Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42839036_42839045delinsATTTTGTGTT | CA1779608057 | THAP1 | c.267+141_267+150delinsAACACAAAAT (n.267+141_267+150delinsAACACAAAAT) c.72-709_72-700delinsAACACAAAAT (n.72-709_72-700delinsAACACAAAAT) | |
8 | g.42839039_42839047del | CA1779608058 | THAP1 | c.267+141_267+149del (n.267+141_267+149del) c.72-709_72-701del (n.72-709_72-701del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839041G>A | CA2687126177 | THAP1 | c.267+145C>T (n.267+145C>T) c.72-705C>T (n.72-705C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839041G>T | CA2687126178 | THAP1 | c.267+145C>A (n.267+145C>A) c.72-705C>A (n.72-705C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839043G>A | CA2687126179 | THAP1 | c.267+143C>T (n.267+143C>T) c.72-707C>T (n.72-707C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839043G>T | CA2687126180 | THAP1 | c.267+143C>A (n.267+143C>A) c.72-707C>A (n.72-707C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839044T>C | CA2687126181 | THAP1 | c.267+142A>G (n.267+142A>G) c.72-708A>G (n.72-708A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839046T>C | CA2687126182 | THAP1 | c.267+140A>G (n.267+140A>G) c.72-710A>G (n.72-710A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839047T>C | CA2687126183 | THAP1 | c.267+139A>G (n.267+139A>G) c.72-711A>G (n.72-711A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839048C>A | CA2687126184 | THAP1 | c.267+138G>T (n.267+138G>T) c.72-712G>T (n.72-712G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839048C>G | CA2687126186 | THAP1 | c.267+138G>C (n.267+138G>C) c.72-712G>C (n.72-712G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839048C>T | CA2687126185 | THAP1 | c.267+138G>A (n.267+138G>A) c.72-712G>A (n.72-712G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839050G>C | CA851934703 | THAP1 | c.267+136C>G (n.267+136C>G) c.72-714C>G (n.72-714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839050G= | CA1779608060 | THAP1 | c.267+136C= (n.267+136C=) c.72-714C= (n.72-714C=) | |
8 | g.42839050G>T | CA2687126187 | THAP1 | c.267+136C>A (n.267+136C>A) c.72-714C>A (n.72-714C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839051A>G | CA2687126188 | THAP1 | c.267+135T>C (n.267+135T>C) c.72-715T>C (n.72-715T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839052A>G | CA2687126189 | THAP1 | c.267+134T>C (n.267+134T>C) c.72-716T>C (n.72-716T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839052A>T | CA2687126190 | THAP1 | c.267+134T>A (n.267+134T>A) c.72-716T>A (n.72-716T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839053G>T | CA2687126191 | THAP1 | c.267+133C>A (n.267+133C>A) c.72-717C>A (n.72-717C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839054T>C | CA1779608063 | THAP1 | c.267+132A>G (n.267+132A>G) c.72-718A>G (n.72-718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839054T>G | CA1779608061 | THAP1 | c.267+132A>C (n.267+132A>C) c.72-718A>C (n.72-718A>C) | dbSNP |
8 | g.42839054T= | CA1779608062 | THAP1 | c.267+132A= (n.267+132A=) c.72-718A= (n.72-718A=) | |
8 | g.42839055G>A | CA851934704 | THAP1 | c.267+131C>T (n.267+131C>T) c.72-719C>T (n.72-719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839055G= | CA1779608064 | THAP1 | c.267+131C= (n.267+131C=) c.72-719C= (n.72-719C=) | |
8 | g.42839055G>T | CA2687126192 | THAP1 | c.267+131C>A (n.267+131C>A) c.72-719C>A (n.72-719C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839056T>C | CA176034570 | THAP1 | c.267+130A>G (n.267+130A>G) c.72-720A>G (n.72-720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839056T= | CA1779608065 | THAP1 | c.267+130A= (n.267+130A=) c.72-720A= (n.72-720A=) | |
8 | g.42839056dup | CA2687126193 | THAP1 | c.267+130dup (n.267+130dup) c.72-720dup (n.72-720dup) | gnomAD v4 |
8 | g.42839057A>G | CA2687126194 | THAP1 | c.267+129T>C (n.267+129T>C) c.72-721T>C (n.72-721T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839058T>A | CA2687126196 | THAP1 | c.267+128A>T (n.267+128A>T) c.72-722A>T (n.72-722A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839058T>C | CA2687126195 | THAP1 | c.267+128A>G (n.267+128A>G) c.72-722A>G (n.72-722A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839060A>G | CA2687126197 | THAP1 | c.267+126T>C (n.267+126T>C) c.72-724T>C (n.72-724T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839060A>T | CA2687126198 | THAP1 | c.267+126T>A (n.267+126T>A) c.72-724T>A (n.72-724T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839061C>A | CA2687126199 | THAP1 | c.267+125G>T (n.267+125G>T) c.72-725G>T (n.72-725G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839061C>G | CA2687126200 | THAP1 | c.267+125G>C (n.267+125G>C) c.72-725G>C (n.72-725G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839061C>T | CA2687126201 | THAP1 | c.267+125G>A (n.267+125G>A) c.72-725G>A (n.72-725G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839062T>C | CA2687126202 | THAP1 | c.267+124A>G (n.267+124A>G) c.72-726A>G (n.72-726A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839063G>T | CA2687126203 | THAP1 | c.267+123C>A (n.267+123C>A) c.72-727C>A (n.72-727C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839064T>A | CA1779608067 | THAP1 | c.267+122A>T (n.267+122A>T) c.72-728A>T (n.72-728A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839064T= | CA1779608066 | THAP1 | c.267+122A= (n.267+122A=) c.72-728A= (n.72-728A=) | |
8 | g.42839065_42839066insG | CA2687126204 | THAP1 | c.267+120_267+121insC (n.267+120_267+121insC) c.72-730_72-729insC (n.72-730_72-729insC) | gnomAD v4 |
8 | g.42839066A>T | CA2687126205 | THAP1 | c.267+120T>A (n.267+120T>A) c.72-730T>A (n.72-730T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839067A>C | CA2687126206 | THAP1 | c.267+119T>G (n.267+119T>G) c.72-731T>G (n.72-731T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839069T>C | CA176034574 | THAP1 | c.267+117A>G (n.267+117A>G) c.72-733A>G (n.72-733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839069T= | CA1779608068 | THAP1 | c.267+117A= (n.267+117A=) c.72-733A= (n.72-733A=) | |
8 | g.42839070A= | CA1779608069 | THAP1 | c.267+116T= (n.267+116T=) c.72-734T= (n.72-734T=) | |
8 | g.42839070A>G | CA1779608070 | THAP1 | c.267+116T>C (n.267+116T>C) c.72-734T>C (n.72-734T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839070A>T | CA2687126207 | THAP1 | c.267+116T>A (n.267+116T>A) c.72-734T>A (n.72-734T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839071C>A | CA2687126208 | THAP1 | c.267+115G>T (n.267+115G>T) c.72-735G>T (n.72-735G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839073A>G | CA2687126209 | THAP1 | c.267+113T>C (n.267+113T>C) c.72-737T>C (n.72-737T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839074G>A | CA851934706 | THAP1 | c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.72-738C>T (n.72-738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839074G= | CA1779608071 | THAP1 | c.267+112C= (n.267+112C=) c.72-738C= (n.72-738C=) | |
8 | g.42839074G>T | CA2687126210 | THAP1 | c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.72-738C>A (n.72-738C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839075G>A | CA2687126211 | THAP1 | c.267+111C>T (n.267+111C>T) c.72-739C>T (n.72-739C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839075G>T | CA2687126212 | THAP1 | c.267+111C>A (n.267+111C>A) c.72-739C>A (n.72-739C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839077T>C | CA2687126213 | THAP1 | c.267+109A>G (n.267+109A>G) c.72-741A>G (n.72-741A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839078C= | CA1779608072 | THAP1 | c.267+108G= (n.267+108G=) c.72-742G= (n.72-742G=) | |
8 | g.42839078C>G | CA2687126214 | THAP1 | c.267+108G>C (n.267+108G>C) c.72-742G>C (n.72-742G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839078C>T | CA176034580 | THAP1 | c.267+108G>A (n.267+108G>A) c.72-742G>A (n.72-742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839079C>A | CA652288979 | THAP1 | c.267+107G>T (n.267+107G>T) c.72-743G>T (n.72-743G>T) | COSMIC |
8 | g.42839079C= | CA1779608073 | THAP1 | c.267+107G= (n.267+107G=) c.72-743G= (n.72-743G=) | |
8 | g.42839079C>T | CA176034583 | THAP1 | c.267+107G>A (n.267+107G>A) c.72-743G>A (n.72-743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839080A>T | CA2687126215 | THAP1 | c.267+106T>A (n.267+106T>A) c.72-744T>A (n.72-744T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839081G>A | CA1779608075 | THAP1 | c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.72-745C>T (n.72-745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839081G>C | CA2557586108 | THAP1 | c.267+105C>G (n.267+105C>G) c.72-745C>G (n.72-745C>G) | |
8 | g.42839081G= | CA1779608074 | THAP1 | c.267+105C= (n.267+105C=) c.72-745C= (n.72-745C=) | |
8 | g.42839082G>A | CA2687126216 | THAP1 | c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.72-746C>T (n.72-746C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839082G>T | CA2687126217 | THAP1 | c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.72-746C>A (n.72-746C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839083C>A | CA2687126219 | THAP1 | c.267+103G>T (n.267+103G>T) c.72-747G>T (n.72-747G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839083C>G | CA2687126218 | THAP1 | c.267+103G>C (n.267+103G>C) c.72-747G>C (n.72-747G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839085C>A | CA2687126220 | THAP1 | c.267+101G>T (n.267+101G>T) c.72-749G>T (n.72-749G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839086A>T | CA2779895327 | THAP1 | c.267+100T>A (n.267+100T>A) c.72-750T>A (n.72-750T>A) | |
8 | g.42839089del | CA2687126221 | THAP1 | c.267+99del (n.267+99del) c.72-751del (n.72-751del) | gnomAD v4 |
8 | g.42839088T>C | CA2687126222 | THAP1 | c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.72-752A>G (n.72-752A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839090A= | CA1779608076 | THAP1 | c.267+96T= (n.267+96T=) c.72-754T= (n.72-754T=) | |
8 | g.42839090A>G | CA581928985 | THAP1 | c.267+96T>C (n.267+96T>C) c.72-754T>C (n.72-754T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839090A>T | CA2579157301 | THAP1 | c.267+96T>A (n.267+96T>A) c.72-754T>A (n.72-754T>A) | |
8 | g.42839091T>C | CA176034586 | THAP1 | c.267+95A>G (n.267+95A>G) c.72-755A>G (n.72-755A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839091T>G | CA2687126223 | THAP1 | c.267+95A>C (n.267+95A>C) c.72-755A>C (n.72-755A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839091T= | CA1779608077 | THAP1 | c.267+95A= (n.267+95A=) c.72-755A= (n.72-755A=) | |
8 | g.42839093C= | CA1779608078 | THAP1 | c.267+93G= (n.267+93G=) c.72-757G= (n.72-757G=) | |
8 | g.42839093C>G | CA2687126224 | THAP1 | c.267+93G>C (n.267+93G>C) c.72-757G>C (n.72-757G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839093C>T | CA1779608079 | THAP1 | c.267+93G>A (n.267+93G>A) c.72-757G>A (n.72-757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839094T>A | CA2687126225 | THAP1 | c.267+92A>T (n.267+92A>T) c.72-758A>T (n.72-758A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839094T>C | CA851934710 | THAP1 | c.267+92A>G (n.267+92A>G) c.72-758A>G (n.72-758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839094T= | CA1779608080 | THAP1 | c.267+92A= (n.267+92A=) c.72-758A= (n.72-758A=) | |
8 | g.42839095C>A | CA2687126226 | THAP1 | c.267+91G>T (n.267+91G>T) c.72-759G>T (n.72-759G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839095C= | CA1779608081 | THAP1 | c.267+91G= (n.267+91G=) c.72-759G= (n.72-759G=) | |
8 | g.42839095C>G | CA1113244421 | THAP1 | c.267+91G>C (n.267+91G>C) c.72-759G>C (n.72-759G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839097T= | CA1779608082 | THAP1 | c.267+89A= (n.267+89A=) c.72-761A= (n.72-761A=) | |
8 | g.42839098A= | CA1779608083 | THAP1 | c.267+88T= (n.267+88T=) c.72-762T= (n.72-762T=) | |
8 | g.42839098A>C | CA1113244430 | THAP1 | c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.72-762T>G (n.72-762T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839098A>T | CA2687126227 | THAP1 | c.267+88T>A (n.267+88T>A) c.72-762T>A (n.72-762T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839099dup | CA851934712 | THAP1 | c.267+88dup (n.267+88dup) c.72-762dup (n.72-762dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839100C>A | CA2687126228 | THAP1 | c.267+86G>T (n.267+86G>T) c.72-764G>T (n.72-764G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42839100C= | CA1779608084 | THAP1 | c.267+86G= (n.267+86G=) c.72-764G= (n.72-764G=) | |
8 | g.42839100C>T | CA176034589 | THAP1 | c.267+86G>A (n.267+86G>A) c.72-764G>A (n.72-764G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839101A= | CA1779608085 | THAP1 | c.267+85T= (n.267+85T=) c.72-765T= (n.72-765T=) | |
8 | g.42839101A>G | CA851934715 | THAP1 | c.267+85T>C (n.267+85T>C) c.72-765T>C (n.72-765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839102C= | CA1779608086 | THAP1 | c.267+84G= (n.267+84G=) c.72-766G= (n.72-766G=) | |
8 | g.42839102C>G | CA176034594 | THAP1 | c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.72-766G>C (n.72-766G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839102C>T | CA2687126229 | THAP1 | c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.72-766G>A (n.72-766G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839103T>C | CA1779608088 | THAP1 | c.267+83A>G (n.267+83A>G) c.72-767A>G (n.72-767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42839103T= | CA1779608087 | THAP1 | c.267+83A= (n.267+83A=) c.72-767A= (n.72-767A=) | |
8 | g.42839105_42839106insGAAACTTAGTCCAGCTTTGTAA | CA2510626269 | THAP1 | c.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.267+83_267+84insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) c.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA (n.72-767_72-766insCAAAGCTGGACTAAGTTTCTTA) | |
8 | g.42839104A>T | CA2687126230 | THAP1 | c.267+82T>A (n.267+82T>A) c.72-768T>A (n.72-768T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839109A>C | CA2687126231 | THAP1 | c.267+77T>G (n.267+77T>G) c.72-773T>G (n.72-773T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839110A= | CA1779608089 | THAP1 | c.267+76T= (n.267+76T=) c.72-774T= (n.72-774T=) | |
8 | g.42839110A>C | CA176034598 | THAP1 | c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.72-774T>G (n.72-774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839111T>C | CA2687126232 | THAP1 | c.267+75A>G (n.267+75A>G) c.72-775A>G (n.72-775A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839115C>T | CA2579157302 | THAP1 | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.72-779G>A (n.72-779G>A) | |
8 | g.42839116C>T | CA2687126233 | THAP1 | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.72-780G>A (n.72-780G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839118C>T | CA2687126234 | THAP1 | c.267+68G>A (n.267+68G>A) c.72-782G>A (n.72-782G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839119dup | CA2842121123 | THAP1 | c.267+67dup (n.267+67dup) c.72-783dup (n.72-783dup) | |
8 | g.42839120T>C | CA851934722 | THAP1 | c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.72-784A>G (n.72-784A>G) | dbSNP |
8 | g.42839120T>G | CA2687126235 | THAP1 | c.267+66A>C (n.267+66A>C) c.72-784A>C (n.72-784A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839120T= | CA1779608090 | THAP1 | c.267+66A= (n.267+66A=) c.72-784A= (n.72-784A=) | |
8 | g.42839121_42839127delinsTTTAATC | CA1779608091 | THAP1 | c.267+59_267+65delinsGATTAAA (n.267+59_267+65delinsGATTAAA) c.72-791_72-785delinsGATTAAA (n.72-791_72-785delinsGATTAAA) | |
8 | g.42839122_42839127del | CA460569069 | THAP1 | c.267+59_267+64del (n.267+59_267+64del) c.72-791_72-786del (n.72-791_72-786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839123T>G | CA1779608093 | THAP1 | c.267+63A>C (n.267+63A>C) c.72-787A>C (n.72-787A>C) | dbSNP |
8 | g.42839123T= | CA1779608092 | THAP1 | c.267+63A= (n.267+63A=) c.72-787A= (n.72-787A=) | |
8 | g.42839124A>C | CA2687126236 | THAP1 | c.267+62T>G (n.267+62T>G) c.72-788T>G (n.72-788T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42839126T>G | CA2687126237 | THAP1 | c.267+60A>C (n.267+60A>C) c.72-790A>C (n.72-790A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42839127C>T | CA2579157303 | THAP1 | c.267+59G>A (n.267+59G>A) c.72-791G>A (n.72-791G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839129A= | CA1779608094 | THAP1 | c.267+57T= (n.267+57T=) c.72-793T= (n.72-793T=) | |
8 | g.42839129A>G | CA1779608095 | THAP1 | c.267+57T>C (n.267+57T>C) c.72-793T>C (n.72-793T>C) | dbSNP |
8 | g.42839131G>A | CA1779608097 | THAP1 | c.267+55C>T (n.267+55C>T) c.72-795C>T (n.72-795C>T) | dbSNP |
8 | g.42839131G= | CA1779608096 | THAP1 | c.267+55C= (n.267+55C=) c.72-795C= (n.72-795C=) | |
8 | g.42839131G>T | CA2687126238 | THAP1 | c.267+55C>A (n.267+55C>A) c.72-795C>A (n.72-795C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839133A>G | CA2579157304 | THAP1 | c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.72-797T>C (n.72-797T>C) | |
8 | g.42839136C>T | CA2579157305 | THAP1 | c.267+50G>A (n.267+50G>A) c.72-800G>A (n.72-800G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42839138T>C | CA851934724 | THAP1 | c.267+48A>G (n.267+48A>G) c.72-802A>G (n.72-802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42839138T= | CA1779608098 | THAP1 | c.267+48A= (n.267+48A=) c.72-802A= (n.72-802A=) | |
8 | g.42839139C= | CA1779608099 | THAP1 | c.267+47G= (n.267+47G=) c.72-803G= (n.72-803G=) | |
8 | g.42839139C>T | CA176034602 | THAP1 | c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.72-803G>A (n.72-803G>A) | dbSNP |
8 | g.42839140A= | CA1779608100 | THAP1 | c.267+46T= (n.267+46T=) c.72-804T= (n.72-804T=) | |
8 | g.42839140A>G | CA4734568 | THAP1 | c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.72-804T>C (n.72-804T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |