Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830721T>CCA2645189170ERMAPc.86-47T>C (n.86-47T>C)
n.452-4317T>C
n.273-47T>C
n.526T>C
n.248-4317T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.247-4317T>C
 gnomAD v4
1g.42830722T>CCA1165371593ERMAPc.86-46T>C (n.86-46T>C)
n.452-4316T>C
n.273-46T>C
n.527T>C
n.248-4316T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.247-4316T>C
 dbSNP
1g.42830722T=CA1165371592ERMAPc.86-46T= (n.86-46T=)
n.452-4316T=
n.273-46T=
n.527T=
n.248-4316T=
c.-231T= (n.-231T=)
n.247-4316T=
1g.42830725C>ACA2645189171ERMAPc.86-43C>A (n.86-43C>A)
n.452-4313C>A
n.273-43C>A
n.530C>A
n.248-4313C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.247-4313C>A
 gnomAD v4
1g.42830726C>ACA2645189173ERMAPc.86-42C>A (n.86-42C>A)
n.452-4312C>A
n.273-42C>A
n.531C>A
n.248-4312C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.247-4312C>A
 gnomAD v4
1g.42830727T>CCA2645189174ERMAPc.86-41T>C (n.86-41T>C)
n.452-4311T>C
n.273-41T>C
n.532T>C
n.248-4311T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.247-4311T>C
 gnomAD v4
1g.42830728G>TCA2645189175ERMAPc.86-40G>T (n.86-40G>T)
n.452-4310G>T
n.273-40G>T
n.533G>T
n.248-4310G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.247-4310G>T
 gnomAD v4
1g.42830729C>ACA2645189176ERMAPc.86-39C>A (n.86-39C>A)
n.452-4309C>A
n.273-39C>A
n.534C>A
n.248-4309C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.247-4309C>A
 gnomAD v4
1g.42830729C>GCA2645189177ERMAPc.86-39C>G (n.86-39C>G)
n.452-4309C>G
n.273-39C>G
n.534C>G
n.248-4309C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.247-4309C>G
 gnomAD v4
1g.42830729C>TCA2645189178ERMAPc.86-39C>T (n.86-39C>T)
n.452-4309C>T
n.273-39C>T
n.534C>T
n.248-4309C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.247-4309C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830730C>ACA1001061984ERMAPc.86-38C>A (n.86-38C>A)
n.452-4308C>A
n.273-38C>A
n.535C>A
n.248-4308C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.247-4308C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830730C=CA1147152857ERMAPc.86-38C= (n.86-38C=)
n.452-4308C=
n.273-38C=
n.535C=
n.248-4308C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.247-4308C=
1g.42830730C>TCA802676ERMAPc.86-38C>T (n.86-38C>T)
n.452-4308C>T
n.273-38C>T
n.535C>T
n.248-4308C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.247-4308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830731G>ACA802677ERMAPc.86-37G>A (n.86-37G>A)
n.452-4307G>A
n.273-37G>A
n.536G>A
n.248-4307G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.247-4307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830731G=CA1144333623ERMAPc.86-37G= (n.86-37G=)
n.452-4307G=
n.273-37G=
n.536G=
n.248-4307G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.247-4307G=
1g.42830731G>TCA2645189187ERMAPc.86-37G>T (n.86-37G>T)
n.452-4307G>T
n.273-37G>T
n.536G>T
n.248-4307G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.247-4307G>T
 gnomAD v4
1g.42830732T>ACA2645189191ERMAPc.86-36T>A (n.86-36T>A)
n.452-4306T>A
n.273-36T>A
n.537T>A
n.248-4306T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.247-4306T>A
 gnomAD v4
1g.42830733C>ACA2645189194ERMAPc.86-35C>A (n.86-35C>A)
n.452-4305C>A
n.273-35C>A
n.538C>A
n.248-4305C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.247-4305C>A
 gnomAD v4
1g.42830733C>TCA2645189201ERMAPc.86-35C>T (n.86-35C>T)
n.452-4305C>T
n.273-35C>T
n.538C>T
n.248-4305C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.247-4305C>T
 gnomAD v4
1g.42830734C=CA1165371594ERMAPc.86-34C= (n.86-34C=)
n.452-4304C=
n.273-34C=
n.539C=
n.248-4304C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.247-4304C=
1g.42830734C>TCA522805001ERMAPc.86-34C>T (n.86-34C>T)
n.452-4304C>T
n.273-34C>T
n.539C>T
n.248-4304C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.247-4304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830735C>ACA2645189207ERMAPc.86-33C>A (n.86-33C>A)
n.452-4303C>A
n.273-33C>A
n.540C>A
n.248-4303C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.247-4303C>A
 gnomAD v4
1g.42830735C=CA1165371595ERMAPc.86-33C= (n.86-33C=)
n.452-4303C=
n.273-33C=
n.540C=
n.248-4303C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.247-4303C=
1g.42830735C>TCA802678ERMAPc.86-33C>T (n.86-33C>T)
n.452-4303C>T
n.273-33C>T
n.540C>T
n.248-4303C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.247-4303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830736T>CCA2645189211ERMAPc.86-32T>C (n.86-32T>C)
n.452-4302T>C
n.273-32T>C
n.541T>C
n.248-4302T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.247-4302T>C
 gnomAD v4
1g.42830736_42830737delinsTCCA1165371596ERMAPc.86-32_86-31delinsTC (n.86-32_86-31delinsTC)
n.452-4302_452-4301delinsTC
n.273-32_273-31delinsTC
n.541_542delinsTC
n.248-4302_248-4301delinsTC
c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC)
n.247-4302_247-4301delinsTC
1g.42830737C>ACA2645189215ERMAPc.86-31C>A (n.86-31C>A)
n.452-4301C>A
n.273-31C>A
n.542C>A
n.248-4301C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.247-4301C>A
 gnomAD v4
1g.42830737C=CA1165371597ERMAPc.86-31C= (n.86-31C=)
n.452-4301C=
n.273-31C=
n.542C=
n.248-4301C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.247-4301C=
1g.42830737C>TCA735953552ERMAPc.86-31C>T (n.86-31C>T)
n.452-4301C>T
n.273-31C>T
n.542C>T
n.248-4301C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.247-4301C>T
 dbSNP
1g.42830739delCA522805002ERMAPc.86-29del (n.86-29del)
n.452-4299del
n.273-29del
n.544del
n.248-4299del
c.-214del (n.-214del)
n.247-4299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830739C>ACA2645189218ERMAPc.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.452-4299C>A
n.273-29C>A
n.544C>A
n.248-4299C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.247-4299C>A
 gnomAD v4
1g.42830740A>GCA2645189219ERMAPc.86-28A>G (n.86-28A>G)
n.452-4298A>G
n.273-28A>G
n.545A>G
n.248-4298A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.247-4298A>G
 gnomAD v4
1g.42830741G>TCA2645189222ERMAPc.86-27G>T (n.86-27G>T)
n.452-4297G>T
n.273-27G>T
n.546G>T
n.248-4297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.247-4297G>T
 gnomAD v4
1g.42830742T>CCA2645189226ERMAPc.86-26T>C (n.86-26T>C)
n.452-4296T>C
n.273-26T>C
n.547T>C
n.248-4296T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.247-4296T>C
 gnomAD v4
1g.42830745G>ACA1001061991ERMAPc.86-23G>A (n.86-23G>A)
n.452-4293G>A
n.273-23G>A
n.550G>A
n.248-4293G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.247-4293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830745G>CCA2743364528ERMAPc.86-23G>C (n.86-23G>C)
n.452-4293G>C
n.273-23G>C
n.550G>C
n.248-4293G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.247-4293G>C
1g.42830745G=CA1165371598ERMAPc.86-23G= (n.86-23G=)
n.452-4293G=
n.273-23G=
n.550G=
n.248-4293G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.247-4293G=
1g.42830746C>ACA2743364530ERMAPc.86-22C>A (n.86-22C>A)
n.452-4292C>A
n.273-22C>A
n.551C>A
n.248-4292C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.247-4292C>A
1g.42830746C>GCA2574339167ERMAPc.86-22C>G (n.86-22C>G)
n.452-4292C>G
n.273-22C>G
n.551C>G
n.248-4292C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.247-4292C>G
1g.42830746C>TCA2645189227ERMAPc.86-22C>T (n.86-22C>T)
n.452-4292C>T
n.273-22C>T
n.551C>T
n.248-4292C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.247-4292C>T
 gnomAD v4
1g.42830747C>ACA2645189228ERMAPc.86-21C>A (n.86-21C>A)
n.452-4291C>A
n.273-21C>A
n.552C>A
n.248-4291C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.247-4291C>A
 gnomAD v4
1g.42830747C=CA1165371599ERMAPc.86-21C= (n.86-21C=)
n.452-4291C=
n.273-21C=
n.552C=
n.248-4291C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.247-4291C=
1g.42830747C>GCA1001061992ERMAPc.86-21C>G (n.86-21C>G)
n.452-4291C>G
n.273-21C>G
n.552C>G
n.248-4291C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.247-4291C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830747C>TCA2574339168ERMAPc.86-21C>T (n.86-21C>T)
n.452-4291C>T
n.273-21C>T
n.552C>T
n.248-4291C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.247-4291C>T
 gnomAD v4
1g.42830748T>CCA2645189229ERMAPc.86-20T>C (n.86-20T>C)
n.452-4290T>C
n.273-20T>C
n.553T>C
n.248-4290T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.247-4290T>C
 gnomAD v4
1g.42830749T>CCA21260120ERMAPc.86-19T>C (n.86-19T>C)
n.452-4289T>C
n.273-19T>C
n.554T>C
n.248-4289T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.247-4289T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830749T=CA1165371600ERMAPc.86-19T= (n.86-19T=)
n.452-4289T=
n.273-19T=
n.554T=
n.248-4289T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.247-4289T=
1g.42830750G>CCA1001061993ERMAPc.86-18G>C (n.86-18G>C)
n.452-4288G>C
n.273-18G>C
n.555G>C
n.248-4288G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.247-4288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830750G=CA1165371601ERMAPc.86-18G= (n.86-18G=)
n.452-4288G=
n.273-18G=
n.555G=
n.248-4288G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.247-4288G=
1g.42830752C=CA1165371602ERMAPc.86-16C= (n.86-16C=)
n.452-4286C=
n.273-16C=
n.557C=
n.248-4286C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.247-4286C=
1g.42830752C>TCA21260121ERMAPc.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.452-4286C>T
n.273-16C>T
n.557C>T
n.248-4286C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.247-4286C>T
 dbSNP
1g.42830754C>ACA2645189233ERMAPc.86-14C>A (n.86-14C>A)
n.452-4284C>A
n.273-14C>A
n.559C>A
n.248-4284C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.247-4284C>A
 gnomAD v4
1g.42830754C>TCA2645189234ERMAPc.86-14C>T (n.86-14C>T)
n.452-4284C>T
n.273-14C>T
n.559C>T
n.248-4284C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.247-4284C>T
 gnomAD v4
1g.42830754_42830758delinsCTTTTCA1165371603ERMAPc.86-14_86-10delinsCTTTT (n.86-14_86-10delinsCTTTT)
n.452-4284_452-4280delinsCTTTT
n.273-14_273-10delinsCTTTT
n.559_563delinsCTTTT
n.248-4284_248-4280delinsCTTTT
c.-199_-195delinsCTTTT (n.-199_-195delinsCTTTT)
n.247-4284_247-4280delinsCTTTT
1g.42830755T>ACA2645189247ERMAPc.86-13T>A (n.86-13T>A)
n.452-4283T>A
n.273-13T>A
n.560T>A
n.248-4283T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.247-4283T>A
 gnomAD v4
1g.42830755T>CCA2645189250ERMAPc.86-13T>C (n.86-13T>C)
n.452-4283T>C
n.273-13T>C
n.560T>C
n.248-4283T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.247-4283T>C
 gnomAD v4
1g.42830761dupCA522805003ERMAPc.86-7dup (n.86-7dup)
n.452-4277dup
n.273-7dup
n.566dup
n.248-4277dup
c.-192dup (n.-192dup)
n.247-4277dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830761delCA916162066ERMAPc.86-7del (n.86-7del)
n.452-4277del
n.273-7del
n.566del
n.248-4277del
c.-192del (n.-192del)
n.247-4277del
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830759_42830761delCA2645189241ERMAPc.86-9_86-7del (n.86-9_86-7del)
n.452-4279_452-4277del
n.273-9_273-7del
n.564_566del
n.248-4279_248-4277del
c.-194_-192del (n.-194_-192del)
n.247-4279_247-4277del
 gnomAD v4
1g.42830758_42830761delCA522805004ERMAPc.86-10_86-7del (n.86-10_86-7del)
n.452-4280_452-4277del
n.273-10_273-7del
n.563_566del
n.248-4280_248-4277del
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
n.247-4280_247-4277del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830756T>CCA2645189254ERMAPc.86-12T>C (n.86-12T>C)
n.452-4282T>C
n.273-12T>C
n.561T>C
n.248-4282T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.247-4282T>C
 gnomAD v4
1g.42830756T>GCA2645189255ERMAPc.86-12T>G (n.86-12T>G)
n.452-4282T>G
n.273-12T>G
n.561T>G
n.248-4282T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.247-4282T>G
 gnomAD v4
1g.42830757T>GCA1001061994ERMAPc.86-11T>G (n.86-11T>G)
n.452-4281T>G
n.273-11T>G
n.562T>G
n.248-4281T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.247-4281T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830757T=CA1165371604ERMAPc.86-11T= (n.86-11T=)
n.452-4281T=
n.273-11T=
n.562T=
n.248-4281T=
c.-196T= (n.-196T=)
n.247-4281T=
1g.42830758T>CCA802679ERMAPc.86-10T>C (n.86-10T>C)
n.452-4280T>C
n.273-10T>C
n.563T>C
n.248-4280T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.247-4280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830758T=CA1165371605ERMAPc.86-10T= (n.86-10T=)
n.452-4280T=
n.273-10T=
n.563T=
n.248-4280T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.247-4280T=
1g.42830761T>CCA1165371607ERMAPc.86-7T>C (n.86-7T>C)
n.452-4277T>C
n.273-7T>C
n.566T>C
n.248-4277T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.247-4277T>C
 dbSNP
1g.42830761T>GCA2574339171ERMAPc.86-7T>G (n.86-7T>G)
n.452-4277T>G
n.273-7T>G
n.566T>G
n.248-4277T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.247-4277T>G
 gnomAD v4
1g.42830761T=CA1165371606ERMAPc.86-7T= (n.86-7T=)
n.452-4277T=
n.273-7T=
n.566T=
n.248-4277T=
c.-192T= (n.-192T=)
n.247-4277T=
1g.42830762delCA2645189257ERMAPc.86-6del (n.86-6del)
n.452-4276del
n.273-6del
n.567del
n.248-4276del
c.-191del (n.-191del)
n.247-4276del
 gnomAD v4
1g.42830762G>TCA2645189258ERMAPc.86-6G>T (n.86-6G>T)
n.452-4276G>T
n.273-6G>T
n.567G>T
n.248-4276G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.247-4276G>T
 gnomAD v4
1g.42830764C>ACA2645189269ERMAPc.86-4C>A (n.86-4C>A)
n.452-4274C>A
n.273-4C>A
n.569C>A
n.248-4274C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.247-4274C>A
 gnomAD v4
1g.42830764C=CA1165371608ERMAPc.86-4C= (n.86-4C=)
n.452-4274C=
n.273-4C=
n.569C=
n.248-4274C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.247-4274C=
1g.42830764C>GCA2645189266ERMAPc.86-4C>G (n.86-4C>G)
n.452-4274C>G
n.273-4C>G
n.569C>G
n.248-4274C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.247-4274C>G
 gnomAD v4
1g.42830764C>TCA21260125ERMAPc.86-4C>T (n.86-4C>T)
n.452-4274C>T
n.273-4C>T
n.569C>T
n.248-4274C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.247-4274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830765delCA2645189263ERMAPc.86-3del (n.86-3del)
n.452-4273del
n.273-3del
n.570del
n.248-4273del
c.-188del (n.-188del)
n.247-4273del
 gnomAD v4
1g.42830764_42830770delCA2645189268ERMAPc.86-4_88del
n.452-4274_452-4268del
n.273-4_275del
n.569_575del
n.248-4274_248-4268del
c.-189_-183del (n.-189_-183del)
n.247-4274_247-4268del
 gnomAD v4
1g.42830765C>TCA2645189273ERMAPc.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.452-4273C>T
n.273-3C>T
n.570C>T
n.248-4273C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.247-4273C>T
 gnomAD v4
1g.42830766A=CA1165371609ERMAPc.86-2A= (n.86-2A=)
n.452-4272A=
n.273-2A=
n.571A=
n.248-4272A=
c.-187A= (n.-187A=)
n.247-4272A=
1g.42830766A>CCA339948816ERMAPc.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.452-4272A>C
n.273-2A>C
n.571A>C
n.248-4272A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.247-4272A>C
1g.42830766A>GCA802680ERMAPc.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.452-4272A>G
n.273-2A>G
n.571A>G
n.248-4272A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.247-4272A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830766A>TCA339948818ERMAPc.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.452-4272A>T
n.273-2A>T
n.571A>T
n.248-4272A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.247-4272A>T
1g.42830767G>ACA339948819ERMAPc.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.452-4271G>A
n.273-1G>A
n.572G>A
n.248-4271G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.247-4271G>A
1g.42830767G>CCA339948821ERMAPc.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.452-4271G>C
n.273-1G>C
n.572G>C
n.248-4271G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.247-4271G>C
1g.42830767G>TCA339948823ERMAPc.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.452-4271G>T
n.273-1G>T
n.572G>T
n.248-4271G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.247-4271G>T
 gnomAD v4
1g.42830768G>ACA339948828ERMAPc.86G>A (p.Gly29Asp)
n.452-4270G>A
n.273G>A
n.573G>A
n.248-4270G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.247-4270G>A
1g.42830768G>CCA339948826ERMAPc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.452-4270G>C
n.273G>C
n.573G>C
n.248-4270G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.247-4270G>C
1g.42830768G>TCA339948824ERMAPc.86G>T (p.Gly29Val)
n.452-4270G>T
n.273G>T
n.573G>T
n.248-4270G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.247-4270G>T
 gnomAD v4
1g.42830769C>ACA417394713ERMAPc.87C>A (p.Gly29=)
n.452-4269C>A
n.274C>A
n.574C>A
n.248-4269C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.247-4269C>A
 gnomAD v4
1g.42830769C=CA1165371610ERMAPc.87C= (p.Gly29=)
n.452-4269C=
n.274C=
n.574C=
n.248-4269C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.247-4269C=
1g.42830769C>GCA417394715ERMAPc.87C>G (p.Gly29=)
n.452-4269C>G
n.274C>G
n.574C>G
n.248-4269C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.247-4269C>G
1g.42830769C>TCA417394717ERMAPc.87C>T (p.Gly29=)
n.452-4269C>T
n.274C>T
n.574C>T
n.248-4269C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.247-4269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830770C>ACA339948830ERMAPc.88C>A (p.His30Asn)
n.452-4268C>A
n.275C>A
n.575C>A
n.248-4268C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.247-4268C>A
1g.42830770C>GCA339948831ERMAPc.88C>G (p.His30Asp)
n.452-4268C>G
n.275C>G
n.575C>G
n.248-4268C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.247-4268C>G
1g.42830770C>TCA339948833ERMAPc.88C>T (p.His30Tyr)
n.452-4268C>T
n.275C>T
n.575C>T
n.248-4268C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.247-4268C>T
1g.42830771A>CCA339948836ERMAPc.89A>C (p.His30Pro)
n.452-4267A>C
n.276A>C
n.576A>C
n.248-4267A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.247-4267A>C
1g.42830771A>GCA339948837ERMAPc.89A>G (p.His30Arg)
n.452-4267A>G
n.276A>G
n.576A>G
n.248-4267A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.247-4267A>G
 dbSNP
1g.42830771A>TCA339948839ERMAPc.89A>T (p.His30Leu)
n.452-4267A>T
n.276A>T
n.576A>T
n.248-4267A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.247-4267A>T
1g.42830772C>ACA802681ERMAPc.90C>A (p.His30Gln)
n.452-4266C>A
n.277C>A
n.577C>A
n.248-4266C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.247-4266C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830772C=CA1165371611ERMAPc.90C= (p.His30=)
n.452-4266C=
n.277C=
n.577C=
n.248-4266C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.247-4266C=
1g.42830772C>GCA339948842ERMAPc.90C>G (p.His30Gln)
n.452-4266C>G
n.277C>G
n.577C>G
n.248-4266C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.247-4266C>G
 gnomAD v4
1g.42830772C>TCA802682ERMAPc.90C>T (p.His30=)
n.452-4266C>T
n.277C>T
n.577C>T
n.248-4266C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.247-4266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830773G>ACA802683ERMAPc.91G>A (p.Ala31Thr)
n.452-4265G>A
n.278G>A
n.578G>A
n.248-4265G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.247-4265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830773G>CCA339948845ERMAPc.91G>C (p.Ala31Pro)
n.452-4265G>C
n.278G>C
n.578G>C
n.248-4265G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.247-4265G>C
1g.42830773G=CA1144038852ERMAPc.91G= (p.Ala31=)
n.452-4265G=
n.278G=
n.578G=
n.248-4265G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.247-4265G=
1g.42830773G>TCA339948847ERMAPc.91G>T (p.Ala31Ser)
n.452-4265G>T
n.278G>T
n.578G>T
n.248-4265G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.247-4265G>T
1g.42830774C>ACA339948848ERMAPc.92C>A (p.Ala31Glu)
n.452-4264C>A
n.279C>A
n.579C>A
n.248-4264C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.247-4264C>A
1g.42830774C=CA1165371612ERMAPc.92C= (p.Ala31=)
n.452-4264C=
n.279C=
n.579C=
n.248-4264C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.247-4264C=
1g.42830774C>GCA339948850ERMAPc.92C>G (p.Ala31Gly)
n.452-4264C>G
n.279C>G
n.579C>G
n.248-4264C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.247-4264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830774C>TCA339948851ERMAPc.92C>T (p.Ala31Val)
n.452-4264C>T
n.279C>T
n.579C>T
n.248-4264C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.247-4264C>T
1g.42830775A=CA1165371613ERMAPc.93A= (p.Ala31=)
n.452-4263A=
n.280A=
n.248-4263A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.247-4263A=
1g.42830775A>CCA21260131ERMAPc.93A>C (p.Ala31=)
n.452-4263A>C
n.280A>C
n.248-4263A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.247-4263A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830775A>GCA21260133ERMAPc.93A>G (p.Ala31=)
n.452-4263A>G
n.280A>G
n.248-4263A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.247-4263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830775A>TCA417394734ERMAPc.93A>T (p.Ala31=)
n.452-4263A>T
n.280A>T
n.248-4263A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.247-4263A>T
1g.42830776G>ACA339948853ERMAPc.94G>A (p.Gly32Arg)
n.452-4262G>A
n.281G>A
n.248-4262G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.247-4262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830776G>CCA339948855ERMAPc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.452-4262G>C
n.281G>C
n.248-4262G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.247-4262G>C
1g.42830776G=CA1165371614ERMAPc.94G= (p.Gly32=)
n.452-4262G=
n.281G=
n.248-4262G=
c.-177G= (n.-177G=)
n.247-4262G=
1g.42830776G>TCA339948854ERMAPc.94G>T (p.Gly32Trp)
n.452-4262G>T
n.281G>T
n.248-4262G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.247-4262G>T
 gnomAD v4
1g.42830777G>ACA339948857ERMAPc.95G>A (p.Gly32Glu)
n.452-4261G>A
n.282G>A
n.248-4261G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.247-4261G>A
1g.42830777G>CCA339948859ERMAPc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.452-4261G>C
n.282G>C
n.248-4261G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.247-4261G>C
1g.42830777G>TCA339948860ERMAPc.95G>T (p.Gly32Val)
n.452-4261G>T
n.282G>T
n.248-4261G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.247-4261G>T
 gnomAD v4
1g.42830778G>ACA802684ERMAPc.96G>A (p.Gly32=)
n.452-4260G>A
n.283G>A
n.248-4260G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.247-4260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830778G>CCA417394741ERMAPc.96G>C (p.Gly32=)
n.452-4260G>C
n.283G>C
n.248-4260G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.247-4260G>C
1g.42830778G=CA1165371615ERMAPc.96G= (p.Gly32=)
n.452-4260G=
n.283G=
n.248-4260G=
c.-175G= (n.-175G=)
n.247-4260G=
1g.42830778G>TCA417394743ERMAPc.96G>T (p.Gly32=)
n.452-4260G>T
n.283G>T
n.248-4260G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.247-4260G>T
 gnomAD v4
1g.42830779G>ACA339948862ERMAPc.97G>A (p.Asp33Asn)
n.452-4259G>A
n.284G>A
n.248-4259G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.247-4259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830779G>CCA339948865ERMAPc.97G>C (p.Asp33His)
n.452-4259G>C
n.284G>C
n.248-4259G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.247-4259G>C
 dbSNP
1g.42830779G=CA1165371616ERMAPc.97G= (p.Asp33=)
n.452-4259G=
n.284G=
n.248-4259G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.247-4259G=
1g.42830779G>TCA339948866ERMAPc.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.452-4259G>T
n.284G>T
n.248-4259G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.247-4259G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830780A>CCA339948868ERMAPc.98A>C (p.Asp33Ala)
n.452-4258A>C
n.285A>C
n.248-4258A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.247-4258A>C
1g.42830780A>GCA339948870ERMAPc.98A>G (p.Asp33Gly)
n.452-4258A>G
n.285A>G
n.248-4258A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.247-4258A>G
 gnomAD v4
1g.42830780A>TCA339948872ERMAPc.98A>T (p.Asp33Val)
n.452-4258A>T
n.285A>T
n.248-4258A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.247-4258A>T
1g.42830781T>ACA339948875ERMAPc.99T>A (p.Asp33Glu)
n.452-4257T>A
n.286T>A
n.248-4257T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.247-4257T>A
1g.42830781T>CCA417394751ERMAPc.99T>C (p.Asp33=)
n.452-4257T>C
n.286T>C
n.248-4257T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.247-4257T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.42830781T>GCA339948876ERMAPc.99T>G (p.Asp33Glu)
n.452-4257T>G
n.286T>G
n.248-4257T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.247-4257T>G
1g.42830781T=CA1165371617ERMAPc.99T= (p.Asp33=)
n.452-4257T=
n.286T=
n.248-4257T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.247-4257T=
1g.42830781_42830782insACA2645189325ERMAPc.99_100insA (p.Ala34SerfsTer?)
n.452-4257_452-4256insA
n.286_287insA
n.248-4257_248-4256insA
c.-172_-171insA (n.-172_-171insA)
n.247-4257_247-4256insA
 gnomAD v4
1g.42830782G>ACA339948880ERMAPc.100G>A (p.Ala34Thr)
n.452-4256G>A
n.287G>A
n.248-4256G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.247-4256G>A
 dbSNP
1g.42830782G>CCA339948882ERMAPc.100G>C (p.Ala34Pro)
n.452-4256G>C
n.287G>C
n.248-4256G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.247-4256G>C
1g.42830782G=CA1165371618ERMAPc.100G= (p.Ala34=)
n.452-4256G=
n.287G=
n.248-4256G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.247-4256G=
1g.42830782G>TCA339948878ERMAPc.100G>T (p.Ala34Ser)
n.452-4256G>T
n.287G>T
n.248-4256G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.247-4256G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830783C>ACA339948886ERMAPc.101C>A (p.Ala34Asp)
n.452-4255C>A
n.288C>A
n.248-4255C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.247-4255C>A
 gnomAD v4
1g.42830783C>GCA339948884ERMAPc.101C>G (p.Ala34Gly)
n.452-4255C>G
n.288C>G
n.248-4255C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.247-4255C>G
1g.42830783C>TCA339948887ERMAPc.101C>T (p.Ala34Val)
n.452-4255C>T
n.288C>T
n.248-4255C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.247-4255C>T
 gnomAD v4
1g.42830784C>ACA417394761ERMAPc.102C>A (p.Ala34=)
n.452-4254C>A
n.289C>A
n.248-4254C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.247-4254C>A
1g.42830784C=CA1165371619ERMAPc.102C= (p.Ala34=)
n.452-4254C=
n.289C=
n.248-4254C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.247-4254C=
1g.42830784C>GCA417394763ERMAPc.102C>G (p.Ala34=)
n.452-4254C>G
n.289C>G
n.248-4254C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.247-4254C>G
1g.42830784C>TCA802685ERMAPc.102C>T (p.Ala34=)
n.452-4254C>T
n.289C>T
n.248-4254C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.247-4254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830785G>ACA802686ERMAPc.103G>A (p.Gly35Ser)
n.452-4253G>A
n.290G>A
n.248-4253G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.247-4253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830785G>CCA339948893ERMAPc.103G>C (p.Gly35Arg)
n.452-4253G>C
n.290G>C
n.248-4253G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.247-4253G>C
1g.42830785G=CA1142114736ERMAPc.103G= (p.Gly35=)
n.452-4253G=
n.290G=
n.248-4253G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.247-4253G=
1g.42830785G>TCA339948895ERMAPc.103G>T (p.Gly35Cys)
n.452-4253G>T
n.290G>T
n.248-4253G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.247-4253G>T
1g.42830786G>ACA339948898ERMAPc.104G>A (p.Gly35Asp)
n.452-4252G>A
n.291G>A
n.248-4252G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.247-4252G>A
 gnomAD v4
1g.42830786G>CCA21260145ERMAPc.104G>C (p.Gly35Ala)
n.452-4252G>C
n.291G>C
n.248-4252G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.247-4252G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830786G=CA1165371620ERMAPc.104G= (p.Gly35=)
n.452-4252G=
n.291G=
n.248-4252G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.247-4252G=
1g.42830786G>TCA339948901ERMAPc.104G>T (p.Gly35Val)
n.452-4252G>T
n.291G>T
n.248-4252G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.247-4252G>T
1g.42830787C>ACA417394772ERMAPc.105C>A (p.Gly35=)
n.452-4251C>A
n.292C>A
n.248-4251C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.247-4251C>A
1g.42830787C>GCA417394774ERMAPc.105C>G (p.Gly35=)
n.452-4251C>G
n.292C>G
n.248-4251C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.247-4251C>G
1g.42830787C>TCA417394776ERMAPc.105C>T (p.Gly35=)
n.452-4251C>T
n.292C>T
n.248-4251C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.247-4251C>T
1g.42830788A>CCA339948905ERMAPc.106A>C (p.Lys36Gln)
n.452-4250A>C
n.293A>C
n.248-4250A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.247-4250A>C
1g.42830788A>GCA339948911ERMAPc.106A>G (p.Lys36Glu)
n.452-4250A>G
n.293A>G
n.248-4250A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.247-4250A>G
1g.42830788A>TCA339948908ERMAPc.106A>T (p.Lys36Ter)
n.452-4250A>T
n.293A>T
n.248-4250A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.247-4250A>T
1g.42830789A>CCA339948914ERMAPc.107A>C (p.Lys36Thr)
n.452-4249A>C
n.294A>C
n.248-4249A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.247-4249A>C
1g.42830789A>GCA339948919ERMAPc.107A>G (p.Lys36Arg)
n.452-4249A>G
n.294A>G
n.248-4249A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.247-4249A>G
1g.42830789A>TCA339948916ERMAPc.107A>T (p.Lys36Met)
n.452-4249A>T
n.294A>T
n.248-4249A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.247-4249A>T
1g.42830790G>ACA417394784ERMAPc.108G>A (p.Lys36=)
n.452-4248G>A
n.295G>A
n.248-4248G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.247-4248G>A
 gnomAD v4
1g.42830790G>CCA339948922ERMAPc.108G>C (p.Lys36Asn)
n.452-4248G>C
n.295G>C
n.248-4248G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.247-4248G>C
1g.42830790G>TCA339948924ERMAPc.108G>T (p.Lys36Asn)
n.452-4248G>T
n.295G>T
n.248-4248G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.247-4248G>T
1g.42830791T>ACA339948928ERMAPc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.452-4247T>A
n.296T>A
n.248-4247T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.247-4247T>A
1g.42830791T>CCA339948933ERMAPc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.452-4247T>C
n.296T>C
n.248-4247T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.247-4247T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.42830791T>GCA339948931ERMAPc.109T>G (p.Phe37Val)
n.452-4247T>G
n.296T>G
n.248-4247T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.247-4247T>G
1g.42830792T>ACA339948937ERMAPc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.452-4246T>A
n.297T>A
n.248-4246T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.247-4246T>A
1g.42830792T>CCA339948940ERMAPc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.452-4246T>C
n.297T>C
n.248-4246T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.247-4246T>C
1g.42830792T>GCA339948941ERMAPc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.452-4246T>G
n.297T>G
n.248-4246T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.247-4246T>G
1g.42830793C>ACA339948944ERMAPc.111C>A (p.Phe37Leu)
n.452-4245C>A
n.298C>A
n.248-4245C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.247-4245C>A
1g.42830793C>GCA339948947ERMAPc.111C>G (p.Phe37Leu)
n.452-4245C>G
n.298C>G
n.248-4245C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.247-4245C>G
1g.42830793C>TCA417394794ERMAPc.111C>T (p.Phe37=)
n.452-4245C>T
n.298C>T
n.248-4245C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.247-4245C>T
1g.42830794C>ACA339948950ERMAPc.112C>A (p.His38Asn)
n.452-4244C>A
n.299C>A
n.248-4244C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.247-4244C>A
1g.42830794C>GCA339948951ERMAPc.112C>G (p.His38Asp)
n.452-4244C>G
n.299C>G
n.248-4244C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.247-4244C>G
1g.42830794C>TCA339948954ERMAPc.112C>T (p.His38Tyr)
n.452-4244C>T
n.299C>T
n.248-4244C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.247-4244C>T
1g.42830795A>CCA339948956ERMAPc.113A>C (p.His38Pro)
n.452-4243A>C
n.300A>C
n.248-4243A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.247-4243A>C
1g.42830795A>GCA339948958ERMAPc.113A>G (p.His38Arg)
n.452-4243A>G
n.300A>G
n.248-4243A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.247-4243A>G
1g.42830795A>TCA339948959ERMAPc.113A>T (p.His38Leu)
n.452-4243A>T
n.300A>T
n.248-4243A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.247-4243A>T
1g.42830796C>ACA339948964ERMAPc.114C>A (p.His38Gln)
n.452-4242C>A
n.301C>A
n.248-4242C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.247-4242C>A
1g.42830796C=CA1144117849ERMAPc.114C= (p.His38=)
n.452-4242C=
n.301C=
n.248-4242C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.247-4242C=
1g.42830796C>GCA339948961ERMAPc.114C>G (p.His38Gln)
n.452-4242C>G
n.301C>G
n.248-4242C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.247-4242C>G
1g.42830796C>TCA802687ERMAPc.114C>T (p.His38=)
n.452-4242C>T
n.301C>T
n.248-4242C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.247-4242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830797G>ACA802688ERMAPc.115G>A (p.Val39Met)
n.452-4241G>A
n.302G>A
n.248-4241G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.247-4241G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830797G>CCA339948969ERMAPc.115G>C (p.Val39Leu)
n.452-4241G>C
n.302G>C
n.248-4241G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.247-4241G>C
1g.42830797G=CA1165371621ERMAPc.115G= (p.Val39=)
n.452-4241G=
n.302G=
n.248-4241G=
c.-156G= (n.-156G=)
n.247-4241G=
1g.42830797G>TCA339948971ERMAPc.115G>T (p.Val39Leu)
n.452-4241G>T
n.302G>T
n.248-4241G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.247-4241G>T
1g.42830798T>ACA339948974ERMAPc.116T>A (p.Val39Glu)
n.452-4240T>A
n.303T>A
n.248-4240T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.247-4240T>A
1g.42830798T>CCA339948977ERMAPc.116T>C (p.Val39Ala)
n.452-4240T>C
n.303T>C
n.248-4240T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.247-4240T>C
 gnomAD v4
1g.42830798T>GCA339948983ERMAPc.116T>G (p.Val39Gly)
n.452-4240T>G
n.303T>G
n.248-4240T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.247-4240T>G
1g.42830799G>ACA417394808ERMAPc.117G>A (p.Val39=)
n.452-4239G>A
n.304G>A
n.248-4239G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.247-4239G>A
 gnomAD v4
1g.42830799G>CCA417394810ERMAPc.117G>C (p.Val39=)
n.452-4239G>C
n.304G>C
n.248-4239G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.247-4239G>C
1g.42830799G>TCA417394812ERMAPc.117G>T (p.Val39=)
n.452-4239G>T
n.304G>T
n.248-4239G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.247-4239G>T
1g.42830800G>ACA339948986ERMAPc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.452-4238G>A
n.305G>A
n.248-4238G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.247-4238G>A
1g.42830800G>CCA339948988ERMAPc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.452-4238G>C
n.305G>C
n.248-4238G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.247-4238G>C
1g.42830800G>TCA339948990ERMAPc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.452-4238G>T
n.305G>T
n.248-4238G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.247-4238G>T
 gnomAD v4
1g.42830801C>ACA339948993ERMAPc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.452-4237C>A
n.306C>A
n.248-4237C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.247-4237C>A
1g.42830801C=CA1165371622ERMAPc.119C= (p.Ala40=)
n.452-4237C=
n.306C=
n.248-4237C=
c.-152C= (n.-152C=)
n.247-4237C=
1g.42830801C>GCA339948996ERMAPc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.452-4237C>G
n.306C>G
n.248-4237C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.247-4237C>G
1g.42830801C>TCA339948999ERMAPc.119C>T (p.Ala40Val)
n.452-4237C>T
n.306C>T
n.248-4237C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.247-4237C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830803delCA2645189368ERMAPc.121del (p.Leu41TyrfsTer2)
n.452-4235del
n.308del
n.248-4235del
c.-150del (n.-150del)
n.247-4235del
 gnomAD v4
1g.42830802C>ACA417394820ERMAPc.120C>A (p.Ala40=)
n.452-4236C>A
n.307C>A
n.248-4236C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.247-4236C>A
1g.42830802C=CA1165371623ERMAPc.120C= (p.Ala40=)
n.452-4236C=
n.307C=
n.248-4236C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.247-4236C=
1g.42830802C>GCA417394822ERMAPc.120C>G (p.Ala40=)
n.452-4236C>G
n.307C>G
n.248-4236C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.247-4236C>G
1g.42830802C>TCA802689ERMAPc.120C>T (p.Ala40=)
n.452-4236C>T
n.307C>T
n.248-4236C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.247-4236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830803C>ACA339949002ERMAPc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.452-4235C>A
n.308C>A
n.248-4235C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.247-4235C>A
1g.42830803C=CA1165371624ERMAPc.121C= (p.Leu41=)
n.452-4235C=
n.308C=
n.248-4235C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.247-4235C=
1g.42830803C>GCA339949004ERMAPc.121C>G (p.Leu41Val)
n.452-4235C>G
n.308C>G
n.248-4235C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.247-4235C>G
1g.42830803C>TCA417394827ERMAPc.121C>T (p.Leu41=)
n.452-4235C>T
n.308C>T
n.248-4235C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.247-4235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830804T>ACA339949006ERMAPc.122T>A (p.Leu41Gln)
n.452-4234T>A
n.309T>A
n.248-4234T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.247-4234T>A
1g.42830804T>CCA339949011ERMAPc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.452-4234T>C
n.309T>C
n.248-4234T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.247-4234T>C
1g.42830804T>GCA339949010ERMAPc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.452-4234T>G
n.309T>G
n.248-4234T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.247-4234T>G
1g.42830805A=CA1165371625ERMAPc.123A= (p.Leu41=)
n.452-4233A=
n.310A=
n.248-4233A=
c.-148A= (n.-148A=)
n.247-4233A=
1g.42830805A>CCA417394833ERMAPc.123A>C (p.Leu41=)
n.452-4233A>C
n.310A>C
n.248-4233A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.247-4233A>C
1g.42830805A>GCA417394835ERMAPc.123A>G (p.Leu41=)
n.452-4233A>G
n.310A>G
n.248-4233A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.247-4233A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830805A>TCA417394837ERMAPc.123A>T (p.Leu41=)
n.452-4233A>T
n.310A>T
n.248-4233A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.247-4233A>T
1g.42830806C>ACA339949013ERMAPc.124C>A (p.Leu42Ile)
n.452-4232C>A
n.311C>A
n.248-4232C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.247-4232C>A
1g.42830806C=CA1165371626ERMAPc.124C= (p.Leu42=)
n.452-4232C=
n.311C=
n.248-4232C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.247-4232C=
1g.42830806C>GCA339949014ERMAPc.124C>G (p.Leu42Val)
n.452-4232C>G
n.311C>G
n.248-4232C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.247-4232C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830806C>TCA417394841ERMAPc.124C>T (p.Leu42=)
n.452-4232C>T
n.311C>T
n.248-4232C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.247-4232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830807T>ACA339949017ERMAPc.125T>A (p.Leu42Gln)
n.452-4231T>A
n.312T>A
n.248-4231T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.247-4231T>A
1g.42830807T>CCA339949019ERMAPc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.452-4231T>C
n.312T>C
n.248-4231T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.247-4231T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830807T>GCA339949021ERMAPc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.452-4231T>G
n.312T>G
n.248-4231T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.247-4231T>G
 gnomAD v4
1g.42830807T=CA1165371627ERMAPc.125T= (p.Leu42=)
n.452-4231T=
n.312T=
n.248-4231T=
c.-146T= (n.-146T=)
n.247-4231T=
1g.42830807_42830808delinsTACA1165371628ERMAPc.125_126delinsTA (p.Leu42=)
n.452-4231_452-4230delinsTA
n.312_313delinsTA
n.248-4231_248-4230delinsTA
c.-146_-145delinsTA (n.-146_-145delinsTA)
n.247-4231_247-4230delinsTA
1g.42830808delCA1165371629ERMAPc.126del (p.Gly44AlafsTer20)
n.452-4230del
n.313del
n.248-4230del
c.-145del (n.-145del)
n.247-4230del
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830808A>CCA417394847ERMAPc.126A>C (p.Leu42=)
n.452-4230A>C
n.313A>C
n.248-4230A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.247-4230A>C
1g.42830808A>GCA417394848ERMAPc.126A>G (p.Leu42=)
n.452-4230A>G
n.313A>G
n.248-4230A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.247-4230A>G
1g.42830808A>TCA417394850ERMAPc.126A>T (p.Leu42=)
n.452-4230A>T
n.313A>T
n.248-4230A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.247-4230A>T
 gnomAD v4
1g.42830809G>ACA21260170ERMAPc.127G>A (p.Gly43Arg)
n.452-4229G>A
n.314G>A
n.248-4229G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.247-4229G>A
 dbSNP
1g.42830809G>CCA339949025ERMAPc.127G>C (p.Gly43Arg)
n.452-4229G>C
n.314G>C
n.248-4229G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.247-4229G>C
1g.42830809G=CA1165371630ERMAPc.127G= (p.Gly43=)
n.452-4229G=
n.314G=
n.248-4229G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.247-4229G=
1g.42830809G>TCA339949027ERMAPc.127G>T (p.Gly43Trp)
n.452-4229G>T
n.314G>T
n.248-4229G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.247-4229G>T
1g.42830813delCA2645189399ERMAPc.131del (p.Gly44AlafsTer20)
n.452-4225del
n.318del
n.248-4225del
c.-140del (n.-140del)
n.247-4225del
 gnomAD v4
1g.42830810G>ACA339949030ERMAPc.128G>A (p.Gly43Glu)
n.452-4228G>A
n.315G>A
n.248-4228G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.247-4228G>A
 gnomAD v4
1g.42830810G>CCA339949033ERMAPc.128G>C (p.Gly43Ala)
n.452-4228G>C
n.315G>C
n.248-4228G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.247-4228G>C
1g.42830810G=CA1165371631ERMAPc.128G= (p.Gly43=)
n.452-4228G=
n.315G=
n.248-4228G=
c.-143G= (n.-143G=)
n.247-4228G=
1g.42830810G>TCA339949035ERMAPc.128G>T (p.Gly43Val)
n.452-4228G>T
n.315G>T
n.248-4228G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.247-4228G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830811G>ACA417394859ERMAPc.129G>A (p.Gly43=)
n.452-4227G>A
n.316G>A
n.248-4227G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.247-4227G>A
1g.42830811G>CCA417394860ERMAPc.129G>C (p.Gly43=)
n.452-4227G>C
n.316G>C
n.248-4227G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.247-4227G>C
1g.42830811G>TCA417394862ERMAPc.129G>T (p.Gly43=)
n.452-4227G>T
n.316G>T
n.248-4227G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.247-4227G>T
 gnomAD v4
1g.42830812G>ACA339949043ERMAPc.130G>A (p.Gly44Ser)
n.452-4226G>A
n.317G>A
n.248-4226G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.247-4226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830812G>CCA339949040ERMAPc.130G>C (p.Gly44Arg)
n.452-4226G>C
n.317G>C
n.248-4226G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.247-4226G>C
1g.42830812G=CA1165371632ERMAPc.130G= (p.Gly44=)
n.452-4226G=
n.317G=
n.248-4226G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.247-4226G=
1g.42830812G>TCA339949037ERMAPc.130G>T (p.Gly44Cys)
n.452-4226G>T
n.317G>T
n.248-4226G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.247-4226G>T
1g.42830813G>ACA21260173ERMAPc.131G>A (p.Gly44Asp)
n.452-4225G>A
n.318G>A
n.248-4225G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.247-4225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830813G>CCA339949047ERMAPc.131G>C (p.Gly44Ala)
n.452-4225G>C
n.318G>C
n.248-4225G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.247-4225G>C
1g.42830813G=CA1165371633ERMAPc.131G= (p.Gly44=)
n.452-4225G=
n.318G=
n.248-4225G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.247-4225G=
1g.42830813G>TCA339949050ERMAPc.131G>T (p.Gly44Val)
n.452-4225G>T
n.318G>T
n.248-4225G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.247-4225G>T
1g.42830814C>ACA417394871ERMAPc.132C>A (p.Gly44=)
n.452-4224C>A
n.319C>A
n.248-4224C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.247-4224C>A
1g.42830814C>GCA417394873ERMAPc.132C>G (p.Gly44=)
n.452-4224C>G
n.319C>G
n.248-4224C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.247-4224C>G
1g.42830814C>TCA417394875ERMAPc.132C>T (p.Gly44=)
n.452-4224C>T
n.319C>T
n.248-4224C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.247-4224C>T
 gnomAD v4
1g.42830815A>CCA339949053ERMAPc.133A>C (p.Thr45Pro)
n.452-4223A>C
n.320A>C
n.248-4223A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.247-4223A>C
1g.42830815A>GCA339949055ERMAPc.133A>G (p.Thr45Ala)
n.452-4223A>G
n.320A>G
n.248-4223A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.247-4223A>G
1g.42830815A>TCA339949056ERMAPc.133A>T (p.Thr45Ser)
n.452-4223A>T
n.320A>T
n.248-4223A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.247-4223A>T
1g.42830816C>ACA339949059ERMAPc.134C>A (p.Thr45Lys)
n.452-4222C>A
n.321C>A
n.248-4222C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.247-4222C>A
1g.42830816C=CA1165371634ERMAPc.134C= (p.Thr45=)
n.452-4222C=
n.321C=
n.248-4222C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.247-4222C=
1g.42830816C>GCA339949061ERMAPc.134C>G (p.Thr45Arg)
n.452-4222C>G
n.321C>G
n.248-4222C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.247-4222C>G
1g.42830816C>TCA802690ERMAPc.134C>T (p.Thr45Ile)
n.452-4222C>T
n.321C>T
n.248-4222C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.247-4222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830817A=CA1165371635ERMAPc.135A= (p.Thr45=)
n.452-4221A=
n.322A=
n.248-4221A=
c.-136A= (n.-136A=)
n.247-4221A=
1g.42830817A>CCA417394884ERMAPc.135A>C (p.Thr45=)
n.452-4221A>C
n.322A>C
n.248-4221A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.247-4221A>C
1g.42830817A>GCA417394885ERMAPc.135A>G (p.Thr45=)
n.452-4221A>G
n.322A>G
n.248-4221A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.247-4221A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830817A>TCA417394887ERMAPc.135A>T (p.Thr45=)
n.452-4221A>T
n.322A>T
n.248-4221A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.247-4221A>T
1g.42830818G>ACA339949065ERMAPc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.452-4220G>A
n.323G>A
n.248-4220G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.247-4220G>A
 gnomAD v4
1g.42830818G>CCA339949068ERMAPc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.452-4220G>C
n.323G>C
n.248-4220G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.247-4220G>C
1g.42830818G=CA1165371636ERMAPc.136G= (p.Ala46=)
n.452-4220G=
n.323G=
n.248-4220G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.247-4220G=
1g.42830818G>TCA21260190ERMAPc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.452-4220G>T
n.323G>T
n.248-4220G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.247-4220G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830819C>ACA339949073ERMAPc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.452-4219C>A
n.324C>A
n.248-4219C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.247-4219C>A
1g.42830819C>GCA339949077ERMAPc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.452-4219C>G
n.324C>G
n.248-4219C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.247-4219C>G
1g.42830819C>TCA339949075ERMAPc.137C>T (p.Ala46Val)
n.452-4219C>T
n.324C>T
n.248-4219C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.247-4219C>T
 gnomAD v4
1g.42830820C>ACA417394895ERMAPc.138C>A (p.Ala46=)
n.452-4218C>A
n.325C>A
n.248-4218C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.247-4218C>A
 gnomAD v4
1g.42830820C=CA1142344185ERMAPc.138C= (p.Ala46=)
n.452-4218C=
n.325C=
n.248-4218C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.247-4218C=
1g.42830820C>GCA417394897ERMAPc.138C>G (p.Ala46=)
n.452-4218C>G
n.325C>G
n.248-4218C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.247-4218C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830820C>TCA802691ERMAPc.138C>T (p.Ala46=)
n.452-4218C>T
n.325C>T
n.248-4218C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.247-4218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830821G>ACA115274ERMAPc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.452-4217G>A
n.326G>A
n.248-4217G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.247-4217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830821G>CCA339949082ERMAPc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.452-4217G>C
n.326G>C
n.248-4217G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.247-4217G>C
1g.42830821G=CA1140630900ERMAPc.139G= (p.Glu47=)
n.452-4217G=
n.326G=
n.248-4217G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.247-4217G=
1g.42830821G>TCA339949087ERMAPc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.452-4217G>T
n.326G>T
n.248-4217G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.247-4217G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched