Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42901036_42901100dup | CA2499224334 | G6PC1 | c.160_224dup (p.Lys76ArgfsTer11) n.225_289dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901080A>C | CA500229415 | G6PC1 | c.204A>C (p.Gly68=) n.269A>C | |
17 | g.42901080A>G | CA500229417 | G6PC1 | c.204A>G (p.Gly68=) n.269A>G | |
17 | g.42901080A>T | CA500229416 | G6PC1 | c.204A>T (p.Gly68=) n.269A>T | |
17 | g.42901081G>A | CA399651381 | G6PC1 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.270G>A | |
17 | g.42901081G>C | CA399651390 | G6PC1 | c.205G>C (p.Asp69His) n.270G>C | |
17 | g.42901081G>T | CA399651393 | G6PC1 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.270G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901082A>C | CA399651409 | G6PC1 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.271A>C | |
17 | g.42901082A>G | CA399651416 | G6PC1 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.271A>G | |
17 | g.42901082A>T | CA399651418 | G6PC1 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.271A>T | |
17 | g.42901083C>A | CA399651431 | G6PC1 | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.272C>A | |
17 | g.42901083C>G | CA399651434 | G6PC1 | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.272C>G | |
17 | g.42901083C>T | CA500229418 | G6PC1 | c.207C>T (p.Asp69=) n.272C>T | |
17 | g.42901083_42901084delinsCT | CA2260692919 | G6PC1 | c.207_208delinsCT (p.Asp69=) n.272_273delinsCT | |
17 | g.42901084del | CA2260692920 | G6PC1 | c.208del (p.Trp70GlyfsTer?) n.273del | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901084T>A | CA399651445 | G6PC1 | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.273T>A | |
17 | g.42901084T>C | CA8587501 | G6PC1 | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.273T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901084T>G | CA399651438 | G6PC1 | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.273T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901084T= | CA2260692921 | G6PC1 | c.208T= (p.Trp70=) n.273T= | |
17 | g.42901085G>A | CA399651447 | G6PC1 | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901085G>C | CA399651450 | G6PC1 | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.274G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901085G= | CA2260692922 | G6PC1 | c.209G= (p.Trp70=) n.274G= | |
17 | g.42901085G>T | CA399651451 | G6PC1 | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.274G>T | |
17 | g.42901086G>A | CA399651452 | G6PC1 | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.275G>A | |
17 | g.42901086G>C | CA399651453 | G6PC1 | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.275G>C | |
17 | g.42901086G>T | CA399651455 | G6PC1 | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.275G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901087del | CA2580093769 | G6PC1 | c.211del (p.Leu71SerfsTer?) n.276del | ClinVar |
17 | g.42901087C>A | CA399651458 | G6PC1 | c.211C>A (p.Leu71Ile) n.276C>A | |
17 | g.42901087C>G | CA399651459 | G6PC1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.276C>G | |
17 | g.42901087C>T | CA399651461 | G6PC1 | c.211C>T (p.Leu71Phe) n.276C>T | |
17 | g.42901088T>A | CA399651465 | G6PC1 | c.212T>A (p.Leu71His) n.277T>A | |
17 | g.42901088T>C | CA399651469 | G6PC1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.277T>C | |
17 | g.42901088T>G | CA399651470 | G6PC1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.277T>G | |
17 | g.42901089C>A | CA500229386 | G6PC1 | c.213C>A (p.Leu71=) n.278C>A | |
17 | g.42901089C>G | CA500229387 | G6PC1 | c.213C>G (p.Leu71=) n.278C>G | |
17 | g.42901089C>T | CA500229390 | G6PC1 | c.213C>T (p.Leu71=) n.278C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901090A>C | CA399651477 | G6PC1 | c.214A>C (p.Asn72His) n.279A>C | |
17 | g.42901090A>G | CA399651480 | G6PC1 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.279A>G | |
17 | g.42901090A>T | CA399651474 | G6PC1 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.279A>T | |
17 | g.42901091A= | CA2260692923 | G6PC1 | c.215A= (p.Asn72=) n.280A= | |
17 | g.42901091A>C | CA399651488 | G6PC1 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.280A>C | |
17 | g.42901091A>G | CA8587502 | G6PC1 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901091A>T | CA399651486 | G6PC1 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.280A>T | |
17 | g.42901092C>A | CA399651492 | G6PC1 | c.216C>A (p.Asn72Lys) n.281C>A | |
17 | g.42901092C>G | CA399651494 | G6PC1 | c.216C>G (p.Asn72Lys) n.281C>G | |
17 | g.42901092C>T | CA500229391 | G6PC1 | c.216C>T (p.Asn72=) n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901093C>A | CA399651497 | G6PC1 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.282C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901093C= | CA2260692924 | G6PC1 | c.217C= (p.Leu73=) n.282C= | |
17 | g.42901093C>G | CA399651501 | G6PC1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.282C>G | |
17 | g.42901093C>T | CA399651504 | G6PC1 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901094T>A | CA399651506 | G6PC1 | c.218T>A (p.Leu73His) n.283T>A | |
17 | g.42901094T>C | CA399651510 | G6PC1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.283T>C | |
17 | g.42901094T>G | CA399651512 | G6PC1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.283T>G | |
17 | g.42901095C>A | CA8587504 | G6PC1 | c.219C>A (p.Leu73=) n.284C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901095C= | CA2260692925 | G6PC1 | c.219C= (p.Leu73=) n.284C= | |
17 | g.42901095C>G | CA500229393 | G6PC1 | c.219C>G (p.Leu73=) n.284C>G | |
17 | g.42901095C>T | CA8587503 | G6PC1 | c.219C>T (p.Leu73=) n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42901096G>A | CA8587505 | G6PC1 | c.220G>A (p.Val74Ile) n.285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42901096G>C | CA399651528 | G6PC1 | c.220G>C (p.Val74Leu) n.285G>C | |
17 | g.42901096G= | CA2260692926 | G6PC1 | c.220G= (p.Val74=) n.285G= | |
17 | g.42901096G>T | CA399651532 | G6PC1 | c.220G>T (p.Val74Phe) n.285G>T | |
17 | g.42901097T>A | CA399651534 | G6PC1 | c.221T>A (p.Val74Asp) n.286T>A | |
17 | g.42901097T>C | CA399651536 | G6PC1 | c.221T>C (p.Val74Ala) n.286T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901097T>G | CA399651542 | G6PC1 | c.221T>G (p.Val74Gly) n.286T>G | |
17 | g.42901098C>A | CA500229397 | G6PC1 | c.222C>A (p.Val74=) n.287C>A | |
17 | g.42901098C>G | CA500229398 | G6PC1 | c.222C>G (p.Val74=) n.287C>G | |
17 | g.42901098C>T | CA500229399 | G6PC1 | c.222C>T (p.Val74=) n.287C>T | |
17 | g.42901099T>A | CA399651544 | G6PC1 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.288T>A | |
17 | g.42901099T>C | CA399651547 | G6PC1 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.288T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901099T>G | CA8587506 | G6PC1 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.288T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42901099T= | CA2260692927 | G6PC1 | c.223T= (p.Phe75=) n.288T= | |
17 | g.42901100T>A | CA399651551 | G6PC1 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.289T>A | |
17 | g.42901100T>C | CA399651553 | G6PC1 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.289T>C | |
17 | g.42901100T>G | CA399651556 | G6PC1 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.289T>G | |
17 | g.42901101T>A | CA399651559 | G6PC1 | c.225T>A (p.Phe75Leu) n.290T>A | |
17 | g.42901101T>C | CA8587507 | G6PC1 | c.225T>C (p.Phe75=) n.290T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901101T>G | CA399651564 | G6PC1 | c.225T>G (p.Phe75Leu) n.290T>G | |
17 | g.42901101T= | CA2260692928 | G6PC1 | c.225T= (p.Phe75=) n.290T= | |
17 | g.42901102A>C | CA399651570 | G6PC1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.291A>C | |
17 | g.42901102A>G | CA399651578 | G6PC1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.291A>G | |
17 | g.42901102A>T | CA399651568 | G6PC1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.291A>T | |
17 | g.42901103A>C | CA399651582 | G6PC1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.292A>C | |
17 | g.42901103A>G | CA399651584 | G6PC1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.292A>G | COSMIC |
17 | g.42901103A>T | CA399651586 | G6PC1 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.292A>T | |
17 | g.42901104G>A | CA500229403 | G6PC1 | c.228G>A (p.Lys76=) n.293G>A | |
17 | g.42901104G>C | CA399651590 | G6PC1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.293G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901104G= | CA2260692929 | G6PC1 | c.228G= (p.Lys76=) n.293G= | |
17 | g.42901104G>T | CA399651593 | G6PC1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.293G>T | |
17 | g.42901105T>A | CA399651600 | G6PC1 | c.229T>A (p.Trp77Arg) n.294T>A | |
17 | g.42901105T>C | CA256181 | G6PC1 | c.229T>C (p.Trp77Arg) n.294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901105T>G | CA399651596 | G6PC1 | c.229T>G (p.Trp77Gly) n.294T>G | |
17 | g.42901105T= | CA2260692930 | G6PC1 | c.229T= (p.Trp77=) n.294T= | |
17 | g.42901106G>A | CA399651604 | G6PC1 | c.230G>A (p.Trp77Ter) n.295G>A | COSMIC |
17 | g.42901106G>C | CA399651607 | G6PC1 | c.230G>C (p.Trp77Ser) n.295G>C | |
17 | g.42901106G>T | CA399651609 | G6PC1 | c.230G>T (p.Trp77Leu) n.295G>T | |
17 | g.42901107G>A | CA399651612 | G6PC1 | c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.295+1G>A | |
17 | g.42901107G>C | CA320198 | G6PC1 | c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.295+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901107G= | CA2260692931 | G6PC1 | c.230+1G= (n.230+1G=) n.295+1G= | |
17 | g.42901107G>T | CA399651616 | G6PC1 | c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.295+1G>T | ClinVar |
17 | g.42901108T>A | CA399651620 | G6PC1 | c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.295+2T>A | |
17 | g.42901108T>C | CA399651623 | G6PC1 | c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.295+2T>C | |
17 | g.42901108T>G | CA399651621 | G6PC1 | c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.295+2T>G | |
17 | g.42901109A>G | CA2638039683 | G6PC1 | c.230+3A>G (n.230+3A>G) n.295+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901110A= | CA2260692932 | G6PC1 | c.230+4A= (n.230+4A=) n.295+4A= | |
17 | g.42901110A>G | CA256182 | G6PC1 | c.230+4A>G (n.230+4A>G) n.295+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901111G>A | CA2638039689 | G6PC1 | c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.295+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901111G>C | CA2638039690 | G6PC1 | c.230+5G>C (n.230+5G>C) n.295+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901114C>A | CA2576280916 | G6PC1 | c.230+8C>A (n.230+8C>A) n.295+8C>A | |
17 | g.42901114C= | CA2260692933 | G6PC1 | c.230+8C= (n.230+8C=) n.295+8C= | |
17 | g.42901114C>T | CA772148591 | G6PC1 | c.230+8C>T (n.230+8C>T) n.295+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901115C>A | CA2739267550 | G6PC1 | c.230+9C>A (n.230+9C>A) n.295+9C>A | ClinVar |
17 | g.42901115C>T | CA2576280917 | G6PC1 | c.230+9C>T (n.230+9C>T) n.295+9C>T | |
17 | g.42901116A= | CA2260692934 | G6PC1 | c.230+10A= (n.230+10A=) n.295+10A= | |
17 | g.42901116A>G | CA2260692935 | G6PC1 | c.230+10A>G (n.230+10A>G) n.295+10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.42901117T>C | CA8587508 | G6PC1 | c.230+11T>C (n.230+11T>C) n.295+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901117T= | CA2260692936 | G6PC1 | c.230+11T= (n.230+11T=) n.295+11T= | |
17 | g.42901118A>G | CA2638039696 | G6PC1 | c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.295+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901119T>C | CA626220818 | G6PC1 | c.230+13T>C (n.230+13T>C) n.295+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901119T>G | CA2638039697 | G6PC1 | c.230+13T>G (n.230+13T>G) n.295+13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901119T= | CA2260692937 | G6PC1 | c.230+13T= (n.230+13T=) n.295+13T= | |
17 | g.42901120A= | CA2260692938 | G6PC1 | c.230+14A= (n.230+14A=) n.295+14A= | |
17 | g.42901120A>G | CA8587509 | G6PC1 | c.230+14A>G (n.230+14A>G) n.295+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901121G>C | CA2638039701 | G6PC1 | c.230+15G>C (n.230+15G>C) n.295+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901122A>G | CA2739267551 | G6PC1 | c.230+16A>G (n.230+16A>G) n.295+16A>G | ClinVar |
17 | g.42901123G>A | CA8587510 | G6PC1 | c.230+17G>A (n.230+17G>A) n.295+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901123G= | CA2260692939 | G6PC1 | c.230+17G= (n.230+17G=) n.295+17G= | |
17 | g.42901124A>G | CA2638039702 | G6PC1 | c.230+18A>G (n.230+18A>G) n.295+18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901125G= | CA2260692940 | G6PC1 | c.230+19G= (n.230+19G=) n.295+19G= | |
17 | g.42901125G>T | CA626220819 | G6PC1 | c.230+19G>T (n.230+19G>T) n.295+19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42901128G>A | CA2576280918 | G6PC1 | c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.295+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901128G>C | CA983865544 | G6PC1 | c.230+22G>C (n.230+22G>C) n.295+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901128G= | CA2260692941 | G6PC1 | c.230+22G= (n.230+22G=) n.295+22G= | |
17 | g.42901129A= | CA2260692942 | G6PC1 | c.230+23A= (n.230+23A=) n.295+23A= | |
17 | g.42901129A>C | CA626220820 | G6PC1 | c.230+23A>C (n.230+23A>C) n.295+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901129A>G | CA8587511 | G6PC1 | c.230+23A>G (n.230+23A>G) n.295+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901130T>A | CA983865580 | G6PC1 | c.230+24T>A (n.230+24T>A) n.295+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901130T>C | CA2638039709 | G6PC1 | c.230+24T>C (n.230+24T>C) n.295+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901130T= | CA2260692943 | G6PC1 | c.230+24T= (n.230+24T=) n.295+24T= | |
17 | g.42901131C>A | CA2576280919 | G6PC1 | c.230+25C>A (n.230+25C>A) n.295+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901132A= | CA2260692944 | G6PC1 | c.230+26A= (n.230+26A=) n.295+26A= | |
17 | g.42901132A>C | CA2638039711 | G6PC1 | c.230+26A>C (n.230+26A>C) n.295+26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901132A>G | CA2260692945 | G6PC1 | c.230+26A>G (n.230+26A>G) n.295+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901132A>T | CA8587512 | G6PC1 | c.230+26A>T (n.230+26A>T) n.295+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901133G= | CA2260692946 | G6PC1 | c.230+27G= (n.230+27G=) n.295+27G= | |
17 | g.42901133G>T | CA914177511 | G6PC1 | c.230+27G>T (n.230+27G>T) n.295+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901134_42901137delinsCAAG | CA2260692947 | G6PC1 | c.230+28_230+31delinsCAAG (n.230+28_230+31delinsCAAG) n.295+28_295+31delinsCAAG | |
17 | g.42901137_42901139del | CA626220821 | G6PC1 | c.230+31_230+33del (n.230+31_230+33del) n.295+31_295+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901136A= | CA2260692948 | G6PC1 | c.230+30A= (n.230+30A=) n.295+30A= | |
17 | g.42901136A>C | CA2581308554 | G6PC1 | c.230+30A>C (n.230+30A>C) n.295+30A>C | |
17 | g.42901136A>G | CA8587513 | G6PC1 | c.230+30A>G (n.230+30A>G) n.295+30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901136A>T | CA2581308553 | G6PC1 | c.230+30A>T (n.230+30A>T) n.295+30A>T | |
17 | g.42901141dup | CA2638039728 | G6PC1 | c.230+35dup (n.230+35dup) n.295+35dup | gnomAD v4 |
17 | g.42901139A= | CA2260692949 | G6PC1 | c.230+33A= (n.230+33A=) n.295+33A= | |
17 | g.42901139A>G | CA626220822 | G6PC1 | c.230+33A>G (n.230+33A>G) n.295+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901141A>C | CA2638039730 | G6PC1 | c.230+35A>C (n.230+35A>C) n.295+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901141A>G | CA2809535359 | G6PC1 | c.230+35A>G (n.230+35A>G) n.295+35A>G | |
17 | g.42901145G= | CA2260692950 | G6PC1 | c.230+39G= (n.230+39G=) n.295+39G= | |
17 | g.42901145G>T | CA2260692951 | G6PC1 | c.230+39G>T (n.230+39G>T) n.295+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901146C>A | CA2638039734 | G6PC1 | c.230+40C>A (n.230+40C>A) n.295+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901146C= | CA2260692952 | G6PC1 | c.230+40C= (n.230+40C=) n.295+40C= | |
17 | g.42901146C>G | CA983865592 | G6PC1 | c.230+40C>G (n.230+40C>G) n.295+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901148G>A | CA2260692954 | G6PC1 | c.230+42G>A (n.230+42G>A) n.295+42G>A | dbSNP |
17 | g.42901148G= | CA2260692953 | G6PC1 | c.230+42G= (n.230+42G=) n.295+42G= | |
17 | g.42901148G>T | CA626220823 | G6PC1 | c.230+42G>T (n.230+42G>T) n.295+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901149G>A | CA2576280923 | G6PC1 | c.230+43G>A (n.230+43G>A) n.295+43G>A | |
17 | g.42901149G>C | CA626220824 | G6PC1 | c.230+43G>C (n.230+43G>C) n.295+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901149G= | CA2260692955 | G6PC1 | c.230+43G= (n.230+43G=) n.295+43G= | |
17 | g.42901150del | CA2576280925 | G6PC1 | c.230+44del (n.230+44del) n.295+44del | |
17 | g.42901150C>A | CA2638039738 | G6PC1 | c.230+44C>A (n.230+44C>A) n.295+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901150C= | CA2260692956 | G6PC1 | c.230+44C= (n.230+44C=) n.295+44C= | |
17 | g.42901150C>T | CA8587514 | G6PC1 | c.230+44C>T (n.230+44C>T) n.295+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901151A= | CA2260692958 | G6PC1 | c.230+45A= (n.230+45A=) n.295+45A= | |
17 | g.42901151A>T | CA2260692957 | G6PC1 | c.230+45A>T (n.230+45A>T) n.295+45A>T | dbSNP |
17 | g.42901152T>C | CA772148605 | G6PC1 | c.230+46T>C (n.230+46T>C) n.295+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901152T= | CA2260692959 | G6PC1 | c.230+46T= (n.230+46T=) n.295+46T= | |
17 | g.42901154C>A | CA2741536112 | G6PC1 | c.230+48C>A (n.230+48C>A) n.295+48C>A | |
17 | g.42901154C= | CA2260692960 | G6PC1 | c.230+48C= (n.230+48C=) n.295+48C= | |
17 | g.42901154C>G | CA626220825 | G6PC1 | c.230+48C>G (n.230+48C>G) n.295+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901154C>T | CA8587515 | G6PC1 | c.230+48C>T (n.230+48C>T) n.295+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901155G>A | CA8587516 | G6PC1 | c.230+49G>A (n.230+49G>A) n.295+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901155G= | CA2260692961 | G6PC1 | c.230+49G= (n.230+49G=) n.295+49G= | |
17 | g.42901157T>C | CA626220826 | G6PC1 | c.230+51T>C (n.230+51T>C) n.295+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42901157T>G | CA2638039753 | G6PC1 | c.230+51T>G (n.230+51T>G) n.295+51T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901157T= | CA2260692962 | G6PC1 | c.230+51T= (n.230+51T=) n.295+51T= | |
17 | g.42901160C= | CA2260692963 | G6PC1 | c.230+54C= (n.230+54C=) n.295+54C= | |
17 | g.42901160C>T | CA2260692964 | G6PC1 | c.230+54C>T (n.230+54C>T) n.295+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901161G>A | CA290783818 | G6PC1 | c.230+55G>A (n.230+55G>A) n.295+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901161G>C | CA2638039757 | G6PC1 | c.230+55G>C (n.230+55G>C) n.295+55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901161G= | CA2260692965 | G6PC1 | c.230+55G= (n.230+55G=) n.295+55G= | |
17 | g.42901161G>T | CA2260692966 | G6PC1 | c.230+55G>T (n.230+55G>T) n.295+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901162C>A | CA2576280932 | G6PC1 | c.230+56C>A (n.230+56C>A) n.295+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901162C>T | CA2638039759 | G6PC1 | c.230+56C>T (n.230+56C>T) n.295+56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901163A= | CA2260692967 | G6PC1 | c.230+57A= (n.230+57A=) n.295+57A= | |
17 | g.42901163A>C | CA2260692968 | G6PC1 | c.230+57A>C (n.230+57A>C) n.295+57A>C | dbSNP |
17 | g.42901163A>G | CA2638039762 | G6PC1 | c.230+57A>G (n.230+57A>G) n.295+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901164A= | CA2260692969 | G6PC1 | c.230+58A= (n.230+58A=) n.295+58A= | |
17 | g.42901164A>G | CA772148610 | G6PC1 | c.230+58A>G (n.230+58A>G) n.295+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901166G>A | CA2638039765 | G6PC1 | c.230+60G>A (n.230+60G>A) n.295+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901166G>T | CA2638039766 | G6PC1 | c.230+60G>T (n.230+60G>T) n.295+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901168C>A | CA2576280934 | G6PC1 | c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.295+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901169T>C | CA2260692971 | G6PC1 | c.230+63T>C (n.230+63T>C) n.295+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42901169T= | CA2260692970 | G6PC1 | c.230+63T= (n.230+63T=) n.295+63T= | |
17 | g.42901170_42901175del | CA2638039774 | G6PC1 | c.230+64_230+69del (n.230+64_230+69del) n.295+64_295+69del | gnomAD v4 |
17 | g.42901170G>A | CA2638039776 | G6PC1 | c.230+64G>A (n.230+64G>A) n.295+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901171T>A | CA2638039777 | G6PC1 | c.230+65T>A (n.230+65T>A) n.295+65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901172C>A | CA2638039782 | G6PC1 | c.230+66C>A (n.230+66C>A) n.295+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901172C= | CA2260692972 | G6PC1 | c.230+66C= (n.230+66C=) n.295+66C= | |
17 | g.42901172C>G | CA2638039783 | G6PC1 | c.230+66C>G (n.230+66C>G) n.295+66C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901172C>T | CA290783820 | G6PC1 | c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.295+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42901173del | CA2638039779 | G6PC1 | c.230+67del (n.230+67del) n.295+67del | gnomAD v4 |
17 | g.42901173C>A | CA2576280937 | G6PC1 | c.230+67C>A (n.230+67C>A) n.295+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901174A= | CA2260692973 | G6PC1 | c.230+68A= (n.230+68A=) n.295+68A= | |
17 | g.42901174A>G | CA290783821 | G6PC1 | c.230+68A>G (n.230+68A>G) n.295+68A>G | dbSNP |
17 | g.42901174A>T | CA2638039786 | G6PC1 | c.230+68A>T (n.230+68A>T) n.295+68A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42901175T>C | CA2638039788 | G6PC1 | c.230+69T>C (n.230+69T>C) n.295+69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901176C>A | CA2638039789 | G6PC1 | c.230+70C>A (n.230+70C>A) n.295+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42901176C>T | CA2576280942 | G6PC1 | c.230+70C>T (n.230+70C>T) n.295+70C>T | |
17 | g.42901177A>G | CA2638039790 | G6PC1 | c.230+71A>G (n.230+71A>G) n.295+71A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42901178G>A | CA2576280943 | G6PC1 | c.230+72G>A (n.230+72G>A) n.295+72G>A | |
17 | g.42901178G>C | CA2638039791 | G6PC1 | c.230+72G>C (n.230+72G>C) n.295+72G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42901179A>C | CA2638039792 | G6PC1 | c.230+73A>C (n.230+73A>C) n.295+73A>C | gnomAD v4 |