Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42831053A=CA1165371706ERMAPc.371A= (p.Tyr124=)
n.452-3985A=
n.558A=
n.248-3985A=
c.101A= (p.Tyr34=)
n.247-3985A=
1g.42831053A>CCA339950532ERMAPc.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.452-3985A>C
n.558A>C
n.248-3985A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.247-3985A>C
1g.42831053A>GCA802744ERMAPc.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.452-3985A>G
n.558A>G
n.248-3985A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.247-3985A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831053A>TCA339950535ERMAPc.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.452-3985A>T
n.558A>T
n.248-3985A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.247-3985A>T
1g.42831054C>ACA339950537ERMAPc.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>A
n.559C>A
n.248-3984C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>A
1g.42831054C>GCA339950539ERMAPc.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>G
n.559C>G
n.248-3984C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>G
 dbSNP
1g.42831054C>TCA417542986ERMAPc.372C>T (p.Tyr124=)
n.452-3984C>T
n.559C>T
n.248-3984C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.247-3984C>T
1g.42831055C>ACA417542988ERMAPc.373C>A (p.Arg125=)
n.452-3983C>A
n.560C>A
n.248-3983C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
n.247-3983C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C=CA1165371707ERMAPc.373C= (p.Arg125=)
n.452-3983C=
n.560C=
n.248-3983C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.247-3983C=
1g.42831055C>GCA802746ERMAPc.373C>G (p.Arg125Gly)
n.452-3983C>G
n.560C>G
n.248-3983C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.247-3983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C>TCA802745ERMAPc.373C>T (p.Arg125Ter)
n.452-3983C>T
n.560C>T
n.248-3983C>T
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.247-3983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>ACA802747ERMAPc.374G>A (p.Arg125Gln)
n.452-3982G>A
n.561G>A
n.248-3982G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.247-3982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>CCA339950545ERMAPc.374G>C (p.Arg125Pro)
n.452-3982G>C
n.561G>C
n.248-3982G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.247-3982G>C
1g.42831056G=CA1165371708ERMAPc.374G= (p.Arg125=)
n.452-3982G=
n.561G=
n.248-3982G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.247-3982G=
1g.42831056G>TCA339950543ERMAPc.374G>T (p.Arg125Leu)
n.452-3982G>T
n.561G>T
n.248-3982G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.247-3982G>T
 gnomAD v4
1g.42831057A>CCA417542995ERMAPc.375A>C (p.Arg125=)
n.452-3981A>C
n.562A>C
n.248-3981A>C
c.105A>C (p.Arg35=)
n.247-3981A>C
1g.42831057A>GCA417542997ERMAPc.375A>G (p.Arg125=)
n.452-3981A>G
n.562A>G
n.248-3981A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
n.247-3981A>G
1g.42831057A>TCA417542998ERMAPc.375A>T (p.Arg125=)
n.452-3981A>T
n.562A>T
n.248-3981A>T
c.105A>T (p.Arg35=)
n.247-3981A>T
1g.42831058T>ACA339950546ERMAPc.376T>A (p.Cys126Ser)
n.452-3980T>A
n.563T>A
n.248-3980T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.247-3980T>A
1g.42831058T>CCA339950547ERMAPc.376T>C (p.Cys126Arg)
n.452-3980T>C
n.563T>C
n.248-3980T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.247-3980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831058T>GCA339950550ERMAPc.376T>G (p.Cys126Gly)
n.452-3980T>G
n.563T>G
n.248-3980T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.247-3980T>G
1g.42831058T=CA1165371709ERMAPc.376T= (p.Cys126=)
n.452-3980T=
n.563T=
n.248-3980T=
c.106T= (p.Cys36=)
n.247-3980T=
1g.42831059G>ACA21260415ERMAPc.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.452-3979G>A
n.564G>A
n.248-3979G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.247-3979G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831059G>CCA339950556ERMAPc.377G>C (p.Cys126Ser)
n.452-3979G>C
n.564G>C
n.248-3979G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.247-3979G>C
1g.42831059G=CA1165371710ERMAPc.377G= (p.Cys126=)
n.452-3979G=
n.564G=
n.248-3979G=
c.107G= (p.Cys36=)
n.247-3979G=
1g.42831059G>TCA339950559ERMAPc.377G>T (p.Cys126Phe)
n.452-3979G>T
n.564G>T
n.248-3979G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.247-3979G>T
1g.42831060T>ACA339950562ERMAPc.378T>A (p.Cys126Ter)
n.452-3978T>A
n.565T>A
n.248-3978T>A
c.108T>A (p.Cys36Ter)
n.247-3978T>A
1g.42831060T>CCA417543008ERMAPc.378T>C (p.Cys126=)
n.452-3978T>C
n.565T>C
n.248-3978T>C
c.108T>C (p.Cys36=)
n.247-3978T>C
1g.42831060T>GCA21260419ERMAPc.378T>G (p.Cys126Trp)
n.452-3978T>G
n.565T>G
n.248-3978T>G
c.108T>G (p.Cys36Trp)
n.247-3978T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831060T=CA1165371711ERMAPc.378T= (p.Cys126=)
n.452-3978T=
n.565T=
n.248-3978T=
c.108T= (p.Cys36=)
n.247-3978T=
1g.42831061C>ACA339950568ERMAPc.379C>A (p.Leu127Met)
n.452-3977C>A
n.566C>A
n.248-3977C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.247-3977C>A
1g.42831061C>GCA339950571ERMAPc.379C>G (p.Leu127Val)
n.452-3977C>G
n.566C>G
n.248-3977C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.247-3977C>G
1g.42831061C>TCA417543009ERMAPc.379C>T (p.Leu127=)
n.452-3977C>T
n.566C>T
n.248-3977C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.247-3977C>T
1g.42831061_42831063delinsCTGCA1165371712ERMAPc.379_381delinsCTG (p.Leu127=)
n.452-3977_452-3975delinsCTG
n.566_568delinsCTG
n.248-3977_248-3975delinsCTG
c.109_111delinsCTG (p.Leu37=)
n.247-3977_247-3975delinsCTG
1g.42831062T>ACA339950580ERMAPc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.452-3976T>A
n.567T>A
n.248-3976T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.247-3976T>A
1g.42831062T>CCA339950579ERMAPc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.452-3976T>C
n.567T>C
n.248-3976T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.247-3976T>C
 gnomAD v4
1g.42831062T>GCA339950583ERMAPc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.452-3976T>G
n.567T>G
n.248-3976T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.247-3976T>G
1g.42831062_42831063delCA802748ERMAPc.380_381del (p.Leu127HisfsTer8)
n.452-3976_452-3975del
n.567_568del
n.248-3976_248-3975del
c.110_111del (p.Leu37HisfsTer8)
n.247-3976_247-3975del
 dbSNP ExAC
1g.42831063G>ACA417543016ERMAPc.381G>A (p.Leu127=)
n.452-3975G>A
n.568G>A
n.248-3975G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.247-3975G>A
1g.42831063G>CCA417543017ERMAPc.381G>C (p.Leu127=)
n.452-3975G>C
n.568G>C
n.248-3975G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
n.247-3975G>C
 COSMIC
1g.42831063G>TCA417543018ERMAPc.381G>T (p.Leu127=)
n.452-3975G>T
n.568G>T
n.248-3975G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
n.247-3975G>T
1g.42831064A=CA1165371713ERMAPc.382A= (p.Ile128=)
n.452-3974A=
n.569A=
n.248-3974A=
c.112A= (p.Ile38=)
n.247-3974A=
1g.42831064A>CCA339950592ERMAPc.382A>C (p.Ile128Leu)
n.452-3974A>C
n.569A>C
n.248-3974A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.247-3974A>C
1g.42831064A>GCA339950589ERMAPc.382A>G (p.Ile128Val)
n.452-3974A>G
n.569A>G
n.248-3974A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.247-3974A>G
 dbSNP
1g.42831064A>TCA339950590ERMAPc.382A>T (p.Ile128Phe)
n.452-3974A>T
n.569A>T
n.248-3974A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.247-3974A>T
1g.42831065T>ACA339950594ERMAPc.383T>A (p.Ile128Asn)
n.452-3973T>A
n.570T>A
n.248-3973T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.247-3973T>A
1g.42831065T>CCA339950600ERMAPc.383T>C (p.Ile128Thr)
n.452-3973T>C
n.570T>C
n.248-3973T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.247-3973T>C
1g.42831065T>GCA339950603ERMAPc.383T>G (p.Ile128Ser)
n.452-3973T>G
n.570T>G
n.248-3973T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.247-3973T>G
1g.42831066C>ACA417543021ERMAPc.384C>A (p.Ile128=)
n.452-3972C>A
n.571C>A
n.248-3972C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
n.247-3972C>A
1g.42831066C>GCA339950609ERMAPc.384C>G (p.Ile128Met)
n.452-3972C>G
n.571C>G
n.248-3972C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.247-3972C>G
1g.42831066C>TCA417543022ERMAPc.384C>T (p.Ile128=)
n.452-3972C>T
n.571C>T
n.248-3972C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
n.247-3972C>T
 gnomAD v4
1g.42831067C>ACA339950628ERMAPc.385C>A (p.Gln129Lys)
n.452-3971C>A
n.572C>A
n.248-3971C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.247-3971C>A
1g.42831067C=CA1165371714ERMAPc.385C= (p.Gln129=)
n.452-3971C=
n.572C=
n.248-3971C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.247-3971C=
1g.42831067C>GCA339950614ERMAPc.385C>G (p.Gln129Glu)
n.452-3971C>G
n.572C>G
n.248-3971C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.247-3971C>G
1g.42831067C>TCA339950623ERMAPc.385C>T (p.Gln129Ter)
n.452-3971C>T
n.572C>T
n.248-3971C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.247-3971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831068A>CCA339950631ERMAPc.386A>C (p.Gln129Pro)
n.452-3970A>C
n.573A>C
n.248-3970A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.247-3970A>C
1g.42831068A>GCA339950632ERMAPc.386A>G (p.Gln129Arg)
n.452-3970A>G
n.573A>G
n.248-3970A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.247-3970A>G
1g.42831068A>TCA339950633ERMAPc.386A>T (p.Gln129Leu)
n.452-3970A>T
n.573A>T
n.248-3970A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.247-3970A>T
1g.42831069A>CCA339950634ERMAPc.387A>C (p.Gln129His)
n.452-3969A>C
n.574A>C
n.248-3969A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
n.247-3969A>C
1g.42831069A>GCA417543033ERMAPc.387A>G (p.Gln129=)
n.452-3969A>G
n.574A>G
n.248-3969A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
n.247-3969A>G
1g.42831069A>TCA339950637ERMAPc.387A>T (p.Gln129His)
n.452-3969A>T
n.574A>T
n.248-3969A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
n.247-3969A>T
1g.42831070G>ACA339950654ERMAPc.388G>A (p.Val130Ile)
n.452-3968G>A
n.575G>A
n.248-3968G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.247-3968G>A
1g.42831070G>CCA339950647ERMAPc.388G>C (p.Val130Leu)
n.452-3968G>C
n.575G>C
n.248-3968G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.247-3968G>C
1g.42831070G>TCA339950651ERMAPc.388G>T (p.Val130Phe)
n.452-3968G>T
n.575G>T
n.248-3968G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.247-3968G>T
 gnomAD v4
1g.42831071T>ACA339950659ERMAPc.389T>A (p.Val130Asp)
n.452-3967T>A
n.576T>A
n.248-3967T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.247-3967T>A
 COSMIC
1g.42831071T>CCA339950663ERMAPc.389T>C (p.Val130Ala)
n.452-3967T>C
n.576T>C
n.248-3967T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.247-3967T>C
 gnomAD v4
1g.42831071T>GCA339950669ERMAPc.389T>G (p.Val130Gly)
n.452-3967T>G
n.576T>G
n.248-3967T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.247-3967T>G
 gnomAD v4
1g.42831072T>ACA417543040ERMAPc.390T>A (p.Val130=)
n.452-3966T>A
n.577T>A
n.248-3966T>A
c.120T>A (p.Val40=)
n.247-3966T>A
1g.42831072T>CCA417543041ERMAPc.390T>C (p.Val130=)
n.452-3966T>C
n.577T>C
n.248-3966T>C
c.120T>C (p.Val40=)
n.247-3966T>C
1g.42831072T>GCA417543042ERMAPc.390T>G (p.Val130=)
n.452-3966T>G
n.577T>G
n.248-3966T>G
c.120T>G (p.Val40=)
n.247-3966T>G
1g.42831073G>ACA339950679ERMAPc.391G>A (p.Gly131Arg)
n.452-3965G>A
n.578G>A
n.248-3965G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.247-3965G>A
1g.42831073G>CCA339950683ERMAPc.391G>C (p.Gly131Arg)
n.452-3965G>C
n.578G>C
n.248-3965G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.247-3965G>C
1g.42831073G>TCA339950686ERMAPc.391G>T (p.Gly131Ter)
n.452-3965G>T
n.578G>T
n.248-3965G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
n.247-3965G>T
1g.42831074G>ACA339950690ERMAPc.392G>A (p.Gly131Glu)
n.452-3964G>A
n.579G>A
n.248-3964G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.247-3964G>A
1g.42831074G>CCA339950692ERMAPc.392G>C (p.Gly131Ala)
n.452-3964G>C
n.579G>C
n.248-3964G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.247-3964G>C
1g.42831074G>TCA339950694ERMAPc.392G>T (p.Gly131Val)
n.452-3964G>T
n.579G>T
n.248-3964G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.247-3964G>T
1g.42831075A=CA1165371715ERMAPc.393A= (p.Gly131=)
n.452-3963A=
n.580A=
n.248-3963A=
c.123A= (p.Gly41=)
n.247-3963A=
1g.42831075A>CCA417543049ERMAPc.393A>C (p.Gly131=)
n.452-3963A>C
n.580A>C
n.248-3963A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
n.247-3963A>C
1g.42831075A>GCA417543050ERMAPc.393A>G (p.Gly131=)
n.452-3963A>G
n.580A>G
n.248-3963A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
n.247-3963A>G
 dbSNP
1g.42831075A>TCA417543052ERMAPc.393A>T (p.Gly131=)
n.452-3963A>T
n.580A>T
n.248-3963A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
n.247-3963A>T
1g.42831076A>CCA339950698ERMAPc.394A>C (p.Asn132His)
n.452-3962A>C
n.581A>C
n.248-3962A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
n.247-3962A>C
1g.42831076A>GCA339950700ERMAPc.394A>G (p.Asn132Asp)
n.452-3962A>G
n.581A>G
n.248-3962A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.247-3962A>G
1g.42831076A>TCA339950704ERMAPc.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.452-3962A>T
n.581A>T
n.248-3962A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.247-3962A>T
1g.42831077A>CCA339950711ERMAPc.395A>C (p.Asn132Thr)
n.452-3961A>C
n.582A>C
n.248-3961A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.247-3961A>C
1g.42831077A>GCA339950723ERMAPc.395A>G (p.Asn132Ser)
n.452-3961A>G
n.582A>G
n.248-3961A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.247-3961A>G
1g.42831077A>TCA339950714ERMAPc.395A>T (p.Asn132Ile)
n.452-3961A>T
n.582A>T
n.248-3961A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.247-3961A>T
 gnomAD v4
1g.42831078T>ACA339950725ERMAPc.396T>A (p.Asn132Lys)
n.452-3960T>A
n.583T>A
n.248-3960T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.247-3960T>A
1g.42831078T>CCA417543059ERMAPc.396T>C (p.Asn132=)
n.452-3960T>C
n.583T>C
n.248-3960T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
n.247-3960T>C
1g.42831078T>GCA339950730ERMAPc.396T>G (p.Asn132Lys)
n.452-3960T>G
n.583T>G
n.248-3960T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.247-3960T>G
1g.42831079C>ACA339950732ERMAPc.397C>A (p.Leu133Met)
n.452-3959C>A
n.584C>A
n.248-3959C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.247-3959C>A
1g.42831079C>GCA339950733ERMAPc.397C>G (p.Leu133Val)
n.452-3959C>G
n.584C>G
n.248-3959C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.247-3959C>G
1g.42831079C>TCA417543066ERMAPc.397C>T (p.Leu133=)
n.452-3959C>T
n.584C>T
n.248-3959C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.247-3959C>T
1g.42831080T>ACA339950736ERMAPc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.452-3958T>A
n.585T>A
n.248-3958T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.247-3958T>A
1g.42831080T>CCA339950738ERMAPc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.452-3958T>C
n.585T>C
n.248-3958T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.247-3958T>C
1g.42831080T>GCA339950740ERMAPc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.452-3958T>G
n.585T>G
n.248-3958T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.247-3958T>G
 gnomAD v4
1g.42831081G>ACA21260424ERMAPc.399G>A (p.Leu133=)
n.452-3957G>A
n.586G>A
n.248-3957G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.247-3957G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831081G>CCA417543074ERMAPc.399G>C (p.Leu133=)
n.452-3957G>C
n.586G>C
n.248-3957G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.247-3957G>C
 dbSNP
1g.42831081G=CA1165371716ERMAPc.399G= (p.Leu133=)
n.452-3957G=
n.586G=
n.248-3957G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.247-3957G=
1g.42831081G>TCA417543075ERMAPc.399G>T (p.Leu133=)
n.452-3957G>T
n.586G>T
n.248-3957G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.247-3957G>T
1g.42831082A>CCA339950745ERMAPc.400A>C (p.Ser134Arg)
n.452-3956A>C
n.587A>C
n.248-3956A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.247-3956A>C
1g.42831082A>GCA339950756ERMAPc.400A>G (p.Ser134Gly)
n.452-3956A>G
n.587A>G
n.248-3956A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.247-3956A>G
1g.42831082A>TCA339950757ERMAPc.400A>T (p.Ser134Cys)
n.452-3956A>T
n.587A>T
n.248-3956A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.247-3956A>T
1g.42831083G>ACA339950760ERMAPc.401G>A (p.Ser134Asn)
n.452-3955G>A
n.588G>A
n.248-3955G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.247-3955G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831083G>CCA339950761ERMAPc.401G>C (p.Ser134Thr)
n.452-3955G>C
n.588G>C
n.248-3955G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.247-3955G>C
1g.42831083G=CA1165371717ERMAPc.401G= (p.Ser134=)
n.452-3955G=
n.588G=
n.248-3955G=
c.131G= (p.Ser44=)
n.247-3955G=
1g.42831083G>TCA339950762ERMAPc.401G>T (p.Ser134Ile)
n.452-3955G>T
n.588G>T
n.248-3955G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.247-3955G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831084T>ACA339950763ERMAPc.402T>A (p.Ser134Arg)
n.452-3954T>A
n.589T>A
n.248-3954T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
n.247-3954T>A
1g.42831084T>CCA417543079ERMAPc.402T>C (p.Ser134=)
n.452-3954T>C
n.589T>C
n.248-3954T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
n.247-3954T>C
1g.42831084T>GCA339950767ERMAPc.402T>G (p.Ser134Arg)
n.452-3954T>G
n.589T>G
n.248-3954T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
n.247-3954T>G
1g.42831085A>CCA339950771ERMAPc.403A>C (p.Lys135Gln)
n.452-3953A>C
n.590A>C
n.248-3953A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.247-3953A>C
1g.42831085A>GCA339950773ERMAPc.403A>G (p.Lys135Glu)
n.452-3953A>G
n.590A>G
n.248-3953A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.247-3953A>G
1g.42831085A>TCA339950775ERMAPc.403A>T (p.Lys135Ter)
n.452-3953A>T
n.590A>T
n.248-3953A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.247-3953A>T
1g.42831086_42831087delCA2645189751ERMAPc.404_405del (p.Lys135ArgfsTer?)
n.452-3952_452-3951del
n.591_592del
n.248-3952_248-3951del
c.134_135del (p.Lys45ArgfsTer?)
n.247-3952_247-3951del
 gnomAD v4
1g.42831086A=CA1165371718ERMAPc.404A= (p.Lys135=)
n.452-3952A=
n.591A=
n.248-3952A=
c.134A= (p.Lys45=)
n.247-3952A=
1g.42831086A>CCA339950779ERMAPc.404A>C (p.Lys135Thr)
n.452-3952A>C
n.591A>C
n.248-3952A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.247-3952A>C
1g.42831086A>GCA339950782ERMAPc.404A>G (p.Lys135Arg)
n.452-3952A>G
n.591A>G
n.248-3952A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.247-3952A>G
 dbSNP
1g.42831086A>TCA339950785ERMAPc.404A>T (p.Lys135Ile)
n.452-3952A>T
n.591A>T
n.248-3952A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.247-3952A>T
1g.42831087A>CCA339950789ERMAPc.405A>C (p.Lys135Asn)
n.452-3951A>C
n.592A>C
n.248-3951A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.247-3951A>C
1g.42831087A>GCA417543087ERMAPc.405A>G (p.Lys135=)
n.452-3951A>G
n.592A>G
n.248-3951A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.247-3951A>G
1g.42831087A>TCA339950795ERMAPc.405A>T (p.Lys135Asn)
n.452-3951A>T
n.592A>T
n.248-3951A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.247-3951A>T
1g.42831088G>ACA339950797ERMAPc.406G>A (p.Glu136Lys)
n.452-3950G>A
n.593G>A
n.248-3950G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.247-3950G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831088G>CCA339950800ERMAPc.406G>C (p.Glu136Gln)
n.452-3950G>C
n.593G>C
n.248-3950G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.247-3950G>C
 gnomAD v4
1g.42831088G=CA1165371719ERMAPc.406G= (p.Glu136=)
n.452-3950G=
n.593G=
n.248-3950G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.247-3950G=
1g.42831088G>TCA339950802ERMAPc.406G>T (p.Glu136Ter)
n.452-3950G>T
n.593G>T
n.248-3950G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.247-3950G>T
1g.42831089A>CCA339950812ERMAPc.407A>C (p.Glu136Ala)
n.452-3949A>C
n.594A>C
n.248-3949A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.247-3949A>C
1g.42831089A>GCA339950811ERMAPc.407A>G (p.Glu136Gly)
n.452-3949A>G
n.594A>G
n.248-3949A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.247-3949A>G
1g.42831089A>TCA339950809ERMAPc.407A>T (p.Glu136Val)
n.452-3949A>T
n.594A>T
n.248-3949A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.247-3949A>T
1g.42831090G>ACA417543098ERMAPc.408G>A (p.Glu136=)
n.452-3948G>A
n.595G>A
n.248-3948G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.247-3948G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831090G>CCA339950814ERMAPc.408G>C (p.Glu136Asp)
n.452-3948G>C
n.595G>C
n.248-3948G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.247-3948G>C
1g.42831090G=CA1165371720ERMAPc.408G= (p.Glu136=)
n.452-3948G=
n.595G=
n.248-3948G=
c.138G= (p.Glu46=)
n.247-3948G=
1g.42831090G>TCA339950817ERMAPc.408G>T (p.Glu136Asp)
n.452-3948G>T
n.595G>T
n.248-3948G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.247-3948G>T
1g.42831091G>ACA339950820ERMAPc.409G>A (p.Asp137Asn)
n.452-3947G>A
n.596G>A
n.248-3947G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.247-3947G>A
1g.42831091G>CCA339950828ERMAPc.409G>C (p.Asp137His)
n.452-3947G>C
n.596G>C
n.248-3947G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.247-3947G>C
1g.42831091G>TCA339950830ERMAPc.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.452-3947G>T
n.596G>T
n.248-3947G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.247-3947G>T
1g.42831092A=CA1165371721ERMAPc.410A= (p.Asp137=)
n.452-3946A=
n.597A=
n.248-3946A=
c.140A= (p.Asp47=)
n.247-3946A=
1g.42831092A>CCA339950833ERMAPc.410A>C (p.Asp137Ala)
n.452-3946A>C
n.597A>C
n.248-3946A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.247-3946A>C
1g.42831092A>GCA339950843ERMAPc.410A>G (p.Asp137Gly)
n.452-3946A>G
n.597A>G
n.248-3946A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.247-3946A>G
1g.42831092A>TCA339950845ERMAPc.410A>T (p.Asp137Val)
n.452-3946A>T
n.597A>T
n.248-3946A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.247-3946A>T
 dbSNP
1g.42831093C>ACA339950849ERMAPc.411C>A (p.Asp137Glu)
n.452-3945C>A
n.598C>A
n.248-3945C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.247-3945C>A
1g.42831093C>GCA339950853ERMAPc.411C>G (p.Asp137Glu)
n.452-3945C>G
n.598C>G
n.248-3945C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.247-3945C>G
1g.42831093C>TCA417543105ERMAPc.411C>T (p.Asp137=)
n.452-3945C>T
n.598C>T
n.248-3945C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
n.247-3945C>T
1g.42831094A=CA1143448887ERMAPc.412A= (p.Thr138=)
n.452-3944A=
n.599A=
n.248-3944A=
c.142A= (p.Thr48=)
n.247-3944A=
1g.42831094A>CCA339950855ERMAPc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.452-3944A>C
n.599A>C
n.248-3944A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.247-3944A>C
1g.42831094A>GCA802749ERMAPc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.452-3944A>G
n.599A>G
n.248-3944A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.247-3944A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831094A>TCA339950859ERMAPc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.452-3944A>T
n.599A>T
n.248-3944A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.247-3944A>T
1g.42831095C>ACA339950862ERMAPc.413C>A (p.Thr138Asn)
n.452-3943C>A
n.600C>A
n.248-3943C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.247-3943C>A
1g.42831095C>GCA339950867ERMAPc.413C>G (p.Thr138Ser)
n.452-3943C>G
n.600C>G
n.248-3943C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.247-3943C>G
1g.42831095C>TCA339950870ERMAPc.413C>T (p.Thr138Ile)
n.452-3943C>T
n.600C>T
n.248-3943C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.247-3943C>T
 COSMIC
1g.42831096C>ACA417543109ERMAPc.414C>A (p.Thr138=)
n.452-3942C>A
n.601C>A
n.248-3942C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.247-3942C>A
 COSMIC
1g.42831096C=CA1144313646ERMAPc.414C= (p.Thr138=)
n.452-3942C=
n.601C=
n.248-3942C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.247-3942C=
1g.42831096C>GCA417543110ERMAPc.414C>G (p.Thr138=)
n.452-3942C>G
n.601C>G
n.248-3942C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.247-3942C>G
1g.42831096C>TCA802750ERMAPc.414C>T (p.Thr138=)
n.452-3942C>T
n.601C>T
n.248-3942C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.247-3942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831097G>ACA802751ERMAPc.415G>A (p.Val139Met)
n.452-3941G>A
n.602G>A
n.248-3941G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.247-3941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831097G>CCA339950880ERMAPc.415G>C (p.Val139Leu)
n.452-3941G>C
n.602G>C
n.248-3941G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.247-3941G>C
1g.42831097G=CA1165371722ERMAPc.415G= (p.Val139=)
n.452-3941G=
n.602G=
n.248-3941G=
c.145G= (p.Val49=)
n.247-3941G=
1g.42831097G>TCA339950883ERMAPc.415G>T (p.Val139Leu)
n.452-3941G>T
n.602G>T
n.248-3941G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.247-3941G>T
1g.42831098T>ACA339950899ERMAPc.416T>A (p.Val139Glu)
n.452-3940T>A
n.603T>A
n.248-3940T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.247-3940T>A
1g.42831098T>CCA339950900ERMAPc.416T>C (p.Val139Ala)
n.452-3940T>C
n.603T>C
n.248-3940T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.247-3940T>C
 COSMIC
1g.42831098T>GCA339950901ERMAPc.416T>G (p.Val139Gly)
n.452-3940T>G
n.603T>G
n.248-3940T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.247-3940T>G
1g.42831099G>ACA417543115ERMAPc.417G>A (p.Val139=)
n.452-3939G>A
n.604G>A
n.248-3939G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.247-3939G>A
1g.42831099G>CCA417543117ERMAPc.417G>C (p.Val139=)
n.452-3939G>C
n.604G>C
n.248-3939G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.247-3939G>C
1g.42831099G>TCA417543118ERMAPc.417G>T (p.Val139=)
n.452-3939G>T
n.604G>T
n.248-3939G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.247-3939G>T
1g.42831100A=CA1165371723ERMAPc.418A= (p.Ile140=)
n.452-3938A=
n.605A=
n.248-3938A=
c.148A= (p.Ile50=)
n.247-3938A=
1g.42831100A>CCA339950902ERMAPc.418A>C (p.Ile140Leu)
n.452-3938A>C
n.605A>C
n.248-3938A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.247-3938A>C
 dbSNP
1g.42831100A>GCA339950903ERMAPc.418A>G (p.Ile140Val)
n.452-3938A>G
n.605A>G
n.248-3938A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.247-3938A>G
1g.42831100A>TCA339950905ERMAPc.418A>T (p.Ile140Phe)
n.452-3938A>T
n.605A>T
n.248-3938A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.247-3938A>T
1g.42831101T>ACA339950907ERMAPc.419T>A (p.Ile140Asn)
n.452-3937T>A
n.606T>A
n.248-3937T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.247-3937T>A
1g.42831101T>CCA339950908ERMAPc.419T>C (p.Ile140Thr)
n.452-3937T>C
n.606T>C
n.248-3937T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.247-3937T>C
1g.42831101T>GCA339950909ERMAPc.419T>G (p.Ile140Ser)
n.452-3937T>G
n.606T>G
n.248-3937T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.247-3937T>G
1g.42831102C>ACA417543124ERMAPc.420C>A (p.Ile140=)
n.452-3936C>A
n.607C>A
n.248-3936C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
n.247-3936C>A
1g.42831102C>GCA339950910ERMAPc.420C>G (p.Ile140Met)
n.452-3936C>G
n.607C>G
n.248-3936C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.247-3936C>G
1g.42831102C>TCA417543126ERMAPc.420C>T (p.Ile140=)
n.452-3936C>T
n.607C>T
n.248-3936C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
n.247-3936C>T
1g.42831103C>ACA339950913ERMAPc.421C>A (p.Leu141Met)
n.452-3935C>A
n.608C>A
n.248-3935C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.247-3935C>A
1g.42831103C>GCA339950915ERMAPc.421C>G (p.Leu141Val)
n.452-3935C>G
n.608C>G
n.248-3935C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.247-3935C>G
1g.42831103C>TCA417543127ERMAPc.421C>T (p.Leu141=)
n.452-3935C>T
n.608C>T
n.248-3935C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.247-3935C>T
1g.42831104T>ACA339950917ERMAPc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.452-3934T>A
n.609T>A
n.248-3934T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.247-3934T>A
1g.42831104T>CCA339950919ERMAPc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.452-3934T>C
n.609T>C
n.248-3934T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.247-3934T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831104T>GCA339950922ERMAPc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.452-3934T>G
n.609T>G
n.248-3934T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.247-3934T>G
1g.42831104T=CA1165371724ERMAPc.422T= (p.Leu141=)
n.452-3934T=
n.609T=
n.248-3934T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.247-3934T=
1g.42831105G>ACA802752ERMAPc.423G>A (p.Leu141=)
n.452-3933G>A
n.610G>A
n.248-3933G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.247-3933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831105G>CCA417542816ERMAPc.423G>C (p.Leu141=)
n.452-3933G>C
n.610G>C
n.248-3933G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.247-3933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831105G=CA1148565630ERMAPc.423G= (p.Leu141=)
n.452-3933G=
n.610G=
n.248-3933G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.247-3933G=
1g.42831105G>TCA417542817ERMAPc.423G>T (p.Leu141=)
n.452-3933G>T
n.610G>T
n.248-3933G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.247-3933G>T
1g.42831106C>ACA339950931ERMAPc.424C>A (p.Gln142Lys)
n.452-3932C>A
n.611C>A
n.248-3932C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.247-3932C>A
1g.42831106C=CA1165371725ERMAPc.424C= (p.Gln142=)
n.452-3932C=
n.611C=
n.248-3932C=
c.154C= (p.Gln52=)
n.247-3932C=
1g.42831106C>GCA339950940ERMAPc.424C>G (p.Gln142Glu)
n.452-3932C>G
n.611C>G
n.248-3932C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.247-3932C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831106C>TCA339950948ERMAPc.424C>T (p.Gln142Ter)
n.452-3932C>T
n.611C>T
n.248-3932C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.247-3932C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831107A>CCA339950953ERMAPc.425A>C (p.Gln142Pro)
n.452-3931A>C
n.612A>C
n.248-3931A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.247-3931A>C
1g.42831107A>GCA339950955ERMAPc.425A>G (p.Gln142Arg)
n.452-3931A>G
n.612A>G
n.248-3931A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.247-3931A>G
1g.42831107A>TCA339950963ERMAPc.425A>T (p.Gln142Leu)
n.452-3931A>T
n.612A>T
n.248-3931A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.247-3931A>T
1g.42831108G>ACA417542819ERMAPc.426G>A (p.Gln142=)
n.452-3930G>A
n.613G>A
n.248-3930G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.247-3930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831108G>CCA339950967ERMAPc.426G>C (p.Gln142His)
n.452-3930G>C
n.613G>C
n.248-3930G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.247-3930G>C
 dbSNP
1g.42831108G=CA1165371726ERMAPc.426G= (p.Gln142=)
n.452-3930G=
n.613G=
n.248-3930G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.247-3930G=
1g.42831108G>TCA339950973ERMAPc.426G>T (p.Gln142His)
n.452-3930G>T
n.613G>T
n.248-3930G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.247-3930G>T
1g.42831109G>ACA802753ERMAPc.427G>A (p.Val143Ile)
n.452-3929G>A
n.614G>A
n.248-3929G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.247-3929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831109G>CCA339950978ERMAPc.427G>C (p.Val143Leu)
n.452-3929G>C
n.614G>C
n.248-3929G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.247-3929G>C
1g.42831109G=CA1143393107ERMAPc.427G= (p.Val143=)
n.452-3929G=
n.614G=
n.248-3929G=
c.157G= (p.Val53=)
n.247-3929G=
1g.42831109G>TCA339950976ERMAPc.427G>T (p.Val143Phe)
n.452-3929G>T
n.614G>T
n.248-3929G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.247-3929G>T
1g.42831110T>ACA339950984ERMAPc.428T>A (p.Val143Asp)
n.452-3928T>A
n.615T>A
n.248-3928T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.247-3928T>A
1g.42831110T>CCA339950992ERMAPc.428T>C (p.Val143Ala)
n.452-3928T>C
n.615T>C
n.248-3928T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.247-3928T>C
1g.42831110T>GCA339950993ERMAPc.428T>G (p.Val143Gly)
n.452-3928T>G
n.615T>G
n.248-3928T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.247-3928T>G
1g.42831111T>ACA417542825ERMAPc.429T>A (p.Val143=)
n.452-3927T>A
n.616T>A
n.248-3927T>A
c.159T>A (p.Val53=)
n.247-3927T>A
1g.42831111T>CCA417542826ERMAPc.429T>C (p.Val143=)
n.452-3927T>C
n.616T>C
n.248-3927T>C
c.159T>C (p.Val53=)
n.247-3927T>C
1g.42831111T>GCA417542827ERMAPc.429T>G (p.Val143=)
n.452-3927T>G
n.616T>G
n.248-3927T>G
c.159T>G (p.Val53=)
n.247-3927T>G
1g.42831112G>ACA339950994ERMAPc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.452-3926G>A
n.617G>A
n.248-3926G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.247-3926G>A
1g.42831112G>CCA339950995ERMAPc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.452-3926G>C
n.617G>C
n.248-3926G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.247-3926G>C
1g.42831112G>TCA339950997ERMAPc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.452-3926G>T
n.617G>T
n.248-3926G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.247-3926G>T
1g.42831113C>ACA339950999ERMAPc.431C>A (p.Ala144Glu)
n.452-3925C>A
n.618C>A
n.248-3925C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.247-3925C>A
1g.42831113C>GCA339951002ERMAPc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.452-3925C>G
n.618C>G
n.248-3925C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.247-3925C>G
1g.42831113C>TCA339951006ERMAPc.431C>T (p.Ala144Val)
n.452-3925C>T
n.618C>T
n.248-3925C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.247-3925C>T
1g.42831113_42831114delinsCACA1165371727ERMAPc.431_432delinsCA (p.Ala144=)
n.452-3925_452-3924delinsCA
n.618_619delinsCA
n.248-3925_248-3924delinsCA
c.161_162delinsCA (p.Ala54=)
n.247-3925_247-3924delinsCA
1g.42831114delCA735954180ERMAPc.432del (p.Ala145ProfsTer16)
n.452-3924del
n.619del
n.248-3924del
c.162del (p.Ala55ProfsTer16)
n.247-3924del
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831114A>CCA417542829ERMAPc.432A>C (p.Ala144=)
n.452-3924A>C
n.619A>C
n.248-3924A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.247-3924A>C
1g.42831114A>GCA417542830ERMAPc.432A>G (p.Ala144=)
n.452-3924A>G
n.619A>G
n.248-3924A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.247-3924A>G
1g.42831114A>TCA417542832ERMAPc.432A>T (p.Ala144=)
n.452-3924A>T
n.619A>T
n.248-3924A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.247-3924A>T
1g.42831115G>ACA339951009ERMAPc.433G>A (p.Ala145Thr)
n.452-3923G>A
n.620G>A
n.248-3923G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.247-3923G>A
1g.42831115G>CCA339951011ERMAPc.433G>C (p.Ala145Pro)
n.452-3923G>C
n.620G>C
n.248-3923G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.247-3923G>C
1g.42831115G>TCA339951012ERMAPc.433G>T (p.Ala145Ser)
n.452-3923G>T
n.620G>T
n.248-3923G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.247-3923G>T
1g.42831116G>ACA339951015ERMAPc.433+1G>A (n.433+1G>A)
n.452-3922G>A
n.620+1G>A
n.248-3922G>A
c.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.247-3922G>A
1g.42831116G>CCA339951014ERMAPc.433+1G>C (n.433+1G>C)
n.452-3922G>C
n.620+1G>C
n.248-3922G>C
c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.247-3922G>C
1g.42831116G=CA1165371728ERMAPc.433+1G= (n.433+1G=)
n.452-3922G=
n.620+1G=
n.248-3922G=
c.163+1G= (n.163+1G=)
n.247-3922G=
1g.42831116G>TCA339951013ERMAPc.433+1G>T (n.433+1G>T)
n.452-3922G>T
n.620+1G>T
n.248-3922G>T
c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.247-3922G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831117T>ACA339951018ERMAPc.433+2T>A (n.433+2T>A)
n.452-3921T>A
n.620+2T>A
n.248-3921T>A
c.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.247-3921T>A
1g.42831117T>CCA339951025ERMAPc.433+2T>C (n.433+2T>C)
n.452-3921T>C
n.620+2T>C
n.248-3921T>C
c.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.247-3921T>C
1g.42831117T>GCA339951023ERMAPc.433+2T>G (n.433+2T>G)
n.452-3921T>G
n.620+2T>G
n.248-3921T>G
c.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.247-3921T>G
1g.42831120G>ACA2645189773ERMAPc.433+5G>A (n.433+5G>A)
n.452-3918G>A
n.620+5G>A
n.248-3918G>A
c.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.247-3918G>A
 gnomAD v4
1g.42831120G>CCA802754ERMAPc.433+5G>C (n.433+5G>C)
n.452-3918G>C
n.620+5G>C
n.248-3918G>C
c.163+5G>C (n.163+5G>C)
n.247-3918G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831120G=CA1165371729ERMAPc.433+5G= (n.433+5G=)
n.452-3918G=
n.620+5G=
n.248-3918G=
c.163+5G= (n.163+5G=)
n.247-3918G=
1g.42831123T>GCA21260438ERMAPc.433+8T>G (n.433+8T>G)
n.452-3915T>G
n.620+8T>G
n.248-3915T>G
c.163+8T>G (n.163+8T>G)
n.247-3915T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831123T=CA1165371730ERMAPc.433+8T= (n.433+8T=)
n.452-3915T=
n.620+8T=
n.248-3915T=
c.163+8T= (n.163+8T=)
n.247-3915T=
1g.42831124G>ACA2645189777ERMAPc.433+9G>A (n.433+9G>A)
n.452-3914G>A
n.620+9G>A
n.248-3914G>A
c.163+9G>A (n.163+9G>A)
n.247-3914G>A
 gnomAD v4
1g.42831126G>ACA802755ERMAPc.433+11G>A (n.433+11G>A)
n.452-3912G>A
n.620+11G>A
n.248-3912G>A
c.163+11G>A (n.163+11G>A)
n.247-3912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831126G>CCA522804938ERMAPc.433+11G>C (n.433+11G>C)
n.452-3912G>C
n.620+11G>C
n.248-3912G>C
c.163+11G>C (n.163+11G>C)
n.247-3912G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831126G=CA1165371731ERMAPc.433+11G= (n.433+11G=)
n.452-3912G=
n.620+11G=
n.248-3912G=
c.163+11G= (n.163+11G=)
n.247-3912G=
1g.42831127T>ACA2574339297ERMAPc.433+12T>A (n.433+12T>A)
n.452-3911T>A
n.620+12T>A
n.248-3911T>A
c.163+12T>A (n.163+12T>A)
n.247-3911T>A
 gnomAD v4
1g.42831132G>TCA2645189782ERMAPc.433+17G>T (n.433+17G>T)
n.452-3906G>T
n.620+17G>T
n.248-3906G>T
c.163+17G>T (n.163+17G>T)
n.247-3906G>T
 gnomAD v4
1g.42831133G>ACA802756ERMAPc.433+18G>A (n.433+18G>A)
n.452-3905G>A
n.620+18G>A
n.248-3905G>A
c.163+18G>A (n.163+18G>A)
n.247-3905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831133G=CA1165371732ERMAPc.433+18G= (n.433+18G=)
n.452-3905G=
n.620+18G=
n.248-3905G=
c.163+18G= (n.163+18G=)
n.247-3905G=
1g.42831136C>TCA2645189784ERMAPc.433+21C>T (n.433+21C>T)
n.452-3902C>T
n.620+21C>T
n.248-3902C>T
c.163+21C>T (n.163+21C>T)
n.247-3902C>T
 gnomAD v4
1g.42831137C=CA1165371733ERMAPc.433+22C= (n.433+22C=)
n.452-3901C=
n.620+22C=
n.248-3901C=
c.163+22C= (n.163+22C=)
n.247-3901C=
1g.42831137C>TCA735954198ERMAPc.433+22C>T (n.433+22C>T)
n.452-3901C>T
n.620+22C>T
n.248-3901C>T
c.163+22C>T (n.163+22C>T)
n.247-3901C>T
 dbSNP
1g.42831138C>ACA2574339298ERMAPc.433+23C>A (n.433+23C>A)
n.452-3900C>A
n.620+23C>A
n.248-3900C>A
c.163+23C>A (n.163+23C>A)
n.247-3900C>A
1g.42831140G>TCA2740128802ERMAPc.433+25G>T (n.433+25G>T)
n.452-3898G>T
n.620+25G>T
n.248-3898G>T
c.163+25G>T (n.163+25G>T)
n.247-3898G>T
1g.42831143T>ACA2574339299ERMAPc.433+28T>A (n.433+28T>A)
n.452-3895T>A
n.620+28T>A
n.248-3895T>A
c.163+28T>A (n.163+28T>A)
n.247-3895T>A
1g.42831144C>ACA2645189786ERMAPc.433+29C>A (n.433+29C>A)
n.452-3894C>A
n.620+29C>A
n.248-3894C>A
c.163+29C>A (n.163+29C>A)
n.247-3894C>A
 gnomAD v4
1g.42831144C>TCA2645189788ERMAPc.433+29C>T (n.433+29C>T)
n.452-3894C>T
n.620+29C>T
n.248-3894C>T
c.163+29C>T (n.163+29C>T)
n.247-3894C>T
 gnomAD v4
1g.42831145A=CA1165371734ERMAPc.433+30A= (n.433+30A=)
n.452-3893A=
n.620+30A=
n.248-3893A=
c.163+30A= (n.163+30A=)
n.247-3893A=
1g.42831145A>GCA802757ERMAPc.433+30A>G (n.433+30A>G)
n.452-3893A>G
n.620+30A>G
n.248-3893A>G
c.163+30A>G (n.163+30A>G)
n.247-3893A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831147T>CCA2645189789ERMAPc.433+32T>C (n.433+32T>C)
n.452-3891T>C
n.620+32T>C
n.248-3891T>C
c.163+32T>C (n.163+32T>C)
n.247-3891T>C
 gnomAD v4
1g.42831149G>ACA735954200ERMAPc.433+34G>A (n.433+34G>A)
n.452-3889G>A
n.620+34G>A
n.248-3889G>A
c.163+34G>A (n.163+34G>A)
n.247-3889G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831149G=CA1165371735ERMAPc.433+34G= (n.433+34G=)
n.452-3889G=
n.620+34G=
n.248-3889G=
c.163+34G= (n.163+34G=)
n.247-3889G=
1g.42831150T>CCA802758ERMAPc.433+35T>C (n.433+35T>C)
n.452-3888T>C
n.620+35T>C
n.248-3888T>C
c.163+35T>C (n.163+35T>C)
n.247-3888T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831150T=CA1165371736ERMAPc.433+35T= (n.433+35T=)
n.452-3888T=
n.620+35T=
n.248-3888T=
c.163+35T= (n.163+35T=)
n.247-3888T=
1g.42831152G>ACA2743364553ERMAPc.433+37G>A (n.433+37G>A)
n.452-3886G>A
n.620+37G>A
n.248-3886G>A
c.163+37G>A (n.163+37G>A)
n.247-3886G>A
1g.42831152G=CA1165371737ERMAPc.433+37G= (n.433+37G=)
n.452-3886G=
n.620+37G=
n.248-3886G=
c.163+37G= (n.163+37G=)
n.247-3886G=
1g.42831152G>TCA522804939ERMAPc.433+37G>T (n.433+37G>T)
n.452-3886G>T
n.620+37G>T
n.248-3886G>T
c.163+37G>T (n.163+37G>T)
n.247-3886G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched