Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42787505_42787506delinsCT | CA2260641930 | WNK4 | c.1704_1705delinsCT (p.Pro568=) n.384_385delinsCT c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT) c.696_697delinsCT (p.Pro232=) | |
17 | g.42787506T>A | CA290785161 | WNK4 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.385T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787506T>C | CA399657585 | WNK4 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.385T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) | |
17 | g.42787506T>G | CA399657590 | WNK4 | c.1705T>G (p.Phe569Val) n.385T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) | |
17 | g.42787506T= | CA2260641931 | WNK4 | c.1705T= (p.Phe569=) n.385T= c.*206T= (n.*206T=) c.697T= (p.Phe233=) | |
17 | g.42787507del | CA626220178 | WNK4 | c.1706del (p.Phe569SerfsTer?) n.386del c.*207del (n.*207del) c.698del (p.Phe233SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787507T>A | CA399657593 | WNK4 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.386T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
17 | g.42787507T>C | CA399657594 | WNK4 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.386T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
17 | g.42787507T>G | CA399657595 | WNK4 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.386T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
17 | g.42787508C>A | CA399657599 | WNK4 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.387C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) | |
17 | g.42787508C>G | CA399657601 | WNK4 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.387C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) | |
17 | g.42787508C>T | CA500225544 | WNK4 | c.1707C>T (p.Phe569=) n.387C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.699C>T (p.Phe233=) | |
17 | g.42787509C>A | CA399657604 | WNK4 | c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.388C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) | |
17 | g.42787509C>G | CA399657606 | WNK4 | c.1708C>G (p.Leu570Val) n.388C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) | |
17 | g.42787509C>T | CA399657609 | WNK4 | c.1708C>T (p.Leu570Phe) n.388C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787509_42787510delinsCT | CA2260641932 | WNK4 | c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) n.388_389delinsCT c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT) c.700_701delinsCT (p.Leu234=) | |
17 | g.42787510T>A | CA399657618 | WNK4 | c.1709T>A (p.Leu570His) n.389T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.701T>A (p.Leu234His) | gnomAD v4 |
17 | g.42787510T>C | CA399657621 | WNK4 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.389T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.42787510T>G | CA399657615 | WNK4 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.389T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) | |
17 | g.42787513del | CA626220179 | WNK4 | c.1712del (p.Phe571SerfsTer?) n.392del c.*213del (n.*213del) c.704del (p.Phe235SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787511T>A | CA500225548 | WNK4 | c.1710T>A (p.Leu570=) n.390T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.702T>A (p.Leu234=) | |
17 | g.42787511T>C | CA500225549 | WNK4 | c.1710T>C (p.Leu570=) n.390T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.702T>C (p.Leu234=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787511T>G | CA500225550 | WNK4 | c.1710T>G (p.Leu570=) n.390T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.702T>G (p.Leu234=) | |
17 | g.42787512T>A | CA399657625 | WNK4 | c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.391T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) | |
17 | g.42787512T>C | CA399657629 | WNK4 | c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.391T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
17 | g.42787512T>G | CA399657633 | WNK4 | c.1711T>G (p.Phe571Val) n.391T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
17 | g.42787513T>A | CA399657638 | WNK4 | c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.392T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
17 | g.42787513T>C | CA399657643 | WNK4 | c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.392T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) | |
17 | g.42787513T>G | CA399657646 | WNK4 | c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.392T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
17 | g.42787514C>A | CA399657650 | WNK4 | c.1713C>A (p.Phe571Leu) n.393C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.705C>A (p.Phe235Leu) | |
17 | g.42787514C= | CA2260641933 | WNK4 | c.1713C= (p.Phe571=) n.393C= c.*214C= (n.*214C=) c.705C= (p.Phe235=) | |
17 | g.42787514C>G | CA399657653 | WNK4 | c.1713C>G (p.Phe571Leu) n.393C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.705C>G (p.Phe235Leu) | |
17 | g.42787514C>T | CA8584058 | WNK4 | c.1713C>T (p.Phe571=) n.393C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.705C>T (p.Phe235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787515C>A | CA399657660 | WNK4 | c.1714C>A (p.Arg572Ser) n.394C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.706C>A (p.Arg236Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787515C= | CA2260641934 | WNK4 | c.1714C= (p.Arg572=) n.394C= c.*215C= (n.*215C=) c.706C= (p.Arg236=) | |
17 | g.42787515C>G | CA399657663 | WNK4 | c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.394C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) | |
17 | g.42787515C>T | CA8584059 | WNK4 | c.1714C>T (p.Arg572Cys) n.394C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.706C>T (p.Arg236Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.42787516G>A | CA290785168 | WNK4 | c.1715G>A (p.Arg572His) n.395G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.707G>A (p.Arg236His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787516G>C | CA399657683 | WNK4 | c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.395G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) | |
17 | g.42787516G= | CA2260641936 | WNK4 | c.1715G= (p.Arg572=) n.395G= c.*216G= (n.*216G=) c.707G= (p.Arg236=) | |
17 | g.42787516G>T | CA399657677 | WNK4 | c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.395G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787516_42787517delinsGC | CA2260641935 | WNK4 | c.1715_1716delinsGC (p.Arg572=) n.395_396delinsGC c.*216_*217delinsGC (n.*216_*217delinsGC) c.707_708delinsGC (p.Arg236=) | |
17 | g.42787517C>A | CA500225551 | WNK4 | c.1716C>A (p.Arg572=) n.396C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.708C>A (p.Arg236=) | |
17 | g.42787517C= | CA2260641938 | WNK4 | c.1716C= (p.Arg572=) n.396C= c.*217C= (n.*217C=) c.708C= (p.Arg236=) | |
17 | g.42787517C>G | CA500225552 | WNK4 | c.1716C>G (p.Arg572=) n.396C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.708C>G (p.Arg236=) | |
17 | g.42787517C>T | CA8584060 | WNK4 | c.1716C>T (p.Arg572=) n.396C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.708C>T (p.Arg236=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787518del | CA2260641937 | WNK4 | c.1717del (p.His573ThrfsTer?) n.397del c.*218del (n.*218del) c.709del (p.His237ThrfsTer?) | dbSNP |
17 | g.42787518C>A | CA399657691 | WNK4 | c.1717C>A (p.His573Asn) n.397C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.709C>A (p.His237Asn) | |
17 | g.42787518C= | CA2260641939 | WNK4 | c.1717C= (p.His573=) n.397C= c.*218C= (n.*218C=) c.709C= (p.His237=) | |
17 | g.42787518C>G | CA399657696 | WNK4 | c.1717C>G (p.His573Asp) n.397C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.709C>G (p.His237Asp) | |
17 | g.42787518C>T | CA399657699 | WNK4 | c.1717C>T (p.His573Tyr) n.397C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787519A>C | CA399657730 | WNK4 | c.1718A>C (p.His573Pro) n.398A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.710A>C (p.His237Pro) | |
17 | g.42787519A>G | CA399657727 | WNK4 | c.1718A>G (p.His573Arg) n.398A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.710A>G (p.His237Arg) | |
17 | g.42787519A>T | CA399657717 | WNK4 | c.1718A>T (p.His573Leu) n.398A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.710A>T (p.His237Leu) | |
17 | g.42787520C>A | CA399657737 | WNK4 | c.1719C>A (p.His573Gln) n.399C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.711C>A (p.His237Gln) | |
17 | g.42787520C= | CA2260641940 | WNK4 | c.1719C= (p.His573=) n.399C= c.*220C= (n.*220C=) c.711C= (p.His237=) | |
17 | g.42787520C>G | CA399657741 | WNK4 | c.1719C>G (p.His573Gln) n.399C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.711C>G (p.His237Gln) | |
17 | g.42787520C>T | CA8584061 | WNK4 | c.1719C>T (p.His573=) n.399C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.711C>T (p.His237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787521G>A | CA8584063 | WNK4 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.400G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787521G>C | CA399657752 | WNK4 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.400G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
17 | g.42787521G= | CA2260641941 | WNK4 | c.1720G= (p.Ala574=) n.400G= c.*221G= (n.*221G=) c.712G= (p.Ala238=) | |
17 | g.42787521G>T | CA8584062 | WNK4 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.400G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787522C>A | CA399657764 | WNK4 | c.1721C>A (p.Ala574Asp) n.401C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) | |
17 | g.42787522C>G | CA399657759 | WNK4 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.401C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787522C>T | CA399657758 | WNK4 | c.1721C>T (p.Ala574Val) n.401C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) | |
17 | g.42787523C>A | CA500225559 | WNK4 | c.1722C>A (p.Ala574=) n.402C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.714C>A (p.Ala238=) | |
17 | g.42787523C>G | CA500225560 | WNK4 | c.1722C>G (p.Ala574=) n.402C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.714C>G (p.Ala238=) | |
17 | g.42787523C>T | CA500225561 | WNK4 | c.1722C>T (p.Ala574=) n.402C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.714C>T (p.Ala238=) | |
17 | g.42787524A>C | CA399657769 | WNK4 | c.1723A>C (p.Ser575Arg) n.403A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) | |
17 | g.42787524A>G | CA399657775 | WNK4 | c.1723A>G (p.Ser575Gly) n.403A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) | |
17 | g.42787524A>T | CA399657771 | WNK4 | c.1723A>T (p.Ser575Cys) n.403A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) | |
17 | g.42787525G>A | CA399657779 | WNK4 | c.1724G>A (p.Ser575Asn) n.404G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) | |
17 | g.42787525G>C | CA399657784 | WNK4 | c.1724G>C (p.Ser575Thr) n.404G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42787525G>T | CA399657787 | WNK4 | c.1724G>T (p.Ser575Ile) n.404G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) | |
17 | g.42787526C>A | CA399657790 | WNK4 | c.1725C>A (p.Ser575Arg) n.405C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) | |
17 | g.42787526C>G | CA399657792 | WNK4 | c.1725C>G (p.Ser575Arg) n.405C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) | |
17 | g.42787526C>T | CA500225564 | WNK4 | c.1725C>T (p.Ser575=) n.405C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.717C>T (p.Ser239=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787527T>A | CA399657797 | WNK4 | c.1726T>A (p.Tyr576Asn) n.406T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.718T>A (p.Tyr240Asn) | |
17 | g.42787527T>C | CA399657799 | WNK4 | c.1726T>C (p.Tyr576His) n.406T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.718T>C (p.Tyr240His) | |
17 | g.42787527T>G | CA399657802 | WNK4 | c.1726T>G (p.Tyr576Asp) n.406T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.718T>G (p.Tyr240Asp) | |
17 | g.42787528A>C | CA399657809 | WNK4 | c.1727A>C (p.Tyr576Ser) n.407A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.719A>C (p.Tyr240Ser) | |
17 | g.42787528A>G | CA399657811 | WNK4 | c.1727A>G (p.Tyr576Cys) n.407A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.719A>G (p.Tyr240Cys) | |
17 | g.42787528A>T | CA399657816 | WNK4 | c.1727A>T (p.Tyr576Phe) n.407A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.719A>T (p.Tyr240Phe) | |
17 | g.42787529C>A | CA399657825 | WNK4 | c.1728C>A (p.Tyr576Ter) n.408C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.720C>A (p.Tyr240Ter) | |
17 | g.42787529C= | CA2260641942 | WNK4 | c.1728C= (p.Tyr576=) n.408C= c.*229C= (n.*229C=) c.720C= (p.Tyr240=) | |
17 | g.42787529C>G | CA399657821 | WNK4 | c.1728C>G (p.Tyr576Ter) n.408C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.720C>G (p.Tyr240Ter) | |
17 | g.42787529C>T | CA500225566 | WNK4 | c.1728C>T (p.Tyr576=) n.408C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.720C>T (p.Tyr240=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42787530T>A | CA399657828 | WNK4 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) n.409T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
17 | g.42787530T>C | CA399657829 | WNK4 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) n.409T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) | |
17 | g.42787530T>G | CA399657830 | WNK4 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) n.409T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
17 | g.42787531C>A | CA399657831 | WNK4 | c.1730C>A (p.Ser577Ter) n.410C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.722C>A (p.Ser241Ter) | |
17 | g.42787531C= | CA2260641943 | WNK4 | c.1730C= (p.Ser577=) n.410C= c.*231C= (n.*231C=) c.722C= (p.Ser241=) | |
17 | g.42787531C>G | CA399657832 | WNK4 | c.1730C>G (p.Ser577Ter) n.410C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.722C>G (p.Ser241Ter) | |
17 | g.42787531C>T | CA8584064 | WNK4 | c.1730C>T (p.Ser577Leu) n.410C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.722C>T (p.Ser241Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42787532A>C | CA500225570 | WNK4 | c.1731A>C (p.Ser577=) n.411A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.723A>C (p.Ser241=) | |
17 | g.42787532A>G | CA500225567 | WNK4 | c.1731A>G (p.Ser577=) n.411A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.723A>G (p.Ser241=) | |
17 | g.42787532A>T | CA500225568 | WNK4 | c.1731A>T (p.Ser577=) n.411A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.723A>T (p.Ser241=) | |
17 | g.42787533T>A | CA399657834 | WNK4 | c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.412T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
17 | g.42787533T>C | CA399657836 | WNK4 | c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.412T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
17 | g.42787533T>G | CA399657838 | WNK4 | c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.412T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787533T= | CA2260641944 | WNK4 | c.1732T= (p.Ser578=) n.412T= c.*233T= (n.*233T=) c.724T= (p.Ser242=) | |
17 | g.42787534C>A | CA399657841 | WNK4 | c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.413C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
17 | g.42787534C>G | CA399657844 | WNK4 | c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.413C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
17 | g.42787534C>T | CA399657848 | WNK4 | c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.413C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) | |
17 | g.42787535T>A | CA500225571 | WNK4 | c.1734T>A (p.Ser578=) n.414T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.726T>A (p.Ser242=) | |
17 | g.42787535T>C | CA500225572 | WNK4 | c.1734T>C (p.Ser578=) n.414T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.726T>C (p.Ser242=) | |
17 | g.42787535T>G | CA500225573 | WNK4 | c.1734T>G (p.Ser578=) n.414T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.726T>G (p.Ser242=) | |
17 | g.42787536A>C | CA399657856 | WNK4 | c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.415A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) | |
17 | g.42787536A>G | CA399657859 | WNK4 | c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.415A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) | |
17 | g.42787536A>T | CA399657853 | WNK4 | c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.415A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) | |
17 | g.42787537C>A | CA399657862 | WNK4 | c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.416C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.42787537C= | CA2260641945 | WNK4 | c.1736C= (p.Thr579=) n.416C= c.*237C= (n.*237C=) c.728C= (p.Thr243=) | |
17 | g.42787537C>G | CA399657863 | WNK4 | c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.416C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) | |
17 | g.42787537C>T | CA399657866 | WNK4 | c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.416C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787538C>A | CA500225576 | WNK4 | c.1737C>A (p.Thr579=) n.417C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.729C>A (p.Thr243=) | |
17 | g.42787538C>G | CA500225577 | WNK4 | c.1737C>G (p.Thr579=) n.417C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.729C>G (p.Thr243=) | |
17 | g.42787538C>T | CA500225578 | WNK4 | c.1737C>T (p.Thr579=) n.417C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.729C>T (p.Thr243=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787539A>C | CA399657869 | WNK4 | c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.418A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
17 | g.42787539A>G | CA399657872 | WNK4 | c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.418A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
17 | g.42787539A>T | CA399657875 | WNK4 | c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.418A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) | |
17 | g.42787540C>A | CA399657891 | WNK4 | c.1739C>A (p.Thr580Asn) n.419C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) | |
17 | g.42787540C>G | CA399657892 | WNK4 | c.1739C>G (p.Thr580Ser) n.419C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) | |
17 | g.42787540C>T | CA399657893 | WNK4 | c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.419C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) | |
17 | g.42787540_42787543delinsCTTG | CA2260641946 | WNK4 | c.1739_1741+1delinsCTTG n.419_421+1delinsCTTG c.*240_*242+1delinsCTTG c.731_733+1delinsCTTG | |
17 | g.42787541T>A | CA500225580 | WNK4 | c.1740T>A (p.Thr580=) n.420T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.732T>A (p.Thr244=) | |
17 | g.42787541T>C | CA500225582 | WNK4 | c.1740T>C (p.Thr580=) n.420T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.732T>C (p.Thr244=) | |
17 | g.42787541T>G | CA500225581 | WNK4 | c.1740T>G (p.Thr580=) n.420T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.732T>G (p.Thr244=) | |
17 | g.42787542_42787544del | CA8584065 | WNK4 | c.1741_1741+2del n.421_421+2del c.*242_*242+2del c.733_733+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787542T>A | CA399657899 | WNK4 | c.1741T>A (p.Ser581Thr) n.421T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) | |
17 | g.42787542T>C | CA399657903 | WNK4 | c.1741T>C (p.Ser581Pro) n.421T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) | |
17 | g.42787542T>G | CA399657907 | WNK4 | c.1741T>G (p.Ser581Ala) n.421T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) | |
17 | g.42787543G>A | CA399657915 | WNK4 | c.1741+1G>A (n.1741+1G>A) n.421+1G>A c.*242+1G>A (n.*242+1G>A) c.733+1G>A (n.733+1G>A) | |
17 | g.42787543G>C | CA399657914 | WNK4 | c.1741+1G>C (n.1741+1G>C) n.421+1G>C c.*242+1G>C (n.*242+1G>C) c.733+1G>C (n.733+1G>C) | |
17 | g.42787543G= | CA2260641947 | WNK4 | c.1741+1G= (n.1741+1G=) n.421+1G= c.*242+1G= (n.*242+1G=) c.733+1G= (n.733+1G=) | |
17 | g.42787543G>T | CA399657910 | WNK4 | c.1741+1G>T (n.1741+1G>T) n.421+1G>T c.*242+1G>T (n.*242+1G>T) c.733+1G>T (n.733+1G>T) | dbSNP |
17 | g.42787544T>A | CA399657916 | WNK4 | c.1741+2T>A (n.1741+2T>A) n.421+2T>A c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) | |
17 | g.42787544T>C | CA399657917 | WNK4 | c.1741+2T>C (n.1741+2T>C) n.421+2T>C c.*242+2T>C (n.*242+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) | |
17 | g.42787544T>G | CA399657920 | WNK4 | c.1741+2T>G (n.1741+2T>G) n.421+2T>G c.*242+2T>G (n.*242+2T>G) c.733+2T>G (n.733+2T>G) | |
17 | g.42787547G>A | CA2638017128 | WNK4 | c.1741+5G>A (n.1741+5G>A) n.421+5G>A c.*242+5G>A (n.*242+5G>A) c.733+5G>A (n.733+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787550_42787551delinsAC | CA2260641948 | WNK4 | c.1741+8_1741+9delinsAC (n.1741+8_1741+9delinsAC) n.421+8_421+9delinsAC c.*242+8_*242+9delinsAC (n.*242+8_*242+9delinsAC) c.733+8_733+9delinsAC (n.733+8_733+9delinsAC) | |
17 | g.42787551C>A | CA2638017129 | WNK4 | c.1741+9C>A (n.1741+9C>A) n.421+9C>A c.*242+9C>A (n.*242+9C>A) c.733+9C>A (n.733+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787551C= | CA2260641950 | WNK4 | c.1741+9C= (n.1741+9C=) n.421+9C= c.*242+9C= (n.*242+9C=) c.733+9C= (n.733+9C=) | |
17 | g.42787551C>G | CA1139665589 | WNK4 | c.1741+9C>G (n.1741+9C>G) n.421+9C>G c.*242+9C>G (n.*242+9C>G) c.733+9C>G (n.733+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787554del | CA2260641949 | WNK4 | c.1741+12del (n.1741+12del) n.421+12del c.*242+12del (n.*242+12del) c.733+12del (n.733+12del) | dbSNP |
17 | g.42787553C>T | CA2638017131 | WNK4 | c.1741+11C>T (n.1741+11C>T) n.421+11C>T c.*242+11C>T (n.*242+11C>T) c.733+11C>T (n.733+11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787554C= | CA2260641951 | WNK4 | c.1741+12C= (n.1741+12C=) n.421+12C= c.*242+12C= (n.*242+12C=) c.733+12C= (n.733+12C=) | |
17 | g.42787554C>G | CA772148843 | WNK4 | c.1741+12C>G (n.1741+12C>G) n.421+12C>G c.*242+12C>G (n.*242+12C>G) c.733+12C>G (n.733+12C>G) | dbSNP |
17 | g.42787554C>T | CA2638017132 | WNK4 | c.1741+12C>T (n.1741+12C>T) n.421+12C>T c.*242+12C>T (n.*242+12C>T) c.733+12C>T (n.733+12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787554_42787555delinsCT | CA2260641952 | WNK4 | c.1741+12_1741+13delinsCT (n.1741+12_1741+13delinsCT) n.421+12_421+13delinsCT c.*242+12_*242+13delinsCT (n.*242+12_*242+13delinsCT) c.733+12_733+13delinsCT (n.733+12_733+13delinsCT) | |
17 | g.42787555del | CA8584066 | WNK4 | c.1741+13del (n.1741+13del) n.421+13del c.*242+13del (n.*242+13del) c.733+13del (n.733+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787555T>C | CA2260641954 | WNK4 | c.1741+13T>C (n.1741+13T>C) n.421+13T>C c.*242+13T>C (n.*242+13T>C) c.733+13T>C (n.733+13T>C) | dbSNP |
17 | g.42787555T= | CA2260641953 | WNK4 | c.1741+13T= (n.1741+13T=) n.421+13T= c.*242+13T= (n.*242+13T=) c.733+13T= (n.733+13T=) | |
17 | g.42787556G>T | CA2638017133 | WNK4 | c.1741+14G>T (n.1741+14G>T) n.421+14G>T c.*242+14G>T (n.*242+14G>T) c.733+14G>T (n.733+14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787558T>C | CA290785208 | WNK4 | c.1741+16T>C (n.1741+16T>C) n.421+16T>C c.*242+16T>C (n.*242+16T>C) c.733+16T>C (n.733+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787558T= | CA2260641955 | WNK4 | c.1741+16T= (n.1741+16T=) n.421+16T= c.*242+16T= (n.*242+16T=) c.733+16T= (n.733+16T=) | |
17 | g.42787559_42787560delinsCT | CA2260641956 | WNK4 | c.1741+17_1741+18delinsCT (n.1741+17_1741+18delinsCT) n.421+17_421+18delinsCT c.*242+17_*242+18delinsCT (n.*242+17_*242+18delinsCT) c.733+17_733+18delinsCT (n.733+17_733+18delinsCT) | |
17 | g.42787561del | CA772148844 | WNK4 | c.1741+19del (n.1741+19del) n.421+19del c.*242+19del (n.*242+19del) c.733+19del (n.733+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787562G>T | CA2638017134 | WNK4 | c.1741+20G>T (n.1741+20G>T) n.421+20G>T c.*242+20G>T (n.*242+20G>T) c.733+20G>T (n.733+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787564G>A | CA626220180 | WNK4 | c.1741+22G>A (n.1741+22G>A) n.421+22G>A c.*242+22G>A (n.*242+22G>A) c.733+22G>A (n.733+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42787564G>C | CA2638017135 | WNK4 | c.1741+22G>C (n.1741+22G>C) n.421+22G>C c.*242+22G>C (n.*242+22G>C) c.733+22G>C (n.733+22G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787564G= | CA2260641957 | WNK4 | c.1741+22G= (n.1741+22G=) n.421+22G= c.*242+22G= (n.*242+22G=) c.733+22G= (n.733+22G=) | |
17 | g.42787566C= | CA2260641958 | WNK4 | c.1741+24C= (n.1741+24C=) n.421+24C= c.*242+24C= (n.*242+24C=) c.733+24C= (n.733+24C=) | |
17 | g.42787566C>T | CA8584067 | WNK4 | c.1741+24C>T (n.1741+24C>T) n.421+24C>T c.*242+24C>T (n.*242+24C>T) c.733+24C>T (n.733+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787567G>A | CA8584068 | WNK4 | c.1741+25G>A (n.1741+25G>A) n.421+25G>A c.*242+25G>A (n.*242+25G>A) c.733+25G>A (n.733+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787567G>C | CA2576279501 | WNK4 | c.1741+25G>C (n.1741+25G>C) n.421+25G>C c.*242+25G>C (n.*242+25G>C) c.733+25G>C (n.733+25G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787567G= | CA2260641959 | WNK4 | c.1741+25G= (n.1741+25G=) n.421+25G= c.*242+25G= (n.*242+25G=) c.733+25G= (n.733+25G=) | |
17 | g.42787567G>T | CA626220181 | WNK4 | c.1741+25G>T (n.1741+25G>T) n.421+25G>T c.*242+25G>T (n.*242+25G>T) c.733+25G>T (n.733+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787568T>C | CA2638017137 | WNK4 | c.1741+26T>C (n.1741+26T>C) n.421+26T>C c.*242+26T>C (n.*242+26T>C) c.733+26T>C (n.733+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787569A= | CA2260641960 | WNK4 | c.1741+27A= (n.1741+27A=) n.421+27A= c.*242+27A= (n.*242+27A=) c.733+27A= (n.733+27A=) | |
17 | g.42787569A>T | CA290785220 | WNK4 | c.1741+27A>T (n.1741+27A>T) n.421+27A>T c.*242+27A>T (n.*242+27A>T) c.733+27A>T (n.733+27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787571G>A | CA8584069 | WNK4 | c.1741+29G>A (n.1741+29G>A) n.421+29G>A c.*242+29G>A (n.*242+29G>A) c.733+29G>A (n.733+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787571G= | CA2260641961 | WNK4 | c.1741+29G= (n.1741+29G=) n.421+29G= c.*242+29G= (n.*242+29G=) c.733+29G= (n.733+29G=) | |
17 | g.42787573C>A | CA772148846 | WNK4 | c.1741+31C>A (n.1741+31C>A) n.421+31C>A c.*242+31C>A (n.*242+31C>A) c.733+31C>A (n.733+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787573C= | CA2260641962 | WNK4 | c.1741+31C= (n.1741+31C=) n.421+31C= c.*242+31C= (n.*242+31C=) c.733+31C= (n.733+31C=) | |
17 | g.42787573C>T | CA2809532580 | WNK4 | c.1741+31C>T (n.1741+31C>T) n.421+31C>T c.*242+31C>T (n.*242+31C>T) c.733+31C>T (n.733+31C>T) | |
17 | g.42787574C= | CA2260641963 | WNK4 | c.1741+32C= (n.1741+32C=) n.421+32C= c.*242+32C= (n.*242+32C=) c.733+32C= (n.733+32C=) | |
17 | g.42787574C>G | CA626220183 | WNK4 | c.1741+32C>G (n.1741+32C>G) n.421+32C>G c.*242+32C>G (n.*242+32C>G) c.733+32C>G (n.733+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787574C>T | CA626220182 | WNK4 | c.1741+32C>T (n.1741+32C>T) n.421+32C>T c.*242+32C>T (n.*242+32C>T) c.733+32C>T (n.733+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42787575C= | CA2260641964 | WNK4 | c.1741+33C= (n.1741+33C=) n.421+33C= c.*242+33C= (n.*242+33C=) c.733+33C= (n.733+33C=) | |
17 | g.42787575C>G | CA8584070 | WNK4 | c.1741+33C>G (n.1741+33C>G) n.421+33C>G c.*242+33C>G (n.*242+33C>G) c.733+33C>G (n.733+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787577G>A | CA2809532581 | WNK4 | c.1741+35G>A (n.1741+35G>A) n.421+35G>A c.*242+35G>A (n.*242+35G>A) c.733+35G>A (n.733+35G>A) | |
17 | g.42787577G>T | CA2638017138 | WNK4 | c.1741+35G>T (n.1741+35G>T) n.421+35G>T c.*242+35G>T (n.*242+35G>T) c.733+35G>T (n.733+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787578A= | CA2260641965 | WNK4 | c.1741+36A= (n.1741+36A=) n.421+36A= c.*242+36A= (n.*242+36A=) c.733+36A= (n.733+36A=) | |
17 | g.42787578A>C | CA290785230 | WNK4 | c.1741+36A>C (n.1741+36A>C) n.421+36A>C c.*242+36A>C (n.*242+36A>C) c.733+36A>C (n.733+36A>C) | dbSNP |
17 | g.42787579A>G | CA2576279502 | WNK4 | c.1741+37A>G (n.1741+37A>G) n.421+37A>G c.*242+37A>G (n.*242+37A>G) c.733+37A>G (n.733+37A>G) | |
17 | g.42787580C>A | CA2638017139 | WNK4 | c.1741+38C>A (n.1741+38C>A) n.421+38C>A c.*242+38C>A (n.*242+38C>A) c.733+38C>A (n.733+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787580C= | CA2260641966 | WNK4 | c.1741+38C= (n.1741+38C=) n.421+38C= c.*242+38C= (n.*242+38C=) c.733+38C= (n.733+38C=) | |
17 | g.42787580C>G | CA290785236 | WNK4 | c.1741+38C>G (n.1741+38C>G) n.421+38C>G c.*242+38C>G (n.*242+38C>G) c.733+38C>G (n.733+38C>G) | dbSNP |
17 | g.42787580_42787581delinsCA | CA2260641967 | WNK4 | c.1741+38_1741+39delinsCA (n.1741+38_1741+39delinsCA) n.421+38_421+39delinsCA c.*242+38_*242+39delinsCA (n.*242+38_*242+39delinsCA) c.733+38_733+39delinsCA (n.733+38_733+39delinsCA) | |
17 | g.42787581del | CA2260641971 | WNK4 | c.1741+39del (n.1741+39del) n.421+39del c.*242+39del (n.*242+39del) c.733+39del (n.733+39del) | dbSNP |
17 | g.42787581A= | CA2260641970 | WNK4 | c.1741+39A= (n.1741+39A=) n.421+39A= c.*242+39A= (n.*242+39A=) c.733+39A= (n.733+39A=) | |
17 | g.42787581A>C | CA2260641968 | WNK4 | c.1741+39A>C (n.1741+39A>C) n.421+39A>C c.*242+39A>C (n.*242+39A>C) c.733+39A>C (n.733+39A>C) | dbSNP |
17 | g.42787581A>G | CA2260641969 | WNK4 | c.1741+39A>G (n.1741+39A>G) n.421+39A>G c.*242+39A>G (n.*242+39A>G) c.733+39A>G (n.733+39A>G) | dbSNP |
17 | g.42787583C>A | CA2638017140 | WNK4 | c.1741+41C>A (n.1741+41C>A) n.421+41C>A c.*242+41C>A (n.*242+41C>A) c.733+41C>A (n.733+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787583C= | CA2260641972 | WNK4 | c.1741+41C= (n.1741+41C=) n.421+41C= c.*242+41C= (n.*242+41C=) c.733+41C= (n.733+41C=) | |
17 | g.42787583C>T | CA626220184 | WNK4 | c.1741+41C>T (n.1741+41C>T) n.421+41C>T c.*242+41C>T (n.*242+41C>T) c.733+41C>T (n.733+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787584T>C | CA2260641974 | WNK4 | c.1741+42T>C (n.1741+42T>C) n.421+42T>C c.*242+42T>C (n.*242+42T>C) c.733+42T>C (n.733+42T>C) | dbSNP |
17 | g.42787584T= | CA2260641973 | WNK4 | c.1741+42T= (n.1741+42T=) n.421+42T= c.*242+42T= (n.*242+42T=) c.733+42T= (n.733+42T=) | |
17 | g.42787585T>C | CA8584071 | WNK4 | c.1741+43T>C (n.1741+43T>C) n.421+43T>C c.*242+43T>C (n.*242+43T>C) c.733+43T>C (n.733+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787585T>G | CA2638017142 | WNK4 | c.1741+43T>G (n.1741+43T>G) n.421+43T>G c.*242+43T>G (n.*242+43T>G) c.733+43T>G (n.733+43T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787585T= | CA2260641975 | WNK4 | c.1741+43T= (n.1741+43T=) n.421+43T= c.*242+43T= (n.*242+43T=) c.733+43T= (n.733+43T=) | |
17 | g.42787586G>A | CA983848489 | WNK4 | c.1741+44G>A (n.1741+44G>A) n.421+44G>A c.*242+44G>A (n.*242+44G>A) c.733+44G>A (n.733+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787586G= | CA2260641976 | WNK4 | c.1741+44G= (n.1741+44G=) n.421+44G= c.*242+44G= (n.*242+44G=) c.733+44G= (n.733+44G=) | |
17 | g.42787587G>A | CA626220185 | WNK4 | c.1741+45G>A (n.1741+45G>A) n.421+45G>A c.*242+45G>A (n.*242+45G>A) c.733+45G>A (n.733+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787587G= | CA2260641977 | WNK4 | c.1741+45G= (n.1741+45G=) n.421+45G= c.*242+45G= (n.*242+45G=) c.733+45G= (n.733+45G=) | |
17 | g.42787587G>T | CA2638017143 | WNK4 | c.1741+45G>T (n.1741+45G>T) n.421+45G>T c.*242+45G>T (n.*242+45G>T) c.733+45G>T (n.733+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787589C= | CA2260641978 | WNK4 | c.1741+47C= (n.1741+47C=) n.421+47C= c.*242+47C= (n.*242+47C=) c.733+47C= (n.733+47C=) | |
17 | g.42787589C>T | CA626220186 | WNK4 | c.1741+47C>T (n.1741+47C>T) n.421+47C>T c.*242+47C>T (n.*242+47C>T) c.733+47C>T (n.733+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787590T>G | CA2638017145 | WNK4 | c.1741+48T>G (n.1741+48T>G) n.421+48T>G c.*242+48T>G (n.*242+48T>G) c.733+48T>G (n.733+48T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787591C>T | CA2638017146 | WNK4 | c.1741+49C>T (n.1741+49C>T) n.421+49C>T c.*242+49C>T (n.*242+49C>T) c.733+49C>T (n.733+49C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787592T>A | CA2733784963 | WNK4 | c.1741+50T>A (n.1741+50T>A) n.421+50T>A c.*242+50T>A (n.*242+50T>A) c.733+50T>A (n.733+50T>A) | dbSNP |
17 | g.42787593G= | CA2260641979 | WNK4 | c.1741+51G= (n.1741+51G=) n.421+51G= c.*242+51G= (n.*242+51G=) c.733+51G= (n.733+51G=) | |
17 | g.42787593G>T | CA626220187 | WNK4 | c.1741+51G>T (n.1741+51G>T) n.421+51G>T c.*242+51G>T (n.*242+51G>T) c.733+51G>T (n.733+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787594C= | CA2260641980 | WNK4 | c.1741+52C= (n.1741+52C=) n.421+52C= c.*242+52C= (n.*242+52C=) c.733+52C= (n.733+52C=) | |
17 | g.42787594C>T | CA626220188 | WNK4 | c.1741+52C>T (n.1741+52C>T) n.421+52C>T c.*242+52C>T (n.*242+52C>T) c.733+52C>T (n.733+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787598del | CA2638017148 | WNK4 | c.1741+56del (n.1741+56del) n.421+56del c.*242+56del (n.*242+56del) c.733+56del (n.733+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.42787595C>A | CA2638017149 | WNK4 | c.1741+53C>A (n.1741+53C>A) n.421+53C>A c.*242+53C>A (n.*242+53C>A) c.733+53C>A (n.733+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787596C>A | CA2638017150 | WNK4 | c.1741+54C>A (n.1741+54C>A) n.421+54C>A c.*242+54C>A (n.*242+54C>A) c.733+54C>A (n.733+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787596C>G | CA2576279503 | WNK4 | c.1741+54C>G (n.1741+54C>G) n.421+54C>G c.*242+54C>G (n.*242+54C>G) c.733+54C>G (n.733+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787597C>A | CA2638017151 | WNK4 | c.1741+55C>A (n.1741+55C>A) n.421+55C>A c.*242+55C>A (n.*242+55C>A) c.733+55C>A (n.733+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787597C>G | CA2638017152 | WNK4 | c.1741+55C>G (n.1741+55C>G) n.421+55C>G c.*242+55C>G (n.*242+55C>G) c.733+55C>G (n.733+55C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787597C>T | CA2576279504 | WNK4 | c.1741+55C>T (n.1741+55C>T) n.421+55C>T c.*242+55C>T (n.*242+55C>T) c.733+55C>T (n.733+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787598C= | CA2260641981 | WNK4 | c.1741+56C= (n.1741+56C=) n.421+56C= c.*242+56C= (n.*242+56C=) c.733+56C= (n.733+56C=) | |
17 | g.42787598C>T | CA772148865 | WNK4 | c.1741+56C>T (n.1741+56C>T) n.421+56C>T c.*242+56C>T (n.*242+56C>T) c.733+56C>T (n.733+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787600A>T | CA2638017153 | WNK4 | c.1741+58A>T (n.1741+58A>T) n.421+58A>T c.*242+58A>T (n.*242+58A>T) c.733+58A>T (n.733+58A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787601C>T | CA2638017154 | WNK4 | c.1741+59C>T (n.1741+59C>T) n.421+59C>T c.*242+59C>T (n.*242+59C>T) c.733+59C>T (n.733+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787605G>T | CA2638017155 | WNK4 | c.1741+63G>T (n.1741+63G>T) n.421+63G>T c.*242+63G>T (n.*242+63G>T) c.733+63G>T (n.733+63G>T) | gnomAD v4 |