| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42839100C>A | CA2687126228 | THAP1 | c.267+86G>T (n.267+86G>T) c.72-764G>T (n.72-764G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839100C= | CA1779608084 | THAP1 | c.267+86G= (n.267+86G=) c.72-764G= (n.72-764G=) | |
| 8 | g.42839100C>T | CA176034589 | THAP1 | c.267+86G>A (n.267+86G>A) c.72-764G>A (n.72-764G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839101A= | CA1779608085 | THAP1 | c.267+85T= (n.267+85T=) c.72-765T= (n.72-765T=) | |
| 8 | g.42839101A>G | CA851934715 | THAP1 | c.267+85T>C (n.267+85T>C) c.72-765T>C (n.72-765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839102C= | CA1779608086 | THAP1 | c.267+84G= (n.267+84G=) c.72-766G= (n.72-766G=) | |
| 8 | g.42839102C>G | CA176034594 | THAP1 | c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.72-766G>C (n.72-766G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839102C>T | CA2687126229 | THAP1 | c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.72-766G>A (n.72-766G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839103T>C | CA1779608088 | THAP1 | c.267+83A>G (n.267+83A>G) c.72-767A>G (n.72-767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839103T= | CA1779608087 | THAP1 | c.267+83A= (n.267+83A=) c.72-767A= (n.72-767A=) | |
| 8 | g.42839105_42839106insGAAACTTAGTCCAGCTTTGTAA | CA2510626269 | THAP1 | c.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) c.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) | |
| 8 | g.42839104A>T | CA2687126230 | THAP1 | c.267+82T>A (n.267+82T>A) c.72-768T>A (n.72-768T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839109A>C | CA2687126231 | THAP1 | c.267+77T>G (n.267+77T>G) c.72-773T>G (n.72-773T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839110A= | CA1779608089 | THAP1 | c.267+76T= (n.267+76T=) c.72-774T= (n.72-774T=) | |
| 8 | g.42839110A>C | CA176034598 | THAP1 | c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.72-774T>G (n.72-774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839111T>C | CA2687126232 | THAP1 | c.267+75A>G (n.267+75A>G) c.72-775A>G (n.72-775A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839115C>T | CA2579157302 | THAP1 | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A) | |
| 8 | g.42839116C>T | CA2687126233 | THAP1 | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839118C>T | CA2687126234 | THAP1 | c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839120T>C | CA851934722 | THAP1 | c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42839120T>G | CA2687126235 | THAP1 | c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839120T= | CA1779608090 | THAP1 | c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=) | |
| 8 | g.42839121_42839127delinsTTTAATC | CA1779608091 | THAP1 | c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA) | |
| 8 | g.42839122_42839127del | CA460569069 | THAP1 | c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839123T>G | CA1779608093 | THAP1 | c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839123T= | CA1779608092 | THAP1 | c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=) | |
| 8 | g.42839124A>C | CA2687126236 | THAP1 | c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839126T>G | CA2687126237 | THAP1 | c.267+60A>C (n.267+60A>C) c.72-790A>C (n.72-790A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839127C>T | CA2579157303 | THAP1 | c.267+59G>A (n.267+59G>A) c.72-791G>A (n.72-791G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839129A= | CA1779608094 | THAP1 | c.267+57T= (n.267+57T=) c.72-793T= (n.72-793T=) | |
| 8 | g.42839129A>G | CA1779608095 | THAP1 | c.267+57T>C (n.267+57T>C) c.72-793T>C (n.72-793T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839131G>A | CA1779608097 | THAP1 | c.267+55C>T (n.267+55C>T) c.72-795C>T (n.72-795C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42839131G= | CA1779608096 | THAP1 | c.267+55C= (n.267+55C=) c.72-795C= (n.72-795C=) | |
| 8 | g.42839131G>T | CA2687126238 | THAP1 | c.267+55C>A (n.267+55C>A) c.72-795C>A (n.72-795C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839133A>G | CA2579157304 | THAP1 | c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.72-797T>C (n.72-797T>C) | |
| 8 | g.42839136C>T | CA2579157305 | THAP1 | c.267+50G>A (n.267+50G>A) c.72-800G>A (n.72-800G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839138T>C | CA851934724 | THAP1 | c.267+48A>G (n.267+48A>G) c.72-802A>G (n.72-802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839138T= | CA1779608098 | THAP1 | c.267+48A= (n.267+48A=) c.72-802A= (n.72-802A=) | |
| 8 | g.42839139C= | CA1779608099 | THAP1 | c.267+47G= (n.267+47G=) c.72-803G= (n.72-803G=) | |
| 8 | g.42839139C>T | CA176034602 | THAP1 | c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.72-803G>A (n.72-803G>A) | dbSNP |
| 8 | g.42839140A= | CA1779608100 | THAP1 | c.267+46T= (n.267+46T=) c.72-804T= (n.72-804T=) | |
| 8 | g.42839140A>G | CA4734568 | THAP1 | c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.72-804T>C (n.72-804T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T>C | CA1113244475 | THAP1 | c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.72-807A>G (n.72-807A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T>G | CA2687126239 | THAP1 | c.267+43A>C (n.267+43A>C) c.72-807A>C (n.72-807A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839143T= | CA1779608101 | THAP1 | c.267+43A= (n.267+43A=) c.72-807A= (n.72-807A=) | |
| 8 | g.42839144T>C | CA2687126240 | THAP1 | c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.72-808A>G (n.72-808A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T>G | CA4734569 | THAP1 | c.267+42A>C (n.267+42A>C) c.72-808A>C (n.72-808A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839144T= | CA1779608102 | THAP1 | c.267+42A= (n.267+42A=) c.72-808A= (n.72-808A=) | |
| 8 | g.42839145G>C | CA2687126241 | THAP1 | c.267+41C>G (n.267+41C>G) c.72-809C>G (n.72-809C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839145G>T | CA2687126242 | THAP1 | c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.72-809C>A (n.72-809C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839146A= | CA1779608103 | THAP1 | c.267+40T= (n.267+40T=) c.72-810T= (n.72-810T=) | |
| 8 | g.42839146A>T | CA1779608104 | THAP1 | c.267+40T>A (n.267+40T>A) c.72-810T>A (n.72-810T>A) | dbSNP |
| 8 | g.42839147T>C | CA4734570 | THAP1 | c.267+39A>G (n.267+39A>G) c.72-811A>G (n.72-811A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.42839147T= | CA1779608105 | THAP1 | c.267+39A= (n.267+39A=) c.72-811A= (n.72-811A=) | |
| 8 | g.42839148A= | CA1779608106 | THAP1 | c.267+38T= (n.267+38T=) c.72-812T= (n.72-812T=) | |
| 8 | g.42839148A>G | CA581928986 | THAP1 | c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.72-812T>C (n.72-812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839150del | CA2687126243 | THAP1 | c.267+38del (n.267+38del) c.72-812del (n.72-812del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839151C>T | CA2687126244 | THAP1 | c.267+35G>A (n.267+35G>A) c.72-815G>A (n.72-815G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839152A= | CA1779608108 | THAP1 | c.267+34T= (n.267+34T=) c.72-816T= (n.72-816T=) | |
| 8 | g.42839152A>C | CA1779608107 | THAP1 | c.267+34T>G (n.267+34T>G) c.72-816T>G (n.72-816T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839153A>G | CA2717208733 | THAP1 | c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.72-817T>C (n.72-817T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42839155A>G | CA2579157306 | THAP1 | c.267+31T>C (n.267+31T>C) c.72-819T>C (n.72-819T>C) | |
| 8 | g.42839156A= | CA1779608109 | THAP1 | c.267+30T= (n.267+30T=) c.72-820T= (n.72-820T=) | |
| 8 | g.42839156A>C | CA581928987 | THAP1 | c.267+30T>G (n.267+30T>G) c.72-820T>G (n.72-820T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839156A>T | CA2687126245 | THAP1 | c.267+30T>A (n.267+30T>A) c.72-820T>A (n.72-820T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839157G>A | CA2687126246 | THAP1 | c.267+29C>T (n.267+29C>T) c.72-821C>T (n.72-821C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839157G>C | CA2687126247 | THAP1 | c.267+29C>G (n.267+29C>G) c.72-821C>G (n.72-821C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839158C>T | CA2687126248 | THAP1 | c.267+28G>A (n.267+28G>A) c.72-822G>A (n.72-822G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839161C>A | CA4734571 | THAP1 | c.267+25G>T (n.267+25G>T) c.72-825G>T (n.72-825G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839161C= | CA1779608110 | THAP1 | c.267+25G= (n.267+25G=) c.72-825G= (n.72-825G=) | |
| 8 | g.42839161C>T | CA2579157307 | THAP1 | c.267+25G>A (n.267+25G>A) c.72-825G>A (n.72-825G>A) | |
| 8 | g.42839162C>A | CA2520238923 | THAP1 | c.267+24G>T (n.267+24G>T) c.72-826G>T (n.72-826G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839163C= | CA1779608111 | THAP1 | c.267+23G= (n.267+23G=) c.72-827G= (n.72-827G=) | |
| 8 | g.42839163C>G | CA2687126249 | THAP1 | c.267+23G>C (n.267+23G>C) c.72-827G>C (n.72-827G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839163C>T | CA4734572 | THAP1 | c.267+23G>A (n.267+23G>A) c.72-827G>A (n.72-827G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839165A= | CA1779608112 | THAP1 | c.267+21T= (n.267+21T=) c.72-829T= (n.72-829T=) | |
| 8 | g.42839165A>G | CA4734573 | THAP1 | c.267+21T>C (n.267+21T>C) c.72-829T>C (n.72-829T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839169T>A | CA2597187604 | THAP1 | c.267+17A>T (n.267+17A>T) c.72-833A>T (n.72-833A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839171T>A | CA1779608114 | THAP1 | c.267+15A>T (n.267+15A>T) c.72-835A>T (n.72-835A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839171T= | CA1779608113 | THAP1 | c.267+15A= (n.267+15A=) c.72-835A= (n.72-835A=) | |
| 8 | g.42839173A= | CA1779608115 | THAP1 | c.267+13T= (n.267+13T=) c.72-837T= (n.72-837T=) | |
| 8 | g.42839173A>C | CA176034620 | THAP1 | c.267+13T>G (n.267+13T>G) c.72-837T>G (n.72-837T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.42839175A>G | CA2579157308 | THAP1 | c.267+11T>C (n.267+11T>C) c.72-839T>C (n.72-839T>C) | |
| 8 | g.42839176T>C | CA2717208742 | THAP1 | c.267+10A>G (n.267+10A>G) c.72-840A>G (n.72-840A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42839179A= | CA1779608116 | THAP1 | c.267+7T= (n.267+7T=) c.72-843T= (n.72-843T=) | |
| 8 | g.42839179A>G | CA4734574 | THAP1 | c.267+7T>C (n.267+7T>C) c.72-843T>C (n.72-843T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839179A>T | CA2687126250 | THAP1 | c.267+7T>A (n.267+7T>A) c.72-843T>A (n.72-843T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839180T>C | CA4734575 | THAP1 | c.267+6A>G (n.267+6A>G) c.72-844A>G (n.72-844A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839180T= | CA1779608117 | THAP1 | c.267+6A= (n.267+6A=) c.72-844A= (n.72-844A=) | |
| 8 | g.42839181A>T | CA2687126251 | THAP1 | c.267+5T>A (n.267+5T>A) c.72-845T>A (n.72-845T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839182T>C | CA4734576 | THAP1 | c.267+4A>G (n.267+4A>G) c.72-846A>G (n.72-846A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839182T= | CA1779608118 | THAP1 | c.267+4A= (n.267+4A=) c.72-846A= (n.72-846A=) | |
| 8 | g.42839184A>C | CA371107647 | THAP1 | c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.72-848T>G (n.72-848T>G) | |
| 8 | g.42839184A>G | CA371107648 | THAP1 | c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.72-848T>C (n.72-848T>C) | |
| 8 | g.42839184A>T | CA371107649 | THAP1 | c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.72-848T>A (n.72-848T>A) | |
| 8 | g.42839185C>A | CA371107650 | THAP1 | c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.72-849G>T (n.72-849G>T) | |
| 8 | g.42839185C>G | CA371107651 | THAP1 | c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.72-849G>C (n.72-849G>C) | |
| 8 | g.42839185C>T | CA371107652 | THAP1 | c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.72-849G>A (n.72-849G>A) | |
| 8 | g.42839186C>A | CA371107653 | THAP1 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.72-850G>T (n.72-850G>T) | |
| 8 | g.42839186C>G | CA371107654 | THAP1 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.72-850G>C (n.72-850G>C) | |
| 8 | g.42839186C>T | CA460569070 | THAP1 | c.267G>A (p.Lys89=) c.72-850G>A (n.72-850G>A) | |
| 8 | g.42839187T>A | CA371107656 | THAP1 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.72-851A>T (n.72-851A>T) | |
| 8 | g.42839187T>C | CA115122 | THAP1 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.72-851A>G (n.72-851A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839187T>G | CA371107655 | THAP1 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.72-851A>C (n.72-851A>C) | |
| 8 | g.42839187T= | CA1779608119 | THAP1 | c.266A= (p.Lys89=) c.72-851A= (n.72-851A=) | |
| 8 | g.42839188T>A | CA371107657 | THAP1 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.72-852A>T (n.72-852A>T) | |
| 8 | g.42839188T>C | CA371107658 | THAP1 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.72-852A>G (n.72-852A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839188T>G | CA371107659 | THAP1 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.72-852A>C (n.72-852A>C) | |
| 8 | g.42839189G>A | CA460569071 | THAP1 | c.264C>T (p.Asp88=) c.72-853C>T (n.72-853C>T) | |
| 8 | g.42839189G>C | CA371107660 | THAP1 | c.264C>G (p.Asp88Glu) c.72-853C>G (n.72-853C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839189G>T | CA371107661 | THAP1 | c.264C>A (p.Asp88Glu) c.72-853C>A (n.72-853C>A) | |
| 8 | g.42839190T>A | CA371107662 | THAP1 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.72-854A>T (n.72-854A>T) | |
| 8 | g.42839190T>C | CA4734577 | THAP1 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.72-854A>G (n.72-854A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839190T>G | CA371107663 | THAP1 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.72-854A>C (n.72-854A>C) | |
| 8 | g.42839190T= | CA1779608120 | THAP1 | c.263A= (p.Asp88=) c.72-854A= (n.72-854A=) | |
| 8 | g.42839191C>A | CA371107664 | THAP1 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.72-855G>T (n.72-855G>T) | |
| 8 | g.42839191C>G | CA371107665 | THAP1 | c.262G>C (p.Asp88His) c.72-855G>C (n.72-855G>C) | |
| 8 | g.42839191C>T | CA371107666 | THAP1 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.72-855G>A (n.72-855G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839192A>C | CA371107667 | THAP1 | c.261T>G (p.His87Gln) c.72-856T>G (n.72-856T>G) | |
| 8 | g.42839192A>G | CA460569072 | THAP1 | c.261T>C (p.His87=) c.72-856T>C (n.72-856T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42839192A>T | CA371107668 | THAP1 | c.261T>A (p.His87Gln) c.72-856T>A (n.72-856T>A) | |
| 8 | g.42839193T>A | CA371107669 | THAP1 | c.260A>T (p.His87Leu) c.72-857A>T (n.72-857A>T) | |
| 8 | g.42839193T>C | CA371107671 | THAP1 | c.260A>G (p.His87Arg) c.72-857A>G (n.72-857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839193T>G | CA371107670 | THAP1 | c.260A>C (p.His87Pro) c.72-857A>C (n.72-857A>C) | |
| 8 | g.42839193T= | CA1779608121 | THAP1 | c.260A= (p.His87=) c.72-857A= (n.72-857A=) | |
| 8 | g.42839194G>A | CA4734578 | THAP1 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.72-858C>T (n.72-858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.42839194G>C | CA371107672 | THAP1 | c.259C>G (p.His87Asp) c.72-858C>G (n.72-858C>G) | |
| 8 | g.42839194G= | CA1779608122 | THAP1 | c.259C= (p.His87=) c.72-858C= (n.72-858C=) | |
| 8 | g.42839194G>T | CA371107673 | THAP1 | c.259C>A (p.His87Asn) c.72-858C>A (n.72-858C>A) | |
| 8 | g.42839195T>A | CA460569073 | THAP1 | c.258A>T (p.Pro86=) c.72-859A>T (n.72-859A>T) | |
| 8 | g.42839195T>C | CA460569074 | THAP1 | c.258A>G (p.Pro86=) c.72-859A>G (n.72-859A>G) | |
| 8 | g.42839195T>G | CA460569075 | THAP1 | c.258A>C (p.Pro86=) c.72-859A>C (n.72-859A>C) | |
| 8 | g.42839196G>A | CA371107674 | THAP1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.72-860C>T (n.72-860C>T) | |
| 8 | g.42839196G>C | CA371107675 | THAP1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.72-860C>G (n.72-860C>G) | |
| 8 | g.42839196G>T | CA371107676 | THAP1 | c.257C>A (p.Pro86Gln) c.72-860C>A (n.72-860C>A) | |
| 8 | g.42839197G>A | CA371107677 | THAP1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.72-861C>T (n.72-861C>T) | |
| 8 | g.42839197G>C | CA4734579 | THAP1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.72-861C>G (n.72-861C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839197G= | CA1779608123 | THAP1 | c.256C= (p.Pro86=) c.72-861C= (n.72-861C=) | |
| 8 | g.42839197G>T | CA371107678 | THAP1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.72-861C>A (n.72-861C>A) | |
| 8 | g.42839198C>A | CA371107679 | THAP1 | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.72-862G>T (n.72-862G>T) | |
| 8 | g.42839198C>G | CA371107680 | THAP1 | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.72-862G>C (n.72-862G>C) | |
| 8 | g.42839198C>T | CA460569076 | THAP1 | c.255G>A (p.Glu85=) c.72-862G>A (n.72-862G>A) | |
| 8 | g.42839199T>A | CA176034646 | THAP1 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.72-863A>T (n.72-863A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.42839199T>C | CA371107682 | THAP1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.72-863A>G (n.72-863A>G) | |
| 8 | g.42839199T>G | CA371107681 | THAP1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.72-863A>C (n.72-863A>C) | |
| 8 | g.42839199T= | CA1779608124 | THAP1 | c.254A= (p.Glu85=) c.72-863A= (n.72-863A=) | |
| 8 | g.42839200C>A | CA371107685 | THAP1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.72-864G>T (n.72-864G>T) | |
| 8 | g.42839200C>G | CA371107683 | THAP1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.72-864G>C (n.72-864G>C) | |
| 8 | g.42839200C>T | CA371107684 | THAP1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.72-864G>A (n.72-864G>A) | COSMIC |