| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42838921_42838925delinsTAAAG | CA1779608023 | THAP1 | c.267+261_267+265delinsCTTTA (n.267+261_267+265delinsCTTTA) c.72-589_72-585delinsCTTTA (n.72-589_72-585delinsCTTTA) | |
| 8 | g.42838922A= | CA1779608024 | THAP1 | c.267+264T= (n.267+264T=) c.72-586T= (n.72-586T=) | |
| 8 | g.42838922A>G | CA851934640 | THAP1 | c.267+264T>C (n.267+264T>C) c.72-586T>C (n.72-586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838925_42838928del | CA1113244386 | THAP1 | c.267+261_267+264del (n.267+261_267+264del) c.72-589_72-586del (n.72-589_72-586del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838924A= | CA1779608025 | THAP1 | c.267+262T= (n.267+262T=) c.72-588T= (n.72-588T=) | |
| 8 | g.42838924A>G | CA851934646 | THAP1 | c.267+262T>C (n.267+262T>C) c.72-588T>C (n.72-588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838931C= | CA1779608026 | THAP1 | c.267+255G= (n.267+255G=) c.72-595G= (n.72-595G=) | |
| 8 | g.42838931C>G | CA851934651 | THAP1 | c.267+255G>C (n.267+255G>C) c.72-595G>C (n.72-595G>C) | dbSNP |
| 8 | g.42838938T>C | CA176034551 | THAP1 | c.267+248A>G (n.267+248A>G) c.72-602A>G (n.72-602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838938T= | CA1779608027 | THAP1 | c.267+248A= (n.267+248A=) c.72-602A= (n.72-602A=) | |
| 8 | g.42838941T>A | CA1113244395 | THAP1 | c.267+245A>T (n.267+245A>T) c.72-605A>T (n.72-605A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838941T>C | CA851934654 | THAP1 | c.267+245A>G (n.267+245A>G) c.72-605A>G (n.72-605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838941T>G | CA1779608028 | THAP1 | c.267+245A>C (n.267+245A>C) c.72-605A>C (n.72-605A>C) | dbSNP |
| 8 | g.42838941T= | CA1779608029 | THAP1 | c.267+245A= (n.267+245A=) c.72-605A= (n.72-605A=) | |
| 8 | g.42838942dup | CA176034555 | THAP1 | c.267+244dup (n.267+244dup) c.72-606dup (n.72-606dup) | dbSNP |
| 8 | g.42838945T>C | CA581616616 | THAP1 | c.267+241A>G (n.267+241A>G) c.72-609A>G (n.72-609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838945T= | CA1779608030 | THAP1 | c.267+241A= (n.267+241A=) c.72-609A= (n.72-609A=) | |
| 8 | g.42838946A>C | CA2779895323 | THAP1 | c.267+240T>G (n.267+240T>G) c.72-610T>G (n.72-610T>G) | |
| 8 | g.42838948A= | CA1779608031 | THAP1 | c.267+238T= (n.267+238T=) c.72-612T= (n.72-612T=) | |
| 8 | g.42838948A>G | CA851934659 | THAP1 | c.267+238T>C (n.267+238T>C) c.72-612T>C (n.72-612T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838953T>C | CA176034558 | THAP1 | c.267+233A>G (n.267+233A>G) c.72-617A>G (n.72-617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838953T>G | CA851934664 | THAP1 | c.267+233A>C (n.267+233A>C) c.72-617A>C (n.72-617A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838953T= | CA1779608032 | THAP1 | c.267+233A= (n.267+233A=) c.72-617A= (n.72-617A=) | |
| 8 | g.42838958G>A | CA581616617 | THAP1 | c.267+228C>T (n.267+228C>T) c.72-622C>T (n.72-622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838958G>C | CA1779608034 | THAP1 | c.267+228C>G (n.267+228C>G) c.72-622C>G (n.72-622C>G) | dbSNP |
| 8 | g.42838958G= | CA1779608033 | THAP1 | c.267+228C= (n.267+228C=) c.72-622C= (n.72-622C=) | |
| 8 | g.42838962A>G | CA2717208717 | THAP1 | c.267+224T>C (n.267+224T>C) c.72-626T>C (n.72-626T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42838963G>A | CA176034559 | THAP1 | c.267+223C>T (n.267+223C>T) c.72-627C>T (n.72-627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838963G= | CA1779608035 | THAP1 | c.267+223C= (n.267+223C=) c.72-627C= (n.72-627C=) | |
| 8 | g.42838970T>G | CA2779895324 | THAP1 | c.267+216A>C (n.267+216A>C) c.72-634A>C (n.72-634A>C) | |
| 8 | g.42838974A= | CA1779608036 | THAP1 | c.267+212T= (n.267+212T=) c.72-638T= (n.72-638T=) | |
| 8 | g.42838974A>C | CA581928980 | THAP1 | c.267+212T>G (n.267+212T>G) c.72-638T>G (n.72-638T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838974A>T | CA1779608037 | THAP1 | c.267+212T>A (n.267+212T>A) c.72-638T>A (n.72-638T>A) | dbSNP |
| 8 | g.42838975A>G | CA2740934960 | THAP1 | c.267+211T>C (n.267+211T>C) c.72-639T>C (n.72-639T>C) | |
| 8 | g.42838976C>A | CA2779895325 | THAP1 | c.267+210G>T (n.267+210G>T) c.72-640G>T (n.72-640G>T) | |
| 8 | g.42838977_42838979delinsTAA | CA1779608038 | THAP1 | c.267+207_267+209delinsTTA (n.267+207_267+209delinsTTA) c.72-643_72-641delinsTTA (n.72-643_72-641delinsTTA) | |
| 8 | g.42838978_42838979del | CA851934674 | THAP1 | c.267+207_267+208del (n.267+207_267+208del) c.72-643_72-642del (n.72-643_72-642del) | dbSNP |
| 8 | g.42838980G>C | CA1779608039 | THAP1 | c.267+206C>G (n.267+206C>G) c.72-644C>G (n.72-644C>G) | dbSNP |
| 8 | g.42838980G= | CA1779608040 | THAP1 | c.267+206C= (n.267+206C=) c.72-644C= (n.72-644C=) | |
| 8 | g.42838988G>C | CA581928981 | THAP1 | c.267+198C>G (n.267+198C>G) c.72-652C>G (n.72-652C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838988G= | CA1779608041 | THAP1 | c.267+198C= (n.267+198C=) c.72-652C= (n.72-652C=) | |
| 8 | g.42838992G>A | CA176034560 | THAP1 | c.267+194C>T (n.267+194C>T) c.72-656C>T (n.72-656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838992G= | CA1779608042 | THAP1 | c.267+194C= (n.267+194C=) c.72-656C= (n.72-656C=) | |
| 8 | g.42838996A= | CA1779608043 | THAP1 | c.267+190T= (n.267+190T=) c.72-660T= (n.72-660T=) | |
| 8 | g.42838996A>C | CA851934683 | THAP1 | c.267+190T>G (n.267+190T>G) c.72-660T>G (n.72-660T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42838999T>A | CA581928982 | THAP1 | c.267+187A>T (n.267+187A>T) c.72-663A>T (n.72-663A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.42838999T= | CA1779608044 | THAP1 | c.267+187A= (n.267+187A=) c.72-663A= (n.72-663A=) | |
| 8 | g.42839006G= | CA1779608045 | THAP1 | c.267+180C= (n.267+180C=) c.72-670C= (n.72-670C=) | |
| 8 | g.42839006G>T | CA1113244402 | THAP1 | c.267+180C>A (n.267+180C>A) c.72-670C>A (n.72-670C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839013G>A | CA851934689 | THAP1 | c.267+173C>T (n.267+173C>T) c.72-677C>T (n.72-677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839013G= | CA1779608046 | THAP1 | c.267+173C= (n.267+173C=) c.72-677C= (n.72-677C=) | |
| 8 | g.42839021T>C | CA581928983 | THAP1 | c.267+165A>G (n.267+165A>G) c.72-685A>G (n.72-685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42839021T= | CA1779608047 | THAP1 | c.267+165A= (n.267+165A=) c.72-685A= (n.72-685A=) | |
| 8 | g.42839022C= | CA1779608048 | THAP1 | c.267+164G= (n.267+164G=) c.72-686G= (n.72-686G=) | |
| 8 | g.42839022C>T | CA176034563 | THAP1 | c.267+164G>A (n.267+164G>A) c.72-686G>A (n.72-686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |