Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830899C>ACA339949518ERMAPc.217C>A (p.Arg73Ser)
n.452-4139C>A
n.404C>A
n.248-4139C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.247-4139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830899C=CA1142323314ERMAPc.217C= (p.Arg73=)
n.452-4139C=
n.404C=
n.248-4139C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.247-4139C=
1g.42830899C>GCA339949520ERMAPc.217C>G (p.Arg73Gly)
n.452-4139C>G
n.404C>G
n.248-4139C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.247-4139C>G
1g.42830899C>TCA802708ERMAPc.217C>T (p.Arg73Cys)
n.452-4139C>T
n.404C>T
n.248-4139C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.247-4139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>ACA802709ERMAPc.218G>A (p.Arg73His)
n.452-4138G>A
n.405G>A
n.248-4138G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.247-4138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>CCA339949526ERMAPc.218G>C (p.Arg73Pro)
n.452-4138G>C
n.405G>C
n.248-4138G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.247-4138G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G=CA1142103831ERMAPc.218G= (p.Arg73=)
n.452-4138G=
n.405G=
n.248-4138G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.247-4138G=
1g.42830900G>TCA339949528ERMAPc.218G>T (p.Arg73Leu)
n.452-4138G>T
n.405G>T
n.248-4138G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.247-4138G>T
1g.42830901C>ACA417542850ERMAPc.219C>A (p.Arg73=)
n.452-4137C>A
n.406C>A
n.248-4137C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.247-4137C>A
1g.42830901C=CA1140496410ERMAPc.219C= (p.Arg73=)
n.452-4137C=
n.406C=
n.248-4137C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.247-4137C=
1g.42830901C>GCA417542851ERMAPc.219C>G (p.Arg73=)
n.452-4137C>G
n.406C>G
n.248-4137C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.247-4137C>G
1g.42830901C>TCA802710ERMAPc.219C>T (p.Arg73=)
n.452-4137C>T
n.406C>T
n.248-4137C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.247-4137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830902T>ACA339949531ERMAPc.220T>A (p.Ser74Thr)
n.452-4136T>A
n.407T>A
n.248-4136T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.247-4136T>A
1g.42830902T>CCA802711ERMAPc.220T>C (p.Ser74Pro)
n.452-4136T>C
n.407T>C
n.248-4136T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.247-4136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830902T>GCA339949533ERMAPc.220T>G (p.Ser74Ala)
n.452-4136T>G
n.407T>G
n.248-4136T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.247-4136T>G
1g.42830902T=CA1165371656ERMAPc.220T= (p.Ser74=)
n.452-4136T=
n.407T=
n.248-4136T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.247-4136T=
1g.42830903C>ACA339949538ERMAPc.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.452-4135C>A
n.408C>A
n.248-4135C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-4135C>A
1g.42830903C>GCA339949541ERMAPc.221C>G (p.Ser74Cys)
n.452-4135C>G
n.408C>G
n.248-4135C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-4135C>G
1g.42830903C>TCA339949539ERMAPc.221C>T (p.Ser74Phe)
n.452-4135C>T
n.408C>T
n.248-4135C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-4135C>T
 gnomAD v4
1g.42830904C>ACA417542852ERMAPc.222C>A (p.Ser74=)
n.452-4134C>A
n.409C>A
n.248-4134C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-4134C>A
1g.42830904C>GCA417542853ERMAPc.222C>G (p.Ser74=)
n.452-4134C>G
n.409C>G
n.248-4134C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-4134C>G
1g.42830904C>TCA417542854ERMAPc.222C>T (p.Ser74=)
n.452-4134C>T
n.409C>T
n.248-4134C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-4134C>T
1g.42830905C>ACA339949543ERMAPc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.452-4133C>A
n.410C>A
n.248-4133C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-4133C>A
1g.42830905C>GCA339949546ERMAPc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.452-4133C>G
n.410C>G
n.248-4133C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-4133C>G
1g.42830905C>TCA339949548ERMAPc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.452-4133C>T
n.410C>T
n.248-4133C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-4133C>T
1g.42830906A=CA1143367520ERMAPc.224A= (p.Gln75=)
n.452-4132A=
n.411A=
n.248-4132A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.247-4132A=
1g.42830906A>CCA339949551ERMAPc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.452-4132A>C
n.411A>C
n.248-4132A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.247-4132A>C
1g.42830906A>GCA802712ERMAPc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.452-4132A>G
n.411A>G
n.248-4132A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.247-4132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830906A>TCA339949555ERMAPc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.452-4132A>T
n.411A>T
n.248-4132A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.247-4132A>T
 gnomAD v4
1g.42830907G>ACA417542855ERMAPc.225G>A (p.Gln75=)
n.452-4131G>A
n.412G>A
n.248-4131G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.247-4131G>A
 gnomAD v4
1g.42830907G>CCA339949558ERMAPc.225G>C (p.Gln75His)
n.452-4131G>C
n.412G>C
n.248-4131G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.247-4131G>C
 gnomAD v4
1g.42830907G>TCA339949556ERMAPc.225G>T (p.Gln75His)
n.452-4131G>T
n.412G>T
n.248-4131G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.247-4131G>T
1g.42830908G>ACA339949561ERMAPc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.452-4130G>A
n.413G>A
n.248-4130G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-4130G>A
 gnomAD v4
1g.42830908G>CCA339949563ERMAPc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.452-4130G>C
n.413G>C
n.248-4130G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-4130G>C
1g.42830908G>TCA339949571ERMAPc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.452-4130G>T
n.413G>T
n.248-4130G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-4130G>T
 gnomAD v4
1g.42830909C>ACA339949573ERMAPc.227C>A (p.Ala76Asp)
n.452-4129C>A
n.414C>A
n.248-4129C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.247-4129C>A
1g.42830909C>GCA339949575ERMAPc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.452-4129C>G
n.414C>G
n.248-4129C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.247-4129C>G
1g.42830909C>TCA339949579ERMAPc.227C>T (p.Ala76Val)
n.452-4129C>T
n.414C>T
n.248-4129C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.247-4129C>T
1g.42830910T>ACA417542856ERMAPc.228T>A (p.Ala76=)
n.452-4128T>A
n.415T>A
n.248-4128T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.247-4128T>A
1g.42830910T>CCA417542857ERMAPc.228T>C (p.Ala76=)
n.452-4128T>C
n.415T>C
n.248-4128T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.247-4128T>C
 gnomAD v4
1g.42830910T>GCA417542858ERMAPc.228T>G (p.Ala76=)
n.452-4128T>G
n.415T>G
n.248-4128T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.247-4128T>G
1g.42830911_42830913delCA2645189597ERMAPc.229_231del (p.Val77del)
n.452-4127_452-4125del
n.416_418del
n.248-4127_248-4125del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.247-4127_247-4125del
 gnomAD v4
1g.42830911G>ACA339949582ERMAPc.229G>A (p.Val77Ile)
n.452-4127G>A
n.416G>A
n.248-4127G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.247-4127G>A
1g.42830911G>CCA339949586ERMAPc.229G>C (p.Val77Leu)
n.452-4127G>C
n.416G>C
n.248-4127G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.247-4127G>C
1g.42830911G>TCA339949584ERMAPc.229G>T (p.Val77Phe)
n.452-4127G>T
n.416G>T
n.248-4127G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.247-4127G>T
1g.42830912T>ACA339949589ERMAPc.230T>A (p.Val77Asp)
n.452-4126T>A
n.417T>A
n.248-4126T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.247-4126T>A
 ClinVar
1g.42830912T>CCA802713ERMAPc.230T>C (p.Val77Ala)
n.452-4126T>C
n.417T>C
n.248-4126T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.247-4126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830912T>GCA339949593ERMAPc.230T>G (p.Val77Gly)
n.452-4126T>G
n.417T>G
n.248-4126T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.247-4126T>G
1g.42830912T=CA1165371657ERMAPc.230T= (p.Val77=)
n.452-4126T=
n.417T=
n.248-4126T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.247-4126T=
1g.42830913T>ACA417542859ERMAPc.231T>A (p.Val77=)
n.452-4125T>A
n.418T>A
n.248-4125T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-4125T>A
1g.42830913T>CCA417542860ERMAPc.231T>C (p.Val77=)
n.452-4125T>C
n.418T>C
n.248-4125T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-4125T>C
1g.42830913T>GCA417542861ERMAPc.231T>G (p.Val77=)
n.452-4125T>G
n.418T>G
n.248-4125T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-4125T>G
1g.42830914C>ACA339949601ERMAPc.232C>A (p.His78Asn)
n.452-4124C>A
n.419C>A
n.248-4124C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.247-4124C>A
1g.42830914C=CA1165371658ERMAPc.232C= (p.His78=)
n.452-4124C=
n.419C=
n.248-4124C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.247-4124C=
1g.42830914C>GCA339949604ERMAPc.232C>G (p.His78Asp)
n.452-4124C>G
n.419C>G
n.248-4124C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.247-4124C>G
1g.42830914C>TCA802714ERMAPc.232C>T (p.His78Tyr)
n.452-4124C>T
n.419C>T
n.248-4124C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.247-4124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830915A>CCA339949606ERMAPc.233A>C (p.His78Pro)
n.452-4123A>C
n.420A>C
n.248-4123A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-4123A>C
1g.42830915A>GCA339949608ERMAPc.233A>G (p.His78Arg)
n.452-4123A>G
n.420A>G
n.248-4123A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-4123A>G
1g.42830915A>TCA339949611ERMAPc.233A>T (p.His78Leu)
n.452-4123A>T
n.420A>T
n.248-4123A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-4123A>T
1g.42830916C>ACA339949613ERMAPc.234C>A (p.His78Gln)
n.452-4122C>A
n.421C>A
n.248-4122C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.247-4122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830916C=CA1165371659ERMAPc.234C= (p.His78=)
n.452-4122C=
n.421C=
n.248-4122C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.247-4122C=
1g.42830916C>GCA339949616ERMAPc.234C>G (p.His78Gln)
n.452-4122C>G
n.421C>G
n.248-4122C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.247-4122C>G
1g.42830916C>TCA417542862ERMAPc.234C>T (p.His78=)
n.452-4122C>T
n.421C>T
n.248-4122C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.247-4122C>T
1g.42830917A=CA1149149154ERMAPc.235A= (p.Ile79=)
n.452-4121A=
n.422A=
n.248-4121A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.247-4121A=
1g.42830917A>CCA339949619ERMAPc.235A>C (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>C
n.422A>C
n.248-4121A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.247-4121A>C
1g.42830917A>GCA802715ERMAPc.235A>G (p.Ile79Val)
n.452-4121A>G
n.422A>G
n.248-4121A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.247-4121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830917A>TCA339949621ERMAPc.235A>T (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>T
n.422A>T
n.248-4121A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.247-4121A>T
 gnomAD v4
1g.42830918T>ACA339949625ERMAPc.236T>A (p.Ile79Lys)
n.452-4120T>A
n.423T>A
n.248-4120T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.247-4120T>A
1g.42830918T>CCA802716ERMAPc.236T>C (p.Ile79Thr)
n.452-4120T>C
n.423T>C
n.248-4120T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.247-4120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830918T>GCA339949635ERMAPc.236T>G (p.Ile79Arg)
n.452-4120T>G
n.423T>G
n.248-4120T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.247-4120T>G
1g.42830918T=CA1165371660ERMAPc.236T= (p.Ile79=)
n.452-4120T=
n.423T=
n.248-4120T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.247-4120T=
1g.42830919A>CCA417542863ERMAPc.237A>C (p.Ile79=)
n.452-4119A>C
n.424A>C
n.248-4119A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.247-4119A>C
1g.42830919A>GCA339949637ERMAPc.237A>G (p.Ile79Met)
n.452-4119A>G
n.424A>G
n.248-4119A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.247-4119A>G
1g.42830919A>TCA417542864ERMAPc.237A>T (p.Ile79=)
n.452-4119A>T
n.424A>T
n.248-4119A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.247-4119A>T
1g.42830920T>ACA339949640ERMAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.452-4118T>A
n.425T>A
n.248-4118T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.247-4118T>A
1g.42830920T>CCA339949643ERMAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.452-4118T>C
n.425T>C
n.248-4118T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.247-4118T>C
1g.42830920T>GCA339949646ERMAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.452-4118T>G
n.425T>G
n.248-4118T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.247-4118T>G
1g.42830921T>ACA339949647ERMAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.452-4117T>A
n.426T>A
n.248-4117T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.247-4117T>A
1g.42830921T>CCA339949648ERMAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.452-4117T>C
n.426T>C
n.248-4117T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.247-4117T>C
1g.42830921T>GCA21260247ERMAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.452-4117T>G
n.426T>G
n.248-4117T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.247-4117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830921T=CA1165371661ERMAPc.239T= (p.Phe80=)
n.452-4117T=
n.426T=
n.248-4117T=
c.-32T= (n.-32T=)
n.247-4117T=
1g.42830922C>ACA339949656ERMAPc.240C>A (p.Phe80Leu)
n.452-4116C>A
n.427C>A
n.248-4116C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.247-4116C>A
1g.42830922C>GCA339949658ERMAPc.240C>G (p.Phe80Leu)
n.452-4116C>G
n.427C>G
n.248-4116C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.247-4116C>G
1g.42830922C>TCA417542865ERMAPc.240C>T (p.Phe80=)
n.452-4116C>T
n.427C>T
n.248-4116C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.247-4116C>T
1g.42830923C>ACA417542866ERMAPc.241C>A (p.Arg81=)
n.452-4115C>A
n.428C>A
n.248-4115C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.247-4115C>A
1g.42830923C=CA1142377952ERMAPc.241C= (p.Arg81=)
n.452-4115C=
n.428C=
n.248-4115C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.247-4115C=
1g.42830923C>GCA339949662ERMAPc.241C>G (p.Arg81Gly)
n.452-4115C>G
n.428C>G
n.248-4115C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.247-4115C>G
1g.42830923C>TCA802717ERMAPc.241C>T (p.Arg81Trp)
n.452-4115C>T
n.428C>T
n.248-4115C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.247-4115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830924G>ACA802719ERMAPc.242G>A (p.Arg81Gln)
n.452-4114G>A
n.429G>A
n.248-4114G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.247-4114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830924G>CCA339949669ERMAPc.242G>C (p.Arg81Pro)
n.452-4114G>C
n.429G>C
n.248-4114G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.247-4114G>C
1g.42830924G=CA1143572460ERMAPc.242G= (p.Arg81=)
n.452-4114G=
n.429G=
n.248-4114G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.247-4114G=
1g.42830924G>TCA339949671ERMAPc.242G>T (p.Arg81Leu)
n.452-4114G>T
n.429G>T
n.248-4114G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.247-4114G>T
 gnomAD v4
1g.42830924_42830925insTGAACAGCAGGCA802718ERMAPc.242_243insTGAACAGCAGG (p.Asp82GlufsTer13)
n.452-4114_452-4113insTGAACAGCAGG
n.429_430insTGAACAGCAGG
n.248-4114_248-4113insTGAACAGCAGG
c.-29_-28insTGAACAGCAGG (n.-29_-28insTGAACAGCAGG)
n.247-4114_247-4113insTGAACAGCAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830925G>ACA417542867ERMAPc.243G>A (p.Arg81=)
n.452-4113G>A
n.430G>A
n.248-4113G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.247-4113G>A
1g.42830925G>CCA417542868ERMAPc.243G>C (p.Arg81=)
n.452-4113G>C
n.430G>C
n.248-4113G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.247-4113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830925G=CA1165371662ERMAPc.243G= (p.Arg81=)
n.452-4113G=
n.430G=
n.248-4113G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.247-4113G=
1g.42830925G>TCA417542869ERMAPc.243G>T (p.Arg81=)
n.452-4113G>T
n.430G>T
n.248-4113G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.247-4113G>T
 gnomAD v4
1g.42830926G>ACA802720ERMAPc.244G>A (p.Asp82Asn)
n.452-4112G>A
n.431G>A
n.248-4112G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.247-4112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830926G>CCA339949674ERMAPc.244G>C (p.Asp82His)
n.452-4112G>C
n.431G>C
n.248-4112G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.247-4112G>C
1g.42830926G=CA1165371663ERMAPc.244G= (p.Asp82=)
n.452-4112G=
n.431G=
n.248-4112G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.247-4112G=
1g.42830926G>TCA339949676ERMAPc.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.452-4112G>T
n.431G>T
n.248-4112G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.247-4112G>T
 gnomAD v4
1g.42830927A=CA1165371664ERMAPc.245A= (p.Asp82=)
n.452-4111A=
n.432A=
n.248-4111A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.247-4111A=
1g.42830927A>CCA339949678ERMAPc.245A>C (p.Asp82Ala)
n.452-4111A>C
n.432A>C
n.248-4111A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.247-4111A>C
1g.42830927A>GCA339949680ERMAPc.245A>G (p.Asp82Gly)
n.452-4111A>G
n.432A>G
n.248-4111A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.247-4111A>G
1g.42830927A>TCA802721ERMAPc.245A>T (p.Asp82Val)
n.452-4111A>T
n.432A>T
n.248-4111A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.247-4111A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830928T>ACA339949683ERMAPc.246T>A (p.Asp82Glu)
n.452-4110T>A
n.433T>A
n.248-4110T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247-4110T>A
1g.42830928T>CCA417542870ERMAPc.246T>C (p.Asp82=)
n.452-4110T>C
n.433T>C
n.248-4110T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247-4110T>C
1g.42830928T>GCA339949686ERMAPc.246T>G (p.Asp82Glu)
n.452-4110T>G
n.433T>G
n.248-4110T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247-4110T>G
1g.42830929G>ACA339949692ERMAPc.247G>A (p.Gly83Arg)
n.452-4109G>A
n.434G>A
n.248-4109G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.247-4109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830929G>CCA802722ERMAPc.247G>C (p.Gly83Arg)
n.452-4109G>C
n.434G>C
n.248-4109G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.247-4109G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.42830929G=CA1149143249ERMAPc.247G= (p.Gly83=)
n.452-4109G=
n.434G=
n.248-4109G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.247-4109G=
1g.42830929G>TCA339949689ERMAPc.247G>T (p.Gly83Trp)
n.452-4109G>T
n.434G>T
n.248-4109G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.247-4109G>T
1g.42830930G>ACA339949697ERMAPc.248G>A (p.Gly83Glu)
n.452-4108G>A
n.435G>A
n.248-4108G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.247-4108G>A
1g.42830930G>CCA339949695ERMAPc.248G>C (p.Gly83Ala)
n.452-4108G>C
n.435G>C
n.248-4108G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.247-4108G>C
1g.42830930G>TCA339949700ERMAPc.248G>T (p.Gly83Val)
n.452-4108G>T
n.435G>T
n.248-4108G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.247-4108G>T
1g.42830931G>ACA417542871ERMAPc.249G>A (p.Gly83=)
n.452-4107G>A
n.436G>A
n.248-4107G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.247-4107G>A
 gnomAD v4
1g.42830931G>CCA417542872ERMAPc.249G>C (p.Gly83=)
n.452-4107G>C
n.436G>C
n.248-4107G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.247-4107G>C
1g.42830931G=CA1165371666ERMAPc.249G= (p.Gly83=)
n.452-4107G=
n.436G=
n.248-4107G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.247-4107G=
1g.42830931G>TCA417542873ERMAPc.249G>T (p.Gly83=)
n.452-4107G>T
n.436G>T
n.248-4107G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.247-4107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830931_42830932delinsGACA1165371665ERMAPc.249_250delinsGA (p.Gly83=)
n.452-4107_452-4106delinsGA
n.436_437delinsGA
n.248-4107_248-4106delinsGA
c.-22_-21delinsGA (n.-22_-21delinsGA)
n.247-4107_247-4106delinsGA
1g.42830932A>CCA339949704ERMAPc.250A>C (p.Lys84Gln)
n.452-4106A>C
n.437A>C
n.248-4106A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.247-4106A>C
1g.42830932A>GCA339949707ERMAPc.250A>G (p.Lys84Glu)
n.452-4106A>G
n.437A>G
n.248-4106A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.247-4106A>G
1g.42830932A>TCA339949709ERMAPc.250A>T (p.Lys84Ter)
n.452-4106A>T
n.437A>T
n.248-4106A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.247-4106A>T
1g.42830933delCA802723ERMAPc.251del (p.Lys84ArgfsTer7)
n.452-4105del
n.438del
n.248-4105del
c.-20del (n.-20del)
n.247-4105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830933A=CA1143463077ERMAPc.251A= (p.Lys84=)
n.452-4105A=
n.438A=
n.248-4105A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.247-4105A=
1g.42830933A>CCA802724ERMAPc.251A>C (p.Lys84Thr)
n.452-4105A>C
n.438A>C
n.248-4105A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.247-4105A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830933A>GCA339949717ERMAPc.251A>G (p.Lys84Arg)
n.452-4105A>G
n.438A>G
n.248-4105A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.247-4105A>G
1g.42830933A>TCA339949720ERMAPc.251A>T (p.Lys84Met)
n.452-4105A>T
n.438A>T
n.248-4105A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.247-4105A>T
1g.42830934G>ACA417542874ERMAPc.252G>A (p.Lys84=)
n.452-4104G>A
n.439G>A
n.248-4104G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.247-4104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830934G>CCA339949722ERMAPc.252G>C (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>C
n.439G>C
n.248-4104G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.247-4104G>C
1g.42830934G=CA1165371667ERMAPc.252G= (p.Lys84=)
n.452-4104G=
n.439G=
n.248-4104G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.247-4104G=
1g.42830934G>TCA339949725ERMAPc.252G>T (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>T
n.439G>T
n.248-4104G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.247-4104G>T
1g.42830935G>ACA339949726ERMAPc.253G>A (p.Asp85Asn)
n.452-4103G>A
n.440G>A
n.248-4103G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.247-4103G>A
1g.42830935G>CCA339949729ERMAPc.253G>C (p.Asp85His)
n.452-4103G>C
n.440G>C
n.248-4103G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.247-4103G>C
1g.42830935G>TCA339949731ERMAPc.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.452-4103G>T
n.440G>T
n.248-4103G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.247-4103G>T
1g.42830936A>CCA339949736ERMAPc.254A>C (p.Asp85Ala)
n.452-4102A>C
n.441A>C
n.248-4102A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.247-4102A>C
1g.42830936A>GCA339949740ERMAPc.254A>G (p.Asp85Gly)
n.452-4102A>G
n.441A>G
n.248-4102A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.247-4102A>G
1g.42830936A>TCA339949737ERMAPc.254A>T (p.Asp85Val)
n.452-4102A>T
n.441A>T
n.248-4102A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.247-4102A>T
1g.42830937C>ACA339949742ERMAPc.255C>A (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>A
n.442C>A
n.248-4101C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.247-4101C>A
1g.42830937C>GCA339949743ERMAPc.255C>G (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>G
n.442C>G
n.248-4101C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.247-4101C>G
 gnomAD v4
1g.42830937C>TCA417542875ERMAPc.255C>T (p.Asp85=)
n.452-4101C>T
n.442C>T
n.248-4101C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.247-4101C>T
 gnomAD v4
1g.42830938C>ACA339949745ERMAPc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.452-4100C>A
n.443C>A
n.248-4100C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.247-4100C>A
 gnomAD v4
1g.42830938C>GCA339949748ERMAPc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.452-4100C>G
n.443C>G
n.248-4100C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.247-4100C>G
1g.42830938C>TCA339949750ERMAPc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.452-4100C>T
n.443C>T
n.248-4100C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.247-4100C>T
1g.42830939A>CCA339949753ERMAPc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.452-4099A>C
n.444A>C
n.248-4099A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.247-4099A>C
1g.42830939A>GCA339949754ERMAPc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.452-4099A>G
n.444A>G
n.248-4099A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.247-4099A>G
1g.42830939A>TCA339949759ERMAPc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.452-4099A>T
n.444A>T
n.248-4099A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.247-4099A>T
1g.42830940G>ACA417542876ERMAPc.258G>A (p.Gln86=)
n.452-4098G>A
n.445G>A
n.248-4098G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.247-4098G>A
1g.42830940G>CCA339949762ERMAPc.258G>C (p.Gln86His)
n.452-4098G>C
n.445G>C
n.248-4098G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.247-4098G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830940G=CA1165371668ERMAPc.258G= (p.Gln86=)
n.452-4098G=
n.445G=
n.248-4098G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.247-4098G=
1g.42830940G>TCA339949765ERMAPc.258G>T (p.Gln86His)
n.452-4098G>T
n.445G>T
n.248-4098G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.247-4098G>T
1g.42830941G>ACA339949771ERMAPc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.452-4097G>A
n.446G>A
n.248-4097G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.247-4097G>A
 gnomAD v4
1g.42830941G>CCA339949774ERMAPc.259G>C (p.Asp87His)
n.452-4097G>C
n.446G>C
n.248-4097G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.247-4097G>C
1g.42830941G=CA1165371669ERMAPc.259G= (p.Asp87=)
n.452-4097G=
n.446G=
n.248-4097G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.247-4097G=
1g.42830941G>TCA339949768ERMAPc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.452-4097G>T
n.446G>T
n.248-4097G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.247-4097G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830942A>CCA339949777ERMAPc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.452-4096A>C
n.447A>C
n.248-4096A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.247-4096A>C
1g.42830942A>GCA339949778ERMAPc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.452-4096A>G
n.447A>G
n.248-4096A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.247-4096A>G
1g.42830942A>TCA339949781ERMAPc.260A>T (p.Asp87Val)
n.452-4096A>T
n.447A>T
n.248-4096A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.247-4096A>T
1g.42830943T>ACA339949784ERMAPc.261T>A (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>A
n.448T>A
n.248-4095T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.247-4095T>A
1g.42830943T>CCA417542877ERMAPc.261T>C (p.Asp87=)
n.452-4095T>C
n.448T>C
n.248-4095T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.247-4095T>C
1g.42830943T>GCA339949793ERMAPc.261T>G (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>G
n.448T>G
n.248-4095T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.247-4095T>G
1g.42830944G>ACA339949795ERMAPc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452-4094G>A
n.449G>A
n.248-4094G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.247-4094G>A
1g.42830944G>CCA339949801ERMAPc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452-4094G>C
n.449G>C
n.248-4094G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.247-4094G>C
1g.42830944G>TCA339949806ERMAPc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452-4094G>T
n.449G>T
n.248-4094G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.247-4094G>T
1g.42830945A>CCA339949808ERMAPc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.452-4093A>C
n.450A>C
n.248-4093A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.247-4093A>C
1g.42830945A>GCA339949810ERMAPc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.452-4093A>G
n.450A>G
n.248-4093A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.247-4093A>G
1g.42830945A>TCA339949812ERMAPc.263A>T (p.Glu88Val)
n.452-4093A>T
n.450A>T
n.248-4093A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.247-4093A>T
1g.42830946A>CCA339949815ERMAPc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>C
n.451A>C
n.248-4092A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.247-4092A>C
1g.42830946A>GCA417542878ERMAPc.264A>G (p.Glu88=)
n.452-4092A>G
n.451A>G
n.248-4092A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.247-4092A>G
1g.42830946A>TCA339949818ERMAPc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>T
n.451A>T
n.248-4092A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.247-4092A>T
1g.42830947G>ACA339949830ERMAPc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.452-4091G>A
n.452G>A
n.248-4091G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-4091G>A
1g.42830947G>CCA339949823ERMAPc.265G>C (p.Asp89His)
n.452-4091G>C
n.452G>C
n.248-4091G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-4091G>C
 gnomAD v4
1g.42830947G=CA1165371670ERMAPc.265G= (p.Asp89=)
n.452-4091G=
n.452G=
n.248-4091G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-4091G=
1g.42830947G>TCA339949821ERMAPc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.452-4091G>T
n.452G>T
n.248-4091G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-4091G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830948A>CCA339949833ERMAPc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.452-4090A>C
n.453A>C
n.248-4090A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-4090A>C
1g.42830948A>GCA339949835ERMAPc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.452-4090A>G
n.453A>G
n.248-4090A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-4090A>G
1g.42830948A>TCA339949837ERMAPc.266A>T (p.Asp89Val)
n.452-4090A>T
n.453A>T
n.248-4090A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-4090A>T
1g.42830949T>ACA339949843ERMAPc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>A
n.454T>A
n.248-4089T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.247-4089T>A
1g.42830949T>CCA417542879ERMAPc.267T>C (p.Asp89=)
n.452-4089T>C
n.454T>C
n.248-4089T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.247-4089T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830949T>GCA339949844ERMAPc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>G
n.454T>G
n.248-4089T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.247-4089T>G
1g.42830949T=CA1165371671ERMAPc.267T= (p.Asp89=)
n.452-4089T=
n.454T=
n.248-4089T=
c.-4T= (n.-4T=)
n.247-4089T=
1g.42830950C>ACA339949850ERMAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.452-4088C>A
n.455C>A
n.248-4088C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-4088C>A
1g.42830950C>GCA339949852ERMAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.452-4088C>G
n.455C>G
n.248-4088C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-4088C>G
1g.42830950C>TCA417542880ERMAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.452-4088C>T
n.455C>T
n.248-4088C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-4088C>T
 gnomAD v4
1g.42830950_42830951insGCA2645189654ERMAPc.268_269insG (p.Leu90ArgfsTer6)
n.452-4088_452-4087insG
n.455_456insG
n.248-4088_248-4087insG
c.-3_-2insG (n.-3_-2insG)
n.247-4088_247-4087insG
 gnomAD v4
1g.42830951T>ACA339949854ERMAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.452-4087T>A
n.456T>A
n.248-4087T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.247-4087T>A
1g.42830951T>CCA339949856ERMAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.452-4087T>C
n.456T>C
n.248-4087T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.247-4087T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830951T>GCA339949857ERMAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.452-4087T>G
n.456T>G
n.248-4087T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.247-4087T>G
1g.42830951T=CA1165371672ERMAPc.269T= (p.Leu90=)
n.452-4087T=
n.456T=
n.248-4087T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.247-4087T=
1g.42830952G>ACA417542881ERMAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.452-4086G>A
n.457G>A
n.248-4086G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.247-4086G>A
1g.42830952G>CCA417542882ERMAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.452-4086G>C
n.457G>C
n.248-4086G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.247-4086G>C
1g.42830952G>TCA417542883ERMAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.452-4086G>T
n.457G>T
n.248-4086G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.247-4086G>T
1g.42830953A>CCA339949859ERMAPc.271A>C (p.Met91Leu)
n.452-4085A>C
n.458A>C
n.248-4085A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.247-4085A>C
1g.42830953A>GCA339949861ERMAPc.271A>G (p.Met91Val)
n.452-4085A>G
n.458A>G
n.248-4085A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.247-4085A>G
1g.42830953A>TCA339949862ERMAPc.271A>T (p.Met91Leu)
n.452-4085A>T
n.458A>T
n.248-4085A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.247-4085A>T
1g.42830954T>ACA339949864ERMAPc.272T>A (p.Met91Lys)
n.452-4084T>A
n.459T>A
n.248-4084T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247-4084T>A
1g.42830954T>CCA21260283ERMAPc.272T>C (p.Met91Thr)
n.452-4084T>C
n.459T>C
n.248-4084T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247-4084T>C
 dbSNP
1g.42830954T>GCA339949863ERMAPc.272T>G (p.Met91Arg)
n.452-4084T>G
n.459T>G
n.248-4084T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247-4084T>G
1g.42830954T=CA1165371673ERMAPc.272T= (p.Met91=)
n.452-4084T=
n.459T=
n.248-4084T=
c.2T= (p.Met1=)
n.247-4084T=
1g.42830955G>ACA339949866ERMAPc.273G>A (p.Met91Ile)
n.452-4083G>A
n.460G>A
n.248-4083G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.247-4083G>A
1g.42830955G>CCA339949868ERMAPc.273G>C (p.Met91Ile)
n.452-4083G>C
n.460G>C
n.248-4083G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.247-4083G>C
1g.42830955G>TCA339949867ERMAPc.273G>T (p.Met91Ile)
n.452-4083G>T
n.460G>T
n.248-4083G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.247-4083G>T
1g.42830956C>ACA339949875ERMAPc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.452-4082C>A
n.461C>A
n.248-4082C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.247-4082C>A
1g.42830956C=CA1165371674ERMAPc.274C= (p.Pro92=)
n.452-4082C=
n.461C=
n.248-4082C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.247-4082C=
1g.42830956C>GCA339949888ERMAPc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.452-4082C>G
n.461C>G
n.248-4082C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.247-4082C>G
1g.42830956C>TCA339949876ERMAPc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.452-4082C>T
n.461C>T
n.248-4082C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.247-4082C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830957C>ACA339949892ERMAPc.275C>A (p.Pro92Gln)
n.452-4081C>A
n.462C>A
n.248-4081C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.247-4081C>A
1g.42830957C=CA1165371675ERMAPc.275C= (p.Pro92=)
n.452-4081C=
n.462C=
n.248-4081C=
c.5C= (p.Pro2=)
n.247-4081C=
1g.42830957C>GCA802725ERMAPc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.452-4081C>G
n.462C>G
n.248-4081C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.247-4081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830957C>TCA802726ERMAPc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.452-4081C>T
n.462C>T
n.248-4081C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.247-4081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830958G>ACA802727ERMAPc.276G>A (p.Pro92=)
n.452-4080G>A
n.463G>A
n.248-4080G>A
c.6G>A (p.Pro2=)
n.247-4080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830958G>CCA417542884ERMAPc.276G>C (p.Pro92=)
n.452-4080G>C
n.463G>C
n.248-4080G>C
c.6G>C (p.Pro2=)
n.247-4080G>C
1g.42830958G=CA1165371676ERMAPc.276G= (p.Pro92=)
n.452-4080G=
n.463G=
n.248-4080G=
c.6G= (p.Pro2=)
n.247-4080G=
1g.42830958G>TCA417542885ERMAPc.276G>T (p.Pro92=)
n.452-4080G>T
n.463G>T
n.248-4080G>T
c.6G>T (p.Pro2=)
n.247-4080G>T
1g.42830959G>ACA339949898ERMAPc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.452-4079G>A
n.464G>A
n.248-4079G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.247-4079G>A
 gnomAD v4
1g.42830959G>CCA339949899ERMAPc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.452-4079G>C
n.464G>C
n.248-4079G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.247-4079G>C
1g.42830959G>TCA339949900ERMAPc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.452-4079G>T
n.464G>T
n.248-4079G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.247-4079G>T
1g.42830960A>CCA339949902ERMAPc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.452-4078A>C
n.465A>C
n.248-4078A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.247-4078A>C
1g.42830960A>GCA339949903ERMAPc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.452-4078A>G
n.465A>G
n.248-4078A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.247-4078A>G
1g.42830960A>TCA339949905ERMAPc.278A>T (p.Glu93Val)
n.452-4078A>T
n.465A>T
n.248-4078A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.247-4078A>T
1g.42830961A>CCA339949908ERMAPc.279A>C (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>C
n.466A>C
n.248-4077A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>C
 gnomAD v4
1g.42830961A>GCA417542886ERMAPc.279A>G (p.Glu93=)
n.452-4077A>G
n.466A>G
n.248-4077A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.247-4077A>G
1g.42830961A>TCA339949909ERMAPc.279A>T (p.Glu93Asp)
n.452-4077A>T
n.466A>T
n.248-4077A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.247-4077A>T
1g.42830962T>ACA339949917ERMAPc.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.452-4076T>A
n.467T>A
n.248-4076T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.247-4076T>A
1g.42830962T>CCA339949911ERMAPc.280T>C (p.Tyr94His)
n.452-4076T>C
n.467T>C
n.248-4076T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.247-4076T>C
1g.42830962T>GCA339949913ERMAPc.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.452-4076T>G
n.467T>G
n.248-4076T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.247-4076T>G
1g.42830963A=CA1143949932ERMAPc.281A= (p.Tyr94=)
n.452-4075A=
n.468A=
n.248-4075A=
c.11A= (p.Tyr4=)
n.247-4075A=
1g.42830963A>CCA339949919ERMAPc.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.452-4075A>C
n.468A>C
n.248-4075A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.247-4075A>C
1g.42830963A>GCA21260293ERMAPc.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.452-4075A>G
n.468A>G
n.248-4075A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.247-4075A>G
 dbSNP
1g.42830963A>TCA339949924ERMAPc.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.452-4075A>T
n.468A>T
n.248-4075A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.247-4075A>T
1g.42830964T>ACA339949926ERMAPc.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>A
n.469T>A
n.248-4074T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>A
1g.42830964T>CCA417542887ERMAPc.282T>C (p.Tyr94=)
n.452-4074T>C
n.469T>C
n.248-4074T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.247-4074T>C
 gnomAD v4
1g.42830964T>GCA339949927ERMAPc.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.452-4074T>G
n.469T>G
n.248-4074T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.247-4074T>G
1g.42830965A>CCA339949930ERMAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.452-4073A>C
n.470A>C
n.248-4073A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.247-4073A>C
1g.42830965A>GCA339949933ERMAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.452-4073A>G
n.470A>G
n.248-4073A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.247-4073A>G
 COSMIC
1g.42830965A>TCA339949935ERMAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.452-4073A>T
n.470A>T
n.248-4073A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.247-4073A>T
1g.42830966A>CCA339949937ERMAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.452-4072A>C
n.471A>C
n.248-4072A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.247-4072A>C
1g.42830966A>GCA339949939ERMAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.452-4072A>G
n.471A>G
n.248-4072A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.247-4072A>G
1g.42830966A>TCA339949941ERMAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.452-4072A>T
n.471A>T
n.248-4072A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.247-4072A>T
1g.42830967G>ACA417542888ERMAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.452-4071G>A
n.472G>A
n.248-4071G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.247-4071G>A
 gnomAD v4
1g.42830967G>CCA339949943ERMAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>C
n.472G>C
n.248-4071G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>C
1g.42830967G>TCA339949945ERMAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.452-4071G>T
n.472G>T
n.248-4071G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.247-4071G>T
1g.42830968G>ACA339949948ERMAPc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>A
n.473G>A
n.248-4070G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>A
1g.42830968G>CCA339949953ERMAPc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.452-4070G>C
n.473G>C
n.248-4070G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.247-4070G>C
1g.42830968G>TCA339949968ERMAPc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.452-4070G>T
n.473G>T
n.248-4070G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.247-4070G>T
1g.42830969G>ACA802728ERMAPc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.452-4069G>A
n.474G>A
n.248-4069G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.247-4069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830969G>CCA339949973ERMAPc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.452-4069G>C
n.474G>C
n.248-4069G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.247-4069G>C
1g.42830969G=CA1165371677ERMAPc.287G= (p.Gly96=)
n.452-4069G=
n.474G=
n.248-4069G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.247-4069G=
1g.42830969G>TCA339949984ERMAPc.287G>T (p.Gly96Val)
n.452-4069G>T
n.474G>T
n.248-4069G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.247-4069G>T
1g.42830970G>ACA802729ERMAPc.288G>A (p.Gly96=)
n.452-4068G>A
n.475G>A
n.248-4068G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
n.247-4068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42830970G>CCA417542889ERMAPc.288G>C (p.Gly96=)
n.452-4068G>C
n.475G>C
n.248-4068G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
n.247-4068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830970G=CA1148417993ERMAPc.288G= (p.Gly96=)
n.452-4068G=
n.475G=
n.248-4068G=
c.18G= (p.Gly6=)
n.247-4068G=
1g.42830970G>TCA417542890ERMAPc.288G>T (p.Gly96=)
n.452-4068G>T
n.475G>T
n.248-4068G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
n.247-4068G>T
 gnomAD v4
1g.42830971A>CCA417542891ERMAPc.289A>C (p.Arg97=)
n.452-4067A>C
n.476A>C
n.248-4067A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.247-4067A>C
1g.42830971A>GCA339949989ERMAPc.289A>G (p.Arg97Gly)
n.452-4067A>G
n.476A>G
n.248-4067A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.247-4067A>G
1g.42830971A>TCA339949991ERMAPc.289A>T (p.Arg97Trp)
n.452-4067A>T
n.476A>T
n.248-4067A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.247-4067A>T
1g.42830972G>ACA339949994ERMAPc.290G>A (p.Arg97Lys)
n.452-4066G>A
n.477G>A
n.248-4066G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.247-4066G>A
1g.42830972G>CCA339949998ERMAPc.290G>C (p.Arg97Thr)
n.452-4066G>C
n.477G>C
n.248-4066G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.247-4066G>C
1g.42830972G>TCA339950009ERMAPc.290G>T (p.Arg97Met)
n.452-4066G>T
n.477G>T
n.248-4066G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.247-4066G>T
1g.42830973G>ACA417542892ERMAPc.291G>A (p.Arg97=)
n.452-4065G>A
n.478G>A
n.248-4065G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.247-4065G>A
 gnomAD v4
1g.42830973G>CCA339950018ERMAPc.291G>C (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>C
n.478G>C
n.248-4065G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>C
1g.42830973G>TCA339950012ERMAPc.291G>T (p.Arg97Ser)
n.452-4065G>T
n.478G>T
n.248-4065G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.247-4065G>T
1g.42830974A>CCA339950021ERMAPc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.452-4064A>C
n.479A>C
n.248-4064A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.247-4064A>C
1g.42830974A>GCA339950023ERMAPc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.452-4064A>G
n.479A>G
n.248-4064A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.247-4064A>G
1g.42830974A>TCA339950027ERMAPc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.452-4064A>T
n.479A>T
n.248-4064A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.247-4064A>T
1g.42830975C>ACA339950029ERMAPc.293C>A (p.Thr98Lys)
n.452-4063C>A
n.480C>A
n.248-4063C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.247-4063C>A
1g.42830975C=CA1165371678ERMAPc.293C= (p.Thr98=)
n.452-4063C=
n.480C=
n.248-4063C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.247-4063C=
1g.42830975C>GCA339950032ERMAPc.293C>G (p.Thr98Arg)
n.452-4063C>G
n.480C>G
n.248-4063C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.247-4063C>G
1g.42830975C>TCA802730ERMAPc.293C>T (p.Thr98Met)
n.452-4063C>T
n.480C>T
n.248-4063C>T
c.23C>T (p.Thr8Met)
n.247-4063C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830976G>ACA802731ERMAPc.294G>A (p.Thr98=)
n.452-4062G>A
n.481G>A
n.248-4062G>A
c.24G>A (p.Thr8=)
n.247-4062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830976G>CCA417542893ERMAPc.294G>C (p.Thr98=)
n.452-4062G>C
n.481G>C
n.248-4062G>C
c.24G>C (p.Thr8=)
n.247-4062G>C
1g.42830976G=CA1141727626ERMAPc.294G= (p.Thr98=)
n.452-4062G=
n.481G=
n.248-4062G=
c.24G= (p.Thr8=)
n.247-4062G=
1g.42830976G>TCA417542894ERMAPc.294G>T (p.Thr98=)
n.452-4062G>T
n.481G>T
n.248-4062G>T
c.24G>T (p.Thr8=)
n.247-4062G>T
1g.42830977G>ACA339950038ERMAPc.295G>A (p.Val99Met)
n.452-4061G>A
n.482G>A
n.248-4061G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.247-4061G>A
1g.42830977G>CCA339950044ERMAPc.295G>C (p.Val99Leu)
n.452-4061G>C
n.482G>C
n.248-4061G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.247-4061G>C
1g.42830977G>TCA339950047ERMAPc.295G>T (p.Val99Leu)
n.452-4061G>T
n.482G>T
n.248-4061G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.247-4061G>T
1g.42830978T>ACA339950048ERMAPc.296T>A (p.Val99Glu)
n.452-4060T>A
n.483T>A
n.248-4060T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.247-4060T>A
1g.42830978T>CCA339950049ERMAPc.296T>C (p.Val99Ala)
n.452-4060T>C
n.483T>C
n.248-4060T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.247-4060T>C
1g.42830978T>GCA339950050ERMAPc.296T>G (p.Val99Gly)
n.452-4060T>G
n.483T>G
n.248-4060T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.247-4060T>G
1g.42830979G>ACA417542895ERMAPc.297G>A (p.Val99=)
n.452-4059G>A
n.484G>A
n.248-4059G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.247-4059G>A
1g.42830979G>CCA417542896ERMAPc.297G>C (p.Val99=)
n.452-4059G>C
n.484G>C
n.248-4059G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.247-4059G>C
1g.42830979G>TCA417542897ERMAPc.297G>T (p.Val99=)
n.452-4059G>T
n.484G>T
n.248-4059G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.247-4059G>T
1g.42830980C>ACA21260314ERMAPc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.452-4058C>A
n.485C>A
n.248-4058C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.247-4058C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830980C=CA1144044787ERMAPc.298C= (p.Leu100=)
n.452-4058C=
n.485C=
n.248-4058C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.247-4058C=
1g.42830980C>GCA339950052ERMAPc.298C>G (p.Leu100Val)
n.452-4058C>G
n.485C>G
n.248-4058C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.247-4058C>G
1g.42830980C>TCA417542898ERMAPc.298C>T (p.Leu100=)
n.452-4058C>T
n.485C>T
n.248-4058C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.247-4058C>T
1g.42830981T>ACA339950055ERMAPc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.452-4057T>A
n.486T>A
n.248-4057T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.247-4057T>A
1g.42830981T>CCA339950060ERMAPc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.452-4057T>C
n.486T>C
n.248-4057T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.247-4057T>C
1g.42830981T>GCA339950058ERMAPc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.452-4057T>G
n.486T>G
n.248-4057T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.247-4057T>G
1g.42830982A>CCA417542899ERMAPc.300A>C (p.Leu100=)
n.452-4056A>C
n.487A>C
n.248-4056A>C
c.30A>C (p.Leu10=)
n.247-4056A>C
1g.42830982A>GCA417542900ERMAPc.300A>G (p.Leu100=)
n.452-4056A>G
n.487A>G
n.248-4056A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
n.247-4056A>G
1g.42830982A>TCA417542901ERMAPc.300A>T (p.Leu100=)
n.452-4056A>T
n.487A>T
n.248-4056A>T
c.30A>T (p.Leu10=)
n.247-4056A>T
1g.42830983G>ACA339950063ERMAPc.301G>A (p.Val101Met)
n.452-4055G>A
n.488G>A
n.248-4055G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.247-4055G>A
 gnomAD v4
1g.42830983G>CCA339950066ERMAPc.301G>C (p.Val101Leu)
n.452-4055G>C
n.488G>C
n.248-4055G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.247-4055G>C
 dbSNP
1g.42830983G=CA1165371679ERMAPc.301G= (p.Val101=)
n.452-4055G=
n.488G=
n.248-4055G=
c.31G= (p.Val11=)
n.247-4055G=
1g.42830983G>TCA339950069ERMAPc.301G>T (p.Val101Leu)
n.452-4055G>T
n.488G>T
n.248-4055G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.247-4055G>T
1g.42830984T>ACA339950074ERMAPc.302T>A (p.Val101Glu)
n.452-4054T>A
n.489T>A
n.248-4054T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.247-4054T>A
1g.42830984T>CCA339950078ERMAPc.302T>C (p.Val101Ala)
n.452-4054T>C
n.489T>C
n.248-4054T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.247-4054T>C
1g.42830984T>GCA339950080ERMAPc.302T>G (p.Val101Gly)
n.452-4054T>G
n.489T>G
n.248-4054T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.247-4054T>G
1g.42830984_42830986delinsTGACA1165371680ERMAPc.302_304delinsTGA (p.Val101=)
n.452-4054_452-4052delinsTGA
n.489_491delinsTGA
n.248-4054_248-4052delinsTGA
c.32_34delinsTGA (p.Val11=)
n.247-4054_247-4052delinsTGA
1g.42830985G>ACA417542902ERMAPc.303G>A (p.Val101=)
n.452-4053G>A
n.490G>A
n.248-4053G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.247-4053G>A
1g.42830985G>CCA417542903ERMAPc.303G>C (p.Val101=)
n.452-4053G>C
n.490G>C
n.248-4053G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.247-4053G>C
1g.42830985G>TCA417542904ERMAPc.303G>T (p.Val101=)
n.452-4053G>T
n.490G>T
n.248-4053G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.247-4053G>T
1g.42830985_42830990delinsGAGAGACA1144228769ERMAPc.303_308delinsGAGAGA (p.Val101=)
n.452-4053_452-4048delinsGAGAGA
n.490_495delinsGAGAGA
n.248-4053_248-4048delinsGAGAGA
c.33_38delinsGAGAGA (p.Val11=)
n.247-4053_247-4048delinsGAGAGA
1g.42830989_42830990delCA115269ERMAPc.307_308del (p.Asp103CysfsTer12)
n.452-4049_452-4048del
n.494_495del
n.248-4049_248-4048del
c.37_38del (p.Asp13CysfsTer12)
n.247-4049_247-4048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830986A>CCA417542905ERMAPc.304A>C (p.Arg102=)
n.452-4052A>C
n.491A>C
n.248-4052A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.247-4052A>C
1g.42830986A>GCA339950086ERMAPc.304A>G (p.Arg102Gly)
n.452-4052A>G
n.491A>G
n.248-4052A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.247-4052A>G
1g.42830986A>TCA339950090ERMAPc.304A>T (p.Arg102Ter)
n.452-4052A>T
n.491A>T
n.248-4052A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.247-4052A>T
1g.42830987G>ACA339950093ERMAPc.305G>A (p.Arg102Lys)
n.452-4051G>A
n.492G>A
n.248-4051G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.247-4051G>A
1g.42830987G>CCA339950096ERMAPc.305G>C (p.Arg102Thr)
n.452-4051G>C
n.492G>C
n.248-4051G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.247-4051G>C
1g.42830987G>TCA339950100ERMAPc.305G>T (p.Arg102Ile)
n.452-4051G>T
n.492G>T
n.248-4051G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.247-4051G>T
1g.42830988A>CCA339950104ERMAPc.306A>C (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>C
n.493A>C
n.248-4050A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>C
1g.42830988A>GCA417542906ERMAPc.306A>G (p.Arg102=)
n.452-4050A>G
n.493A>G
n.248-4050A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
n.247-4050A>G
1g.42830988A>TCA339950106ERMAPc.306A>T (p.Arg102Ser)
n.452-4050A>T
n.493A>T
n.248-4050A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.247-4050A>T
1g.42830989G>ACA339950111ERMAPc.307G>A (p.Asp103Asn)
n.452-4049G>A
n.494G>A
n.248-4049G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.247-4049G>A
1g.42830989G>CCA339950119ERMAPc.307G>C (p.Asp103His)
n.452-4049G>C
n.494G>C
n.248-4049G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.247-4049G>C
1g.42830989G>TCA339950115ERMAPc.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.452-4049G>T
n.494G>T
n.248-4049G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.247-4049G>T
1g.42830990A>CCA339950123ERMAPc.308A>C (p.Asp103Ala)
n.452-4048A>C
n.495A>C
n.248-4048A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.247-4048A>C
1g.42830990A>GCA339950126ERMAPc.308A>G (p.Asp103Gly)
n.452-4048A>G
n.495A>G
n.248-4048A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.247-4048A>G
 gnomAD v4
1g.42830990A>TCA339950129ERMAPc.308A>T (p.Asp103Val)
n.452-4048A>T
n.495A>T
n.248-4048A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.247-4048A>T
1g.42830991T>ACA339950138ERMAPc.309T>A (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>A
n.496T>A
n.248-4047T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830991T>CCA417542907ERMAPc.309T>C (p.Asp103=)
n.452-4047T>C
n.496T>C
n.248-4047T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.247-4047T>C
1g.42830991T>GCA339950141ERMAPc.309T>G (p.Asp103Glu)
n.452-4047T>G
n.496T>G
n.248-4047T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.247-4047T>G
 gnomAD v4
1g.42830991T=CA1165371681ERMAPc.309T= (p.Asp103=)
n.452-4047T=
n.496T=
n.248-4047T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.247-4047T=
1g.42830992G>ACA339950142ERMAPc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.452-4046G>A
n.497G>A
n.248-4046G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.247-4046G>A
 gnomAD v4
1g.42830992G>CCA339950143ERMAPc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.452-4046G>C
n.497G>C
n.248-4046G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.247-4046G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830992G=CA1165371682ERMAPc.310G= (p.Ala104=)
n.452-4046G=
n.497G=
n.248-4046G=
c.40G= (p.Ala14=)
n.247-4046G=
1g.42830992G>TCA339950144ERMAPc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.452-4046G>T
n.497G>T
n.248-4046G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.247-4046G>T
1g.42830993C>ACA339950150ERMAPc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.452-4045C>A
n.498C>A
n.248-4045C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.247-4045C>A
1g.42830993C>GCA339950148ERMAPc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.452-4045C>G
n.498C>G
n.248-4045C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.247-4045C>G
1g.42830993C>TCA339950146ERMAPc.311C>T (p.Ala104Val)
n.452-4045C>T
n.498C>T
n.248-4045C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.247-4045C>T
 gnomAD v4
1g.42830994C>ACA417542908ERMAPc.312C>A (p.Ala104=)
n.452-4044C>A
n.499C>A
n.248-4044C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.247-4044C>A
1g.42830994C>GCA417542909ERMAPc.312C>G (p.Ala104=)
n.452-4044C>G
n.499C>G
n.248-4044C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.247-4044C>G
1g.42830994C>TCA417542910ERMAPc.312C>T (p.Ala104=)
n.452-4044C>T
n.499C>T
n.248-4044C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.247-4044C>T
1g.42830995C>ACA339950154ERMAPc.313C>A (p.Gln105Lys)
n.452-4043C>A
n.500C>A
n.248-4043C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.247-4043C>A
1g.42830995C>GCA339950157ERMAPc.313C>G (p.Gln105Glu)
n.452-4043C>G
n.500C>G
n.248-4043C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.247-4043C>G
1g.42830995C>TCA339950161ERMAPc.313C>T (p.Gln105Ter)
n.452-4043C>T
n.500C>T
n.248-4043C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.247-4043C>T
1g.42830996A>CCA339950166ERMAPc.314A>C (p.Gln105Pro)
n.452-4042A>C
n.501A>C
n.248-4042A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.247-4042A>C
1g.42830996A>GCA339950169ERMAPc.314A>G (p.Gln105Arg)
n.452-4042A>G
n.501A>G
n.248-4042A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.247-4042A>G
1g.42830996A>TCA339950172ERMAPc.314A>T (p.Gln105Leu)
n.452-4042A>T
n.501A>T
n.248-4042A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.247-4042A>T
1g.42830997A=CA1165371683ERMAPc.315A= (p.Gln105=)
n.452-4041A=
n.502A=
n.248-4041A=
c.45A= (p.Gln15=)
n.247-4041A=
1g.42830997A>CCA339950174ERMAPc.315A>C (p.Gln105His)
n.452-4041A>C
n.502A>C
n.248-4041A>C
c.45A>C (p.Gln15His)
n.247-4041A>C
1g.42830997A>GCA417542911ERMAPc.315A>G (p.Gln105=)
n.452-4041A>G
n.502A>G
n.248-4041A>G
c.45A>G (p.Gln15=)
n.247-4041A>G
 dbSNP
1g.42830997A>TCA339950176ERMAPc.315A>T (p.Gln105His)
n.452-4041A>T
n.502A>T
n.248-4041A>T
c.45A>T (p.Gln15His)
n.247-4041A>T
1g.42830998G>ACA339950181ERMAPc.316G>A (p.Glu106Lys)
n.452-4040G>A
n.503G>A
n.248-4040G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.247-4040G>A
 COSMIC
1g.42830998G>CCA339950183ERMAPc.316G>C (p.Glu106Gln)
n.452-4040G>C
n.503G>C
n.248-4040G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.247-4040G>C
1g.42830998G>TCA339950186ERMAPc.316G>T (p.Glu106Ter)
n.452-4040G>T
n.503G>T
n.248-4040G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.247-4040G>T
1g.42830999A>CCA339950199ERMAPc.317A>C (p.Glu106Ala)
n.452-4039A>C
n.504A>C
n.248-4039A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.247-4039A>C
1g.42830999A>GCA339950202ERMAPc.317A>G (p.Glu106Gly)
n.452-4039A>G
n.504A>G
n.248-4039A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.247-4039A>G
1g.42830999A>TCA339950206ERMAPc.317A>T (p.Glu106Val)
n.452-4039A>T
n.504A>T
n.248-4039A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.247-4039A>T

Number of alleles fetched