Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42903854C>A | CA2576280958 | G6PC1 | c.231-77C>A (n.231-77C>A) n.296-77C>A | |
17 | g.42903854C>T | CA2638039934 | G6PC1 | c.231-77C>T (n.231-77C>T) n.296-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903856del | CA2576280959 | G6PC1 | c.231-75del (n.231-75del) n.296-75del | |
17 | g.42903856C>A | CA2576280960 | G6PC1 | c.231-75C>A (n.231-75C>A) n.296-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903856C>T | CA2638039935 | G6PC1 | c.231-75C>T (n.231-75C>T) n.296-75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903857T>A | CA2638039936 | G6PC1 | c.231-74T>A (n.231-74T>A) n.296-74T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903858C>A | CA2260694185 | G6PC1 | c.231-73C>A (n.231-73C>A) n.296-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903858C= | CA2260694184 | G6PC1 | c.231-73C= (n.231-73C=) n.296-73C= | |
17 | g.42903858C>T | CA2638039937 | G6PC1 | c.231-73C>T (n.231-73C>T) n.296-73C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903861C>A | CA2576280962 | G6PC1 | c.231-70C>A (n.231-70C>A) n.296-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903861C>T | CA2638039938 | G6PC1 | c.231-70C>T (n.231-70C>T) n.296-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903862T>C | CA290785207 | G6PC1 | c.231-69T>C (n.231-69T>C) n.296-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903862T= | CA2260694186 | G6PC1 | c.231-69T= (n.231-69T=) n.296-69T= | |
17 | g.42903863del | CA2638039939 | G6PC1 | c.231-68del (n.231-68del) n.296-68del | gnomAD v4 |
17 | g.42903863T>A | CA2638039941 | G6PC1 | c.231-68T>A (n.231-68T>A) n.296-68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903863T>C | CA983867509 | G6PC1 | c.231-68T>C (n.231-68T>C) n.296-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903863T= | CA2260694187 | G6PC1 | c.231-68T= (n.231-68T=) n.296-68T= | |
17 | g.42903864G>T | CA2638039942 | G6PC1 | c.231-67G>T (n.231-67G>T) n.296-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903867G>C | CA2638039943 | G6PC1 | c.231-64G>C (n.231-64G>C) n.296-64G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42903867G= | CA2260694188 | G6PC1 | c.231-64G= (n.231-64G=) n.296-64G= | |
17 | g.42903867G>T | CA2260694189 | G6PC1 | c.231-64G>T (n.231-64G>T) n.296-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903868G= | CA2260694190 | G6PC1 | c.231-63G= (n.231-63G=) n.296-63G= | |
17 | g.42903868G>T | CA2260694191 | G6PC1 | c.231-63G>T (n.231-63G>T) n.296-63G>T | dbSNP |
17 | g.42903869T>C | CA2638039944 | G6PC1 | c.231-62T>C (n.231-62T>C) n.296-62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42903870G>A | CA290785222 | G6PC1 | c.231-61G>A (n.231-61G>A) n.296-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903870G= | CA2260694192 | G6PC1 | c.231-61G= (n.231-61G=) n.296-61G= | |
17 | g.42903870G>T | CA2638039945 | G6PC1 | c.231-61G>T (n.231-61G>T) n.296-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903871T>C | CA2260694196 | G6PC1 | c.231-60T>C (n.231-60T>C) n.296-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903871T= | CA2260694193 | G6PC1 | c.231-60T= (n.231-60T=) n.296-60T= | |
17 | g.42903871_42903872delinsTA | CA2260694194 | G6PC1 | c.231-60_231-59delinsTA (n.231-60_231-59delinsTA) n.296-60_296-59delinsTA | |
17 | g.42903872del | CA2260694195 | G6PC1 | c.231-59del (n.231-59del) n.296-59del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903872A>G | CA2638039946 | G6PC1 | c.231-59A>G (n.231-59A>G) n.296-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42903872dup | CA772149258 | G6PC1 | c.231-59dup (n.231-59dup) n.296-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903873G= | CA2260694197 | G6PC1 | c.231-58G= (n.231-58G=) n.296-58G= | |
17 | g.42903873G>T | CA772149260 | G6PC1 | c.231-58G>T (n.231-58G>T) n.296-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903874G>C | CA2638039947 | G6PC1 | c.231-57G>C (n.231-57G>C) n.296-57G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42903874G>T | CA2638039948 | G6PC1 | c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.296-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903875C>A | CA2638039949 | G6PC1 | c.231-56C>A (n.231-56C>A) n.296-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903875C>T | CA2638039950 | G6PC1 | c.231-56C>T (n.231-56C>T) n.296-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903879G>A | CA2576280964 | G6PC1 | c.231-52G>A (n.231-52G>A) n.296-52G>A | |
17 | g.42903879G>T | CA2576280965 | G6PC1 | c.231-52G>T (n.231-52G>T) n.296-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903880G>T | CA2576280966 | G6PC1 | c.231-51G>T (n.231-51G>T) n.296-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903881G>A | CA2576280967 | G6PC1 | c.231-50G>A (n.231-50G>A) n.296-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903881G>T | CA2638039951 | G6PC1 | c.231-50G>T (n.231-50G>T) n.296-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903882C>A | CA626069890 | G6PC1 | c.231-49C>A (n.231-49C>A) n.296-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903882C= | CA2260694198 | G6PC1 | c.231-49C= (n.231-49C=) n.296-49C= | |
17 | g.42903882C>G | CA2576280968 | G6PC1 | c.231-49C>G (n.231-49C>G) n.296-49C>G | |
17 | g.42903882C>T | CA8587517 | G6PC1 | c.231-49C>T (n.231-49C>T) n.296-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903883A>G | CA2576280969 | G6PC1 | c.231-48A>G (n.231-48A>G) n.296-48A>G | |
17 | g.42903886del | CA2530770166 | G6PC1 | c.231-45del (n.231-45del) n.296-45del | |
17 | g.42903887G= | CA2260694199 | G6PC1 | c.231-44G= (n.231-44G=) n.296-44G= | |
17 | g.42903887G>T | CA2638039953 | G6PC1 | c.231-44G>T (n.231-44G>T) n.296-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903888del | CA2809535534 | G6PC1 | c.231-43del (n.231-43del) n.296-43del | |
17 | g.42903888C>A | CA2576280971 | G6PC1 | c.231-43C>A (n.231-43C>A) n.296-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903894_42903897dup | CA983867517 | G6PC1 | c.231-37_231-34dup (n.231-37_231-34dup) n.296-37_296-34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903889A>G | CA2638039954 | G6PC1 | c.231-42A>G (n.231-42A>G) n.296-42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42903890T>C | CA2638039955 | G6PC1 | c.231-41T>C (n.231-41T>C) n.296-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42903891T>G | CA772149262 | G6PC1 | c.231-40T>G (n.231-40T>G) n.296-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903891T= | CA2260694200 | G6PC1 | c.231-40T= (n.231-40T=) n.296-40T= | |
17 | g.42903892C>A | CA2576280973 | G6PC1 | c.231-39C>A (n.231-39C>A) n.296-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903893A= | CA2260694201 | G6PC1 | c.231-38A= (n.231-38A=) n.296-38A= | |
17 | g.42903893A>G | CA2260694202 | G6PC1 | c.231-38A>G (n.231-38A>G) n.296-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903896C>A | CA2576280975 | G6PC1 | c.231-35C>A (n.231-35C>A) n.296-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903896C= | CA2260694203 | G6PC1 | c.231-35C= (n.231-35C=) n.296-35C= | |
17 | g.42903896C>T | CA8587518 | G6PC1 | c.231-35C>T (n.231-35C>T) n.296-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903897A>G | CA2638039956 | G6PC1 | c.231-34A>G (n.231-34A>G) n.296-34A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42903900A>T | CA2638039957 | G6PC1 | c.231-31A>T (n.231-31A>T) n.296-31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903901dup | CA2838772335 | G6PC1 | c.231-30dup (n.231-30dup) n.296-30dup | |
17 | g.42903902C= | CA2260694204 | G6PC1 | c.231-29C= (n.231-29C=) n.296-29C= | |
17 | g.42903902C>G | CA290785270 | G6PC1 | c.231-29C>G (n.231-29C>G) n.296-29C>G | dbSNP |
17 | g.42903902C>T | CA8587519 | G6PC1 | c.231-29C>T (n.231-29C>T) n.296-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903905del | CA2638039958 | G6PC1 | c.231-26del (n.231-26del) n.296-26del | gnomAD v4 |
17 | g.42903903C= | CA2260694205 | G6PC1 | c.231-28C= (n.231-28C=) n.296-28C= | |
17 | g.42903903C>G | CA626069891 | G6PC1 | c.231-28C>G (n.231-28C>G) n.296-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903903C>T | CA2260694206 | G6PC1 | c.231-28C>T (n.231-28C>T) n.296-28C>T | dbSNP |
17 | g.42903904C>A | CA2638039959 | G6PC1 | c.231-27C>A (n.231-27C>A) n.296-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903904C= | CA2260694207 | G6PC1 | c.231-27C= (n.231-27C=) n.296-27C= | |
17 | g.42903904C>G | CA626069892 | G6PC1 | c.231-27C>G (n.231-27C>G) n.296-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903905C>A | CA2809535536 | G6PC1 | c.231-26C>A (n.231-26C>A) n.296-26C>A | |
17 | g.42903906A= | CA2260694208 | G6PC1 | c.231-25A= (n.231-25A=) n.296-25A= | |
17 | g.42903906A>G | CA626069893 | G6PC1 | c.231-25A>G (n.231-25A>G) n.296-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903906A>T | CA2576280977 | G6PC1 | c.231-25A>T (n.231-25A>T) n.296-25A>T | |
17 | g.42903907G>T | CA2576280978 | G6PC1 | c.231-24G>T (n.231-24G>T) n.296-24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903908A= | CA2260694209 | G6PC1 | c.231-23A= (n.231-23A=) n.296-23A= | |
17 | g.42903908A>G | CA2260694210 | G6PC1 | c.231-23A>G (n.231-23A>G) n.296-23A>G | dbSNP |
17 | g.42903909A>G | CA2638039961 | G6PC1 | c.231-22A>G (n.231-22A>G) n.296-22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42903910A= | CA2260694211 | G6PC1 | c.231-21A= (n.231-21A=) n.296-21A= | |
17 | g.42903910A>T | CA772149264 | G6PC1 | c.231-21A>T (n.231-21A>T) n.296-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903911C>A | CA2260694213 | G6PC1 | c.231-20C>A (n.231-20C>A) n.296-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903911C= | CA2260694212 | G6PC1 | c.231-20C= (n.231-20C=) n.296-20C= | |
17 | g.42903911C>G | CA2638039962 | G6PC1 | c.231-20C>G (n.231-20C>G) n.296-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42903911C>T | CA626069894 | G6PC1 | c.231-20C>T (n.231-20C>T) n.296-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903913T>C | CA8587520 | G6PC1 | c.231-18T>C (n.231-18T>C) n.296-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903913T= | CA2260694214 | G6PC1 | c.231-18T= (n.231-18T=) n.296-18T= | |
17 | g.42903914G>T | CA2638039963 | G6PC1 | c.231-17G>T (n.231-17G>T) n.296-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42903915T>A | CA2638039964 | G6PC1 | c.231-16T>A (n.231-16T>A) n.296-16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903916T>C | CA8587521 | G6PC1 | c.231-15T>C (n.231-15T>C) n.296-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903916T= | CA2260694215 | G6PC1 | c.231-15T= (n.231-15T=) n.296-15T= | |
17 | g.42903917C>A | CA2638039966 | G6PC1 | c.231-14C>A (n.231-14C>A) n.296-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903919G>A | CA8587522 | G6PC1 | c.231-12G>A (n.231-12G>A) n.296-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903919G= | CA2260694216 | G6PC1 | c.231-12G= (n.231-12G=) n.296-12G= | |
17 | g.42903920T>C | CA8587523 | G6PC1 | c.231-11T>C (n.231-11T>C) n.296-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903920T= | CA2260694217 | G6PC1 | c.231-11T= (n.231-11T=) n.296-11T= | |
17 | g.42903924del | CA2638039967 | G6PC1 | c.231-7del (n.231-7del) n.296-7del | gnomAD v4 |
17 | g.42903921T>C | CA2697559959 | G6PC1 | c.231-10T>C (n.231-10T>C) n.296-10T>C | ClinVar |
17 | g.42903923T>A | CA2573154227 | G6PC1 | c.231-8T>A (n.231-8T>A) n.296-8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42903924T>C | CA2638039968 | G6PC1 | c.231-7T>C (n.231-7T>C) n.296-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42903925C= | CA2260694218 | G6PC1 | c.231-6C= (n.231-6C=) n.296-6C= | |
17 | g.42903925C>G | CA983867531 | G6PC1 | c.231-6C>G (n.231-6C>G) n.296-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903926C>A | CA2576280984 | G6PC1 | c.231-5C>A (n.231-5C>A) n.296-5C>A | |
17 | g.42903926C= | CA2260694219 | G6PC1 | c.231-5C= (n.231-5C=) n.296-5C= | |
17 | g.42903926C>T | CA626069895 | G6PC1 | c.231-5C>T (n.231-5C>T) n.296-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903927A= | CA2260694220 | G6PC1 | c.231-4A= (n.231-4A=) n.296-4A= | |
17 | g.42903927A>G | CA626069896 | G6PC1 | c.231-4A>G (n.231-4A>G) n.296-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903928T>C | CA626069897 | G6PC1 | c.231-3T>C (n.231-3T>C) n.296-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903928T= | CA2260694221 | G6PC1 | c.231-3T= (n.231-3T=) n.296-3T= | |
17 | g.42903929A>C | CA399653024 | G6PC1 | c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.296-2A>C | |
17 | g.42903929A>G | CA399653019 | G6PC1 | c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.296-2A>G | |
17 | g.42903929A>T | CA399653022 | G6PC1 | c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.296-2A>T | |
17 | g.42903930G>A | CA399653028 | G6PC1 | c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.296-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42903930G>C | CA399653031 | G6PC1 | c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.296-1G>C | |
17 | g.42903930G= | CA2260694222 | G6PC1 | c.231-1G= (n.231-1G=) n.296-1G= | |
17 | g.42903930G>T | CA399653033 | G6PC1 | c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.296-1G>T | |
17 | g.42903930_42903934del | CA2638039972 | G6PC1 | c.231-1_234del n.296-1_299del | gnomAD v4 |
17 | g.42903931G>A | CA399653034 | G6PC1 | c.231G>A (p.Trp77Ter) n.296G>A | ClinVar |
17 | g.42903931G>C | CA399653036 | G6PC1 | c.231G>C (p.Trp77Cys) n.296G>C | |
17 | g.42903931G>T | CA399653038 | G6PC1 | c.231G>T (p.Trp77Cys) n.296G>T | |
17 | g.42903932A>C | CA399653041 | G6PC1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.297A>C | |
17 | g.42903932A>G | CA399653044 | G6PC1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.297A>G | |
17 | g.42903932A>T | CA399653062 | G6PC1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.297A>T | dbSNP |
17 | g.42903933T>A | CA399653067 | G6PC1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.298T>A | |
17 | g.42903933T>C | CA399653069 | G6PC1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.298T>C | |
17 | g.42903933T>G | CA399653071 | G6PC1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.298T>G | |
17 | g.42903934T>A | CA500102175 | G6PC1 | c.234T>A (p.Ile78=) n.299T>A | |
17 | g.42903934T>C | CA500102172 | G6PC1 | c.234T>C (p.Ile78=) n.299T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42903934T>G | CA399653078 | G6PC1 | c.234T>G (p.Ile78Met) n.299T>G | |
17 | g.42903935C>A | CA399653086 | G6PC1 | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.300C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903935C>G | CA399653081 | G6PC1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.300C>G | |
17 | g.42903935C>T | CA399653084 | G6PC1 | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.300C>T | |
17 | g.42903936T>A | CA399653087 | G6PC1 | c.236T>A (p.Leu79His) n.301T>A | |
17 | g.42903936T>C | CA399653090 | G6PC1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.301T>C | |
17 | g.42903936T>G | CA399653093 | G6PC1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.301T>G | |
17 | g.42903937C>A | CA500102185 | G6PC1 | c.237C>A (p.Leu79=) n.302C>A | |
17 | g.42903937C>G | CA500102188 | G6PC1 | c.237C>G (p.Leu79=) n.302C>G | |
17 | g.42903937C>T | CA500102190 | G6PC1 | c.237C>T (p.Leu79=) n.302C>T | |
17 | g.42903937_42903938delinsCT | CA2260694223 | G6PC1 | c.237_238delinsCT (p.Leu79=) n.302_303delinsCT | |
17 | g.42903938T>A | CA399653095 | G6PC1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.303T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903938T>C | CA399653098 | G6PC1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.303T>C | |
17 | g.42903938T>G | CA399653101 | G6PC1 | c.238T>G (p.Phe80Val) n.303T>G | |
17 | g.42903938T= | CA2260694224 | G6PC1 | c.238T= (p.Phe80=) n.303T= | |
17 | g.42903940del | CA626069898 | G6PC1 | c.240del (p.Phe80LeufsTer22) n.305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903939T>A | CA399653103 | G6PC1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.304T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42903939T>C | CA8587524 | G6PC1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.304T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903939T>G | CA399653105 | G6PC1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.304T>G | |
17 | g.42903939T= | CA2260694225 | G6PC1 | c.239T= (p.Phe80=) n.304T= | |
17 | g.42903940T>A | CA399653108 | G6PC1 | c.240T>A (p.Phe80Leu) n.305T>A | |
17 | g.42903940T>C | CA500102204 | G6PC1 | c.240T>C (p.Phe80=) n.305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903940T>G | CA399653110 | G6PC1 | c.240T>G (p.Phe80Leu) n.305T>G | |
17 | g.42903940T= | CA2260694226 | G6PC1 | c.240T= (p.Phe80=) n.305T= | |
17 | g.42903941G>A | CA399653116 | G6PC1 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.306G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42903941G>C | CA8587525 | G6PC1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903941G= | CA2260694227 | G6PC1 | c.241G= (p.Gly81=) n.306G= | |
17 | g.42903941G>T | CA399653115 | G6PC1 | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.306G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42903942G>A | CA8587526 | G6PC1 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42903942G>C | CA399653119 | G6PC1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.307G>C | |
17 | g.42903942G= | CA2260694228 | G6PC1 | c.242G= (p.Gly81=) n.307G= | |
17 | g.42903942G>T | CA399653120 | G6PC1 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.307G>T | |
17 | g.42903943A>C | CA500102217 | G6PC1 | c.243A>C (p.Gly81=) n.308A>C | |
17 | g.42903943A>G | CA500102221 | G6PC1 | c.243A>G (p.Gly81=) n.308A>G | |
17 | g.42903943A>T | CA500102218 | G6PC1 | c.243A>T (p.Gly81=) n.308A>T | |
17 | g.42903944C>A | CA399653123 | G6PC1 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.309C>A | |
17 | g.42903944C= | CA2260694229 | G6PC1 | c.244C= (p.Gln82=) n.309C= | |
17 | g.42903944C>G | CA399653124 | G6PC1 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.309C>G | |
17 | g.42903944C>T | CA399653127 | G6PC1 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.309C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42903945A= | CA2260694230 | G6PC1 | c.245A= (p.Gln82=) n.310A= | |
17 | g.42903945A>C | CA399653134 | G6PC1 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.310A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903945A>G | CA399653136 | G6PC1 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.310A>G | |
17 | g.42903945A>T | CA399653138 | G6PC1 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.310A>T | |
17 | g.42903946G>A | CA290785314 | G6PC1 | c.246G>A (p.Gln82=) n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903946G>C | CA399653140 | G6PC1 | c.246G>C (p.Gln82His) n.311G>C | |
17 | g.42903946G= | CA2260694231 | G6PC1 | c.246G= (p.Gln82=) n.311G= | |
17 | g.42903946G>T | CA399653142 | G6PC1 | c.246G>T (p.Gln82His) n.311G>T | |
17 | g.42903947C>A | CA399653149 | G6PC1 | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.312C>A | ClinVar |
17 | g.42903947C= | CA2260694232 | G6PC1 | c.247C= (p.Arg83=) n.312C= | |
17 | g.42903947C>G | CA399653147 | G6PC1 | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.312C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42903947C>T | CA256177 | G6PC1 | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903948G>A | CA341566 | G6PC1 | c.248G>A (p.Arg83His) n.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903948G>C | CA399653155 | G6PC1 | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.313G>C | |
17 | g.42903948G= | CA2260694233 | G6PC1 | c.248G= (p.Arg83=) n.313G= | |
17 | g.42903948G>T | CA399653153 | G6PC1 | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.313G>T | |
17 | g.42903948dup | CA2842221112 | G6PC1 | c.248dup (p.Pro84SerfsTer9) n.313dup | |
17 | g.42903949T>A | CA500102247 | G6PC1 | c.249T>A (p.Arg83=) n.314T>A | |
17 | g.42903949T>C | CA8587527 | G6PC1 | c.249T>C (p.Arg83=) n.314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42903949T>G | CA500102251 | G6PC1 | c.249T>G (p.Arg83=) n.314T>G | |
17 | g.42903949T= | CA2260694234 | G6PC1 | c.249T= (p.Arg83=) n.314T= | |
17 | g.42903950_42903953dup | CA2638039976 | G6PC1 | c.250_253dup (p.Tyr85SerfsTer9) n.315_318dup | gnomAD v4 |
17 | g.42903950C>A | CA399653158 | G6PC1 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.315C>A | |
17 | g.42903950C>G | CA399653159 | G6PC1 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.315C>G | |
17 | g.42903950C>T | CA399653161 | G6PC1 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.315C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42903951C>A | CA399653164 | G6PC1 | c.251C>A (p.Pro84Gln) n.316C>A | |
17 | g.42903951C>G | CA399653166 | G6PC1 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.316C>G | |
17 | g.42903951C>T | CA399653169 | G6PC1 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.316C>T | |
17 | g.42903952A= | CA2260694235 | G6PC1 | c.252A= (p.Pro84=) n.317A= | |
17 | g.42903952A>C | CA500102263 | G6PC1 | c.252A>C (p.Pro84=) n.317A>C | |
17 | g.42903952A>G | CA290785332 | G6PC1 | c.252A>G (p.Pro84=) n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42903952A>T | CA500102266 | G6PC1 | c.252A>T (p.Pro84=) n.317A>T | |
17 | g.42903953T>A | CA399653174 | G6PC1 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.318T>A | |
17 | g.42903953T>C | CA399653175 | G6PC1 | c.253T>C (p.Tyr85His) n.318T>C | |
17 | g.42903953T>G | CA399653177 | G6PC1 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.318T>G | |
17 | g.42903954A= | CA2260694236 | G6PC1 | c.254A= (p.Tyr85=) n.319A= | |
17 | g.42903954A>C | CA399653183 | G6PC1 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.319A>C | |
17 | g.42903954A>G | CA290785335 | G6PC1 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42903954A>T | CA399653180 | G6PC1 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.319A>T |