Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42900855C>T | CA2638039648 | G6PC1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>A | CA8587467 | G6PC1 | c.-21T>A (n.-21T>A) n.45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900856T>G | CA2576280874 | G6PC1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900856T= | CA2260692816 | G6PC1 | c.-21T= (n.-21T=) n.45T= | |
17 | g.42900858A= | CA2260692817 | G6PC1 | c.-19A= (n.-19A=) n.47A= | |
17 | g.42900858A>G | CA8587468 | G6PC1 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G>A | CA8587469 | G6PC1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900859G= | CA2260692819 | G6PC1 | c.-18G= (n.-18G=) n.48G= | |
17 | g.42900859_42900861delinsGGT | CA2260692818 | G6PC1 | c.-18_-16delinsGGT (n.-18_-16delinsGGT) n.48_50delinsGGT | |
17 | g.42900861_42900862del | CA2260692820 | G6PC1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.50_51del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900862G>A | CA2638039649 | G6PC1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900862G= | CA2260692821 | G6PC1 | c.-15G= (n.-15G=) n.51G= | |
17 | g.42900862G>T | CA8587470 | G6PC1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42900868G>A | CA2638039650 | G6PC1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900868G= | CA2260692822 | G6PC1 | c.-9G= (n.-9G=) n.57G= | |
17 | g.42900868G>T | CA2638039651 | G6PC1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900871dup | CA290783610 | G6PC1 | c.-6dup (n.-6dup) n.60dup | dbSNP |
17 | g.42900870A= | CA2260692823 | G6PC1 | c.-7A= (n.-7A=) n.59A= | |
17 | g.42900870A>G | CA626220848 | G6PC1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900872T>G | CA2638039652 | G6PC1 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.61T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900873G>A | CA2638039653 | G6PC1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900874A= | CA2260692824 | G6PC1 | c.-3A= (n.-3A=) n.63A= | |
17 | g.42900874A>T | CA626220849 | G6PC1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900875G>A | CA8587471 | G6PC1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900875G= | CA2260692825 | G6PC1 | c.-2G= (n.-2G=) n.64G= | |
17 | g.42900876G>A | CA772148222 | G6PC1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.65G>A | dbSNP |
17 | g.42900876G= | CA2260692827 | G6PC1 | c.-1G= (n.-1G=) n.65G= | |
17 | g.42900876G>T | CA2260692826 | G6PC1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.65G>T | dbSNP |
17 | g.42900877A= | CA2260692828 | G6PC1 | c.1A= (p.Met1=) n.66A= | |
17 | g.42900877A>C | CA399649591 | G6PC1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.66A>C | |
17 | g.42900877A>G | CA399649593 | G6PC1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.66A>G | |
17 | g.42900877A>T | CA399649597 | G6PC1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>A | CA399649602 | G6PC1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>C | CA8587472 | G6PC1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900878T>G | CA399649617 | G6PC1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.67T>G | dbSNP |
17 | g.42900878T= | CA2260692829 | G6PC1 | c.2T= (p.Met1=) n.67T= | |
17 | g.42900879G>A | CA290783618 | G6PC1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.68G>A | dbSNP |
17 | g.42900879G>C | CA399649623 | G6PC1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.68G>C | |
17 | g.42900879G= | CA2260692830 | G6PC1 | c.3G= (p.Met1=) n.68G= | |
17 | g.42900879G>T | CA399649626 | G6PC1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.68G>T | |
17 | g.42900880G>A | CA399649630 | G6PC1 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.69G>A | |
17 | g.42900880G>C | CA399649632 | G6PC1 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.69G>C | |
17 | g.42900880G>T | CA399649636 | G6PC1 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.69G>T | |
17 | g.42900881A>C | CA399649639 | G6PC1 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.70A>C | |
17 | g.42900881A>G | CA399649638 | G6PC1 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.70A>G | |
