Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42830688dupCA21260096ERMAPc.86-80dup (n.86-80dup)
n.452-4350dup
n.273-80dup
n.493dup
n.248-4350dup
c.-265dup (n.-265dup)
n.247-4350dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830687C>ACA2645189007ERMAPc.86-81C>A (n.86-81C>A)
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n.273-81C>A
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n.248-4351C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.247-4351C>A
 gnomAD v4
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n.247-4351C>T
 gnomAD v4
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c.-265C>A (n.-265C>A)
n.247-4350C>A
 gnomAD v4
1g.42830688C=CA1145287740ERMAPc.86-80C= (n.86-80C=)
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n.247-4350C=
1g.42830688C>GCA2645189010ERMAPc.86-80C>G (n.86-80C>G)
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c.-265C>G (n.-265C>G)
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 gnomAD v4
1g.42830688C>TCA21260100ERMAPc.86-80C>T (n.86-80C>T)
n.452-4350C>T
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c.-265C>T (n.-265C>T)
n.247-4350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830689G>ACA21260103ERMAPc.86-79G>A (n.86-79G>A)
n.452-4349G>A
n.273-79G>A
n.494G>A
n.248-4349G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.247-4349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830689G=CA1165371583ERMAPc.86-79G= (n.86-79G=)
n.452-4349G=
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n.494G=
n.248-4349G=
c.-264G= (n.-264G=)
n.247-4349G=
1g.42830689G>TCA2645189014ERMAPc.86-79G>T (n.86-79G>T)
n.452-4349G>T
n.273-79G>T
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c.-264G>T (n.-264G>T)
n.247-4349G>T
 gnomAD v4
1g.42830690G>ACA2645189016ERMAPc.86-78G>A (n.86-78G>A)
n.452-4348G>A
n.273-78G>A
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n.248-4348G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.247-4348G>A
 gnomAD v4
1g.42830691G>ACA2645189019ERMAPc.86-77G>A (n.86-77G>A)
n.452-4347G>A
n.273-77G>A
n.496G>A
n.248-4347G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.247-4347G>A
 gnomAD v4
1g.42830691G>CCA2645189020ERMAPc.86-77G>C (n.86-77G>C)
n.452-4347G>C
n.273-77G>C
n.496G>C
n.248-4347G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.247-4347G>C
 gnomAD v4
1g.42830691G=CA1165371584ERMAPc.86-77G= (n.86-77G=)
n.452-4347G=
n.273-77G=
n.496G=
n.248-4347G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.247-4347G=
1g.42830691G>TCA1165371585ERMAPc.86-77G>T (n.86-77G>T)
n.452-4347G>T
n.273-77G>T
n.496G>T
n.248-4347G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.247-4347G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830692A>CCA2645189023ERMAPc.86-76A>C (n.86-76A>C)
n.452-4346A>C
n.273-76A>C
n.497A>C
n.248-4346A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.247-4346A>C
 gnomAD v4
1g.42830692A>GCA2645189024ERMAPc.86-76A>G (n.86-76A>G)
n.452-4346A>G
n.273-76A>G
n.497A>G
n.248-4346A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.247-4346A>G
 gnomAD v4
1g.42830692A>TCA2743364519ERMAPc.86-76A>T (n.86-76A>T)
n.452-4346A>T
n.273-76A>T
n.497A>T
n.248-4346A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.247-4346A>T
1g.42830693T>ACA1165371587ERMAPc.86-75T>A (n.86-75T>A)
n.452-4345T>A
n.273-75T>A
n.498T>A
n.248-4345T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.247-4345T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830693T>GCA2645189033ERMAPc.86-75T>G (n.86-75T>G)
n.452-4345T>G
n.273-75T>G
n.498T>G
n.248-4345T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.247-4345T>G
 gnomAD v4
1g.42830693T=CA1165371586ERMAPc.86-75T= (n.86-75T=)
n.452-4345T=
n.273-75T=
n.498T=
n.248-4345T=
c.-260T= (n.-260T=)
n.247-4345T=
1g.42830694A>CCA2645189036ERMAPc.86-74A>C (n.86-74A>C)
n.452-4344A>C
n.273-74A>C
n.499A>C
n.248-4344A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.247-4344A>C
 gnomAD v4
1g.42830694A>GCA2645189040ERMAPc.86-74A>G (n.86-74A>G)
n.452-4344A>G
n.273-74A>G
n.499A>G
n.248-4344A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.247-4344A>G
 gnomAD v4
1g.42830694A>TCA2645189042ERMAPc.86-74A>T (n.86-74A>T)
n.452-4344A>T
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n.499A>T
n.248-4344A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.247-4344A>T
 gnomAD v4
1g.42830695T>GCA2645189045ERMAPc.86-73T>G (n.86-73T>G)
n.452-4343T>G
n.273-73T>G
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n.248-4343T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.247-4343T>G
 gnomAD v4
1g.42830696C>ACA2645189052ERMAPc.86-72C>A (n.86-72C>A)
n.452-4342C>A
n.273-72C>A
n.501C>A
n.248-4342C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.247-4342C>A
 gnomAD v4
1g.42830696C>GCA2645189050ERMAPc.86-72C>G (n.86-72C>G)
n.452-4342C>G
n.273-72C>G
n.501C>G
n.248-4342C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.247-4342C>G
 gnomAD v4
1g.42830696C>TCA2645189049ERMAPc.86-72C>T (n.86-72C>T)
n.452-4342C>T
n.273-72C>T
n.501C>T
n.248-4342C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.247-4342C>T
 gnomAD v4
1g.42830697C>ACA2645189055ERMAPc.86-71C>A (n.86-71C>A)
n.452-4341C>A
n.273-71C>A
n.502C>A
n.248-4341C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.247-4341C>A
 gnomAD v4
1g.42830697C>GCA2645189058ERMAPc.86-71C>G (n.86-71C>G)
n.452-4341C>G
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n.502C>G
n.248-4341C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.247-4341C>G
 gnomAD v4
1g.42830697C>TCA2645189061ERMAPc.86-71C>T (n.86-71C>T)
n.452-4341C>T
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n.502C>T
n.248-4341C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.247-4341C>T
 gnomAD v4
1g.42830699C>ACA2645189070ERMAPc.86-69C>A (n.86-69C>A)
n.452-4339C>A
n.273-69C>A
n.504C>A
n.248-4339C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.247-4339C>A
 gnomAD v4
1g.42830699C>GCA2645189071ERMAPc.86-69C>G (n.86-69C>G)
n.452-4339C>G
n.273-69C>G
n.504C>G
n.248-4339C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.247-4339C>G
 gnomAD v4
1g.42830699_42830703delCA2645189068ERMAPc.86-69_86-65del (n.86-69_86-65del)
n.452-4339_452-4335del
n.273-69_273-65del
n.504_508del
n.248-4339_248-4335del
c.-254_-250del (n.-254_-250del)
n.247-4339_247-4335del
 gnomAD v4
1g.42830700T>CCA2645189073ERMAPc.86-68T>C (n.86-68T>C)
n.452-4338T>C
n.273-68T>C
n.505T>C
n.248-4338T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.247-4338T>C
 gnomAD v4
1g.42830700T>GCA2503522610ERMAPc.86-68T>G (n.86-68T>G)
n.452-4338T>G
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n.505T>G
n.248-4338T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.247-4338T>G
 gnomAD v4
1g.42830701T>GCA2645189094ERMAPc.86-67T>G (n.86-67T>G)
n.452-4337T>G
n.273-67T>G
n.506T>G
n.248-4337T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.247-4337T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830702C>ACA2645189097ERMAPc.86-66C>A (n.86-66C>A)
n.452-4336C>A
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n.507C>A
n.248-4336C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.247-4336C>A
 gnomAD v4
1g.42830702C>GCA2645189100ERMAPc.86-66C>G (n.86-66C>G)
n.452-4336C>G
n.273-66C>G
n.507C>G
n.248-4336C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.247-4336C>G
 gnomAD v4
1g.42830702C>TCA2645189101ERMAPc.86-66C>T (n.86-66C>T)
n.452-4336C>T
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n.507C>T
n.248-4336C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.247-4336C>T
 gnomAD v4
1g.42830703C>ACA2841115425ERMAPc.86-65C>A (n.86-65C>A)
n.452-4335C>A
n.273-65C>A
n.508C>A
n.248-4335C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.247-4335C>A
1g.42830703C>GCA2645189104ERMAPc.86-65C>G (n.86-65C>G)
n.452-4335C>G
n.273-65C>G
n.508C>G
n.248-4335C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.247-4335C>G
 gnomAD v4
1g.42830703C>TCA2841115426ERMAPc.86-65C>T (n.86-65C>T)
n.452-4335C>T
n.273-65C>T
n.508C>T
n.248-4335C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.247-4335C>T
1g.42830704T>ACA2645189107ERMAPc.86-64T>A (n.86-64T>A)
n.452-4334T>A
n.273-64T>A
n.509T>A
n.248-4334T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.247-4334T>A
 gnomAD v4
1g.42830704T>CCA2645189108ERMAPc.86-64T>C (n.86-64T>C)
n.452-4334T>C
n.273-64T>C
n.509T>C
n.248-4334T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.247-4334T>C
 gnomAD v4
1g.42830705C>ACA2645189111ERMAPc.86-63C>A (n.86-63C>A)
n.452-4333C>A
n.273-63C>A
n.510C>A
n.248-4333C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.247-4333C>A
 gnomAD v4
1g.42830705C=CA1165371588ERMAPc.86-63C= (n.86-63C=)
n.452-4333C=
n.273-63C=
n.510C=
n.248-4333C=
c.-248C= (n.-248C=)
n.247-4333C=
1g.42830705C>TCA522805000ERMAPc.86-63C>T (n.86-63C>T)
n.452-4333C>T
n.273-63C>T
n.510C>T
n.248-4333C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.247-4333C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830706A>TCA2645189119ERMAPc.86-62A>T (n.86-62A>T)
n.452-4332A>T
n.273-62A>T
n.511A>T
n.248-4332A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.247-4332A>T
 gnomAD v4
1g.42830706_42830707insAAGGGACA2743364520ERMAPc.86-62_86-61insAAGGGA (n.86-62_86-61insAAGGGA)
n.452-4332_452-4331insAAGGGA
n.273-62_273-61insAAGGGA
n.511_512insAAGGGA
n.248-4332_248-4331insAAGGGA
c.-247_-246insAAGGGA (n.-247_-246insAAGGGA)
n.247-4332_247-4331insAAGGGA
1g.42830706_42830707insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGCA2743364521ERMAPc.86-62_86-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG (n.86-62_86-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG)
n.452-4332_452-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG
n.273-62_273-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG
n.511_512insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG
n.248-4332_248-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG
c.-247_-246insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG (n.-247_-246insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG)
n.247-4332_247-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGG
1g.42830706_42830707insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGCA2743364522ERMAPc.86-62_86-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG (n.86-62_86-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG)
n.452-4332_452-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG
n.273-62_273-61insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG
n.511_512insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG
n.248-4332_248-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG
c.-247_-246insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG (n.-247_-246insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG)
n.247-4332_247-4331insAAGGGATGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCCCTGGTCCTCGAAACCGCGCATATAG
1g.42830707T>GCA2645189122ERMAPc.86-61T>G (n.86-61T>G)
n.452-4331T>G
n.273-61T>G
n.512T>G
n.248-4331T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.247-4331T>G
 gnomAD v4
1g.42830707_42830708insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGGCA2743364524ERMAPc.86-61_86-60insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG (n.86-61_86-60insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG)
n.452-4331_452-4330insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG
n.273-61_273-60insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG
n.512_513insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG
n.248-4331_248-4330insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG
c.-246_-245insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG (n.-246_-245insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG)
n.247-4331_247-4330insGCACGGCAAGCTGACCGCTGTCATCGGCGAGGTACGCGCCGTTCTCAGCAATGTAGGTGAGG
1g.42830708C>ACA21260105ERMAPc.86-60C>A (n.86-60C>A)
n.452-4330C>A
n.273-60C>A
n.513C>A
n.248-4330C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.247-4330C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830708C=CA1141618489ERMAPc.86-60C= (n.86-60C=)
n.452-4330C=
n.273-60C=
n.513C=
n.248-4330C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.247-4330C=
1g.42830708C>TCA2645189125ERMAPc.86-60C>T (n.86-60C>T)
n.452-4330C>T
n.273-60C>T
n.513C>T
n.248-4330C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.247-4330C>T
 gnomAD v4
1g.42830709C>ACA2645189146ERMAPc.86-59C>A (n.86-59C>A)
n.452-4329C>A
n.273-59C>A
n.514C>A
n.248-4329C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.247-4329C>A
 gnomAD v4
1g.42830709C>TCA2574339166ERMAPc.86-59C>T (n.86-59C>T)
n.452-4329C>T
n.273-59C>T
n.514C>T
n.248-4329C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.247-4329C>T
1g.42830709_42830710insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAATCA2740128801ERMAPc.86-59_86-58insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT (n.86-59_86-58insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT)
n.452-4329_452-4328insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT
n.273-59_273-58insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT
n.514_515insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT
n.248-4329_248-4328insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT
c.-244_-243insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT (n.-244_-243insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT)
n.247-4329_247-4328insAGGAAGAACGGGCGACCCTGCTGGGCGATAACAGCCAGTGCAGCCGCAATGTCCTCAGCGGTGGTGTCGTGCTCGTTCTCGTAGTCCTCGATAAT
1g.42830710C>ACA735953546ERMAPc.86-58C>A (n.86-58C>A)
n.452-4328C>A
n.273-58C>A
n.515C>A
n.248-4328C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.247-4328C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830710C=CA1165371589ERMAPc.86-58C= (n.86-58C=)
n.452-4328C=
n.273-58C=
n.515C=
n.248-4328C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.247-4328C=
1g.42830710C>TCA1001061980ERMAPc.86-58C>T (n.86-58C>T)
n.452-4328C>T
n.273-58C>T
n.515C>T
n.248-4328C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.247-4328C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830711T>CCA21260107ERMAPc.86-57T>C (n.86-57T>C)
n.452-4327T>C
n.273-57T>C
n.516T>C
n.248-4327T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.247-4327T>C
 dbSNP
1g.42830711T=CA1165371590ERMAPc.86-57T= (n.86-57T=)
n.452-4327T=
n.273-57T=
n.516T=
n.248-4327T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.247-4327T=
1g.42830712delCA2645189152ERMAPc.86-56del (n.86-56del)
n.452-4326del
n.273-56del
n.517del
n.248-4326del
c.-241del (n.-241del)
n.247-4326del
 gnomAD v4
1g.42830711_42830712insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTGCA2743364526ERMAPc.86-57_86-56insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG (n.86-57_86-56insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG)
n.452-4327_452-4326insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG
n.273-57_273-56insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG
n.516_517insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG
n.248-4327_248-4326insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG
c.-242_-241insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG (n.-242_-241insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG)
n.247-4327_247-4326insGGTCCTCGAAACCGCGCATATAGTCCTG
1g.42830713C>ACA2645189155ERMAPc.86-55C>A (n.86-55C>A)
n.452-4325C>A
n.273-55C>A
n.518C>A
n.248-4325C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.247-4325C>A
 gnomAD v4
1g.42830714C>ACA2645189157ERMAPc.86-54C>A (n.86-54C>A)
n.452-4324C>A
n.273-54C>A
n.519C>A
n.248-4324C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.247-4324C>A
 gnomAD v4
1g.42830715C>ACA2645189159ERMAPc.86-53C>A (n.86-53C>A)
n.452-4323C>A
n.273-53C>A
n.520C>A
n.248-4323C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.247-4323C>A
 gnomAD v4
1g.42830715C>TCA2645189160ERMAPc.86-53C>T (n.86-53C>T)
n.452-4323C>T
n.273-53C>T
n.520C>T
n.248-4323C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.247-4323C>T
 gnomAD v4
1g.42830717A=CA1165371591ERMAPc.86-51A= (n.86-51A=)
n.452-4321A=
n.273-51A=
n.522A=
n.248-4321A=
c.-236A= (n.-236A=)
n.247-4321A=
1g.42830717A>CCA2645189163ERMAPc.86-51A>C (n.86-51A>C)
n.452-4321A>C
n.273-51A>C
n.522A>C
n.248-4321A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.247-4321A>C
 gnomAD v4
1g.42830717A>GCA735953547ERMAPc.86-51A>G (n.86-51A>G)
n.452-4321A>G
n.273-51A>G
n.522A>G
n.248-4321A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.247-4321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830718G>CCA2645189165ERMAPc.86-50G>C (n.86-50G>C)
n.452-4320G>C
n.273-50G>C
n.523G>C
n.248-4320G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.247-4320G>C
 gnomAD v4
1g.42830719C>ACA2645189166ERMAPc.86-49C>A (n.86-49C>A)
n.452-4319C>A
n.273-49C>A
n.524C>A
n.248-4319C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.247-4319C>A
 gnomAD v4
1g.42830720T>CCA2645189169ERMAPc.86-48T>C (n.86-48T>C)
n.452-4318T>C
n.273-48T>C
n.525T>C
n.248-4318T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.247-4318T>C
 gnomAD v4
1g.42830721T>CCA2645189170ERMAPc.86-47T>C (n.86-47T>C)
n.452-4317T>C
n.273-47T>C
n.526T>C
n.248-4317T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.247-4317T>C
 gnomAD v4
1g.42830722T>CCA1165371593ERMAPc.86-46T>C (n.86-46T>C)
n.452-4316T>C
n.273-46T>C
n.527T>C
n.248-4316T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.247-4316T>C
 dbSNP
1g.42830722T=CA1165371592ERMAPc.86-46T= (n.86-46T=)
n.452-4316T=
n.273-46T=
n.527T=
n.248-4316T=
c.-231T= (n.-231T=)
n.247-4316T=
1g.42830725C>ACA2645189171ERMAPc.86-43C>A (n.86-43C>A)
n.452-4313C>A
n.273-43C>A
n.530C>A
n.248-4313C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.247-4313C>A
 gnomAD v4
1g.42830726C>ACA2645189173ERMAPc.86-42C>A (n.86-42C>A)
n.452-4312C>A
n.273-42C>A
n.531C>A
n.248-4312C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.247-4312C>A
 gnomAD v4
1g.42830727T>CCA2645189174ERMAPc.86-41T>C (n.86-41T>C)
n.452-4311T>C
n.273-41T>C
n.532T>C
n.248-4311T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.247-4311T>C
 gnomAD v4
1g.42830728G>TCA2645189175ERMAPc.86-40G>T (n.86-40G>T)
n.452-4310G>T
n.273-40G>T
n.533G>T
n.248-4310G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.247-4310G>T
 gnomAD v4
1g.42830729C>ACA2645189176ERMAPc.86-39C>A (n.86-39C>A)
n.452-4309C>A
n.273-39C>A
n.534C>A
n.248-4309C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.247-4309C>A
 gnomAD v4
1g.42830729C>GCA2645189177ERMAPc.86-39C>G (n.86-39C>G)
n.452-4309C>G
n.273-39C>G
n.534C>G
n.248-4309C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.247-4309C>G
 gnomAD v4
1g.42830729C>TCA2645189178ERMAPc.86-39C>T (n.86-39C>T)
n.452-4309C>T
n.273-39C>T
n.534C>T
n.248-4309C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.247-4309C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830730C>ACA1001061984ERMAPc.86-38C>A (n.86-38C>A)
n.452-4308C>A
n.273-38C>A
n.535C>A
n.248-4308C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.247-4308C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830730C=CA1147152857ERMAPc.86-38C= (n.86-38C=)
n.452-4308C=
n.273-38C=
n.535C=
n.248-4308C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.247-4308C=
1g.42830730C>TCA802676ERMAPc.86-38C>T (n.86-38C>T)
n.452-4308C>T
n.273-38C>T
n.535C>T
n.248-4308C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.247-4308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830731G>ACA802677ERMAPc.86-37G>A (n.86-37G>A)
n.452-4307G>A
n.273-37G>A
n.536G>A
n.248-4307G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.247-4307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830731G=CA1144333623ERMAPc.86-37G= (n.86-37G=)
n.452-4307G=
n.273-37G=
n.536G=
n.248-4307G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.247-4307G=
1g.42830731G>TCA2645189187ERMAPc.86-37G>T (n.86-37G>T)
n.452-4307G>T
n.273-37G>T
n.536G>T
n.248-4307G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.247-4307G>T
 gnomAD v4
1g.42830732T>ACA2645189191ERMAPc.86-36T>A (n.86-36T>A)
n.452-4306T>A
n.273-36T>A
n.537T>A
n.248-4306T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.247-4306T>A
 gnomAD v4
1g.42830733C>ACA2645189194ERMAPc.86-35C>A (n.86-35C>A)
n.452-4305C>A
n.273-35C>A
n.538C>A
n.248-4305C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.247-4305C>A
 gnomAD v4
1g.42830733C>TCA2645189201ERMAPc.86-35C>T (n.86-35C>T)
n.452-4305C>T
n.273-35C>T
n.538C>T
n.248-4305C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.247-4305C>T
 gnomAD v4
1g.42830734C=CA1165371594ERMAPc.86-34C= (n.86-34C=)
n.452-4304C=
n.273-34C=
n.539C=
n.248-4304C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.247-4304C=
1g.42830734C>TCA522805001ERMAPc.86-34C>T (n.86-34C>T)
n.452-4304C>T
n.273-34C>T
n.539C>T
n.248-4304C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.247-4304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830735C>ACA2645189207ERMAPc.86-33C>A (n.86-33C>A)
n.452-4303C>A
n.273-33C>A
n.540C>A
n.248-4303C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.247-4303C>A
 gnomAD v4
1g.42830735C=CA1165371595ERMAPc.86-33C= (n.86-33C=)
n.452-4303C=
n.273-33C=
n.540C=
n.248-4303C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.247-4303C=
1g.42830735C>TCA802678ERMAPc.86-33C>T (n.86-33C>T)
n.452-4303C>T
n.273-33C>T
n.540C>T
n.248-4303C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.247-4303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830736T>CCA2645189211ERMAPc.86-32T>C (n.86-32T>C)
n.452-4302T>C
n.273-32T>C
n.541T>C
n.248-4302T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.247-4302T>C
 gnomAD v4
1g.42830736_42830737delinsTCCA1165371596ERMAPc.86-32_86-31delinsTC (n.86-32_86-31delinsTC)
n.452-4302_452-4301delinsTC
n.273-32_273-31delinsTC
n.541_542delinsTC
n.248-4302_248-4301delinsTC
c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC)
n.247-4302_247-4301delinsTC
1g.42830737C>ACA2645189215ERMAPc.86-31C>A (n.86-31C>A)
n.452-4301C>A
n.273-31C>A
n.542C>A
n.248-4301C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.247-4301C>A
 gnomAD v4
1g.42830737C=CA1165371597ERMAPc.86-31C= (n.86-31C=)
n.452-4301C=
n.273-31C=
n.542C=
n.248-4301C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.247-4301C=
1g.42830737C>TCA735953552ERMAPc.86-31C>T (n.86-31C>T)
n.452-4301C>T
n.273-31C>T
n.542C>T
n.248-4301C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.247-4301C>T
 dbSNP
1g.42830739delCA522805002ERMAPc.86-29del (n.86-29del)
n.452-4299del
n.273-29del
n.544del
n.248-4299del
c.-214del (n.-214del)
n.247-4299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830739C>ACA2645189218ERMAPc.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.452-4299C>A
n.273-29C>A
n.544C>A
n.248-4299C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.247-4299C>A
 gnomAD v4
1g.42830740A>GCA2645189219ERMAPc.86-28A>G (n.86-28A>G)
n.452-4298A>G
n.273-28A>G
n.545A>G
n.248-4298A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.247-4298A>G
 gnomAD v4
1g.42830741G>TCA2645189222ERMAPc.86-27G>T (n.86-27G>T)
n.452-4297G>T
n.273-27G>T
n.546G>T
n.248-4297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.247-4297G>T
 gnomAD v4
1g.42830742T>CCA2645189226ERMAPc.86-26T>C (n.86-26T>C)
n.452-4296T>C
n.273-26T>C
n.547T>C
n.248-4296T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.247-4296T>C
 gnomAD v4
1g.42830745G>ACA1001061991ERMAPc.86-23G>A (n.86-23G>A)
n.452-4293G>A
n.273-23G>A
n.550G>A
n.248-4293G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.247-4293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830745G>CCA2743364528ERMAPc.86-23G>C (n.86-23G>C)
n.452-4293G>C
n.273-23G>C
n.550G>C
n.248-4293G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.247-4293G>C
1g.42830745G=CA1165371598ERMAPc.86-23G= (n.86-23G=)
n.452-4293G=
n.273-23G=
n.550G=
n.248-4293G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.247-4293G=
1g.42830746C>ACA2743364530ERMAPc.86-22C>A (n.86-22C>A)
n.452-4292C>A
n.273-22C>A
n.551C>A
n.248-4292C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.247-4292C>A
1g.42830746C>GCA2574339167ERMAPc.86-22C>G (n.86-22C>G)
n.452-4292C>G
n.273-22C>G
n.551C>G
n.248-4292C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.247-4292C>G
1g.42830746C>TCA2645189227ERMAPc.86-22C>T (n.86-22C>T)
n.452-4292C>T
n.273-22C>T
n.551C>T
n.248-4292C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.247-4292C>T
 gnomAD v4
1g.42830747C>ACA2645189228ERMAPc.86-21C>A (n.86-21C>A)
n.452-4291C>A
n.273-21C>A
n.552C>A
n.248-4291C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.247-4291C>A
 gnomAD v4
1g.42830747C=CA1165371599ERMAPc.86-21C= (n.86-21C=)
n.452-4291C=
n.273-21C=
n.552C=
n.248-4291C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.247-4291C=
1g.42830747C>GCA1001061992ERMAPc.86-21C>G (n.86-21C>G)
n.452-4291C>G
n.273-21C>G
n.552C>G
n.248-4291C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.247-4291C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830747C>TCA2574339168ERMAPc.86-21C>T (n.86-21C>T)
n.452-4291C>T
n.273-21C>T
n.552C>T
n.248-4291C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.247-4291C>T
 gnomAD v4
1g.42830748T>CCA2645189229ERMAPc.86-20T>C (n.86-20T>C)
n.452-4290T>C
n.273-20T>C
n.553T>C
n.248-4290T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.247-4290T>C
 gnomAD v4
1g.42830749T>CCA21260120ERMAPc.86-19T>C (n.86-19T>C)
n.452-4289T>C
n.273-19T>C
n.554T>C
n.248-4289T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.247-4289T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830749T=CA1165371600ERMAPc.86-19T= (n.86-19T=)
n.452-4289T=
n.273-19T=
n.554T=
n.248-4289T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.247-4289T=
1g.42830750G>CCA1001061993ERMAPc.86-18G>C (n.86-18G>C)
n.452-4288G>C
n.273-18G>C
n.555G>C
n.248-4288G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.247-4288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830750G=CA1165371601ERMAPc.86-18G= (n.86-18G=)
n.452-4288G=
n.273-18G=
n.555G=
n.248-4288G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.247-4288G=
1g.42830752C=CA1165371602ERMAPc.86-16C= (n.86-16C=)
n.452-4286C=
n.273-16C=
n.557C=
n.248-4286C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.247-4286C=
1g.42830752C>TCA21260121ERMAPc.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.452-4286C>T
n.273-16C>T
n.557C>T
n.248-4286C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.247-4286C>T
 dbSNP
1g.42830754C>ACA2645189233ERMAPc.86-14C>A (n.86-14C>A)
n.452-4284C>A
n.273-14C>A
n.559C>A
n.248-4284C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.247-4284C>A
 gnomAD v4
1g.42830754C>TCA2645189234ERMAPc.86-14C>T (n.86-14C>T)
n.452-4284C>T
n.273-14C>T
n.559C>T
n.248-4284C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.247-4284C>T
 gnomAD v4
1g.42830754_42830758delinsCTTTTCA1165371603ERMAPc.86-14_86-10delinsCTTTT (n.86-14_86-10delinsCTTTT)
n.452-4284_452-4280delinsCTTTT
n.273-14_273-10delinsCTTTT
n.559_563delinsCTTTT
n.248-4284_248-4280delinsCTTTT
c.-199_-195delinsCTTTT (n.-199_-195delinsCTTTT)
n.247-4284_247-4280delinsCTTTT
1g.42830755T>ACA2645189247ERMAPc.86-13T>A (n.86-13T>A)
n.452-4283T>A
n.273-13T>A
n.560T>A
n.248-4283T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.247-4283T>A
 gnomAD v4
1g.42830755T>CCA2645189250ERMAPc.86-13T>C (n.86-13T>C)
n.452-4283T>C
n.273-13T>C
n.560T>C
n.248-4283T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.247-4283T>C
 gnomAD v4
1g.42830761dupCA522805003ERMAPc.86-7dup (n.86-7dup)
n.452-4277dup
n.273-7dup
n.566dup
n.248-4277dup
c.-192dup (n.-192dup)
n.247-4277dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830761delCA916162066ERMAPc.86-7del (n.86-7del)
n.452-4277del
n.273-7del
n.566del
n.248-4277del
c.-192del (n.-192del)
n.247-4277del
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830759_42830761delCA2645189241ERMAPc.86-9_86-7del (n.86-9_86-7del)
n.452-4279_452-4277del
n.273-9_273-7del
n.564_566del
n.248-4279_248-4277del
c.-194_-192del (n.-194_-192del)
n.247-4279_247-4277del
 gnomAD v4
1g.42830758_42830761delCA522805004ERMAPc.86-10_86-7del (n.86-10_86-7del)
n.452-4280_452-4277del
n.273-10_273-7del
n.563_566del
n.248-4280_248-4277del
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
n.247-4280_247-4277del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830756T>CCA2645189254ERMAPc.86-12T>C (n.86-12T>C)
n.452-4282T>C
n.273-12T>C
n.561T>C
n.248-4282T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.247-4282T>C
 gnomAD v4
1g.42830756T>GCA2645189255ERMAPc.86-12T>G (n.86-12T>G)
n.452-4282T>G
n.273-12T>G
n.561T>G
n.248-4282T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.247-4282T>G
 gnomAD v4
1g.42830757T>GCA1001061994ERMAPc.86-11T>G (n.86-11T>G)
n.452-4281T>G
n.273-11T>G
n.562T>G
n.248-4281T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.247-4281T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830757T=CA1165371604ERMAPc.86-11T= (n.86-11T=)
n.452-4281T=
n.273-11T=
n.562T=
n.248-4281T=
c.-196T= (n.-196T=)
n.247-4281T=
1g.42830758T>CCA802679ERMAPc.86-10T>C (n.86-10T>C)
n.452-4280T>C
n.273-10T>C
n.563T>C
n.248-4280T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.247-4280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830758T=CA1165371605ERMAPc.86-10T= (n.86-10T=)
n.452-4280T=
n.273-10T=
n.563T=
n.248-4280T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.247-4280T=
1g.42830761T>CCA1165371607ERMAPc.86-7T>C (n.86-7T>C)
n.452-4277T>C
n.273-7T>C
n.566T>C
n.248-4277T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.247-4277T>C
 dbSNP
1g.42830761T>GCA2574339171ERMAPc.86-7T>G (n.86-7T>G)
n.452-4277T>G
n.273-7T>G
n.566T>G
n.248-4277T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.247-4277T>G
 gnomAD v4
1g.42830761T=CA1165371606ERMAPc.86-7T= (n.86-7T=)
n.452-4277T=
n.273-7T=
n.566T=
n.248-4277T=
c.-192T= (n.-192T=)
n.247-4277T=
1g.42830762delCA2645189257ERMAPc.86-6del (n.86-6del)
n.452-4276del
n.273-6del
n.567del
n.248-4276del
c.-191del (n.-191del)
n.247-4276del
 gnomAD v4
1g.42830762G>TCA2645189258ERMAPc.86-6G>T (n.86-6G>T)
n.452-4276G>T
n.273-6G>T
n.567G>T
n.248-4276G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.247-4276G>T
 gnomAD v4
1g.42830764C>ACA2645189269ERMAPc.86-4C>A (n.86-4C>A)
n.452-4274C>A
n.273-4C>A
n.569C>A
n.248-4274C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.247-4274C>A
 gnomAD v4
1g.42830764C=CA1165371608ERMAPc.86-4C= (n.86-4C=)
n.452-4274C=
n.273-4C=
n.569C=
n.248-4274C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.247-4274C=
1g.42830764C>GCA2645189266ERMAPc.86-4C>G (n.86-4C>G)
n.452-4274C>G
n.273-4C>G
n.569C>G
n.248-4274C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.247-4274C>G
 gnomAD v4
1g.42830764C>TCA21260125ERMAPc.86-4C>T (n.86-4C>T)
n.452-4274C>T
n.273-4C>T
n.569C>T
n.248-4274C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.247-4274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830765delCA2645189263ERMAPc.86-3del (n.86-3del)
n.452-4273del
n.273-3del
n.570del
n.248-4273del
c.-188del (n.-188del)
n.247-4273del
 gnomAD v4
1g.42830764_42830770delCA2645189268ERMAPc.86-4_88del
n.452-4274_452-4268del
n.273-4_275del
n.569_575del
n.248-4274_248-4268del
c.-189_-183del (n.-189_-183del)
n.247-4274_247-4268del
 gnomAD v4
1g.42830765C>TCA2645189273ERMAPc.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.452-4273C>T
n.273-3C>T
n.570C>T
n.248-4273C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.247-4273C>T
 gnomAD v4
1g.42830766A=CA1165371609ERMAPc.86-2A= (n.86-2A=)
n.452-4272A=
n.273-2A=
n.571A=
n.248-4272A=
c.-187A= (n.-187A=)
n.247-4272A=
1g.42830766A>CCA339948816ERMAPc.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.452-4272A>C
n.273-2A>C
n.571A>C
n.248-4272A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.247-4272A>C
1g.42830766A>GCA802680ERMAPc.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.452-4272A>G
n.273-2A>G
n.571A>G
n.248-4272A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.247-4272A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830766A>TCA339948818ERMAPc.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.452-4272A>T
n.273-2A>T
n.571A>T
n.248-4272A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.247-4272A>T
1g.42830767G>ACA339948819ERMAPc.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.452-4271G>A
n.273-1G>A
n.572G>A
n.248-4271G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.247-4271G>A
1g.42830767G>CCA339948821ERMAPc.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.452-4271G>C
n.273-1G>C
n.572G>C
n.248-4271G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.247-4271G>C
1g.42830767G>TCA339948823ERMAPc.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.452-4271G>T
n.273-1G>T
n.572G>T
n.248-4271G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.247-4271G>T
 gnomAD v4
1g.42830768G>ACA339948828ERMAPc.86G>A (p.Gly29Asp)
n.452-4270G>A
n.273G>A
n.573G>A
n.248-4270G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.247-4270G>A
1g.42830768G>CCA339948826ERMAPc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.452-4270G>C
n.273G>C
n.573G>C
n.248-4270G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.247-4270G>C
1g.42830768G>TCA339948824ERMAPc.86G>T (p.Gly29Val)
n.452-4270G>T
n.273G>T
n.573G>T
n.248-4270G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.247-4270G>T
 gnomAD v4
1g.42830769C>ACA417394713ERMAPc.87C>A (p.Gly29=)
n.452-4269C>A
n.274C>A
n.574C>A
n.248-4269C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.247-4269C>A
 gnomAD v4
1g.42830769C=CA1165371610ERMAPc.87C= (p.Gly29=)
n.452-4269C=
n.274C=
n.574C=
n.248-4269C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.247-4269C=
1g.42830769C>GCA417394715ERMAPc.87C>G (p.Gly29=)
n.452-4269C>G
n.274C>G
n.574C>G
n.248-4269C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.247-4269C>G
1g.42830769C>TCA417394717ERMAPc.87C>T (p.Gly29=)
n.452-4269C>T
n.274C>T
n.574C>T
n.248-4269C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.247-4269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830770C>ACA339948830ERMAPc.88C>A (p.His30Asn)
n.452-4268C>A
n.275C>A
n.575C>A
n.248-4268C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.247-4268C>A
1g.42830770C>GCA339948831ERMAPc.88C>G (p.His30Asp)
n.452-4268C>G
n.275C>G
n.575C>G
n.248-4268C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.247-4268C>G
1g.42830770C>TCA339948833ERMAPc.88C>T (p.His30Tyr)
n.452-4268C>T
n.275C>T
n.575C>T
n.248-4268C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.247-4268C>T
1g.42830771A>CCA339948836ERMAPc.89A>C (p.His30Pro)
n.452-4267A>C
n.276A>C
n.576A>C
n.248-4267A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.247-4267A>C
1g.42830771A>GCA339948837ERMAPc.89A>G (p.His30Arg)
n.452-4267A>G
n.276A>G
n.576A>G
n.248-4267A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.247-4267A>G
 dbSNP
1g.42830771A>TCA339948839ERMAPc.89A>T (p.His30Leu)
n.452-4267A>T
n.276A>T
n.576A>T
n.248-4267A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.247-4267A>T
1g.42830772C>ACA802681ERMAPc.90C>A (p.His30Gln)
n.452-4266C>A
n.277C>A
n.577C>A
n.248-4266C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.247-4266C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830772C=CA1165371611ERMAPc.90C= (p.His30=)
n.452-4266C=
n.277C=
n.577C=
n.248-4266C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.247-4266C=
1g.42830772C>GCA339948842ERMAPc.90C>G (p.His30Gln)
n.452-4266C>G
n.277C>G
n.577C>G
n.248-4266C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.247-4266C>G
 gnomAD v4
1g.42830772C>TCA802682ERMAPc.90C>T (p.His30=)
n.452-4266C>T
n.277C>T
n.577C>T
n.248-4266C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.247-4266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830773G>ACA802683ERMAPc.91G>A (p.Ala31Thr)
n.452-4265G>A
n.278G>A
n.578G>A
n.248-4265G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.247-4265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830773G>CCA339948845ERMAPc.91G>C (p.Ala31Pro)
n.452-4265G>C
n.278G>C
n.578G>C
n.248-4265G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.247-4265G>C
1g.42830773G=CA1144038852ERMAPc.91G= (p.Ala31=)
n.452-4265G=
n.278G=
n.578G=
n.248-4265G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.247-4265G=
1g.42830773G>TCA339948847ERMAPc.91G>T (p.Ala31Ser)
n.452-4265G>T
n.278G>T
n.578G>T
n.248-4265G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.247-4265G>T
1g.42830774C>ACA339948848ERMAPc.92C>A (p.Ala31Glu)
n.452-4264C>A
n.279C>A
n.579C>A
n.248-4264C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.247-4264C>A
1g.42830774C=CA1165371612ERMAPc.92C= (p.Ala31=)
n.452-4264C=
n.279C=
n.579C=
n.248-4264C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.247-4264C=
1g.42830774C>GCA339948850ERMAPc.92C>G (p.Ala31Gly)
n.452-4264C>G
n.279C>G
n.579C>G
n.248-4264C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.247-4264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830774C>TCA339948851ERMAPc.92C>T (p.Ala31Val)
n.452-4264C>T
n.279C>T
n.579C>T
n.248-4264C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.247-4264C>T
1g.42830775A=CA1165371613ERMAPc.93A= (p.Ala31=)
n.452-4263A=
n.280A=
n.248-4263A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.247-4263A=
1g.42830775A>CCA21260131ERMAPc.93A>C (p.Ala31=)
n.452-4263A>C
n.280A>C
n.248-4263A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.247-4263A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42830775A>GCA21260133ERMAPc.93A>G (p.Ala31=)
n.452-4263A>G
n.280A>G
n.248-4263A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.247-4263A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830775A>TCA417394734ERMAPc.93A>T (p.Ala31=)
n.452-4263A>T
n.280A>T
n.248-4263A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.247-4263A>T
1g.42830776G>ACA339948853ERMAPc.94G>A (p.Gly32Arg)
n.452-4262G>A
n.281G>A
n.248-4262G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.247-4262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42830776G>CCA339948855ERMAPc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.452-4262G>C
n.281G>C
n.248-4262G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.247-4262G>C
1g.42830776G=CA1165371614ERMAPc.94G= (p.Gly32=)
n.452-4262G=
n.281G=
n.248-4262G=
c.-177G= (n.-177G=)
n.247-4262G=
1g.42830776G>TCA339948854ERMAPc.94G>T (p.Gly32Trp)
n.452-4262G>T
n.281G>T
n.248-4262G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.247-4262G>T
 gnomAD v4
1g.42830777G>ACA339948857ERMAPc.95G>A (p.Gly32Glu)
n.452-4261G>A
n.282G>A
n.248-4261G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.247-4261G>A
1g.42830777G>CCA339948859ERMAPc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.452-4261G>C
n.282G>C
n.248-4261G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.247-4261G>C
1g.42830777G>TCA339948860ERMAPc.95G>T (p.Gly32Val)
n.452-4261G>T
n.282G>T
n.248-4261G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.247-4261G>T
 gnomAD v4
1g.42830778G>ACA802684ERMAPc.96G>A (p.Gly32=)
n.452-4260G>A
n.283G>A
n.248-4260G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.247-4260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830778G>CCA417394741ERMAPc.96G>C (p.Gly32=)
n.452-4260G>C
n.283G>C
n.248-4260G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.247-4260G>C
1g.42830778G=CA1165371615ERMAPc.96G= (p.Gly32=)
n.452-4260G=
n.283G=
n.248-4260G=
c.-175G= (n.-175G=)
n.247-4260G=
1g.42830778G>TCA417394743ERMAPc.96G>T (p.Gly32=)
n.452-4260G>T
n.283G>T
n.248-4260G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.247-4260G>T
 gnomAD v4
1g.42830779G>ACA339948862ERMAPc.97G>A (p.Asp33Asn)
n.452-4259G>A
n.284G>A
n.248-4259G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.247-4259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830779G>CCA339948865ERMAPc.97G>C (p.Asp33His)
n.452-4259G>C
n.284G>C
n.248-4259G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.247-4259G>C
 dbSNP
1g.42830779G=CA1165371616ERMAPc.97G= (p.Asp33=)
n.452-4259G=
n.284G=
n.248-4259G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.247-4259G=
1g.42830779G>TCA339948866ERMAPc.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.452-4259G>T
n.284G>T
n.248-4259G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.247-4259G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830780A>CCA339948868ERMAPc.98A>C (p.Asp33Ala)
n.452-4258A>C
n.285A>C
n.248-4258A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.247-4258A>C
1g.42830780A>GCA339948870ERMAPc.98A>G (p.Asp33Gly)
n.452-4258A>G
n.285A>G
n.248-4258A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.247-4258A>G
 gnomAD v4
1g.42830780A>TCA339948872ERMAPc.98A>T (p.Asp33Val)
n.452-4258A>T
n.285A>T
n.248-4258A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.247-4258A>T
1g.42830781T>ACA339948875ERMAPc.99T>A (p.Asp33Glu)
n.452-4257T>A
n.286T>A
n.248-4257T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.247-4257T>A
1g.42830781T>CCA417394751ERMAPc.99T>C (p.Asp33=)
n.452-4257T>C
n.286T>C
n.248-4257T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.247-4257T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.42830781T>GCA339948876ERMAPc.99T>G (p.Asp33Glu)
n.452-4257T>G
n.286T>G
n.248-4257T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.247-4257T>G
1g.42830781T=CA1165371617ERMAPc.99T= (p.Asp33=)
n.452-4257T=
n.286T=
n.248-4257T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.247-4257T=
1g.42830781_42830782insACA2645189325ERMAPc.99_100insA (p.Ala34SerfsTer?)
n.452-4257_452-4256insA
n.286_287insA
n.248-4257_248-4256insA
c.-172_-171insA (n.-172_-171insA)
n.247-4257_247-4256insA
 gnomAD v4
1g.42830782G>ACA339948880ERMAPc.100G>A (p.Ala34Thr)
n.452-4256G>A
n.287G>A
n.248-4256G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.247-4256G>A
 dbSNP
1g.42830782G>CCA339948882ERMAPc.100G>C (p.Ala34Pro)
n.452-4256G>C
n.287G>C
n.248-4256G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.247-4256G>C
1g.42830782G=CA1165371618ERMAPc.100G= (p.Ala34=)
n.452-4256G=
n.287G=
n.248-4256G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.247-4256G=
1g.42830782G>TCA339948878ERMAPc.100G>T (p.Ala34Ser)
n.452-4256G>T
n.287G>T
n.248-4256G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.247-4256G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830783C>ACA339948886ERMAPc.101C>A (p.Ala34Asp)
n.452-4255C>A
n.288C>A
n.248-4255C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.247-4255C>A
 gnomAD v4
1g.42830783C>GCA339948884ERMAPc.101C>G (p.Ala34Gly)
n.452-4255C>G
n.288C>G
n.248-4255C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.247-4255C>G
1g.42830783C>TCA339948887ERMAPc.101C>T (p.Ala34Val)
n.452-4255C>T
n.288C>T
n.248-4255C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.247-4255C>T
 gnomAD v4
1g.42830784C>ACA417394761ERMAPc.102C>A (p.Ala34=)
n.452-4254C>A
n.289C>A
n.248-4254C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.247-4254C>A
1g.42830784C=CA1165371619ERMAPc.102C= (p.Ala34=)
n.452-4254C=
n.289C=
n.248-4254C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.247-4254C=
1g.42830784C>GCA417394763ERMAPc.102C>G (p.Ala34=)
n.452-4254C>G
n.289C>G
n.248-4254C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.247-4254C>G
1g.42830784C>TCA802685ERMAPc.102C>T (p.Ala34=)
n.452-4254C>T
n.289C>T
n.248-4254C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.247-4254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830785G>ACA802686ERMAPc.103G>A (p.Gly35Ser)
n.452-4253G>A
n.290G>A
n.248-4253G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.247-4253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830785G>CCA339948893ERMAPc.103G>C (p.Gly35Arg)
n.452-4253G>C
n.290G>C
n.248-4253G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.247-4253G>C
1g.42830785G=CA1142114736ERMAPc.103G= (p.Gly35=)
n.452-4253G=
n.290G=
n.248-4253G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.247-4253G=
1g.42830785G>TCA339948895ERMAPc.103G>T (p.Gly35Cys)
n.452-4253G>T
n.290G>T
n.248-4253G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.247-4253G>T
1g.42830786G>ACA339948898ERMAPc.104G>A (p.Gly35Asp)
n.452-4252G>A
n.291G>A
n.248-4252G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.247-4252G>A
 gnomAD v4
1g.42830786G>CCA21260145ERMAPc.104G>C (p.Gly35Ala)
n.452-4252G>C
n.291G>C
n.248-4252G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.247-4252G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42830786G=CA1165371620ERMAPc.104G= (p.Gly35=)
n.452-4252G=
n.291G=
n.248-4252G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.247-4252G=
1g.42830786G>TCA339948901ERMAPc.104G>T (p.Gly35Val)
n.452-4252G>T
n.291G>T
n.248-4252G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.247-4252G>T
1g.42830787C>ACA417394772ERMAPc.105C>A (p.Gly35=)
n.452-4251C>A
n.292C>A
n.248-4251C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.247-4251C>A
1g.42830787C>GCA417394774ERMAPc.105C>G (p.Gly35=)
n.452-4251C>G
n.292C>G
n.248-4251C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.247-4251C>G
1g.42830787C>TCA417394776ERMAPc.105C>T (p.Gly35=)
n.452-4251C>T
n.292C>T
n.248-4251C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.247-4251C>T

Number of alleles fetched