Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830960A>CCA339949902ERMAPc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.452-4078A>C
n.465A>C
n.248-4078A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.247-4078A>C
1g.42830960A>GCA339949903ERMAPc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.452-4078A>G
n.465A>G
n.248-4078A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.247-4078A>G
1g.42830960A>TCA339949905ERMAPc.278A>T (p.Glu93Val)
n.452-4078A>T
n.465A>T
n.248-4078A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.247-4078A>T
1g.42830961A>CCA339949908ERMAPc.279A>C (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>C
n.466A>C
n.248-4077A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>C
 gnomAD v4
1g.42830961A>GCA417542886ERMAPc.279A>G (p.Glu93=)
n.452-4077A>G
n.466A>G
n.248-4077A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.247-4077A>G
1g.42830961A>TCA339949909ERMAPc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>T
n.466A>T
n.248-4077A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>T
1g.42830962T>ACA339949917ERMAPc.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.452-4076T>A
n.467T>A
n.248-4076T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.247-4076T>A
1g.42830962T>CCA339949911ERMAPc.280T>C (p.Tyr94His)
n.452-4076T>C
n.467T>C
n.248-4076T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.247-4076T>C
1g.42830962T>GCA339949913ERMAPc.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.452-4076T>G
n.467T>G
n.248-4076T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.247-4076T>G
1g.42830963A=CA1143949932ERMAPc.281A= (p.Tyr94=)
n.452-4075A=
n.468A=
n.248-4075A=
c.11A= (p.Tyr4=)
n.247-4075A=
1g.42830963A>CCA339949919ERMAPc.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.452-4075A>C
n.468A>C
n.248-4075A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.247-4075A>C
1g.42830963A>GCA21260293ERMAPc.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.452-4075A>G
n.468A>G
n.248-4075A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.247-4075A>G
 dbSNP
1g.42830963A>TCA339949924ERMAPc.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.452-4075A>T
n.468A>T
n.248-4075A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.247-4075A>T
1g.42830964T>ACA339949926ERMAPc.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>A
n.469T>A
n.248-4074T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>A
1g.42830964T>CCA417542887ERMAPc.282T>C (p.Tyr94=)
n.452-4074T>C
n.469T>C
n.248-4074T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.247-4074T>C
 gnomAD v4
1g.42830964T>GCA339949927ERMAPc.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>G
n.469T>G
n.248-4074T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>G
1g.42830965A>CCA339949930ERMAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.452-4073A>C
n.470A>C
n.248-4073A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.247-4073A>C
1g.42830965A>GCA339949933ERMAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.452-4073A>G
n.470A>G
n.248-4073A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.247-4073A>G
 COSMIC
1g.42830965A>TCA339949935ERMAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.452-4073A>T
n.470A>T
n.248-4073A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.247-4073A>T
1g.42830966A>CCA339949937ERMAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.452-4072A>C
n.471A>C
n.248-4072A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.247-4072A>C
1g.42830966A>GCA339949939ERMAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.452-4072A>G
n.471A>G
n.248-4072A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.247-4072A>G
1g.42830966A>TCA339949941ERMAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.452-4072A>T
n.471A>T
n.248-4072A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.247-4072A>T
1g.42830967G>ACA417542888ERMAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.452-4071G>A
n.472G>A
n.248-4071G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.247-4071G>A
 gnomAD v4
1g.42830967G>CCA339949943ERMAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>C
n.472G>C
n.248-4071G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>C
1g.42830967G>TCA339949945ERMAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>T
n.472G>T
n.248-4071G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>T
1g.42830968G>ACA339949948ERMAPc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>A
n.473G>A
n.248-4070G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>A
1g.42830968G>CCA339949953ERMAPc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>C
n.473G>C
n.248-4070G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>C
1g.42830968G>TCA339949968ERMAPc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.452-4070G>T
n.473G>T
n.248-4070G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.247-4070G>T
1g.42830969G>ACA802728ERMAPc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.452-4069G>A
n.474G>A
n.248-4069G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.247-4069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830969G>CCA339949973ERMAPc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.452-4069G>C
n.474G>C
n.248-4069G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.247-4069G>C
1g.42830969G=CA1165371677ERMAPc.287G= (p.Gly96=)
n.452-4069G=
n.474G=
n.248-4069G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.247-4069G=
1g.42830969G>TCA339949984ERMAPc.287G>T (p.Gly96Val)
n.452-4069G>T
n.474G>T
n.248-4069G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.247-4069G>T
1g.42830970G>ACA802729ERMAPc.288G>A (p.Gly96=)
n.452-4068G>A
n.475G>A
n.248-4068G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
n.247-4068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42830970G>CCA417542889ERMAPc.288G>C (p.Gly96=)
n.452-4068G>C
n.475G>C
n.248-4068G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
n.247-4068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830970G=CA1148417993ERMAPc.288G= (p.Gly96=)
n.452-4068G=
n.475G=
n.248-4068G=
c.18G= (p.Gly6=)
n.247-4068G=
1g.42830970G>TCA417542890ERMAPc.288G>T (p.Gly96=)
n.452-4068G>T
n.475G>T
n.248-4068G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
n.247-4068G>T
 gnomAD v4
1g.42830971A>CCA417542891ERMAPc.289A>C (p.Arg97=)
n.452-4067A>C
n.476A>C
n.248-4067A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.247-4067A>C
1g.42830971A>GCA339949989ERMAPc.289A>G (p.Arg97Gly)
n.452-4067A>G
n.476A>G
n.248-4067A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.247-4067A>G
1g.42830971A>TCA339949991ERMAPc.289A>T (p.Arg97Trp)
n.452-4067A>T
n.476A>T
n.248-4067A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.247-4067A>T
1g.42830972G>ACA339949994ERMAPc.290G>A (p.Arg97Lys)
n.452-4066G>A
n.477G>A
n.248-4066G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.247-4066G>A
1g.42830972G>CCA339949998ERMAPc.290G>C (p.Arg97Thr)
n.452-4066G>C
n.477G>C
n.248-4066G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.247-4066G>C
1g.42830972G>TCA339950009ERMAPc.290G>T (p.Arg97Met)
n.452-4066G>T
n.477G>T
n.248-4066G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.247-4066G>T
1g.42830973G>ACA417542892ERMAPc.291G>A (p.Arg97=)
n.452-4065G>A
n.478G>A
n.248-4065G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.247-4065G>A
 gnomAD v4
1g.42830973G>CCA339950018ERMAPc.291G>C (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>C
n.478G>C
n.248-4065G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>C
1g.42830973G>TCA339950012ERMAPc.291G>T (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>T
n.478G>T
n.248-4065G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>T
1g.42830974A>CCA339950021ERMAPc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.452-4064A>C
n.479A>C
n.248-4064A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.247-4064A>C
1g.42830974A>GCA339950023ERMAPc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.452-4064A>G
n.479A>G
n.248-4064A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.247-4064A>G
1g.42830974A>TCA339950027ERMAPc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.452-4064A>T
n.479A>T
n.248-4064A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.247-4064A>T
1g.42830975C>ACA339950029ERMAPc.293C>A (p.Thr98Lys)
n.452-4063C>A
n.480C>A
n.248-4063C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.247-4063C>A
1g.42830975C=CA1165371678ERMAPc.293C= (p.Thr98=)
n.452-4063C=
n.480C=
n.248-4063C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.247-4063C=
1g.42830975C>GCA339950032ERMAPc.293C>G (p.Thr98Arg)
n.452-4063C>G
n.480C>G
n.248-4063C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.247-4063C>G
1g.42830975C>TCA802730ERMAPc.293C>T (p.Thr98Met)
n.452-4063C>T
n.480C>T
n.248-4063C>T
c.23C>T (p.Thr8Met)
n.247-4063C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830976G>ACA802731ERMAPc.294G>A (p.Thr98=)
n.452-4062G>A
n.481G>A
n.248-4062G>A
c.24G>A (p.Thr8=)
n.247-4062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830976G>CCA417542893ERMAPc.294G>C (p.Thr98=)
n.452-4062G>C
n.481G>C
n.248-4062G>C
c.24G>C (p.Thr8=)
n.247-4062G>C
1g.42830976G=CA1141727626ERMAPc.294G= (p.Thr98=)
n.452-4062G=
n.481G=
n.248-4062G=
c.24G= (p.Thr8=)
n.247-4062G=
1g.42830976G>TCA417542894ERMAPc.294G>T (p.Thr98=)
n.452-4062G>T
n.481G>T
n.248-4062G>T
c.24G>T (p.Thr8=)
n.247-4062G>T
1g.42830977G>ACA339950038ERMAPc.295G>A (p.Val99Met)
n.452-4061G>A
n.482G>A
n.248-4061G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.247-4061G>A
1g.42830977G>CCA339950044ERMAPc.295G>C (p.Val99Leu)
n.452-4061G>C
n.482G>C
n.248-4061G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.247-4061G>C
1g.42830977G>TCA339950047ERMAPc.295G>T (p.Val99Leu)
n.452-4061G>T
n.482G>T
n.248-4061G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.247-4061G>T
1g.42830978T>ACA339950048ERMAPc.296T>A (p.Val99Glu)
n.452-4060T>A
n.483T>A
n.248-4060T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.247-4060T>A
1g.42830978T>CCA339950049ERMAPc.296T>C (p.Val99Ala)
n.452-4060T>C
n.483T>C
n.248-4060T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.247-4060T>C
1g.42830978T>GCA339950050ERMAPc.296T>G (p.Val99Gly)
n.452-4060T>G
n.483T>G
n.248-4060T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.247-4060T>G
1g.42830979G>ACA417542895ERMAPc.297G>A (p.Val99=)
n.452-4059G>A
n.484G>A
n.248-4059G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.247-4059G>A
1g.42830979G>CCA417542896ERMAPc.297G>C (p.Val99=)
n.452-4059G>C
n.484G>C
n.248-4059G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.247-4059G>C
1g.42830979G>TCA417542897ERMAPc.297G>T (p.Val99=)
n.452-4059G>T
n.484G>T
n.248-4059G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.247-4059G>T
1g.42830980C>ACA21260314ERMAPc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.452-4058C>A
n.485C>A
n.248-4058C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.247-4058C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830980C=CA1144044787ERMAPc.298C= (p.Leu100=)
n.452-4058C=
n.485C=
n.248-4058C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.247-4058C=
1g.42830980C>GCA339950052ERMAPc.298C>G (p.Leu100Val)
n.452-4058C>G
n.485C>G
n.248-4058C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.247-4058C>G
1g.42830980C>TCA417542898ERMAPc.298C>T (p.Leu100=)
n.452-4058C>T
n.485C>T
n.248-4058C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.247-4058C>T
1g.42830981T>ACA339950055ERMAPc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.452-4057T>A
n.486T>A
n.248-4057T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.247-4057T>A
1g.42830981T>CCA339950060ERMAPc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.452-4057T>C
n.486T>C
n.248-4057T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.247-4057T>C
1g.42830981T>GCA339950058ERMAPc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.452-4057T>G
n.486T>G
n.248-4057T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.247-4057T>G
1g.42830982A>CCA417542899ERMAPc.300A>C (p.Leu100=)
n.452-4056A>C
n.487A>C
n.248-4056A>C
c.30A>C (p.Leu10=)
n.247-4056A>C
1g.42830982A>GCA417542900ERMAPc.300A>G (p.Leu100=)
n.452-4056A>G
n.487A>G
n.248-4056A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.247-4056A>G
1g.42830982A>TCA417542901ERMAPc.300A>T (p.Leu100=)
n.452-4056A>T
n.487A>T
n.248-4056A>T
c.30A>T (p.Leu10=)
n.247-4056A>T
1g.42830983G>ACA339950063ERMAPc.301G>A (p.Val101Met)
n.452-4055G>A
n.488G>A
n.248-4055G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.247-4055G>A
 gnomAD v4
1g.42830983G>CCA339950066ERMAPc.301G>C (p.Val101Leu)
n.452-4055G>C
n.488G>C
n.248-4055G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.247-4055G>C
 dbSNP
1g.42830983G=CA1165371679ERMAPc.301G= (p.Val101=)
n.452-4055G=
n.488G=
n.248-4055G=
c.31G= (p.Val11=)
n.247-4055G=
1g.42830983G>TCA339950069ERMAPc.301G>T (p.Val101Leu)
n.452-4055G>T
n.488G>T
n.248-4055G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.247-4055G>T
1g.42830984T>ACA339950074ERMAPc.302T>A (p.Val101Glu)
n.452-4054T>A
n.489T>A
n.248-4054T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.247-4054T>A
1g.42830984T>CCA339950078ERMAPc.302T>C (p.Val101Ala)
n.452-4054T>C
n.489T>C
n.248-4054T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.247-4054T>C
1g.42830984T>GCA339950080ERMAPc.302T>G (p.Val101Gly)
n.452-4054T>G
n.489T>G
n.248-4054T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.247-4054T>G
1g.42830984_42830986delinsTGACA1165371680ERMAPc.302_304delinsTGA (p.Val101=)
n.452-4054_452-4052delinsTGA
n.489_491delinsTGA
n.248-4054_248-4052delinsTGA
c.32_34delinsTGA (p.Val11=)
n.247-4054_247-4052delinsTGA
1g.42830985G>ACA417542902ERMAPc.303G>A (p.Val101=)
n.452-4053G>A
n.490G>A
n.248-4053G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.247-4053G>A
1g.42830985G>CCA417542903ERMAPc.303G>C (p.Val101=)
n.452-4053G>C
n.490G>C
n.248-4053G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.247-4053G>C
1g.42830985G>TCA417542904ERMAPc.303G>T (p.Val101=)
n.452-4053G>T
n.490G>T
n.248-4053G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.247-4053G>T
1g.42830985_42830990delinsGAGAGACA1144228769ERMAPc.303_308delinsGAGAGA (p.Val101=)
n.452-4053_452-4048delinsGAGAGA
n.490_495delinsGAGAGA
n.248-4053_248-4048delinsGAGAGA
c.33_38delinsGAGAGA (p.Val11=)
n.247-4053_247-4048delinsGAGAGA
1g.42830989_42830990delCA115269ERMAPc.307_308del (p.Asp103CysfsTer12)
n.452-4049_452-4048del
n.494_495del
n.248-4049_248-4048del
c.37_38del (p.Asp13CysfsTer12)
n.247-4049_247-4048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830986A>CCA417542905ERMAPc.304A>C (p.Arg102=)
n.452-4052A>C
n.491A>C
n.248-4052A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.247-4052A>C
1g.42830986A>GCA339950086ERMAPc.304A>G (p.Arg102Gly)
n.452-4052A>G
n.491A>G
n.248-4052A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.247-4052A>G
1g.42830986A>TCA339950090ERMAPc.304A>T (p.Arg102Ter)
n.452-4052A>T
n.491A>T
n.248-4052A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.247-4052A>T
1g.42830987G>ACA339950093ERMAPc.305G>A (p.Arg102Lys)
n.452-4051G>A
n.492G>A
n.248-4051G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.247-4051G>A
1g.42830987G>CCA339950096ERMAPc.305G>C (p.Arg102Thr)
n.452-4051G>C
n.492G>C
n.248-4051G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.247-4051G>C
1g.42830987G>TCA339950100ERMAPc.305G>T (p.Arg102Ile)
n.452-4051G>T
n.492G>T
n.248-4051G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.247-4051G>T
1g.42830988A>CCA339950104ERMAPc.306A>C (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>C
n.493A>C
n.248-4050A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>C
1g.42830988A>GCA417542906ERMAPc.306A>G (p.Arg102=)
n.452-4050A>G
n.493A>G
n.248-4050A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
n.247-4050A>G
1g.42830988A>TCA339950106ERMAPc.306A>T (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>T
n.493A>T
n.248-4050A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>T
1g.42830989G>ACA339950111ERMAPc.307G>A (p.Asp103Asn)
n.452-4049G>A
n.494G>A
n.248-4049G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.247-4049G>A
1g.42830989G>CCA339950119ERMAPc.307G>C (p.Asp103His)
n.452-4049G>C
n.494G>C
n.248-4049G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.247-4049G>C
1g.42830989G>TCA339950115ERMAPc.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.452-4049G>T
n.494G>T
n.248-4049G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.247-4049G>T
1g.42830990A>CCA339950123ERMAPc.308A>C (p.Asp103Ala)
n.452-4048A>C
n.495A>C
n.248-4048A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.247-4048A>C
1g.42830990A>GCA339950126ERMAPc.308A>G (p.Asp103Gly)
n.452-4048A>G
n.495A>G
n.248-4048A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.247-4048A>G
 gnomAD v4
1g.42830990A>TCA339950129ERMAPc.308A>T (p.Asp103Val)
n.452-4048A>T
n.495A>T
n.248-4048A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.247-4048A>T
1g.42830991T>ACA339950138ERMAPc.309T>A (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>A
n.496T>A
n.248-4047T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830991T>CCA417542907ERMAPc.309T>C (p.Asp103=)
n.452-4047T>C
n.496T>C
n.248-4047T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.247-4047T>C
1g.42830991T>GCA339950141ERMAPc.309T>G (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>G
n.496T>G
n.248-4047T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>G
 gnomAD v4
1g.42830991T=CA1165371681ERMAPc.309T= (p.Asp103=)
n.452-4047T=
n.496T=
n.248-4047T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.247-4047T=
1g.42830992G>ACA339950142ERMAPc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.452-4046G>A
n.497G>A
n.248-4046G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.247-4046G>A
 gnomAD v4
1g.42830992G>CCA339950143ERMAPc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.452-4046G>C
n.497G>C
n.248-4046G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.247-4046G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830992G=CA1165371682ERMAPc.310G= (p.Ala104=)
n.452-4046G=
n.497G=
n.248-4046G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.247-4046G=
1g.42830992G>TCA339950144ERMAPc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.452-4046G>T
n.497G>T
n.248-4046G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.247-4046G>T
1g.42830993C>ACA339950150ERMAPc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.452-4045C>A
n.498C>A
n.248-4045C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.247-4045C>A
1g.42830993C>GCA339950148ERMAPc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.452-4045C>G
n.498C>G
n.248-4045C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.247-4045C>G
1g.42830993C>TCA339950146ERMAPc.311C>T (p.Ala104Val)
n.452-4045C>T
n.498C>T
n.248-4045C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.247-4045C>T
 gnomAD v4
1g.42830994C>ACA417542908ERMAPc.312C>A (p.Ala104=)
n.452-4044C>A
n.499C>A
n.248-4044C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.247-4044C>A
1g.42830994C>GCA417542909ERMAPc.312C>G (p.Ala104=)
n.452-4044C>G
n.499C>G
n.248-4044C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.247-4044C>G
1g.42830994C>TCA417542910ERMAPc.312C>T (p.Ala104=)
n.452-4044C>T
n.499C>T
n.248-4044C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.247-4044C>T
1g.42830995C>ACA339950154ERMAPc.313C>A (p.Gln105Lys)
n.452-4043C>A
n.500C>A
n.248-4043C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.247-4043C>A
1g.42830995C>GCA339950157ERMAPc.313C>G (p.Gln105Glu)
n.452-4043C>G
n.500C>G
n.248-4043C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.247-4043C>G
1g.42830995C>TCA339950161ERMAPc.313C>T (p.Gln105Ter)
n.452-4043C>T
n.500C>T
n.248-4043C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.247-4043C>T
1g.42830996A>CCA339950166ERMAPc.314A>C (p.Gln105Pro)
n.452-4042A>C
n.501A>C
n.248-4042A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.247-4042A>C
1g.42830996A>GCA339950169ERMAPc.314A>G (p.Gln105Arg)
n.452-4042A>G
n.501A>G
n.248-4042A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.247-4042A>G
1g.42830996A>TCA339950172ERMAPc.314A>T (p.Gln105Leu)
n.452-4042A>T
n.501A>T
n.248-4042A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.247-4042A>T
1g.42830997A=CA1165371683ERMAPc.315A= (p.Gln105=)
n.452-4041A=
n.502A=
n.248-4041A=
c.45A= (p.Gln15=)
n.247-4041A=
1g.42830997A>CCA339950174ERMAPc.315A>C (p.Gln105His)
n.452-4041A>C
n.502A>C
n.248-4041A>C
c.45A>C (p.Gln15His)
n.247-4041A>C
1g.42830997A>GCA417542911ERMAPc.315A>G (p.Gln105=)
n.452-4041A>G
n.502A>G
n.248-4041A>G
c.45A>G (p.Gln15=)
n.247-4041A>G
 dbSNP
1g.42830997A>TCA339950176ERMAPc.315A>T (p.Gln105His)
n.452-4041A>T
n.502A>T
n.248-4041A>T
c.45A>T (p.Gln15His)
n.247-4041A>T
1g.42830998G>ACA339950181ERMAPc.316G>A (p.Glu106Lys)
n.452-4040G>A
n.503G>A
n.248-4040G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.247-4040G>A
 COSMIC
1g.42830998G>CCA339950183ERMAPc.316G>C (p.Glu106Gln)
n.452-4040G>C
n.503G>C
n.248-4040G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.247-4040G>C
1g.42830998G>TCA339950186ERMAPc.316G>T (p.Glu106Ter)
n.452-4040G>T
n.503G>T
n.248-4040G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.247-4040G>T
1g.42830999A>CCA339950199ERMAPc.317A>C (p.Glu106Ala)
n.452-4039A>C
n.504A>C
n.248-4039A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.247-4039A>C
1g.42830999A>GCA339950202ERMAPc.317A>G (p.Glu106Gly)
n.452-4039A>G
n.504A>G
n.248-4039A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.247-4039A>G
1g.42830999A>TCA339950206ERMAPc.317A>T (p.Glu106Val)
n.452-4039A>T
n.504A>T
n.248-4039A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.247-4039A>T
1g.42831000G>ACA417542912ERMAPc.318G>A (p.Glu106=)
n.452-4038G>A
n.505G>A
n.248-4038G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
n.247-4038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831000G>CCA339950209ERMAPc.318G>C (p.Glu106Asp)
n.452-4038G>C
n.505G>C
n.248-4038G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.247-4038G>C
1g.42831000G=CA1165371684ERMAPc.318G= (p.Glu106=)
n.452-4038G=
n.505G=
n.248-4038G=
c.48G= (p.Glu16=)
n.247-4038G=
1g.42831000G>TCA339950212ERMAPc.318G>T (p.Glu106Asp)
n.452-4038G>T
n.505G>T
n.248-4038G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.247-4038G>T
1g.42831001G>ACA339950215ERMAPc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.452-4037G>A
n.506G>A
n.248-4037G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.247-4037G>A
 gnomAD v4
1g.42831001G>CCA339950217ERMAPc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.452-4037G>C
n.506G>C
n.248-4037G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.247-4037G>C
1g.42831001G>TCA339950219ERMAPc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.452-4037G>T
n.506G>T
n.248-4037G>T
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.247-4037G>T
1g.42831002G>ACA802732ERMAPc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.452-4036G>A
n.507G>A
n.248-4036G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.247-4036G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831002G>CCA339950223ERMAPc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.452-4036G>C
n.507G>C
n.248-4036G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.247-4036G>C
1g.42831002G=CA1165371685ERMAPc.320G= (p.Gly107=)
n.452-4036G=
n.507G=
n.248-4036G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.247-4036G=
1g.42831002G>TCA339950224ERMAPc.320G>T (p.Gly107Val)
n.452-4036G>T
n.507G>T
n.248-4036G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.247-4036G>T
1g.42831003A>CCA417542913ERMAPc.321A>C (p.Gly107=)
n.452-4035A>C
n.508A>C
n.248-4035A>C
c.51A>C (p.Gly17=)
n.247-4035A>C
1g.42831003A>GCA417542914ERMAPc.321A>G (p.Gly107=)
n.452-4035A>G
n.508A>G
n.248-4035A>G
c.51A>G (p.Gly17=)
n.247-4035A>G
1g.42831003A>TCA417542915ERMAPc.321A>T (p.Gly107=)
n.452-4035A>T
n.508A>T
n.248-4035A>T
c.51A>T (p.Gly17=)
n.247-4035A>T
1g.42831004A>CCA339950227ERMAPc.322A>C (p.Ser108Arg)
n.452-4034A>C
n.509A>C
n.248-4034A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.247-4034A>C
1g.42831004A>GCA339950230ERMAPc.322A>G (p.Ser108Gly)
n.452-4034A>G
n.509A>G
n.248-4034A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.247-4034A>G
1g.42831004A>TCA339950234ERMAPc.322A>T (p.Ser108Cys)
n.452-4034A>T
n.509A>T
n.248-4034A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.247-4034A>T
1g.42831005G>ACA339950236ERMAPc.323G>A (p.Ser108Asn)
n.452-4033G>A
n.510G>A
n.248-4033G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.247-4033G>A
 gnomAD v4
1g.42831005G>CCA339950240ERMAPc.323G>C (p.Ser108Thr)
n.452-4033G>C
n.510G>C
n.248-4033G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.247-4033G>C
 gnomAD v4
1g.42831005G>TCA339950243ERMAPc.323G>T (p.Ser108Ile)
n.452-4033G>T
n.510G>T
n.248-4033G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.247-4033G>T
1g.42831006T>ACA339950248ERMAPc.324T>A (p.Ser108Arg)
n.452-4032T>A
n.511T>A
n.248-4032T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.247-4032T>A
1g.42831006T>CCA417542916ERMAPc.324T>C (p.Ser108=)
n.452-4032T>C
n.511T>C
n.248-4032T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.247-4032T>C
1g.42831006T>GCA339950250ERMAPc.324T>G (p.Ser108Arg)
n.452-4032T>G
n.511T>G
n.248-4032T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.247-4032T>G
1g.42831007G>ACA339950254ERMAPc.325G>A (p.Val109Ile)
n.452-4031G>A
n.512G>A
n.248-4031G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.247-4031G>A
 COSMIC
1g.42831007G>CCA339950270ERMAPc.325G>C (p.Val109Leu)
n.452-4031G>C
n.512G>C
n.248-4031G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.247-4031G>C
1g.42831007G>TCA339950266ERMAPc.325G>T (p.Val109Phe)
n.452-4031G>T
n.512G>T
n.248-4031G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.247-4031G>T
1g.42831008T>ACA339950274ERMAPc.326T>A (p.Val109Asp)
n.452-4030T>A
n.513T>A
n.248-4030T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.247-4030T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831008T>CCA339950279ERMAPc.326T>C (p.Val109Ala)
n.452-4030T>C
n.513T>C
n.248-4030T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.247-4030T>C
1g.42831008T>GCA339950275ERMAPc.326T>G (p.Val109Gly)
n.452-4030T>G
n.513T>G
n.248-4030T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.247-4030T>G
1g.42831008T=CA1165371686ERMAPc.326T= (p.Val109=)
n.452-4030T=
n.513T=
n.248-4030T=
c.56T= (p.Val19=)
n.247-4030T=
1g.42831009C>ACA417542918ERMAPc.327C>A (p.Val109=)
n.452-4029C>A
n.514C>A
n.248-4029C>A
c.57C>A (p.Val19=)
n.247-4029C>A
1g.42831009C>GCA417542919ERMAPc.327C>G (p.Val109=)
n.452-4029C>G
n.514C>G
n.248-4029C>G
c.57C>G (p.Val19=)
n.247-4029C>G
1g.42831009C>TCA417542920ERMAPc.327C>T (p.Val109=)
n.452-4029C>T
n.514C>T
n.248-4029C>T
c.57C>T (p.Val19=)
n.247-4029C>T
1g.42831010A>CCA339950282ERMAPc.328A>C (p.Thr110Pro)
n.452-4028A>C
n.515A>C
n.248-4028A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.247-4028A>C
1g.42831010A>GCA339950289ERMAPc.328A>G (p.Thr110Ala)
n.452-4028A>G
n.515A>G
n.248-4028A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.247-4028A>G
1g.42831010A>TCA339950285ERMAPc.328A>T (p.Thr110Ser)
n.452-4028A>T
n.515A>T
n.248-4028A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.247-4028A>T
1g.42831010_42831012delinsACTCA1165371687ERMAPc.328_330delinsACT (p.Thr110=)
n.452-4028_452-4026delinsACT
n.515_517delinsACT
n.248-4028_248-4026delinsACT
c.58_60delinsACT (p.Thr20=)
n.247-4028_247-4026delinsACT
1g.42831011C>ACA339950290ERMAPc.329C>A (p.Thr110Asn)
n.452-4027C>A
n.516C>A
n.248-4027C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.247-4027C>A
1g.42831011C>GCA339950299ERMAPc.329C>G (p.Thr110Ser)
n.452-4027C>G
n.516C>G
n.248-4027C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.247-4027C>G
1g.42831011C>TCA339950293ERMAPc.329C>T (p.Thr110Ile)
n.452-4027C>T
n.516C>T
n.248-4027C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.247-4027C>T
1g.42831013_42831014delCA522804922ERMAPc.331_332del (p.Leu111AlafsTer4)
n.452-4025_452-4024del
n.518_519del
n.248-4025_248-4024del
c.61_62del (p.Leu21AlafsTer4)
n.247-4025_247-4024del
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831012T>ACA417542921ERMAPc.330T>A (p.Thr110=)
n.452-4026T>A
n.517T>A
n.248-4026T>A
c.60T>A (p.Thr20=)
n.247-4026T>A
1g.42831012T>CCA417542922ERMAPc.330T>C (p.Thr110=)
n.452-4026T>C
n.517T>C
n.248-4026T>C
c.60T>C (p.Thr20=)
n.247-4026T>C
1g.42831012T>GCA417542923ERMAPc.330T>G (p.Thr110=)
n.452-4026T>G
n.517T>G
n.248-4026T>G
c.60T>G (p.Thr20=)
n.247-4026T>G
1g.42831013C>ACA339950300ERMAPc.331C>A (p.Leu111Met)
n.452-4025C>A
n.518C>A
n.248-4025C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.247-4025C>A
 gnomAD v4
1g.42831013C=CA1165371688ERMAPc.331C= (p.Leu111=)
n.452-4025C=
n.518C=
n.248-4025C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.247-4025C=
1g.42831013C>GCA339950305ERMAPc.331C>G (p.Leu111Val)
n.452-4025C>G
n.518C>G
n.248-4025C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.247-4025C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831013C>TCA417542924ERMAPc.331C>T (p.Leu111=)
n.452-4025C>T
n.518C>T
n.248-4025C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.247-4025C>T
 gnomAD v4
1g.42831014T>ACA339950306ERMAPc.332T>A (p.Leu111Gln)
n.452-4024T>A
n.519T>A
n.248-4024T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.247-4024T>A
1g.42831014T>CCA802733ERMAPc.332T>C (p.Leu111Pro)
n.452-4024T>C
n.519T>C
n.248-4024T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.247-4024T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831014T>GCA339950307ERMAPc.332T>G (p.Leu111Arg)
n.452-4024T>G
n.519T>G
n.248-4024T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.247-4024T>G
1g.42831014T=CA1143487634ERMAPc.332T= (p.Leu111=)
n.452-4024T=
n.519T=
n.248-4024T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.247-4024T=
1g.42831015G>ACA417542925ERMAPc.333G>A (p.Leu111=)
n.452-4023G>A
n.520G>A
n.248-4023G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.247-4023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831015G>CCA417542926ERMAPc.333G>C (p.Leu111=)
n.452-4023G>C
n.520G>C
n.248-4023G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.247-4023G>C
1g.42831015G=CA1165371689ERMAPc.333G= (p.Leu111=)
n.452-4023G=
n.520G=
n.248-4023G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.247-4023G=
1g.42831015G>TCA417542927ERMAPc.333G>T (p.Leu111=)
n.452-4023G>T
n.520G>T
n.248-4023G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.247-4023G>T
1g.42831016C>ACA339950308ERMAPc.334C>A (p.Gln112Lys)
n.452-4022C>A
n.521C>A
n.248-4022C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.247-4022C>A
1g.42831016C>GCA339950310ERMAPc.334C>G (p.Gln112Glu)
n.452-4022C>G
n.521C>G
n.248-4022C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.247-4022C>G
1g.42831016C>TCA339950312ERMAPc.334C>T (p.Gln112Ter)
n.452-4022C>T
n.521C>T
n.248-4022C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.247-4022C>T
1g.42831017A>CCA339950316ERMAPc.335A>C (p.Gln112Pro)
n.452-4021A>C
n.522A>C
n.248-4021A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.247-4021A>C
1g.42831017A>GCA339950319ERMAPc.335A>G (p.Gln112Arg)
n.452-4021A>G
n.522A>G
n.248-4021A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.247-4021A>G
1g.42831017A>TCA339950320ERMAPc.335A>T (p.Gln112Leu)
n.452-4021A>T
n.522A>T
n.248-4021A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.247-4021A>T
1g.42831018G>ACA417542928ERMAPc.336G>A (p.Gln112=)
n.452-4020G>A
n.523G>A
n.248-4020G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.247-4020G>A
 gnomAD v4
1g.42831018G>CCA339950321ERMAPc.336G>C (p.Gln112His)
n.452-4020G>C
n.523G>C
n.248-4020G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.247-4020G>C
 gnomAD v4
1g.42831018G>TCA339950322ERMAPc.336G>T (p.Gln112His)
n.452-4020G>T
n.523G>T
n.248-4020G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.247-4020G>T
1g.42831019A>CCA339950323ERMAPc.337A>C (p.Ile113Leu)
n.452-4019A>C
n.524A>C
n.248-4019A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.247-4019A>C
1g.42831019A>GCA339950325ERMAPc.337A>G (p.Ile113Val)
n.452-4019A>G
n.524A>G
n.248-4019A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.247-4019A>G
1g.42831019A>TCA339950328ERMAPc.337A>T (p.Ile113Phe)
n.452-4019A>T
n.524A>T
n.248-4019A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.247-4019A>T
 gnomAD v4
1g.42831020T>ACA339950332ERMAPc.338T>A (p.Ile113Asn)
n.452-4018T>A
n.525T>A
n.248-4018T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.247-4018T>A
1g.42831020T>CCA339950336ERMAPc.338T>C (p.Ile113Thr)
n.452-4018T>C
n.525T>C
n.248-4018T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.247-4018T>C
1g.42831020T>GCA339950340ERMAPc.338T>G (p.Ile113Ser)
n.452-4018T>G
n.525T>G
n.248-4018T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.247-4018T>G
1g.42831021C>ACA417542929ERMAPc.339C>A (p.Ile113=)
n.452-4017C>A
n.526C>A
n.248-4017C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.247-4017C>A
1g.42831021C>GCA339950342ERMAPc.339C>G (p.Ile113Met)
n.452-4017C>G
n.526C>G
n.248-4017C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.247-4017C>G
1g.42831021C>TCA417542930ERMAPc.339C>T (p.Ile113=)
n.452-4017C>T
n.526C>T
n.248-4017C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.247-4017C>T
1g.42831022C>ACA339950346ERMAPc.340C>A (p.Leu114Ile)
n.452-4016C>A
n.527C>A
n.248-4016C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.247-4016C>A
1g.42831022C=CA1165371690ERMAPc.340C= (p.Leu114=)
n.452-4016C=
n.527C=
n.248-4016C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.247-4016C=
1g.42831022C>GCA339950351ERMAPc.340C>G (p.Leu114Val)
n.452-4016C>G
n.527C>G
n.248-4016C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.247-4016C>G
1g.42831022C>TCA802734ERMAPc.340C>T (p.Leu114Phe)
n.452-4016C>T
n.527C>T
n.248-4016C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.247-4016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831023T>ACA339950357ERMAPc.341T>A (p.Leu114His)
n.452-4015T>A
n.528T>A
n.248-4015T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.247-4015T>A
1g.42831023T>CCA339950358ERMAPc.341T>C (p.Leu114Pro)
n.452-4015T>C
n.528T>C
n.248-4015T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.247-4015T>C
1g.42831023T>GCA339950356ERMAPc.341T>G (p.Leu114Arg)
n.452-4015T>G
n.528T>G
n.248-4015T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.247-4015T>G
1g.42831024T>ACA417542934ERMAPc.342T>A (p.Leu114=)
n.452-4014T>A
n.529T>A
n.248-4014T>A
c.72T>A (p.Leu24=)
n.247-4014T>A
1g.42831024T>CCA417542935ERMAPc.342T>C (p.Leu114=)
n.452-4014T>C
n.529T>C
n.248-4014T>C
c.72T>C (p.Leu24=)
n.247-4014T>C
1g.42831024T>GCA417542938ERMAPc.342T>G (p.Leu114=)
n.452-4014T>G
n.529T>G
n.248-4014T>G
c.72T>G (p.Leu24=)
n.247-4014T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831024T=CA1165371691ERMAPc.342T= (p.Leu114=)
n.452-4014T=
n.529T=
n.248-4014T=
c.72T= (p.Leu24=)
n.247-4014T=
1g.42831025G>ACA339950359ERMAPc.343G>A (p.Asp115Asn)
n.452-4013G>A
n.530G>A
n.248-4013G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.247-4013G>A
1g.42831025G>CCA339950361ERMAPc.343G>C (p.Asp115His)
n.452-4013G>C
n.530G>C
n.248-4013G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.247-4013G>C
1g.42831025G=CA1165371692ERMAPc.343G= (p.Asp115=)
n.452-4013G=
n.530G=
n.248-4013G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.247-4013G=
1g.42831025G>TCA339950364ERMAPc.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.452-4013G>T
n.530G>T
n.248-4013G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.247-4013G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831026A>CCA339950367ERMAPc.344A>C (p.Asp115Ala)
n.452-4012A>C
n.531A>C
n.248-4012A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.247-4012A>C
1g.42831026A>GCA339950368ERMAPc.344A>G (p.Asp115Gly)
n.452-4012A>G
n.531A>G
n.248-4012A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.247-4012A>G
1g.42831026A>TCA339950371ERMAPc.344A>T (p.Asp115Val)
n.452-4012A>T
n.531A>T
n.248-4012A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.247-4012A>T
1g.42831027C>ACA339950373ERMAPc.345C>A (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>A
n.532C>A
n.248-4011C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>A
1g.42831027C=CA1165371693ERMAPc.345C= (p.Asp115=)
n.452-4011C=
n.532C=
n.248-4011C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.247-4011C=
1g.42831027C>GCA339950377ERMAPc.345C>G (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>G
n.532C>G
n.248-4011C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>G
1g.42831027C>TCA21260332ERMAPc.345C>T (p.Asp115=)
n.452-4011C>T
n.532C>T
n.248-4011C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.247-4011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>ACA802735ERMAPc.346G>A (p.Val116Met)
n.452-4010G>A
n.533G>A
n.248-4010G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.247-4010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>CCA339950386ERMAPc.346G>C (p.Val116Leu)
n.452-4010G>C
n.533G>C
n.248-4010G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.247-4010G>C
1g.42831028G=CA1146981225ERMAPc.346G= (p.Val116=)
n.452-4010G=
n.533G=
n.248-4010G=
c.76G= (p.Val26=)
n.247-4010G=
1g.42831028G>TCA339950391ERMAPc.346G>T (p.Val116Leu)
n.452-4010G>T
n.533G>T
n.248-4010G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.247-4010G>T
1g.42831029T>ACA339950400ERMAPc.347T>A (p.Val116Glu)
n.452-4009T>A
n.534T>A
n.248-4009T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.247-4009T>A
1g.42831029T>CCA339950402ERMAPc.347T>C (p.Val116Ala)
n.452-4009T>C
n.534T>C
n.248-4009T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.247-4009T>C
1g.42831029T>GCA339950397ERMAPc.347T>G (p.Val116Gly)
n.452-4009T>G
n.534T>G
n.248-4009T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.247-4009T>G
1g.42831030G>ACA417542944ERMAPc.348G>A (p.Val116=)
n.452-4008G>A
n.535G>A
n.248-4008G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.247-4008G>A
 gnomAD v4
1g.42831030G>CCA417542945ERMAPc.348G>C (p.Val116=)
n.452-4008G>C
n.535G>C
n.248-4008G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.247-4008G>C
 gnomAD v4
1g.42831030G>TCA417542946ERMAPc.348G>T (p.Val116=)
n.452-4008G>T
n.535G>T
n.248-4008G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.247-4008G>T
 gnomAD v4
1g.42831031C>ACA339950405ERMAPc.349C>A (p.Arg117Ser)
n.452-4007C>A
n.536C>A
n.248-4007C>A
c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.247-4007C>A
1g.42831031C=CA1143411987ERMAPc.349C= (p.Arg117=)
n.452-4007C=
n.536C=
n.248-4007C=
c.79C= (p.Arg27=)
n.247-4007C=
1g.42831031C>GCA339950409ERMAPc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.452-4007C>G
n.536C>G
n.248-4007C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.247-4007C>G
1g.42831031C>TCA21260341ERMAPc.349C>T (p.Arg117Cys)
n.452-4007C>T
n.536C>T
n.248-4007C>T
c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.247-4007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>ACA802736ERMAPc.350G>A (p.Arg117His)
n.452-4006G>A
n.537G>A
n.248-4006G>A
c.80G>A (p.Arg27His)
n.247-4006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>CCA339950413ERMAPc.350G>C (p.Arg117Pro)
n.452-4006G>C
n.537G>C
n.248-4006G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.247-4006G>C
1g.42831032G=CA1142656493ERMAPc.350G= (p.Arg117=)
n.452-4006G=
n.537G=
n.248-4006G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.247-4006G=
1g.42831032G>TCA339950414ERMAPc.350G>T (p.Arg117Leu)
n.452-4006G>T
n.537G>T
n.248-4006G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.247-4006G>T
1g.42831033C>ACA417542949ERMAPc.351C>A (p.Arg117=)
n.452-4005C>A
n.538C>A
n.248-4005C>A
c.81C>A (p.Arg27=)
n.247-4005C>A
1g.42831033C=CA1165371694ERMAPc.351C= (p.Arg117=)
n.452-4005C=
n.538C=
n.248-4005C=
c.81C= (p.Arg27=)
n.247-4005C=
1g.42831033C>GCA417542950ERMAPc.351C>G (p.Arg117=)
n.452-4005C>G
n.538C>G
n.248-4005C>G
c.81C>G (p.Arg27=)
n.247-4005C>G
 dbSNP
1g.42831033C>TCA417542951ERMAPc.351C>T (p.Arg117=)
n.452-4005C>T
n.538C>T
n.248-4005C>T
c.81C>T (p.Arg27=)
n.247-4005C>T
 gnomAD v4
1g.42831034C>ACA339950417ERMAPc.352C>A (p.Leu118Ile)
n.452-4004C>A
n.539C>A
n.248-4004C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.247-4004C>A
1g.42831034C>GCA339950420ERMAPc.352C>G (p.Leu118Val)
n.452-4004C>G
n.539C>G
n.248-4004C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.247-4004C>G
1g.42831034C>TCA339950418ERMAPc.352C>T (p.Leu118Phe)
n.452-4004C>T
n.539C>T
n.248-4004C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.247-4004C>T
 gnomAD v4
1g.42831035T>ACA339950423ERMAPc.353T>A (p.Leu118His)
n.452-4003T>A
n.540T>A
n.248-4003T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.247-4003T>A
1g.42831035T>CCA802737ERMAPc.353T>C (p.Leu118Pro)
n.452-4003T>C
n.540T>C
n.248-4003T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.247-4003T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831035T>GCA339950427ERMAPc.353T>G (p.Leu118Arg)
n.452-4003T>G
n.540T>G
n.248-4003T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.247-4003T>G
1g.42831035T=CA1141669085ERMAPc.353T= (p.Leu118=)
n.452-4003T=
n.540T=
n.248-4003T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.247-4003T=
1g.42831036T>ACA417542954ERMAPc.354T>A (p.Leu118=)
n.452-4002T>A
n.541T>A
n.248-4002T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
n.247-4002T>A
 gnomAD v4
1g.42831036T>CCA802739ERMAPc.354T>C (p.Leu118=)
n.452-4002T>C
n.541T>C
n.248-4002T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
n.247-4002T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831036T>GCA417542955ERMAPc.354T>G (p.Leu118=)
n.452-4002T>G
n.541T>G
n.248-4002T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
n.247-4002T>G
1g.42831036T=CA1165371696ERMAPc.354T= (p.Leu118=)
n.452-4002T=
n.541T=
n.248-4002T=
c.84T= (p.Leu28=)
n.247-4002T=
1g.42831036_42831039delinsTGAGCA1165371695ERMAPc.354_357delinsTGAG (p.Leu118=)
n.452-4002_452-3999delinsTGAG
n.541_544delinsTGAG
n.248-4002_248-3999delinsTGAG
c.84_87delinsTGAG (p.Leu28=)
n.247-4002_247-3999delinsTGAG
1g.42831037G>ACA21260372ERMAPc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.452-4001G>A
n.542G>A
n.248-4001G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.247-4001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831037G>CCA339950440ERMAPc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.452-4001G>C
n.542G>C
n.248-4001G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.247-4001G>C
 gnomAD v4
1g.42831037G=CA1165371697ERMAPc.355G= (p.Glu119=)
n.452-4001G=
n.542G=
n.248-4001G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.247-4001G=
1g.42831037G>TCA339950435ERMAPc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.452-4001G>T
n.542G>T
n.248-4001G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.247-4001G>T
1g.42831037_42831041delinsGAGGACA1148718620ERMAPc.355_359delinsGAGGA (p.Glu119=)
n.452-4001_452-3997delinsGAGGA
n.542_546delinsGAGGA
n.248-4001_248-3997delinsGAGGA
c.85_89delinsGAGGA (p.Glu29=)
n.247-4001_247-3997delinsGAGGA
1g.42831039_42831041delCA802738ERMAPc.357_359del (p.Glu119del)
n.452-3999_452-3997del
n.544_546del
n.248-3999_248-3997del
c.87_89del (p.Glu29del)
n.247-3999_247-3997del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831038A>CCA339950445ERMAPc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.452-4000A>C
n.543A>C
n.248-4000A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.247-4000A>C
1g.42831038A>GCA339950451ERMAPc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.452-4000A>G
n.543A>G
n.248-4000A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.247-4000A>G
1g.42831038A>TCA339950456ERMAPc.356A>T (p.Glu119Val)
n.452-4000A>T
n.543A>T
n.248-4000A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.247-4000A>T
1g.42831039G>ACA21260380ERMAPc.357G>A (p.Glu119=)
n.452-3999G>A
n.544G>A
n.248-3999G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.247-3999G>A
 dbSNP
1g.42831039G>CCA339950458ERMAPc.357G>C (p.Glu119Asp)
n.452-3999G>C
n.544G>C
n.248-3999G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.247-3999G>C
1g.42831039G=CA1165371698ERMAPc.357G= (p.Glu119=)
n.452-3999G=
n.544G=
n.248-3999G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.247-3999G=
1g.42831039G>TCA339950460ERMAPc.357G>T (p.Glu119Asp)
n.452-3999G>T
n.544G>T
n.248-3999G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.247-3999G>T
1g.42831040G>ACA339950464ERMAPc.358G>A (p.Asp120Asn)
n.452-3998G>A
n.545G>A
n.248-3998G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.247-3998G>A
1g.42831040G>CCA339950461ERMAPc.358G>C (p.Asp120His)
n.452-3998G>C
n.545G>C
n.248-3998G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.247-3998G>C
1g.42831040G>TCA339950463ERMAPc.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.452-3998G>T
n.545G>T
n.248-3998G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.247-3998G>T
1g.42831041A=CA1165371699ERMAPc.359A= (p.Asp120=)
n.452-3997A=
n.546A=
n.248-3997A=
c.89A= (p.Asp30=)
n.247-3997A=
1g.42831041A>CCA339950467ERMAPc.359A>C (p.Asp120Ala)
n.452-3997A>C
n.546A>C
n.248-3997A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.247-3997A>C
1g.42831041A>GCA339950469ERMAPc.359A>G (p.Asp120Gly)
n.452-3997A>G
n.546A>G
n.248-3997A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.247-3997A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831041A>TCA339950470ERMAPc.359A>T (p.Asp120Val)
n.452-3997A>T
n.546A>T
n.248-3997A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.247-3997A>T
1g.42831042C>ACA339950471ERMAPc.360C>A (p.Asp120Glu)
n.452-3996C>A
n.547C>A
n.248-3996C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.247-3996C>A
1g.42831042C>GCA339950472ERMAPc.360C>G (p.Asp120Glu)
n.452-3996C>G
n.547C>G
n.248-3996C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.247-3996C>G
1g.42831042C>TCA417542961ERMAPc.360C>T (p.Asp120=)
n.452-3996C>T
n.547C>T
n.248-3996C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.247-3996C>T
1g.42831043C>ACA802740ERMAPc.361C>A (p.Gln121Lys)
n.452-3995C>A
n.548C>A
n.248-3995C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.247-3995C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831043C=CA1165371700ERMAPc.361C= (p.Gln121=)
n.452-3995C=
n.548C=
n.248-3995C=
c.91C= (p.Gln31=)
n.247-3995C=
1g.42831043C>GCA339950473ERMAPc.361C>G (p.Gln121Glu)
n.452-3995C>G
n.548C>G
n.248-3995C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.247-3995C>G
1g.42831043C>TCA339950475ERMAPc.361C>T (p.Gln121Ter)
n.452-3995C>T
n.548C>T
n.248-3995C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.247-3995C>T
1g.42831044A>CCA339950484ERMAPc.362A>C (p.Gln121Pro)
n.452-3994A>C
n.549A>C
n.248-3994A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.247-3994A>C
1g.42831044A>GCA339950486ERMAPc.362A>G (p.Gln121Arg)
n.452-3994A>G
n.549A>G
n.248-3994A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.247-3994A>G
1g.42831044A>TCA339950488ERMAPc.362A>T (p.Gln121Leu)
n.452-3994A>T
n.549A>T
n.248-3994A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.247-3994A>T
1g.42831045dupCA802741ERMAPc.363dup (p.Gly122ArgfsTer14)
n.452-3993dup
n.550dup
n.248-3993dup
c.93dup (p.Gly32ArgfsTer14)
n.247-3993dup
 dbSNP ExAC
1g.42831045A=CA1165371701ERMAPc.363A= (p.Gln121=)
n.452-3993A=
n.550A=
n.248-3993A=
c.93A= (p.Gln31=)
n.247-3993A=
1g.42831045A>CCA339950491ERMAPc.363A>C (p.Gln121His)
n.452-3993A>C
n.550A>C
n.248-3993A>C
c.93A>C (p.Gln31His)
n.247-3993A>C
1g.42831045A>GCA417542967ERMAPc.363A>G (p.Gln121=)
n.452-3993A>G
n.550A>G
n.248-3993A>G
c.93A>G (p.Gln31=)
n.247-3993A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831045A>TCA339950497ERMAPc.363A>T (p.Gln121His)
n.452-3993A>T
n.550A>T
n.248-3993A>T
c.93A>T (p.Gln31His)
n.247-3993A>T
1g.42831046G>ACA802742ERMAPc.364G>A (p.Gly122Arg)
n.452-3992G>A
n.551G>A
n.248-3992G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.247-3992G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831046G>CCA339950501ERMAPc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.452-3992G>C
n.551G>C
n.248-3992G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.247-3992G>C
1g.42831046G=CA1165371702ERMAPc.364G= (p.Gly122=)
n.452-3992G=
n.551G=
n.248-3992G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.247-3992G=
1g.42831046G>TCA339950503ERMAPc.364G>T (p.Gly122Trp)
n.452-3992G>T
n.551G>T
n.248-3992G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.247-3992G>T
1g.42831047G>ACA339950504ERMAPc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.452-3991G>A
n.552G>A
n.248-3991G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.247-3991G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831047G>CCA339950505ERMAPc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.452-3991G>C
n.552G>C
n.248-3991G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.247-3991G>C
1g.42831047G=CA1165371703ERMAPc.365G= (p.Gly122=)
n.452-3991G=
n.552G=
n.248-3991G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.247-3991G=
1g.42831047G>TCA339950506ERMAPc.365G>T (p.Gly122Val)
n.452-3991G>T
n.552G>T
n.248-3991G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.247-3991G>T
1g.42831048G>ACA802743ERMAPc.366G>A (p.Gly122=)
n.452-3990G>A
n.553G>A
n.248-3990G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
n.247-3990G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831048G>CCA417542974ERMAPc.366G>C (p.Gly122=)
n.452-3990G>C
n.553G>C
n.248-3990G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
n.247-3990G>C
1g.42831048G=CA1165371704ERMAPc.366G= (p.Gly122=)
n.452-3990G=
n.553G=
n.248-3990G=
c.96G= (p.Gly32=)
n.247-3990G=
1g.42831048G>TCA417542976ERMAPc.366G>T (p.Gly122=)
n.452-3990G>T
n.553G>T
n.248-3990G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
n.247-3990G>T
1g.42831049T>ACA339950509ERMAPc.367T>A (p.Ser123Thr)
n.452-3989T>A
n.554T>A
n.248-3989T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.247-3989T>A
 gnomAD v4
1g.42831049T>CCA339950518ERMAPc.367T>C (p.Ser123Pro)
n.452-3989T>C
n.554T>C
n.248-3989T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.247-3989T>C
1g.42831049T>GCA339950511ERMAPc.367T>G (p.Ser123Ala)
n.452-3989T>G
n.554T>G
n.248-3989T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.247-3989T>G
 dbSNP
1g.42831049T=CA1165371705ERMAPc.367T= (p.Ser123=)
n.452-3989T=
n.554T=
n.248-3989T=
c.97T= (p.Ser33=)
n.247-3989T=
1g.42831050C>ACA339950521ERMAPc.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.452-3988C>A
n.555C>A
n.248-3988C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.247-3988C>A
1g.42831050C>GCA339950523ERMAPc.368C>G (p.Ser123Cys)
n.452-3988C>G
n.555C>G
n.248-3988C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.247-3988C>G
 COSMIC
1g.42831050C>TCA339950525ERMAPc.368C>T (p.Ser123Phe)
n.452-3988C>T
n.555C>T
n.248-3988C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.247-3988C>T
1g.42831051T>ACA417542978ERMAPc.369T>A (p.Ser123=)
n.452-3987T>A
n.556T>A
n.248-3987T>A
c.99T>A (p.Ser33=)
n.247-3987T>A
1g.42831051T>CCA417542979ERMAPc.369T>C (p.Ser123=)
n.452-3987T>C
n.556T>C
n.248-3987T>C
c.99T>C (p.Ser33=)
n.247-3987T>C
1g.42831051T>GCA417542980ERMAPc.369T>G (p.Ser123=)
n.452-3987T>G
n.556T>G
n.248-3987T>G
c.99T>G (p.Ser33=)
n.247-3987T>G
1g.42831052T>ACA339950529ERMAPc.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.452-3986T>A
n.557T>A
n.248-3986T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.247-3986T>A
1g.42831052T>CCA339950530ERMAPc.370T>C (p.Tyr124His)
n.452-3986T>C
n.557T>C
n.248-3986T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.247-3986T>C
1g.42831052T>GCA339950531ERMAPc.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.452-3986T>G
n.557T>G
n.248-3986T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.247-3986T>G
1g.42831053A=CA1165371706ERMAPc.371A= (p.Tyr124=)
n.452-3985A=
n.558A=
n.248-3985A=
c.101A= (p.Tyr34=)
n.247-3985A=
1g.42831053A>CCA339950532ERMAPc.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.452-3985A>C
n.558A>C
n.248-3985A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.247-3985A>C
1g.42831053A>GCA802744ERMAPc.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.452-3985A>G
n.558A>G
n.248-3985A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.247-3985A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831053A>TCA339950535ERMAPc.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.452-3985A>T
n.558A>T
n.248-3985A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.247-3985A>T
1g.42831054C>ACA339950537ERMAPc.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>A
n.559C>A
n.248-3984C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>A
1g.42831054C>GCA339950539ERMAPc.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.452-3984C>G
n.559C>G
n.248-3984C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.247-3984C>G
 dbSNP
1g.42831054C>TCA417542986ERMAPc.372C>T (p.Tyr124=)
n.452-3984C>T
n.559C>T
n.248-3984C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.247-3984C>T
1g.42831055C>ACA417542988ERMAPc.373C>A (p.Arg125=)
n.452-3983C>A
n.560C>A
n.248-3983C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
n.247-3983C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C=CA1165371707ERMAPc.373C= (p.Arg125=)
n.452-3983C=
n.560C=
n.248-3983C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.247-3983C=
1g.42831055C>GCA802746ERMAPc.373C>G (p.Arg125Gly)
n.452-3983C>G
n.560C>G
n.248-3983C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.247-3983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831055C>TCA802745ERMAPc.373C>T (p.Arg125Ter)
n.452-3983C>T
n.560C>T
n.248-3983C>T
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.247-3983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>ACA802747ERMAPc.374G>A (p.Arg125Gln)
n.452-3982G>A
n.561G>A
n.248-3982G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.247-3982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831056G>CCA339950545ERMAPc.374G>C (p.Arg125Pro)
n.452-3982G>C
n.561G>C
n.248-3982G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.247-3982G>C
1g.42831056G=CA1165371708ERMAPc.374G= (p.Arg125=)
n.452-3982G=
n.561G=
n.248-3982G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.247-3982G=
1g.42831056G>TCA339950543ERMAPc.374G>T (p.Arg125Leu)
n.452-3982G>T
n.561G>T
n.248-3982G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.247-3982G>T
 gnomAD v4
1g.42831057A>CCA417542995ERMAPc.375A>C (p.Arg125=)
n.452-3981A>C
n.562A>C
n.248-3981A>C
c.105A>C (p.Arg35=)
n.247-3981A>C
1g.42831057A>GCA417542997ERMAPc.375A>G (p.Arg125=)
n.452-3981A>G
n.562A>G
n.248-3981A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
n.247-3981A>G
1g.42831057A>TCA417542998ERMAPc.375A>T (p.Arg125=)
n.452-3981A>T
n.562A>T
n.248-3981A>T
c.105A>T (p.Arg35=)
n.247-3981A>T
1g.42831058T>ACA339950546ERMAPc.376T>A (p.Cys126Ser)
n.452-3980T>A
n.563T>A
n.248-3980T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.247-3980T>A
1g.42831058T>CCA339950547ERMAPc.376T>C (p.Cys126Arg)
n.452-3980T>C
n.563T>C
n.248-3980T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.247-3980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831058T>GCA339950550ERMAPc.376T>G (p.Cys126Gly)
n.452-3980T>G
n.563T>G
n.248-3980T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.247-3980T>G
1g.42831058T=CA1165371709ERMAPc.376T= (p.Cys126=)
n.452-3980T=
n.563T=
n.248-3980T=
c.106T= (p.Cys36=)
n.247-3980T=
1g.42831059G>ACA21260415ERMAPc.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.452-3979G>A
n.564G>A
n.248-3979G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.247-3979G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42831059G>CCA339950556ERMAPc.377G>C (p.Cys126Ser)
n.452-3979G>C
n.564G>C
n.248-3979G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.247-3979G>C
1g.42831059G=CA1165371710ERMAPc.377G= (p.Cys126=)
n.452-3979G=
n.564G=
n.248-3979G=
c.107G= (p.Cys36=)
n.247-3979G=
1g.42831059G>TCA339950559ERMAPc.377G>T (p.Cys126Phe)
n.452-3979G>T
n.564G>T
n.248-3979G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.247-3979G>T
1g.42831060T>ACA339950562ERMAPc.378T>A (p.Cys126Ter)
n.452-3978T>A
n.565T>A
n.248-3978T>A
c.108T>A (p.Cys36Ter)
n.247-3978T>A
1g.42831060T>CCA417543008ERMAPc.378T>C (p.Cys126=)
n.452-3978T>C
n.565T>C
n.248-3978T>C
c.108T>C (p.Cys36=)
n.247-3978T>C
1g.42831060T>GCA21260419ERMAPc.378T>G (p.Cys126Trp)
n.452-3978T>G
n.565T>G
n.248-3978T>G
c.108T>G (p.Cys36Trp)
n.247-3978T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831060T=CA1165371711ERMAPc.378T= (p.Cys126=)
n.452-3978T=
n.565T=
n.248-3978T=
c.108T= (p.Cys36=)
n.247-3978T=

Number of alleles fetched