| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42901170_42901175del | CA2638039774 | G6PC1 | c.230+64_230+69del (n.230+64_230+69del) n.295+64_295+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901174A= | CA2260692973 | G6PC1 | c.230+68A= (n.230+68A=) n.295+68A= | |
| 17 | g.42901174A>G | CA290783821 | G6PC1 | c.230+68A>G (n.230+68A>G) n.295+68A>G | dbSNP |
| 17 | g.42901174A>T | CA2638039786 | G6PC1 | c.230+68A>T (n.230+68A>T) n.295+68A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901175T>C | CA2638039788 | G6PC1 | c.230+69T>C (n.230+69T>C) n.295+69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901176C>A | CA2638039789 | G6PC1 | c.230+70C>A (n.230+70C>A) n.295+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901176C>T | CA2576280942 | G6PC1 | c.230+70C>T (n.230+70C>T) n.295+70C>T | |
| 17 | g.42901177A>G | CA2638039790 | G6PC1 | c.230+71A>G (n.230+71A>G) n.295+71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901178G>A | CA2576280943 | G6PC1 | c.230+72G>A (n.230+72G>A) n.295+72G>A | |
| 17 | g.42901178G>C | CA2638039791 | G6PC1 | c.230+72G>C (n.230+72G>C) n.295+72G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901179A>C | CA2638039792 | G6PC1 | c.230+73A>C (n.230+73A>C) n.295+73A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901181G>A | CA772148613 | G6PC1 | c.230+75G>A (n.230+75G>A) n.295+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901181G= | CA2260692974 | G6PC1 | c.230+75G= (n.230+75G=) n.295+75G= | |
| 17 | g.42901183T>G | CA2260692976 | G6PC1 | c.230+77T>G (n.230+77T>G) n.295+77T>G | dbSNP |
| 17 | g.42901183T= | CA2260692975 | G6PC1 | c.230+77T= (n.230+77T=) n.295+77T= | |
| 17 | g.42901184G= | CA2260692977 | G6PC1 | c.230+78G= (n.230+78G=) n.295+78G= | |
| 17 | g.42901184G>T | CA290783823 | G6PC1 | c.230+78G>T (n.230+78G>T) n.295+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901185C>A | CA656359543 | G6PC1 | c.230+79C>A (n.230+79C>A) n.295+79C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.42901188T>C | CA2576280945 | G6PC1 | c.230+82T>C (n.230+82T>C) n.295+82T>C | |
| 17 | g.42901188_42901189delinsTC | CA2260692978 | G6PC1 | c.230+82_230+83delinsTC (n.230+82_230+83delinsTC) n.295+82_295+83delinsTC | |
| 17 | g.42901189C>G | CA2576280946 | G6PC1 | c.230+83C>G (n.230+83C>G) n.295+83C>G | |
| 17 | g.42901192del | CA626220827 | G6PC1 | c.230+86del (n.230+86del) n.295+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901190C>A | CA2576280947 | G6PC1 | c.230+84C>A (n.230+84C>A) n.295+84C>A | |
| 17 | g.42901191C>A | CA2638039804 | G6PC1 | c.230+85C>A (n.230+85C>A) n.295+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901191C>G | CA2638039806 | G6PC1 | c.230+85C>G (n.230+85C>G) n.295+85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901192C>A | CA2576280948 | G6PC1 | c.230+86C>A (n.230+86C>A) n.295+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901192C>T | CA2638039810 | G6PC1 | c.230+86C>T (n.230+86C>T) n.295+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901193A>T | CA2638039815 | G6PC1 | c.230+87A>T (n.230+87A>T) n.295+87A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901194G>A | CA772148617 | G6PC1 | c.230+88G>A (n.230+88G>A) n.295+88G>A | dbSNP |
| 17 | g.42901194G= | CA2260692979 | G6PC1 | c.230+88G= (n.230+88G=) n.295+88G= | |
| 17 | g.42901194_42901195insTT | CA2576280949 | G6PC1 | c.230+88_230+89insTT (n.230+88_230+89insTT) n.295+88_295+89insTT | |
| 17 | g.42901195G>T | CA2638039816 | G6PC1 | c.230+89G>T (n.230+89G>T) n.295+89G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901196C>A | CA2638039818 | G6PC1 | c.230+90C>A (n.230+90C>A) n.295+90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901198dup | CA2576280950 | G6PC1 | c.230+92dup (n.230+92dup) n.295+92dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901199T>C | CA983865610 | G6PC1 | c.230+93T>C (n.230+93T>C) n.295+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901199T= | CA2260692980 | G6PC1 | c.230+93T= (n.230+93T=) n.295+93T= | |
| 17 | g.42901201C>A | CA2576280951 | G6PC1 | c.230+95C>A (n.230+95C>A) n.295+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901201C>T | CA2500989679 | G6PC1 | c.230+95C>T (n.230+95C>T) n.295+95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901202A= | CA2260692981 | G6PC1 | c.230+96A= (n.230+96A=) n.295+96A= | |
| 17 | g.42901202A>G | CA2638039823 | G6PC1 | c.230+96A>G (n.230+96A>G) n.295+96A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901202A>T | CA290783835 | G6PC1 | c.230+96A>T (n.230+96A>T) n.295+96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901203G>A | CA2809535366 | G6PC1 | c.230+97G>A (n.230+97G>A) n.295+97G>A | |
| 17 | g.42901204G>C | CA2576280953 | G6PC1 | c.230+98G>C (n.230+98G>C) n.295+98G>C | |
| 17 | g.42901207G>A | CA2638039824 | G6PC1 | c.230+101G>A (n.230+101G>A) n.295+101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901207G>T | CA2638039825 | G6PC1 | c.230+101G>T (n.230+101G>T) n.295+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901208C>A | CA2638039826 | G6PC1 | c.230+102C>A (n.230+102C>A) n.295+102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901208C= | CA2260692982 | G6PC1 | c.230+102C= (n.230+102C=) n.295+102C= | |
| 17 | g.42901208C>G | CA290783839 | G6PC1 | c.230+102C>G (n.230+102C>G) n.295+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901209C>A | CA2638039829 | G6PC1 | c.230+103C>A (n.230+103C>A) n.295+103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901209C>T | CA2638039828 | G6PC1 | c.230+103C>T (n.230+103C>T) n.295+103C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901210A= | CA2260692983 | G6PC1 | c.230+104A= (n.230+104A=) n.295+104A= | |
| 17 | g.42901210A>C | CA2638039832 | G6PC1 | c.230+104A>C (n.230+104A>C) n.295+104A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901210A>G | CA983865614 | G6PC1 | c.230+104A>G (n.230+104A>G) n.295+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901211C>A | CA290783842 | G6PC1 | c.230+105C>A (n.230+105C>A) n.295+105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901211C= | CA2260692984 | G6PC1 | c.230+105C= (n.230+105C=) n.295+105C= | |
| 17 | g.42901211C>T | CA290783843 | G6PC1 | c.230+105C>T (n.230+105C>T) n.295+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901212G>A | CA290783844 | G6PC1 | c.230+106G>A (n.230+106G>A) n.295+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901212G>C | CA2260692985 | G6PC1 | c.230+106G>C (n.230+106G>C) n.295+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901212G= | CA2260692986 | G6PC1 | c.230+106G= (n.230+106G=) n.295+106G= | |
| 17 | g.42901212G>T | CA2638039840 | G6PC1 | c.230+106G>T (n.230+106G>T) n.295+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901213G>T | CA2638039842 | G6PC1 | c.230+107G>T (n.230+107G>T) n.295+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901213_42901225del | CA2638039841 | G6PC1 | c.230+107_230+119del (n.230+107_230+119del) n.295+107_295+119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901214G>A | CA2638039843 | G6PC1 | c.230+108G>A (n.230+108G>A) n.295+108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901214G= | CA2260692987 | G6PC1 | c.230+108G= (n.230+108G=) n.295+108G= | |
| 17 | g.42901214G>T | CA772148621 | G6PC1 | c.230+108G>T (n.230+108G>T) n.295+108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901215C>A | CA2638039844 | G6PC1 | c.230+109C>A (n.230+109C>A) n.295+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901215C= | CA2260692988 | G6PC1 | c.230+109C= (n.230+109C=) n.295+109C= | |
| 17 | g.42901215C>G | CA772148622 | G6PC1 | c.230+109C>G (n.230+109C>G) n.295+109C>G | dbSNP |
| 17 | g.42901217A>T | CA2638039845 | G6PC1 | c.230+111A>T (n.230+111A>T) n.295+111A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901218C>G | CA2638039846 | G6PC1 | c.230+112C>G (n.230+112C>G) n.295+112C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901218C>T | CA2638039847 | G6PC1 | c.230+112C>T (n.230+112C>T) n.295+112C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901219T>A | CA2638039848 | G6PC1 | c.230+113T>A (n.230+113T>A) n.295+113T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901219T>C | CA2260692990 | G6PC1 | c.230+113T>C (n.230+113T>C) n.295+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901219T= | CA2260692989 | G6PC1 | c.230+113T= (n.230+113T=) n.295+113T= | |
| 17 | g.42901220C>A | CA2638039849 | G6PC1 | c.230+114C>A (n.230+114C>A) n.295+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901221A= | CA2260692991 | G6PC1 | c.230+115A= (n.230+115A=) n.295+115A= | |
| 17 | g.42901221_42901222insAAGGAG | CA2260692992 | G6PC1 | c.230+115_230+116insAAGGAG (n.230+115_230+116insAAGGAG) n.295+115_295+116insAAGGAG | dbSNP |
| 17 | g.42901222T>A | CA2260692994 | G6PC1 | c.230+116T>A (n.230+116T>A) n.295+116T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901222T>G | CA290783848 | G6PC1 | c.230+116T>G (n.230+116T>G) n.295+116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901222T= | CA2260692993 | G6PC1 | c.230+116T= (n.230+116T=) n.295+116T= | |
| 17 | g.42901223G>A | CA2638039851 | G6PC1 | c.230+117G>A (n.230+117G>A) n.295+117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901223G>T | CA2638039852 | G6PC1 | c.230+117G>T (n.230+117G>T) n.295+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901224C>A | CA2638039853 | G6PC1 | c.230+118C>A (n.230+118C>A) n.295+118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901225T>C | CA2638039854 | G6PC1 | c.230+119T>C (n.230+119T>C) n.295+119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901226T>C | CA2638039855 | G6PC1 | c.230+120T>C (n.230+120T>C) n.295+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901227C>T | CA2638039856 | G6PC1 | c.230+121C>T (n.230+121C>T) n.295+121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901228C>A | CA2638039857 | G6PC1 | c.230+122C>A (n.230+122C>A) n.295+122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901230A= | CA2260692995 | G6PC1 | c.230+124A= (n.230+124A=) n.295+124A= | |
| 17 | g.42901230A>C | CA2638039858 | G6PC1 | c.230+124A>C (n.230+124A>C) n.295+124A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901230A>G | CA2260692996 | G6PC1 | c.230+124A>G (n.230+124A>G) n.295+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901230A>T | CA2638039859 | G6PC1 | c.230+124A>T (n.230+124A>T) n.295+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901231C>A | CA2260692997 | G6PC1 | c.230+125C>A (n.230+125C>A) n.295+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901231C= | CA2260692998 | G6PC1 | c.230+125C= (n.230+125C=) n.295+125C= | |
| 17 | g.42901232C>A | CA290783854 | G6PC1 | c.230+126C>A (n.230+126C>A) n.295+126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901232C= | CA2260692999 | G6PC1 | c.230+126C= (n.230+126C=) n.295+126C= | |
| 17 | g.42901233C>A | CA2638039860 | G6PC1 | c.230+127C>A (n.230+127C>A) n.295+127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901234C>T | CA2638039861 | G6PC1 | c.230+128C>T (n.230+128C>T) n.295+128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901235T>C | CA2638039862 | G6PC1 | c.230+129T>C (n.230+129T>C) n.295+129T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901236C>A | CA2638039863 | G6PC1 | c.230+130C>A (n.230+130C>A) n.295+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901236C>T | CA2638039864 | G6PC1 | c.230+130C>T (n.230+130C>T) n.295+130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901238C>A | CA2638039865 | G6PC1 | c.230+132C>A (n.230+132C>A) n.295+132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901238C>G | CA2638039866 | G6PC1 | c.230+132C>G (n.230+132C>G) n.295+132C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901238C>T | CA2638039867 | G6PC1 | c.230+132C>T (n.230+132C>T) n.295+132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901240C>A | CA2638039868 | G6PC1 | c.230+134C>A (n.230+134C>A) n.295+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901242G>A | CA2638039869 | G6PC1 | c.230+136G>A (n.230+136G>A) n.295+136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901242G>C | CA2638039870 | G6PC1 | c.230+136G>C (n.230+136G>C) n.295+136G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901243A>G | CA2638039871 | G6PC1 | c.230+137A>G (n.230+137A>G) n.295+137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901244C>A | CA2638039872 | G6PC1 | c.230+138C>A (n.230+138C>A) n.295+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901244_42901246delinsCTT | CA2260693000 | G6PC1 | c.230+138_230+140delinsCTT (n.230+138_230+140delinsCTT) n.295+138_295+140delinsCTT | |
| 17 | g.42901245T>C | CA2638039873 | G6PC1 | c.230+139T>C (n.230+139T>C) n.295+139T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901246_42901247del | CA772148624 | G6PC1 | c.230+140_230+141del (n.230+140_230+141del) n.295+140_295+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42901246T>A | CA2638039874 | G6PC1 | c.230+140T>A (n.230+140T>A) n.295+140T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901247T>C | CA2638039875 | G6PC1 | c.230+141T>C (n.230+141T>C) n.295+141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901247T>G | CA2638039876 | G6PC1 | c.230+141T>G (n.230+141T>G) n.295+141T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901248G>A | CA2638039877 | G6PC1 | c.230+142G>A (n.230+142G>A) n.295+142G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901249G>A | CA2638039878 | G6PC1 | c.230+143G>A (n.230+143G>A) n.295+143G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901249G>T | CA2638039879 | G6PC1 | c.230+143G>T (n.230+143G>T) n.295+143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901252C>A | CA2638039880 | G6PC1 | c.230+146C>A (n.230+146C>A) n.295+146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901252C>T | CA2638039881 | G6PC1 | c.230+146C>T (n.230+146C>T) n.295+146C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901255C>A | CA2638039882 | G6PC1 | c.230+149C>A (n.230+149C>A) n.295+149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901255C>T | CA2638039883 | G6PC1 | c.230+149C>T (n.230+149C>T) n.295+149C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901256T>A | CA2638039884 | G6PC1 | c.230+150T>A (n.230+150T>A) n.295+150T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901256T>C | CA2638039885 | G6PC1 | c.230+150T>C (n.230+150T>C) n.295+150T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901258C>A | CA2638039886 | G6PC1 | c.230+152C>A (n.230+152C>A) n.295+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.42901259A= | CA2260693001 | G6PC1 | c.230+153A= (n.230+153A=) n.295+153A= | |
| 17 | g.42901259A>C | CA772148627 | G6PC1 | c.230+153A>C (n.230+153A>C) n.295+153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901259A>T | CA626220828 | G6PC1 | c.230+153A>T (n.230+153A>T) n.295+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901260_42901261delinsTA | CA2260693002 | G6PC1 | c.230+154_230+155delinsTA (n.230+154_230+155delinsTA) n.295+154_295+155delinsTA | |
| 17 | g.42901263del | CA2260693003 | G6PC1 | c.230+157del (n.230+157del) n.295+157del | dbSNP |
| 17 | g.42901262A= | CA2260693004 | G6PC1 | c.230+156A= (n.230+156A=) n.295+156A= | |
| 17 | g.42901262A>C | CA772148630 | G6PC1 | c.230+156A>C (n.230+156A>C) n.295+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901262A>G | CA2260693005 | G6PC1 | c.230+156A>G (n.230+156A>G) n.295+156A>G | dbSNP |
| 17 | g.42901263_42901264delinsAG | CA2260693006 | G6PC1 | c.230+157_230+158delinsAG (n.230+157_230+158delinsAG) n.295+157_295+158delinsAG | |
| 17 | g.42901264G>A | CA626220829 | G6PC1 | c.230+158G>A (n.230+158G>A) n.295+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901264G>C | CA2260693007 | G6PC1 | c.230+158G>C (n.230+158G>C) n.295+158G>C | dbSNP |
| 17 | g.42901264G= | CA2260693008 | G6PC1 | c.230+158G= (n.230+158G=) n.295+158G= | |
| 17 | g.42901268del | CA983865635 | G6PC1 | c.230+162del (n.230+162del) n.295+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901266G>A | CA983865643 | G6PC1 | c.230+160G>A (n.230+160G>A) n.295+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42901266G= | CA2260693009 | G6PC1 | c.230+160G= (n.230+160G=) n.295+160G= | |
| 17 | g.42901267G>A | CA626220830 | G6PC1 | c.230+161G>A (n.230+161G>A) n.295+161G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.42901268G>A | CA626220831 | G6PC1 | c.230+162G>A (n.230+162G>A) n.295+162G>A | gnomAD v2 |
| 17 | g.42901270A= | CA2260693010 | G6PC1 | c.230+164A= (n.230+164A=) n.295+164A= | |
| 17 | g.42901270A>G | CA2260693011 | G6PC1 | c.230+164A>G (n.230+164A>G) n.295+164A>G | dbSNP |
| 17 | g.42901271G>A | CA626220832 | G6PC1 | c.230+165G>A (n.230+165G>A) n.295+165G>A | gnomAD v2 |
| 17 | g.42901273C>A | CA626220833 | G6PC1 | c.230+167C>A (n.230+167C>A) n.295+167C>A | gnomAD v2 |
| 17 | g.42901273C>T | CA2555961480 | G6PC1 | c.230+167C>T (n.230+167C>T) n.295+167C>T |