17 | g.42900881A>T | CA399649637 | G6PC1 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.70A>T | |
17 | g.42900882G>A | CA500229291 | G6PC1 | c.6G>A (p.Glu2=) n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900882G>C | CA399649640 | G6PC1 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.71G>C | |
17 | g.42900882G= | CA2260692831 | G6PC1 | c.6G= (p.Glu2=) n.71G= | |
17 | g.42900882G>T | CA399649641 | G6PC1 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.71G>T | |
17 | g.42900882_42900883delinsAA | CA2573154222 | G6PC1 | c.6_7delinsAA (p.Glu3Lys) n.71_72delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900883G>A | CA399649643 | G6PC1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900883G>C | CA399649645 | G6PC1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.72G>C | |
17 | g.42900883G= | CA2260692832 | G6PC1 | c.7G= (p.Glu3=) n.72G= | |
17 | g.42900883G>T | CA399649648 | G6PC1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.72G>T | |
17 | g.42900884A>C | CA399649653 | G6PC1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.73A>C | |
17 | g.42900884A>G | CA399649654 | G6PC1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.73A>G | |
17 | g.42900884A>T | CA399649660 | G6PC1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.73A>T | |
17 | g.42900885A>C | CA399649662 | G6PC1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.74A>C | |
17 | g.42900885A>G | CA500229292 | G6PC1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900885A>T | CA399649663 | G6PC1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.74A>T | |
17 | g.42900886G>A | CA399649665 | G6PC1 | c.10G>A (p.Gly4Arg) n.75G>A | |
17 | g.42900886G>C | CA399649670 | G6PC1 | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.75G>C | |
17 | g.42900886G>T | CA399649675 | G6PC1 | c.10G>T (p.Gly4Ter) n.75G>T | |
17 | g.42900887G>A | CA399649687 | G6PC1 | c.11G>A (p.Gly4Glu) n.76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900887G>C | CA399649683 | G6PC1 | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.76G>C | |
17 | g.42900887G= | CA2260692833 | G6PC1 | c.11G= (p.Gly4=) n.76G= | |
17 | g.42900887G>T | CA399649679 | G6PC1 | c.11G>T (p.Gly4Val) n.76G>T | |
17 | g.42900892_42900895dup | CA2695226074 | G6PC1 | c.16_19dup (p.Val7GlufsTer5) n.81_84dup | |
17 | g.42900888A>C | CA500229293 | G6PC1 | c.12A>C (p.Gly4=) n.77A>C | |
17 | g.42900888A>G | CA500229295 | G6PC1 | c.12A>G (p.Gly4=) n.77A>G | |
17 | g.42900888A>T | CA500229294 | G6PC1 | c.12A>T (p.Gly4=) n.77A>T | dbSNP |
17 | g.42900889A>C | CA399649692 | G6PC1 | c.13A>C (p.Met5Leu) n.78A>C | |
17 | g.42900889A>G | CA399649695 | G6PC1 | c.13A>G (p.Met5Val) n.78A>G | COSMIC |
17 | g.42900889A>T | CA399649701 | G6PC1 | c.13A>T (p.Met5Leu) n.78A>T | |
17 | g.42900890T>A | CA399649708 | G6PC1 | c.14T>A (p.Met5Lys) n.79T>A | ClinVar |
17 | g.42900890T>C | CA399649711 | G6PC1 | c.14T>C (p.Met5Thr) n.79T>C | |
17 | g.42900890T>G | CA399649725 | G6PC1 | c.14T>G (p.Met5Arg) n.79T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900890T= | CA2260692834 | G6PC1 | c.14T= (p.Met5=) n.79T= | |
17 | g.42900891G>A | CA8587473 | G6PC1 | c.15G>A (p.Met5Ile) n.80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900891G>C | CA8587474 | G6PC1 | c.15G>C (p.Met5Ile) n.80G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900891G= | CA2260692835 | G6PC1 | c.15G= (p.Met5=) n.80G= | |
17 | g.42900891G>T | CA399649733 | G6PC1 | c.15G>T (p.Met5Ile) n.80G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900892A>C | CA399649738 | G6PC1 | c.16A>C (p.Asn6His) n.81A>C | |
17 | g.42900892A>G | CA399649739 | G6PC1 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.81A>G | |
17 | g.42900892A>T | CA399649740 | G6PC1 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.81A>T | |
17 | g.42900893A= | CA2260692836 | G6PC1 | c.17A= (p.Asn6=) n.82A= | |
17 | g.42900893A>C | CA399649763 | G6PC1 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.82A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900893A>G | CA8587475 | G6PC1 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.82A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900893A>T | CA399649745 | G6PC1 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.82A>T | |
17 | g.42900894T>A | CA399649767 | G6PC1 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.83T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900894T>C | CA8587476 | G6PC1 | c.18T>C (p.Asn6=) n.83T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900894T>G | CA399649772 | G6PC1 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.83T>G | |
17 | g.42900894T= | CA2260692837 | G6PC1 | c.18T= (p.Asn6=) n.83T= | |
17 | g.42900895G>A | CA290783643 | G6PC1 | c.19G>A (p.Val7Ile) n.84G>A | dbSNP |
17 | g.42900895G>C | CA399649779 | G6PC1 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.84G>C | |
17 | g.42900895G= | CA2260692838 | G6PC1 | c.19G= (p.Val7=) n.84G= | |
17 | g.42900895G>T | CA399649788 | G6PC1 | c.19G>T (p.Val7Phe) n.84G>T | |
17 | g.42900896T>A | CA399649792 | G6PC1 | c.20T>A (p.Val7Asp) n.85T>A | |
17 | g.42900896T>C | CA399649793 | G6PC1 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.85T>C | |
17 | g.42900896T>G | CA399649798 | G6PC1 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.85T>G | |
17 | g.42900897T>A | CA500229296 | G6PC1 | c.21T>A (p.Val7=) n.86T>A | |
17 | g.42900897T>C | CA500229297 | G6PC1 | c.21T>C (p.Val7=) n.86T>C | |
17 | g.42900897T>G | CA500229298 | G6PC1 | c.21T>G (p.Val7=) n.86T>G | |
17 | g.42900898C>A | CA399649802 | G6PC1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900898C= | CA2260692839 | G6PC1 | c.22C= (p.Leu8=) n.87C= | |
17 | g.42900898C>G | CA399649810 | G6PC1 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.87C>G | |
17 | g.42900898C>T | CA399649813 | G6PC1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900899T>A | CA399649818 | G6PC1 | c.23T>A (p.Leu8His) n.88T>A | |
17 | g.42900899T>C | CA399649819 | G6PC1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900899T>G | CA399649817 | G6PC1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.88T>G | |
17 | g.42900900C>A | CA500229299 | G6PC1 | c.24C>A (p.Leu8=) n.89C>A | |
17 | g.42900900C>G | CA500229301 | G6PC1 | c.24C>G (p.Leu8=) n.89C>G | |
17 | g.42900900C>T | CA500229300 | G6PC1 | c.24C>T (p.Leu8=) n.89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900901C>A | CA399649820 | G6PC1 | c.25C>A (p.His9Asn) n.90C>A | |
17 | g.42900901C>G | CA399649823 | G6PC1 | c.25C>G (p.His9Asp) n.90C>G | |
17 | g.42900901C>T | CA399649827 | G6PC1 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.90C>T | |
17 | g.42900902A= | CA2260692840 | G6PC1 | c.26A= (p.His9=) n.91A= | |
17 | g.42900902A>C | CA399649830 | G6PC1 | c.26A>C (p.His9Pro) n.91A>C | |
17 | g.42900902A>G | CA8587477 | G6PC1 | c.26A>G (p.His9Arg) n.91A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900902A>T | CA399649853 | G6PC1 | c.26A>T (p.His9Leu) n.91A>T | |
17 | g.42900903T>A | CA399649866 | G6PC1 | c.27T>A (p.His9Gln) n.92T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900903T>C | CA500229302 | G6PC1 | c.27T>C (p.His9=) n.92T>C | |
17 | g.42900903T>G | CA399649867 | G6PC1 | c.27T>G (p.His9Gln) n.92T>G | |
17 | g.42900903T= | CA2260692841 | G6PC1 | c.27T= (p.His9=) n.92T= | |
17 | g.42900904G>A | CA399649868 | G6PC1 | c.28G>A (p.Asp10Asn) n.93G>A | |
17 | g.42900904G>C | CA399649869 | G6PC1 | c.28G>C (p.Asp10His) n.93G>C | |
17 | g.42900904G>T | CA399649871 | G6PC1 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.93G>T | |
17 | g.42900905A>C | CA399649876 | G6PC1 | c.29A>C (p.Asp10Ala) n.94A>C | |
17 | g.42900905A>G | CA399649878 | G6PC1 | c.29A>G (p.Asp10Gly) n.94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900905A>T | CA399649881 | G6PC1 | c.29A>T (p.Asp10Val) n.94A>T | |
17 | g.42900906C>A | CA399649892 | G6PC1 | c.30C>A (p.Asp10Glu) n.95C>A | |
17 | g.42900906C>G | CA399649895 | G6PC1 | c.30C>G (p.Asp10Glu) n.95C>G | |
17 | g.42900906C>T | CA500229303 | G6PC1 | c.30C>T (p.Asp10=) n.95C>T | |
17 | g.42900907T>A | CA399649902 | G6PC1 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.96T>A | |
17 | g.42900907T>C | CA399649905 | G6PC1 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.96T>C | |
17 | g.42900907T>G | CA399649904 | G6PC1 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.96T>G | |
17 | g.42900908T>A | CA399649908 | G6PC1 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.97T>A | dbSNP |
17 | g.42900908T>C | CA399649911 | G6PC1 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900908T>G | CA399649909 | G6PC1 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.97T>G | |
17 | g.42900908T= | CA2260692842 | G6PC1 | c.32T= (p.Phe11=) n.97T= | |
17 | g.42900909T>A | CA399649914 | G6PC1 | c.33T>A (p.Phe11Leu) n.98T>A | |
17 | g.42900909T>C | CA500229304 | G6PC1 | c.33T>C (p.Phe11=) n.98T>C | |
17 | g.42900909T>G | CA399649918 | G6PC1 | c.33T>G (p.Phe11Leu) n.98T>G | |
17 | g.42900910G>A | CA399649919 | G6PC1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.99G>A | |
17 | g.42900910G>C | CA399649920 | G6PC1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.99G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900910G>T | CA399649921 | G6PC1 | c.34G>T (p.Gly12Trp) n.99G>T | |
17 | g.42900912del | CA2638039654 | G6PC1 | c.36del (p.Ile13SerfsTer9) n.101del | gnomAD v4 |
17 | g.42900911G>A | CA399649924 | G6PC1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.100G>A | |
17 | g.42900911G>C | CA399649928 | G6PC1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.100G>C | |
17 | g.42900911G= | CA2260692843 | G6PC1 | c.35G= (p.Gly12=) n.100G= | |
17 | g.42900911G>T | CA8587478 | G6PC1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900912G>A | CA500229305 | G6PC1 | c.36G>A (p.Gly12=) n.101G>A | |
17 | g.42900912G>C | CA500229306 | G6PC1 | c.36G>C (p.Gly12=) n.101G>C | |
17 | g.42900912G>T | CA500229307 | G6PC1 | c.36G>T (p.Gly12=) n.101G>T | |
17 | g.42900913A>C | CA399649936 | G6PC1 | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.102A>C | |
17 | g.42900913A>G | CA399649940 | G6PC1 | c.37A>G (p.Ile13Val) n.102A>G | |
17 | g.42900913A>T | CA399649944 | G6PC1 | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.102A>T | |
17 | g.42900914T>A | CA399649955 | G6PC1 | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.103T>A | |
17 | g.42900914T>C | CA8587479 | G6PC1 | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.103T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900914T>G | CA399649954 | G6PC1 | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.103T>G | |
17 | g.42900914T= | CA2260692844 | G6PC1 | c.38T= (p.Ile13=) n.103T= | |
17 | g.42900915C>A | CA500229309 | G6PC1 | c.39C>A (p.Ile13=) n.104C>A | |
17 | g.42900915C>G | CA399649956 | G6PC1 | c.39C>G (p.Ile13Met) n.104C>G | |
17 | g.42900915C>T | CA500229308 | G6PC1 | c.39C>T (p.Ile13=) n.104C>T | COSMIC |
17 | g.42900916C>A | CA399649957 | G6PC1 | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.105C>A | |
17 | g.42900916C>G | CA399649959 | G6PC1 | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.105C>G | |
17 | g.42900916C>T | CA399649964 | G6PC1 | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900917A= | CA2260692845 | G6PC1 | c.41A= (p.Gln14=) n.106A= | |
17 | g.42900917A>C | CA399649967 | G6PC1 | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.106A>C | |
17 | g.42900917A>G | CA399649968 | G6PC1 | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.106A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900917A>T | CA399649970 | G6PC1 | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.106A>T | |
17 | g.42900918G>A | CA8587480 | G6PC1 | c.42G>A (p.Gln14=) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900918G>C | CA399649975 | G6PC1 | c.42G>C (p.Gln14His) n.107G>C | |
17 | g.42900918G= | CA2260692846 | G6PC1 | c.42G= (p.Gln14=) n.107G= | |
17 | g.42900918G>T | CA8587481 | G6PC1 | c.42G>T (p.Gln14His) n.107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900919T>A | CA399650014 | G6PC1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.108T>A | |
17 | g.42900919T>C | CA399650022 | G6PC1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.108T>C | |
17 | g.42900919T>G | CA399650011 | G6PC1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.108T>G | |
17 | g.42900920C>A | CA399650025 | G6PC1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.109C>A | |
17 | g.42900920C>G | CA399650026 | G6PC1 | c.44C>G (p.Ser15Ter) n.109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900920C>T | CA399650027 | G6PC1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900921A= | CA2260692847 | G6PC1 | c.45A= (p.Ser15=) n.110A= | |
17 | g.42900921A>C | CA500229310 | G6PC1 | c.45A>C (p.Ser15=) n.110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900921A>G | CA500229311 | G6PC1 | c.45A>G (p.Ser15=) n.110A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900921A>T | CA500229312 | G6PC1 | c.45A>T (p.Ser15=) n.110A>T | |
17 | g.42900922A= | CA2260692848 | G6PC1 | c.46A= (p.Thr16=) n.111A= | |
17 | g.42900922A>C | CA399650028 | G6PC1 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.111A>C | |
17 | g.42900922A>G | CA8587482 | G6PC1 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.111A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900922A>T | CA399650030 | G6PC1 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.111A>T | |
17 | g.42900923C>A | CA399650033 | G6PC1 | c.47C>A (p.Thr16Lys) n.112C>A | |
17 | g.42900923C= | CA2260692849 | G6PC1 | c.47C= (p.Thr16=) n.112C= | |
17 | g.42900923C>G | CA399650038 | G6PC1 | c.47C>G (p.Thr16Arg) n.112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42900923C>T | CA399650042 | G6PC1 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900924A= | CA2260692850 | G6PC1 | c.48A= (p.Thr16=) n.113A= | |
17 | g.42900924A>C | CA500229313 | G6PC1 | c.48A>C (p.Thr16=) n.113A>C | ClinVar |
17 | g.42900924A>G | CA500229315 | G6PC1 | c.48A>G (p.Thr16=) n.113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900924A>T | CA500229314 | G6PC1 | c.48A>T (p.Thr16=) n.113A>T | |
17 | g.42900925C>A | CA399650048 | G6PC1 | c.49C>A (p.His17Asn) n.114C>A | |
17 | g.42900925C>G | CA399650049 | G6PC1 | c.49C>G (p.His17Asp) n.114C>G | |
17 | g.42900925C>T | CA399650051 | G6PC1 | c.49C>T (p.His17Tyr) n.114C>T | |
17 | g.42900926A= | CA2260692851 | G6PC1 | c.50A= (p.His17=) n.115A= | |
17 | g.42900926A>C | CA399650057 | G6PC1 | c.50A>C (p.His17Pro) n.115A>C | |
17 | g.42900926A>G | CA399650053 | G6PC1 | c.50A>G (p.His17Arg) n.115A>G | |
17 | g.42900926A>T | CA399650054 | G6PC1 | c.50A>T (p.His17Leu) n.115A>T | |
17 | g.42900926dup | CA913012324 | G6PC1 | c.50dup (p.His17GlnfsTer?) n.115dup | |
17 | g.42900927T>A | CA399650059 | G6PC1 | c.51T>A (p.His17Gln) n.116T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900927T>C | CA500229316 | G6PC1 | c.51T>C (p.His17=) n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900927T>G | CA399650062 | G6PC1 | c.51T>G (p.His17Gln) n.116T>G | |
17 | g.42900927T= | CA2260692852 | G6PC1 | c.51T= (p.His17=) n.116T= | |
17 | g.42900928_42900943dup | CA658824738 | G6PC1 | c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?) n.117_132dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900928T>A | CA399650068 | G6PC1 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.117T>A | |
17 | g.42900928T>C | CA399650069 | G6PC1 | c.52T>C (p.Tyr18His) n.117T>C | |
17 | g.42900928T>G | CA399650072 | G6PC1 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.117T>G | |
17 | g.42900929A>C | CA399650077 | G6PC1 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.118A>C | |
17 | g.42900929A>G | CA399650084 | G6PC1 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42900929A>T | CA399650087 | G6PC1 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.118A>T | |
17 | g.42900930C>A | CA399650105 | G6PC1 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.119C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900930C= | CA2260692853 | G6PC1 | c.54C= (p.Tyr18=) n.119C= | |
17 | g.42900930C>G | CA399650115 | G6PC1 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.119C>G | |
17 | g.42900930C>T | CA500229317 | G6PC1 | c.54C>T (p.Tyr18=) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900931C>A | CA399650118 | G6PC1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.120C>A | |
17 | g.42900931C>G | CA399650121 | G6PC1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.120C>G | |
17 | g.42900931C>T | CA399650129 | G6PC1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>A | CA399650141 | G6PC1 | c.56T>A (p.Leu19His) n.121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900932T>C | CA399650137 | G6PC1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42900932T>G | CA399650134 | G6PC1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.121T>G | |
17 | g.42900932T= | CA2260692854 | G6PC1 | c.56T= (p.Leu19=) n.121T= | |
17 | g.42900933C>A | CA500229318 | G6PC1 | c.57C>A (p.Leu19=) n.122C>A | |
17 | g.42900933C>G | CA500229319 | G6PC1 | c.57C>G (p.Leu19=) n.122C>G | |
17 | g.42900933C>T | CA500229320 | G6PC1 | c.57C>T (p.Leu19=) n.122C>T | ClinVar |
17 | g.42900934C>A | CA399650151 | G6PC1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.123C>A | |
17 | g.42900934C>G | CA399650143 | G6PC1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.123C>G | |
17 | g.42900934C>T | CA399650146 | G6PC1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.123C>T | COSMIC |
17 | g.42900935A= | CA2260692855 | G6PC1 | c.59A= (p.Gln20=) n.124A= | |
17 | g.42900935A>C | CA399650157 | G6PC1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.124A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900935A>G | CA399650159 | G6PC1 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.124A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.42900935A>T | CA399650163 | G6PC1 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.124A>T | |
17 | g.42900935_42900936delinsAG | CA2260692856 | G6PC1 | c.59_60delinsAG (p.Gln20=) n.124_125delinsAG | |
17 | g.42900936G>A | CA500229321 | G6PC1 | c.60G>A (p.Gln20=) n.125G>A | |
17 | g.42900936G>C | CA399650167 | G6PC1 | c.60G>C (p.Gln20His) n.125G>C | |
17 | g.42900936G>T | CA399650170 | G6PC1 | c.60G>T (p.Gln20His) n.125G>T | |
17 | g.42900937del | CA1139665593 | G6PC1 | c.61del (p.Val21Ter) n.126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900937G>A | CA399650172 | G6PC1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.126G>A | |
17 | g.42900937G>C | CA399650175 | G6PC1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.126G>C | |
17 | g.42900937G>T | CA399650180 | G6PC1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.126G>T | |
17 | g.42900938T>A | CA399650183 | G6PC1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.127T>A | |
17 | g.42900938T>C | CA399650186 | G6PC1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.127T>C | |
17 | g.42900938T>G | CA399650191 | G6PC1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.127T>G | |
17 | g.42900939G>A | CA500229322 | G6PC1 | c.63G>A (p.Val21=) n.128G>A | |
17 | g.42900939G>C | CA500229323 | G6PC1 | c.63G>C (p.Val21=) n.128G>C | |
17 | g.42900939G>T | CA500229324 | G6PC1 | c.63G>T (p.Val21=) n.128G>T | |
17 | g.42900940A>C | CA399650211 | G6PC1 | c.64A>C (p.Asn22His) n.129A>C | |
17 | g.42900940A>G | CA399650210 | G6PC1 | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.129A>G | |
17 | g.42900940A>T | CA399650199 | G6PC1 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.129A>T | |
17 | g.42900941A>C | CA399650212 | G6PC1 | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.130A>C | |
17 | g.42900941A>G | CA399650213 | G6PC1 | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.130A>G | |
17 | g.42900941A>T | CA399650216 | G6PC1 | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.130A>T | |
17 | g.42900942T>A | CA399650221 | G6PC1 | c.66T>A (p.Asn22Lys) n.131T>A | |
17 | g.42900942T>C | CA8587483 | G6PC1 | c.66T>C (p.Asn22=) n.131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900942T>G | CA399650229 | G6PC1 | c.66T>G (p.Asn22Lys) n.131T>G | |
17 | g.42900942T= | CA2260692857 | G6PC1 | c.66T= (p.Asn22=) n.131T= | |
17 | g.42900943T>A | CA399650230 | G6PC1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.132T>A | COSMIC |
17 | g.42900943T>C | CA399650231 | G6PC1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900943T>G | CA399650232 | G6PC1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.132T>G | |
17 | g.42900944A>C | CA399650234 | G6PC1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.133A>C | |
17 | g.42900944A>G | CA399650237 | G6PC1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.133A>G | |
17 | g.42900944A>T | CA399650238 | G6PC1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.133A>T | |
17 | g.42900945C>A | CA399650239 | G6PC1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.134C>A | |
17 | g.42900945C= | CA2260692858 | G6PC1 | c.69C= (p.Tyr23=) n.134C= | |
17 | g.42900945C>G | CA399650240 | G6PC1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.134C>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.42900945C>T | CA500229325 | G6PC1 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.134C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900946C>A | CA399650243 | G6PC1 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.135C>A | |
17 | g.42900946C>G | CA399650247 | G6PC1 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.135C>G | |
17 | g.42900946C>T | CA399650242 | G6PC1 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.135C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.42900947A>C | CA399650252 | G6PC1 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.136A>C | |
17 | g.42900947A>G | CA399650257 | G6PC1 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.136A>G | |
17 | g.42900947A>T | CA399650263 | G6PC1 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.136A>T | |
17 | g.42900948A= | CA2260692859 | G6PC1 | c.72A= (p.Gln24=) n.137A= | |
17 | g.42900948A>C | CA399650267 | G6PC1 | c.72A>C (p.Gln24His) n.137A>C | |
17 | g.42900948A>G | CA500229326 | G6PC1 | c.72A>G (p.Gln24=) n.137A>G | dbSNP |
17 | g.42900948A>T | CA399650270 | G6PC1 | c.72A>T (p.Gln24His) n.137A>T | |
17 | g.42900949G>A | CA290783657 | G6PC1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.138G>A | dbSNP |
17 | g.42900949G>C | CA399650273 | G6PC1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.138G>C | |
17 | g.42900949G= | CA2260692860 | G6PC1 | c.73G= (p.Asp25=) n.138G= | |
17 | g.42900949G>T | CA399650275 | G6PC1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.138G>T | |
17 | g.42900950A= | CA2260692861 | G6PC1 | c.74A= (p.Asp25=) n.139A= | |
17 | g.42900950A>C | CA399650278 | G6PC1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.139A>C | |
17 | g.42900950A>G | CA399650282 | G6PC1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.139A>G | |
17 | g.42900950A>T | CA290783658 | G6PC1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.139A>T | dbSNP |
17 | g.42900951C>A | CA399650286 | G6PC1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C= | CA2260692862 | G6PC1 | c.75C= (p.Asp25=) n.140C= | |
17 | g.42900951C>G | CA8587484 | G6PC1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42900951C>T | CA500229327 | G6PC1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42900952T>A | CA399650296 | G6PC1 | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.141T>A | |
17 | g.42900952T>C | CA399650290 | G6PC1 | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42900952T>G | CA399650292 | G6PC1 | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.141T>G | |
17 | g.42900952_42900953delinsTC | CA2260692863 | G6PC1 | c.76_77delinsTC (p.Ser26=) n.141_142delinsTC | |
17 | g.42900953C>A | CA399650307 | G6PC1 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42900953C= | CA2260692864 | G6PC1 | c.77C= (p.Ser26=) n.142C= | |
17 | g.42900953C>G | CA399650309 | G6PC1 | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900953C>T | CA399650312 | G6PC1 | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42900955del | CA274897 | G6PC1 | c.79del (p.Gln27ArgfsTer9) n.144del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42900954C>A | CA500229328 | G6PC1 | c.78C>A (p.Ser26=) n.143C>A | |
17 | g.42900954C= | CA2260692865 | G6PC1 | c.78C= (p.Ser26=) n.143C= | |
17 | g.42900954C>G | CA500229329 | G6PC1 | c.78C>G (p.Ser26=) n.143C>G | |
17 | g.42900954C>T | CA500229330 | G6PC1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.143C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.42900955C>A | CA399650321 | G6PC1 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.144C>A | |
17 | g.42900955C= | CA2260692866 | G6PC1 | c.79C= (p.Gln27=) n.144C= | |
17 | g.42900955C>G | CA399650323 | G6PC1 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.144C>G | |
17 | g.42900955C>T | CA16041840 | G6PC1 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.144C>T | ClinVar dbSNP |