Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42838735_42838739delinsTACTG | CA1779607921 | THAP1 | c.268-403_268-399delinsCAGTA (n.268-403_268-399delinsCAGTA) c.72-403_72-399delinsCAGTA (n.72-403_72-399delinsCAGTA) c.267+447_267+451delinsCAGTA (n.267+447_267+451delinsCAGTA) | |
8 | g.42838739_42838742del | CA1779607922 | THAP1 | c.268-403_268-400del (n.268-403_268-400del) c.72-403_72-400del (n.72-403_72-400del) c.267+447_267+450del (n.267+447_267+450del) | dbSNP |
8 | g.42838741_42838742delinsCT | CA1779607923 | THAP1 | c.268-406_268-405delinsAG (n.268-406_268-405delinsAG) c.72-406_72-405delinsAG (n.72-406_72-405delinsAG) c.267+444_267+445delinsAG (n.267+444_267+445delinsAG) | |
8 | g.42838742T>A | CA176034468 | THAP1 | c.268-406A>T (n.268-406A>T) c.72-406A>T (n.72-406A>T) c.267+444A>T (n.267+444A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838742T= | CA1779607924 | THAP1 | c.268-406A= (n.268-406A=) c.72-406A= (n.72-406A=) c.267+444A= (n.267+444A=) | |
8 | g.42838748dup | CA581616606 | THAP1 | c.268-406dup (n.268-406dup) c.72-406dup (n.72-406dup) c.267+444dup (n.267+444dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838748del | CA176034467 | THAP1 | c.268-406del (n.268-406del) c.72-406del (n.72-406del) c.267+444del (n.267+444del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838743T>G | CA176034471 | THAP1 | c.268-407A>C (n.268-407A>C) c.72-407A>C (n.72-407A>C) c.267+443A>C (n.267+443A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838743T= | CA1779607925 | THAP1 | c.268-407A= (n.268-407A=) c.72-407A= (n.72-407A=) c.267+443A= (n.267+443A=) | |
8 | g.42838744T>C | CA1779607927 | THAP1 | c.268-408A>G (n.268-408A>G) c.72-408A>G (n.72-408A>G) c.267+442A>G (n.267+442A>G) | dbSNP |
8 | g.42838744T= | CA1779607926 | THAP1 | c.268-408A= (n.268-408A=) c.72-408A= (n.72-408A=) c.267+442A= (n.267+442A=) | |
8 | g.42838748T>G | CA1779607929 | THAP1 | c.268-412A>C (n.268-412A>C) c.72-412A>C (n.72-412A>C) c.267+438A>C (n.267+438A>C) | dbSNP |
8 | g.42838748T= | CA1779607928 | THAP1 | c.268-412A= (n.268-412A=) c.72-412A= (n.72-412A=) c.267+438A= (n.267+438A=) | |
8 | g.42838749G>A | CA851934576 | THAP1 | c.268-413C>T (n.268-413C>T) c.72-413C>T (n.72-413C>T) c.267+437C>T (n.267+437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838749G= | CA1779607930 | THAP1 | c.268-413C= (n.268-413C=) c.72-413C= (n.72-413C=) c.267+437C= (n.267+437C=) | |
8 | g.42838750G>C | CA1779607932 | THAP1 | c.268-414C>G (n.268-414C>G) c.72-414C>G (n.72-414C>G) c.267+436C>G (n.267+436C>G) | dbSNP |
8 | g.42838750G= | CA1779607931 | THAP1 | c.268-414C= (n.268-414C=) c.72-414C= (n.72-414C=) c.267+436C= (n.267+436C=) | |
8 | g.42838751G>C | CA2597187589 | THAP1 | c.268-415C>G (n.268-415C>G) c.72-415C>G (n.72-415C>G) c.267+435C>G (n.267+435C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838751G>T | CA2717208500 | THAP1 | c.268-415C>A (n.268-415C>A) c.72-415C>A (n.72-415C>A) c.267+435C>A (n.267+435C>A) | dbSNP |
8 | g.42838753A= | CA1779607933 | THAP1 | c.268-417T= (n.268-417T=) c.72-417T= (n.72-417T=) c.267+433T= (n.267+433T=) | |
8 | g.42838753A>C | CA1779607934 | THAP1 | c.268-417T>G (n.268-417T>G) c.72-417T>G (n.72-417T>G) c.267+433T>G (n.267+433T>G) | dbSNP |
8 | g.42838755_42838763del | CA2717208503 | THAP1 | c.268-425_268-417del (n.268-425_268-417del) c.72-425_72-417del (n.72-425_72-417del) c.267+425_267+433del (n.267+425_267+433del) | dbSNP |
8 | g.42838756A= | CA1779607935 | THAP1 | c.268-420T= (n.268-420T=) c.72-420T= (n.72-420T=) c.267+430T= (n.267+430T=) | |
8 | g.42838756A>C | CA1113244302 | THAP1 | c.268-420T>G (n.268-420T>G) c.72-420T>G (n.72-420T>G) c.267+430T>G (n.267+430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838763T>C | CA581616607 | THAP1 | c.267+423A>G (n.267+423A>G) c.72-427A>G (n.72-427A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838763T= | CA1779607936 | THAP1 | c.267+423A= (n.267+423A=) c.72-427A= (n.72-427A=) | |
8 | g.42838763_42838764delinsTA | CA1779607937 | THAP1 | c.267+422_267+423delinsTA (n.267+422_267+423delinsTA) c.72-428_72-427delinsTA (n.72-428_72-427delinsTA) | |
8 | g.42838764del | CA851934578 | THAP1 | c.267+422del (n.267+422del) c.72-428del (n.72-428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838765G>C | CA851934580 | THAP1 | c.267+421C>G (n.267+421C>G) c.72-429C>G (n.72-429C>G) | dbSNP |
8 | g.42838765G= | CA1779607938 | THAP1 | c.267+421C= (n.267+421C=) c.72-429C= (n.72-429C=) | |
8 | g.42838771T>C | CA1113244311 | THAP1 | c.267+415A>G (n.267+415A>G) c.72-435A>G (n.72-435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838771T= | CA1779607939 | THAP1 | c.267+415A= (n.267+415A=) c.72-435A= (n.72-435A=) | |
8 | g.42838773C>A | CA1779607941 | THAP1 | c.267+413G>T (n.267+413G>T) c.72-437G>T (n.72-437G>T) | dbSNP |
8 | g.42838773C= | CA1779607940 | THAP1 | c.267+413G= (n.267+413G=) c.72-437G= (n.72-437G=) | |
8 | g.42838774C= | CA1779607942 | THAP1 | c.267+412G= (n.267+412G=) c.72-438G= (n.72-438G=) | |
8 | g.42838774C>G | CA1779607943 | THAP1 | c.267+412G>C (n.267+412G>C) c.72-438G>C (n.72-438G>C) | dbSNP |
8 | g.42838774C>T | CA851934581 | THAP1 | c.267+412G>A (n.267+412G>A) c.72-438G>A (n.72-438G>A) | dbSNP |
8 | g.42838776A= | CA1779607944 | THAP1 | c.267+410T= (n.267+410T=) c.72-440T= (n.72-440T=) | |
8 | g.42838776A>G | CA851934584 | THAP1 | c.267+410T>C (n.267+410T>C) c.72-440T>C (n.72-440T>C) | dbSNP |
8 | g.42838777A= | CA1779607945 | THAP1 | c.267+409T= (n.267+409T=) c.72-441T= (n.72-441T=) | |
8 | g.42838777A>C | CA1779607946 | THAP1 | c.267+409T>G (n.267+409T>G) c.72-441T>G (n.72-441T>G) | dbSNP |
8 | g.42838782G= | CA1779607947 | THAP1 | c.267+404C= (n.267+404C=) c.72-446C= (n.72-446C=) | |
8 | g.42838782G>T | CA1779607948 | THAP1 | c.267+404C>A (n.267+404C>A) c.72-446C>A (n.72-446C>A) | dbSNP |
8 | g.42838785_42838787delinsAAC | CA1779607949 | THAP1 | c.267+399_267+401delinsGTT (n.267+399_267+401delinsGTT) c.72-451_72-449delinsGTT (n.72-451_72-449delinsGTT) | |
8 | g.42838787_42838788del | CA1113244317 | THAP1 | c.267+399_267+400del (n.267+399_267+400del) c.72-451_72-450del (n.72-451_72-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838787C= | CA1779607950 | THAP1 | c.267+399G= (n.267+399G=) c.72-451G= (n.72-451G=) | |
8 | g.42838787C>G | CA176034479 | THAP1 | c.267+399G>C (n.267+399G>C) c.72-451G>C (n.72-451G>C) | dbSNP |
8 | g.42838787C>T | CA176034483 | THAP1 | c.267+399G>A (n.267+399G>A) c.72-451G>A (n.72-451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838788A= | CA1779607951 | THAP1 | c.267+398T= (n.267+398T=) c.72-452T= (n.72-452T=) | |
8 | g.42838788A>T | CA176034489 | THAP1 | c.267+398T>A (n.267+398T>A) c.72-452T>A (n.72-452T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838789G>A | CA1113244321 | THAP1 | c.267+397C>T (n.267+397C>T) c.72-453C>T (n.72-453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838789G= | CA1779607952 | THAP1 | c.267+397C= (n.267+397C=) c.72-453C= (n.72-453C=) | |
8 | g.42838791T>C | CA581616608 | THAP1 | c.267+395A>G (n.267+395A>G) c.72-455A>G (n.72-455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838791T= | CA1779607953 | THAP1 | c.267+395A= (n.267+395A=) c.72-455A= (n.72-455A=) | |
8 | g.42838792T>C | CA652288976 | THAP1 | c.267+394A>G (n.267+394A>G) c.72-456A>G (n.72-456A>G) | COSMIC |
8 | g.42838792_42838794delinsTCA | CA1779607954 | THAP1 | c.267+392_267+394delinsTGA (n.267+392_267+394delinsTGA) c.72-458_72-456delinsTGA (n.72-458_72-456delinsTGA) | |
8 | g.42838793_42838794del | CA176034494 | THAP1 | c.267+392_267+393del (n.267+392_267+393del) c.72-458_72-457del (n.72-458_72-457del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838795G>A | CA2597187594 | THAP1 | c.267+391C>T (n.267+391C>T) c.72-459C>T (n.72-459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838797T>A | CA581616609 | THAP1 | c.267+389A>T (n.267+389A>T) c.72-461A>T (n.72-461A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838797T>G | CA1779607957 | THAP1 | c.267+389A>C (n.267+389A>C) c.72-461A>C (n.72-461A>C) | dbSNP |
8 | g.42838797T= | CA1779607956 | THAP1 | c.267+389A= (n.267+389A=) c.72-461A= (n.72-461A=) | |
8 | g.42838797_42838803delinsTTGAATA | CA1779607955 | THAP1 | c.267+383_267+389delinsTATTCAA (n.267+383_267+389delinsTATTCAA) c.72-467_72-461delinsTATTCAA (n.72-467_72-461delinsTATTCAA) | |
8 | g.42838798_42838803del | CA581616610 | THAP1 | c.267+383_267+388del (n.267+383_267+388del) c.72-467_72-462del (n.72-467_72-462del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838802T>C | CA1779607959 | THAP1 | c.267+384A>G (n.267+384A>G) c.72-466A>G (n.72-466A>G) | dbSNP |
8 | g.42838802T= | CA1779607958 | THAP1 | c.267+384A= (n.267+384A=) c.72-466A= (n.72-466A=) | |
8 | g.42838806C= | CA1779607960 | THAP1 | c.267+380G= (n.267+380G=) c.72-470G= (n.72-470G=) | |
8 | g.42838806C>T | CA1779607961 | THAP1 | c.267+380G>A (n.267+380G>A) c.72-470G>A (n.72-470G>A) | dbSNP |
8 | g.42838809T>C | CA1779607963 | THAP1 | c.267+377A>G (n.267+377A>G) c.72-473A>G (n.72-473A>G) | dbSNP |
8 | g.42838809T>G | CA1779607962 | THAP1 | c.267+377A>C (n.267+377A>C) c.72-473A>C (n.72-473A>C) | dbSNP |
8 | g.42838809T= | CA1779607964 | THAP1 | c.267+377A= (n.267+377A=) c.72-473A= (n.72-473A=) | |
8 | g.42838815del | CA2779895321 | THAP1 | c.267+372del (n.267+372del) c.72-478del (n.72-478del) | |
8 | g.42838816T>C | CA176034496 | THAP1 | c.267+370A>G (n.267+370A>G) c.72-480A>G (n.72-480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838816T= | CA1779607965 | THAP1 | c.267+370A= (n.267+370A=) c.72-480A= (n.72-480A=) | |
8 | g.42838817G>C | CA176034499 | THAP1 | c.267+369C>G (n.267+369C>G) c.72-481C>G (n.72-481C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838817G= | CA1779607966 | THAP1 | c.267+369C= (n.267+369C=) c.72-481C= (n.72-481C=) | |
8 | g.42838820G= | CA1779607967 | THAP1 | c.267+366C= (n.267+366C=) c.72-484C= (n.72-484C=) | |
8 | g.42838820G>T | CA851934591 | THAP1 | c.267+366C>A (n.267+366C>A) c.72-484C>A (n.72-484C>A) | dbSNP |
8 | g.42838821T>C | CA2717208551 | THAP1 | c.267+365A>G (n.267+365A>G) c.72-485A>G (n.72-485A>G) | dbSNP |
8 | g.42838821_42838825delinsTAGAG | CA1779607968 | THAP1 | c.267+361_267+365delinsCTCTA (n.267+361_267+365delinsCTCTA) c.72-489_72-485delinsCTCTA (n.72-489_72-485delinsCTCTA) | |
8 | g.42838822_42838825del | CA851934594 | THAP1 | c.267+361_267+364del (n.267+361_267+364del) c.72-489_72-486del (n.72-489_72-486del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838827G>A | CA851934595 | THAP1 | c.267+359C>T (n.267+359C>T) c.72-491C>T (n.72-491C>T) | dbSNP |
8 | g.42838827G= | CA1779607969 | THAP1 | c.267+359C= (n.267+359C=) c.72-491C= (n.72-491C=) | |
8 | g.42838829C= | CA1779607970 | THAP1 | c.267+357G= (n.267+357G=) c.72-493G= (n.72-493G=) | |
8 | g.42838829C>T | CA176034502 | THAP1 | c.267+357G>A (n.267+357G>A) c.72-493G>A (n.72-493G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.42838830G>A | CA851934597 | THAP1 | c.267+356C>T (n.267+356C>T) c.72-494C>T (n.72-494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838830G= | CA1779607971 | THAP1 | c.267+356C= (n.267+356C=) c.72-494C= (n.72-494C=) | |
8 | g.42838831G>A | CA176034505 | THAP1 | c.267+355C>T (n.267+355C>T) c.72-495C>T (n.72-495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838831G>C | CA581616611 | THAP1 | c.267+355C>G (n.267+355C>G) c.72-495C>G (n.72-495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42838831G= | CA1779607972 | THAP1 | c.267+355C= (n.267+355C=) c.72-495C= (n.72-495C=) |