Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830855C>ACA339949274ERMAPc.173C>A (p.Thr58Lys)
n.452-4183C>A
n.360C>A
n.248-4183C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.247-4183C>A
 gnomAD v4
1g.42830855C=CA1146466309ERMAPc.173C= (p.Thr58=)
n.452-4183C=
n.360C=
n.248-4183C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.247-4183C=
1g.42830855C>GCA339949276ERMAPc.173C>G (p.Thr58Arg)
n.452-4183C>G
n.360C>G
n.248-4183C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.247-4183C>G
1g.42830855C>TCA802697ERMAPc.173C>T (p.Thr58Met)
n.452-4183C>T
n.360C>T
n.248-4183C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.247-4183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856G>ACA802699ERMAPc.174G>A (p.Thr58=)
n.452-4182G>A
n.361G>A
n.248-4182G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.247-4182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856G>CCA417542807ERMAPc.174G>C (p.Thr58=)
n.452-4182G>C
n.361G>C
n.248-4182G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.247-4182G>C
1g.42830856G=CA1165371647ERMAPc.174G= (p.Thr58=)
n.452-4182G=
n.361G=
n.248-4182G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.247-4182G=
1g.42830856G>TCA417542808ERMAPc.174G>T (p.Thr58=)
n.452-4182G>T
n.361G>T
n.248-4182G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.247-4182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856_42830857delinsGGCA1148411049ERMAPc.174_175delinsGG (p.Thr58=)
n.452-4182_452-4181delinsGG
n.361_362delinsGG
n.248-4182_248-4181delinsGG
c.-97_-96delinsGG (n.-97_-96delinsGG)
n.247-4182_247-4181delinsGG
1g.42830856_42830857dupCA802698ERMAPc.174_175dup (p.Val59GlyfsTer6)
n.452-4182_452-4181dup
n.361_362dup
n.248-4182_248-4181dup
c.-97_-96dup (n.-97_-96dup)
n.247-4182_247-4181dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42830857G>ACA339949280ERMAPc.175G>A (p.Val59Ile)
n.452-4181G>A
n.362G>A
n.248-4181G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.247-4181G>A
 gnomAD v4
1g.42830857G>CCA339949283ERMAPc.175G>C (p.Val59Leu)
n.452-4181G>C
n.362G>C
n.248-4181G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.247-4181G>C
1g.42830857G>TCA339949284ERMAPc.175G>T (p.Val59Leu)
n.452-4181G>T
n.362G>T
n.248-4181G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.247-4181G>T
1g.42830858T>ACA339949286ERMAPc.176T>A (p.Val59Glu)
n.452-4180T>A
n.363T>A
n.248-4180T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.247-4180T>A
1g.42830858T>CCA339949289ERMAPc.176T>C (p.Val59Ala)
n.452-4180T>C
n.363T>C
n.248-4180T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.247-4180T>C
1g.42830858T>GCA339949291ERMAPc.176T>G (p.Val59Gly)
n.452-4180T>G
n.363T>G
n.248-4180T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.247-4180T>G
1g.42830859A=CA1165371648ERMAPc.177A= (p.Val59=)
n.452-4179A=
n.364A=
n.248-4179A=
c.-94A= (n.-94A=)
n.247-4179A=
1g.42830859A>CCA417542809ERMAPc.177A>C (p.Val59=)
n.452-4179A>C
n.364A>C
n.248-4179A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.247-4179A>C
 dbSNP
1g.42830859A>GCA417542810ERMAPc.177A>G (p.Val59=)
n.452-4179A>G
n.364A>G
n.248-4179A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.247-4179A>G
1g.42830859A>TCA417542811ERMAPc.177A>T (p.Val59=)
n.452-4179A>T
n.364A>T
n.248-4179A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.247-4179A>T
1g.42830860C>ACA339949292ERMAPc.178C>A (p.Pro60Thr)
n.452-4178C>A
n.365C>A
n.248-4178C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.247-4178C>A
1g.42830860C=CA1140633851ERMAPc.178C= (p.Pro60=)
n.452-4178C=
n.365C=
n.248-4178C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.247-4178C=
1g.42830860C>GCA115272ERMAPc.178C>G (p.Pro60Ala)
n.452-4178C>G
n.365C>G
n.248-4178C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.247-4178C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830860C>TCA339949294ERMAPc.178C>T (p.Pro60Ser)
n.452-4178C>T
n.365C>T
n.248-4178C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.247-4178C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830861C>ACA339949300ERMAPc.179C>A (p.Pro60His)
n.452-4177C>A
n.366C>A
n.248-4177C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.247-4177C>A
1g.42830861C>GCA339949298ERMAPc.179C>G (p.Pro60Arg)
n.452-4177C>G
n.366C>G
n.248-4177C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.247-4177C>G
1g.42830861C>TCA339949296ERMAPc.179C>T (p.Pro60Leu)
n.452-4177C>T
n.366C>T
n.248-4177C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.247-4177C>T
1g.42830862C>ACA417542812ERMAPc.180C>A (p.Pro60=)
n.452-4176C>A
n.367C>A
n.248-4176C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247-4176C>A
1g.42830862C>GCA417542813ERMAPc.180C>G (p.Pro60=)
n.452-4176C>G
n.367C>G
n.248-4176C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247-4176C>G
1g.42830862C>TCA417542814ERMAPc.180C>T (p.Pro60=)
n.452-4176C>T
n.367C>T
n.248-4176C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.247-4176C>T
1g.42830863A>CCA339949302ERMAPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.452-4175A>C
n.368A>C
n.248-4175A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.247-4175A>C
1g.42830863A>GCA339949304ERMAPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.452-4175A>G
n.368A>G
n.248-4175A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.247-4175A>G
1g.42830863A>TCA339949308ERMAPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.452-4175A>T
n.368A>T
n.248-4175A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.247-4175A>T
1g.42830864A=CA1144039832ERMAPc.182A= (p.Lys61=)
n.452-4174A=
n.369A=
n.248-4174A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.247-4174A=
1g.42830864A>CCA339949312ERMAPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.452-4174A>C
n.369A>C
n.248-4174A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.247-4174A>C
1g.42830864A>GCA802700ERMAPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.452-4174A>G
n.369A>G
n.248-4174A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.247-4174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830864A>TCA339949317ERMAPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.452-4174A>T
n.369A>T
n.248-4174A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.247-4174A>T
1g.42830865G>ACA417542815ERMAPc.183G>A (p.Lys61=)
n.452-4173G>A
n.370G>A
n.248-4173G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.247-4173G>A
1g.42830865G>CCA339949328ERMAPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.452-4173G>C
n.370G>C
n.248-4173G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.247-4173G>C
1g.42830865G>TCA339949331ERMAPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.452-4173G>T
n.370G>T
n.248-4173G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.247-4173G>T
1g.42830866G>ACA339949335ERMAPc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.452-4172G>A
n.371G>A
n.248-4172G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.247-4172G>A
1g.42830866G>CCA339949337ERMAPc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.452-4172G>C
n.371G>C
n.248-4172G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.247-4172G>C
1g.42830866G=CA1143481025ERMAPc.184G= (p.Glu62=)
n.452-4172G=
n.371G=
n.248-4172G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.247-4172G=
1g.42830866G>TCA802701ERMAPc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.452-4172G>T
n.371G>T
n.248-4172G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.247-4172G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830867A=CA1143402550ERMAPc.185A= (p.Glu62=)
n.452-4171A=
n.372A=
n.248-4171A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.247-4171A=
1g.42830867A>CCA339949339ERMAPc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.452-4171A>C
n.372A>C
n.248-4171A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.247-4171A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830867A>GCA339949342ERMAPc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.452-4171A>G
n.372A>G
n.248-4171A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.247-4171A>G
1g.42830867A>TCA802702ERMAPc.185A>T (p.Glu62Val)
n.452-4171A>T
n.372A>T
n.248-4171A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.247-4171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830868G>ACA417542818ERMAPc.186G>A (p.Glu62=)
n.452-4170G>A
n.373G>A
n.248-4170G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.247-4170G>A
1g.42830868G>CCA339949350ERMAPc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.452-4170G>C
n.373G>C
n.248-4170G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.247-4170G>C
1g.42830868G>TCA339949347ERMAPc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.452-4170G>T
n.373G>T
n.248-4170G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.247-4170G>T
1g.42830869G>ACA802703ERMAPc.187G>A (p.Val63Met)
n.452-4169G>A
n.374G>A
n.248-4169G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.247-4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830869G>CCA339949358ERMAPc.187G>C (p.Val63Leu)
n.452-4169G>C
n.374G>C
n.248-4169G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.247-4169G>C
1g.42830869G=CA1165371649ERMAPc.187G= (p.Val63=)
n.452-4169G=
n.374G=
n.248-4169G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.247-4169G=
1g.42830869G>TCA339949367ERMAPc.187G>T (p.Val63Leu)
n.452-4169G>T
n.374G>T
n.248-4169G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.247-4169G>T
 gnomAD v4
1g.42830870T>ACA339949370ERMAPc.188T>A (p.Val63Glu)
n.452-4168T>A
n.375T>A
n.248-4168T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.247-4168T>A
1g.42830870T>CCA339949374ERMAPc.188T>C (p.Val63Ala)
n.452-4168T>C
n.375T>C
n.248-4168T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.247-4168T>C
1g.42830870T>GCA339949379ERMAPc.188T>G (p.Val63Gly)
n.452-4168T>G
n.375T>G
n.248-4168T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.247-4168T>G
1g.42830871G>ACA417542820ERMAPc.189G>A (p.Val63=)
n.452-4167G>A
n.376G>A
n.248-4167G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.247-4167G>A
1g.42830871G>CCA417542821ERMAPc.189G>C (p.Val63=)
n.452-4167G>C
n.376G>C
n.248-4167G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.247-4167G>C
1g.42830871G>TCA417542822ERMAPc.189G>T (p.Val63=)
n.452-4167G>T
n.376G>T
n.248-4167G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.247-4167G>T
1g.42830872A>CCA417542823ERMAPc.190A>C (p.Arg64=)
n.452-4166A>C
n.377A>C
n.248-4166A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.247-4166A>C
1g.42830872A>GCA339949382ERMAPc.190A>G (p.Arg64Gly)
n.452-4166A>G
n.377A>G
n.248-4166A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.247-4166A>G
1g.42830872A>TCA339949384ERMAPc.190A>T (p.Arg64Trp)
n.452-4166A>T
n.377A>T
n.248-4166A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.247-4166A>T
1g.42830873G>ACA339949388ERMAPc.191G>A (p.Arg64Lys)
n.452-4165G>A
n.378G>A
n.248-4165G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.247-4165G>A
1g.42830873G>CCA339949391ERMAPc.191G>C (p.Arg64Thr)
n.452-4165G>C
n.378G>C
n.248-4165G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.247-4165G>C
1g.42830873G>TCA339949394ERMAPc.191G>T (p.Arg64Met)
n.452-4165G>T
n.378G>T
n.248-4165G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.247-4165G>T
1g.42830874G>ACA417542824ERMAPc.192G>A (p.Arg64=)
n.452-4164G>A
n.379G>A
n.248-4164G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.247-4164G>A
1g.42830874G>CCA339949396ERMAPc.192G>C (p.Arg64Ser)
n.452-4164G>C
n.379G>C
n.248-4164G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.247-4164G>C
1g.42830874G>TCA339949405ERMAPc.192G>T (p.Arg64Ser)
n.452-4164G>T
n.379G>T
n.248-4164G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.247-4164G>T
1g.42830875T>ACA339949409ERMAPc.193T>A (p.Trp65Arg)
n.452-4163T>A
n.380T>A
n.248-4163T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.247-4163T>A
1g.42830875T>CCA339949415ERMAPc.193T>C (p.Trp65Arg)
n.452-4163T>C
n.380T>C
n.248-4163T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.247-4163T>C
1g.42830875T>GCA339949411ERMAPc.193T>G (p.Trp65Gly)
n.452-4163T>G
n.380T>G
n.248-4163T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.247-4163T>G
1g.42830876G>ACA339949417ERMAPc.194G>A (p.Trp65Ter)
n.452-4162G>A
n.381G>A
n.248-4162G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.247-4162G>A
 dbSNP
1g.42830876G>CCA339949421ERMAPc.194G>C (p.Trp65Ser)
n.452-4162G>C
n.381G>C
n.248-4162G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.247-4162G>C
 gnomAD v4
1g.42830876G=CA1165371650ERMAPc.194G= (p.Trp65=)
n.452-4162G=
n.381G=
n.248-4162G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.247-4162G=
1g.42830876G>TCA339949420ERMAPc.194G>T (p.Trp65Leu)
n.452-4162G>T
n.381G>T
n.248-4162G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.247-4162G>T
1g.42830877G>ACA339949422ERMAPc.195G>A (p.Trp65Ter)
n.452-4161G>A
n.382G>A
n.248-4161G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.247-4161G>A
1g.42830877G>CCA339949423ERMAPc.195G>C (p.Trp65Cys)
n.452-4161G>C
n.382G>C
n.248-4161G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.247-4161G>C
1g.42830877G>TCA339949424ERMAPc.195G>T (p.Trp65Cys)
n.452-4161G>T
n.382G>T
n.248-4161G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.247-4161G>T
1g.42830878C>ACA339949426ERMAPc.196C>A (p.Leu66Met)
n.452-4160C>A
n.383C>A
n.248-4160C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.247-4160C>A
1g.42830878C=CA1149116664ERMAPc.196C= (p.Leu66=)
n.452-4160C=
n.383C=
n.248-4160C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.247-4160C=
1g.42830878C>GCA802704ERMAPc.196C>G (p.Leu66Val)
n.452-4160C>G
n.383C>G
n.248-4160C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.247-4160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830878C>TCA417542828ERMAPc.196C>T (p.Leu66=)
n.452-4160C>T
n.383C>T
n.248-4160C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.247-4160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830879T>ACA339949427ERMAPc.197T>A (p.Leu66Gln)
n.452-4159T>A
n.384T>A
n.248-4159T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.247-4159T>A
1g.42830879T>CCA339949428ERMAPc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.452-4159T>C
n.384T>C
n.248-4159T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.247-4159T>C
 dbSNP
1g.42830879T>GCA339949430ERMAPc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.452-4159T>G
n.384T>G
n.248-4159T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.247-4159T>G
1g.42830879T=CA1165371651ERMAPc.197T= (p.Leu66=)
n.452-4159T=
n.384T=
n.248-4159T=
c.-74T= (n.-74T=)
n.247-4159T=
1g.42830880G>ACA417542831ERMAPc.198G>A (p.Leu66=)
n.452-4158G>A
n.385G>A
n.248-4158G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.247-4158G>A
1g.42830880G>CCA417542833ERMAPc.198G>C (p.Leu66=)
n.452-4158G>C
n.385G>C
n.248-4158G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.247-4158G>C
1g.42830880G>TCA417542834ERMAPc.198G>T (p.Leu66=)
n.452-4158G>T
n.385G>T
n.248-4158G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.247-4158G>T
1g.42830881C>ACA417542835ERMAPc.199C>A (p.Arg67=)
n.452-4157C>A
n.386C>A
n.248-4157C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.247-4157C>A
1g.42830881C=CA1165371652ERMAPc.199C= (p.Arg67=)
n.452-4157C=
n.386C=
n.248-4157C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.247-4157C=
1g.42830881C>GCA339949431ERMAPc.199C>G (p.Arg67Gly)
n.452-4157C>G
n.386C>G
n.248-4157C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.247-4157C>G
1g.42830881C>TCA802705ERMAPc.199C>T (p.Arg67Trp)
n.452-4157C>T
n.386C>T
n.248-4157C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.247-4157C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830882G>ACA802706ERMAPc.200G>A (p.Arg67Gln)
n.452-4156G>A
n.387G>A
n.248-4156G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.247-4156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830882G>CCA339949434ERMAPc.200G>C (p.Arg67Pro)
n.452-4156G>C
n.387G>C
n.248-4156G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.247-4156G>C
1g.42830882G=CA1165371653ERMAPc.200G= (p.Arg67=)
n.452-4156G=
n.387G=
n.248-4156G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.247-4156G=
1g.42830882G>TCA339949436ERMAPc.200G>T (p.Arg67Leu)
n.452-4156G>T
n.387G>T
n.248-4156G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.247-4156G>T
1g.42830883G>ACA417542836ERMAPc.201G>A (p.Arg67=)
n.452-4155G>A
n.388G>A
n.248-4155G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.247-4155G>A
 dbSNP
1g.42830883G>CCA417542837ERMAPc.201G>C (p.Arg67=)
n.452-4155G>C
n.388G>C
n.248-4155G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.247-4155G>C
1g.42830883G>TCA417542838ERMAPc.201G>T (p.Arg67=)
n.452-4155G>T
n.388G>T
n.248-4155G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.247-4155G>T
1g.42830884T>ACA339949439ERMAPc.202T>A (p.Ser68Thr)
n.452-4154T>A
n.389T>A
n.248-4154T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.247-4154T>A
1g.42830884T>CCA339949445ERMAPc.202T>C (p.Ser68Pro)
n.452-4154T>C
n.389T>C
n.248-4154T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.247-4154T>C
1g.42830884T>GCA339949442ERMAPc.202T>G (p.Ser68Ala)
n.452-4154T>G
n.389T>G
n.248-4154T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.247-4154T>G
1g.42830885C>ACA339949446ERMAPc.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.452-4153C>A
n.390C>A
n.248-4153C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.247-4153C>A
1g.42830885C>GCA339949447ERMAPc.203C>G (p.Ser68Cys)
n.452-4153C>G
n.390C>G
n.248-4153C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.247-4153C>G
1g.42830885C>TCA339949450ERMAPc.203C>T (p.Ser68Phe)
n.452-4153C>T
n.390C>T
n.248-4153C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.247-4153C>T
 gnomAD v4
1g.42830886C>ACA417542839ERMAPc.204C>A (p.Ser68=)
n.452-4152C>A
n.391C>A
n.248-4152C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.247-4152C>A
1g.42830886C>GCA417542840ERMAPc.204C>G (p.Ser68=)
n.452-4152C>G
n.391C>G
n.248-4152C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.247-4152C>G
1g.42830886C>TCA417542841ERMAPc.204C>T (p.Ser68=)
n.452-4152C>T
n.391C>T
n.248-4152C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.247-4152C>T
1g.42830887C>ACA339949453ERMAPc.205C>A (p.Pro69Thr)
n.452-4151C>A
n.392C>A
n.248-4151C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.247-4151C>A
1g.42830887C>GCA339949454ERMAPc.205C>G (p.Pro69Ala)
n.452-4151C>G
n.392C>G
n.248-4151C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.247-4151C>G
1g.42830887C>TCA339949457ERMAPc.205C>T (p.Pro69Ser)
n.452-4151C>T
n.392C>T
n.248-4151C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.247-4151C>T
1g.42830888C>ACA339949461ERMAPc.206C>A (p.Pro69Gln)
n.452-4150C>A
n.393C>A
n.248-4150C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.247-4150C>A
1g.42830888C=CA1165371654ERMAPc.206C= (p.Pro69=)
n.452-4150C=
n.393C=
n.248-4150C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.247-4150C=
1g.42830888C>GCA339949463ERMAPc.206C>G (p.Pro69Arg)
n.452-4150C>G
n.393C>G
n.248-4150C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.247-4150C>G
1g.42830888C>TCA339949465ERMAPc.206C>T (p.Pro69Leu)
n.452-4150C>T
n.393C>T
n.248-4150C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.247-4150C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830890_42830897delCA2574339207ERMAPc.208_215del (p.Phe70AlafsTer16)
n.452-4148_452-4141del
n.395_402del
n.248-4148_248-4141del
c.-63_-56del (n.-63_-56del)
n.247-4148_247-4141del
1g.42830889A=CA1165371655ERMAPc.207A= (p.Pro69=)
n.452-4149A=
n.394A=
n.248-4149A=
c.-64A= (n.-64A=)
n.247-4149A=
1g.42830889A>CCA417542843ERMAPc.207A>C (p.Pro69=)
n.452-4149A>C
n.394A>C
n.248-4149A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.247-4149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830889A>GCA417542844ERMAPc.207A>G (p.Pro69=)
n.452-4149A>G
n.394A>G
n.248-4149A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.247-4149A>G
 gnomAD v4
1g.42830889A>TCA417542845ERMAPc.207A>T (p.Pro69=)
n.452-4149A>T
n.394A>T
n.248-4149A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.247-4149A>T
1g.42830890T>ACA339949470ERMAPc.208T>A (p.Phe70Ile)
n.452-4148T>A
n.395T>A
n.248-4148T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.247-4148T>A
1g.42830890T>CCA339949469ERMAPc.208T>C (p.Phe70Leu)
n.452-4148T>C
n.395T>C
n.248-4148T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.247-4148T>C
 gnomAD v4
1g.42830890T>GCA339949468ERMAPc.208T>G (p.Phe70Val)
n.452-4148T>G
n.395T>G
n.248-4148T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.247-4148T>G
1g.42830891T>ACA339949471ERMAPc.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.452-4147T>A
n.396T>A
n.248-4147T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.247-4147T>A
1g.42830891T>CCA339949472ERMAPc.209T>C (p.Phe70Ser)
n.452-4147T>C
n.396T>C
n.248-4147T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.247-4147T>C
1g.42830891T>GCA339949474ERMAPc.209T>G (p.Phe70Cys)
n.452-4147T>G
n.396T>G
n.248-4147T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.247-4147T>G
1g.42830892C>ACA339949475ERMAPc.210C>A (p.Phe70Leu)
n.452-4146C>A
n.397C>A
n.248-4146C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.247-4146C>A
1g.42830892C>GCA339949478ERMAPc.210C>G (p.Phe70Leu)
n.452-4146C>G
n.397C>G
n.248-4146C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.247-4146C>G
 gnomAD v4
1g.42830892C>TCA417542846ERMAPc.210C>T (p.Phe70=)
n.452-4146C>T
n.397C>T
n.248-4146C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.247-4146C>T
 COSMIC
1g.42830893C>ACA339949482ERMAPc.211C>A (p.Pro71Thr)
n.452-4145C>A
n.398C>A
n.248-4145C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.247-4145C>A
1g.42830893C>GCA339949484ERMAPc.211C>G (p.Pro71Ala)
n.452-4145C>G
n.398C>G
n.248-4145C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.247-4145C>G
 gnomAD v4
1g.42830893C>TCA339949486ERMAPc.211C>T (p.Pro71Ser)
n.452-4145C>T
n.398C>T
n.248-4145C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.247-4145C>T
1g.42830894C>ACA339949488ERMAPc.212C>A (p.Pro71Gln)
n.452-4144C>A
n.399C>A
n.248-4144C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.247-4144C>A
1g.42830894C=CA1143752264ERMAPc.212C= (p.Pro71=)
n.452-4144C=
n.399C=
n.248-4144C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.247-4144C=
1g.42830894C>GCA339949491ERMAPc.212C>G (p.Pro71Arg)
n.452-4144C>G
n.399C>G
n.248-4144C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.247-4144C>G
1g.42830894C>TCA21260230ERMAPc.212C>T (p.Pro71Leu)
n.452-4144C>T
n.399C>T
n.248-4144C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.247-4144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830895G>ACA802707ERMAPc.213G>A (p.Pro71=)
n.452-4143G>A
n.400G>A
n.248-4143G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.247-4143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830895G>CCA417542847ERMAPc.213G>C (p.Pro71=)
n.452-4143G>C
n.400G>C
n.248-4143G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.247-4143G>C
1g.42830895G=CA1143453626ERMAPc.213G= (p.Pro71=)
n.452-4143G=
n.400G=
n.248-4143G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.247-4143G=
1g.42830895G>TCA417542848ERMAPc.213G>T (p.Pro71=)
n.452-4143G>T
n.400G>T
n.248-4143G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.247-4143G>T
1g.42830896C>ACA339949506ERMAPc.214C>A (p.Gln72Lys)
n.452-4142C>A
n.401C>A
n.248-4142C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.247-4142C>A
1g.42830896C>GCA339949500ERMAPc.214C>G (p.Gln72Glu)
n.452-4142C>G
n.401C>G
n.248-4142C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.247-4142C>G
1g.42830896C>TCA339949497ERMAPc.214C>T (p.Gln72Ter)
n.452-4142C>T
n.401C>T
n.248-4142C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.247-4142C>T
1g.42830897A>CCA339949508ERMAPc.215A>C (p.Gln72Pro)
n.452-4141A>C
n.402A>C
n.248-4141A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.247-4141A>C
1g.42830897A>GCA339949510ERMAPc.215A>G (p.Gln72Arg)
n.452-4141A>G
n.402A>G
n.248-4141A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.247-4141A>G
1g.42830897A>TCA339949513ERMAPc.215A>T (p.Gln72Leu)
n.452-4141A>T
n.402A>T
n.248-4141A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.247-4141A>T
1g.42830898G>ACA417542849ERMAPc.216G>A (p.Gln72=)
n.452-4140G>A
n.403G>A
n.248-4140G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.247-4140G>A
1g.42830898G>CCA339949516ERMAPc.216G>C (p.Gln72His)
n.452-4140G>C
n.403G>C
n.248-4140G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.247-4140G>C
1g.42830898G>TCA339949517ERMAPc.216G>T (p.Gln72His)
n.452-4140G>T
n.403G>T
n.248-4140G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.247-4140G>T
1g.42830899C>ACA339949518ERMAPc.217C>A (p.Arg73Ser)
n.452-4139C>A
n.404C>A
n.248-4139C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.247-4139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830899C=CA1142323314ERMAPc.217C= (p.Arg73=)
n.452-4139C=
n.404C=
n.248-4139C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.247-4139C=
1g.42830899C>GCA339949520ERMAPc.217C>G (p.Arg73Gly)
n.452-4139C>G
n.404C>G
n.248-4139C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.247-4139C>G
1g.42830899C>TCA802708ERMAPc.217C>T (p.Arg73Cys)
n.452-4139C>T
n.404C>T
n.248-4139C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.247-4139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>ACA802709ERMAPc.218G>A (p.Arg73His)
n.452-4138G>A
n.405G>A
n.248-4138G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.247-4138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>CCA339949526ERMAPc.218G>C (p.Arg73Pro)
n.452-4138G>C
n.405G>C
n.248-4138G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.247-4138G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G=CA1142103831ERMAPc.218G= (p.Arg73=)
n.452-4138G=
n.405G=
n.248-4138G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.247-4138G=
1g.42830900G>TCA339949528ERMAPc.218G>T (p.Arg73Leu)
n.452-4138G>T
n.405G>T
n.248-4138G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.247-4138G>T
1g.42830901C>ACA417542850ERMAPc.219C>A (p.Arg73=)
n.452-4137C>A
n.406C>A
n.248-4137C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.247-4137C>A
1g.42830901C=CA1140496410ERMAPc.219C= (p.Arg73=)
n.452-4137C=
n.406C=
n.248-4137C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.247-4137C=
1g.42830901C>GCA417542851ERMAPc.219C>G (p.Arg73=)
n.452-4137C>G
n.406C>G
n.248-4137C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.247-4137C>G
1g.42830901C>TCA802710ERMAPc.219C>T (p.Arg73=)
n.452-4137C>T
n.406C>T
n.248-4137C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.247-4137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830902T>ACA339949531ERMAPc.220T>A (p.Ser74Thr)
n.452-4136T>A
n.407T>A
n.248-4136T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.247-4136T>A
1g.42830902T>CCA802711ERMAPc.220T>C (p.Ser74Pro)
n.452-4136T>C
n.407T>C
n.248-4136T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.247-4136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830902T>GCA339949533ERMAPc.220T>G (p.Ser74Ala)
n.452-4136T>G
n.407T>G
n.248-4136T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.247-4136T>G
1g.42830902T=CA1165371656ERMAPc.220T= (p.Ser74=)
n.452-4136T=
n.407T=
n.248-4136T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.247-4136T=
1g.42830903C>ACA339949538ERMAPc.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.452-4135C>A
n.408C>A
n.248-4135C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-4135C>A
1g.42830903C>GCA339949541ERMAPc.221C>G (p.Ser74Cys)
n.452-4135C>G
n.408C>G
n.248-4135C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-4135C>G
1g.42830903C>TCA339949539ERMAPc.221C>T (p.Ser74Phe)
n.452-4135C>T
n.408C>T
n.248-4135C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-4135C>T
 gnomAD v4
1g.42830904C>ACA417542852ERMAPc.222C>A (p.Ser74=)
n.452-4134C>A
n.409C>A
n.248-4134C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-4134C>A
1g.42830904C>GCA417542853ERMAPc.222C>G (p.Ser74=)
n.452-4134C>G
n.409C>G
n.248-4134C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-4134C>G
1g.42830904C>TCA417542854ERMAPc.222C>T (p.Ser74=)
n.452-4134C>T
n.409C>T
n.248-4134C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-4134C>T
1g.42830905C>ACA339949543ERMAPc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.452-4133C>A
n.410C>A
n.248-4133C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-4133C>A
1g.42830905C>GCA339949546ERMAPc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.452-4133C>G
n.410C>G
n.248-4133C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-4133C>G
1g.42830905C>TCA339949548ERMAPc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.452-4133C>T
n.410C>T
n.248-4133C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-4133C>T
1g.42830906A=CA1143367520ERMAPc.224A= (p.Gln75=)
n.452-4132A=
n.411A=
n.248-4132A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.247-4132A=
1g.42830906A>CCA339949551ERMAPc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.452-4132A>C
n.411A>C
n.248-4132A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.247-4132A>C
1g.42830906A>GCA802712ERMAPc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.452-4132A>G
n.411A>G
n.248-4132A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.247-4132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830906A>TCA339949555ERMAPc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.452-4132A>T
n.411A>T
n.248-4132A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.247-4132A>T
 gnomAD v4
1g.42830907G>ACA417542855ERMAPc.225G>A (p.Gln75=)
n.452-4131G>A
n.412G>A
n.248-4131G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.247-4131G>A
 gnomAD v4
1g.42830907G>CCA339949558ERMAPc.225G>C (p.Gln75His)
n.452-4131G>C
n.412G>C
n.248-4131G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.247-4131G>C
 gnomAD v4
1g.42830907G>TCA339949556ERMAPc.225G>T (p.Gln75His)
n.452-4131G>T
n.412G>T
n.248-4131G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.247-4131G>T
1g.42830908G>ACA339949561ERMAPc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.452-4130G>A
n.413G>A
n.248-4130G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-4130G>A
 gnomAD v4
1g.42830908G>CCA339949563ERMAPc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.452-4130G>C
n.413G>C
n.248-4130G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-4130G>C
1g.42830908G>TCA339949571ERMAPc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.452-4130G>T
n.413G>T
n.248-4130G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-4130G>T
 gnomAD v4
1g.42830909C>ACA339949573ERMAPc.227C>A (p.Ala76Asp)
n.452-4129C>A
n.414C>A
n.248-4129C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.247-4129C>A
1g.42830909C>GCA339949575ERMAPc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.452-4129C>G
n.414C>G
n.248-4129C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.247-4129C>G
1g.42830909C>TCA339949579ERMAPc.227C>T (p.Ala76Val)
n.452-4129C>T
n.414C>T
n.248-4129C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.247-4129C>T
1g.42830910T>ACA417542856ERMAPc.228T>A (p.Ala76=)
n.452-4128T>A
n.415T>A
n.248-4128T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.247-4128T>A
1g.42830910T>CCA417542857ERMAPc.228T>C (p.Ala76=)
n.452-4128T>C
n.415T>C
n.248-4128T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.247-4128T>C
 gnomAD v4
1g.42830910T>GCA417542858ERMAPc.228T>G (p.Ala76=)
n.452-4128T>G
n.415T>G
n.248-4128T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.247-4128T>G
1g.42830911_42830913delCA2645189597ERMAPc.229_231del (p.Val77del)
n.452-4127_452-4125del
n.416_418del
n.248-4127_248-4125del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.247-4127_247-4125del
 gnomAD v4
1g.42830911G>ACA339949582ERMAPc.229G>A (p.Val77Ile)
n.452-4127G>A
n.416G>A
n.248-4127G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.247-4127G>A
1g.42830911G>CCA339949586ERMAPc.229G>C (p.Val77Leu)
n.452-4127G>C
n.416G>C
n.248-4127G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.247-4127G>C
1g.42830911G>TCA339949584ERMAPc.229G>T (p.Val77Phe)
n.452-4127G>T
n.416G>T
n.248-4127G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.247-4127G>T
1g.42830912T>ACA339949589ERMAPc.230T>A (p.Val77Asp)
n.452-4126T>A
n.417T>A
n.248-4126T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.247-4126T>A
 ClinVar
1g.42830912T>CCA802713ERMAPc.230T>C (p.Val77Ala)
n.452-4126T>C
n.417T>C
n.248-4126T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.247-4126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830912T>GCA339949593ERMAPc.230T>G (p.Val77Gly)
n.452-4126T>G
n.417T>G
n.248-4126T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.247-4126T>G
1g.42830912T=CA1165371657ERMAPc.230T= (p.Val77=)
n.452-4126T=
n.417T=
n.248-4126T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.247-4126T=
1g.42830913T>ACA417542859ERMAPc.231T>A (p.Val77=)
n.452-4125T>A
n.418T>A
n.248-4125T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-4125T>A
1g.42830913T>CCA417542860ERMAPc.231T>C (p.Val77=)
n.452-4125T>C
n.418T>C
n.248-4125T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-4125T>C
1g.42830913T>GCA417542861ERMAPc.231T>G (p.Val77=)
n.452-4125T>G
n.418T>G
n.248-4125T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-4125T>G
1g.42830914C>ACA339949601ERMAPc.232C>A (p.His78Asn)
n.452-4124C>A
n.419C>A
n.248-4124C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.247-4124C>A
1g.42830914C=CA1165371658ERMAPc.232C= (p.His78=)
n.452-4124C=
n.419C=
n.248-4124C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.247-4124C=
1g.42830914C>GCA339949604ERMAPc.232C>G (p.His78Asp)
n.452-4124C>G
n.419C>G
n.248-4124C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.247-4124C>G
1g.42830914C>TCA802714ERMAPc.232C>T (p.His78Tyr)
n.452-4124C>T
n.419C>T
n.248-4124C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.247-4124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830915A>CCA339949606ERMAPc.233A>C (p.His78Pro)
n.452-4123A>C
n.420A>C
n.248-4123A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-4123A>C
1g.42830915A>GCA339949608ERMAPc.233A>G (p.His78Arg)
n.452-4123A>G
n.420A>G
n.248-4123A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-4123A>G
1g.42830915A>TCA339949611ERMAPc.233A>T (p.His78Leu)
n.452-4123A>T
n.420A>T
n.248-4123A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-4123A>T
1g.42830916C>ACA339949613ERMAPc.234C>A (p.His78Gln)
n.452-4122C>A
n.421C>A
n.248-4122C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.247-4122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830916C=CA1165371659ERMAPc.234C= (p.His78=)
n.452-4122C=
n.421C=
n.248-4122C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.247-4122C=
1g.42830916C>GCA339949616ERMAPc.234C>G (p.His78Gln)
n.452-4122C>G
n.421C>G
n.248-4122C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.247-4122C>G
1g.42830916C>TCA417542862ERMAPc.234C>T (p.His78=)
n.452-4122C>T
n.421C>T
n.248-4122C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.247-4122C>T
1g.42830917A=CA1149149154ERMAPc.235A= (p.Ile79=)
n.452-4121A=
n.422A=
n.248-4121A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.247-4121A=
1g.42830917A>CCA339949619ERMAPc.235A>C (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>C
n.422A>C
n.248-4121A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.247-4121A>C
1g.42830917A>GCA802715ERMAPc.235A>G (p.Ile79Val)
n.452-4121A>G
n.422A>G
n.248-4121A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.247-4121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830917A>TCA339949621ERMAPc.235A>T (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>T
n.422A>T
n.248-4121A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.247-4121A>T
 gnomAD v4
1g.42830918T>ACA339949625ERMAPc.236T>A (p.Ile79Lys)
n.452-4120T>A
n.423T>A
n.248-4120T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.247-4120T>A
1g.42830918T>CCA802716ERMAPc.236T>C (p.Ile79Thr)
n.452-4120T>C
n.423T>C
n.248-4120T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.247-4120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830918T>GCA339949635ERMAPc.236T>G (p.Ile79Arg)
n.452-4120T>G
n.423T>G
n.248-4120T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.247-4120T>G
1g.42830918T=CA1165371660ERMAPc.236T= (p.Ile79=)
n.452-4120T=
n.423T=
n.248-4120T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.247-4120T=
1g.42830919A>CCA417542863ERMAPc.237A>C (p.Ile79=)
n.452-4119A>C
n.424A>C
n.248-4119A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.247-4119A>C
1g.42830919A>GCA339949637ERMAPc.237A>G (p.Ile79Met)
n.452-4119A>G
n.424A>G
n.248-4119A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.247-4119A>G
1g.42830919A>TCA417542864ERMAPc.237A>T (p.Ile79=)
n.452-4119A>T
n.424A>T
n.248-4119A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.247-4119A>T
1g.42830920T>ACA339949640ERMAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.452-4118T>A
n.425T>A
n.248-4118T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.247-4118T>A
1g.42830920T>CCA339949643ERMAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.452-4118T>C
n.425T>C
n.248-4118T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.247-4118T>C
1g.42830920T>GCA339949646ERMAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.452-4118T>G
n.425T>G
n.248-4118T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.247-4118T>G
1g.42830921T>ACA339949647ERMAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.452-4117T>A
n.426T>A
n.248-4117T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.247-4117T>A
1g.42830921T>CCA339949648ERMAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.452-4117T>C
n.426T>C
n.248-4117T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.247-4117T>C
1g.42830921T>GCA21260247ERMAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.452-4117T>G
n.426T>G
n.248-4117T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.247-4117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830921T=CA1165371661ERMAPc.239T= (p.Phe80=)
n.452-4117T=
n.426T=
n.248-4117T=
c.-32T= (n.-32T=)
n.247-4117T=
1g.42830922C>ACA339949656ERMAPc.240C>A (p.Phe80Leu)
n.452-4116C>A
n.427C>A
n.248-4116C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.247-4116C>A
1g.42830922C>GCA339949658ERMAPc.240C>G (p.Phe80Leu)
n.452-4116C>G
n.427C>G
n.248-4116C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.247-4116C>G
1g.42830922C>TCA417542865ERMAPc.240C>T (p.Phe80=)
n.452-4116C>T
n.427C>T
n.248-4116C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.247-4116C>T
1g.42830923C>ACA417542866ERMAPc.241C>A (p.Arg81=)
n.452-4115C>A
n.428C>A
n.248-4115C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.247-4115C>A
1g.42830923C=CA1142377952ERMAPc.241C= (p.Arg81=)
n.452-4115C=
n.428C=
n.248-4115C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.247-4115C=
1g.42830923C>GCA339949662ERMAPc.241C>G (p.Arg81Gly)
n.452-4115C>G
n.428C>G
n.248-4115C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.247-4115C>G
1g.42830923C>TCA802717ERMAPc.241C>T (p.Arg81Trp)
n.452-4115C>T
n.428C>T
n.248-4115C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.247-4115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830924G>ACA802719ERMAPc.242G>A (p.Arg81Gln)
n.452-4114G>A
n.429G>A
n.248-4114G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.247-4114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830924G>CCA339949669ERMAPc.242G>C (p.Arg81Pro)
n.452-4114G>C
n.429G>C
n.248-4114G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.247-4114G>C
1g.42830924G=CA1143572460ERMAPc.242G= (p.Arg81=)
n.452-4114G=
n.429G=
n.248-4114G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.247-4114G=
1g.42830924G>TCA339949671ERMAPc.242G>T (p.Arg81Leu)
n.452-4114G>T
n.429G>T
n.248-4114G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.247-4114G>T
 gnomAD v4
1g.42830924_42830925insTGAACAGCAGGCA802718ERMAPc.242_243insTGAACAGCAGG (p.Asp82GlufsTer13)
n.452-4114_452-4113insTGAACAGCAGG
n.429_430insTGAACAGCAGG
n.248-4114_248-4113insTGAACAGCAGG
c.-29_-28insTGAACAGCAGG (n.-29_-28insTGAACAGCAGG)
n.247-4114_247-4113insTGAACAGCAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830925G>ACA417542867ERMAPc.243G>A (p.Arg81=)
n.452-4113G>A
n.430G>A
n.248-4113G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.247-4113G>A
1g.42830925G>CCA417542868ERMAPc.243G>C (p.Arg81=)
n.452-4113G>C
n.430G>C
n.248-4113G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.247-4113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830925G=CA1165371662ERMAPc.243G= (p.Arg81=)
n.452-4113G=
n.430G=
n.248-4113G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.247-4113G=
1g.42830925G>TCA417542869ERMAPc.243G>T (p.Arg81=)
n.452-4113G>T
n.430G>T
n.248-4113G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.247-4113G>T
 gnomAD v4
1g.42830926G>ACA802720ERMAPc.244G>A (p.Asp82Asn)
n.452-4112G>A
n.431G>A
n.248-4112G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.247-4112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830926G>CCA339949674ERMAPc.244G>C (p.Asp82His)
n.452-4112G>C
n.431G>C
n.248-4112G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.247-4112G>C
1g.42830926G=CA1165371663ERMAPc.244G= (p.Asp82=)
n.452-4112G=
n.431G=
n.248-4112G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.247-4112G=
1g.42830926G>TCA339949676ERMAPc.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.452-4112G>T
n.431G>T
n.248-4112G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.247-4112G>T
 gnomAD v4
1g.42830927A=CA1165371664ERMAPc.245A= (p.Asp82=)
n.452-4111A=
n.432A=
n.248-4111A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.247-4111A=
1g.42830927A>CCA339949678ERMAPc.245A>C (p.Asp82Ala)
n.452-4111A>C
n.432A>C
n.248-4111A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.247-4111A>C
1g.42830927A>GCA339949680ERMAPc.245A>G (p.Asp82Gly)
n.452-4111A>G
n.432A>G
n.248-4111A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.247-4111A>G
1g.42830927A>TCA802721ERMAPc.245A>T (p.Asp82Val)
n.452-4111A>T
n.432A>T
n.248-4111A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.247-4111A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830928T>ACA339949683ERMAPc.246T>A (p.Asp82Glu)
n.452-4110T>A
n.433T>A
n.248-4110T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247-4110T>A
1g.42830928T>CCA417542870ERMAPc.246T>C (p.Asp82=)
n.452-4110T>C
n.433T>C
n.248-4110T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247-4110T>C
1g.42830928T>GCA339949686ERMAPc.246T>G (p.Asp82Glu)
n.452-4110T>G
n.433T>G
n.248-4110T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247-4110T>G
1g.42830929G>ACA339949692ERMAPc.247G>A (p.Gly83Arg)
n.452-4109G>A
n.434G>A
n.248-4109G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.247-4109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830929G>CCA802722ERMAPc.247G>C (p.Gly83Arg)
n.452-4109G>C
n.434G>C
n.248-4109G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.247-4109G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.42830929G=CA1149143249ERMAPc.247G= (p.Gly83=)
n.452-4109G=
n.434G=
n.248-4109G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.247-4109G=
1g.42830929G>TCA339949689ERMAPc.247G>T (p.Gly83Trp)
n.452-4109G>T
n.434G>T
n.248-4109G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.247-4109G>T
1g.42830930G>ACA339949697ERMAPc.248G>A (p.Gly83Glu)
n.452-4108G>A
n.435G>A
n.248-4108G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.247-4108G>A
1g.42830930G>CCA339949695ERMAPc.248G>C (p.Gly83Ala)
n.452-4108G>C
n.435G>C
n.248-4108G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.247-4108G>C
1g.42830930G>TCA339949700ERMAPc.248G>T (p.Gly83Val)
n.452-4108G>T
n.435G>T
n.248-4108G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.247-4108G>T
1g.42830931G>ACA417542871ERMAPc.249G>A (p.Gly83=)
n.452-4107G>A
n.436G>A
n.248-4107G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.247-4107G>A
 gnomAD v4
1g.42830931G>CCA417542872ERMAPc.249G>C (p.Gly83=)
n.452-4107G>C
n.436G>C
n.248-4107G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.247-4107G>C
1g.42830931G=CA1165371666ERMAPc.249G= (p.Gly83=)
n.452-4107G=
n.436G=
n.248-4107G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.247-4107G=
1g.42830931G>TCA417542873ERMAPc.249G>T (p.Gly83=)
n.452-4107G>T
n.436G>T
n.248-4107G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.247-4107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830931_42830932delinsGACA1165371665ERMAPc.249_250delinsGA (p.Gly83=)
n.452-4107_452-4106delinsGA
n.436_437delinsGA
n.248-4107_248-4106delinsGA
c.-22_-21delinsGA (n.-22_-21delinsGA)
n.247-4107_247-4106delinsGA
1g.42830932A>CCA339949704ERMAPc.250A>C (p.Lys84Gln)
n.452-4106A>C
n.437A>C
n.248-4106A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.247-4106A>C
1g.42830932A>GCA339949707ERMAPc.250A>G (p.Lys84Glu)
n.452-4106A>G
n.437A>G
n.248-4106A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.247-4106A>G
1g.42830932A>TCA339949709ERMAPc.250A>T (p.Lys84Ter)
n.452-4106A>T
n.437A>T
n.248-4106A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.247-4106A>T
1g.42830933delCA802723ERMAPc.251del (p.Lys84ArgfsTer7)
n.452-4105del
n.438del
n.248-4105del
c.-20del (n.-20del)
n.247-4105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830933A=CA1143463077ERMAPc.251A= (p.Lys84=)
n.452-4105A=
n.438A=
n.248-4105A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.247-4105A=
1g.42830933A>CCA802724ERMAPc.251A>C (p.Lys84Thr)
n.452-4105A>C
n.438A>C
n.248-4105A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.247-4105A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830933A>GCA339949717ERMAPc.251A>G (p.Lys84Arg)
n.452-4105A>G
n.438A>G
n.248-4105A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.247-4105A>G
1g.42830933A>TCA339949720ERMAPc.251A>T (p.Lys84Met)
n.452-4105A>T
n.438A>T
n.248-4105A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.247-4105A>T
1g.42830934G>ACA417542874ERMAPc.252G>A (p.Lys84=)
n.452-4104G>A
n.439G>A
n.248-4104G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.247-4104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830934G>CCA339949722ERMAPc.252G>C (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>C
n.439G>C
n.248-4104G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.247-4104G>C
1g.42830934G=CA1165371667ERMAPc.252G= (p.Lys84=)
n.452-4104G=
n.439G=
n.248-4104G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.247-4104G=
1g.42830934G>TCA339949725ERMAPc.252G>T (p.Lys84Asn)
n.452-4104G>T
n.439G>T
n.248-4104G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.247-4104G>T
1g.42830935G>ACA339949726ERMAPc.253G>A (p.Asp85Asn)
n.452-4103G>A
n.440G>A
n.248-4103G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.247-4103G>A
1g.42830935G>CCA339949729ERMAPc.253G>C (p.Asp85His)
n.452-4103G>C
n.440G>C
n.248-4103G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.247-4103G>C
1g.42830935G>TCA339949731ERMAPc.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.452-4103G>T
n.440G>T
n.248-4103G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.247-4103G>T
1g.42830936A>CCA339949736ERMAPc.254A>C (p.Asp85Ala)
n.452-4102A>C
n.441A>C
n.248-4102A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.247-4102A>C
1g.42830936A>GCA339949740ERMAPc.254A>G (p.Asp85Gly)
n.452-4102A>G
n.441A>G
n.248-4102A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.247-4102A>G
1g.42830936A>TCA339949737ERMAPc.254A>T (p.Asp85Val)
n.452-4102A>T
n.441A>T
n.248-4102A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.247-4102A>T
1g.42830937C>ACA339949742ERMAPc.255C>A (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>A
n.442C>A
n.248-4101C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.247-4101C>A
1g.42830937C>GCA339949743ERMAPc.255C>G (p.Asp85Glu)
n.452-4101C>G
n.442C>G
n.248-4101C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.247-4101C>G
 gnomAD v4
1g.42830937C>TCA417542875ERMAPc.255C>T (p.Asp85=)
n.452-4101C>T
n.442C>T
n.248-4101C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.247-4101C>T
 gnomAD v4
1g.42830938C>ACA339949745ERMAPc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.452-4100C>A
n.443C>A
n.248-4100C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.247-4100C>A
 gnomAD v4
1g.42830938C>GCA339949748ERMAPc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.452-4100C>G
n.443C>G
n.248-4100C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.247-4100C>G
1g.42830938C>TCA339949750ERMAPc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.452-4100C>T
n.443C>T
n.248-4100C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.247-4100C>T
1g.42830939A>CCA339949753ERMAPc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.452-4099A>C
n.444A>C
n.248-4099A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.247-4099A>C
1g.42830939A>GCA339949754ERMAPc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.452-4099A>G
n.444A>G
n.248-4099A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.247-4099A>G
1g.42830939A>TCA339949759ERMAPc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.452-4099A>T
n.444A>T
n.248-4099A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.247-4099A>T
1g.42830940G>ACA417542876ERMAPc.258G>A (p.Gln86=)
n.452-4098G>A
n.445G>A
n.248-4098G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.247-4098G>A
1g.42830940G>CCA339949762ERMAPc.258G>C (p.Gln86His)
n.452-4098G>C
n.445G>C
n.248-4098G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.247-4098G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830940G=CA1165371668ERMAPc.258G= (p.Gln86=)
n.452-4098G=
n.445G=
n.248-4098G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.247-4098G=
1g.42830940G>TCA339949765ERMAPc.258G>T (p.Gln86His)
n.452-4098G>T
n.445G>T
n.248-4098G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.247-4098G>T
1g.42830941G>ACA339949771ERMAPc.259G>A (p.Asp87Asn)
n.452-4097G>A
n.446G>A
n.248-4097G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.247-4097G>A
 gnomAD v4
1g.42830941G>CCA339949774ERMAPc.259G>C (p.Asp87His)
n.452-4097G>C
n.446G>C
n.248-4097G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.247-4097G>C
1g.42830941G=CA1165371669ERMAPc.259G= (p.Asp87=)
n.452-4097G=
n.446G=
n.248-4097G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.247-4097G=
1g.42830941G>TCA339949768ERMAPc.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.452-4097G>T
n.446G>T
n.248-4097G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.247-4097G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830942A>CCA339949777ERMAPc.260A>C (p.Asp87Ala)
n.452-4096A>C
n.447A>C
n.248-4096A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.247-4096A>C
1g.42830942A>GCA339949778ERMAPc.260A>G (p.Asp87Gly)
n.452-4096A>G
n.447A>G
n.248-4096A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.247-4096A>G
1g.42830942A>TCA339949781ERMAPc.260A>T (p.Asp87Val)
n.452-4096A>T
n.447A>T
n.248-4096A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.247-4096A>T
1g.42830943T>ACA339949784ERMAPc.261T>A (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>A
n.448T>A
n.248-4095T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.247-4095T>A
1g.42830943T>CCA417542877ERMAPc.261T>C (p.Asp87=)
n.452-4095T>C
n.448T>C
n.248-4095T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.247-4095T>C
1g.42830943T>GCA339949793ERMAPc.261T>G (p.Asp87Glu)
n.452-4095T>G
n.448T>G
n.248-4095T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.247-4095T>G
1g.42830944G>ACA339949795ERMAPc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.452-4094G>A
n.449G>A
n.248-4094G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.247-4094G>A
1g.42830944G>CCA339949801ERMAPc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.452-4094G>C
n.449G>C
n.248-4094G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.247-4094G>C
1g.42830944G>TCA339949806ERMAPc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.452-4094G>T
n.449G>T
n.248-4094G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.247-4094G>T
1g.42830945A>CCA339949808ERMAPc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.452-4093A>C
n.450A>C
n.248-4093A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.247-4093A>C
1g.42830945A>GCA339949810ERMAPc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.452-4093A>G
n.450A>G
n.248-4093A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.247-4093A>G
1g.42830945A>TCA339949812ERMAPc.263A>T (p.Glu88Val)
n.452-4093A>T
n.450A>T
n.248-4093A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.247-4093A>T
1g.42830946A>CCA339949815ERMAPc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>C
n.451A>C
n.248-4092A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.247-4092A>C
1g.42830946A>GCA417542878ERMAPc.264A>G (p.Glu88=)
n.452-4092A>G
n.451A>G
n.248-4092A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.247-4092A>G
1g.42830946A>TCA339949818ERMAPc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.452-4092A>T
n.451A>T
n.248-4092A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.247-4092A>T
1g.42830947G>ACA339949830ERMAPc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.452-4091G>A
n.452G>A
n.248-4091G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.247-4091G>A
1g.42830947G>CCA339949823ERMAPc.265G>C (p.Asp89His)
n.452-4091G>C
n.452G>C
n.248-4091G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.247-4091G>C
 gnomAD v4
1g.42830947G=CA1165371670ERMAPc.265G= (p.Asp89=)
n.452-4091G=
n.452G=
n.248-4091G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.247-4091G=
1g.42830947G>TCA339949821ERMAPc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.452-4091G>T
n.452G>T
n.248-4091G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.247-4091G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830948A>CCA339949833ERMAPc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.452-4090A>C
n.453A>C
n.248-4090A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.247-4090A>C
1g.42830948A>GCA339949835ERMAPc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.452-4090A>G
n.453A>G
n.248-4090A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.247-4090A>G
1g.42830948A>TCA339949837ERMAPc.266A>T (p.Asp89Val)
n.452-4090A>T
n.453A>T
n.248-4090A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.247-4090A>T
1g.42830949T>ACA339949843ERMAPc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>A
n.454T>A
n.248-4089T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.247-4089T>A
1g.42830949T>CCA417542879ERMAPc.267T>C (p.Asp89=)
n.452-4089T>C
n.454T>C
n.248-4089T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.247-4089T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830949T>GCA339949844ERMAPc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.452-4089T>G
n.454T>G
n.248-4089T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.247-4089T>G
1g.42830949T=CA1165371671ERMAPc.267T= (p.Asp89=)
n.452-4089T=
n.454T=
n.248-4089T=
c.-4T= (n.-4T=)
n.247-4089T=
1g.42830950C>ACA339949850ERMAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.452-4088C>A
n.455C>A
n.248-4088C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.247-4088C>A
1g.42830950C>GCA339949852ERMAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.452-4088C>G
n.455C>G
n.248-4088C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.247-4088C>G
1g.42830950C>TCA417542880ERMAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.452-4088C>T
n.455C>T
n.248-4088C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.247-4088C>T
 gnomAD v4
1g.42830950_42830951insGCA2645189654ERMAPc.268_269insG (p.Leu90ArgfsTer6)
n.452-4088_452-4087insG
n.455_456insG
n.248-4088_248-4087insG
c.-3_-2insG (n.-3_-2insG)
n.247-4088_247-4087insG
 gnomAD v4
1g.42830951T>ACA339949854ERMAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.452-4087T>A
n.456T>A
n.248-4087T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.247-4087T>A
1g.42830951T>CCA339949856ERMAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.452-4087T>C
n.456T>C
n.248-4087T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.247-4087T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830951T>GCA339949857ERMAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.452-4087T>G
n.456T>G
n.248-4087T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.247-4087T>G
1g.42830951T=CA1165371672ERMAPc.269T= (p.Leu90=)
n.452-4087T=
n.456T=
n.248-4087T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.247-4087T=
1g.42830952G>ACA417542881ERMAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.452-4086G>A
n.457G>A
n.248-4086G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.247-4086G>A
1g.42830952G>CCA417542882ERMAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.452-4086G>C
n.457G>C
n.248-4086G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.247-4086G>C
1g.42830952G>TCA417542883ERMAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.452-4086G>T
n.457G>T
n.248-4086G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.247-4086G>T
1g.42830953A>CCA339949859ERMAPc.271A>C (p.Met91Leu)
n.452-4085A>C
n.458A>C
n.248-4085A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.247-4085A>C
1g.42830953A>GCA339949861ERMAPc.271A>G (p.Met91Val)
n.452-4085A>G
n.458A>G
n.248-4085A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.247-4085A>G
1g.42830953A>TCA339949862ERMAPc.271A>T (p.Met91Leu)
n.452-4085A>T
n.458A>T
n.248-4085A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.247-4085A>T
1g.42830954T>ACA339949864ERMAPc.272T>A (p.Met91Lys)
n.452-4084T>A
n.459T>A
n.248-4084T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247-4084T>A
1g.42830954T>CCA21260283ERMAPc.272T>C (p.Met91Thr)
n.452-4084T>C
n.459T>C
n.248-4084T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247-4084T>C
 dbSNP
1g.42830954T>GCA339949863ERMAPc.272T>G (p.Met91Arg)
n.452-4084T>G
n.459T>G
n.248-4084T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247-4084T>G
1g.42830954T=CA1165371673ERMAPc.272T= (p.Met91=)
n.452-4084T=
n.459T=
n.248-4084T=
c.2T= (p.Met1=)
n.247-4084T=
1g.42830955G>ACA339949866ERMAPc.273G>A (p.Met91Ile)
n.452-4083G>A
n.460G>A
n.248-4083G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.247-4083G>A
1g.42830955G>CCA339949868ERMAPc.273G>C (p.Met91Ile)
n.452-4083G>C
n.460G>C
n.248-4083G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.247-4083G>C
1g.42830955G>TCA339949867ERMAPc.273G>T (p.Met91Ile)
n.452-4083G>T
n.460G>T
n.248-4083G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.247-4083G>T

Number of alleles fetched