (n.562+20C=) c.447-1477C= (n.447-1477C=) c.485+20C= (n.485+20C=) | |
17 | g.42909438C>T | CA772150576 | G6PC1 | c.562+20C>T (n.562+20C>T) c.447-1477C>T (n.447-1477C>T) c.485+20C>T (n.485+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909443_42909446del | CA2576281007 | G6PC1 | c.562+25_562+28del (n.562+25_562+28del) c.447-1472_447-1469del (n.447-1472_447-1469del) c.485+25_485+28del (n.485+25_485+28del) | ClinVar |
17 | g.42909439C= | CA2260696691 | G6PC1 | c.562+21C= (n.562+21C=) c.447-1476C= (n.447-1476C=) c.485+21C= (n.485+21C=) | |
17 | g.42909439C>G | CA626070439 | G6PC1 | c.562+21C>G (n.562+21C>G) c.447-1476C>G (n.447-1476C>G) c.485+21C>G (n.485+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909439C>T | CA8587610 | G6PC1 | c.562+21C>T (n.562+21C>T) c.447-1476C>T (n.447-1476C>T) c.485+21C>T (n.485+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909440T>A | CA2638040838 | G6PC1 | c.562+22T>A (n.562+22T>A) c.447-1475T>A (n.447-1475T>A) c.485+22T>A (n.485+22T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909442C= | CA2260696692 | G6PC1 | c.562+24C= (n.562+24C=) c.447-1473C= (n.447-1473C=) c.485+24C= (n.485+24C=) | |
17 | g.42909442C>G | CA626070440 | G6PC1 | c.562+24C>G (n.562+24C>G) c.447-1473C>G (n.447-1473C>G) c.485+24C>G (n.485+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909442C>T | CA626070441 | G6PC1 | c.562+24C>T (n.562+24C>T) c.447-1473C>T (n.447-1473C>T) c.485+24C>T (n.485+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909443C>A | CA2576281009 | G6PC1 | c.562+25C>A (n.562+25C>A) c.447-1472C>A (n.447-1472C>A) c.485+25C>A (n.485+25C>A) | |
17 | g.42909445T>C | CA2733908631 | G6PC1 | c.562+27T>C (n.562+27T>C) c.447-1470T>C (n.447-1470T>C) c.485+27T>C (n.485+27T>C) | dbSNP |
17 | g.42909446C= | CA2260696693 | G6PC1 | c.562+28C= (n.562+28C=) c.447-1469C= (n.447-1469C=) c.485+28C= (n.485+28C=) | |
17 | g.42909446C>T | CA2260696694 | G6PC1 | c.562+28C>T (n.562+28C>T) c.447-1469C>T (n.447-1469C>T) c.485+28C>T (n.485+28C>T) | dbSNP |
17 | g.42909447T>C | CA2576281011 | G6PC1 | c.562+29T>C (n.562+29T>C) c.447-1468T>C (n.447-1468T>C) c.485+29T>C (n.485+29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909447T= | CA2260696695 | G6PC1 | c.562+29T= (n.562+29T=) c.447-1468T= (n.447-1468T=) c.485+29T= (n.485+29T=) | |
17 | g.42909448C>A | CA2260696697 | G6PC1 | c.562+30C>A (n.562+30C>A) c.447-1467C>A (n.447-1467C>A) c.485+30C>A (n.485+30C>A) | dbSNP |
17 | g.42909448C= | CA2260696696 | G6PC1 | c.562+30C= (n.562+30C=) c.447-1467C= (n.447-1467C=) c.485+30C= (n.485+30C=) | |
17 | g.42909448C>T | CA2576281013 | G6PC1 | c.562+30C>T (n.562+30C>T) c.447-1467C>T (n.447-1467C>T) c.485+30C>T (n.485+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452dup | CA290789034 | G6PC1 | c.562+34dup (n.562+34dup) c.447-1463dup (n.447-1463dup) c.485+34dup (n.485+34dup) | dbSNP |
17 | g.42909449C= | CA2260696698 | G6PC1 | c.562+31C= (n.562+31C=) c.447-1466C= (n.447-1466C=) c.485+31C= (n.485+31C=) | |
17 | g.42909449C>T | CA290789038 | G6PC1 | c.562+31C>T (n.562+31C>T) c.447-1466C>T (n.447-1466C>T) c.485+31C>T (n.485+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909449_42909472delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT | CA2260696699 | G6PC1 | c.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.562+31_562+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.447-1466_447-1443delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) c.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT (n.485+31_485+54delinsCCCCAAACCCCATTCCGTTTCTCT) | |
17 | g.42909450C>A | CA2546402758 | G6PC1 | c.562+32C>A (n.562+32C>A) c.447-1465C>A (n.447-1465C>A) c.485+32C>A (n.485+32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909450C= | CA2260696700 | G6PC1 | c.562+32C= (n.562+32C=) c.447-1465C= (n.447-1465C=) c.485+32C= (n.485+32C=) | |
17 | g.42909450C>T | CA626070442 | G6PC1 | c.562+32C>T (n.562+32C>T) c.447-1465C>T (n.447-1465C>T) c.485+32C>T (n.485+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909453_42909475del | CA772150579 | G6PC1 | c.562+35_562+57del (n.562+35_562+57del) c.447-1462_447-1440del (n.447-1462_447-1440del) c.485+35_485+57del (n.485+35_485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909451C>A | CA2547790209 | G6PC1 | c.562+33C>A (n.562+33C>A) c.447-1464C>A (n.447-1464C>A) c.485+33C>A (n.485+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909451C= | CA2260696701 | G6PC1 | c.562+33C= (n.562+33C=) c.447-1464C= (n.447-1464C=) c.485+33C= (n.485+33C=) | |
17 | g.42909451C>G | CA2260696702 | G6PC1 | c.562+33C>G (n.562+33C>G) c.447-1464C>G (n.447-1464C>G) c.485+33C>G (n.485+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909451C>T | CA2638040843 | G6PC1 | c.562+33C>T (n.562+33C>T) c.447-1464C>T (n.447-1464C>T) c.485+33C>T (n.485+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452C>A | CA626070443 | G6PC1 | c.562+34C>A (n.562+34C>A) c.447-1463C>A (n.447-1463C>A) c.485+34C>A (n.485+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909452C= | CA2260696703 | G6PC1 | c.562+34C= (n.562+34C=) c.447-1463C= (n.447-1463C=) c.485+34C= (n.485+34C=) | |
17 | g.42909452C>G | CA2576281017 | G6PC1 | c.562+34C>G (n.562+34C>G) c.447-1463C>G (n.447-1463C>G) c.485+34C>G (n.485+34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42909452C>T | CA2638040846 | G6PC1 | c.562+34C>T (n.562+34C>T) c.447-1463C>T (n.447-1463C>T) c.485+34C>T (n.485+34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909454A= | CA2260696704 | G6PC1 | c.562+36A= (n.562+36A=) c.447-1461A= (n.447-1461A=) c.485+36A= (n.485+36A=) | |
17 | g.42909454A>C | CA2638040848 | G6PC1 | c.562+36A>C (n.562+36A>C) c.447-1461A>C (n.447-1461A>C) c.485+36A>C (n.485+36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909454A>G | CA8587611 | G6PC1 | c.562+36A>G (n.562+36A>G) c.447-1461A>G (n.447-1461A>G) c.485+36A>G (n.485+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909455A= | CA2260696705 | G6PC1 | c.562+37A= (n.562+37A=) c.447-1460A= (n.447-1460A=) c.485+37A= (n.485+37A=) | |
17 | g.42909455A>C | CA983870911 | G6PC1 | c.562+37A>C (n.562+37A>C) c.447-1460A>C (n.447-1460A>C) c.485+37A>C (n.485+37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909456C>A | CA2260696707 | G6PC1 | c.562+38C>A (n.562+38C>A) c.447-1459C>A (n.447-1459C>A) c.485+38C>A (n.485+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909456C= | CA2260696706 | G6PC1 | c.562+38C= (n.562+38C=) c.447-1459C= (n.447-1459C=) c.485+38C= (n.485+38C=) | |
17 | g.42909456_42909457insACA | CA2809535886 | G6PC1 | c.562+38_562+39insACA (n.562+38_562+39insACA) c.447-1459_447-1458insACA (n.447-1459_447-1458insACA) c.485+38_485+39insACA (n.485+38_485+39insACA) | |
17 | g.42909457C>A | CA2638040849 | G6PC1 | c.562+39C>A (n.562+39C>A) c.447-1458C>A (n.447-1458C>A) c.485+39C>A (n.485+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909457C= | CA2260696708 | G6PC1 | c.562+39C= (n.562+39C=) c.447-1458C= (n.447-1458C=) c.485+39C= (n.485+39C=) | |
17 | g.42909457C>T | CA983870917 | G6PC1 | c.562+39C>T (n.562+39C>T) c.447-1458C>T (n.447-1458C>T) c.485+39C>T (n.485+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909457_42909458insA | CA2809535888 | G6PC1 | c.562+39_562+40insA (n.562+39_562+40insA) c.447-1458_447-1457insA (n.447-1458_447-1457insA) c.485+39_485+40insA (n.485+39_485+40insA) | |
17 | g.42909458C>A | CA2576281018 | G6PC1 | c.562+40C>A (n.562+40C>A) c.447-1457C>A (n.447-1457C>A) c.485+40C>A (n.485+40C>A) | |
17 | g.42909458C= | CA2260696709 | G6PC1 | c.562+40C= (n.562+40C=) c.447-1457C= (n.447-1457C=) c.485+40C= (n.485+40C=) | |
17 | g.42909458C>T | CA290789039 | G6PC1 | c.562+40C>T (n.562+40C>T) c.447-1457C>T (n.447-1457C>T) c.485+40C>T (n.485+40C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.42909458_42909459insAACCAAACACACCCAA | CA2809535889 | G6PC1 | c.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA (n.562+40_562+41insAACCAAACACACCCAA) c.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA (n.447-1457_447-1456insAACCAAACACACCCAA) c.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA (n.485+40_485+41insAACCAAACACACCCAA) | |
17 | g.42909459C>A | CA2638040850 | G6PC1 | c.562+41C>A (n.562+41C>A) c.447-1456C>A (n.447-1456C>A) c.485+41C>A (n.485+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909460_42909461insACACA | CA2809535890 | G6PC1 | c.562+42_562+43insACACA (n.562+42_562+43insACACA) c.447-1455_447-1454insACACA (n.447-1455_447-1454insACACA) c.485+42_485+43insACACA (n.485+42_485+43insACACA) | |
17 | g.42909460A= | CA2260696711 | G6PC1 | c.562+42A= (n.562+42A=) c.447-1455A= (n.447-1455A=) c.485+42A= (n.485+42A=) | |
17 | g.42909460A>G | CA2260696710 | G6PC1 | c.562+42A>G (n.562+42A>G) c.447-1455A>G (n.447-1455A>G) c.485+42A>G (n.485+42A>G) | dbSNP |
17 | g.42909461T>A | CA2638040852 | G6PC1 | c.562+43T>A (n.562+43T>A) c.447-1454T>A (n.447-1454T>A) c.485+43T>A (n.485+43T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909461T>C | CA2260696713 | G6PC1 | c.562+43T>C (n.562+43T>C) c.447-1454T>C (n.447-1454T>C) c.485+43T>C (n.485+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909461T= | CA2260696712 | G6PC1 | c.562+43T= (n.562+43T=) c.447-1454T= (n.447-1454T=) c.485+43T= (n.485+43T=) | |
17 | g.42909463C>A | CA290789042 | G6PC1 | c.562+45C>A (n.562+45C>A) c.447-1452C>A (n.447-1452C>A) c.485+45C>A (n.485+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909463C= | CA2260696714 | G6PC1 | c.562+45C= (n.562+45C=) c.447-1452C= (n.447-1452C=) c.485+45C= (n.485+45C=) | |
17 | g.42909464C= | CA2260696715 | G6PC1 | c.562+46C= (n.562+46C=) c.447-1451C= (n.447-1451C=) c.485+46C= (n.485+46C=) | |
17 | g.42909464C>T | CA8587612 | G6PC1 | c.562+46C>T (n.562+46C>T) c.447-1451C>T (n.447-1451C>T) c.485+46C>T (n.485+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G>A | CA8587613 | G6PC1 | c.562+47G>A (n.562+47G>A) c.447-1450G>A (n.447-1450G>A) c.485+47G>A (n.485+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909465G= | CA2260696716 | G6PC1 | c.562+47G= (n.562+47G=) c.447-1450G= (n.447-1450G=) c.485+47G= (n.485+47G=) | |
17 | g.42909467T>C | CA2733908634 | G6PC1 | c.562+49T>C (n.562+49T>C) c.447-1448T>C (n.447-1448T>C) c.485+49T>C (n.485+49T>C) | dbSNP |
17 | g.42909469C>A | CA2576281019 | G6PC1 | c.562+51C>A (n.562+51C>A) c.447-1446C>A (n.447-1446C>A) c.485+51C>A (n.485+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909469C>T | CA2809535893 | G6PC1 | c.562+51C>T (n.562+51C>T) c.447-1446C>T (n.447-1446C>T) c.485+51C>T (n.485+51C>T) | |
17 | g.42909470T>C | CA626070444 | G6PC1 | c.562+52T>C (n.562+52T>C) c.447-1445T>C (n.447-1445T>C) c.485+52T>C (n.485+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42909470T= | CA2260696717 | G6PC1 | c.562+52T= (n.562+52T=) c.447-1445T= (n.447-1445T=) c.485+52T= (n.485+52T=) | |
17 | g.42909471C>A | CA2638040858 | G6PC1 | c.562+53C>A (n.562+53C>A) c.447-1444C>A (n.447-1444C>A) c.485+53C>A (n.485+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471C>T | CA2638040860 | G6PC1 | c.562+53C>T (n.562+53C>T) c.447-1444C>T (n.447-1444C>T) c.485+53C>T (n.485+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909471_42909472delinsCT | CA2260696718 | G6PC1 | c.562+53_562+54delinsCT (n.562+53_562+54delinsCT) c.447-1444_447-1443delinsCT (n.447-1444_447-1443delinsCT) c.485+53_485+54delinsCT (n.485+53_485+54delinsCT) | |
17 | g.42909472del | CA772150581 | G6PC1 | c.562+54del (n.562+54del) c.447-1443del (n.447-1443del) c.485+54del (n.485+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>A | CA2581309155 | G6PC1 | c.562+54T>A (n.562+54T>A) c.447-1443T>A (n.447-1443T>A) c.485+54T>A (n.485+54T>A) | |
17 | g.42909472T>C | CA290789071 | G6PC1 | c.562+54T>C (n.562+54T>C) c.447-1443T>C (n.447-1443T>C) c.485+54T>C (n.485+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909472T>G | CA2581309156 | G6PC1 | c.562+54T>G (n.562+54T>G) c.447-1443T>G (n.447-1443T>G) c.485+54T>G (n.485+54T>G) | |
17 | g.42909472T= | CA2260696720 | G6PC1 | c.562+54T= (n.562+54T=) c.447-1443T= (n.447-1443T=) c.485+54T= (n.485+54T=) | |
17 | g.42909472_42909473delinsTC | CA2260696719 | G6PC1 | c.562+54_562+55delinsTC (n.562+54_562+55delinsTC) c.447-1443_447-1442delinsTC (n.447-1443_447-1442delinsTC) c.485+54_485+55delinsTC (n.485+54_485+55delinsTC) | |
17 | g.42909473C>A | CA2576281020 | G6PC1 | c.562+55C>A (n.562+55C>A) c.447-1442C>A (n.447-1442C>A) c.485+55C>A (n.485+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475del | CA772150582 | G6PC1 | c.562+57del (n.562+57del) c.447-1440del (n.447-1440del) c.485+57del (n.485+57del) | dbSNP |
17 | g.42909474C>A | CA2638040863 | G6PC1 | c.562+56C>A (n.562+56C>A) c.447-1441C>A (n.447-1441C>A) c.485+56C>A (n.485+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909474C= | CA2260696721 | G6PC1 | c.562+56C= (n.562+56C=) c.447-1441C= (n.447-1441C=) c.485+56C= (n.485+56C=) | |
17 | g.42909474C>T | CA772150583 | G6PC1 | c.562+56C>T (n.562+56C>T) c.447-1441C>T (n.447-1441C>T) c.485+56C>T (n.485+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909475C>A | CA2638040865 | G6PC1 | c.562+57C>A (n.562+57C>A) c.447-1440C>A (n.447-1440C>A) c.485+57C>A (n.485+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909475C= | CA2260696722 | G6PC1 | c.562+57C= (n.562+57C=) c.447-1440C= (n.447-1440C=) c.485+57C= (n.485+57C=) | |
17 | g.42909475C>T | CA772150584 | G6PC1 | c.562+57C>T (n.562+57C>T) c.447-1440C>T (n.447-1440C>T) c.485+57C>T (n.485+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>A | CA2576281021 | G6PC1 | c.562+58T>A (n.562+58T>A) c.447-1439T>A (n.447-1439T>A) c.485+58T>A (n.485+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909476T>C | CA290789076 | G6PC1 | c.562+58T>C (n.562+58T>C) c.447-1439T>C (n.447-1439T>C) c.485+58T>C (n.485+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909476T= | CA2260696723 | G6PC1 | c.562+58T= (n.562+58T=) c.447-1439T= (n.447-1439T=) c.485+58T= (n.485+58T=) | |
17 | g.42909477A>C | CA2638040867 | G6PC1 | c.562+59A>C (n.562+59A>C) c.447-1438A>C (n.447-1438A>C) c.485+59A>C (n.485+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909478A>C | CA2638040868 | G6PC1 | c.562+60A>C (n.562+60A>C) c.447-1437A>C (n.447-1437A>C) c.485+60A>C (n.485+60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909479T>C | CA2638040869 | G6PC1 | c.562+61T>C (n.562+61T>C) c.447-1436T>C (n.447-1436T>C) c.485+61T>C (n.485+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42909480C>A | CA2638040870 | G6PC1 | c.562+62C>A (n.562+62C>A) c.447-1435C>A (n.447-1435C>A) c.485+62C>A (n.485+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42909481A= | CA2260696724 | G6PC1 | c.562+63A= (n.562+63A=) c.447-1434A= (n.447-1434A=) c.485+63A= (n.485+63A=) | |
17 | g.42909481A>G | CA983870930 | G6PC1 | c.562+63A>G (n.562+63A>G) c.447-1434A>G (n.447-1434A>G) c.485+63A>G (n.485+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909481A>T | CA772150585 | G6PC1 | c.562+63A>T (n.562+63A>T) c.447-1434A>T (n.447-1434A>T) c.485+63A>T (n.485+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G>A | CA290789077 | G6PC1 | c.562+64G>A (n.562+64G>A) c.447-1433G>A (n.447-1433G>A) c.485+64G>A (n.485+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909482G= | CA2260696725 | G6PC1 | c.562+64G= (n.562+64G=) c.447-1433G= (n.447-1433G=) c.485+64G= (n.485+64G=) | |
17 | g.42909482G>T | CA2638040873 | G6PC1 | c.562+64G>T (n.562+64G>T) c.447-1433G>T (n.447-1433G>T) c.485+64G>T (n.485+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42909483G= | CA2260696726 | G6PC1 | c.562+65G= (n.562+65G=) c.447-1432G= (n.447-1432G=) c.485+65G= (n.485+65G=) | |
17 | g.42909483G>T | CA983870937 | G6PC1 | c.562+65G>T (n.562+65G>T) c.447-1432G>T (n.447-1432G>T) c.485+65G>T (n.485+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42909485C>A | CA2638040874 | G6PC1 | c.562+67C>A (n.562+67C>A) c.447-1430C>A (n.447-1430C>A) c.485+67C>A (n.485+67C>A) | gnomAD v4 |