Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42900992T>ACA399650632G6PC1c.116T>A (p.Leu39His)
n.181T>A
17g.42900992T>CCA399650635G6PC1c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.181T>C
17g.42900992T>GCA399650640G6PC1c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.181T>G
gnomAD v4
17g.42900993C>ACA500229351G6PC1c.117C>A (p.Leu39=)
n.182C>A
17g.42900993C>GCA500229349G6PC1c.117C>G (p.Leu39=)
n.182C>G
17g.42900993C>TCA500229350G6PC1c.117C>T (p.Leu39=)
n.182C>T
gnomAD v4
17g.42900994A=CA2260692882G6PC1c.118A= (p.Arg40=)
n.183A=
17g.42900994A>CCA500229352G6PC1c.118A>C (p.Arg40=)
n.183A>C
17g.42900994A>GCA290783707G6PC1c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900994A>TCA399650645G6PC1c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.183A>T
17g.42900995G>ACA399650648G6PC1c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.184G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42900995G>CCA399650650G6PC1c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.184G>C
17g.42900995G=CA2260692883G6PC1c.119G= (p.Arg40=)
n.184G=
17g.42900995G>TCA399650652G6PC1c.119G>T (p.Arg40Met)
n.184G>T
17g.42900996G>ACA500229353G6PC1c.120G>A (p.Arg40=)
n.185G>A
17g.42900996G>CCA399650657G6PC1c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.185G>C
17g.42900996G>TCA399650661G6PC1c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.185G>T
17g.42900997A=CA2260692884G6PC1c.121A= (p.Asn41=)
n.186A=
17g.42900997A>CCA399650664G6PC1c.121A>C (p.Asn41His)
n.186A>C
17g.42900997A>GCA399650662G6PC1c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.186A>G
ClinVar
17g.42900997A>TCA290783710G6PC1c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.186A>T
dbSNP
17g.42900998A>CCA399650666G6PC1c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.187A>C
17g.42900998A>GCA399650668G6PC1c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.187A>G
17g.42900998A>TCA399650670G6PC1c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.187A>T
17g.42900999T>ACA399650674G6PC1c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.188T>A
17g.42900999T>CCA500229354G6PC1c.123T>C (p.Asn41=)
n.188T>C
17g.42900999T>GCA399650675G6PC1c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.188T>G
17g.42901000G>ACA399650686G6PC1c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901000G>CCA399650684G6PC1c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.189G>C
17g.42901000G=CA2260692885G6PC1c.124G= (p.Ala42=)
n.189G=
17g.42901000G>TCA399650680G6PC1c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.189G>T
17g.42901001C>ACA399650687G6PC1c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.190C>A
17g.42901001C>GCA399650689G6PC1c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.190C>G
17g.42901001C>TCA399650692G6PC1c.125C>T (p.Ala42Val)
n.190C>T
17g.42901001_42901009delinsACTTCTACACA2580093767G6PC1c.125_133delinsACTTCTACA (p.Ala42_Val45delinsAspPheTyrIle)
n.190_198delinsACTTCTACA
ClinVar
17g.42901002C>ACA500229355G6PC1c.126C>A (p.Ala42=)
n.191C>A
ClinVar
17g.42901002C>GCA500229356G6PC1c.126C>G (p.Ala42=)
n.191C>G
17g.42901002C>TCA500229357G6PC1c.126C>T (p.Ala42=)
n.191C>T
ClinVar
17g.42901003T>ACA399650696G6PC1c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.192T>A
17g.42901003T>CCA8587494G6PC1c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.192T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901003T>GCA399650712G6PC1c.127T>G (p.Phe43Val)
n.192T>G
17g.42901003T=CA2260692886G6PC1c.127T= (p.Phe43=)
n.192T=
17g.42901004T>ACA399650716G6PC1c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.193T>A
17g.42901004T>CCA399650721G6PC1c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.193T>C
17g.42901004T>GCA399650718G6PC1c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.193T>G
17g.42901005C>ACA399650726G6PC1c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.194C>A
17g.42901005C>GCA399650729G6PC1c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.194C>G
17g.42901005C>TCA500229358G6PC1c.129C>T (p.Phe43=)
n.194C>T
17g.42901006T>ACA399650735G6PC1c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.195T>A
17g.42901006T>CCA399650743G6PC1c.130T>C (p.Tyr44His)
n.195T>C
17g.42901006T>GCA399650745G6PC1c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.195T>G
17g.42901007A>CCA399650748G6PC1c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.196A>C
17g.42901007A>GCA399650751G6PC1c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.196A>G
17g.42901007A>TCA399650754G6PC1c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.196A>T
17g.42901008C>ACA399650759G6PC1c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.197C>A
17g.42901008C=CA2260692887G6PC1c.132C= (p.Tyr44=)
n.197C=
17g.42901008C>GCA399650762G6PC1c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.197C>G
ClinVar
17g.42901008C>TCA8587495G6PC1c.132C>T (p.Tyr44=)
n.197C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901009G>ACA290783715G6PC1c.133G>A (p.Val45Ile)
n.198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42901009G>CCA399650785G6PC1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.198G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901009G=CA2260692888G6PC1c.133G= (p.Val45=)
n.198G=
17g.42901009G>TCA399650782G6PC1c.133G>T (p.Val45Phe)
n.198G>T
COSMIC
17g.42901010T>ACA399650787G6PC1c.134T>A (p.Val45Asp)
n.199T>A
17g.42901010T>CCA399650792G6PC1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.199T>C
17g.42901010T>GCA399650790G6PC1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.199T>G
17g.42901010_42901011delinsTCCA2260692889G6PC1c.134_135delinsTC (p.Val45=)
n.199_200delinsTC
17g.42901011C>ACA290783724G6PC1c.135C>A (p.Val45=)
n.200C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901011C=CA2260692890G6PC1c.135C= (p.Val45=)
n.200C=
17g.42901011C>GCA500229359G6PC1c.135C>G (p.Val45=)
n.200C>G
17g.42901011C>TCA500229360G6PC1c.135C>T (p.Val45=)
n.200C>T
dbSNP
17g.42901012delCA16041841G6PC1c.136del (p.Leu46SerfsTer19)
n.201del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901012C>ACA399650798G6PC1c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.201C>A
17g.42901012C=CA2260692891G6PC1c.136C= (p.Leu46=)
n.201C=
17g.42901012C>GCA399650801G6PC1c.136C>G (p.Leu46Val)
n.201C>G
17g.42901012C>TCA8587496G6PC1c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.201C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901013T>ACA399650814G6PC1c.137T>A (p.Leu46His)
n.202T>A
17g.42901013T>CCA399650811G6PC1c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.202T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901013T>GCA399650812G6PC1c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.202T>G
17g.42901013T=CA2260692892G6PC1c.137T= (p.Leu46=)
n.202T=
17g.42901014C>ACA500229363G6PC1c.138C>A (p.Leu46=)
n.203C>A
17g.42901014C=CA2260692893G6PC1c.138C= (p.Leu46=)
n.203C=
17g.42901014C>GCA500229361G6PC1c.138C>G (p.Leu46=)
n.203C>G
17g.42901014C>TCA500229362G6PC1c.138C>T (p.Leu46=)
n.203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901015T>ACA399650818G6PC1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.204T>A
17g.42901015T>CCA399650820G6PC1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.204T>C
17g.42901015T>GCA399650823G6PC1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.204T>G
17g.42901016T>ACA399650825G6PC1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.205T>A
17g.42901016T>CCA399650827G6PC1c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.205T>C
gnomAD v4
17g.42901016T>GCA399650828G6PC1c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.205T>G
gnomAD v4
17g.42901017C>ACA399650835G6PC1c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.206C>A
17g.42901017C=CA2260692894G6PC1c.141C= (p.Phe47=)
n.206C=
17g.42901017C>GCA399650836G6PC1c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.206C>G
ClinVar
17g.42901017C>TCA500229364G6PC1c.141C>T (p.Phe47=)
n.206C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901020delCA2638039655G6PC1c.144del (p.Ile49SerfsTer16)
n.209del
gnomAD v4
17g.42901018C>ACA399650839G6PC1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.207C>A
17g.42901018C=CA2260692895G6PC1c.142C= (p.Pro48=)
n.207C=
17g.42901018C>GCA399650840G6PC1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.207C>G
gnomAD v4
17g.42901018C>TCA399650842G6PC1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.207C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901019C>ACA399650846G6PC1c.143C>A (p.Pro48His)
n.208C>A
17g.42901019C>GCA399650849G6PC1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.208C>G
17g.42901019C>TCA399650848G6PC1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.208C>T
17g.42901020C>ACA500229365G6PC1c.144C>A (p.Pro48=)
n.209C>A
COSMIC
17g.42901020C>GCA500229366G6PC1c.144C>G (p.Pro48=)
n.209C>G
17g.42901020C>TCA500229367G6PC1c.144C>T (p.Pro48=)
n.209C>T
ClinVar dbSNP
17g.42901021A=CA2260692896G6PC1c.145A= (p.Ile49=)
n.210A=
17g.42901021A>CCA399650851G6PC1c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.210A>C
gnomAD v4
17g.42901021A>GCA399650853G6PC1c.145A>G (p.Ile49Val)
n.210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901021A>TCA399650854G6PC1c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.210A>T
17g.42901022T>ACA290783739G6PC1c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.211T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901022T>CCA399650855G6PC1c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.211T>C
17g.42901022T>GCA399650856G6PC1c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.211T>G
17g.42901022T=CA2260692897G6PC1c.146T= (p.Ile49=)
n.211T=
17g.42901023C>ACA500229368G6PC1c.147C>A (p.Ile49=)
n.212C>A
gnomAD v4
17g.42901023C=CA2260692898G6PC1c.147C= (p.Ile49=)
n.212C=
17g.42901023C>GCA399650858G6PC1c.147C>G (p.Ile49Met)
n.212C>G
17g.42901023C>TCA500229369G6PC1c.147C>T (p.Ile49=)
n.212C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901024T>ACA399650860G6PC1c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.213T>A
17g.42901024T>CCA399650862G6PC1c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.213T>C
17g.42901024T>GCA399650864G6PC1c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.213T>G
gnomAD v4
17g.42901025G>ACA399650872G6PC1c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.214G>A
gnomAD v4
17g.42901025G>CCA399650870G6PC1c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.214G>C
17g.42901025G>TCA399650867G6PC1c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.214G>T
17g.42901025_42901027delinsGGTCA2260692899G6PC1c.149_151delinsGGT (p.Trp50=)
n.214_216delinsGGT
17g.42901026G>ACA399650873G6PC1c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.215G>A
17g.42901026G>CCA399650874G6PC1c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.215G>C
17g.42901026G>TCA399650876G6PC1c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.215G>T
gnomAD v4
17g.42901026_42901027delCA16041842G6PC1c.150_151del (p.Trp50CysfsTer10)
n.215_216del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42901027T>ACA399650882G6PC1c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.216T>A
17g.42901027T>CCA399650887G6PC1c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.216T>C
17g.42901027T>GCA399650889G6PC1c.151T>G (p.Phe51Val)
n.216T>G
17g.42901028T>ACA399650892G6PC1c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.217T>A
17g.42901028T>CCA399650896G6PC1c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.217T>C
COSMIC
17g.42901028T>GCA399650899G6PC1c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.217T>G
17g.42901029C>ACA399650902G6PC1c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.218C>A
17g.42901029C>GCA399650905G6PC1c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.218C>G
17g.42901029C>TCA500229370G6PC1c.153C>T (p.Phe51=)
n.218C>T
17g.42901030C>ACA399650913G6PC1c.154C>A (p.His52Asn)
n.219C>A
17g.42901030C>GCA399650906G6PC1c.154C>G (p.His52Asp)
n.219C>G
17g.42901030C>TCA399650909G6PC1c.154C>T (p.His52Tyr)
n.219C>T
17g.42901031A=CA2260692900G6PC1c.155A= (p.His52=)
n.220A=
17g.42901031A>CCA399650919G6PC1c.155A>C (p.His52Pro)
n.220A>C
17g.42901031A>GCA399650923G6PC1c.155A>G (p.His52Arg)
n.220A>G
dbSNP
17g.42901031A>TCA399650927G6PC1c.155A>T (p.His52Leu)
n.220A>T
ClinVar
17g.42901032T>ACA290783742G6PC1c.156T>A (p.His52Gln)
n.221T>A
dbSNP
17g.42901032T>CCA500229371G6PC1c.156T>C (p.His52=)
n.221T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.42901032T>GCA399650933G6PC1c.156T>G (p.His52Gln)
n.221T>G
17g.42901032T=CA2260692901G6PC1c.156T= (p.His52=)
n.221T=
17g.42901036_42901100dupCA2499224334G6PC1c.160_224dup (p.Lys76ArgfsTer11)
n.225_289dup
ClinVar dbSNP
17g.42901033C>ACA399650937G6PC1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.222C>A
17g.42901033C>GCA399650939G6PC1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.222C>G
17g.42901033C>TCA399650949G6PC1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.222C>T
gnomAD v4
17g.42901034T>ACA399650952G6PC1c.158T>A (p.Leu53His)
n.223T>A
17g.42901034T>CCA399650954G6PC1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.223T>C
gnomAD v4
17g.42901034T>GCA399650957G6PC1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.223T>G
17g.42901035T>ACA500229374G6PC1c.159T>A (p.Leu53=)
n.224T>A
17g.42901035T>CCA500229372G6PC1c.159T>C (p.Leu53=)
n.224T>C
17g.42901035T>GCA500229373G6PC1c.159T>G (p.Leu53=)
n.224T>G
17g.42901036C>ACA399650961G6PC1c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.225C>A
17g.42901036C>GCA399650960G6PC1c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.225C>G
17g.42901036C>TCA399650959G6PC1c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.225C>T
17g.42901037A=CA2260692902G6PC1c.161A= (p.Gln54=)
n.226A=
17g.42901037A>CCA16041843G6PC1c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.226A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901037A>GCA399650967G6PC1c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.226A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42901037A>TCA399650964G6PC1c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.226A>T
17g.42901038G>ACA500229375G6PC1c.162G>A (p.Gln54=)
n.227G>A
gnomAD v4
17g.42901038G>CCA399650969G6PC1c.162G>C (p.Gln54His)
n.227G>C
17g.42901038G>TCA399650973G6PC1c.162G>T (p.Gln54His)
n.227G>T
17g.42901039G>ACA399650976G6PC1c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.228G>A
17g.42901039G>CCA399650979G6PC1c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.228G>C
17g.42901039G>TCA399650982G6PC1c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.228G>T
17g.42901040A>CCA399650986G6PC1c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.229A>C
17g.42901040A>GCA399650990G6PC1c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.229A>G
17g.42901040A>TCA399650993G6PC1c.164A>T (p.Glu55Val)
n.229A>T
17g.42901041A>CCA399650997G6PC1c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.230A>C
17g.42901041A>GCA500229376G6PC1c.165A>G (p.Glu55=)
n.230A>G
17g.42901041A>TCA399651000G6PC1c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.230A>T
17g.42901042G>ACA399651017G6PC1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901042G>CCA399651020G6PC1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.231G>C
17g.42901042G=CA2260692903G6PC1c.166G= (p.Ala56=)
n.231G=
17g.42901042G>TCA399651027G6PC1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.231G>T
17g.42901043C>ACA399651030G6PC1c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.232C>A
ClinVar dbSNP
17g.42901043C=CA2260692904G6PC1c.167C= (p.Ala56=)
n.232C=
17g.42901043C>GCA399651040G6PC1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.232C>G
17g.42901043C>TCA399651033G6PC1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.232C>T
17g.42901044T>ACA500229377G6PC1c.168T>A (p.Ala56=)
n.233T>A
17g.42901044T>CCA500229378G6PC1c.168T>C (p.Ala56=)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901044T>GCA500229379G6PC1c.168T>G (p.Ala56=)
n.233T>G
17g.42901044T=CA2260692905G6PC1c.168T= (p.Ala56=)
n.233T=
17g.42901045G>ACA399651043G6PC1c.169G>A (p.Val57Met)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901045G>CCA399651044G6PC1c.169G>C (p.Val57Leu)
n.234G>C
17g.42901045G=CA2260692906G6PC1c.169G= (p.Val57=)
n.234G=
17g.42901045G>TCA399651046G6PC1c.169G>T (p.Val57Leu)
n.234G>T
17g.42901046T>ACA399651050G6PC1c.170T>A (p.Val57Glu)
n.235T>A
17g.42901046T>CCA399651053G6PC1c.170T>C (p.Val57Ala)
n.235T>C
17g.42901046T>GCA399651056G6PC1c.170T>G (p.Val57Gly)
n.235T>G
17g.42901047G>ACA500229382G6PC1c.171G>A (p.Val57=)
n.236G>A
17g.42901047G>CCA500229380G6PC1c.171G>C (p.Val57=)
n.236G>C
17g.42901047G>TCA500229381G6PC1c.171G>T (p.Val57=)
n.236G>T
17g.42901048_42901049delCA2695226076G6PC1c.172_173del (p.Gly58HisfsTer2)
n.237_238del
17g.42901048G>ACA399651061G6PC1c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.237G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.42901048G>CCA399651064G6PC1c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.237G>C
17g.42901048G>TCA399651067G6PC1c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.237G>T
gnomAD v4
17g.42901049G>ACA399651078G6PC1c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.238G>A
17g.42901049G>CCA399651075G6PC1c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.238G>C
17g.42901049G>TCA399651071G6PC1c.173G>T (p.Gly58Val)
n.238G>T
17g.42901050C>ACA500229383G6PC1c.174C>A (p.Gly58=)
n.239C>A
17g.42901050C=CA2260692907G6PC1c.174C= (p.Gly58=)
n.239C=
17g.42901050C>GCA500229384G6PC1c.174C>G (p.Gly58=)
n.239C>G
17g.42901050C>TCA500229385G6PC1c.174C>T (p.Gly58=)
n.239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901051A=CA2260692908G6PC1c.175A= (p.Ile59=)
n.240A=
17g.42901051A>CCA399651083G6PC1c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.240A>C
dbSNP gnomAD v2
17g.42901051A>GCA8587497G6PC1c.175A>G (p.Ile59Val)
n.240A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901051A>TCA290783747G6PC1c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.240A>T
dbSNP
17g.42901052T>ACA399651098G6PC1c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.241T>A
17g.42901052T>CCA399651103G6PC1c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.241T>C
17g.42901052T>GCA399651104G6PC1c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.241T>G
17g.42901053T>ACA500229388G6PC1c.177T>A (p.Ile59=)
n.242T>A
17g.42901053T>CCA500229389G6PC1c.177T>C (p.Ile59=)
n.242T>C
17g.42901053T>GCA399651108G6PC1c.177T>G (p.Ile59Met)
n.242T>G
17g.42901054A=CA2260692909G6PC1c.178A= (p.Lys60=)
n.243A=
17g.42901054A>CCA399651111G6PC1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.243A>C
dbSNP
17g.42901054A>GCA399651116G6PC1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.243A>G
17g.42901054A>TCA399651119G6PC1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.243A>T
17g.42901055A=CA2260692910G6PC1c.179A= (p.Lys60=)
n.244A=
17g.42901055A>CCA399651129G6PC1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.244A>C
COSMIC
17g.42901055A>GCA8587498G6PC1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.244A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901055A>TCA399651134G6PC1c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.244A>T
17g.42901056A>CCA399651142G6PC1c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.245A>C
17g.42901056A>GCA500229392G6PC1c.180A>G (p.Lys60=)
n.245A>G
17g.42901056A>TCA399651139G6PC1c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.245A>T
17g.42901057C>ACA399651148G6PC1c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.246C>A
17g.42901057C>GCA399651152G6PC1c.181C>G (p.Leu61Val)
n.246C>G
17g.42901057C>TCA399651154G6PC1c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.246C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.42901058T>ACA399651156G6PC1c.182T>A (p.Leu61His)
n.247T>A
17g.42901058T>CCA399651158G6PC1c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.247T>C
COSMIC
17g.42901058T>GCA399651160G6PC1c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.247T>G
17g.42901059C>ACA500229396G6PC1c.183C>A (p.Leu61=)
n.248C>A
17g.42901059C=CA2260692911G6PC1c.183C= (p.Leu61=)
n.248C=
17g.42901059C>GCA500229394G6PC1c.183C>G (p.Leu61=)
n.248C>G
17g.42901059C>TCA500229395G6PC1c.183C>T (p.Leu61=)
n.248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901060C>ACA399651164G6PC1c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.249C>A
17g.42901060C=CA2260692912G6PC1c.184C= (p.Leu62=)
n.249C=
17g.42901060C>GCA399651166G6PC1c.184C>G (p.Leu62Val)
n.249C>G
17g.42901060C>TCA8587499G6PC1c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.249C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42901061T>ACA399651179G6PC1c.185T>A (p.Leu62His)
n.250T>A
17g.42901061T>CCA399651182G6PC1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.250T>C
17g.42901061T>GCA399651186G6PC1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.250T>G
dbSNP
17g.42901061T=CA2260692913G6PC1c.185T= (p.Leu62=)
n.250T=
17g.42901062T>ACA500229400G6PC1c.186T>A (p.Leu62=)
n.251T>A
17g.42901062T>CCA500229401G6PC1c.186T>C (p.Leu62=)
n.251T>C
dbSNP
17g.42901062T>GCA500229402G6PC1c.186T>G (p.Leu62=)
n.251T>G
17g.42901063T>ACA399651204G6PC1c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.252T>A
17g.42901063T>CCA399651195G6PC1c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.252T>C
17g.42901063T>GCA399651189G6PC1c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.252T>G
17g.42901064G>ACA399651208G6PC1c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.253G>A
17g.42901064G>CCA399651226G6PC1c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.253G>C
17g.42901064G>TCA399651212G6PC1c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.253G>T
17g.42901066delCA2638039656G6PC1c.190del (p.Val64Ter)
n.255del
gnomAD v4
17g.42901065G>ACA274195G6PC1c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.254G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901065G>CCA399651240G6PC1c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.254G>C
ClinVar
17g.42901065G=CA2260692914G6PC1c.189G= (p.Trp63=)
n.254G=
17g.42901065G>TCA399651252G6PC1c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.254G>T
COSMIC
17g.42901066G>ACA399651256G6PC1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.255G>A
gnomAD v4
17g.42901066G>CCA399651261G6PC1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.255G>C
17g.42901066G>TCA399651266G6PC1c.190G>T (p.Val64Leu)
n.255G>T
17g.42901067T>ACA399651269G6PC1c.191T>A (p.Val64Glu)
n.256T>A
17g.42901067T>CCA399651277G6PC1c.191T>C (p.Val64Ala)
n.256T>C
gnomAD v4
17g.42901067T>GCA399651281G6PC1c.191T>G (p.Val64Gly)
n.256T>G
17g.42901068A>CCA500229404G6PC1c.192A>C (p.Val64=)
n.257A>C
17g.42901068A>GCA500229406G6PC1c.192A>G (p.Val64=)
n.257A>G
17g.42901068A>TCA500229405G6PC1c.192A>T (p.Val64=)
n.257A>T
gnomAD v4
17g.42901069G>ACA399651285G6PC1c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.258G>A
17g.42901069G>CCA399651288G6PC1c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.258G>C
ClinVar dbSNP
17g.42901069G=CA2260692915G6PC1c.193G= (p.Ala65=)
n.258G=
17g.42901069G>TCA8587500G6PC1c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.258G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901070C>ACA399651293G6PC1c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.259C>A
17g.42901070C>GCA399651290G6PC1c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.259C>G
17g.42901070C>TCA399651289G6PC1c.194C>T (p.Ala65Val)
n.259C>T
gnomAD v4
17g.42901071T>ACA500229407G6PC1c.195T>A (p.Ala65=)
n.260T>A
ClinVar gnomAD v4
17g.42901071T>CCA500229408G6PC1c.195T>C (p.Ala65=)
n.260T>C
17g.42901071T>GCA500229409G6PC1c.195T>G (p.Ala65=)
n.260T>G
17g.42901072G>ACA399651297G6PC1c.196G>A (p.Val66Met)
n.261G>A
17g.42901072G>CCA399651306G6PC1c.196G>C (p.Val66Leu)
n.261G>C
17g.42901072G>TCA399651310G6PC1c.196G>T (p.Val66Leu)
n.261G>T
17g.42901073T>ACA399651317G6PC1c.197T>A (p.Val66Glu)
n.262T>A
17g.42901073T>CCA399651320G6PC1c.197T>C (p.Val66Ala)
n.262T>C
17g.42901073T>GCA399651324G6PC1c.197T>G (p.Val66Gly)
n.262T>G
17g.42901074G>ACA500229410G6PC1c.198G>A (p.Val66=)
n.263G>A
17g.42901074G>CCA500229411G6PC1c.198G>C (p.Val66=)
n.263G>C
17g.42901074G>TCA500229412G6PC1c.198G>T (p.Val66=)
n.263G>T
17g.42901075A>CCA399651330G6PC1c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.264A>C
17g.42901075A>GCA399651332G6PC1c.199A>G (p.Ile67Val)
n.264A>G
17g.42901075A>TCA399651338G6PC1c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.264A>T
gnomAD v4
17g.42901076T>ACA399651361G6PC1c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.265T>A
17g.42901076T>CCA399651363G6PC1c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.265T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901076T>GCA399651367G6PC1c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.265T>G
17g.42901076T=CA2260692916G6PC1c.200T= (p.Ile67=)
n.265T=
17g.42901077T>ACA500229413G6PC1c.201T>A (p.Ile67=)
n.266T>A
17g.42901077T>CCA500229414G6PC1c.201T>C (p.Ile67=)
n.266T>C
gnomAD v4
17g.42901077T>GCA290783760G6PC1c.201T>G (p.Ile67Met)
n.266T>G
dbSNP
17g.42901077T=CA2260692917G6PC1c.201T= (p.Ile67=)
n.266T=
17g.42901078G>ACA399651372G6PC1c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.267G>A
ClinVar dbSNP
17g.42901078G>CCA399651375G6PC1c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.267G>C
17g.42901078G=CA2260692918G6PC1c.202G= (p.Gly68=)
n.267G=
17g.42901078G>TCA399651370G6PC1c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.267G>T
17g.42901079G>ACA399651376G6PC1c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.268G>A
17g.42901079G>CCA399651377G6PC1c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.268G>C
17g.42901079G>TCA399651378G6PC1c.203G>T (p.Gly68Val)
n.268G>T
17g.42901080A>CCA500229415G6PC1c.204A>C (p.Gly68=)
n.269A>C
17g.42901080A>GCA500229417G6PC1c.204A>G (p.Gly68=)
n.269A>G
17g.42901080A>TCA500229416G6PC1c.204A>T (p.Gly68=)
n.269A>T
17g.42901081G>ACA399651381G6PC1c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.270G>A
17g.42901081G>CCA399651390G6PC1c.205G>C (p.Asp69His)
n.270G>C
17g.42901081G>TCA399651393G6PC1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.270G>T
gnomAD v4
17g.42901082A>CCA399651409G6PC1c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.271A>C
17g.42901082A>GCA399651416G6PC1c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.271A>G
17g.42901082A>TCA399651418G6PC1c.206A>T (p.Asp69Val)
n.271A>T
17g.42901083C>ACA399651431G6PC1c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.272C>A
17g.42901083C>GCA399651434G6PC1c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.272C>G
17g.42901083C>TCA500229418G6PC1c.207C>T (p.Asp69=)
n.272C>T
17g.42901083_42901084delinsCTCA2260692919G6PC1c.207_208delinsCT (p.Asp69=)
n.272_273delinsCT
17g.42901084delCA2260692920G6PC1c.208del (p.Trp70GlyfsTer?)
n.273del
ClinVar dbSNP
17g.42901084T>ACA399651445G6PC1c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.273T>A
17g.42901084T>CCA8587501G6PC1c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.273T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42901084T>GCA399651438G6PC1c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.273T>G
gnomAD v4
17g.42901084T=CA2260692921G6PC1c.208T= (p.Trp70=)
n.273T=
17g.42901085G>ACA399651447G6PC1c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.274G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901085G>CCA399651450G6PC1c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.274G>C
ClinVar dbSNP
17g.42901085G=CA2260692922G6PC1c.209G= (p.Trp70=)
n.274G=
17g.42901085G>TCA399651451G6PC1c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.274G>T
17g.42901086G>ACA399651452G6PC1c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.275G>A
17g.42901086G>CCA399651453G6PC1c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.275G>C
17g.42901086G>TCA399651455G6PC1c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.275G>T
gnomAD v4
17g.42901087delCA2580093769G6PC1c.211del (p.Leu71SerfsTer?)
n.276del
ClinVar
17g.42901087C>ACA399651458G6PC1c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.276C>A
17g.42901087C>GCA399651459G6PC1c.211C>G (p.Leu71Val)
n.276C>G
17g.42901087C>TCA399651461G6PC1c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.276C>T
17g.42901088T>ACA399651465G6PC1c.212T>A (p.Leu71His)
n.277T>A
17g.42901088T>CCA399651469G6PC1c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.277T>C
17g.42901088T>GCA399651470G6PC1c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.277T>G
17g.42901089C>ACA500229386G6PC1c.213C>A (p.Leu71=)
n.278C>A
17g.42901089C>GCA500229387G6PC1c.213C>G (p.Leu71=)
n.278C>G
17g.42901089C>TCA500229390G6PC1c.213C>T (p.Leu71=)
n.278C>T
gnomAD v4
17g.42901090A>CCA399651477G6PC1c.214A>C (p.Asn72His)
n.279A>C
17g.42901090A>GCA399651480G6PC1c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.279A>G
17g.42901090A>TCA399651474G6PC1c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.279A>T
17g.42901091A=CA2260692923G6PC1c.215A= (p.Asn72=)
n.280A=
17g.42901091A>CCA399651488G6PC1c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.280A>C
17g.42901091A>GCA8587502G6PC1c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.280A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42901091A>TCA399651486G6PC1c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.280A>T
17g.42901092C>ACA399651492G6PC1c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.281C>A
17g.42901092C>GCA399651494G6PC1c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.281C>G
17g.42901092C>TCA500229391G6PC1c.216C>T (p.Asn72=)
n.281C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched