Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830933delCA802723ERMAPc.251del (p.Lys84ArgfsTer7)
n.452-4105del
n.438del
n.248-4105del
c.-20del (n.-20del)
n.247-4105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830933A=CA1143463077ERMAPc.251A= (p.Lys84=)
n.452-4105A=
n.438A=
n.248-4105A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.247-4105A=
1g.42830933A>CCA802724ERMAPc.251A>C (p.Lys84Thr)
n.452-4105A>C
n.438A>C
n.248-4105A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.247-4105A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830933A>GCA339949717ERMAPc.251A>G (p.Lys84Arg)
n.452-4105A>G
n.438A>G
n.248-4105A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.247-4105A>G
1g.42830933A>TCA339949720ERMAPc.251A>T (p.Lys84Met)
n.452-4105A>T
n.438A>T
n.248-4105A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.247-4105A>T
1g.42830934G>ACA417542874ERMAPc.252G>A (p.Lys84=)
n.452-4104G>A
n.439G>A
n.248-4104G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.247-4104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830934G>CCA339949722ERMAPc.252G>C (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>C
n.439G>C
n.248-4104G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.247-4104G>C
1g.42830934G=CA1165371667ERMAPc.252G= (p.Lys84=)
n.452-4104G=
n.439G=
n.248-4104G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.247-4104G=
1g.42830934G>TCA339949725ERMAPc.252G>T (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>T
n.439G>T
n.248-4104G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.247-4104G>T
1g.42830935G>ACA339949726ERMAPc.253G>A (p.Asp85Asn)
n.452-4103G>A
n.440G>A
n.248-4103G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.247-4103G>A
1g.42830935G>CCA339949729ERMAPc.253G>C (p.Asp85His)
n.452-4103G>C
n.440G>C
n.248-4103G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.247-4103G>C
1g.42830935G>TCA339949731ERMAPc.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.452-4103G>T
n.440G>T
n.248-4103G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.247-4103G>T
1g.42830936A>CCA339949736ERMAPc.254A>C (p.Asp85Ala)
n.452-4102A>C
n.441A>C
n.248-4102A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.247-4102A>C
1g.42830936A>GCA339949740ERMAPc.254A>G (p.Asp85Gly)
n.452-4102A>G
n.441A>G
n.248-4102A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.247-4102A>G
1g.42830936A>TCA339949737ERMAPc.254A>T (p.Asp85Val)
n.452-4102A>T
n.441A>T
n.248-4102A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.247-4102A>T
1g.42830937C>ACA339949742ERMAPc.255C>A (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>A
n.442C>A
n.248-4101C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.247-4101C>A
1g.42830937C>GCA339949743ERMAPc.255C>G (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>G
n.442C>G
n.248-4101C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.247-4101C>G
 gnomAD v4
1g.42830937C>TCA417542875ERMAPc.255C>T (p.Asp85=)
n.452-4101C>T
n.442C>T
n.248-4101C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.247-4101C>T
 gnomAD v4
1g.42830938C>ACA339949745ERMAPc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.452-4100C>A
n.443C>A
n.248-4100C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.247-4100C>A
 gnomAD v4
1g.42830938C>GCA339949748ERMAPc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.452-4100C>G
n.443C>G
n.248-4100C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.247-4100C>G
1g.42830938C>TCA339949750ERMAPc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.452-4100C>T
n.443C>T
n.248-4100C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.247-4100C>T
1g.42830939A>CCA339949753ERMAPc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.452-4099A>C
n.444A>C
n.248-4099A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.247-4099A>C
1g.42830939A>GCA339949754ERMAPc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.452-4099A>G
n.444A>G
n.248-4099A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.247-4099A>G
1g.42830939A>TCA339949759ERMAPc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.452-4099A>T
n.444A>T
n.248-4099A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.247-4099A>T
1g.42830940G>ACA417542876ERMAPc.258G>A (p.Gln86=)
n.452-4098G>A
n.445G>A
n.248-4098G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.247-4098G>A
1g.42830940G>CCA339949762ERMAPc.258G>C (p.Gln86His)
n.452-4098G>C
n.445G>C
n.248-4098G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.247-4098G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830940G=CA1165371668ERMAPc.258G= (p.Gln86=)
n.452-4098G=
n.445G=
n.248-4098G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.247-4098G=
1g.42830940G>TCA339949765ERMAPc.258G>T (p.Gln86His)
n.452-4098G>T
n.445G>T
n.248-4098G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.247-4098G>T
1g.42830941G>ACA339949771ERMAPc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.452-4097G>A
n.446G>A
n.248-4097G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.247-4097G>A
 gnomAD v4
1g.42830941G>CCA339949774ERMAPc.259G>C (p.Asp87His)
n.452-4097G>C
n.446G>C
n.248-4097G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.247-4097G>C
1g.42830941G=CA1165371669ERMAPc.259G= (p.Asp87=)
n.452-4097G=
n.446G=
n.248-4097G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.247-4097G=
1g.42830941G>TCA339949768ERMAPc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.452-4097G>T
n.446G>T
n.248-4097G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.247-4097G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830942A>CCA339949777ERMAPc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.452-4096A>C
n.447A>C
n.248-4096A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.247-4096A>C
1g.42830942A>GCA339949778ERMAPc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.452-4096A>G
n.447A>G
n.248-4096A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.247-4096A>G
1g.42830942A>TCA339949781ERMAPc.260A>T (p.Asp87Val)
n.452-4096A>T
n.447A>T
n.248-4096A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.247-4096A>T
1g.42830943T>ACA339949784ERMAPc.261T>A (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>A
n.448T>A
n.248-4095T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.247-4095T>A
1g.42830943T>CCA417542877ERMAPc.261T>C (p.Asp87=)
n.452-4095T>C
n.448T>C
n.248-4095T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.247-4095T>C
1g.42830943T>GCA339949793ERMAPc.261T>G (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>G
n.448T>G
n.248-4095T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.247-4095T>G
1g.42830944G>ACA339949795ERMAPc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452-4094G>A
n.449G>A
n.248-4094G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.247-4094G>A
1g.42830944G>CCA339949801ERMAPc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452-4094G>C
n.449G>C
n.248-4094G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.247-4094G>C
1g.42830944G>TCA339949806ERMAPc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452-4094G>T
n.449G>T
n.248-4094G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.247-4094G>T
1g.42830945A>CCA339949808ERMAPc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.452-4093A>C
n.450A>C
n.248-4093A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.247-4093A>C
1g.42830945A>GCA339949810ERMAPc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.452-4093A>G
n.450A>G
n.248-4093A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.247-4093A>G
1g.42830945A>TCA339949812ERMAPc.263A>T (p.Glu88Val)
n.452-4093A>T
n.450A>T
n.248-4093A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.247-4093A>T
1g.42830946A>CCA339949815ERMAPc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>C
n.451A>C
n.248-4092A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.247-4092A>C
1g.42830946A>GCA417542878ERMAPc.264A>G (p.Glu88=)
n.452-4092A>G
n.451A>G
n.248-4092A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.247-4092A>G
1g.42830946A>TCA339949818ERMAPc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>T
n.451A>T
n.248-4092A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.247-4092A>T
1g.42830947G>ACA339949830ERMAPc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.452-4091G>A
n.452G>A
n.248-4091G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-4091G>A
1g.42830947G>CCA339949823ERMAPc.265G>C (p.Asp89His)
n.452-4091G>C
n.452G>C
n.248-4091G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-4091G>C
 gnomAD v4
1g.42830947G=CA1165371670ERMAPc.265G= (p.Asp89=)
n.452-4091G=
n.452G=
n.248-4091G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-4091G=
1g.42830947G>TCA339949821ERMAPc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.452-4091G>T
n.452G>T
n.248-4091G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-4091G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830948A>CCA339949833ERMAPc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.452-4090A>C
n.453A>C
n.248-4090A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-4090A>C
1g.42830948A>GCA339949835ERMAPc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.452-4090A>G
n.453A>G
n.248-4090A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-4090A>G
1g.42830948A>TCA339949837ERMAPc.266A>T (p.Asp89Val)
n.452-4090A>T
n.453A>T
n.248-4090A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-4090A>T
1g.42830949T>ACA339949843ERMAPc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>A
n.454T>A
n.248-4089T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.247-4089T>A
1g.42830949T>CCA417542879ERMAPc.267T>C (p.Asp89=)
n.452-4089T>C
n.454T>C
n.248-4089T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.247-4089T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830949T>GCA339949844ERMAPc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>G
n.454T>G
n.248-4089T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.247-4089T>G
1g.42830949T=CA1165371671ERMAPc.267T= (p.Asp89=)
n.452-4089T=
n.454T=
n.248-4089T=
c.-4T= (n.-4T=)
n.247-4089T=
1g.42830950C>ACA339949850ERMAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.452-4088C>A
n.455C>A
n.248-4088C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-4088C>A
1g.42830950C>GCA339949852ERMAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.452-4088C>G
n.455C>G
n.248-4088C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-4088C>G
1g.42830950C>TCA417542880ERMAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.452-4088C>T
n.455C>T
n.248-4088C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-4088C>T
 gnomAD v4
1g.42830950_42830951insGCA2645189654ERMAPc.268_269insG (p.Leu90ArgfsTer6)
n.452-4088_452-4087insG
n.455_456insG
n.248-4088_248-4087insG
c.-3_-2insG (n.-3_-2insG)
n.247-4088_247-4087insG
 gnomAD v4
1g.42830951T>ACA339949854ERMAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.452-4087T>A
n.456T>A
n.248-4087T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.247-4087T>A
1g.42830951T>CCA339949856ERMAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.452-4087T>C
n.456T>C
n.248-4087T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.247-4087T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830951T>GCA339949857ERMAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.452-4087T>G
n.456T>G
n.248-4087T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.247-4087T>G
1g.42830951T=CA1165371672ERMAPc.269T= (p.Leu90=)
n.452-4087T=
n.456T=
n.248-4087T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.247-4087T=
1g.42830952G>ACA417542881ERMAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.452-4086G>A
n.457G>A
n.248-4086G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.247-4086G>A
1g.42830952G>CCA417542882ERMAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.452-4086G>C
n.457G>C
n.248-4086G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.247-4086G>C
1g.42830952G>TCA417542883ERMAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.452-4086G>T
n.457G>T
n.248-4086G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.247-4086G>T
1g.42830953A>CCA339949859ERMAPc.271A>C (p.Met91Leu)
n.452-4085A>C
n.458A>C
n.248-4085A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.247-4085A>C
1g.42830953A>GCA339949861ERMAPc.271A>G (p.Met91Val)
n.452-4085A>G
n.458A>G
n.248-4085A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.247-4085A>G
1g.42830953A>TCA339949862ERMAPc.271A>T (p.Met91Leu)
n.452-4085A>T
n.458A>T
n.248-4085A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.247-4085A>T
1g.42830954T>ACA339949864ERMAPc.272T>A (p.Met91Lys)
n.452-4084T>A
n.459T>A
n.248-4084T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247-4084T>A
1g.42830954T>CCA21260283ERMAPc.272T>C (p.Met91Thr)
n.452-4084T>C
n.459T>C
n.248-4084T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247-4084T>C
 dbSNP
1g.42830954T>GCA339949863ERMAPc.272T>G (p.Met91Arg)
n.452-4084T>G
n.459T>G
n.248-4084T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247-4084T>G
1g.42830954T=CA1165371673ERMAPc.272T= (p.Met91=)
n.452-4084T=
n.459T=
n.248-4084T=
c.2T= (p.Met1=)
n.247-4084T=
1g.42830955G>ACA339949866ERMAPc.273G>A (p.Met91Ile)
n.452-4083G>A
n.460G>A
n.248-4083G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.247-4083G>A
1g.42830955G>CCA339949868ERMAPc.273G>C (p.Met91Ile)
n.452-4083G>C
n.460G>C
n.248-4083G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.247-4083G>C
1g.42830955G>TCA339949867ERMAPc.273G>T (p.Met91Ile)
n.452-4083G>T
n.460G>T
n.248-4083G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.247-4083G>T
1g.42830956C>ACA339949875ERMAPc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.452-4082C>A
n.461C>A
n.248-4082C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.247-4082C>A
1g.42830956C=CA1165371674ERMAPc.274C= (p.Pro92=)
n.452-4082C=
n.461C=
n.248-4082C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.247-4082C=
1g.42830956C>GCA339949888ERMAPc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.452-4082C>G
n.461C>G
n.248-4082C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.247-4082C>G
1g.42830956C>TCA339949876ERMAPc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.452-4082C>T
n.461C>T
n.248-4082C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.247-4082C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830957C>ACA339949892ERMAPc.275C>A (p.Pro92Gln)
n.452-4081C>A
n.462C>A
n.248-4081C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.247-4081C>A
1g.42830957C=CA1165371675ERMAPc.275C= (p.Pro92=)
n.452-4081C=
n.462C=
n.248-4081C=
c.5C= (p.Pro2=)
n.247-4081C=
1g.42830957C>GCA802725ERMAPc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.452-4081C>G
n.462C>G
n.248-4081C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.247-4081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830957C>TCA802726ERMAPc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.452-4081C>T
n.462C>T
n.248-4081C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.247-4081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830958G>ACA802727ERMAPc.276G>A (p.Pro92=)
n.452-4080G>A
n.463G>A
n.248-4080G>A
c.6G>A (p.Pro2=)
n.247-4080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830958G>CCA417542884ERMAPc.276G>C (p.Pro92=)
n.452-4080G>C
n.463G>C
n.248-4080G>C
c.6G>C (p.Pro2=)
n.247-4080G>C
1g.42830958G=CA1165371676ERMAPc.276G= (p.Pro92=)
n.452-4080G=
n.463G=
n.248-4080G=
c.6G= (p.Pro2=)
n.247-4080G=
1g.42830958G>TCA417542885ERMAPc.276G>T (p.Pro92=)
n.452-4080G>T
n.463G>T
n.248-4080G>T
c.6G>T (p.Pro2=)
n.247-4080G>T
1g.42830959G>ACA339949898ERMAPc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.452-4079G>A
n.464G>A
n.248-4079G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.247-4079G>A
 gnomAD v4
1g.42830959G>CCA339949899ERMAPc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.452-4079G>C
n.464G>C
n.248-4079G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.247-4079G>C
1g.42830959G>TCA339949900ERMAPc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.452-4079G>T
n.464G>T
n.248-4079G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.247-4079G>T
1g.42830960A>CCA339949902ERMAPc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.452-4078A>C
n.465A>C
n.248-4078A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.247-4078A>C
1g.42830960A>GCA339949903ERMAPc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.452-4078A>G
n.465A>G
n.248-4078A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.247-4078A>G
1g.42830960A>TCA339949905ERMAPc.278A>T (p.Glu93Val)
n.452-4078A>T
n.465A>T
n.248-4078A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.247-4078A>T
1g.42830961A>CCA339949908ERMAPc.279A>C (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>C
n.466A>C
n.248-4077A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>C
 gnomAD v4
1g.42830961A>GCA417542886ERMAPc.279A>G (p.Glu93=)
n.452-4077A>G
n.466A>G
n.248-4077A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.247-4077A>G
1g.42830961A>TCA339949909ERMAPc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>T
n.466A>T
n.248-4077A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>T
1g.42830962T>ACA339949917ERMAPc.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.452-4076T>A
n.467T>A
n.248-4076T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.247-4076T>A
1g.42830962T>CCA339949911ERMAPc.280T>C (p.Tyr94His)
n.452-4076T>C
n.467T>C
n.248-4076T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.247-4076T>C
1g.42830962T>GCA339949913ERMAPc.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.452-4076T>G
n.467T>G
n.248-4076T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.247-4076T>G
1g.42830963A=CA1143949932ERMAPc.281A= (p.Tyr94=)
n.452-4075A=
n.468A=
n.248-4075A=
c.11A= (p.Tyr4=)
n.247-4075A=
1g.42830963A>CCA339949919ERMAPc.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.452-4075A>C
n.468A>C
n.248-4075A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.247-4075A>C
1g.42830963A>GCA21260293ERMAPc.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.452-4075A>G
n.468A>G
n.248-4075A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.247-4075A>G
 dbSNP
1g.42830963A>TCA339949924ERMAPc.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.452-4075A>T
n.468A>T
n.248-4075A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.247-4075A>T
1g.42830964T>ACA339949926ERMAPc.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>A
n.469T>A
n.248-4074T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>A
1g.42830964T>CCA417542887ERMAPc.282T>C (p.Tyr94=)
n.452-4074T>C
n.469T>C
n.248-4074T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.247-4074T>C
 gnomAD v4
1g.42830964T>GCA339949927ERMAPc.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>G
n.469T>G
n.248-4074T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>G
1g.42830965A>CCA339949930ERMAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.452-4073A>C
n.470A>C
n.248-4073A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.247-4073A>C
1g.42830965A>GCA339949933ERMAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.452-4073A>G
n.470A>G
n.248-4073A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.247-4073A>G
 COSMIC
1g.42830965A>TCA339949935ERMAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.452-4073A>T
n.470A>T
n.248-4073A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.247-4073A>T
1g.42830966A>CCA339949937ERMAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.452-4072A>C
n.471A>C
n.248-4072A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.247-4072A>C
1g.42830966A>GCA339949939ERMAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.452-4072A>G
n.471A>G
n.248-4072A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.247-4072A>G
1g.42830966A>TCA339949941ERMAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.452-4072A>T
n.471A>T
n.248-4072A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.247-4072A>T
1g.42830967G>ACA417542888ERMAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.452-4071G>A
n.472G>A
n.248-4071G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.247-4071G>A
 gnomAD v4
1g.42830967G>CCA339949943ERMAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>C
n.472G>C
n.248-4071G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>C
1g.42830967G>TCA339949945ERMAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>T
n.472G>T
n.248-4071G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>T
1g.42830968G>ACA339949948ERMAPc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>A
n.473G>A
n.248-4070G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>A
1g.42830968G>CCA339949953ERMAPc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>C
n.473G>C
n.248-4070G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>C
1g.42830968G>TCA339949968ERMAPc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.452-4070G>T
n.473G>T
n.248-4070G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.247-4070G>T
1g.42830969G>ACA802728ERMAPc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.452-4069G>A
n.474G>A
n.248-4069G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.247-4069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830969G>CCA339949973ERMAPc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.452-4069G>C
n.474G>C
n.248-4069G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.247-4069G>C
1g.42830969G=CA1165371677ERMAPc.287G= (p.Gly96=)
n.452-4069G=
n.474G=
n.248-4069G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.247-4069G=
1g.42830969G>TCA339949984ERMAPc.287G>T (p.Gly96Val)
n.452-4069G>T
n.474G>T
n.248-4069G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.247-4069G>T
1g.42830970G>ACA802729ERMAPc.288G>A (p.Gly96=)
n.452-4068G>A
n.475G>A
n.248-4068G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
n.247-4068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42830970G>CCA417542889ERMAPc.288G>C (p.Gly96=)
n.452-4068G>C
n.475G>C
n.248-4068G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
n.247-4068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830970G=CA1148417993ERMAPc.288G= (p.Gly96=)
n.452-4068G=
n.475G=
n.248-4068G=
c.18G= (p.Gly6=)
n.247-4068G=
1g.42830970G>TCA417542890ERMAPc.288G>T (p.Gly96=)
n.452-4068G>T
n.475G>T
n.248-4068G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
n.247-4068G>T
 gnomAD v4
1g.42830971A>CCA417542891ERMAPc.289A>C (p.Arg97=)
n.452-4067A>C
n.476A>C
n.248-4067A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.247-4067A>C
1g.42830971A>GCA339949989ERMAPc.289A>G (p.Arg97Gly)
n.452-4067A>G
n.476A>G
n.248-4067A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.247-4067A>G
1g.42830971A>TCA339949991ERMAPc.289A>T (p.Arg97Trp)
n.452-4067A>T
n.476A>T
n.248-4067A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.247-4067A>T
1g.42830972G>ACA339949994ERMAPc.290G>A (p.Arg97Lys)
n.452-4066G>A
n.477G>A
n.248-4066G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.247-4066G>A
1g.42830972G>CCA339949998ERMAPc.290G>C (p.Arg97Thr)
n.452-4066G>C
n.477G>C
n.248-4066G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.247-4066G>C
1g.42830972G>TCA339950009ERMAPc.290G>T (p.Arg97Met)
n.452-4066G>T
n.477G>T
n.248-4066G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.247-4066G>T
1g.42830973G>ACA417542892ERMAPc.291G>A (p.Arg97=)
n.452-4065G>A
n.478G>A
n.248-4065G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.247-4065G>A
 gnomAD v4
1g.42830973G>CCA339950018ERMAPc.291G>C (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>C
n.478G>C
n.248-4065G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>C
1g.42830973G>TCA339950012ERMAPc.291G>T (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>T
n.478G>T
n.248-4065G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>T
1g.42830974A>CCA339950021ERMAPc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.452-4064A>C
n.479A>C
n.248-4064A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.247-4064A>C
1g.42830974A>GCA339950023ERMAPc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.452-4064A>G
n.479A>G
n.248-4064A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.247-4064A>G
1g.42830974A>TCA339950027ERMAPc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.452-4064A>T
n.479A>T
n.248-4064A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.247-4064A>T
1g.42830975C>ACA339950029ERMAPc.293C>A (p.Thr98Lys)
n.452-4063C>A
n.480C>A
n.248-4063C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.247-4063C>A
1g.42830975C=CA1165371678ERMAPc.293C= (p.Thr98=)
n.452-4063C=
n.480C=
n.248-4063C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.247-4063C=
1g.42830975C>GCA339950032ERMAPc.293C>G (p.Thr98Arg)
n.452-4063C>G
n.480C>G
n.248-4063C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.247-4063C>G
1g.42830975C>TCA802730ERMAPc.293C>T (p.Thr98Met)
n.452-4063C>T
n.480C>T
n.248-4063C>T
c.23C>T (p.Thr8Met)
n.247-4063C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830976G>ACA802731ERMAPc.294G>A (p.Thr98=)
n.452-4062G>A
n.481G>A
n.248-4062G>A
c.24G>A (p.Thr8=)
n.247-4062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830976G>CCA417542893ERMAPc.294G>C (p.Thr98=)
n.452-4062G>C
n.481G>C
n.248-4062G>C
c.24G>C (p.Thr8=)
n.247-4062G>C
1g.42830976G=CA1141727626ERMAPc.294G= (p.Thr98=)
n.452-4062G=
n.481G=
n.248-4062G=
c.24G= (p.Thr8=)
n.247-4062G=
1g.42830976G>TCA417542894ERMAPc.294G>T (p.Thr98=)
n.452-4062G>T
n.481G>T
n.248-4062G>T
c.24G>T (p.Thr8=)
n.247-4062G>T
1g.42830977G>ACA339950038ERMAPc.295G>A (p.Val99Met)
n.452-4061G>A
n.482G>A
n.248-4061G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.247-4061G>A
1g.42830977G>CCA339950044ERMAPc.295G>C (p.Val99Leu)
n.452-4061G>C
n.482G>C
n.248-4061G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.247-4061G>C
1g.42830977G>TCA339950047ERMAPc.295G>T (p.Val99Leu)
n.452-4061G>T
n.482G>T
n.248-4061G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.247-4061G>T
1g.42830978T>ACA339950048ERMAPc.296T>A (p.Val99Glu)
n.452-4060T>A
n.483T>A
n.248-4060T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.247-4060T>A
1g.42830978T>CCA339950049ERMAPc.296T>C (p.Val99Ala)
n.452-4060T>C
n.483T>C
n.248-4060T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.247-4060T>C
1g.42830978T>GCA339950050ERMAPc.296T>G (p.Val99Gly)
n.452-4060T>G
n.483T>G
n.248-4060T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.247-4060T>G
1g.42830979G>ACA417542895ERMAPc.297G>A (p.Val99=)
n.452-4059G>A
n.484G>A
n.248-4059G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.247-4059G>A
1g.42830979G>CCA417542896ERMAPc.297G>C (p.Val99=)
n.452-4059G>C
n.484G>C
n.248-4059G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.247-4059G>C
1g.42830979G>TCA417542897ERMAPc.297G>T (p.Val99=)
n.452-4059G>T
n.484G>T
n.248-4059G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.247-4059G>T
1g.42830980C>ACA21260314ERMAPc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.452-4058C>A
n.485C>A
n.248-4058C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.247-4058C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830980C=CA1144044787ERMAPc.298C= (p.Leu100=)
n.452-4058C=
n.485C=
n.248-4058C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.247-4058C=
1g.42830980C>GCA339950052ERMAPc.298C>G (p.Leu100Val)
n.452-4058C>G
n.485C>G
n.248-4058C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.247-4058C>G
1g.42830980C>TCA417542898ERMAPc.298C>T (p.Leu100=)
n.452-4058C>T
n.485C>T
n.248-4058C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.247-4058C>T
1g.42830981T>ACA339950055ERMAPc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.452-4057T>A
n.486T>A
n.248-4057T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.247-4057T>A
1g.42830981T>CCA339950060ERMAPc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.452-4057T>C
n.486T>C
n.248-4057T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.247-4057T>C
1g.42830981T>GCA339950058ERMAPc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.452-4057T>G
n.486T>G
n.248-4057T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.247-4057T>G
1g.42830982A>CCA417542899ERMAPc.300A>C (p.Leu100=)
n.452-4056A>C
n.487A>C
n.248-4056A>C
c.30A>C (p.Leu10=)
n.247-4056A>C
1g.42830982A>GCA417542900ERMAPc.300A>G (p.Leu100=)
n.452-4056A>G
n.487A>G
n.248-4056A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.247-4056A>G
1g.42830982A>TCA417542901ERMAPc.300A>T (p.Leu100=)
n.452-4056A>T
n.487A>T
n.248-4056A>T
c.30A>T (p.Leu10=)
n.247-4056A>T
1g.42830983G>ACA339950063ERMAPc.301G>A (p.Val101Met)
n.452-4055G>A
n.488G>A
n.248-4055G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.247-4055G>A
 gnomAD v4
1g.42830983G>CCA339950066ERMAPc.301G>C (p.Val101Leu)
n.452-4055G>C
n.488G>C
n.248-4055G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.247-4055G>C
 dbSNP
1g.42830983G=CA1165371679ERMAPc.301G= (p.Val101=)
n.452-4055G=
n.488G=
n.248-4055G=
c.31G= (p.Val11=)
n.247-4055G=
1g.42830983G>TCA339950069ERMAPc.301G>T (p.Val101Leu)
n.452-4055G>T
n.488G>T
n.248-4055G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.247-4055G>T
1g.42830984T>ACA339950074ERMAPc.302T>A (p.Val101Glu)
n.452-4054T>A
n.489T>A
n.248-4054T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.247-4054T>A
1g.42830984T>CCA339950078ERMAPc.302T>C (p.Val101Ala)
n.452-4054T>C
n.489T>C
n.248-4054T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.247-4054T>C
1g.42830984T>GCA339950080ERMAPc.302T>G (p.Val101Gly)
n.452-4054T>G
n.489T>G
n.248-4054T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.247-4054T>G
1g.42830984_42830986delinsTGACA1165371680ERMAPc.302_304delinsTGA (p.Val101=)
n.452-4054_452-4052delinsTGA
n.489_491delinsTGA
n.248-4054_248-4052delinsTGA
c.32_34delinsTGA (p.Val11=)
n.247-4054_247-4052delinsTGA
1g.42830985G>ACA417542902ERMAPc.303G>A (p.Val101=)
n.452-4053G>A
n.490G>A
n.248-4053G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.247-4053G>A
1g.42830985G>CCA417542903ERMAPc.303G>C (p.Val101=)
n.452-4053G>C
n.490G>C
n.248-4053G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.247-4053G>C
1g.42830985G>TCA417542904ERMAPc.303G>T (p.Val101=)
n.452-4053G>T
n.490G>T
n.248-4053G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.247-4053G>T
1g.42830985_42830990delinsGAGAGACA1144228769ERMAPc.303_308delinsGAGAGA (p.Val101=)
n.452-4053_452-4048delinsGAGAGA
n.490_495delinsGAGAGA
n.248-4053_248-4048delinsGAGAGA
c.33_38delinsGAGAGA (p.Val11=)
n.247-4053_247-4048delinsGAGAGA
1g.42830989_42830990delCA115269ERMAPc.307_308del (p.Asp103CysfsTer12)
n.452-4049_452-4048del
n.494_495del
n.248-4049_248-4048del
c.37_38del (p.Asp13CysfsTer12)
n.247-4049_247-4048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830986A>CCA417542905ERMAPc.304A>C (p.Arg102=)
n.452-4052A>C
n.491A>C
n.248-4052A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.247-4052A>C
1g.42830986A>GCA339950086ERMAPc.304A>G (p.Arg102Gly)
n.452-4052A>G
n.491A>G
n.248-4052A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.247-4052A>G
1g.42830986A>TCA339950090ERMAPc.304A>T (p.Arg102Ter)
n.452-4052A>T
n.491A>T
n.248-4052A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.247-4052A>T
1g.42830987G>ACA339950093ERMAPc.305G>A (p.Arg102Lys)
n.452-4051G>A
n.492G>A
n.248-4051G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.247-4051G>A
1g.42830987G>CCA339950096ERMAPc.305G>C (p.Arg102Thr)
n.452-4051G>C
n.492G>C
n.248-4051G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.247-4051G>C
1g.42830987G>TCA339950100ERMAPc.305G>T (p.Arg102Ile)
n.452-4051G>T
n.492G>T
n.248-4051G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.247-4051G>T
1g.42830988A>CCA339950104ERMAPc.306A>C (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>C
n.493A>C
n.248-4050A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>C
1g.42830988A>GCA417542906ERMAPc.306A>G (p.Arg102=)
n.452-4050A>G
n.493A>G
n.248-4050A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
n.247-4050A>G
1g.42830988A>TCA339950106ERMAPc.306A>T (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>T
n.493A>T
n.248-4050A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>T
1g.42830989G>ACA339950111ERMAPc.307G>A (p.Asp103Asn)
n.452-4049G>A
n.494G>A
n.248-4049G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.247-4049G>A
1g.42830989G>CCA339950119ERMAPc.307G>C (p.Asp103His)
n.452-4049G>C
n.494G>C
n.248-4049G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.247-4049G>C
1g.42830989G>TCA339950115ERMAPc.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.452-4049G>T
n.494G>T
n.248-4049G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.247-4049G>T
1g.42830990A>CCA339950123ERMAPc.308A>C (p.Asp103Ala)
n.452-4048A>C
n.495A>C
n.248-4048A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.247-4048A>C
1g.42830990A>GCA339950126ERMAPc.308A>G (p.Asp103Gly)
n.452-4048A>G
n.495A>G
n.248-4048A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.247-4048A>G
 gnomAD v4
1g.42830990A>TCA339950129ERMAPc.308A>T (p.Asp103Val)
n.452-4048A>T
n.495A>T
n.248-4048A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.247-4048A>T
1g.42830991T>ACA339950138ERMAPc.309T>A (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>A
n.496T>A
n.248-4047T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830991T>CCA417542907ERMAPc.309T>C (p.Asp103=)
n.452-4047T>C
n.496T>C
n.248-4047T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.247-4047T>C
1g.42830991T>GCA339950141ERMAPc.309T>G (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>G
n.496T>G
n.248-4047T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>G
 gnomAD v4
1g.42830991T=CA1165371681ERMAPc.309T= (p.Asp103=)
n.452-4047T=
n.496T=
n.248-4047T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.247-4047T=
1g.42830992G>ACA339950142ERMAPc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.452-4046G>A
n.497G>A
n.248-4046G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.247-4046G>A
 gnomAD v4
1g.42830992G>CCA339950143ERMAPc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.452-4046G>C
n.497G>C
n.248-4046G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.247-4046G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830992G=CA1165371682ERMAPc.310G= (p.Ala104=)
n.452-4046G=
n.497G=
n.248-4046G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.247-4046G=
1g.42830992G>TCA339950144ERMAPc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.452-4046G>T
n.497G>T
n.248-4046G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.247-4046G>T
1g.42830993C>ACA339950150ERMAPc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.452-4045C>A
n.498C>A
n.248-4045C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.247-4045C>A
1g.42830993C>GCA339950148ERMAPc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.452-4045C>G
n.498C>G
n.248-4045C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.247-4045C>G
1g.42830993C>TCA339950146ERMAPc.311C>T (p.Ala104Val)
n.452-4045C>T
n.498C>T
n.248-4045C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.247-4045C>T
 gnomAD v4
1g.42830994C>ACA417542908ERMAPc.312C>A (p.Ala104=)
n.452-4044C>A
n.499C>A
n.248-4044C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.247-4044C>A
1g.42830994C>GCA417542909ERMAPc.312C>G (p.Ala104=)
n.452-4044C>G
n.499C>G
n.248-4044C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.247-4044C>G
1g.42830994C>TCA417542910ERMAPc.312C>T (p.Ala104=)
n.452-4044C>T
n.499C>T
n.248-4044C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.247-4044C>T
1g.42830995C>ACA339950154ERMAPc.313C>A (p.Gln105Lys)
n.452-4043C>A
n.500C>A
n.248-4043C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.247-4043C>A
1g.42830995C>GCA339950157ERMAPc.313C>G (p.Gln105Glu)
n.452-4043C>G
n.500C>G
n.248-4043C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.247-4043C>G
1g.42830995C>TCA339950161ERMAPc.313C>T (p.Gln105Ter)
n.452-4043C>T
n.500C>T
n.248-4043C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.247-4043C>T
1g.42830996A>CCA339950166ERMAPc.314A>C (p.Gln105Pro)
n.452-4042A>C
n.501A>C
n.248-4042A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.247-4042A>C
1g.42830996A>GCA339950169ERMAPc.314A>G (p.Gln105Arg)
n.452-4042A>G
n.501A>G
n.248-4042A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.247-4042A>G
1g.42830996A>TCA339950172ERMAPc.314A>T (p.Gln105Leu)
n.452-4042A>T
n.501A>T
n.248-4042A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.247-4042A>T
1g.42830997A=CA1165371683ERMAPc.315A= (p.Gln105=)
n.452-4041A=
n.502A=
n.248-4041A=
c.45A= (p.Gln15=)
n.247-4041A=
1g.42830997A>CCA339950174ERMAPc.315A>C (p.Gln105His)
n.452-4041A>C
n.502A>C
n.248-4041A>C
c.45A>C (p.Gln15His)
n.247-4041A>C
1g.42830997A>GCA417542911ERMAPc.315A>G (p.Gln105=)
n.452-4041A>G
n.502A>G
n.248-4041A>G
c.45A>G (p.Gln15=)
n.247-4041A>G
 dbSNP
1g.42830997A>TCA339950176ERMAPc.315A>T (p.Gln105His)
n.452-4041A>T
n.502A>T
n.248-4041A>T
c.45A>T (p.Gln15His)
n.247-4041A>T
1g.42830998G>ACA339950181ERMAPc.316G>A (p.Glu106Lys)
n.452-4040G>A
n.503G>A
n.248-4040G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.247-4040G>A
 COSMIC
1g.42830998G>CCA339950183ERMAPc.316G>C (p.Glu106Gln)
n.452-4040G>C
n.503G>C
n.248-4040G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.247-4040G>C
1g.42830998G>TCA339950186ERMAPc.316G>T (p.Glu106Ter)
n.452-4040G>T
n.503G>T
n.248-4040G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.247-4040G>T
1g.42830999A>CCA339950199ERMAPc.317A>C (p.Glu106Ala)
n.452-4039A>C
n.504A>C
n.248-4039A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.247-4039A>C
1g.42830999A>GCA339950202ERMAPc.317A>G (p.Glu106Gly)
n.452-4039A>G
n.504A>G
n.248-4039A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.247-4039A>G
1g.42830999A>TCA339950206ERMAPc.317A>T (p.Glu106Val)
n.452-4039A>T
n.504A>T
n.248-4039A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.247-4039A>T
1g.42831000G>ACA417542912ERMAPc.318G>A (p.Glu106=)
n.452-4038G>A
n.505G>A
n.248-4038G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
n.247-4038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831000G>CCA339950209ERMAPc.318G>C (p.Glu106Asp)
n.452-4038G>C
n.505G>C
n.248-4038G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.247-4038G>C
1g.42831000G=CA1165371684ERMAPc.318G= (p.Glu106=)
n.452-4038G=
n.505G=
n.248-4038G=
c.48G= (p.Glu16=)
n.247-4038G=
1g.42831000G>TCA339950212ERMAPc.318G>T (p.Glu106Asp)
n.452-4038G>T
n.505G>T
n.248-4038G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.247-4038G>T
1g.42831001G>ACA339950215ERMAPc.319G>A (p.Gly107Arg)
n.452-4037G>A
n.506G>A
n.248-4037G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.247-4037G>A
 gnomAD v4
1g.42831001G>CCA339950217ERMAPc.319G>C (p.Gly107Arg)
n.452-4037G>C
n.506G>C
n.248-4037G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.247-4037G>C
1g.42831001G>TCA339950219ERMAPc.319G>T (p.Gly107Ter)
n.452-4037G>T
n.506G>T
n.248-4037G>T
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.247-4037G>T
1g.42831002G>ACA802732ERMAPc.320G>A (p.Gly107Glu)
n.452-4036G>A
n.507G>A
n.248-4036G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.247-4036G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831002G>CCA339950223ERMAPc.320G>C (p.Gly107Ala)
n.452-4036G>C
n.507G>C
n.248-4036G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.247-4036G>C
1g.42831002G=CA1165371685ERMAPc.320G= (p.Gly107=)
n.452-4036G=
n.507G=
n.248-4036G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.247-4036G=
1g.42831002G>TCA339950224ERMAPc.320G>T (p.Gly107Val)
n.452-4036G>T
n.507G>T
n.248-4036G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.247-4036G>T
1g.42831003A>CCA417542913ERMAPc.321A>C (p.Gly107=)
n.452-4035A>C
n.508A>C
n.248-4035A>C
c.51A>C (p.Gly17=)
n.247-4035A>C
1g.42831003A>GCA417542914ERMAPc.321A>G (p.Gly107=)
n.452-4035A>G
n.508A>G
n.248-4035A>G
c.51A>G (p.Gly17=)
n.247-4035A>G
1g.42831003A>TCA417542915ERMAPc.321A>T (p.Gly107=)
n.452-4035A>T
n.508A>T
n.248-4035A>T
c.51A>T (p.Gly17=)
n.247-4035A>T
1g.42831004A>CCA339950227ERMAPc.322A>C (p.Ser108Arg)
n.452-4034A>C
n.509A>C
n.248-4034A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.247-4034A>C
1g.42831004A>GCA339950230ERMAPc.322A>G (p.Ser108Gly)
n.452-4034A>G
n.509A>G
n.248-4034A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.247-4034A>G
1g.42831004A>TCA339950234ERMAPc.322A>T (p.Ser108Cys)
n.452-4034A>T
n.509A>T
n.248-4034A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.247-4034A>T
1g.42831005G>ACA339950236ERMAPc.323G>A (p.Ser108Asn)
n.452-4033G>A
n.510G>A
n.248-4033G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.247-4033G>A
 gnomAD v4
1g.42831005G>CCA339950240ERMAPc.323G>C (p.Ser108Thr)
n.452-4033G>C
n.510G>C
n.248-4033G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.247-4033G>C
 gnomAD v4
1g.42831005G>TCA339950243ERMAPc.323G>T (p.Ser108Ile)
n.452-4033G>T
n.510G>T
n.248-4033G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.247-4033G>T
1g.42831006T>ACA339950248ERMAPc.324T>A (p.Ser108Arg)
n.452-4032T>A
n.511T>A
n.248-4032T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.247-4032T>A
1g.42831006T>CCA417542916ERMAPc.324T>C (p.Ser108=)
n.452-4032T>C
n.511T>C
n.248-4032T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.247-4032T>C
1g.42831006T>GCA339950250ERMAPc.324T>G (p.Ser108Arg)
n.452-4032T>G
n.511T>G
n.248-4032T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.247-4032T>G
1g.42831007G>ACA339950254ERMAPc.325G>A (p.Val109Ile)
n.452-4031G>A
n.512G>A
n.248-4031G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.247-4031G>A
 COSMIC
1g.42831007G>CCA339950270ERMAPc.325G>C (p.Val109Leu)
n.452-4031G>C
n.512G>C
n.248-4031G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.247-4031G>C
1g.42831007G>TCA339950266ERMAPc.325G>T (p.Val109Phe)
n.452-4031G>T
n.512G>T
n.248-4031G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.247-4031G>T
1g.42831008T>ACA339950274ERMAPc.326T>A (p.Val109Asp)
n.452-4030T>A
n.513T>A
n.248-4030T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.247-4030T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831008T>CCA339950279ERMAPc.326T>C (p.Val109Ala)
n.452-4030T>C
n.513T>C
n.248-4030T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.247-4030T>C
1g.42831008T>GCA339950275ERMAPc.326T>G (p.Val109Gly)
n.452-4030T>G
n.513T>G
n.248-4030T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.247-4030T>G
1g.42831008T=CA1165371686ERMAPc.326T= (p.Val109=)
n.452-4030T=
n.513T=
n.248-4030T=
c.56T= (p.Val19=)
n.247-4030T=
1g.42831009C>ACA417542918ERMAPc.327C>A (p.Val109=)
n.452-4029C>A
n.514C>A
n.248-4029C>A
c.57C>A (p.Val19=)
n.247-4029C>A
1g.42831009C>GCA417542919ERMAPc.327C>G (p.Val109=)
n.452-4029C>G
n.514C>G
n.248-4029C>G
c.57C>G (p.Val19=)
n.247-4029C>G
1g.42831009C>TCA417542920ERMAPc.327C>T (p.Val109=)
n.452-4029C>T
n.514C>T
n.248-4029C>T
c.57C>T (p.Val19=)
n.247-4029C>T
1g.42831010A>CCA339950282ERMAPc.328A>C (p.Thr110Pro)
n.452-4028A>C
n.515A>C
n.248-4028A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.247-4028A>C
1g.42831010A>GCA339950289ERMAPc.328A>G (p.Thr110Ala)
n.452-4028A>G
n.515A>G
n.248-4028A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.247-4028A>G
1g.42831010A>TCA339950285ERMAPc.328A>T (p.Thr110Ser)
n.452-4028A>T
n.515A>T
n.248-4028A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.247-4028A>T
1g.42831010_42831012delinsACTCA1165371687ERMAPc.328_330delinsACT (p.Thr110=)
n.452-4028_452-4026delinsACT
n.515_517delinsACT
n.248-4028_248-4026delinsACT
c.58_60delinsACT (p.Thr20=)
n.247-4028_247-4026delinsACT
1g.42831011C>ACA339950290ERMAPc.329C>A (p.Thr110Asn)
n.452-4027C>A
n.516C>A
n.248-4027C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.247-4027C>A
1g.42831011C>GCA339950299ERMAPc.329C>G (p.Thr110Ser)
n.452-4027C>G
n.516C>G
n.248-4027C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.247-4027C>G
1g.42831011C>TCA339950293ERMAPc.329C>T (p.Thr110Ile)
n.452-4027C>T
n.516C>T
n.248-4027C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.247-4027C>T
1g.42831013_42831014delCA522804922ERMAPc.331_332del (p.Leu111AlafsTer4)
n.452-4025_452-4024del
n.518_519del
n.248-4025_248-4024del
c.61_62del (p.Leu21AlafsTer4)
n.247-4025_247-4024del
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831012T>ACA417542921ERMAPc.330T>A (p.Thr110=)
n.452-4026T>A
n.517T>A
n.248-4026T>A
c.60T>A (p.Thr20=)
n.247-4026T>A
1g.42831012T>CCA417542922ERMAPc.330T>C (p.Thr110=)
n.452-4026T>C
n.517T>C
n.248-4026T>C
c.60T>C (p.Thr20=)
n.247-4026T>C
1g.42831012T>GCA417542923ERMAPc.330T>G (p.Thr110=)
n.452-4026T>G
n.517T>G
n.248-4026T>G
c.60T>G (p.Thr20=)
n.247-4026T>G
1g.42831013C>ACA339950300ERMAPc.331C>A (p.Leu111Met)
n.452-4025C>A
n.518C>A
n.248-4025C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.247-4025C>A
 gnomAD v4
1g.42831013C=CA1165371688ERMAPc.331C= (p.Leu111=)
n.452-4025C=
n.518C=
n.248-4025C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.247-4025C=
1g.42831013C>GCA339950305ERMAPc.331C>G (p.Leu111Val)
n.452-4025C>G
n.518C>G
n.248-4025C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.247-4025C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831013C>TCA417542924ERMAPc.331C>T (p.Leu111=)
n.452-4025C>T
n.518C>T
n.248-4025C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.247-4025C>T
 gnomAD v4
1g.42831014T>ACA339950306ERMAPc.332T>A (p.Leu111Gln)
n.452-4024T>A
n.519T>A
n.248-4024T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.247-4024T>A
1g.42831014T>CCA802733ERMAPc.332T>C (p.Leu111Pro)
n.452-4024T>C
n.519T>C
n.248-4024T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.247-4024T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831014T>GCA339950307ERMAPc.332T>G (p.Leu111Arg)
n.452-4024T>G
n.519T>G
n.248-4024T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.247-4024T>G
1g.42831014T=CA1143487634ERMAPc.332T= (p.Leu111=)
n.452-4024T=
n.519T=
n.248-4024T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.247-4024T=
1g.42831015G>ACA417542925ERMAPc.333G>A (p.Leu111=)
n.452-4023G>A
n.520G>A
n.248-4023G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.247-4023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42831015G>CCA417542926ERMAPc.333G>C (p.Leu111=)
n.452-4023G>C
n.520G>C
n.248-4023G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.247-4023G>C
1g.42831015G=CA1165371689ERMAPc.333G= (p.Leu111=)
n.452-4023G=
n.520G=
n.248-4023G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.247-4023G=
1g.42831015G>TCA417542927ERMAPc.333G>T (p.Leu111=)
n.452-4023G>T
n.520G>T
n.248-4023G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.247-4023G>T
1g.42831016C>ACA339950308ERMAPc.334C>A (p.Gln112Lys)
n.452-4022C>A
n.521C>A
n.248-4022C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.247-4022C>A
1g.42831016C>GCA339950310ERMAPc.334C>G (p.Gln112Glu)
n.452-4022C>G
n.521C>G
n.248-4022C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.247-4022C>G
1g.42831016C>TCA339950312ERMAPc.334C>T (p.Gln112Ter)
n.452-4022C>T
n.521C>T
n.248-4022C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.247-4022C>T
1g.42831017A>CCA339950316ERMAPc.335A>C (p.Gln112Pro)
n.452-4021A>C
n.522A>C
n.248-4021A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.247-4021A>C
1g.42831017A>GCA339950319ERMAPc.335A>G (p.Gln112Arg)
n.452-4021A>G
n.522A>G
n.248-4021A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.247-4021A>G
1g.42831017A>TCA339950320ERMAPc.335A>T (p.Gln112Leu)
n.452-4021A>T
n.522A>T
n.248-4021A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.247-4021A>T
1g.42831018G>ACA417542928ERMAPc.336G>A (p.Gln112=)
n.452-4020G>A
n.523G>A
n.248-4020G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.247-4020G>A
 gnomAD v4
1g.42831018G>CCA339950321ERMAPc.336G>C (p.Gln112His)
n.452-4020G>C
n.523G>C
n.248-4020G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.247-4020G>C
 gnomAD v4
1g.42831018G>TCA339950322ERMAPc.336G>T (p.Gln112His)
n.452-4020G>T
n.523G>T
n.248-4020G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.247-4020G>T
1g.42831019A>CCA339950323ERMAPc.337A>C (p.Ile113Leu)
n.452-4019A>C
n.524A>C
n.248-4019A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.247-4019A>C
1g.42831019A>GCA339950325ERMAPc.337A>G (p.Ile113Val)
n.452-4019A>G
n.524A>G
n.248-4019A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.247-4019A>G
1g.42831019A>TCA339950328ERMAPc.337A>T (p.Ile113Phe)
n.452-4019A>T
n.524A>T
n.248-4019A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.247-4019A>T
 gnomAD v4
1g.42831020T>ACA339950332ERMAPc.338T>A (p.Ile113Asn)
n.452-4018T>A
n.525T>A
n.248-4018T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.247-4018T>A
1g.42831020T>CCA339950336ERMAPc.338T>C (p.Ile113Thr)
n.452-4018T>C
n.525T>C
n.248-4018T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.247-4018T>C
1g.42831020T>GCA339950340ERMAPc.338T>G (p.Ile113Ser)
n.452-4018T>G
n.525T>G
n.248-4018T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.247-4018T>G
1g.42831021C>ACA417542929ERMAPc.339C>A (p.Ile113=)
n.452-4017C>A
n.526C>A
n.248-4017C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.247-4017C>A
1g.42831021C>GCA339950342ERMAPc.339C>G (p.Ile113Met)
n.452-4017C>G
n.526C>G
n.248-4017C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.247-4017C>G
1g.42831021C>TCA417542930ERMAPc.339C>T (p.Ile113=)
n.452-4017C>T
n.526C>T
n.248-4017C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.247-4017C>T
1g.42831022C>ACA339950346ERMAPc.340C>A (p.Leu114Ile)
n.452-4016C>A
n.527C>A
n.248-4016C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.247-4016C>A
1g.42831022C=CA1165371690ERMAPc.340C= (p.Leu114=)
n.452-4016C=
n.527C=
n.248-4016C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.247-4016C=
1g.42831022C>GCA339950351ERMAPc.340C>G (p.Leu114Val)
n.452-4016C>G
n.527C>G
n.248-4016C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.247-4016C>G
1g.42831022C>TCA802734ERMAPc.340C>T (p.Leu114Phe)
n.452-4016C>T
n.527C>T
n.248-4016C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.247-4016C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831023T>ACA339950357ERMAPc.341T>A (p.Leu114His)
n.452-4015T>A
n.528T>A
n.248-4015T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.247-4015T>A
1g.42831023T>CCA339950358ERMAPc.341T>C (p.Leu114Pro)
n.452-4015T>C
n.528T>C
n.248-4015T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.247-4015T>C
1g.42831023T>GCA339950356ERMAPc.341T>G (p.Leu114Arg)
n.452-4015T>G
n.528T>G
n.248-4015T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.247-4015T>G
1g.42831024T>ACA417542934ERMAPc.342T>A (p.Leu114=)
n.452-4014T>A
n.529T>A
n.248-4014T>A
c.72T>A (p.Leu24=)
n.247-4014T>A
1g.42831024T>CCA417542935ERMAPc.342T>C (p.Leu114=)
n.452-4014T>C
n.529T>C
n.248-4014T>C
c.72T>C (p.Leu24=)
n.247-4014T>C
1g.42831024T>GCA417542938ERMAPc.342T>G (p.Leu114=)
n.452-4014T>G
n.529T>G
n.248-4014T>G
c.72T>G (p.Leu24=)
n.247-4014T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.42831024T=CA1165371691ERMAPc.342T= (p.Leu114=)
n.452-4014T=
n.529T=
n.248-4014T=
c.72T= (p.Leu24=)
n.247-4014T=
1g.42831025G>ACA339950359ERMAPc.343G>A (p.Asp115Asn)
n.452-4013G>A
n.530G>A
n.248-4013G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.247-4013G>A
1g.42831025G>CCA339950361ERMAPc.343G>C (p.Asp115His)
n.452-4013G>C
n.530G>C
n.248-4013G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.247-4013G>C
1g.42831025G=CA1165371692ERMAPc.343G= (p.Asp115=)
n.452-4013G=
n.530G=
n.248-4013G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.247-4013G=
1g.42831025G>TCA339950364ERMAPc.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.452-4013G>T
n.530G>T
n.248-4013G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.247-4013G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831026A>CCA339950367ERMAPc.344A>C (p.Asp115Ala)
n.452-4012A>C
n.531A>C
n.248-4012A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.247-4012A>C
1g.42831026A>GCA339950368ERMAPc.344A>G (p.Asp115Gly)
n.452-4012A>G
n.531A>G
n.248-4012A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.247-4012A>G
1g.42831026A>TCA339950371ERMAPc.344A>T (p.Asp115Val)
n.452-4012A>T
n.531A>T
n.248-4012A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.247-4012A>T
1g.42831027C>ACA339950373ERMAPc.345C>A (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>A
n.532C>A
n.248-4011C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>A
1g.42831027C=CA1165371693ERMAPc.345C= (p.Asp115=)
n.452-4011C=
n.532C=
n.248-4011C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.247-4011C=
1g.42831027C>GCA339950377ERMAPc.345C>G (p.Asp115Glu)
n.452-4011C>G
n.532C>G
n.248-4011C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.247-4011C>G
1g.42831027C>TCA21260332ERMAPc.345C>T (p.Asp115=)
n.452-4011C>T
n.532C>T
n.248-4011C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.247-4011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>ACA802735ERMAPc.346G>A (p.Val116Met)
n.452-4010G>A
n.533G>A
n.248-4010G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.247-4010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42831028G>CCA339950386ERMAPc.346G>C (p.Val116Leu)
n.452-4010G>C
n.533G>C
n.248-4010G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.247-4010G>C
1g.42831028G=CA1146981225ERMAPc.346G= (p.Val116=)
n.452-4010G=
n.533G=
n.248-4010G=
c.76G= (p.Val26=)
n.247-4010G=
1g.42831028G>TCA339950391ERMAPc.346G>T (p.Val116Leu)
n.452-4010G>T
n.533G>T
n.248-4010G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.247-4010G>T
1g.42831029T>ACA339950400ERMAPc.347T>A (p.Val116Glu)
n.452-4009T>A
n.534T>A
n.248-4009T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.247-4009T>A
1g.42831029T>CCA339950402ERMAPc.347T>C (p.Val116Ala)
n.452-4009T>C
n.534T>C
n.248-4009T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.247-4009T>C
1g.42831029T>GCA339950397ERMAPc.347T>G (p.Val116Gly)
n.452-4009T>G
n.534T>G
n.248-4009T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.247-4009T>G
1g.42831030G>ACA417542944ERMAPc.348G>A (p.Val116=)
n.452-4008G>A
n.535G>A
n.248-4008G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.247-4008G>A
 gnomAD v4
1g.42831030G>CCA417542945ERMAPc.348G>C (p.Val116=)
n.452-4008G>C
n.535G>C
n.248-4008G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.247-4008G>C
 gnomAD v4
1g.42831030G>TCA417542946ERMAPc.348G>T (p.Val116=)
n.452-4008G>T
n.535G>T
n.248-4008G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.247-4008G>T
 gnomAD v4
1g.42831031C>ACA339950405ERMAPc.349C>A (p.Arg117Ser)
n.452-4007C>A
n.536C>A
n.248-4007C>A
c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.247-4007C>A
1g.42831031C=CA1143411987ERMAPc.349C= (p.Arg117=)
n.452-4007C=
n.536C=
n.248-4007C=
c.79C= (p.Arg27=)
n.247-4007C=
1g.42831031C>GCA339950409ERMAPc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.452-4007C>G
n.536C>G
n.248-4007C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.247-4007C>G
1g.42831031C>TCA21260341ERMAPc.349C>T (p.Arg117Cys)
n.452-4007C>T
n.536C>T
n.248-4007C>T
c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.247-4007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>ACA802736ERMAPc.350G>A (p.Arg117His)
n.452-4006G>A
n.537G>A
n.248-4006G>A
c.80G>A (p.Arg27His)
n.247-4006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42831032G>CCA339950413ERMAPc.350G>C (p.Arg117Pro)
n.452-4006G>C
n.537G>C
n.248-4006G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.247-4006G>C
1g.42831032G=CA1142656493ERMAPc.350G= (p.Arg117=)
n.452-4006G=
n.537G=
n.248-4006G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.247-4006G=
1g.42831032G>TCA339950414ERMAPc.350G>T (p.Arg117Leu)
n.452-4006G>T
n.537G>T
n.248-4006G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.247-4006G>T
1g.42831033C>ACA417542949ERMAPc.351C>A (p.Arg117=)
n.452-4005C>A
n.538C>A
n.248-4005C>A
c.81C>A (p.Arg27=)
n.247-4005C>A
1g.42831033C=CA1165371694ERMAPc.351C= (p.Arg117=)
n.452-4005C=
n.538C=
n.248-4005C=
c.81C= (p.Arg27=)
n.247-4005C=
1g.42831033C>GCA417542950ERMAPc.351C>G (p.Arg117=)
n.452-4005C>G
n.538C>G
n.248-4005C>G
c.81C>G (p.Arg27=)
n.247-4005C>G
 dbSNP
1g.42831033C>TCA417542951ERMAPc.351C>T (p.Arg117=)
n.452-4005C>T
n.538C>T
n.248-4005C>T
c.81C>T (p.Arg27=)
n.247-4005C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched