Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42909227A>GCA2576280979G6PC1c.447-76A>G (n.447-76A>G)
c.446+1599A>G (n.446+1599A>G)
c.370-76A>G (n.370-76A>G)
 gnomAD v4
17g.42909228C>ACA2576280980G6PC1c.447-75C>A (n.447-75C>A)
c.446+1600C>A (n.446+1600C>A)
c.370-75C>A (n.370-75C>A)
 gnomAD v4
17g.42909229_42909231delinsATTCA2260696594G6PC1c.447-74_447-72delinsATT (n.447-74_447-72delinsATT)
c.446+1601_446+1603delinsATT (n.446+1601_446+1603delinsATT)
c.370-74_370-72delinsATT (n.370-74_370-72delinsATT)
17g.42909231_42909232delCA2260696595G6PC1c.447-72_447-71del (n.447-72_447-71del)
c.446+1603_446+1604del (n.446+1603_446+1604del)
c.370-72_370-71del (n.370-72_370-71del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909232T>CCA2638040745G6PC1c.447-71T>C (n.447-71T>C)
c.446+1604T>C (n.446+1604T>C)
c.370-71T>C (n.370-71T>C)
 gnomAD v4
17g.42909233C>ACA2576280981G6PC1c.447-70C>A (n.447-70C>A)
c.446+1605C>A (n.446+1605C>A)
c.370-70C>A (n.370-70C>A)
17g.42909235G>ACA983870799G6PC1c.447-68G>A (n.447-68G>A)
c.446+1607G>A (n.446+1607G>A)
c.370-68G>A (n.370-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909235G=CA2260696596G6PC1c.447-68G= (n.447-68G=)
c.446+1607G= (n.446+1607G=)
c.370-68G= (n.370-68G=)
17g.42909235G>TCA290788808G6PC1c.447-68G>T (n.447-68G>T)
c.446+1607G>T (n.446+1607G>T)
c.370-68G>T (n.370-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909236C>ACA2638040747G6PC1c.447-67C>A (n.447-67C>A)
c.446+1608C>A (n.446+1608C>A)
c.370-67C>A (n.370-67C>A)
 gnomAD v4
17g.42909236C>TCA2576280982G6PC1c.447-67C>T (n.447-67C>T)
c.446+1608C>T (n.446+1608C>T)
c.370-67C>T (n.370-67C>T)
17g.42909237A=CA2260696597G6PC1c.447-66A= (n.447-66A=)
c.446+1609A= (n.446+1609A=)
c.370-66A= (n.370-66A=)
17g.42909237A>GCA983870806G6PC1c.447-66A>G (n.447-66A>G)
c.446+1609A>G (n.446+1609A>G)
c.370-66A>G (n.370-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909239G>CCA290788816G6PC1c.447-64G>C (n.447-64G>C)
c.446+1611G>C (n.446+1611G>C)
c.370-64G>C (n.370-64G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909239G=CA2260696598G6PC1c.447-64G= (n.447-64G=)
c.446+1611G= (n.446+1611G=)
c.370-64G= (n.370-64G=)
17g.42909240G>ACA2260696599G6PC1c.447-63G>A (n.447-63G>A)
c.446+1612G>A (n.446+1612G>A)
c.370-63G>A (n.370-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909240G=CA2260696600G6PC1c.447-63G= (n.447-63G=)
c.446+1612G= (n.446+1612G=)
c.370-63G= (n.370-63G=)
17g.42909240G>TCA2638040749G6PC1c.447-63G>T (n.447-63G>T)
c.446+1612G>T (n.446+1612G>T)
c.370-63G>T (n.370-63G>T)
 gnomAD v4
17g.42909241G>ACA772150463G6PC1c.447-62G>A (n.447-62G>A)
c.446+1613G>A (n.446+1613G>A)
c.370-62G>A (n.370-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909241G=CA2260696601G6PC1c.447-62G= (n.447-62G=)
c.446+1613G= (n.446+1613G=)
c.370-62G= (n.370-62G=)
17g.42909241G>TCA2638040751G6PC1c.447-62G>T (n.447-62G>T)
c.446+1613G>T (n.446+1613G>T)
c.370-62G>T (n.370-62G>T)
 gnomAD v4
17g.42909242C>TCA2638040752G6PC1c.447-61C>T (n.447-61C>T)
c.446+1614C>T (n.446+1614C>T)
c.370-61C>T (n.370-61C>T)
 gnomAD v4
17g.42909245T>ACA290788824G6PC1c.447-58T>A (n.447-58T>A)
c.446+1617T>A (n.446+1617T>A)
c.370-58T>A (n.370-58T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909245T>CCA2581309153G6PC1c.447-58T>C (n.447-58T>C)
c.446+1617T>C (n.446+1617T>C)
c.370-58T>C (n.370-58T>C)
17g.42909245T>GCA2581309154G6PC1c.447-58T>G (n.447-58T>G)
c.446+1617T>G (n.446+1617T>G)
c.370-58T>G (n.370-58T>G)
17g.42909245T=CA2260696602G6PC1c.447-58T= (n.447-58T=)
c.446+1617T= (n.446+1617T=)
c.370-58T= (n.370-58T=)
17g.42909253G>CCA2638040754G6PC1c.447-50G>C (n.447-50G>C)
c.446+1625G>C (n.446+1625G>C)
c.370-50G>C (n.370-50G>C)
 gnomAD v4
17g.42909254C>ACA2576280983G6PC1c.447-49C>A (n.447-49C>A)
c.446+1626C>A (n.446+1626C>A)
c.370-49C>A (n.370-49C>A)
 gnomAD v4
17g.42909254C=CA2260696603G6PC1c.447-49C= (n.447-49C=)
c.446+1626C= (n.446+1626C=)
c.370-49C= (n.370-49C=)
17g.42909254C>GCA2576280985G6PC1c.447-49C>G (n.447-49C>G)
c.446+1626C>G (n.446+1626C>G)
c.370-49C>G (n.370-49C>G)
 gnomAD v4
17g.42909254C>TCA8587581G6PC1c.447-49C>T (n.447-49C>T)
c.446+1626C>T (n.446+1626C>T)
c.370-49C>T (n.370-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909255T>CCA2638040763G6PC1c.447-48T>C (n.447-48T>C)
c.446+1627T>C (n.446+1627T>C)
c.370-48T>C (n.370-48T>C)
 gnomAD v4
17g.42909258A=CA2260696604G6PC1c.447-45A= (n.447-45A=)
c.446+1630A= (n.446+1630A=)
c.370-45A= (n.370-45A=)
17g.42909258A>GCA2260696605G6PC1c.447-45A>G (n.447-45A>G)
c.446+1630A>G (n.446+1630A>G)
c.370-45A>G (n.370-45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909259G=CA2260696606G6PC1c.447-44G= (n.447-44G=)
c.446+1631G= (n.446+1631G=)
c.370-44G= (n.370-44G=)
17g.42909260G>ACA2576280986G6PC1c.447-43G>A (n.447-43G>A)
c.446+1632G>A (n.446+1632G>A)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
17g.42909260G>CCA2638040765G6PC1c.447-43G>C (n.447-43G>C)
c.446+1632G>C (n.446+1632G>C)
c.370-43G>C (n.370-43G>C)
 gnomAD v4
17g.42909260_42909261dupCA2260696607G6PC1c.447-43_447-42dup (n.447-43_447-42dup)
c.446+1632_446+1633dup (n.446+1632_446+1633dup)
c.370-43_370-42dup (n.370-43_370-42dup)
 dbSNP
17g.42909261A>TCA2594127631G6PC1c.447-42A>T (n.447-42A>T)
c.446+1633A>T (n.446+1633A>T)
c.370-42A>T (n.370-42A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909262T>ACA2638040767G6PC1c.447-41T>A (n.447-41T>A)
c.446+1634T>A (n.446+1634T>A)
c.370-41T>A (n.370-41T>A)
 gnomAD v4
17g.42909266C>ACA2260696609G6PC1c.447-37C>A (n.447-37C>A)
c.446+1638C>A (n.446+1638C>A)
c.370-37C>A (n.370-37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909266C=CA2260696608G6PC1c.447-37C= (n.447-37C=)
c.446+1638C= (n.446+1638C=)
c.370-37C= (n.370-37C=)
17g.42909266C>TCA626070434G6PC1c.447-37C>T (n.447-37C>T)
c.446+1638C>T (n.446+1638C>T)
c.370-37C>T (n.370-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909267A=CA2260696610G6PC1c.447-36A= (n.447-36A=)
c.446+1639A= (n.446+1639A=)
c.370-36A= (n.370-36A=)
17g.42909267A>GCA2638040770G6PC1c.447-36A>G (n.447-36A>G)
c.446+1639A>G (n.446+1639A>G)
c.370-36A>G (n.370-36A>G)
 gnomAD v4
17g.42909267A>TCA8587582G6PC1c.447-36A>T (n.447-36A>T)
c.446+1639A>T (n.446+1639A>T)
c.370-36A>T (n.370-36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42909268C>ACA2576280987G6PC1c.447-35C>A (n.447-35C>A)
c.446+1640C>A (n.446+1640C>A)
c.370-35C>A (n.370-35C>A)
17g.42909269C>GCA2638040771G6PC1c.447-34C>G (n.447-34C>G)
c.446+1641C>G (n.446+1641C>G)
c.370-34C>G (n.370-34C>G)
 gnomAD v4
17g.42909270T>ACA2638040773G6PC1c.447-33T>A (n.447-33T>A)
c.446+1642T>A (n.446+1642T>A)
c.370-33T>A (n.370-33T>A)
 gnomAD v4
17g.42909271G>ACA2809535859G6PC1c.447-32G>A (n.447-32G>A)
c.447-1644G>A (n.447-1644G>A)
c.370-32G>A (n.370-32G>A)
17g.42909272T>GCA626070435G6PC1c.447-31T>G (n.447-31T>G)
c.447-1643T>G (n.447-1643T>G)
c.370-31T>G (n.370-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909272T=CA2260696611G6PC1c.447-31T= (n.447-31T=)
c.447-1643T= (n.447-1643T=)
c.370-31T= (n.370-31T=)
17g.42909274T>GCA2638040775G6PC1c.447-29T>G (n.447-29T>G)
c.447-1641T>G (n.447-1641T>G)
c.370-29T>G (n.370-29T>G)
 gnomAD v4
17g.42909274_42909275dupCA2638040774G6PC1c.447-29_447-28dup (n.447-29_447-28dup)
c.447-1641_447-1640dup (n.447-1641_447-1640dup)
c.370-29_370-28dup (n.370-29_370-28dup)
 gnomAD v4
17g.42909276_42909277delCA2638040776G6PC1c.447-27_447-26del (n.447-27_447-26del)
c.447-1639_447-1638del (n.447-1639_447-1638del)
c.370-27_370-26del (n.370-27_370-26del)
 gnomAD v4
17g.42909276C>ACA2638040777G6PC1c.447-27C>A (n.447-27C>A)
c.447-1639C>A (n.447-1639C>A)
c.370-27C>A (n.370-27C>A)
 gnomAD v4
17g.42909278G>ACA8587583G6PC1c.447-25G>A (n.447-25G>A)
c.447-1637G>A (n.447-1637G>A)
c.370-25G>A (n.370-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42909278G=CA2260696612G6PC1c.447-25G= (n.447-25G=)
c.447-1637G= (n.447-1637G=)
c.370-25G= (n.370-25G=)
17g.42909278G>TCA2809535861G6PC1c.447-25G>T (n.447-25G>T)
c.447-1637G>T (n.447-1637G>T)
c.370-25G>T (n.370-25G>T)
17g.42909281A=CA2260696613G6PC1c.447-22A= (n.447-22A=)
c.447-1634A= (n.447-1634A=)
c.370-22A= (n.370-22A=)
17g.42909281A>GCA2260696614G6PC1c.447-22A>G (n.447-22A>G)
c.447-1634A>G (n.447-1634A>G)
c.370-22A>G (n.370-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909282T>CCA8587584G6PC1c.447-21T>C (n.447-21T>C)
c.447-1633T>C (n.447-1633T>C)
c.370-21T>C (n.370-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909282T=CA2260696615G6PC1c.447-21T= (n.447-21T=)
c.447-1633T= (n.447-1633T=)
c.370-21T= (n.370-21T=)
17g.42909283G>ACA626070436G6PC1c.447-20G>A (n.447-20G>A)
c.447-1632G>A (n.447-1632G>A)
c.370-20G>A (n.370-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909283G=CA2260696616G6PC1c.447-20G= (n.447-20G=)
c.447-1632G= (n.447-1632G=)
c.370-20G= (n.370-20G=)
17g.42909284delCA2576280988G6PC1c.447-19del (n.447-19del)
c.447-1631del (n.447-1631del)
c.370-19del (n.370-19del)
 gnomAD v4
17g.42909285T>CCA2638040786G6PC1c.447-18T>C (n.447-18T>C)
c.447-1630T>C (n.447-1630T>C)
c.370-18T>C (n.370-18T>C)
 gnomAD v4
17g.42909286delCA2638040784G6PC1c.447-17del (n.447-17del)
c.447-1629del (n.447-1629del)
c.370-17del (n.370-17del)
 gnomAD v4
17g.42909287G>ACA290788861G6PC1c.447-16G>A (n.447-16G>A)
c.447-1628G>A (n.447-1628G>A)
c.370-16G>A (n.370-16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909287G=CA2260696617G6PC1c.447-16G= (n.447-16G=)
c.447-1628G= (n.447-1628G=)
c.370-16G= (n.370-16G=)
17g.42909288C>ACA2638040789G6PC1c.447-15C>A (n.447-15C>A)
c.447-1627C>A (n.447-1627C>A)
c.370-15C>A (n.370-15C>A)
 gnomAD v4
17g.42909288C=CA2260696618G6PC1c.447-15C= (n.447-15C=)
c.447-1627C= (n.447-1627C=)
c.370-15C= (n.370-15C=)
17g.42909288C>TCA2260696619G6PC1c.447-15C>T (n.447-15C>T)
c.447-1627C>T (n.447-1627C>T)
c.370-15C>T (n.370-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42909289C>ACA2638040790G6PC1c.447-14C>A (n.447-14C>A)
c.447-1626C>A (n.447-1626C>A)
c.370-14C>A (n.370-14C>A)
 gnomAD v4
17g.42909289C=CA2260696620G6PC1c.447-14C= (n.447-14C=)
c.447-1626C= (n.447-1626C=)
c.370-14C= (n.370-14C=)
17g.42909289C>TCA8587585G6PC1c.447-14C>T (n.447-14C>T)
c.447-1626C>T (n.447-1626C>T)
c.370-14C>T (n.370-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909290T>CCA2638040791G6PC1c.447-13T>C (n.447-13T>C)
c.447-1625T>C (n.447-1625T>C)
c.370-13T>C (n.370-13T>C)
 gnomAD v4
17g.42909290T>GCA8587586G6PC1c.447-13T>G (n.447-13T>G)
c.447-1625T>G (n.447-1625T>G)
c.370-13T>G (n.370-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909290T=CA2260696621G6PC1c.447-13T= (n.447-13T=)
c.447-1625T= (n.447-1625T=)
c.370-13T= (n.370-13T=)
17g.42909291C>GCA2638040792G6PC1c.447-12C>G (n.447-12C>G)
c.447-1624C>G (n.447-1624C>G)
c.370-12C>G (n.370-12C>G)
 gnomAD v4
17g.42909291C>TCA2809535862G6PC1c.447-12C>T (n.447-12C>T)
c.447-1624C>T (n.447-1624C>T)
c.370-12C>T (n.370-12C>T)
17g.42909292T>ACA2551136688G6PC1c.447-11T>A (n.447-11T>A)
c.447-1623T>A (n.447-1623T>A)
c.370-11T>A (n.370-11T>A)
17g.42909292T>CCA2576280989G6PC1c.447-11T>C (n.447-11T>C)
c.447-1623T>C (n.447-1623T>C)
c.370-11T>C (n.370-11T>C)
 gnomAD v4
17g.42909294C>ACA2638040794G6PC1c.447-9C>A (n.447-9C>A)
c.447-1621C>A (n.447-1621C>A)
c.370-9C>A (n.370-9C>A)
 gnomAD v4
17g.42909294C=CA2260696622G6PC1c.447-9C= (n.447-9C=)
c.447-1621C= (n.447-1621C=)
c.370-9C= (n.370-9C=)
17g.42909294C>GCA2638040795G6PC1c.447-9C>G (n.447-9C>G)
c.447-1621C>G (n.447-1621C>G)
c.370-9C>G (n.370-9C>G)
 gnomAD v4
17g.42909294C>TCA8587587G6PC1c.447-9C>T (n.447-9C>T)
c.447-1621C>T (n.447-1621C>T)
c.370-9C>T (n.370-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42909295T>CCA2638040796G6PC1c.447-8T>C (n.447-8T>C)
c.447-1620T>C (n.447-1620T>C)
c.370-8T>C (n.370-8T>C)
 gnomAD v4
17g.42909296G>ACA2638040797G6PC1c.447-7G>A (n.447-7G>A)
c.447-1619G>A (n.447-1619G>A)
c.370-7G>A (n.370-7G>A)
 gnomAD v4
17g.42909297T>CCA915950016G6PC1c.447-6T>C (n.447-6T>C)
c.447-1618T>C (n.447-1618T>C)
c.370-6T>C (n.370-6T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42909297T=CA2260696623G6PC1c.447-6T= (n.447-6T=)
c.447-1618T= (n.447-1618T=)
c.370-6T= (n.370-6T=)
17g.42909299G>ACA8587588G6PC1c.447-4G>A (n.447-4G>A)
c.447-1616G>A (n.447-1616G>A)
c.370-4G>A (n.370-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909299G=CA2260696624G6PC1c.447-4G= (n.447-4G=)
c.447-1616G= (n.447-1616G=)
c.370-4G= (n.370-4G=)
17g.42909300C>ACA2638040800G6PC1c.447-3C>A (n.447-3C>A)
c.447-1615C>A (n.447-1615C>A)
c.370-3C>A (n.370-3C>A)
 gnomAD v4
17g.42909301A>CCA399654635G6PC1c.447-2A>C (n.447-2A>C)
c.447-1614A>C (n.447-1614A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
17g.42909301A>GCA399654637G6PC1c.447-2A>G (n.447-2A>G)
c.447-1614A>G (n.447-1614A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
17g.42909301A>TCA399654638G6PC1c.447-2A>T (n.447-2A>T)
c.447-1614A>T (n.447-1614A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
17g.42909302G>ACA399654644G6PC1c.447-1G>A (n.447-1G>A)
c.447-1613G>A (n.447-1613G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909302G>CCA399654642G6PC1c.447-1G>C (n.447-1G>C)
c.447-1613G>C (n.447-1613G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42909302G=CA2260696625G6PC1c.447-1G= (n.447-1G=)
c.447-1613G= (n.447-1613G=)
c.370-1G= (n.370-1G=)
17g.42909302G>TCA399654641G6PC1c.447-1G>T (n.447-1G>T)
c.447-1613G>T (n.447-1613G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
17g.42909303G>ACA8587589G6PC1c.447G>A (p.Arg149=)
c.447-1612G>A (n.447-1612G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909303G>CCA399654646G6PC1c.447G>C (p.Arg149=)
c.447-1612G>C (n.447-1612G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
17g.42909303G=CA2260696626G6PC1c.447G= (p.Arg149=)
c.447-1612G= (n.447-1612G=)
c.370G= (p.Val124=)
17g.42909303G>TCA399654648G6PC1c.447G>T (p.Arg149=)
c.447-1612G>T (n.447-1612G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
17g.42909304T>ACA399654649G6PC1c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.447-1611T>A (n.447-1611T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
17g.42909304T>CCA399654651G6PC1c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.447-1611T>C (n.447-1611T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
17g.42909304T>GCA399654652G6PC1c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.447-1611T>G (n.447-1611T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
 dbSNP COSMIC
17g.42909304T=CA2260696627G6PC1c.448T= (p.Cys150=)
c.447-1611T= (n.447-1611T=)
c.371T= (p.Val124=)
17g.42909305G>ACA399654654G6PC1c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.447-1610G>A (n.447-1610G>A)
c.372G>A (p.Val124=)
17g.42909305G>CCA399654656G6PC1c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.447-1610G>C (n.447-1610G>C)
c.372G>C (p.Val124=)
17g.42909305G>TCA399654657G6PC1c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.447-1610G>T (n.447-1610G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
17g.42909306delCA2573154240G6PC1c.450del (p.Leu151Ter)
c.447-1609del (n.447-1609del)
c.373del (p.Glu126AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.42909306C>ACA399654659G6PC1c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.447-1609C>A (n.447-1609C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
17g.42909306C=CA2260696628G6PC1c.450C= (p.Cys150=)
c.447-1609C= (n.447-1609C=)
c.373C= (p.Leu125=)
17g.42909306C>GCA399654661G6PC1c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.447-1609C>G (n.447-1609C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
17g.42909306C>TCA8587590G6PC1c.450C>T (p.Cys150=)
c.447-1609C>T (n.447-1609C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909307T>ACA399654666G6PC1c.451T>A (p.Leu151Met)
c.447-1608T>A (n.447-1608T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
17g.42909307T>CCA399654664G6PC1c.451T>C (p.Leu151=)
c.447-1608T>C (n.447-1608T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
17g.42909307T>GCA399654663G6PC1c.451T>G (p.Leu151Val)
c.447-1608T>G (n.447-1608T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
17g.42909308T>ACA399654668G6PC1c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.447-1607T>A (n.447-1607T>A)
c.375T>A (p.Leu125=)
17g.42909308T>CCA399654670G6PC1c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.447-1607T>C (n.447-1607T>C)
c.375T>C (p.Leu125=)
17g.42909308T>GCA399654671G6PC1c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.447-1607T>G (n.447-1607T>G)
c.375T>G (p.Leu125=)
17g.42909309G>ACA8587591G6PC1c.453G>A (p.Leu151=)
c.447-1606G>A (n.447-1606G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909309G>CCA399654673G6PC1c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.447-1606G>C (n.447-1606G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
17g.42909309G=CA2260696629G6PC1c.453G= (p.Leu151=)
c.447-1606G= (n.447-1606G=)
c.376G= (p.Glu126=)
17g.42909309G>TCA399654674G6PC1c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.447-1606G>T (n.447-1606G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
17g.42909310A>CCA399654676G6PC1c.454A>C (p.Asn152His)
c.447-1605A>C (n.447-1605A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
17g.42909310A>GCA399654677G6PC1c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.447-1605A>G (n.447-1605A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
17g.42909310A>TCA399654679G6PC1c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.447-1605A>T (n.447-1605A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
17g.42909311A=CA2260696630G6PC1c.455A= (p.Asn152=)
c.447-1604A= (n.447-1604A=)
c.378A= (p.Glu126=)
17g.42909311A>CCA399654681G6PC1c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.447-1604A>C (n.447-1604A>C)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
17g.42909311A>GCA399654682G6PC1c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.447-1604A>G (n.447-1604A>G)
c.378A>G (p.Glu126=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909311A>TCA399654684G6PC1c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.447-1604A>T (n.447-1604A>T)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
17g.42909312T>ACA399654688G6PC1c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.447-1603T>A (n.447-1603T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
17g.42909312T>CCA399654687G6PC1c.456T>C (p.Asn152=)
c.447-1603T>C (n.447-1603T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909312T>GCA399654686G6PC1c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.447-1603T>G (n.447-1603T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
17g.42909312T=CA2260696631G6PC1c.456T= (p.Asn152=)
c.447-1603T= (n.447-1603T=)
c.379T= (p.Cys127=)
17g.42909313G>ACA399654689G6PC1c.457G>A (p.Val153Ile)
c.447-1602G>A (n.447-1602G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909313G>CCA399654691G6PC1c.457G>C (p.Val153Leu)
c.447-1602G>C (n.447-1602G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
17g.42909313G=CA2260696632G6PC1c.457G= (p.Val153=)
c.447-1602G= (n.447-1602G=)
c.380G= (p.Cys127=)
17g.42909313G>TCA399654692G6PC1c.457G>T (p.Val153Phe)
c.447-1602G>T (n.447-1602G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
17g.42909314T>ACA399654694G6PC1c.458T>A (p.Val153Asp)
c.447-1601T>A (n.447-1601T>A)
c.381T>A (p.Cys127Ter)
17g.42909314T>CCA8587592G6PC1c.458T>C (p.Val153Ala)
c.447-1601T>C (n.447-1601T>C)
c.381T>C (p.Cys127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.42909314T>GCA399654696G6PC1c.458T>G (p.Val153Gly)
c.447-1601T>G (n.447-1601T>G)
c.381T>G (p.Cys127Trp)
17g.42909314T=CA2260696633G6PC1c.458T= (p.Val153=)
c.447-1601T= (n.447-1601T=)
c.381T= (p.Cys127=)
17g.42909315C>ACA399654698G6PC1c.459C>A (p.Val153=)
c.447-1600C>A (n.447-1600C>A)
c.382C>A (p.His128Asn)
17g.42909315C=CA2260696634G6PC1c.459C= (p.Val153=)
c.447-1600C= (n.447-1600C=)
c.382C= (p.His128=)
17g.42909315C>GCA399654699G6PC1c.459C>G (p.Val153=)
c.447-1600C>G (n.447-1600C>G)
c.382C>G (p.His128Asp)
17g.42909315C>TCA8587593G6PC1c.459C>T (p.Val153=)
c.447-1600C>T (n.447-1600C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909316A>CCA399654702G6PC1c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.447-1599A>C (n.447-1599A>C)
c.383A>C (p.His128Pro)
17g.42909316A>GCA399654703G6PC1c.460A>G (p.Ile154Val)
c.447-1599A>G (n.447-1599A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
17g.42909316A>TCA399654705G6PC1c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.447-1599A>T (n.447-1599A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
17g.42909317T>ACA399654708G6PC1c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.447-1598T>A (n.447-1598T>A)
c.384T>A (p.His128Gln)
17g.42909317T>CCA399654707G6PC1c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.447-1598T>C (n.447-1598T>C)
c.384T>C (p.His128=)
17g.42909317T>GCA399654706G6PC1c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.447-1598T>G (n.447-1598T>G)
c.384T>G (p.His128Gln)
17g.42909318_42909322delCA2638040822G6PC1c.462_466del (p.Ile154MetfsTer?)
c.447-1597_447-1593del (n.447-1597_447-1593del)
c.385_389del (p.Phe129GlyfsTer9)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42909318T>ACA399654710G6PC1c.462T>A (p.Ile154=)
c.447-1597T>A (n.447-1597T>A)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
17g.42909318T>CCA399654713G6PC1c.462T>C (p.Ile154=)
c.447-1597T>C (n.447-1597T>C)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
 gnomAD v4
17g.42909318T>GCA399654712G6PC1c.462T>G (p.Ile154Met)
c.447-1597T>G (n.447-1597T>G)
c.385T>G (p.Phe129Val)
17g.42909319T>ACA399654714G6PC1c.463T>A (p.Leu155Met)
c.447-1596T>A (n.447-1596T>A)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
17g.42909319T>CCA399654718G6PC1c.463T>C (p.Leu155=)
c.447-1596T>C (n.447-1596T>C)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
17g.42909319T>GCA399654716G6PC1c.463T>G (p.Leu155Val)
c.447-1596T>G (n.447-1596T>G)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
17g.42909320T>ACA399654719G6PC1c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.447-1595T>A (n.447-1595T>A)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
17g.42909320T>CCA399654721G6PC1c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.447-1595T>C (n.447-1595T>C)
c.387T>C (p.Phe129=)
 gnomAD v4
17g.42909320T>GCA399654722G6PC1c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.447-1595T>G (n.447-1595T>G)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
17g.42909321G>ACA399654724G6PC1c.465G>A (p.Leu155=)
c.447-1594G>A (n.447-1594G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
17g.42909321G>CCA399654726G6PC1c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.447-1594G>C (n.447-1594G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
17g.42909321G>TCA399654728G6PC1c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.447-1594G>T (n.447-1594G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
17g.42909322T>ACA399654729G6PC1c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.447-1593T>A (n.447-1593T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
17g.42909322T>CCA399654730G6PC1c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.447-1593T>C (n.447-1593T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
17g.42909322T>GCA399654731G6PC1c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.447-1593T>G (n.447-1593T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
 gnomAD v4
17g.42909323G>ACA399654733G6PC1c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.447-1592G>A (n.447-1592G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909323G>CCA399654734G6PC1c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.447-1592G>C (n.447-1592G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
17g.42909323G=CA2260696635G6PC1c.467G= (p.Trp156=)
c.447-1592G= (n.447-1592G=)
c.390G= (p.Val130=)
17g.42909323G>TCA399654736G6PC1c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.447-1592G>T (n.447-1592G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42909324G>ACA399654738G6PC1c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.447-1591G>A (n.447-1591G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.42909324G>CCA399654741G6PC1c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.447-1591G>C (n.447-1591G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
17g.42909324G=CA2260696636G6PC1c.468G= (p.Trp156=)
c.447-1591G= (n.447-1591G=)
c.391G= (p.Val131=)
17g.42909324G>TCA399654739G6PC1c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.447-1591G>T (n.447-1591G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
17g.42909325T>ACA399654742G6PC1c.469T>A (p.Leu157Met)
c.447-1590T>A (n.447-1590T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
17g.42909325T>CCA399654744G6PC1c.469T>C (p.Leu157=)
c.447-1590T>C (n.447-1590T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909325T>GCA399654746G6PC1c.469T>G (p.Leu157Val)
c.447-1590T>G (n.447-1590T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
17g.42909325T=CA2260696637G6PC1c.469T= (p.Leu157=)
c.447-1590T= (n.447-1590T=)
c.392T= (p.Val131=)
17g.42909326T>ACA399654748G6PC1c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.447-1589T>A (n.447-1589T>A)
c.393T>A (p.Val131=)
17g.42909326T>CCA399654749G6PC1c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.447-1589T>C (n.447-1589T>C)
c.393T>C (p.Val131=)
 gnomAD v4
17g.42909326T>GCA399654750G6PC1c.470T>G (p.Leu157Trp)
c.447-1589T>G (n.447-1589T>G)
c.393T>G (p.Val131=)
 dbSNP
17g.42909326T=CA2260696638G6PC1c.470T= (p.Leu157=)
c.447-1589T= (n.447-1589T=)
c.393T= (p.Val131=)
17g.42909327G>ACA8587594G6PC1c.471G>A (p.Leu157=)
c.447-1588G>A (n.447-1588G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42909327G>CCA399654753G6PC1c.471G>C (p.Leu157Phe)
c.447-1588G>C (n.447-1588G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
17g.42909327G=CA2260696639G6PC1c.471G= (p.Leu157=)
c.447-1588G= (n.447-1588G=)
c.394G= (p.Gly132=)
17g.42909327G>TCA399654757G6PC1c.471G>T (p.Leu157Phe)
c.447-1588G>T (n.447-1588G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
 COSMIC

Number of alleles fetched