Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42831013_42831014delCA522804922ERMAPc.331_332del (p.Leu111AlafsTer4)
n.452-4025_452-4024del
n.518_519del
n.248-4025_248-4024del
c.61_62del (p.Leu21AlafsTer4)
n.247-4025_247-4024del
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831014T>ACA339950306ERMAPc.332T>A (p.Leu111Gln)
n.452-4024T>A
n.519T>A
n.248-4024T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.247-4024T>A
1g.42831014T>CCA802733ERMAPc.332T>C (p.Leu111Pro)
n.452-4024T>C
n.519T>C
n.248-4024T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.247-4024T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831014T>GCA339950307ERMAPc.332T>G (p.Leu111Arg)
n.452-4024T>G
n.519T>G
n.248-4024T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.247-4024T>G
1g.42831014T=CA1143487634ERMAPc.332T= (p.Leu111=)
n.452-4024T=
n.519T=
n.248-4024T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.247-4024T=
1g.42831015G>ACA417542925ERMAPc.333G>A (p.Leu111=)
n.452-4023G>A
n.520G>A
n.248-4023G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.247-4023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831015G>CCA417542926ERMAPc.333G>C (p.Leu111=)
n.452-4023G>C
n.520G>C
n.248-4023G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.247-4023G>C
1g.42831015G=CA1165371689ERMAPc.333G= (p.Leu111=)
n.452-4023G=
n.520G=
n.248-4023G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.247-4023G=
1g.42831015G>TCA417542927ERMAPc.333G>T (p.Leu111=)
n.452-4023G>T
n.520G>T
n.248-4023G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.247-4023G>T
1g.42831016C>ACA339950308ERMAPc.334C>A (p.Gln112Lys)
n.452-4022C>A
n.521C>A
n.248-4022C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.247-4022C>A
1g.42831016C>GCA339950310ERMAPc.334C>G (p.Gln112Glu)
n.452-4022C>G
n.521C>G
n.248-4022C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.247-4022C>G
1g.42831016C>TCA339950312ERMAPc.334C>T (p.Gln112Ter)
n.452-4022C>T
n.521C>T
n.248-4022C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.247-4022C>T
1g.42831017A>CCA339950316ERMAPc.335A>C (p.Gln112Pro)
n.452-4021A>C
n.522A>C
n.248-4021A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.247-4021A>C
1g.42831017A>GCA339950319ERMAPc.335A>G (p.Gln112Arg)
n.452-4021A>G
n.522A>G
n.248-4021A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.247-4021A>G
1g.42831017A>TCA339950320ERMAPc.335A>T (p.Gln112Leu)
n.452-4021A>T
n.522A>T
n.248-4021A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.247-4021A>T
1g.42831018G>ACA417542928ERMAPc.336G>A (p.Gln112=)
n.452-4020G>A
n.523G>A
n.248-4020G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.247-4020G>A
 gnomAD v4
1g.42831018G>CCA339950321ERMAPc.336G>C (p.Gln112His)
n.452-4020G>C
n.523G>C
n.248-4020G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.247-4020G>C
 gnomAD v4
1g.42831018G>TCA339950322ERMAPc.336G>T (p.Gln112His)
n.452-4020G>T
n.523G>T
n.248-4020G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.247-4020G>T
1g.42831019A>CCA339950323ERMAPc.337A>C (p.Ile113Leu)
n.452-4019A>C
n.524A>C
n.248-4019A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.247-4019A>C
1g.42831019A>GCA339950325ERMAPc.337A>G (p.Ile113Val)
n.452-4019A>G
n.524A>G
n.248-4019A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.247-4019A>G
1g.42831019A>TCA339950328ERMAPc.337A>T (p.Ile113Phe)
n.452-4019A>T
n.524A>T
n.248-4019A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.247-4019A>T
 gnomAD v4
1g.42831020T>ACA339950332ERMAPc.338T>A (p.Ile113Asn)
n.452-4018T>A
n.525T>A
n.248-4018T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.247-4018T>A
1g.42831020T>CCA339950336ERMAPc.338T>C (p.Ile113Thr)
n.452-4018T>C
n.525T>C
n.248-4018T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.247-4018T>C
1g.42831020T>GCA339950340ERMAPc.338T>G (p.Ile113Ser)
n.452-4018T>G
n.525T>G
n.248-4018T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.247-4018T>G
1g.42831021C>ACA417542929ERMAPc.339C>A (p.Ile113=)
n.452-4017C>A
n.526C>A
n.248-4017C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.247-4017C>A
1g.42831021C>GCA339950342ERMAPc.339C>G (p.Ile113Met)
n.452-4017C>G
n.526C>G
n.248-4017C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.247-4017C>G
1g.42831021C>TCA417542930ERMAPc.339C>T (p.Ile113=)
n.452-4017C>T
n.526C>T
n.248-4017C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.247-4017C>T
1g.42831022C>ACA339950346ERMAPc.340C>A (p.Leu114Ile)
n.452-4016C>A
n.527C>A
n.248-4016C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.247-4016C>A
1g.42831022C=CA1165371690ERMAPc.340C= (p.Leu114=)
n.452-4016C=
n.527C=
n.248-4016C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.247-4016C=
1g.42831022C>GCA339950351ERMAPc.340C>G (p.Leu114Val)
n.452-4016C>G
n.527C>G
n.248-4016C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.247-4016C>G
1g.42831022C>TCA802734ERMAPc.340C>T (p.Leu114Phe)
n.452-4016C>T
n.527C>T
n.248-4016C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.247-4016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831023T>ACA339950357ERMAPc.341T>A (p.Leu114His)
n.452-4015T>A
n.528T>A
n.248-4015T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.247-4015T>A
1g.42831023T>CCA339950358ERMAPc.341T>C (p.Leu114Pro)
n.452-4015T>C
n.528T>C
n.248-4015T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.247-4015T>C
1g.42831023T>GCA339950356ERMAPc.341T>G (p.Leu114Arg)
n.452-4015T>G
n.528T>G
n.248-4015T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.247-4015T>G
1g.42831024T>ACA417542934ERMAPc.342T>A (p.Leu114=)
n.452-4014T>A
n.529T>A
n.248-4014T>A
c.72T>A (p.Leu24=)
n.247-4014T>A
1g.42831024T>CCA417542935ERMAPc.342T>C (p.Leu114=)
n.452-4014T>C
n.529T>C
n.248-4014T>C
c.72T>C (p.Leu24=)
n.247-4014T>C
1g.42831024T>GCA417542938ERMAPc.342T>G (p.Leu114=)
n.452-4014T>G
n.529T>G
n.248-4014T>G
c.72T>G (p.Leu24=)
n.247-4014T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831024T=CA1165371691ERMAPc.342T= (p.Leu114=)
n.452-4014T=
n.529T=
n.248-4014T=
c.72T= (p.Leu24=)
n.247-4014T=
1g.42831025G>ACA339950359ERMAPc.343G>A (p.Asp115Asn)
n.452-4013G>A
n.530G>A
n.248-4013G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.247-4013G>A
1g.42831025G>CCA339950361ERMAPc.343G>C (p.Asp115His)
n.452-4013G>C
n.530G>C
n.248-4013G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.247-4013G>C
1g.42831025G=CA1165371692ERMAPc.343G= (p.Asp115=)
n.452-4013G=
n.530G=
n.248-4013G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.247-4013G=
1g.42831025G>TCA339950364ERMAPc.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.452-4013G>T
n.530G>T
n.248-4013G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.247-4013G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831026A>CCA339950367ERMAPc.344A>C (p.Asp115Ala)
n.452-4012A>C
n.531A>C
n.248-4012A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.247-4012A>C
1g.42831026A>GCA339950368ERMAPc.344A>G (p.Asp115Gly)
n.452-4012A>G
n.531A>G
n.248-4012A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.247-4012A>G
1g.42831026A>TCA339950371ERMAPc.344A>T (p.Asp115Val)
n.452-4012A>T
n.531A>T
n.248-4012A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.247-4012A>T
1g.42831027C>ACA339950373ERMAPc.345C>A (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>A
n.532C>A
n.248-4011C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>A
1g.42831027C=CA1165371693ERMAPc.345C= (p.Asp115=)
n.452-4011C=
n.532C=
n.248-4011C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.247-4011C=
1g.42831027C>GCA339950377ERMAPc.345C>G (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>G
n.532C>G
n.248-4011C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>G
1g.42831027C>TCA21260332ERMAPc.345C>T (p.Asp115=)
n.452-4011C>T
n.532C>T
n.248-4011C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.247-4011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>ACA802735ERMAPc.346G>A (p.Val116Met)
n.452-4010G>A
n.533G>A
n.248-4010G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.247-4010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>CCA339950386ERMAPc.346G>C (p.Val116Leu)
n.452-4010G>C
n.533G>C
n.248-4010G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.247-4010G>C
1g.42831028G=CA1146981225ERMAPc.346G= (p.Val116=)
n.452-4010G=
n.533G=
n.248-4010G=
c.76G= (p.Val26=)
n.247-4010G=
1g.42831028G>TCA339950391ERMAPc.346G>T (p.Val116Leu)
n.452-4010G>T
n.533G>T
n.248-4010G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.247-4010G>T
1g.42831029T>ACA339950400ERMAPc.347T>A (p.Val116Glu)
n.452-4009T>A
n.534T>A
n.248-4009T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.247-4009T>A
1g.42831029T>CCA339950402ERMAPc.347T>C (p.Val116Ala)
n.452-4009T>C
n.534T>C
n.248-4009T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.247-4009T>C
1g.42831029T>GCA339950397ERMAPc.347T>G (p.Val116Gly)
n.452-4009T>G
n.534T>G
n.248-4009T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.247-4009T>G
1g.42831030G>ACA417542944ERMAPc.348G>A (p.Val116=)
n.452-4008G>A
n.535G>A
n.248-4008G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.247-4008G>A
 gnomAD v4
1g.42831030G>CCA417542945ERMAPc.348G>C (p.Val116=)
n.452-4008G>C
n.535G>C
n.248-4008G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.247-4008G>C
 gnomAD v4
1g.42831030G>TCA417542946ERMAPc.348G>T (p.Val116=)
n.452-4008G>T
n.535G>T
n.248-4008G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.247-4008G>T
 gnomAD v4
1g.42831031C>ACA339950405ERMAPc.349C>A (p.Arg117Ser)
n.452-4007C>A
n.536C>A
n.248-4007C>A
c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.247-4007C>A
1g.42831031C=CA1143411987ERMAPc.349C= (p.Arg117=)
n.452-4007C=
n.536C=
n.248-4007C=
c.79C= (p.Arg27=)
n.247-4007C=
1g.42831031C>GCA339950409ERMAPc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.452-4007C>G
n.536C>G
n.248-4007C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.247-4007C>G
1g.42831031C>TCA21260341ERMAPc.349C>T (p.Arg117Cys)
n.452-4007C>T
n.536C>T
n.248-4007C>T
c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.247-4007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>ACA802736ERMAPc.350G>A (p.Arg117His)
n.452-4006G>A
n.537G>A
n.248-4006G>A
c.80G>A (p.Arg27His)
n.247-4006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>CCA339950413ERMAPc.350G>C (p.Arg117Pro)
n.452-4006G>C
n.537G>C
n.248-4006G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.247-4006G>C
1g.42831032G=CA1142656493ERMAPc.350G= (p.Arg117=)
n.452-4006G=
n.537G=
n.248-4006G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.247-4006G=
1g.42831032G>TCA339950414ERMAPc.350G>T (p.Arg117Leu)
n.452-4006G>T
n.537G>T
n.248-4006G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.247-4006G>T
1g.42831033C>ACA417542949ERMAPc.351C>A (p.Arg117=)
n.452-4005C>A
n.538C>A
n.248-4005C>A
c.81C>A (p.Arg27=)
n.247-4005C>A
1g.42831033C=CA1165371694ERMAPc.351C= (p.Arg117=)
n.452-4005C=
n.538C=
n.248-4005C=
c.81C= (p.Arg27=)
n.247-4005C=
1g.42831033C>GCA417542950ERMAPc.351C>G (p.Arg117=)
n.452-4005C>G
n.538C>G
n.248-4005C>G
c.81C>G (p.Arg27=)
n.247-4005C>G
 dbSNP
1g.42831033C>TCA417542951ERMAPc.351C>T (p.Arg117=)
n.452-4005C>T
n.538C>T
n.248-4005C>T
c.81C>T (p.Arg27=)
n.247-4005C>T
 gnomAD v4
1g.42831034C>ACA339950417ERMAPc.352C>A (p.Leu118Ile)
n.452-4004C>A
n.539C>A
n.248-4004C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.247-4004C>A
1g.42831034C>GCA339950420ERMAPc.352C>G (p.Leu118Val)
n.452-4004C>G
n.539C>G
n.248-4004C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.247-4004C>G
1g.42831034C>TCA339950418ERMAPc.352C>T (p.Leu118Phe)
n.452-4004C>T
n.539C>T
n.248-4004C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.247-4004C>T
 gnomAD v4
1g.42831035T>ACA339950423ERMAPc.353T>A (p.Leu118His)
n.452-4003T>A
n.540T>A
n.248-4003T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.247-4003T>A
1g.42831035T>CCA802737ERMAPc.353T>C (p.Leu118Pro)
n.452-4003T>C
n.540T>C
n.248-4003T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.247-4003T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831035T>GCA339950427ERMAPc.353T>G (p.Leu118Arg)
n.452-4003T>G
n.540T>G
n.248-4003T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.247-4003T>G
1g.42831035T=CA1141669085ERMAPc.353T= (p.Leu118=)
n.452-4003T=
n.540T=
n.248-4003T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.247-4003T=
1g.42831036T>ACA417542954ERMAPc.354T>A (p.Leu118=)
n.452-4002T>A
n.541T>A
n.248-4002T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
n.247-4002T>A
 gnomAD v4
1g.42831036T>CCA802739ERMAPc.354T>C (p.Leu118=)
n.452-4002T>C
n.541T>C
n.248-4002T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
n.247-4002T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831036T>GCA417542955ERMAPc.354T>G (p.Leu118=)
n.452-4002T>G
n.541T>G
n.248-4002T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
n.247-4002T>G
1g.42831036T=CA1165371696ERMAPc.354T= (p.Leu118=)
n.452-4002T=
n.541T=
n.248-4002T=
c.84T= (p.Leu28=)
n.247-4002T=
1g.42831036_42831039delinsTGAGCA1165371695ERMAPc.354_357delinsTGAG (p.Leu118=)
n.452-4002_452-3999delinsTGAG
n.541_544delinsTGAG
n.248-4002_248-3999delinsTGAG
c.84_87delinsTGAG (p.Leu28=)
n.247-4002_247-3999delinsTGAG
1g.42831037G>ACA21260372ERMAPc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.452-4001G>A
n.542G>A
n.248-4001G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.247-4001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831037G>CCA339950440ERMAPc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.452-4001G>C
n.542G>C
n.248-4001G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.247-4001G>C
 gnomAD v4
1g.42831037G=CA1165371697ERMAPc.355G= (p.Glu119=)
n.452-4001G=
n.542G=
n.248-4001G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.247-4001G=
1g.42831037G>TCA339950435ERMAPc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.452-4001G>T
n.542G>T
n.248-4001G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.247-4001G>T
1g.42831037_42831041delinsGAGGACA1148718620ERMAPc.355_359delinsGAGGA (p.Glu119=)
n.452-4001_452-3997delinsGAGGA
n.542_546delinsGAGGA
n.248-4001_248-3997delinsGAGGA
c.85_89delinsGAGGA (p.Glu29=)
n.247-4001_247-3997delinsGAGGA
1g.42831039_42831041delCA802738ERMAPc.357_359del (p.Glu119del)
n.452-3999_452-3997del
n.544_546del
n.248-3999_248-3997del
c.87_89del (p.Glu29del)
n.247-3999_247-3997del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831038A>CCA339950445ERMAPc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.452-4000A>C
n.543A>C
n.248-4000A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.247-4000A>C
1g.42831038A>GCA339950451ERMAPc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.452-4000A>G
n.543A>G
n.248-4000A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.247-4000A>G
1g.42831038A>TCA339950456ERMAPc.356A>T (p.Glu119Val)
n.452-4000A>T
n.543A>T
n.248-4000A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.247-4000A>T
1g.42831039G>ACA21260380ERMAPc.357G>A (p.Glu119=)
n.452-3999G>A
n.544G>A
n.248-3999G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.247-3999G>A
 dbSNP
1g.42831039G>CCA339950458ERMAPc.357G>C (p.Glu119Asp)
n.452-3999G>C
n.544G>C
n.248-3999G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.247-3999G>C
1g.42831039G=CA1165371698ERMAPc.357G= (p.Glu119=)
n.452-3999G=
n.544G=
n.248-3999G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.247-3999G=
1g.42831039G>TCA339950460ERMAPc.357G>T (p.Glu119Asp)
n.452-3999G>T
n.544G>T
n.248-3999G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.247-3999G>T
1g.42831040G>ACA339950464ERMAPc.358G>A (p.Asp120Asn)
n.452-3998G>A
n.545G>A
n.248-3998G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.247-3998G>A
1g.42831040G>CCA339950461ERMAPc.358G>C (p.Asp120His)
n.452-3998G>C
n.545G>C
n.248-3998G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.247-3998G>C
1g.42831040G>TCA339950463ERMAPc.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.452-3998G>T
n.545G>T
n.248-3998G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.247-3998G>T
1g.42831041A=CA1165371699ERMAPc.359A= (p.Asp120=)
n.452-3997A=
n.546A=
n.248-3997A=
c.89A= (p.Asp30=)
n.247-3997A=
1g.42831041A>CCA339950467ERMAPc.359A>C (p.Asp120Ala)
n.452-3997A>C
n.546A>C
n.248-3997A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.247-3997A>C
1g.42831041A>GCA339950469ERMAPc.359A>G (p.Asp120Gly)
n.452-3997A>G
n.546A>G
n.248-3997A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.247-3997A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831041A>TCA339950470ERMAPc.359A>T (p.Asp120Val)
n.452-3997A>T
n.546A>T
n.248-3997A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.247-3997A>T
1g.42831042C>ACA339950471ERMAPc.360C>A (p.Asp120Glu)
n.452-3996C>A
n.547C>A
n.248-3996C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.247-3996C>A
1g.42831042C>GCA339950472ERMAPc.360C>G (p.Asp120Glu)
n.452-3996C>G
n.547C>G
n.248-3996C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.247-3996C>G
1g.42831042C>TCA417542961ERMAPc.360C>T (p.Asp120=)
n.452-3996C>T
n.547C>T
n.248-3996C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.247-3996C>T
1g.42831043C>ACA802740ERMAPc.361C>A (p.Gln121Lys)
n.452-3995C>A
n.548C>A
n.248-3995C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.247-3995C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831043C=CA1165371700ERMAPc.361C= (p.Gln121=)
n.452-3995C=
n.548C=
n.248-3995C=
c.91C= (p.Gln31=)
n.247-3995C=
1g.42831043C>GCA339950473ERMAPc.361C>G (p.Gln121Glu)
n.452-3995C>G
n.548C>G
n.248-3995C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.247-3995C>G
1g.42831043C>TCA339950475ERMAPc.361C>T (p.Gln121Ter)
n.452-3995C>T
n.548C>T
n.248-3995C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.247-3995C>T
1g.42831044A>CCA339950484ERMAPc.362A>C (p.Gln121Pro)
n.452-3994A>C
n.549A>C
n.248-3994A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.247-3994A>C
1g.42831044A>GCA339950486ERMAPc.362A>G (p.Gln121Arg)
n.452-3994A>G
n.549A>G
n.248-3994A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.247-3994A>G
1g.42831044A>TCA339950488ERMAPc.362A>T (p.Gln121Leu)
n.452-3994A>T
n.549A>T
n.248-3994A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.247-3994A>T
1g.42831045dupCA802741ERMAPc.363dup (p.Gly122ArgfsTer14)
n.452-3993dup
n.550dup
n.248-3993dup
c.93dup (p.Gly32ArgfsTer14)
n.247-3993dup
 dbSNP ExAC
1g.42831045A=CA1165371701ERMAPc.363A= (p.Gln121=)
n.452-3993A=
n.550A=
n.248-3993A=
c.93A= (p.Gln31=)
n.247-3993A=
1g.42831045A>CCA339950491ERMAPc.363A>C (p.Gln121His)
n.452-3993A>C
n.550A>C
n.248-3993A>C
c.93A>C (p.Gln31His)
n.247-3993A>C
1g.42831045A>GCA417542967ERMAPc.363A>G (p.Gln121=)
n.452-3993A>G
n.550A>G
n.248-3993A>G
c.93A>G (p.Gln31=)
n.247-3993A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831045A>TCA339950497ERMAPc.363A>T (p.Gln121His)
n.452-3993A>T
n.550A>T
n.248-3993A>T
c.93A>T (p.Gln31His)
n.247-3993A>T
1g.42831046G>ACA802742ERMAPc.364G>A (p.Gly122Arg)
n.452-3992G>A
n.551G>A
n.248-3992G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.247-3992G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831046G>CCA339950501ERMAPc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.452-3992G>C
n.551G>C
n.248-3992G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.247-3992G>C
1g.42831046G=CA1165371702ERMAPc.364G= (p.Gly122=)
n.452-3992G=
n.551G=
n.248-3992G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.247-3992G=
1g.42831046G>TCA339950503ERMAPc.364G>T (p.Gly122Trp)
n.452-3992G>T
n.551G>T
n.248-3992G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.247-3992G>T
1g.42831047G>ACA339950504ERMAPc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.452-3991G>A
n.552G>A
n.248-3991G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.247-3991G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831047G>CCA339950505ERMAPc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.452-3991G>C
n.552G>C
n.248-3991G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.247-3991G>C
1g.42831047G=CA1165371703ERMAPc.365G= (p.Gly122=)
n.452-3991G=
n.552G=
n.248-3991G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.247-3991G=
1g.42831047G>TCA339950506ERMAPc.365G>T (p.Gly122Val)
n.452-3991G>T
n.552G>T
n.248-3991G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.247-3991G>T
1g.42831048G>ACA802743ERMAPc.366G>A (p.Gly122=)
n.452-3990G>A
n.553G>A
n.248-3990G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
n.247-3990G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831048G>CCA417542974ERMAPc.366G>C (p.Gly122=)
n.452-3990G>C
n.553G>C
n.248-3990G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
n.247-3990G>C
1g.42831048G=CA1165371704ERMAPc.366G= (p.Gly122=)
n.452-3990G=
n.553G=
n.248-3990G=
c.96G= (p.Gly32=)
n.247-3990G=
1g.42831048G>TCA417542976ERMAPc.366G>T (p.Gly122=)
n.452-3990G>T
n.553G>T
n.248-3990G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
n.247-3990G>T
1g.42831049T>ACA339950509ERMAPc.367T>A (p.Ser123Thr)
n.452-3989T>A
n.554T>A
n.248-3989T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.247-3989T>A
 gnomAD v4
1g.42831049T>CCA339950518ERMAPc.367T>C (p.Ser123Pro)
n.452-3989T>C
n.554T>C
n.248-3989T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.247-3989T>C
1g.42831049T>GCA339950511ERMAPc.367T>G (p.Ser123Ala)
n.452-3989T>G
n.554T>G
n.248-3989T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.247-3989T>G
 dbSNP
1g.42831049T=CA1165371705ERMAPc.367T= (p.Ser123=)
n.452-3989T=
n.554T=
n.248-3989T=
c.97T= (p.Ser33=)
n.247-3989T=
1g.42831050C>ACA339950521ERMAPc.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.452-3988C>A
n.555C>A
n.248-3988C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.247-3988C>A
1g.42831050C>GCA339950523ERMAPc.368C>G (p.Ser123Cys)
n.452-3988C>G
n.555C>G
n.248-3988C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.247-3988C>G
 COSMIC
1g.42831050C>TCA339950525ERMAPc.368C>T (p.Ser123Phe)
n.452-3988C>T
n.555C>T
n.248-3988C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.247-3988C>T
1g.42831051T>ACA417542978ERMAPc.369T>A (p.Ser123=)
n.452-3987T>A
n.556T>A
n.248-3987T>A
c.99T>A (p.Ser33=)
n.247-3987T>A
1g.42831051T>CCA417542979ERMAPc.369T>C (p.Ser123=)
n.452-3987T>C
n.556T>C
n.248-3987T>C
c.99T>C (p.Ser33=)
n.247-3987T>C
1g.42831051T>GCA417542980ERMAPc.369T>G (p.Ser123=)
n.452-3987T>G
n.556T>G
n.248-3987T>G
c.99T>G (p.Ser33=)
n.247-3987T>G
1g.42831052T>ACA339950529ERMAPc.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.452-3986T>A
n.557T>A
n.248-3986T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.247-3986T>A
1g.42831052T>CCA339950530ERMAPc.370T>C (p.Tyr124His)
n.452-3986T>C
n.557T>C
n.248-3986T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.247-3986T>C
1g.42831052T>GCA339950531ERMAPc.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.452-3986T>G
n.557T>G
n.248-3986T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.247-3986T>G
1g.42831053A=CA1165371706ERMAPc.371A= (p.Tyr124=)
n.452-3985A=
n.558A=
n.248-3985A=
c.101A= (p.Tyr34=)
n.247-3985A=
1g.42831053A>CCA339950532ERMAPc.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.452-3985A>C
n.558A>C
n.248-3985A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.247-3985A>C
1g.42831053A>GCA802744ERMAPc.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.452-3985A>G
n.558A>G
n.248-3985A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.247-3985A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831053A>TCA339950535ERMAPc.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.452-3985A>T
n.558A>T
n.248-3985A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.247-3985A>T
1g.42831054C>ACA339950537ERMAPc.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>A
n.559C>A
n.248-3984C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>A
1g.42831054C>GCA339950539ERMAPc.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>G
n.559C>G
n.248-3984C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>G
 dbSNP
1g.42831054C>TCA417542986ERMAPc.372C>T (p.Tyr124=)
n.452-3984C>T
n.559C>T
n.248-3984C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.247-3984C>T
1g.42831055C>ACA417542988ERMAPc.373C>A (p.Arg125=)
n.452-3983C>A
n.560C>A
n.248-3983C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
n.247-3983C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C=CA1165371707ERMAPc.373C= (p.Arg125=)
n.452-3983C=
n.560C=
n.248-3983C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.247-3983C=
1g.42831055C>GCA802746ERMAPc.373C>G (p.Arg125Gly)
n.452-3983C>G
n.560C>G
n.248-3983C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.247-3983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C>TCA802745ERMAPc.373C>T (p.Arg125Ter)
n.452-3983C>T
n.560C>T
n.248-3983C>T
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.247-3983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>ACA802747ERMAPc.374G>A (p.Arg125Gln)
n.452-3982G>A
n.561G>A
n.248-3982G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.247-3982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>CCA339950545ERMAPc.374G>C (p.Arg125Pro)
n.452-3982G>C
n.561G>C
n.248-3982G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.247-3982G>C
1g.42831056G=CA1165371708ERMAPc.374G= (p.Arg125=)
n.452-3982G=
n.561G=
n.248-3982G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.247-3982G=
1g.42831056G>TCA339950543ERMAPc.374G>T (p.Arg125Leu)
n.452-3982G>T
n.561G>T
n.248-3982G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.247-3982G>T
 gnomAD v4
1g.42831057A>CCA417542995ERMAPc.375A>C (p.Arg125=)
n.452-3981A>C
n.562A>C
n.248-3981A>C
c.105A>C (p.Arg35=)
n.247-3981A>C
1g.42831057A>GCA417542997ERMAPc.375A>G (p.Arg125=)
n.452-3981A>G
n.562A>G
n.248-3981A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
n.247-3981A>G
1g.42831057A>TCA417542998ERMAPc.375A>T (p.Arg125=)
n.452-3981A>T
n.562A>T
n.248-3981A>T
c.105A>T (p.Arg35=)
n.247-3981A>T
1g.42831058T>ACA339950546ERMAPc.376T>A (p.Cys126Ser)
n.452-3980T>A
n.563T>A
n.248-3980T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.247-3980T>A
1g.42831058T>CCA339950547ERMAPc.376T>C (p.Cys126Arg)
n.452-3980T>C
n.563T>C
n.248-3980T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.247-3980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831058T>GCA339950550ERMAPc.376T>G (p.Cys126Gly)
n.452-3980T>G
n.563T>G
n.248-3980T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.247-3980T>G
1g.42831058T=CA1165371709ERMAPc.376T= (p.Cys126=)
n.452-3980T=
n.563T=
n.248-3980T=
c.106T= (p.Cys36=)
n.247-3980T=
1g.42831059G>ACA21260415ERMAPc.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.452-3979G>A
n.564G>A
n.248-3979G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.247-3979G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831059G>CCA339950556ERMAPc.377G>C (p.Cys126Ser)
n.452-3979G>C
n.564G>C
n.248-3979G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.247-3979G>C
1g.42831059G=CA1165371710ERMAPc.377G= (p.Cys126=)
n.452-3979G=
n.564G=
n.248-3979G=
c.107G= (p.Cys36=)
n.247-3979G=
1g.42831059G>TCA339950559ERMAPc.377G>T (p.Cys126Phe)
n.452-3979G>T
n.564G>T
n.248-3979G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.247-3979G>T
1g.42831060T>ACA339950562ERMAPc.378T>A (p.Cys126Ter)
n.452-3978T>A
n.565T>A
n.248-3978T>A
c.108T>A (p.Cys36Ter)
n.247-3978T>A
1g.42831060T>CCA417543008ERMAPc.378T>C (p.Cys126=)
n.452-3978T>C
n.565T>C
n.248-3978T>C
c.108T>C (p.Cys36=)
n.247-3978T>C
1g.42831060T>GCA21260419ERMAPc.378T>G (p.Cys126Trp)
n.452-3978T>G
n.565T>G
n.248-3978T>G
c.108T>G (p.Cys36Trp)
n.247-3978T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831060T=CA1165371711ERMAPc.378T= (p.Cys126=)
n.452-3978T=
n.565T=
n.248-3978T=
c.108T= (p.Cys36=)
n.247-3978T=
1g.42831061C>ACA339950568ERMAPc.379C>A (p.Leu127Met)
n.452-3977C>A
n.566C>A
n.248-3977C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.247-3977C>A
1g.42831061C>GCA339950571ERMAPc.379C>G (p.Leu127Val)
n.452-3977C>G
n.566C>G
n.248-3977C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.247-3977C>G
1g.42831061C>TCA417543009ERMAPc.379C>T (p.Leu127=)
n.452-3977C>T
n.566C>T
n.248-3977C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.247-3977C>T
1g.42831061_42831063delinsCTGCA1165371712ERMAPc.379_381delinsCTG (p.Leu127=)
n.452-3977_452-3975delinsCTG
n.566_568delinsCTG
n.248-3977_248-3975delinsCTG
c.109_111delinsCTG (p.Leu37=)
n.247-3977_247-3975delinsCTG
1g.42831062T>ACA339950580ERMAPc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.452-3976T>A
n.567T>A
n.248-3976T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.247-3976T>A
1g.42831062T>CCA339950579ERMAPc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.452-3976T>C
n.567T>C
n.248-3976T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.247-3976T>C
 gnomAD v4
1g.42831062T>GCA339950583ERMAPc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.452-3976T>G
n.567T>G
n.248-3976T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.247-3976T>G
1g.42831062_42831063delCA802748ERMAPc.380_381del (p.Leu127HisfsTer8)
n.452-3976_452-3975del
n.567_568del
n.248-3976_248-3975del
c.110_111del (p.Leu37HisfsTer8)
n.247-3976_247-3975del
 dbSNP ExAC
1g.42831063G>ACA417543016ERMAPc.381G>A (p.Leu127=)
n.452-3975G>A
n.568G>A
n.248-3975G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.247-3975G>A
1g.42831063G>CCA417543017ERMAPc.381G>C (p.Leu127=)
n.452-3975G>C
n.568G>C
n.248-3975G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
n.247-3975G>C
 COSMIC
1g.42831063G>TCA417543018ERMAPc.381G>T (p.Leu127=)
n.452-3975G>T
n.568G>T
n.248-3975G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
n.247-3975G>T
1g.42831064A=CA1165371713ERMAPc.382A= (p.Ile128=)
n.452-3974A=
n.569A=
n.248-3974A=
c.112A= (p.Ile38=)
n.247-3974A=
1g.42831064A>CCA339950592ERMAPc.382A>C (p.Ile128Leu)
n.452-3974A>C
n.569A>C
n.248-3974A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.247-3974A>C
1g.42831064A>GCA339950589ERMAPc.382A>G (p.Ile128Val)
n.452-3974A>G
n.569A>G
n.248-3974A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.247-3974A>G
 dbSNP
1g.42831064A>TCA339950590ERMAPc.382A>T (p.Ile128Phe)
n.452-3974A>T
n.569A>T
n.248-3974A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.247-3974A>T
1g.42831065T>ACA339950594ERMAPc.383T>A (p.Ile128Asn)
n.452-3973T>A
n.570T>A
n.248-3973T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.247-3973T>A
1g.42831065T>CCA339950600ERMAPc.383T>C (p.Ile128Thr)
n.452-3973T>C
n.570T>C
n.248-3973T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.247-3973T>C
1g.42831065T>GCA339950603ERMAPc.383T>G (p.Ile128Ser)
n.452-3973T>G
n.570T>G
n.248-3973T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.247-3973T>G
1g.42831066C>ACA417543021ERMAPc.384C>A (p.Ile128=)
n.452-3972C>A
n.571C>A
n.248-3972C>A
c.114C>A (p.Ile38=)
n.247-3972C>A
1g.42831066C>GCA339950609ERMAPc.384C>G (p.Ile128Met)
n.452-3972C>G
n.571C>G
n.248-3972C>G
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.247-3972C>G
1g.42831066C>TCA417543022ERMAPc.384C>T (p.Ile128=)
n.452-3972C>T
n.571C>T
n.248-3972C>T
c.114C>T (p.Ile38=)
n.247-3972C>T
 gnomAD v4
1g.42831067C>ACA339950628ERMAPc.385C>A (p.Gln129Lys)
n.452-3971C>A
n.572C>A
n.248-3971C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.247-3971C>A
1g.42831067C=CA1165371714ERMAPc.385C= (p.Gln129=)
n.452-3971C=
n.572C=
n.248-3971C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.247-3971C=
1g.42831067C>GCA339950614ERMAPc.385C>G (p.Gln129Glu)
n.452-3971C>G
n.572C>G
n.248-3971C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.247-3971C>G
1g.42831067C>TCA339950623ERMAPc.385C>T (p.Gln129Ter)
n.452-3971C>T
n.572C>T
n.248-3971C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.247-3971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831068A>CCA339950631ERMAPc.386A>C (p.Gln129Pro)
n.452-3970A>C
n.573A>C
n.248-3970A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.247-3970A>C
1g.42831068A>GCA339950632ERMAPc.386A>G (p.Gln129Arg)
n.452-3970A>G
n.573A>G
n.248-3970A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.247-3970A>G
1g.42831068A>TCA339950633ERMAPc.386A>T (p.Gln129Leu)
n.452-3970A>T
n.573A>T
n.248-3970A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.247-3970A>T
1g.42831069A>CCA339950634ERMAPc.387A>C (p.Gln129His)
n.452-3969A>C
n.574A>C
n.248-3969A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
n.247-3969A>C
1g.42831069A>GCA417543033ERMAPc.387A>G (p.Gln129=)
n.452-3969A>G
n.574A>G
n.248-3969A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
n.247-3969A>G
1g.42831069A>TCA339950637ERMAPc.387A>T (p.Gln129His)
n.452-3969A>T
n.574A>T
n.248-3969A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
n.247-3969A>T
1g.42831070G>ACA339950654ERMAPc.388G>A (p.Val130Ile)
n.452-3968G>A
n.575G>A
n.248-3968G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.247-3968G>A
1g.42831070G>CCA339950647ERMAPc.388G>C (p.Val130Leu)
n.452-3968G>C
n.575G>C
n.248-3968G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.247-3968G>C
1g.42831070G>TCA339950651ERMAPc.388G>T (p.Val130Phe)
n.452-3968G>T
n.575G>T
n.248-3968G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.247-3968G>T
 gnomAD v4
1g.42831071T>ACA339950659ERMAPc.389T>A (p.Val130Asp)
n.452-3967T>A
n.576T>A
n.248-3967T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.247-3967T>A
 COSMIC
1g.42831071T>CCA339950663ERMAPc.389T>C (p.Val130Ala)
n.452-3967T>C
n.576T>C
n.248-3967T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.247-3967T>C
 gnomAD v4
1g.42831071T>GCA339950669ERMAPc.389T>G (p.Val130Gly)
n.452-3967T>G
n.576T>G
n.248-3967T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.247-3967T>G
 gnomAD v4
1g.42831072T>ACA417543040ERMAPc.390T>A (p.Val130=)
n.452-3966T>A
n.577T>A
n.248-3966T>A
c.120T>A (p.Val40=)
n.247-3966T>A
1g.42831072T>CCA417543041ERMAPc.390T>C (p.Val130=)
n.452-3966T>C
n.577T>C
n.248-3966T>C
c.120T>C (p.Val40=)
n.247-3966T>C
1g.42831072T>GCA417543042ERMAPc.390T>G (p.Val130=)
n.452-3966T>G
n.577T>G
n.248-3966T>G
c.120T>G (p.Val40=)
n.247-3966T>G
1g.42831073G>ACA339950679ERMAPc.391G>A (p.Gly131Arg)
n.452-3965G>A
n.578G>A
n.248-3965G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.247-3965G>A
1g.42831073G>CCA339950683ERMAPc.391G>C (p.Gly131Arg)
n.452-3965G>C
n.578G>C
n.248-3965G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.247-3965G>C
1g.42831073G>TCA339950686ERMAPc.391G>T (p.Gly131Ter)
n.452-3965G>T
n.578G>T
n.248-3965G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
n.247-3965G>T
1g.42831074G>ACA339950690ERMAPc.392G>A (p.Gly131Glu)
n.452-3964G>A
n.579G>A
n.248-3964G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.247-3964G>A
1g.42831074G>CCA339950692ERMAPc.392G>C (p.Gly131Ala)
n.452-3964G>C
n.579G>C
n.248-3964G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.247-3964G>C
1g.42831074G>TCA339950694ERMAPc.392G>T (p.Gly131Val)
n.452-3964G>T
n.579G>T
n.248-3964G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.247-3964G>T
1g.42831075A=CA1165371715ERMAPc.393A= (p.Gly131=)
n.452-3963A=
n.580A=
n.248-3963A=
c.123A= (p.Gly41=)
n.247-3963A=
1g.42831075A>CCA417543049ERMAPc.393A>C (p.Gly131=)
n.452-3963A>C
n.580A>C
n.248-3963A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
n.247-3963A>C
1g.42831075A>GCA417543050ERMAPc.393A>G (p.Gly131=)
n.452-3963A>G
n.580A>G
n.248-3963A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
n.247-3963A>G
 dbSNP
1g.42831075A>TCA417543052ERMAPc.393A>T (p.Gly131=)
n.452-3963A>T
n.580A>T
n.248-3963A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
n.247-3963A>T
1g.42831076A>CCA339950698ERMAPc.394A>C (p.Asn132His)
n.452-3962A>C
n.581A>C
n.248-3962A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
n.247-3962A>C
1g.42831076A>GCA339950700ERMAPc.394A>G (p.Asn132Asp)
n.452-3962A>G
n.581A>G
n.248-3962A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.247-3962A>G
1g.42831076A>TCA339950704ERMAPc.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.452-3962A>T
n.581A>T
n.248-3962A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.247-3962A>T
1g.42831077A>CCA339950711ERMAPc.395A>C (p.Asn132Thr)
n.452-3961A>C
n.582A>C
n.248-3961A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.247-3961A>C
1g.42831077A>GCA339950723ERMAPc.395A>G (p.Asn132Ser)
n.452-3961A>G
n.582A>G
n.248-3961A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.247-3961A>G
1g.42831077A>TCA339950714ERMAPc.395A>T (p.Asn132Ile)
n.452-3961A>T
n.582A>T
n.248-3961A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.247-3961A>T
 gnomAD v4
1g.42831078T>ACA339950725ERMAPc.396T>A (p.Asn132Lys)
n.452-3960T>A
n.583T>A
n.248-3960T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.247-3960T>A
1g.42831078T>CCA417543059ERMAPc.396T>C (p.Asn132=)
n.452-3960T>C
n.583T>C
n.248-3960T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
n.247-3960T>C
1g.42831078T>GCA339950730ERMAPc.396T>G (p.Asn132Lys)
n.452-3960T>G
n.583T>G
n.248-3960T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.247-3960T>G
1g.42831079C>ACA339950732ERMAPc.397C>A (p.Leu133Met)
n.452-3959C>A
n.584C>A
n.248-3959C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.247-3959C>A
1g.42831079C>GCA339950733ERMAPc.397C>G (p.Leu133Val)
n.452-3959C>G
n.584C>G
n.248-3959C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.247-3959C>G
1g.42831079C>TCA417543066ERMAPc.397C>T (p.Leu133=)
n.452-3959C>T
n.584C>T
n.248-3959C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.247-3959C>T
1g.42831080T>ACA339950736ERMAPc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.452-3958T>A
n.585T>A
n.248-3958T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.247-3958T>A
1g.42831080T>CCA339950738ERMAPc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.452-3958T>C
n.585T>C
n.248-3958T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.247-3958T>C
1g.42831080T>GCA339950740ERMAPc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.452-3958T>G
n.585T>G
n.248-3958T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.247-3958T>G
 gnomAD v4
1g.42831081G>ACA21260424ERMAPc.399G>A (p.Leu133=)
n.452-3957G>A
n.586G>A
n.248-3957G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.247-3957G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831081G>CCA417543074ERMAPc.399G>C (p.Leu133=)
n.452-3957G>C
n.586G>C
n.248-3957G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.247-3957G>C
 dbSNP
1g.42831081G=CA1165371716ERMAPc.399G= (p.Leu133=)
n.452-3957G=
n.586G=
n.248-3957G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.247-3957G=
1g.42831081G>TCA417543075ERMAPc.399G>T (p.Leu133=)
n.452-3957G>T
n.586G>T
n.248-3957G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.247-3957G>T
1g.42831082A>CCA339950745ERMAPc.400A>C (p.Ser134Arg)
n.452-3956A>C
n.587A>C
n.248-3956A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.247-3956A>C
1g.42831082A>GCA339950756ERMAPc.400A>G (p.Ser134Gly)
n.452-3956A>G
n.587A>G
n.248-3956A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.247-3956A>G
1g.42831082A>TCA339950757ERMAPc.400A>T (p.Ser134Cys)
n.452-3956A>T
n.587A>T
n.248-3956A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.247-3956A>T
1g.42831083G>ACA339950760ERMAPc.401G>A (p.Ser134Asn)
n.452-3955G>A
n.588G>A
n.248-3955G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.247-3955G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831083G>CCA339950761ERMAPc.401G>C (p.Ser134Thr)
n.452-3955G>C
n.588G>C
n.248-3955G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.247-3955G>C
1g.42831083G=CA1165371717ERMAPc.401G= (p.Ser134=)
n.452-3955G=
n.588G=
n.248-3955G=
c.131G= (p.Ser44=)
n.247-3955G=
1g.42831083G>TCA339950762ERMAPc.401G>T (p.Ser134Ile)
n.452-3955G>T
n.588G>T
n.248-3955G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.247-3955G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831084T>ACA339950763ERMAPc.402T>A (p.Ser134Arg)
n.452-3954T>A
n.589T>A
n.248-3954T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
n.247-3954T>A
1g.42831084T>CCA417543079ERMAPc.402T>C (p.Ser134=)
n.452-3954T>C
n.589T>C
n.248-3954T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
n.247-3954T>C
1g.42831084T>GCA339950767ERMAPc.402T>G (p.Ser134Arg)
n.452-3954T>G
n.589T>G
n.248-3954T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
n.247-3954T>G
1g.42831085A>CCA339950771ERMAPc.403A>C (p.Lys135Gln)
n.452-3953A>C
n.590A>C
n.248-3953A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.247-3953A>C
1g.42831085A>GCA339950773ERMAPc.403A>G (p.Lys135Glu)
n.452-3953A>G
n.590A>G
n.248-3953A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.247-3953A>G
1g.42831085A>TCA339950775ERMAPc.403A>T (p.Lys135Ter)
n.452-3953A>T
n.590A>T
n.248-3953A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.247-3953A>T
1g.42831086_42831087delCA2645189751ERMAPc.404_405del (p.Lys135ArgfsTer?)
n.452-3952_452-3951del
n.591_592del
n.248-3952_248-3951del
c.134_135del (p.Lys45ArgfsTer?)
n.247-3952_247-3951del
 gnomAD v4
1g.42831086A=CA1165371718ERMAPc.404A= (p.Lys135=)
n.452-3952A=
n.591A=
n.248-3952A=
c.134A= (p.Lys45=)
n.247-3952A=
1g.42831086A>CCA339950779ERMAPc.404A>C (p.Lys135Thr)
n.452-3952A>C
n.591A>C
n.248-3952A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.247-3952A>C
1g.42831086A>GCA339950782ERMAPc.404A>G (p.Lys135Arg)
n.452-3952A>G
n.591A>G
n.248-3952A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.247-3952A>G
 dbSNP
1g.42831086A>TCA339950785ERMAPc.404A>T (p.Lys135Ile)
n.452-3952A>T
n.591A>T
n.248-3952A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.247-3952A>T
1g.42831087A>CCA339950789ERMAPc.405A>C (p.Lys135Asn)
n.452-3951A>C
n.592A>C
n.248-3951A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.247-3951A>C
1g.42831087A>GCA417543087ERMAPc.405A>G (p.Lys135=)
n.452-3951A>G
n.592A>G
n.248-3951A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.247-3951A>G
1g.42831087A>TCA339950795ERMAPc.405A>T (p.Lys135Asn)
n.452-3951A>T
n.592A>T
n.248-3951A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.247-3951A>T
1g.42831088G>ACA339950797ERMAPc.406G>A (p.Glu136Lys)
n.452-3950G>A
n.593G>A
n.248-3950G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.247-3950G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831088G>CCA339950800ERMAPc.406G>C (p.Glu136Gln)
n.452-3950G>C
n.593G>C
n.248-3950G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.247-3950G>C
 gnomAD v4
1g.42831088G=CA1165371719ERMAPc.406G= (p.Glu136=)
n.452-3950G=
n.593G=
n.248-3950G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.247-3950G=
1g.42831088G>TCA339950802ERMAPc.406G>T (p.Glu136Ter)
n.452-3950G>T
n.593G>T
n.248-3950G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.247-3950G>T
1g.42831089A>CCA339950812ERMAPc.407A>C (p.Glu136Ala)
n.452-3949A>C
n.594A>C
n.248-3949A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.247-3949A>C
1g.42831089A>GCA339950811ERMAPc.407A>G (p.Glu136Gly)
n.452-3949A>G
n.594A>G
n.248-3949A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.247-3949A>G
1g.42831089A>TCA339950809ERMAPc.407A>T (p.Glu136Val)
n.452-3949A>T
n.594A>T
n.248-3949A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.247-3949A>T
1g.42831090G>ACA417543098ERMAPc.408G>A (p.Glu136=)
n.452-3948G>A
n.595G>A
n.248-3948G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.247-3948G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831090G>CCA339950814ERMAPc.408G>C (p.Glu136Asp)
n.452-3948G>C
n.595G>C
n.248-3948G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.247-3948G>C
1g.42831090G=CA1165371720ERMAPc.408G= (p.Glu136=)
n.452-3948G=
n.595G=
n.248-3948G=
c.138G= (p.Glu46=)
n.247-3948G=
1g.42831090G>TCA339950817ERMAPc.408G>T (p.Glu136Asp)
n.452-3948G>T
n.595G>T
n.248-3948G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.247-3948G>T
1g.42831091G>ACA339950820ERMAPc.409G>A (p.Asp137Asn)
n.452-3947G>A
n.596G>A
n.248-3947G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.247-3947G>A
1g.42831091G>CCA339950828ERMAPc.409G>C (p.Asp137His)
n.452-3947G>C
n.596G>C
n.248-3947G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.247-3947G>C
1g.42831091G>TCA339950830ERMAPc.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.452-3947G>T
n.596G>T
n.248-3947G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.247-3947G>T
1g.42831092A=CA1165371721ERMAPc.410A= (p.Asp137=)
n.452-3946A=
n.597A=
n.248-3946A=
c.140A= (p.Asp47=)
n.247-3946A=
1g.42831092A>CCA339950833ERMAPc.410A>C (p.Asp137Ala)
n.452-3946A>C
n.597A>C
n.248-3946A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.247-3946A>C
1g.42831092A>GCA339950843ERMAPc.410A>G (p.Asp137Gly)
n.452-3946A>G
n.597A>G
n.248-3946A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.247-3946A>G
1g.42831092A>TCA339950845ERMAPc.410A>T (p.Asp137Val)
n.452-3946A>T
n.597A>T
n.248-3946A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.247-3946A>T
 dbSNP
1g.42831093C>ACA339950849ERMAPc.411C>A (p.Asp137Glu)
n.452-3945C>A
n.598C>A
n.248-3945C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.247-3945C>A
1g.42831093C>GCA339950853ERMAPc.411C>G (p.Asp137Glu)
n.452-3945C>G
n.598C>G
n.248-3945C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.247-3945C>G
1g.42831093C>TCA417543105ERMAPc.411C>T (p.Asp137=)
n.452-3945C>T
n.598C>T
n.248-3945C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
n.247-3945C>T
1g.42831094A=CA1143448887ERMAPc.412A= (p.Thr138=)
n.452-3944A=
n.599A=
n.248-3944A=
c.142A= (p.Thr48=)
n.247-3944A=
1g.42831094A>CCA339950855ERMAPc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.452-3944A>C
n.599A>C
n.248-3944A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.247-3944A>C
1g.42831094A>GCA802749ERMAPc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.452-3944A>G
n.599A>G
n.248-3944A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.247-3944A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831094A>TCA339950859ERMAPc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.452-3944A>T
n.599A>T
n.248-3944A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.247-3944A>T
1g.42831095C>ACA339950862ERMAPc.413C>A (p.Thr138Asn)
n.452-3943C>A
n.600C>A
n.248-3943C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.247-3943C>A
1g.42831095C>GCA339950867ERMAPc.413C>G (p.Thr138Ser)
n.452-3943C>G
n.600C>G
n.248-3943C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.247-3943C>G
1g.42831095C>TCA339950870ERMAPc.413C>T (p.Thr138Ile)
n.452-3943C>T
n.600C>T
n.248-3943C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.247-3943C>T
 COSMIC
1g.42831096C>ACA417543109ERMAPc.414C>A (p.Thr138=)
n.452-3942C>A
n.601C>A
n.248-3942C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.247-3942C>A
 COSMIC
1g.42831096C=CA1144313646ERMAPc.414C= (p.Thr138=)
n.452-3942C=
n.601C=
n.248-3942C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.247-3942C=
1g.42831096C>GCA417543110ERMAPc.414C>G (p.Thr138=)
n.452-3942C>G
n.601C>G
n.248-3942C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.247-3942C>G
1g.42831096C>TCA802750ERMAPc.414C>T (p.Thr138=)
n.452-3942C>T
n.601C>T
n.248-3942C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.247-3942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831097G>ACA802751ERMAPc.415G>A (p.Val139Met)
n.452-3941G>A
n.602G>A
n.248-3941G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.247-3941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831097G>CCA339950880ERMAPc.415G>C (p.Val139Leu)
n.452-3941G>C
n.602G>C
n.248-3941G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.247-3941G>C
1g.42831097G=CA1165371722ERMAPc.415G= (p.Val139=)
n.452-3941G=
n.602G=
n.248-3941G=
c.145G= (p.Val49=)
n.247-3941G=
1g.42831097G>TCA339950883ERMAPc.415G>T (p.Val139Leu)
n.452-3941G>T
n.602G>T
n.248-3941G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.247-3941G>T
1g.42831098T>ACA339950899ERMAPc.416T>A (p.Val139Glu)
n.452-3940T>A
n.603T>A
n.248-3940T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.247-3940T>A
1g.42831098T>CCA339950900ERMAPc.416T>C (p.Val139Ala)
n.452-3940T>C
n.603T>C
n.248-3940T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.247-3940T>C
 COSMIC
1g.42831098T>GCA339950901ERMAPc.416T>G (p.Val139Gly)
n.452-3940T>G
n.603T>G
n.248-3940T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.247-3940T>G
1g.42831099G>ACA417543115ERMAPc.417G>A (p.Val139=)
n.452-3939G>A
n.604G>A
n.248-3939G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.247-3939G>A
1g.42831099G>CCA417543117ERMAPc.417G>C (p.Val139=)
n.452-3939G>C
n.604G>C
n.248-3939G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.247-3939G>C
1g.42831099G>TCA417543118ERMAPc.417G>T (p.Val139=)
n.452-3939G>T
n.604G>T
n.248-3939G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.247-3939G>T
1g.42831100A=CA1165371723ERMAPc.418A= (p.Ile140=)
n.452-3938A=
n.605A=
n.248-3938A=
c.148A= (p.Ile50=)
n.247-3938A=
1g.42831100A>CCA339950902ERMAPc.418A>C (p.Ile140Leu)
n.452-3938A>C
n.605A>C
n.248-3938A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.247-3938A>C
 dbSNP
1g.42831100A>GCA339950903ERMAPc.418A>G (p.Ile140Val)
n.452-3938A>G
n.605A>G
n.248-3938A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.247-3938A>G
1g.42831100A>TCA339950905ERMAPc.418A>T (p.Ile140Phe)
n.452-3938A>T
n.605A>T
n.248-3938A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.247-3938A>T
1g.42831101T>ACA339950907ERMAPc.419T>A (p.Ile140Asn)
n.452-3937T>A
n.606T>A
n.248-3937T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.247-3937T>A
1g.42831101T>CCA339950908ERMAPc.419T>C (p.Ile140Thr)
n.452-3937T>C
n.606T>C
n.248-3937T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.247-3937T>C
1g.42831101T>GCA339950909ERMAPc.419T>G (p.Ile140Ser)
n.452-3937T>G
n.606T>G
n.248-3937T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.247-3937T>G
1g.42831102C>ACA417543124ERMAPc.420C>A (p.Ile140=)
n.452-3936C>A
n.607C>A
n.248-3936C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
n.247-3936C>A
1g.42831102C>GCA339950910ERMAPc.420C>G (p.Ile140Met)
n.452-3936C>G
n.607C>G
n.248-3936C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
n.247-3936C>G
1g.42831102C>TCA417543126ERMAPc.420C>T (p.Ile140=)
n.452-3936C>T
n.607C>T
n.248-3936C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
n.247-3936C>T
1g.42831103C>ACA339950913ERMAPc.421C>A (p.Leu141Met)
n.452-3935C>A
n.608C>A
n.248-3935C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.247-3935C>A
1g.42831103C>GCA339950915ERMAPc.421C>G (p.Leu141Val)
n.452-3935C>G
n.608C>G
n.248-3935C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.247-3935C>G
1g.42831103C>TCA417543127ERMAPc.421C>T (p.Leu141=)
n.452-3935C>T
n.608C>T
n.248-3935C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.247-3935C>T
1g.42831104T>ACA339950917ERMAPc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.452-3934T>A
n.609T>A
n.248-3934T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.247-3934T>A
1g.42831104T>CCA339950919ERMAPc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.452-3934T>C
n.609T>C
n.248-3934T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.247-3934T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831104T>GCA339950922ERMAPc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.452-3934T>G
n.609T>G
n.248-3934T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.247-3934T>G
1g.42831104T=CA1165371724ERMAPc.422T= (p.Leu141=)
n.452-3934T=
n.609T=
n.248-3934T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.247-3934T=
1g.42831105G>ACA802752ERMAPc.423G>A (p.Leu141=)
n.452-3933G>A
n.610G>A
n.248-3933G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.247-3933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831105G>CCA417542816ERMAPc.423G>C (p.Leu141=)
n.452-3933G>C
n.610G>C
n.248-3933G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.247-3933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831105G=CA1148565630ERMAPc.423G= (p.Leu141=)
n.452-3933G=
n.610G=
n.248-3933G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.247-3933G=
1g.42831105G>TCA417542817ERMAPc.423G>T (p.Leu141=)
n.452-3933G>T
n.610G>T
n.248-3933G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.247-3933G>T
1g.42831106C>ACA339950931ERMAPc.424C>A (p.Gln142Lys)
n.452-3932C>A
n.611C>A
n.248-3932C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.247-3932C>A
1g.42831106C=CA1165371725ERMAPc.424C= (p.Gln142=)
n.452-3932C=
n.611C=
n.248-3932C=
c.154C= (p.Gln52=)
n.247-3932C=
1g.42831106C>GCA339950940ERMAPc.424C>G (p.Gln142Glu)
n.452-3932C>G
n.611C>G
n.248-3932C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.247-3932C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831106C>TCA339950948ERMAPc.424C>T (p.Gln142Ter)
n.452-3932C>T
n.611C>T
n.248-3932C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.247-3932C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831107A>CCA339950953ERMAPc.425A>C (p.Gln142Pro)
n.452-3931A>C
n.612A>C
n.248-3931A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.247-3931A>C
1g.42831107A>GCA339950955ERMAPc.425A>G (p.Gln142Arg)
n.452-3931A>G
n.612A>G
n.248-3931A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.247-3931A>G
1g.42831107A>TCA339950963ERMAPc.425A>T (p.Gln142Leu)
n.452-3931A>T
n.612A>T
n.248-3931A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.247-3931A>T
1g.42831108G>ACA417542819ERMAPc.426G>A (p.Gln142=)
n.452-3930G>A
n.613G>A
n.248-3930G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.247-3930G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831108G>CCA339950967ERMAPc.426G>C (p.Gln142His)
n.452-3930G>C
n.613G>C
n.248-3930G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.247-3930G>C
 dbSNP
1g.42831108G=CA1165371726ERMAPc.426G= (p.Gln142=)
n.452-3930G=
n.613G=
n.248-3930G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.247-3930G=
1g.42831108G>TCA339950973ERMAPc.426G>T (p.Gln142His)
n.452-3930G>T
n.613G>T
n.248-3930G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.247-3930G>T
1g.42831109G>ACA802753ERMAPc.427G>A (p.Val143Ile)
n.452-3929G>A
n.614G>A
n.248-3929G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.247-3929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831109G>CCA339950978ERMAPc.427G>C (p.Val143Leu)
n.452-3929G>C
n.614G>C
n.248-3929G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.247-3929G>C
1g.42831109G=CA1143393107ERMAPc.427G= (p.Val143=)
n.452-3929G=
n.614G=
n.248-3929G=
c.157G= (p.Val53=)
n.247-3929G=
1g.42831109G>TCA339950976ERMAPc.427G>T (p.Val143Phe)
n.452-3929G>T
n.614G>T
n.248-3929G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.247-3929G>T
1g.42831110T>ACA339950984ERMAPc.428T>A (p.Val143Asp)
n.452-3928T>A
n.615T>A
n.248-3928T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.247-3928T>A
1g.42831110T>CCA339950992ERMAPc.428T>C (p.Val143Ala)
n.452-3928T>C
n.615T>C
n.248-3928T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.247-3928T>C
1g.42831110T>GCA339950993ERMAPc.428T>G (p.Val143Gly)
n.452-3928T>G
n.615T>G
n.248-3928T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.247-3928T>G
1g.42831111T>ACA417542825ERMAPc.429T>A (p.Val143=)
n.452-3927T>A
n.616T>A
n.248-3927T>A
c.159T>A (p.Val53=)
n.247-3927T>A
1g.42831111T>CCA417542826ERMAPc.429T>C (p.Val143=)
n.452-3927T>C
n.616T>C
n.248-3927T>C
c.159T>C (p.Val53=)
n.247-3927T>C
1g.42831111T>GCA417542827ERMAPc.429T>G (p.Val143=)
n.452-3927T>G
n.616T>G
n.248-3927T>G
c.159T>G (p.Val53=)
n.247-3927T>G
1g.42831112G>ACA339950994ERMAPc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.452-3926G>A
n.617G>A
n.248-3926G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.247-3926G>A
1g.42831112G>CCA339950995ERMAPc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.452-3926G>C
n.617G>C
n.248-3926G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.247-3926G>C
1g.42831112G>TCA339950997ERMAPc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.452-3926G>T
n.617G>T
n.248-3926G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.247-3926G>T
1g.42831113C>ACA339950999ERMAPc.431C>A (p.Ala144Glu)
n.452-3925C>A
n.618C>A
n.248-3925C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.247-3925C>A
1g.42831113C>GCA339951002ERMAPc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.452-3925C>G
n.618C>G
n.248-3925C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.247-3925C>G
1g.42831113C>TCA339951006ERMAPc.431C>T (p.Ala144Val)
n.452-3925C>T
n.618C>T
n.248-3925C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.247-3925C>T
1g.42831113_42831114delinsCACA1165371727ERMAPc.431_432delinsCA (p.Ala144=)
n.452-3925_452-3924delinsCA
n.618_619delinsCA
n.248-3925_248-3924delinsCA
c.161_162delinsCA (p.Ala54=)
n.247-3925_247-3924delinsCA
1g.42831114delCA735954180ERMAPc.432del (p.Ala145ProfsTer16)
n.452-3924del
n.619del
n.248-3924del
c.162del (p.Ala55ProfsTer16)
n.247-3924del
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831114A>CCA417542829ERMAPc.432A>C (p.Ala144=)
n.452-3924A>C
n.619A>C
n.248-3924A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.247-3924A>C
1g.42831114A>GCA417542830ERMAPc.432A>G (p.Ala144=)
n.452-3924A>G
n.619A>G
n.248-3924A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.247-3924A>G
1g.42831114A>TCA417542832ERMAPc.432A>T (p.Ala144=)
n.452-3924A>T
n.619A>T
n.248-3924A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.247-3924A>T

Number of alleles fetched