Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830821G>ACA115274ERMAPc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.452-4217G>A
n.326G>A
n.248-4217G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.247-4217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830821G>CCA339949082ERMAPc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.452-4217G>C
n.326G>C
n.248-4217G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.247-4217G>C
1g.42830821G=CA1140630900ERMAPc.139G= (p.Glu47=)
n.452-4217G=
n.326G=
n.248-4217G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.247-4217G=
1g.42830821G>TCA339949087ERMAPc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.452-4217G>T
n.326G>T
n.248-4217G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.247-4217G>T
 gnomAD v4
1g.42830822A>CCA339949091ERMAPc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.452-4216A>C
n.327A>C
n.248-4216A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.247-4216A>C
1g.42830822A>GCA339949093ERMAPc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.452-4216A>G
n.327A>G
n.248-4216A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.247-4216A>G
1g.42830822A>TCA339949096ERMAPc.140A>T (p.Glu47Val)
n.452-4216A>T
n.327A>T
n.248-4216A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.247-4216A>T
1g.42830823G>ACA417394908ERMAPc.141G>A (p.Glu47=)
n.452-4215G>A
n.328G>A
n.248-4215G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.247-4215G>A
1g.42830823G>CCA339949098ERMAPc.141G>C (p.Glu47Asp)
n.452-4215G>C
n.328G>C
n.248-4215G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.247-4215G>C
1g.42830823G>TCA339949100ERMAPc.141G>T (p.Glu47Asp)
n.452-4215G>T
n.328G>T
n.248-4215G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.247-4215G>T
1g.42830824C>ACA339949103ERMAPc.142C>A (p.Leu48Met)
n.452-4214C>A
n.329C>A
n.248-4214C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.247-4214C>A
1g.42830824C>GCA339949106ERMAPc.142C>G (p.Leu48Val)
n.452-4214C>G
n.329C>G
n.248-4214C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.247-4214C>G
1g.42830824C>TCA417394911ERMAPc.142C>T (p.Leu48=)
n.452-4214C>T
n.329C>T
n.248-4214C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.247-4214C>T
1g.42830825T>ACA339949109ERMAPc.143T>A (p.Leu48Gln)
n.452-4213T>A
n.330T>A
n.248-4213T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.247-4213T>A
1g.42830825T>CCA339949111ERMAPc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.452-4213T>C
n.330T>C
n.248-4213T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.247-4213T>C
1g.42830825T>GCA339949113ERMAPc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.452-4213T>G
n.330T>G
n.248-4213T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.247-4213T>G
1g.42830826G>ACA417394918ERMAPc.144G>A (p.Leu48=)
n.452-4212G>A
n.331G>A
n.248-4212G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.247-4212G>A
 gnomAD v4
1g.42830826G>CCA417394919ERMAPc.144G>C (p.Leu48=)
n.452-4212G>C
n.331G>C
n.248-4212G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.247-4212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830826G=CA1165371637ERMAPc.144G= (p.Leu48=)
n.452-4212G=
n.331G=
n.248-4212G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.247-4212G=
1g.42830826G>TCA417394921ERMAPc.144G>T (p.Leu48=)
n.452-4212G>T
n.331G>T
n.248-4212G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.247-4212G>T
 COSMIC
1g.42830827C>ACA339949118ERMAPc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.452-4211C>A
n.332C>A
n.248-4211C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.247-4211C>A
1g.42830827C=CA1165371638ERMAPc.145C= (p.Leu49=)
n.452-4211C=
n.332C=
n.248-4211C=
c.-126C= (n.-126C=)
n.247-4211C=
1g.42830827C>GCA339949115ERMAPc.145C>G (p.Leu49Val)
n.452-4211C>G
n.332C>G
n.248-4211C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.247-4211C>G
1g.42830827C>TCA802692ERMAPc.145C>T (p.Leu49Phe)
n.452-4211C>T
n.332C>T
n.248-4211C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.247-4211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830828T>ACA339949120ERMAPc.146T>A (p.Leu49His)
n.452-4210T>A
n.333T>A
n.248-4210T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.247-4210T>A
1g.42830828T>CCA339949122ERMAPc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.452-4210T>C
n.333T>C
n.248-4210T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.247-4210T>C
 gnomAD v4
1g.42830828T>GCA339949123ERMAPc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.452-4210T>G
n.333T>G
n.248-4210T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.247-4210T>G
1g.42830829C>ACA417394930ERMAPc.147C>A (p.Leu49=)
n.452-4209C>A
n.334C>A
n.248-4209C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.247-4209C>A
1g.42830829C>GCA417394932ERMAPc.147C>G (p.Leu49=)
n.452-4209C>G
n.334C>G
n.248-4209C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.247-4209C>G
1g.42830829C>TCA417394934ERMAPc.147C>T (p.Leu49=)
n.452-4209C>T
n.334C>T
n.248-4209C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.247-4209C>T
1g.42830830T>ACA339949124ERMAPc.148T>A (p.Cys50Ser)
n.452-4208T>A
n.335T>A
n.248-4208T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.247-4208T>A
1g.42830830T>CCA339949125ERMAPc.148T>C (p.Cys50Arg)
n.452-4208T>C
n.335T>C
n.248-4208T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.247-4208T>C
1g.42830830T>GCA339949127ERMAPc.148T>G (p.Cys50Gly)
n.452-4208T>G
n.335T>G
n.248-4208T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.247-4208T>G
1g.42830831G>ACA339949129ERMAPc.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.452-4207G>A
n.336G>A
n.248-4207G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.247-4207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830831G>CCA339949132ERMAPc.149G>C (p.Cys50Ser)
n.452-4207G>C
n.336G>C
n.248-4207G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.247-4207G>C
1g.42830831G=CA1165371639ERMAPc.149G= (p.Cys50=)
n.452-4207G=
n.336G=
n.248-4207G=
c.-122G= (n.-122G=)
n.247-4207G=
1g.42830831G>TCA802693ERMAPc.149G>T (p.Cys50Phe)
n.452-4207G>T
n.336G>T
n.248-4207G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.247-4207G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830832C>ACA339949137ERMAPc.150C>A (p.Cys50Ter)
n.452-4206C>A
n.337C>A
n.248-4206C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.247-4206C>A
 gnomAD v4
1g.42830832C>GCA339949139ERMAPc.150C>G (p.Cys50Trp)
n.452-4206C>G
n.337C>G
n.248-4206C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.247-4206C>G
1g.42830832C>TCA417394942ERMAPc.150C>T (p.Cys50=)
n.452-4206C>T
n.337C>T
n.248-4206C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.247-4206C>T
1g.42830833C>ACA339949144ERMAPc.151C>A (p.Pro51Thr)
n.452-4205C>A
n.338C>A
n.248-4205C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.247-4205C>A
 gnomAD v4
1g.42830833C>GCA339949148ERMAPc.151C>G (p.Pro51Ala)
n.452-4205C>G
n.338C>G
n.248-4205C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.247-4205C>G
1g.42830833C>TCA339949143ERMAPc.151C>T (p.Pro51Ser)
n.452-4205C>T
n.338C>T
n.248-4205C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.247-4205C>T
 gnomAD v4
1g.42830834C>ACA339949151ERMAPc.152C>A (p.Pro51His)
n.452-4204C>A
n.339C>A
n.248-4204C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.247-4204C>A
 gnomAD v4
1g.42830834C>GCA339949152ERMAPc.152C>G (p.Pro51Arg)
n.452-4204C>G
n.339C>G
n.248-4204C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.247-4204C>G
1g.42830834C>TCA339949154ERMAPc.152C>T (p.Pro51Leu)
n.452-4204C>T
n.339C>T
n.248-4204C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.247-4204C>T
1g.42830835T>ACA417394949ERMAPc.153T>A (p.Pro51=)
n.452-4203T>A
n.340T>A
n.248-4203T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.247-4203T>A
1g.42830835T>CCA417394951ERMAPc.153T>C (p.Pro51=)
n.452-4203T>C
n.340T>C
n.248-4203T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.247-4203T>C
 gnomAD v4
1g.42830835T>GCA417394952ERMAPc.153T>G (p.Pro51=)
n.452-4203T>G
n.340T>G
n.248-4203T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.247-4203T>G
1g.42830836C>ACA339949156ERMAPc.154C>A (p.Leu52Ile)
n.452-4202C>A
n.341C>A
n.248-4202C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.247-4202C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830836C=CA1165371640ERMAPc.154C= (p.Leu52=)
n.452-4202C=
n.341C=
n.248-4202C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.247-4202C=
1g.42830836C>GCA339949157ERMAPc.154C>G (p.Leu52Val)
n.452-4202C>G
n.341C>G
n.248-4202C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.247-4202C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830836C>TCA339949159ERMAPc.154C>T (p.Leu52Phe)
n.452-4202C>T
n.341C>T
n.248-4202C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.247-4202C>T
 gnomAD v4
1g.42830837T>ACA339949162ERMAPc.155T>A (p.Leu52His)
n.452-4201T>A
n.342T>A
n.248-4201T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.247-4201T>A
1g.42830837T>CCA339949165ERMAPc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.452-4201T>C
n.342T>C
n.248-4201T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.247-4201T>C
1g.42830837T>GCA339949167ERMAPc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.452-4201T>G
n.342T>G
n.248-4201T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.247-4201T>G
1g.42830838C>ACA802694ERMAPc.156C>A (p.Leu52=)
n.452-4200C>A
n.343C>A
n.248-4200C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.247-4200C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830838C=CA1165371641ERMAPc.156C= (p.Leu52=)
n.452-4200C=
n.343C=
n.248-4200C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.247-4200C=
1g.42830838C>GCA417394959ERMAPc.156C>G (p.Leu52=)
n.452-4200C>G
n.343C>G
n.248-4200C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.247-4200C>G
1g.42830838C>TCA417394960ERMAPc.156C>T (p.Leu52=)
n.452-4200C>T
n.343C>T
n.248-4200C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.247-4200C>T
1g.42830839T>ACA339949176ERMAPc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.452-4199T>A
n.344T>A
n.248-4199T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.247-4199T>A
1g.42830839T>CCA339949179ERMAPc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.452-4199T>C
n.344T>C
n.248-4199T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.247-4199T>C
1g.42830839T>GCA339949180ERMAPc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.452-4199T>G
n.344T>G
n.248-4199T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.247-4199T>G
1g.42830840C>ACA339949191ERMAPc.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.452-4198C>A
n.345C>A
n.248-4198C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.247-4198C>A
1g.42830840C>GCA339949187ERMAPc.158C>G (p.Ser53Cys)
n.452-4198C>G
n.345C>G
n.248-4198C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.247-4198C>G
1g.42830840C>TCA339949184ERMAPc.158C>T (p.Ser53Phe)
n.452-4198C>T
n.345C>T
n.248-4198C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.247-4198C>T
1g.42830842delCA2645189463ERMAPc.160del (p.Leu54SerfsTer10)
n.452-4196del
n.347del
n.248-4196del
c.-111del (n.-111del)
n.247-4196del
 gnomAD v4
1g.42830841C>ACA417394968ERMAPc.159C>A (p.Ser53=)
n.452-4197C>A
n.346C>A
n.248-4197C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.247-4197C>A
1g.42830841C>GCA417394970ERMAPc.159C>G (p.Ser53=)
n.452-4197C>G
n.346C>G
n.248-4197C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.247-4197C>G
1g.42830841C>TCA417394971ERMAPc.159C>T (p.Ser53=)
n.452-4197C>T
n.346C>T
n.248-4197C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.247-4197C>T
1g.42830842C>ACA339949193ERMAPc.160C>A (p.Leu54Ile)
n.452-4196C>A
n.347C>A
n.248-4196C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.247-4196C>A
 gnomAD v4
1g.42830842C=CA1165371642ERMAPc.160C= (p.Leu54=)
n.452-4196C=
n.347C=
n.248-4196C=
c.-111C= (n.-111C=)
n.247-4196C=
1g.42830842C>GCA339949195ERMAPc.160C>G (p.Leu54Val)
n.452-4196C>G
n.347C>G
n.248-4196C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.247-4196C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830842C>TCA339949201ERMAPc.160C>T (p.Leu54Phe)
n.452-4196C>T
n.347C>T
n.248-4196C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.247-4196C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830843T>ACA339949204ERMAPc.161T>A (p.Leu54His)
n.452-4195T>A
n.348T>A
n.248-4195T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.247-4195T>A
1g.42830843T>CCA339949206ERMAPc.161T>C (p.Leu54Pro)
n.452-4195T>C
n.348T>C
n.248-4195T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.247-4195T>C
1g.42830843T>GCA339949209ERMAPc.161T>G (p.Leu54Arg)
n.452-4195T>G
n.348T>G
n.248-4195T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.247-4195T>G
1g.42830844C>ACA417394979ERMAPc.162C>A (p.Leu54=)
n.452-4194C>A
n.349C>A
n.248-4194C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.247-4194C>A
1g.42830844C=CA1165371643ERMAPc.162C= (p.Leu54=)
n.452-4194C=
n.349C=
n.248-4194C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.247-4194C=
1g.42830844C>GCA802695ERMAPc.162C>G (p.Leu54=)
n.452-4194C>G
n.349C>G
n.248-4194C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.247-4194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830844C>TCA417394983ERMAPc.162C>T (p.Leu54=)
n.452-4194C>T
n.349C>T
n.248-4194C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.247-4194C>T
 gnomAD v4
1g.42830845T>ACA339949215ERMAPc.163T>A (p.Trp55Arg)
n.452-4193T>A
n.350T>A
n.248-4193T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.247-4193T>A
1g.42830845T>CCA339949216ERMAPc.163T>C (p.Trp55Arg)
n.452-4193T>C
n.350T>C
n.248-4193T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.247-4193T>C
1g.42830845T>GCA339949221ERMAPc.163T>G (p.Trp55Gly)
n.452-4193T>G
n.350T>G
n.248-4193T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.247-4193T>G
1g.42830846G>ACA339949223ERMAPc.164G>A (p.Trp55Ter)
n.452-4192G>A
n.351G>A
n.248-4192G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.247-4192G>A
1g.42830846G>CCA339949225ERMAPc.164G>C (p.Trp55Ser)
n.452-4192G>C
n.351G>C
n.248-4192G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.247-4192G>C
1g.42830846G>TCA339949227ERMAPc.164G>T (p.Trp55Leu)
n.452-4192G>T
n.351G>T
n.248-4192G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.247-4192G>T
1g.42830847G>ACA339949229ERMAPc.165G>A (p.Trp55Ter)
n.452-4191G>A
n.352G>A
n.248-4191G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.247-4191G>A
1g.42830847G>CCA339949234ERMAPc.165G>C (p.Trp55Cys)
n.452-4191G>C
n.352G>C
n.248-4191G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.247-4191G>C
1g.42830847G>TCA339949232ERMAPc.165G>T (p.Trp55Cys)
n.452-4191G>T
n.352G>T
n.248-4191G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.247-4191G>T
1g.42830848C>ACA339949236ERMAPc.166C>A (p.Pro56Thr)
n.452-4190C>A
n.353C>A
n.248-4190C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.247-4190C>A
1g.42830848C>GCA339949238ERMAPc.166C>G (p.Pro56Ala)
n.452-4190C>G
n.353C>G
n.248-4190C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.247-4190C>G
1g.42830848C>TCA339949241ERMAPc.166C>T (p.Pro56Ser)
n.452-4190C>T
n.353C>T
n.248-4190C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.247-4190C>T
 gnomAD v4
1g.42830849C>ACA339949244ERMAPc.167C>A (p.Pro56His)
n.452-4189C>A
n.354C>A
n.248-4189C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.247-4189C>A
 dbSNP
1g.42830849C=CA1165371644ERMAPc.167C= (p.Pro56=)
n.452-4189C=
n.354C=
n.248-4189C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.247-4189C=
1g.42830849C>GCA339949245ERMAPc.167C>G (p.Pro56Arg)
n.452-4189C>G
n.354C>G
n.248-4189C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.247-4189C>G
1g.42830849C>TCA339949247ERMAPc.167C>T (p.Pro56Leu)
n.452-4189C>T
n.354C>T
n.248-4189C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.247-4189C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42830850C>ACA417542802ERMAPc.168C>A (p.Pro56=)
n.452-4188C>A
n.355C>A
n.248-4188C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.247-4188C>A
 gnomAD v4
1g.42830850C=CA1165371645ERMAPc.168C= (p.Pro56=)
n.452-4188C=
n.355C=
n.248-4188C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.247-4188C=
1g.42830850C>GCA417542803ERMAPc.168C>G (p.Pro56=)
n.452-4188C>G
n.355C>G
n.248-4188C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.247-4188C>G
1g.42830850C>TCA802696ERMAPc.168C>T (p.Pro56=)
n.452-4188C>T
n.355C>T
n.248-4188C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.247-4188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830851G>ACA115270ERMAPc.169G>A (p.Gly57Arg)
n.452-4187G>A
n.356G>A
n.248-4187G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.247-4187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830851G>CCA339949253ERMAPc.169G>C (p.Gly57Arg)
n.452-4187G>C
n.356G>C
n.248-4187G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.247-4187G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.42830851G=CA1140629941ERMAPc.169G= (p.Gly57=)
n.452-4187G=
n.356G=
n.248-4187G=
c.-102G= (n.-102G=)
n.247-4187G=
1g.42830851G>TCA339949254ERMAPc.169G>T (p.Gly57Trp)
n.452-4187G>T
n.356G>T
n.248-4187G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.247-4187G>T
 gnomAD v4
1g.42830853delCA522804921ERMAPc.171del (p.Thr58ArgfsTer6)
n.452-4185del
n.358del
n.248-4185del
c.-100del (n.-100del)
n.247-4185del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830852G>ACA339949256ERMAPc.170G>A (p.Gly57Glu)
n.452-4186G>A
n.357G>A
n.248-4186G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.247-4186G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830852G>CCA339949260ERMAPc.170G>C (p.Gly57Ala)
n.452-4186G>C
n.357G>C
n.248-4186G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.247-4186G>C
1g.42830852G=CA1165371646ERMAPc.170G= (p.Gly57=)
n.452-4186G=
n.357G=
n.248-4186G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.247-4186G=
1g.42830852G>TCA339949265ERMAPc.170G>T (p.Gly57Val)
n.452-4186G>T
n.357G>T
n.248-4186G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.247-4186G>T
1g.42830853G>ACA417542804ERMAPc.171G>A (p.Gly57=)
n.452-4185G>A
n.358G>A
n.248-4185G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.247-4185G>A
1g.42830853G>CCA417542805ERMAPc.171G>C (p.Gly57=)
n.452-4185G>C
n.358G>C
n.248-4185G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.247-4185G>C
1g.42830853G>TCA417542806ERMAPc.171G>T (p.Gly57=)
n.452-4185G>T
n.358G>T
n.248-4185G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.247-4185G>T
1g.42830854A>CCA339949270ERMAPc.172A>C (p.Thr58Pro)
n.452-4184A>C
n.359A>C
n.248-4184A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.247-4184A>C
1g.42830854A>GCA339949269ERMAPc.172A>G (p.Thr58Ala)
n.452-4184A>G
n.359A>G
n.248-4184A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.247-4184A>G
1g.42830854A>TCA339949267ERMAPc.172A>T (p.Thr58Ser)
n.452-4184A>T
n.359A>T
n.248-4184A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.247-4184A>T
1g.42830855C>ACA339949274ERMAPc.173C>A (p.Thr58Lys)
n.452-4183C>A
n.360C>A
n.248-4183C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.247-4183C>A
 gnomAD v4
1g.42830855C=CA1146466309ERMAPc.173C= (p.Thr58=)
n.452-4183C=
n.360C=
n.248-4183C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.247-4183C=
1g.42830855C>GCA339949276ERMAPc.173C>G (p.Thr58Arg)
n.452-4183C>G
n.360C>G
n.248-4183C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.247-4183C>G
1g.42830855C>TCA802697ERMAPc.173C>T (p.Thr58Met)
n.452-4183C>T
n.360C>T
n.248-4183C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.247-4183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856G>ACA802699ERMAPc.174G>A (p.Thr58=)
n.452-4182G>A
n.361G>A
n.248-4182G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.247-4182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856G>CCA417542807ERMAPc.174G>C (p.Thr58=)
n.452-4182G>C
n.361G>C
n.248-4182G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.247-4182G>C
1g.42830856G=CA1165371647ERMAPc.174G= (p.Thr58=)
n.452-4182G=
n.361G=
n.248-4182G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.247-4182G=
1g.42830856G>TCA417542808ERMAPc.174G>T (p.Thr58=)
n.452-4182G>T
n.361G>T
n.248-4182G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.247-4182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830856_42830857delinsGGCA1148411049ERMAPc.174_175delinsGG (p.Thr58=)
n.452-4182_452-4181delinsGG
n.361_362delinsGG
n.248-4182_248-4181delinsGG
c.-97_-96delinsGG (n.-97_-96delinsGG)
n.247-4182_247-4181delinsGG
1g.42830856_42830857dupCA802698ERMAPc.174_175dup (p.Val59GlyfsTer6)
n.452-4182_452-4181dup
n.361_362dup
n.248-4182_248-4181dup
c.-97_-96dup (n.-97_-96dup)
n.247-4182_247-4181dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42830857G>ACA339949280ERMAPc.175G>A (p.Val59Ile)
n.452-4181G>A
n.362G>A
n.248-4181G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.247-4181G>A
 gnomAD v4
1g.42830857G>CCA339949283ERMAPc.175G>C (p.Val59Leu)
n.452-4181G>C
n.362G>C
n.248-4181G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.247-4181G>C
1g.42830857G>TCA339949284ERMAPc.175G>T (p.Val59Leu)
n.452-4181G>T
n.362G>T
n.248-4181G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.247-4181G>T
1g.42830858T>ACA339949286ERMAPc.176T>A (p.Val59Glu)
n.452-4180T>A
n.363T>A
n.248-4180T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.247-4180T>A
1g.42830858T>CCA339949289ERMAPc.176T>C (p.Val59Ala)
n.452-4180T>C
n.363T>C
n.248-4180T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.247-4180T>C
1g.42830858T>GCA339949291ERMAPc.176T>G (p.Val59Gly)
n.452-4180T>G
n.363T>G
n.248-4180T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.247-4180T>G
1g.42830859A=CA1165371648ERMAPc.177A= (p.Val59=)
n.452-4179A=
n.364A=
n.248-4179A=
c.-94A= (n.-94A=)
n.247-4179A=
1g.42830859A>CCA417542809ERMAPc.177A>C (p.Val59=)
n.452-4179A>C
n.364A>C
n.248-4179A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.247-4179A>C
 dbSNP
1g.42830859A>GCA417542810ERMAPc.177A>G (p.Val59=)
n.452-4179A>G
n.364A>G
n.248-4179A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.247-4179A>G
1g.42830859A>TCA417542811ERMAPc.177A>T (p.Val59=)
n.452-4179A>T
n.364A>T
n.248-4179A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.247-4179A>T
1g.42830860C>ACA339949292ERMAPc.178C>A (p.Pro60Thr)
n.452-4178C>A
n.365C>A
n.248-4178C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.247-4178C>A
1g.42830860C=CA1140633851ERMAPc.178C= (p.Pro60=)
n.452-4178C=
n.365C=
n.248-4178C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.247-4178C=
1g.42830860C>GCA115272ERMAPc.178C>G (p.Pro60Ala)
n.452-4178C>G
n.365C>G
n.248-4178C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.247-4178C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830860C>TCA339949294ERMAPc.178C>T (p.Pro60Ser)
n.452-4178C>T
n.365C>T
n.248-4178C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.247-4178C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830861C>ACA339949300ERMAPc.179C>A (p.Pro60His)
n.452-4177C>A
n.366C>A
n.248-4177C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.247-4177C>A
1g.42830861C>GCA339949298ERMAPc.179C>G (p.Pro60Arg)
n.452-4177C>G
n.366C>G
n.248-4177C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.247-4177C>G
1g.42830861C>TCA339949296ERMAPc.179C>T (p.Pro60Leu)
n.452-4177C>T
n.366C>T
n.248-4177C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.247-4177C>T
1g.42830862C>ACA417542812ERMAPc.180C>A (p.Pro60=)
n.452-4176C>A
n.367C>A
n.248-4176C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247-4176C>A
1g.42830862C>GCA417542813ERMAPc.180C>G (p.Pro60=)
n.452-4176C>G
n.367C>G
n.248-4176C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247-4176C>G
1g.42830862C>TCA417542814ERMAPc.180C>T (p.Pro60=)
n.452-4176C>T
n.367C>T
n.248-4176C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.247-4176C>T
1g.42830863A>CCA339949302ERMAPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.452-4175A>C
n.368A>C
n.248-4175A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.247-4175A>C
1g.42830863A>GCA339949304ERMAPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.452-4175A>G
n.368A>G
n.248-4175A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.247-4175A>G
1g.42830863A>TCA339949308ERMAPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.452-4175A>T
n.368A>T
n.248-4175A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.247-4175A>T
1g.42830864A=CA1144039832ERMAPc.182A= (p.Lys61=)
n.452-4174A=
n.369A=
n.248-4174A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.247-4174A=
1g.42830864A>CCA339949312ERMAPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.452-4174A>C
n.369A>C
n.248-4174A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.247-4174A>C
1g.42830864A>GCA802700ERMAPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.452-4174A>G
n.369A>G
n.248-4174A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.247-4174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830864A>TCA339949317ERMAPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.452-4174A>T
n.369A>T
n.248-4174A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.247-4174A>T
1g.42830865G>ACA417542815ERMAPc.183G>A (p.Lys61=)
n.452-4173G>A
n.370G>A
n.248-4173G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.247-4173G>A
1g.42830865G>CCA339949328ERMAPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.452-4173G>C
n.370G>C
n.248-4173G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.247-4173G>C
1g.42830865G>TCA339949331ERMAPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.452-4173G>T
n.370G>T
n.248-4173G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.247-4173G>T
1g.42830866G>ACA339949335ERMAPc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.452-4172G>A
n.371G>A
n.248-4172G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.247-4172G>A
1g.42830866G>CCA339949337ERMAPc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.452-4172G>C
n.371G>C
n.248-4172G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.247-4172G>C
1g.42830866G=CA1143481025ERMAPc.184G= (p.Glu62=)
n.452-4172G=
n.371G=
n.248-4172G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.247-4172G=
1g.42830866G>TCA802701ERMAPc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.452-4172G>T
n.371G>T
n.248-4172G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.247-4172G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830867A=CA1143402550ERMAPc.185A= (p.Glu62=)
n.452-4171A=
n.372A=
n.248-4171A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.247-4171A=
1g.42830867A>CCA339949339ERMAPc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.452-4171A>C
n.372A>C
n.248-4171A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.247-4171A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830867A>GCA339949342ERMAPc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.452-4171A>G
n.372A>G
n.248-4171A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.247-4171A>G
1g.42830867A>TCA802702ERMAPc.185A>T (p.Glu62Val)
n.452-4171A>T
n.372A>T
n.248-4171A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.247-4171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830868G>ACA417542818ERMAPc.186G>A (p.Glu62=)
n.452-4170G>A
n.373G>A
n.248-4170G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.247-4170G>A
1g.42830868G>CCA339949350ERMAPc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.452-4170G>C
n.373G>C
n.248-4170G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.247-4170G>C
1g.42830868G>TCA339949347ERMAPc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.452-4170G>T
n.373G>T
n.248-4170G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.247-4170G>T
1g.42830869G>ACA802703ERMAPc.187G>A (p.Val63Met)
n.452-4169G>A
n.374G>A
n.248-4169G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.247-4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830869G>CCA339949358ERMAPc.187G>C (p.Val63Leu)
n.452-4169G>C
n.374G>C
n.248-4169G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.247-4169G>C
1g.42830869G=CA1165371649ERMAPc.187G= (p.Val63=)
n.452-4169G=
n.374G=
n.248-4169G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.247-4169G=
1g.42830869G>TCA339949367ERMAPc.187G>T (p.Val63Leu)
n.452-4169G>T
n.374G>T
n.248-4169G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.247-4169G>T
 gnomAD v4
1g.42830870T>ACA339949370ERMAPc.188T>A (p.Val63Glu)
n.452-4168T>A
n.375T>A
n.248-4168T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.247-4168T>A
1g.42830870T>CCA339949374ERMAPc.188T>C (p.Val63Ala)
n.452-4168T>C
n.375T>C
n.248-4168T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.247-4168T>C
1g.42830870T>GCA339949379ERMAPc.188T>G (p.Val63Gly)
n.452-4168T>G
n.375T>G
n.248-4168T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.247-4168T>G
1g.42830871G>ACA417542820ERMAPc.189G>A (p.Val63=)
n.452-4167G>A
n.376G>A
n.248-4167G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.247-4167G>A
1g.42830871G>CCA417542821ERMAPc.189G>C (p.Val63=)
n.452-4167G>C
n.376G>C
n.248-4167G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.247-4167G>C
1g.42830871G>TCA417542822ERMAPc.189G>T (p.Val63=)
n.452-4167G>T
n.376G>T
n.248-4167G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.247-4167G>T
1g.42830872A>CCA417542823ERMAPc.190A>C (p.Arg64=)
n.452-4166A>C
n.377A>C
n.248-4166A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.247-4166A>C
1g.42830872A>GCA339949382ERMAPc.190A>G (p.Arg64Gly)
n.452-4166A>G
n.377A>G
n.248-4166A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.247-4166A>G
1g.42830872A>TCA339949384ERMAPc.190A>T (p.Arg64Trp)
n.452-4166A>T
n.377A>T
n.248-4166A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.247-4166A>T
1g.42830873G>ACA339949388ERMAPc.191G>A (p.Arg64Lys)
n.452-4165G>A
n.378G>A
n.248-4165G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.247-4165G>A
1g.42830873G>CCA339949391ERMAPc.191G>C (p.Arg64Thr)
n.452-4165G>C
n.378G>C
n.248-4165G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.247-4165G>C
1g.42830873G>TCA339949394ERMAPc.191G>T (p.Arg64Met)
n.452-4165G>T
n.378G>T
n.248-4165G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.247-4165G>T
1g.42830874G>ACA417542824ERMAPc.192G>A (p.Arg64=)
n.452-4164G>A
n.379G>A
n.248-4164G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.247-4164G>A
1g.42830874G>CCA339949396ERMAPc.192G>C (p.Arg64Ser)
n.452-4164G>C
n.379G>C
n.248-4164G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.247-4164G>C
1g.42830874G>TCA339949405ERMAPc.192G>T (p.Arg64Ser)
n.452-4164G>T
n.379G>T
n.248-4164G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.247-4164G>T
1g.42830875T>ACA339949409ERMAPc.193T>A (p.Trp65Arg)
n.452-4163T>A
n.380T>A
n.248-4163T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.247-4163T>A
1g.42830875T>CCA339949415ERMAPc.193T>C (p.Trp65Arg)
n.452-4163T>C
n.380T>C
n.248-4163T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.247-4163T>C
1g.42830875T>GCA339949411ERMAPc.193T>G (p.Trp65Gly)
n.452-4163T>G
n.380T>G
n.248-4163T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.247-4163T>G
1g.42830876G>ACA339949417ERMAPc.194G>A (p.Trp65Ter)
n.452-4162G>A
n.381G>A
n.248-4162G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.247-4162G>A
 dbSNP
1g.42830876G>CCA339949421ERMAPc.194G>C (p.Trp65Ser)
n.452-4162G>C
n.381G>C
n.248-4162G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.247-4162G>C
 gnomAD v4
1g.42830876G=CA1165371650ERMAPc.194G= (p.Trp65=)
n.452-4162G=
n.381G=
n.248-4162G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.247-4162G=
1g.42830876G>TCA339949420ERMAPc.194G>T (p.Trp65Leu)
n.452-4162G>T
n.381G>T
n.248-4162G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.247-4162G>T
1g.42830877G>ACA339949422ERMAPc.195G>A (p.Trp65Ter)
n.452-4161G>A
n.382G>A
n.248-4161G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.247-4161G>A
1g.42830877G>CCA339949423ERMAPc.195G>C (p.Trp65Cys)
n.452-4161G>C
n.382G>C
n.248-4161G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.247-4161G>C
1g.42830877G>TCA339949424ERMAPc.195G>T (p.Trp65Cys)
n.452-4161G>T
n.382G>T
n.248-4161G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.247-4161G>T
1g.42830878C>ACA339949426ERMAPc.196C>A (p.Leu66Met)
n.452-4160C>A
n.383C>A
n.248-4160C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.247-4160C>A
1g.42830878C=CA1149116664ERMAPc.196C= (p.Leu66=)
n.452-4160C=
n.383C=
n.248-4160C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.247-4160C=
1g.42830878C>GCA802704ERMAPc.196C>G (p.Leu66Val)
n.452-4160C>G
n.383C>G
n.248-4160C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.247-4160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830878C>TCA417542828ERMAPc.196C>T (p.Leu66=)
n.452-4160C>T
n.383C>T
n.248-4160C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.247-4160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830879T>ACA339949427ERMAPc.197T>A (p.Leu66Gln)
n.452-4159T>A
n.384T>A
n.248-4159T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.247-4159T>A
1g.42830879T>CCA339949428ERMAPc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.452-4159T>C
n.384T>C
n.248-4159T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.247-4159T>C
 dbSNP
1g.42830879T>GCA339949430ERMAPc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.452-4159T>G
n.384T>G
n.248-4159T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.247-4159T>G
1g.42830879T=CA1165371651ERMAPc.197T= (p.Leu66=)
n.452-4159T=
n.384T=
n.248-4159T=
c.-74T= (n.-74T=)
n.247-4159T=
1g.42830880G>ACA417542831ERMAPc.198G>A (p.Leu66=)
n.452-4158G>A
n.385G>A
n.248-4158G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.247-4158G>A
1g.42830880G>CCA417542833ERMAPc.198G>C (p.Leu66=)
n.452-4158G>C
n.385G>C
n.248-4158G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.247-4158G>C
1g.42830880G>TCA417542834ERMAPc.198G>T (p.Leu66=)
n.452-4158G>T
n.385G>T
n.248-4158G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.247-4158G>T
1g.42830881C>ACA417542835ERMAPc.199C>A (p.Arg67=)
n.452-4157C>A
n.386C>A
n.248-4157C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.247-4157C>A
1g.42830881C=CA1165371652ERMAPc.199C= (p.Arg67=)
n.452-4157C=
n.386C=
n.248-4157C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.247-4157C=
1g.42830881C>GCA339949431ERMAPc.199C>G (p.Arg67Gly)
n.452-4157C>G
n.386C>G
n.248-4157C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.247-4157C>G
1g.42830881C>TCA802705ERMAPc.199C>T (p.Arg67Trp)
n.452-4157C>T
n.386C>T
n.248-4157C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.247-4157C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830882G>ACA802706ERMAPc.200G>A (p.Arg67Gln)
n.452-4156G>A
n.387G>A
n.248-4156G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.247-4156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830882G>CCA339949434ERMAPc.200G>C (p.Arg67Pro)
n.452-4156G>C
n.387G>C
n.248-4156G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.247-4156G>C
1g.42830882G=CA1165371653ERMAPc.200G= (p.Arg67=)
n.452-4156G=
n.387G=
n.248-4156G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.247-4156G=
1g.42830882G>TCA339949436ERMAPc.200G>T (p.Arg67Leu)
n.452-4156G>T
n.387G>T
n.248-4156G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.247-4156G>T
1g.42830883G>ACA417542836ERMAPc.201G>A (p.Arg67=)
n.452-4155G>A
n.388G>A
n.248-4155G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.247-4155G>A
 dbSNP
1g.42830883G>CCA417542837ERMAPc.201G>C (p.Arg67=)
n.452-4155G>C
n.388G>C
n.248-4155G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.247-4155G>C
1g.42830883G>TCA417542838ERMAPc.201G>T (p.Arg67=)
n.452-4155G>T
n.388G>T
n.248-4155G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.247-4155G>T
1g.42830884T>ACA339949439ERMAPc.202T>A (p.Ser68Thr)
n.452-4154T>A
n.389T>A
n.248-4154T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.247-4154T>A
1g.42830884T>CCA339949445ERMAPc.202T>C (p.Ser68Pro)
n.452-4154T>C
n.389T>C
n.248-4154T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.247-4154T>C
1g.42830884T>GCA339949442ERMAPc.202T>G (p.Ser68Ala)
n.452-4154T>G
n.389T>G
n.248-4154T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.247-4154T>G
1g.42830885C>ACA339949446ERMAPc.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.452-4153C>A
n.390C>A
n.248-4153C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.247-4153C>A
1g.42830885C>GCA339949447ERMAPc.203C>G (p.Ser68Cys)
n.452-4153C>G
n.390C>G
n.248-4153C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.247-4153C>G
1g.42830885C>TCA339949450ERMAPc.203C>T (p.Ser68Phe)
n.452-4153C>T
n.390C>T
n.248-4153C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.247-4153C>T
 gnomAD v4
1g.42830886C>ACA417542839ERMAPc.204C>A (p.Ser68=)
n.452-4152C>A
n.391C>A
n.248-4152C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.247-4152C>A
1g.42830886C>GCA417542840ERMAPc.204C>G (p.Ser68=)
n.452-4152C>G
n.391C>G
n.248-4152C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.247-4152C>G
1g.42830886C>TCA417542841ERMAPc.204C>T (p.Ser68=)
n.452-4152C>T
n.391C>T
n.248-4152C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.247-4152C>T
1g.42830887C>ACA339949453ERMAPc.205C>A (p.Pro69Thr)
n.452-4151C>A
n.392C>A
n.248-4151C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.247-4151C>A
1g.42830887C>GCA339949454ERMAPc.205C>G (p.Pro69Ala)
n.452-4151C>G
n.392C>G
n.248-4151C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.247-4151C>G
1g.42830887C>TCA339949457ERMAPc.205C>T (p.Pro69Ser)
n.452-4151C>T
n.392C>T
n.248-4151C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.247-4151C>T
1g.42830888C>ACA339949461ERMAPc.206C>A (p.Pro69Gln)
n.452-4150C>A
n.393C>A
n.248-4150C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.247-4150C>A
1g.42830888C=CA1165371654ERMAPc.206C= (p.Pro69=)
n.452-4150C=
n.393C=
n.248-4150C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.247-4150C=
1g.42830888C>GCA339949463ERMAPc.206C>G (p.Pro69Arg)
n.452-4150C>G
n.393C>G
n.248-4150C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.247-4150C>G
1g.42830888C>TCA339949465ERMAPc.206C>T (p.Pro69Leu)
n.452-4150C>T
n.393C>T
n.248-4150C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.247-4150C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830890_42830897delCA2574339207ERMAPc.208_215del (p.Phe70AlafsTer16)
n.452-4148_452-4141del
n.395_402del
n.248-4148_248-4141del
c.-63_-56del (n.-63_-56del)
n.247-4148_247-4141del
1g.42830889A=CA1165371655ERMAPc.207A= (p.Pro69=)
n.452-4149A=
n.394A=
n.248-4149A=
c.-64A= (n.-64A=)
n.247-4149A=
1g.42830889A>CCA417542843ERMAPc.207A>C (p.Pro69=)
n.452-4149A>C
n.394A>C
n.248-4149A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.247-4149A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830889A>GCA417542844ERMAPc.207A>G (p.Pro69=)
n.452-4149A>G
n.394A>G
n.248-4149A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.247-4149A>G
 gnomAD v4
1g.42830889A>TCA417542845ERMAPc.207A>T (p.Pro69=)
n.452-4149A>T
n.394A>T
n.248-4149A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.247-4149A>T
1g.42830890T>ACA339949470ERMAPc.208T>A (p.Phe70Ile)
n.452-4148T>A
n.395T>A
n.248-4148T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.247-4148T>A
1g.42830890T>CCA339949469ERMAPc.208T>C (p.Phe70Leu)
n.452-4148T>C
n.395T>C
n.248-4148T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.247-4148T>C
 gnomAD v4
1g.42830890T>GCA339949468ERMAPc.208T>G (p.Phe70Val)
n.452-4148T>G
n.395T>G
n.248-4148T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.247-4148T>G
1g.42830891T>ACA339949471ERMAPc.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.452-4147T>A
n.396T>A
n.248-4147T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.247-4147T>A
1g.42830891T>CCA339949472ERMAPc.209T>C (p.Phe70Ser)
n.452-4147T>C
n.396T>C
n.248-4147T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.247-4147T>C
1g.42830891T>GCA339949474ERMAPc.209T>G (p.Phe70Cys)
n.452-4147T>G
n.396T>G
n.248-4147T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.247-4147T>G
1g.42830892C>ACA339949475ERMAPc.210C>A (p.Phe70Leu)
n.452-4146C>A
n.397C>A
n.248-4146C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.247-4146C>A
1g.42830892C>GCA339949478ERMAPc.210C>G (p.Phe70Leu)
n.452-4146C>G
n.397C>G
n.248-4146C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.247-4146C>G
 gnomAD v4
1g.42830892C>TCA417542846ERMAPc.210C>T (p.Phe70=)
n.452-4146C>T
n.397C>T
n.248-4146C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.247-4146C>T
 COSMIC
1g.42830893C>ACA339949482ERMAPc.211C>A (p.Pro71Thr)
n.452-4145C>A
n.398C>A
n.248-4145C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.247-4145C>A
1g.42830893C>GCA339949484ERMAPc.211C>G (p.Pro71Ala)
n.452-4145C>G
n.398C>G
n.248-4145C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.247-4145C>G
 gnomAD v4
1g.42830893C>TCA339949486ERMAPc.211C>T (p.Pro71Ser)
n.452-4145C>T
n.398C>T
n.248-4145C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.247-4145C>T
1g.42830894C>ACA339949488ERMAPc.212C>A (p.Pro71Gln)
n.452-4144C>A
n.399C>A
n.248-4144C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.247-4144C>A
1g.42830894C=CA1143752264ERMAPc.212C= (p.Pro71=)
n.452-4144C=
n.399C=
n.248-4144C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.247-4144C=
1g.42830894C>GCA339949491ERMAPc.212C>G (p.Pro71Arg)
n.452-4144C>G
n.399C>G
n.248-4144C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.247-4144C>G
1g.42830894C>TCA21260230ERMAPc.212C>T (p.Pro71Leu)
n.452-4144C>T
n.399C>T
n.248-4144C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.247-4144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830895G>ACA802707ERMAPc.213G>A (p.Pro71=)
n.452-4143G>A
n.400G>A
n.248-4143G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.247-4143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830895G>CCA417542847ERMAPc.213G>C (p.Pro71=)
n.452-4143G>C
n.400G>C
n.248-4143G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.247-4143G>C
1g.42830895G=CA1143453626ERMAPc.213G= (p.Pro71=)
n.452-4143G=
n.400G=
n.248-4143G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.247-4143G=
1g.42830895G>TCA417542848ERMAPc.213G>T (p.Pro71=)
n.452-4143G>T
n.400G>T
n.248-4143G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.247-4143G>T
1g.42830896C>ACA339949506ERMAPc.214C>A (p.Gln72Lys)
n.452-4142C>A
n.401C>A
n.248-4142C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.247-4142C>A
1g.42830896C>GCA339949500ERMAPc.214C>G (p.Gln72Glu)
n.452-4142C>G
n.401C>G
n.248-4142C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.247-4142C>G
1g.42830896C>TCA339949497ERMAPc.214C>T (p.Gln72Ter)
n.452-4142C>T
n.401C>T
n.248-4142C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.247-4142C>T
1g.42830897A>CCA339949508ERMAPc.215A>C (p.Gln72Pro)
n.452-4141A>C
n.402A>C
n.248-4141A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.247-4141A>C
1g.42830897A>GCA339949510ERMAPc.215A>G (p.Gln72Arg)
n.452-4141A>G
n.402A>G
n.248-4141A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.247-4141A>G
1g.42830897A>TCA339949513ERMAPc.215A>T (p.Gln72Leu)
n.452-4141A>T
n.402A>T
n.248-4141A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.247-4141A>T
1g.42830898G>ACA417542849ERMAPc.216G>A (p.Gln72=)
n.452-4140G>A
n.403G>A
n.248-4140G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.247-4140G>A
1g.42830898G>CCA339949516ERMAPc.216G>C (p.Gln72His)
n.452-4140G>C
n.403G>C
n.248-4140G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.247-4140G>C
1g.42830898G>TCA339949517ERMAPc.216G>T (p.Gln72His)
n.452-4140G>T
n.403G>T
n.248-4140G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.247-4140G>T
1g.42830899C>ACA339949518ERMAPc.217C>A (p.Arg73Ser)
n.452-4139C>A
n.404C>A
n.248-4139C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.247-4139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830899C=CA1142323314ERMAPc.217C= (p.Arg73=)
n.452-4139C=
n.404C=
n.248-4139C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.247-4139C=
1g.42830899C>GCA339949520ERMAPc.217C>G (p.Arg73Gly)
n.452-4139C>G
n.404C>G
n.248-4139C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.247-4139C>G
1g.42830899C>TCA802708ERMAPc.217C>T (p.Arg73Cys)
n.452-4139C>T
n.404C>T
n.248-4139C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.247-4139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>ACA802709ERMAPc.218G>A (p.Arg73His)
n.452-4138G>A
n.405G>A
n.248-4138G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.247-4138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G>CCA339949526ERMAPc.218G>C (p.Arg73Pro)
n.452-4138G>C
n.405G>C
n.248-4138G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.247-4138G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830900G=CA1142103831ERMAPc.218G= (p.Arg73=)
n.452-4138G=
n.405G=
n.248-4138G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.247-4138G=
1g.42830900G>TCA339949528ERMAPc.218G>T (p.Arg73Leu)
n.452-4138G>T
n.405G>T
n.248-4138G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.247-4138G>T
1g.42830901C>ACA417542850ERMAPc.219C>A (p.Arg73=)
n.452-4137C>A
n.406C>A
n.248-4137C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.247-4137C>A
1g.42830901C=CA1140496410ERMAPc.219C= (p.Arg73=)
n.452-4137C=
n.406C=
n.248-4137C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.247-4137C=
1g.42830901C>GCA417542851ERMAPc.219C>G (p.Arg73=)
n.452-4137C>G
n.406C>G
n.248-4137C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.247-4137C>G
1g.42830901C>TCA802710ERMAPc.219C>T (p.Arg73=)
n.452-4137C>T
n.406C>T
n.248-4137C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.247-4137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830902T>ACA339949531ERMAPc.220T>A (p.Ser74Thr)
n.452-4136T>A
n.407T>A
n.248-4136T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.247-4136T>A
1g.42830902T>CCA802711ERMAPc.220T>C (p.Ser74Pro)
n.452-4136T>C
n.407T>C
n.248-4136T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.247-4136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830902T>GCA339949533ERMAPc.220T>G (p.Ser74Ala)
n.452-4136T>G
n.407T>G
n.248-4136T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.247-4136T>G
1g.42830902T=CA1165371656ERMAPc.220T= (p.Ser74=)
n.452-4136T=
n.407T=
n.248-4136T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.247-4136T=
1g.42830903C>ACA339949538ERMAPc.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.452-4135C>A
n.408C>A
n.248-4135C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.247-4135C>A
1g.42830903C>GCA339949541ERMAPc.221C>G (p.Ser74Cys)
n.452-4135C>G
n.408C>G
n.248-4135C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.247-4135C>G
1g.42830903C>TCA339949539ERMAPc.221C>T (p.Ser74Phe)
n.452-4135C>T
n.408C>T
n.248-4135C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.247-4135C>T
 gnomAD v4
1g.42830904C>ACA417542852ERMAPc.222C>A (p.Ser74=)
n.452-4134C>A
n.409C>A
n.248-4134C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.247-4134C>A
1g.42830904C>GCA417542853ERMAPc.222C>G (p.Ser74=)
n.452-4134C>G
n.409C>G
n.248-4134C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.247-4134C>G
1g.42830904C>TCA417542854ERMAPc.222C>T (p.Ser74=)
n.452-4134C>T
n.409C>T
n.248-4134C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.247-4134C>T
1g.42830905C>ACA339949543ERMAPc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.452-4133C>A
n.410C>A
n.248-4133C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.247-4133C>A
1g.42830905C>GCA339949546ERMAPc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.452-4133C>G
n.410C>G
n.248-4133C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.247-4133C>G
1g.42830905C>TCA339949548ERMAPc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.452-4133C>T
n.410C>T
n.248-4133C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.247-4133C>T
1g.42830906A=CA1143367520ERMAPc.224A= (p.Gln75=)
n.452-4132A=
n.411A=
n.248-4132A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.247-4132A=
1g.42830906A>CCA339949551ERMAPc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.452-4132A>C
n.411A>C
n.248-4132A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.247-4132A>C
1g.42830906A>GCA802712ERMAPc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.452-4132A>G
n.411A>G
n.248-4132A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.247-4132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830906A>TCA339949555ERMAPc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.452-4132A>T
n.411A>T
n.248-4132A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.247-4132A>T
 gnomAD v4
1g.42830907G>ACA417542855ERMAPc.225G>A (p.Gln75=)
n.452-4131G>A
n.412G>A
n.248-4131G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.247-4131G>A
 gnomAD v4
1g.42830907G>CCA339949558ERMAPc.225G>C (p.Gln75His)
n.452-4131G>C
n.412G>C
n.248-4131G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.247-4131G>C
 gnomAD v4
1g.42830907G>TCA339949556ERMAPc.225G>T (p.Gln75His)
n.452-4131G>T
n.412G>T
n.248-4131G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.247-4131G>T
1g.42830908G>ACA339949561ERMAPc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.452-4130G>A
n.413G>A
n.248-4130G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.247-4130G>A
 gnomAD v4
1g.42830908G>CCA339949563ERMAPc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.452-4130G>C
n.413G>C
n.248-4130G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.247-4130G>C
1g.42830908G>TCA339949571ERMAPc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.452-4130G>T
n.413G>T
n.248-4130G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.247-4130G>T
 gnomAD v4
1g.42830909C>ACA339949573ERMAPc.227C>A (p.Ala76Asp)
n.452-4129C>A
n.414C>A
n.248-4129C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.247-4129C>A
1g.42830909C>GCA339949575ERMAPc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.452-4129C>G
n.414C>G
n.248-4129C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.247-4129C>G
1g.42830909C>TCA339949579ERMAPc.227C>T (p.Ala76Val)
n.452-4129C>T
n.414C>T
n.248-4129C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.247-4129C>T
1g.42830910T>ACA417542856ERMAPc.228T>A (p.Ala76=)
n.452-4128T>A
n.415T>A
n.248-4128T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.247-4128T>A
1g.42830910T>CCA417542857ERMAPc.228T>C (p.Ala76=)
n.452-4128T>C
n.415T>C
n.248-4128T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.247-4128T>C
 gnomAD v4
1g.42830910T>GCA417542858ERMAPc.228T>G (p.Ala76=)
n.452-4128T>G
n.415T>G
n.248-4128T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.247-4128T>G
1g.42830911_42830913delCA2645189597ERMAPc.229_231del (p.Val77del)
n.452-4127_452-4125del
n.416_418del
n.248-4127_248-4125del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.247-4127_247-4125del
 gnomAD v4
1g.42830911G>ACA339949582ERMAPc.229G>A (p.Val77Ile)
n.452-4127G>A
n.416G>A
n.248-4127G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.247-4127G>A
1g.42830911G>CCA339949586ERMAPc.229G>C (p.Val77Leu)
n.452-4127G>C
n.416G>C
n.248-4127G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.247-4127G>C
1g.42830911G>TCA339949584ERMAPc.229G>T (p.Val77Phe)
n.452-4127G>T
n.416G>T
n.248-4127G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.247-4127G>T
1g.42830912T>ACA339949589ERMAPc.230T>A (p.Val77Asp)
n.452-4126T>A
n.417T>A
n.248-4126T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.247-4126T>A
 ClinVar
1g.42830912T>CCA802713ERMAPc.230T>C (p.Val77Ala)
n.452-4126T>C
n.417T>C
n.248-4126T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.247-4126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830912T>GCA339949593ERMAPc.230T>G (p.Val77Gly)
n.452-4126T>G
n.417T>G
n.248-4126T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.247-4126T>G
1g.42830912T=CA1165371657ERMAPc.230T= (p.Val77=)
n.452-4126T=
n.417T=
n.248-4126T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.247-4126T=
1g.42830913T>ACA417542859ERMAPc.231T>A (p.Val77=)
n.452-4125T>A
n.418T>A
n.248-4125T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.247-4125T>A
1g.42830913T>CCA417542860ERMAPc.231T>C (p.Val77=)
n.452-4125T>C
n.418T>C
n.248-4125T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.247-4125T>C
1g.42830913T>GCA417542861ERMAPc.231T>G (p.Val77=)
n.452-4125T>G
n.418T>G
n.248-4125T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.247-4125T>G
1g.42830914C>ACA339949601ERMAPc.232C>A (p.His78Asn)
n.452-4124C>A
n.419C>A
n.248-4124C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.247-4124C>A
1g.42830914C=CA1165371658ERMAPc.232C= (p.His78=)
n.452-4124C=
n.419C=
n.248-4124C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.247-4124C=
1g.42830914C>GCA339949604ERMAPc.232C>G (p.His78Asp)
n.452-4124C>G
n.419C>G
n.248-4124C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.247-4124C>G
1g.42830914C>TCA802714ERMAPc.232C>T (p.His78Tyr)
n.452-4124C>T
n.419C>T
n.248-4124C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.247-4124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830915A>CCA339949606ERMAPc.233A>C (p.His78Pro)
n.452-4123A>C
n.420A>C
n.248-4123A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.247-4123A>C
1g.42830915A>GCA339949608ERMAPc.233A>G (p.His78Arg)
n.452-4123A>G
n.420A>G
n.248-4123A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.247-4123A>G
1g.42830915A>TCA339949611ERMAPc.233A>T (p.His78Leu)
n.452-4123A>T
n.420A>T
n.248-4123A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.247-4123A>T
1g.42830916C>ACA339949613ERMAPc.234C>A (p.His78Gln)
n.452-4122C>A
n.421C>A
n.248-4122C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.247-4122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830916C=CA1165371659ERMAPc.234C= (p.His78=)
n.452-4122C=
n.421C=
n.248-4122C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.247-4122C=
1g.42830916C>GCA339949616ERMAPc.234C>G (p.His78Gln)
n.452-4122C>G
n.421C>G
n.248-4122C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.247-4122C>G
1g.42830916C>TCA417542862ERMAPc.234C>T (p.His78=)
n.452-4122C>T
n.421C>T
n.248-4122C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.247-4122C>T
1g.42830917A=CA1149149154ERMAPc.235A= (p.Ile79=)
n.452-4121A=
n.422A=
n.248-4121A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.247-4121A=
1g.42830917A>CCA339949619ERMAPc.235A>C (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>C
n.422A>C
n.248-4121A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.247-4121A>C
1g.42830917A>GCA802715ERMAPc.235A>G (p.Ile79Val)
n.452-4121A>G
n.422A>G
n.248-4121A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.247-4121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830917A>TCA339949621ERMAPc.235A>T (p.Ile79Leu)
n.452-4121A>T
n.422A>T
n.248-4121A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.247-4121A>T
 gnomAD v4
1g.42830918T>ACA339949625ERMAPc.236T>A (p.Ile79Lys)
n.452-4120T>A
n.423T>A
n.248-4120T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.247-4120T>A
1g.42830918T>CCA802716ERMAPc.236T>C (p.Ile79Thr)
n.452-4120T>C
n.423T>C
n.248-4120T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.247-4120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830918T>GCA339949635ERMAPc.236T>G (p.Ile79Arg)
n.452-4120T>G
n.423T>G
n.248-4120T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.247-4120T>G
1g.42830918T=CA1165371660ERMAPc.236T= (p.Ile79=)
n.452-4120T=
n.423T=
n.248-4120T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.247-4120T=
1g.42830919A>CCA417542863ERMAPc.237A>C (p.Ile79=)
n.452-4119A>C
n.424A>C
n.248-4119A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.247-4119A>C
1g.42830919A>GCA339949637ERMAPc.237A>G (p.Ile79Met)
n.452-4119A>G
n.424A>G
n.248-4119A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.247-4119A>G
1g.42830919A>TCA417542864ERMAPc.237A>T (p.Ile79=)
n.452-4119A>T
n.424A>T
n.248-4119A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.247-4119A>T
1g.42830920T>ACA339949640ERMAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.452-4118T>A
n.425T>A
n.248-4118T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.247-4118T>A
1g.42830920T>CCA339949643ERMAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.452-4118T>C
n.425T>C
n.248-4118T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.247-4118T>C
1g.42830920T>GCA339949646ERMAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.452-4118T>G
n.425T>G
n.248-4118T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.247-4118T>G
1g.42830921T>ACA339949647ERMAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.452-4117T>A
n.426T>A
n.248-4117T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.247-4117T>A
1g.42830921T>CCA339949648ERMAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.452-4117T>C
n.426T>C
n.248-4117T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.247-4117T>C
1g.42830921T>GCA21260247ERMAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.452-4117T>G
n.426T>G
n.248-4117T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.247-4117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830921T=CA1165371661ERMAPc.239T= (p.Phe80=)
n.452-4117T=
n.426T=
n.248-4117T=
c.-32T= (n.-32T=)
n.247-4117T=

Number of alleles fetched