Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42901137_42901139delCA626220821G6PC1c.230+31_230+33del (n.230+31_230+33del)
n.295+31_295+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901141dupCA2638039728G6PC1c.230+35dup (n.230+35dup)
n.295+35dup
 gnomAD v4
17g.42901139A=CA2260692949G6PC1c.230+33A= (n.230+33A=)
n.295+33A=
17g.42901139A>GCA626220822G6PC1c.230+33A>G (n.230+33A>G)
n.295+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901141A>CCA2638039730G6PC1c.230+35A>C (n.230+35A>C)
n.295+35A>C
 gnomAD v4
17g.42901141A>GCA2809535359G6PC1c.230+35A>G (n.230+35A>G)
n.295+35A>G
17g.42901145G=CA2260692950G6PC1c.230+39G= (n.230+39G=)
n.295+39G=
17g.42901145G>TCA2260692951G6PC1c.230+39G>T (n.230+39G>T)
n.295+39G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901146C>ACA2638039734G6PC1c.230+40C>A (n.230+40C>A)
n.295+40C>A
 gnomAD v4
17g.42901146C=CA2260692952G6PC1c.230+40C= (n.230+40C=)
n.295+40C=
17g.42901146C>GCA983865592G6PC1c.230+40C>G (n.230+40C>G)
n.295+40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901148G>ACA2260692954G6PC1c.230+42G>A (n.230+42G>A)
n.295+42G>A
 dbSNP
17g.42901148G=CA2260692953G6PC1c.230+42G= (n.230+42G=)
n.295+42G=
17g.42901148G>TCA626220823G6PC1c.230+42G>T (n.230+42G>T)
n.295+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901149G>ACA2576280923G6PC1c.230+43G>A (n.230+43G>A)
n.295+43G>A
17g.42901149G>CCA626220824G6PC1c.230+43G>C (n.230+43G>C)
n.295+43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901149G=CA2260692955G6PC1c.230+43G= (n.230+43G=)
n.295+43G=
17g.42901150delCA2576280925G6PC1c.230+44del (n.230+44del)
n.295+44del
17g.42901150C>ACA2638039738G6PC1c.230+44C>A (n.230+44C>A)
n.295+44C>A
 gnomAD v4
17g.42901150C=CA2260692956G6PC1c.230+44C= (n.230+44C=)
n.295+44C=
17g.42901150C>TCA8587514G6PC1c.230+44C>T (n.230+44C>T)
n.295+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901151A=CA2260692958G6PC1c.230+45A= (n.230+45A=)
n.295+45A=
17g.42901151A>TCA2260692957G6PC1c.230+45A>T (n.230+45A>T)
n.295+45A>T
 dbSNP
17g.42901152T>CCA772148605G6PC1c.230+46T>C (n.230+46T>C)
n.295+46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901152T=CA2260692959G6PC1c.230+46T= (n.230+46T=)
n.295+46T=
17g.42901154C>ACA2741536112G6PC1c.230+48C>A (n.230+48C>A)
n.295+48C>A
17g.42901154C=CA2260692960G6PC1c.230+48C= (n.230+48C=)
n.295+48C=
17g.42901154C>GCA626220825G6PC1c.230+48C>G (n.230+48C>G)
n.295+48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901154C>TCA8587515G6PC1c.230+48C>T (n.230+48C>T)
n.295+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901155G>ACA8587516G6PC1c.230+49G>A (n.230+49G>A)
n.295+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901155G=CA2260692961G6PC1c.230+49G= (n.230+49G=)
n.295+49G=
17g.42901157T>CCA626220826G6PC1c.230+51T>C (n.230+51T>C)
n.295+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901157T>GCA2638039753G6PC1c.230+51T>G (n.230+51T>G)
n.295+51T>G
 gnomAD v4
17g.42901157T=CA2260692962G6PC1c.230+51T= (n.230+51T=)
n.295+51T=
17g.42901160C=CA2260692963G6PC1c.230+54C= (n.230+54C=)
n.295+54C=
17g.42901160C>TCA2260692964G6PC1c.230+54C>T (n.230+54C>T)
n.295+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901161G>ACA290783818G6PC1c.230+55G>A (n.230+55G>A)
n.295+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901161G>CCA2638039757G6PC1c.230+55G>C (n.230+55G>C)
n.295+55G>C
 gnomAD v4
17g.42901161G=CA2260692965G6PC1c.230+55G= (n.230+55G=)
n.295+55G=
17g.42901161G>TCA2260692966G6PC1c.230+55G>T (n.230+55G>T)
n.295+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901162C>ACA2576280932G6PC1c.230+56C>A (n.230+56C>A)
n.295+56C>A
 gnomAD v4
17g.42901162C>TCA2638039759G6PC1c.230+56C>T (n.230+56C>T)
n.295+56C>T
 gnomAD v4
17g.42901163A=CA2260692967G6PC1c.230+57A= (n.230+57A=)
n.295+57A=
17g.42901163A>CCA2260692968G6PC1c.230+57A>C (n.230+57A>C)
n.295+57A>C
 dbSNP
17g.42901163A>GCA2638039762G6PC1c.230+57A>G (n.230+57A>G)
n.295+57A>G
 gnomAD v4
17g.42901164A=CA2260692969G6PC1c.230+58A= (n.230+58A=)
n.295+58A=
17g.42901164A>GCA772148610G6PC1c.230+58A>G (n.230+58A>G)
n.295+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901166G>ACA2638039765G6PC1c.230+60G>A (n.230+60G>A)
n.295+60G>A
 gnomAD v4
17g.42901166G>TCA2638039766G6PC1c.230+60G>T (n.230+60G>T)
n.295+60G>T
 gnomAD v4
17g.42901168C>ACA2576280934G6PC1c.230+62C>A (n.230+62C>A)
n.295+62C>A
 gnomAD v4
17g.42901169T>CCA2260692971G6PC1c.230+63T>C (n.230+63T>C)
n.295+63T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901169T=CA2260692970G6PC1c.230+63T= (n.230+63T=)
n.295+63T=
17g.42901170_42901175delCA2638039774G6PC1c.230+64_230+69del (n.230+64_230+69del)
n.295+64_295+69del
 gnomAD v4
17g.42901170G>ACA2638039776G6PC1c.230+64G>A (n.230+64G>A)
n.295+64G>A
 gnomAD v4
17g.42901171T>ACA2638039777G6PC1c.230+65T>A (n.230+65T>A)
n.295+65T>A
 gnomAD v4
17g.42901172C>ACA2638039782G6PC1c.230+66C>A (n.230+66C>A)
n.295+66C>A
 gnomAD v4
17g.42901172C=CA2260692972G6PC1c.230+66C= (n.230+66C=)
n.295+66C=
17g.42901172C>GCA2638039783G6PC1c.230+66C>G (n.230+66C>G)
n.295+66C>G
 gnomAD v4
17g.42901172C>TCA290783820G6PC1c.230+66C>T (n.230+66C>T)
n.295+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901173delCA2638039779G6PC1c.230+67del (n.230+67del)
n.295+67del
 gnomAD v4
17g.42901173C>ACA2576280937G6PC1c.230+67C>A (n.230+67C>A)
n.295+67C>A
 gnomAD v4
17g.42901174A=CA2260692973G6PC1c.230+68A= (n.230+68A=)
n.295+68A=
17g.42901174A>GCA290783821G6PC1c.230+68A>G (n.230+68A>G)
n.295+68A>G
 dbSNP
17g.42901174A>TCA2638039786G6PC1c.230+68A>T (n.230+68A>T)
n.295+68A>T
 gnomAD v4
17g.42901175T>CCA2638039788G6PC1c.230+69T>C (n.230+69T>C)
n.295+69T>C
 gnomAD v4
17g.42901176C>ACA2638039789G6PC1c.230+70C>A (n.230+70C>A)
n.295+70C>A
 gnomAD v4
17g.42901176C>TCA2576280942G6PC1c.230+70C>T (n.230+70C>T)
n.295+70C>T
17g.42901177A>GCA2638039790G6PC1c.230+71A>G (n.230+71A>G)
n.295+71A>G
 gnomAD v4
17g.42901178G>ACA2576280943G6PC1c.230+72G>A (n.230+72G>A)
n.295+72G>A
17g.42901178G>CCA2638039791G6PC1c.230+72G>C (n.230+72G>C)
n.295+72G>C
 gnomAD v4
17g.42901179A>CCA2638039792G6PC1c.230+73A>C (n.230+73A>C)
n.295+73A>C
 gnomAD v4
17g.42901181G>ACA772148613G6PC1c.230+75G>A (n.230+75G>A)
n.295+75G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901181G=CA2260692974G6PC1c.230+75G= (n.230+75G=)
n.295+75G=
17g.42901183T>GCA2260692976G6PC1c.230+77T>G (n.230+77T>G)
n.295+77T>G
 dbSNP
17g.42901183T=CA2260692975G6PC1c.230+77T= (n.230+77T=)
n.295+77T=
17g.42901184G=CA2260692977G6PC1c.230+78G= (n.230+78G=)
n.295+78G=
17g.42901184G>TCA290783823G6PC1c.230+78G>T (n.230+78G>T)
n.295+78G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901185C>ACA656359543G6PC1c.230+79C>A (n.230+79C>A)
n.295+79C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.42901188T>CCA2576280945G6PC1c.230+82T>C (n.230+82T>C)
n.295+82T>C
17g.42901188_42901189delinsTCCA2260692978G6PC1c.230+82_230+83delinsTC (n.230+82_230+83delinsTC)
n.295+82_295+83delinsTC
17g.42901189C>GCA2576280946G6PC1c.230+83C>G (n.230+83C>G)
n.295+83C>G
17g.42901192delCA626220827G6PC1c.230+86del (n.230+86del)
n.295+86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901190C>ACA2576280947G6PC1c.230+84C>A (n.230+84C>A)
n.295+84C>A
17g.42901191C>ACA2638039804G6PC1c.230+85C>A (n.230+85C>A)
n.295+85C>A
 gnomAD v4
17g.42901191C>GCA2638039806G6PC1c.230+85C>G (n.230+85C>G)
n.295+85C>G
 gnomAD v4
17g.42901192C>ACA2576280948G6PC1c.230+86C>A (n.230+86C>A)
n.295+86C>A
 gnomAD v4
17g.42901192C>TCA2638039810G6PC1c.230+86C>T (n.230+86C>T)
n.295+86C>T
 gnomAD v4
17g.42901193A>TCA2638039815G6PC1c.230+87A>T (n.230+87A>T)
n.295+87A>T
 gnomAD v4
17g.42901194G>ACA772148617G6PC1c.230+88G>A (n.230+88G>A)
n.295+88G>A
 dbSNP
17g.42901194G=CA2260692979G6PC1c.230+88G= (n.230+88G=)
n.295+88G=
17g.42901194_42901195insTTCA2576280949G6PC1c.230+88_230+89insTT (n.230+88_230+89insTT)
n.295+88_295+89insTT
17g.42901195G>TCA2638039816G6PC1c.230+89G>T (n.230+89G>T)
n.295+89G>T
 gnomAD v4
17g.42901196C>ACA2638039818G6PC1c.230+90C>A (n.230+90C>A)
n.295+90C>A
 gnomAD v4
17g.42901198dupCA2576280950G6PC1c.230+92dup (n.230+92dup)
n.295+92dup
 gnomAD v4
17g.42901199T>CCA983865610G6PC1c.230+93T>C (n.230+93T>C)
n.295+93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901199T=CA2260692980G6PC1c.230+93T= (n.230+93T=)
n.295+93T=
17g.42901201C>ACA2576280951G6PC1c.230+95C>A (n.230+95C>A)
n.295+95C>A
 gnomAD v4
17g.42901201C>TCA2500989679G6PC1c.230+95C>T (n.230+95C>T)
n.295+95C>T
 gnomAD v4
17g.42901202A=CA2260692981G6PC1c.230+96A= (n.230+96A=)
n.295+96A=
17g.42901202A>GCA2638039823G6PC1c.230+96A>G (n.230+96A>G)
n.295+96A>G
 gnomAD v4
17g.42901202A>TCA290783835G6PC1c.230+96A>T (n.230+96A>T)
n.295+96A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901203G>ACA2809535366G6PC1c.230+97G>A (n.230+97G>A)
n.295+97G>A
17g.42901204G>CCA2576280953G6PC1c.230+98G>C (n.230+98G>C)
n.295+98G>C
17g.42901207G>ACA2638039824G6PC1c.230+101G>A (n.230+101G>A)
n.295+101G>A
 gnomAD v4
17g.42901207G>TCA2638039825G6PC1c.230+101G>T (n.230+101G>T)
n.295+101G>T
 gnomAD v4
17g.42901208C>ACA2638039826G6PC1c.230+102C>A (n.230+102C>A)
n.295+102C>A
 gnomAD v4
17g.42901208C=CA2260692982G6PC1c.230+102C= (n.230+102C=)
n.295+102C=
17g.42901208C>GCA290783839G6PC1c.230+102C>G (n.230+102C>G)
n.295+102C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901209C>ACA2638039829G6PC1c.230+103C>A (n.230+103C>A)
n.295+103C>A
 gnomAD v4
17g.42901209C>TCA2638039828G6PC1c.230+103C>T (n.230+103C>T)
n.295+103C>T
 gnomAD v4
17g.42901210A=CA2260692983G6PC1c.230+104A= (n.230+104A=)
n.295+104A=
17g.42901210A>CCA2638039832G6PC1c.230+104A>C (n.230+104A>C)
n.295+104A>C
 gnomAD v4
17g.42901210A>GCA983865614G6PC1c.230+104A>G (n.230+104A>G)
n.295+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901211C>ACA290783842G6PC1c.230+105C>A (n.230+105C>A)
n.295+105C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901211C=CA2260692984G6PC1c.230+105C= (n.230+105C=)
n.295+105C=
17g.42901211C>TCA290783843G6PC1c.230+105C>T (n.230+105C>T)
n.295+105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901212G>ACA290783844G6PC1c.230+106G>A (n.230+106G>A)
n.295+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901212G>CCA2260692985G6PC1c.230+106G>C (n.230+106G>C)
n.295+106G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901212G=CA2260692986G6PC1c.230+106G= (n.230+106G=)
n.295+106G=
17g.42901212G>TCA2638039840G6PC1c.230+106G>T (n.230+106G>T)
n.295+106G>T
 gnomAD v4
17g.42901213G>TCA2638039842G6PC1c.230+107G>T (n.230+107G>T)
n.295+107G>T
 gnomAD v4
17g.42901213_42901225delCA2638039841G6PC1c.230+107_230+119del (n.230+107_230+119del)
n.295+107_295+119del
 gnomAD v4
17g.42901214G>ACA2638039843G6PC1c.230+108G>A (n.230+108G>A)
n.295+108G>A
 gnomAD v4
17g.42901214G=CA2260692987G6PC1c.230+108G= (n.230+108G=)
n.295+108G=
17g.42901214G>TCA772148621G6PC1c.230+108G>T (n.230+108G>T)
n.295+108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901215C>ACA2638039844G6PC1c.230+109C>A (n.230+109C>A)
n.295+109C>A
 gnomAD v4
17g.42901215C=CA2260692988G6PC1c.230+109C= (n.230+109C=)
n.295+109C=
17g.42901215C>GCA772148622G6PC1c.230+109C>G (n.230+109C>G)
n.295+109C>G
 dbSNP
17g.42901217A>TCA2638039845G6PC1c.230+111A>T (n.230+111A>T)
n.295+111A>T
 gnomAD v4
17g.42901218C>GCA2638039846G6PC1c.230+112C>G (n.230+112C>G)
n.295+112C>G
 gnomAD v4
17g.42901218C>TCA2638039847G6PC1c.230+112C>T (n.230+112C>T)
n.295+112C>T
 gnomAD v4
17g.42901219T>ACA2638039848G6PC1c.230+113T>A (n.230+113T>A)
n.295+113T>A
 gnomAD v4
17g.42901219T>CCA2260692990G6PC1c.230+113T>C (n.230+113T>C)
n.295+113T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901219T=CA2260692989G6PC1c.230+113T= (n.230+113T=)
n.295+113T=
17g.42901220C>ACA2638039849G6PC1c.230+114C>A (n.230+114C>A)
n.295+114C>A
 gnomAD v4
17g.42901221A=CA2260692991G6PC1c.230+115A= (n.230+115A=)
n.295+115A=
17g.42901221_42901222insAAGGAGCA2260692992G6PC1c.230+115_230+116insAAGGAG (n.230+115_230+116insAAGGAG)
n.295+115_295+116insAAGGAG
 dbSNP
17g.42901222T>ACA2260692994G6PC1c.230+116T>A (n.230+116T>A)
n.295+116T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901222T>GCA290783848G6PC1c.230+116T>G (n.230+116T>G)
n.295+116T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901222T=CA2260692993G6PC1c.230+116T= (n.230+116T=)
n.295+116T=
17g.42901223G>ACA2638039851G6PC1c.230+117G>A (n.230+117G>A)
n.295+117G>A
 gnomAD v4
17g.42901223G>TCA2638039852G6PC1c.230+117G>T (n.230+117G>T)
n.295+117G>T
 gnomAD v4
17g.42901224C>ACA2638039853G6PC1c.230+118C>A (n.230+118C>A)
n.295+118C>A
 gnomAD v4
17g.42901225T>CCA2638039854G6PC1c.230+119T>C (n.230+119T>C)
n.295+119T>C
 gnomAD v4
17g.42901226T>CCA2638039855G6PC1c.230+120T>C (n.230+120T>C)
n.295+120T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901227C>TCA2638039856G6PC1c.230+121C>T (n.230+121C>T)
n.295+121C>T
 gnomAD v4
17g.42901228C>ACA2638039857G6PC1c.230+122C>A (n.230+122C>A)
n.295+122C>A
 gnomAD v4
17g.42901230A=CA2260692995G6PC1c.230+124A= (n.230+124A=)
n.295+124A=
17g.42901230A>CCA2638039858G6PC1c.230+124A>C (n.230+124A>C)
n.295+124A>C
 gnomAD v4
17g.42901230A>GCA2260692996G6PC1c.230+124A>G (n.230+124A>G)
n.295+124A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901230A>TCA2638039859G6PC1c.230+124A>T (n.230+124A>T)
n.295+124A>T
 gnomAD v4
17g.42901231C>ACA2260692997G6PC1c.230+125C>A (n.230+125C>A)
n.295+125C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42901231C=CA2260692998G6PC1c.230+125C= (n.230+125C=)
n.295+125C=
17g.42901232C>ACA290783854G6PC1c.230+126C>A (n.230+126C>A)
n.295+126C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901232C=CA2260692999G6PC1c.230+126C= (n.230+126C=)
n.295+126C=
17g.42901233C>ACA2638039860G6PC1c.230+127C>A (n.230+127C>A)
n.295+127C>A
 gnomAD v4
17g.42901234C>TCA2638039861G6PC1c.230+128C>T (n.230+128C>T)
n.295+128C>T
 gnomAD v4
17g.42901235T>CCA2638039862G6PC1c.230+129T>C (n.230+129T>C)
n.295+129T>C
 gnomAD v4
17g.42901236C>ACA2638039863G6PC1c.230+130C>A (n.230+130C>A)
n.295+130C>A
 gnomAD v4
17g.42901236C>TCA2638039864G6PC1c.230+130C>T (n.230+130C>T)
n.295+130C>T
 gnomAD v4
17g.42901238C>ACA2638039865G6PC1c.230+132C>A (n.230+132C>A)
n.295+132C>A
 gnomAD v4
17g.42901238C>GCA2638039866G6PC1c.230+132C>G (n.230+132C>G)
n.295+132C>G
 gnomAD v4
17g.42901238C>TCA2638039867G6PC1c.230+132C>T (n.230+132C>T)
n.295+132C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched