Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42787505_42787506delinsCTCA2260641930WNK4c.1704_1705delinsCT (p.Pro568=)
n.384_385delinsCT
c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT)
c.696_697delinsCT (p.Pro232=)
17g.42787506T>ACA290785161WNK4c.1705T>A (p.Phe569Ile)
n.385T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787506T>CCA399657585WNK4c.1705T>C (p.Phe569Leu)
n.385T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
17g.42787506T>GCA399657590WNK4c.1705T>G (p.Phe569Val)
n.385T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
17g.42787506T=CA2260641931WNK4c.1705T= (p.Phe569=)
n.385T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.697T= (p.Phe233=)
17g.42787507delCA626220178WNK4c.1706del (p.Phe569SerfsTer?)
n.386del
c.*207del (n.*207del)
c.698del (p.Phe233SerfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787507T>ACA399657593WNK4c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
n.386T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
17g.42787507T>CCA399657594WNK4c.1706T>C (p.Phe569Ser)
n.386T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
17g.42787507T>GCA399657595WNK4c.1706T>G (p.Phe569Cys)
n.386T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
17g.42787508C>ACA399657599WNK4c.1707C>A (p.Phe569Leu)
n.387C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
17g.42787508C>GCA399657601WNK4c.1707C>G (p.Phe569Leu)
n.387C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
17g.42787508C>TCA500225544WNK4c.1707C>T (p.Phe569=)
n.387C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.699C>T (p.Phe233=)
17g.42787509C>ACA399657604WNK4c.1708C>A (p.Leu570Ile)
n.388C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
17g.42787509C>GCA399657606WNK4c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.388C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
17g.42787509C>TCA399657609WNK4c.1708C>T (p.Leu570Phe)
n.388C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
COSMIC COSMIC
17g.42787509_42787510delinsCTCA2260641932WNK4c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=)
n.388_389delinsCT
c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT)
c.700_701delinsCT (p.Leu234=)
17g.42787510T>ACA399657618WNK4c.1709T>A (p.Leu570His)
n.389T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
gnomAD v4
17g.42787510T>CCA399657621WNK4c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.389T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
gnomAD v4
17g.42787510T>GCA399657615WNK4c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.389T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
17g.42787513delCA626220179WNK4c.1712del (p.Phe571SerfsTer?)
n.392del
c.*213del (n.*213del)
c.704del (p.Phe235SerfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787511T>ACA500225548WNK4c.1710T>A (p.Leu570=)
n.390T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.702T>A (p.Leu234=)
17g.42787511T>CCA500225549WNK4c.1710T>C (p.Leu570=)
n.390T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.702T>C (p.Leu234=)
COSMIC COSMIC
17g.42787511T>GCA500225550WNK4c.1710T>G (p.Leu570=)
n.390T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.702T>G (p.Leu234=)
17g.42787512T>ACA399657625WNK4c.1711T>A (p.Phe571Ile)
n.391T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
17g.42787512T>CCA399657629WNK4c.1711T>C (p.Phe571Leu)
n.391T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
17g.42787512T>GCA399657633WNK4c.1711T>G (p.Phe571Val)
n.391T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
17g.42787513T>ACA399657638WNK4c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.392T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
17g.42787513T>CCA399657643WNK4c.1712T>C (p.Phe571Ser)
n.392T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
17g.42787513T>GCA399657646WNK4c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.392T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
17g.42787514C>ACA399657650WNK4c.1713C>A (p.Phe571Leu)
n.393C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
17g.42787514C=CA2260641933WNK4c.1713C= (p.Phe571=)
n.393C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.705C= (p.Phe235=)
17g.42787514C>GCA399657653WNK4c.1713C>G (p.Phe571Leu)
n.393C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
17g.42787514C>TCA8584058WNK4c.1713C>T (p.Phe571=)
n.393C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.705C>T (p.Phe235=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787515C>ACA399657660WNK4c.1714C>A (p.Arg572Ser)
n.394C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
COSMIC COSMIC
17g.42787515C=CA2260641934WNK4c.1714C= (p.Arg572=)
n.394C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.706C= (p.Arg236=)
17g.42787515C>GCA399657663WNK4c.1714C>G (p.Arg572Gly)
n.394C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
17g.42787515C>TCA8584059WNK4c.1714C>T (p.Arg572Cys)
n.394C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.42787516G>ACA290785168WNK4c.1715G>A (p.Arg572His)
n.395G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.707G>A (p.Arg236His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787516G>CCA399657683WNK4c.1715G>C (p.Arg572Pro)
n.395G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
17g.42787516G=CA2260641936WNK4c.1715G= (p.Arg572=)
n.395G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.707G= (p.Arg236=)
17g.42787516G>TCA399657677WNK4c.1715G>T (p.Arg572Leu)
n.395G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787516_42787517delinsGCCA2260641935WNK4c.1715_1716delinsGC (p.Arg572=)
n.395_396delinsGC
c.*216_*217delinsGC (n.*216_*217delinsGC)
c.707_708delinsGC (p.Arg236=)
17g.42787517C>ACA500225551WNK4c.1716C>A (p.Arg572=)
n.396C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.708C>A (p.Arg236=)
17g.42787517C=CA2260641938WNK4c.1716C= (p.Arg572=)
n.396C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.708C= (p.Arg236=)
17g.42787517C>GCA500225552WNK4c.1716C>G (p.Arg572=)
n.396C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.708C>G (p.Arg236=)
17g.42787517C>TCA8584060WNK4c.1716C>T (p.Arg572=)
n.396C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.708C>T (p.Arg236=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787518delCA2260641937WNK4c.1717del (p.His573ThrfsTer?)
n.397del
c.*218del (n.*218del)
c.709del (p.His237ThrfsTer?)
dbSNP
17g.42787518C>ACA399657691WNK4c.1717C>A (p.His573Asn)
n.397C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.709C>A (p.His237Asn)
17g.42787518C=CA2260641939WNK4c.1717C= (p.His573=)
n.397C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.709C= (p.His237=)
17g.42787518C>GCA399657696WNK4c.1717C>G (p.His573Asp)
n.397C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.709C>G (p.His237Asp)
17g.42787518C>TCA399657699WNK4c.1717C>T (p.His573Tyr)
n.397C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.709C>T (p.His237Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787519A>CCA399657730WNK4c.1718A>C (p.His573Pro)
n.398A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.710A>C (p.His237Pro)
17g.42787519A>GCA399657727WNK4c.1718A>G (p.His573Arg)
n.398A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.710A>G (p.His237Arg)
17g.42787519A>TCA399657717WNK4c.1718A>T (p.His573Leu)
n.398A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.710A>T (p.His237Leu)
17g.42787520C>ACA399657737WNK4c.1719C>A (p.His573Gln)
n.399C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.711C>A (p.His237Gln)
17g.42787520C=CA2260641940WNK4c.1719C= (p.His573=)
n.399C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.711C= (p.His237=)
17g.42787520C>GCA399657741WNK4c.1719C>G (p.His573Gln)
n.399C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.711C>G (p.His237Gln)
17g.42787520C>TCA8584061WNK4c.1719C>T (p.His573=)
n.399C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.711C>T (p.His237=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787521G>ACA8584063WNK4c.1720G>A (p.Ala574Thr)
n.400G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787521G>CCA399657752WNK4c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.400G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
17g.42787521G=CA2260641941WNK4c.1720G= (p.Ala574=)
n.400G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.712G= (p.Ala238=)
17g.42787521G>TCA8584062WNK4c.1720G>T (p.Ala574Ser)
n.400G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787522C>ACA399657764WNK4c.1721C>A (p.Ala574Asp)
n.401C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
17g.42787522C>GCA399657759WNK4c.1721C>G (p.Ala574Gly)
n.401C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
COSMIC COSMIC
17g.42787522C>TCA399657758WNK4c.1721C>T (p.Ala574Val)
n.401C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
17g.42787523C>ACA500225559WNK4c.1722C>A (p.Ala574=)
n.402C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
17g.42787523C>GCA500225560WNK4c.1722C>G (p.Ala574=)
n.402C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
17g.42787523C>TCA500225561WNK4c.1722C>T (p.Ala574=)
n.402C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
17g.42787524A>CCA399657769WNK4c.1723A>C (p.Ser575Arg)
n.403A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
17g.42787524A>GCA399657775WNK4c.1723A>G (p.Ser575Gly)
n.403A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
17g.42787524A>TCA399657771WNK4c.1723A>T (p.Ser575Cys)
n.403A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
17g.42787525G>ACA399657779WNK4c.1724G>A (p.Ser575Asn)
n.404G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
17g.42787525G>CCA399657784WNK4c.1724G>C (p.Ser575Thr)
n.404G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
gnomAD v4
17g.42787525G>TCA399657787WNK4c.1724G>T (p.Ser575Ile)
n.404G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
17g.42787526C>ACA399657790WNK4c.1725C>A (p.Ser575Arg)
n.405C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
17g.42787526C>GCA399657792WNK4c.1725C>G (p.Ser575Arg)
n.405C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
17g.42787526C>TCA500225564WNK4c.1725C>T (p.Ser575=)
n.405C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.717C>T (p.Ser239=)
gnomAD v4
17g.42787527T>ACA399657797WNK4c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
n.406T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
17g.42787527T>CCA399657799WNK4c.1726T>C (p.Tyr576His)
n.406T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.718T>C (p.Tyr240His)
17g.42787527T>GCA399657802WNK4c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
n.406T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
17g.42787528A>CCA399657809WNK4c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
n.407A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
17g.42787528A>GCA399657811WNK4c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
n.407A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
17g.42787528A>TCA399657816WNK4c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
n.407A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
17g.42787529C>ACA399657825WNK4c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
n.408C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
17g.42787529C=CA2260641942WNK4c.1728C= (p.Tyr576=)
n.408C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.720C= (p.Tyr240=)
17g.42787529C>GCA399657821WNK4c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
n.408C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
17g.42787529C>TCA500225566WNK4c.1728C>T (p.Tyr576=)
n.408C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.720C>T (p.Tyr240=)
dbSNP gnomAD v2
17g.42787530T>ACA399657828WNK4c.1729T>A (p.Ser577Thr)
n.409T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
17g.42787530T>CCA399657829WNK4c.1729T>C (p.Ser577Pro)
n.409T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
17g.42787530T>GCA399657830WNK4c.1729T>G (p.Ser577Ala)
n.409T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
17g.42787531C>ACA399657831WNK4c.1730C>A (p.Ser577Ter)
n.410C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
17g.42787531C=CA2260641943WNK4c.1730C= (p.Ser577=)
n.410C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.722C= (p.Ser241=)
17g.42787531C>GCA399657832WNK4c.1730C>G (p.Ser577Ter)
n.410C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
17g.42787531C>TCA8584064WNK4c.1730C>T (p.Ser577Leu)
n.410C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42787532A>CCA500225570WNK4c.1731A>C (p.Ser577=)
n.411A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.723A>C (p.Ser241=)
17g.42787532A>GCA500225567WNK4c.1731A>G (p.Ser577=)
n.411A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.723A>G (p.Ser241=)
17g.42787532A>TCA500225568WNK4c.1731A>T (p.Ser577=)
n.411A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.723A>T (p.Ser241=)
17g.42787533T>ACA399657834WNK4c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.412T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
17g.42787533T>CCA399657836WNK4c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.412T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
17g.42787533T>GCA399657838WNK4c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.412T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
dbSNP gnomAD v4
17g.42787533T=CA2260641944WNK4c.1732T= (p.Ser578=)
n.412T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.724T= (p.Ser242=)
17g.42787534C>ACA399657841WNK4c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.413C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
17g.42787534C>GCA399657844WNK4c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.413C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
17g.42787534C>TCA399657848WNK4c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.413C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
17g.42787535T>ACA500225571WNK4c.1734T>A (p.Ser578=)
n.414T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.726T>A (p.Ser242=)
17g.42787535T>CCA500225572WNK4c.1734T>C (p.Ser578=)
n.414T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.726T>C (p.Ser242=)
17g.42787535T>GCA500225573WNK4c.1734T>G (p.Ser578=)
n.414T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.726T>G (p.Ser242=)
17g.42787536A>CCA399657856WNK4c.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.415A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
17g.42787536A>GCA399657859WNK4c.1735A>G (p.Thr579Ala)
n.415A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
17g.42787536A>TCA399657853WNK4c.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.415A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
17g.42787537C>ACA399657862WNK4c.1736C>A (p.Thr579Asn)
n.416C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
gnomAD v4
17g.42787537C=CA2260641945WNK4c.1736C= (p.Thr579=)
n.416C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.728C= (p.Thr243=)
17g.42787537C>GCA399657863WNK4c.1736C>G (p.Thr579Ser)
n.416C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
17g.42787537C>TCA399657866WNK4c.1736C>T (p.Thr579Ile)
n.416C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787538C>ACA500225576WNK4c.1737C>A (p.Thr579=)
n.417C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.729C>A (p.Thr243=)
17g.42787538C>GCA500225577WNK4c.1737C>G (p.Thr579=)
n.417C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.729C>G (p.Thr243=)
17g.42787538C>TCA500225578WNK4c.1737C>T (p.Thr579=)
n.417C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.729C>T (p.Thr243=)
gnomAD v4
17g.42787539A>CCA399657869WNK4c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.418A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
17g.42787539A>GCA399657872WNK4c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.418A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
17g.42787539A>TCA399657875WNK4c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.418A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
17g.42787540C>ACA399657891WNK4c.1739C>A (p.Thr580Asn)
n.419C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
17g.42787540C>GCA399657892WNK4c.1739C>G (p.Thr580Ser)
n.419C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
17g.42787540C>TCA399657893WNK4c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.419C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
17g.42787540_42787543delinsCTTGCA2260641946WNK4c.1739_1741+1delinsCTTG
n.419_421+1delinsCTTG
c.*240_*242+1delinsCTTG
c.731_733+1delinsCTTG
17g.42787541T>ACA500225580WNK4c.1740T>A (p.Thr580=)
n.420T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.732T>A (p.Thr244=)
17g.42787541T>CCA500225582WNK4c.1740T>C (p.Thr580=)
n.420T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.732T>C (p.Thr244=)
17g.42787541T>GCA500225581WNK4c.1740T>G (p.Thr580=)
n.420T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.732T>G (p.Thr244=)
17g.42787542_42787544delCA8584065WNK4c.1741_1741+2del
n.421_421+2del
c.*242_*242+2del
c.733_733+2del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787542T>ACA399657899WNK4c.1741T>A (p.Ser581Thr)
n.421T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
17g.42787542T>CCA399657903WNK4c.1741T>C (p.Ser581Pro)
n.421T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
17g.42787542T>GCA399657907WNK4c.1741T>G (p.Ser581Ala)
n.421T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
17g.42787543G>ACA399657915WNK4c.1741+1G>A (n.1741+1G>A)
n.421+1G>A
c.*242+1G>A (n.*242+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
17g.42787543G>CCA399657914WNK4c.1741+1G>C (n.1741+1G>C)
n.421+1G>C
c.*242+1G>C (n.*242+1G>C)
c.733+1G>C (n.733+1G>C)
17g.42787543G=CA2260641947WNK4c.1741+1G= (n.1741+1G=)
n.421+1G=
c.*242+1G= (n.*242+1G=)
c.733+1G= (n.733+1G=)
17g.42787543G>TCA399657910WNK4c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
n.421+1G>T
c.*242+1G>T (n.*242+1G>T)
c.733+1G>T (n.733+1G>T)
dbSNP
17g.42787544T>ACA399657916WNK4c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
n.421+2T>A
c.*242+2T>A (n.*242+2T>A)
c.733+2T>A (n.733+2T>A)
17g.42787544T>CCA399657917WNK4c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
n.421+2T>C
c.*242+2T>C (n.*242+2T>C)
c.733+2T>C (n.733+2T>C)
17g.42787544T>GCA399657920WNK4c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
n.421+2T>G
c.*242+2T>G (n.*242+2T>G)
c.733+2T>G (n.733+2T>G)
17g.42787547G>ACA2638017128WNK4c.1741+5G>A (n.1741+5G>A)
n.421+5G>A
c.*242+5G>A (n.*242+5G>A)
c.733+5G>A (n.733+5G>A)
gnomAD v4
17g.42787550_42787551delinsACCA2260641948WNK4c.1741+8_1741+9delinsAC (n.1741+8_1741+9delinsAC)
n.421+8_421+9delinsAC
c.*242+8_*242+9delinsAC (n.*242+8_*242+9delinsAC)
c.733+8_733+9delinsAC (n.733+8_733+9delinsAC)
17g.42787551C>ACA2638017129WNK4c.1741+9C>A (n.1741+9C>A)
n.421+9C>A
c.*242+9C>A (n.*242+9C>A)
c.733+9C>A (n.733+9C>A)
gnomAD v4
17g.42787551C=CA2260641950WNK4c.1741+9C= (n.1741+9C=)
n.421+9C=
c.*242+9C= (n.*242+9C=)
c.733+9C= (n.733+9C=)
17g.42787551C>GCA1139665589WNK4c.1741+9C>G (n.1741+9C>G)
n.421+9C>G
c.*242+9C>G (n.*242+9C>G)
c.733+9C>G (n.733+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42787554delCA2260641949WNK4c.1741+12del (n.1741+12del)
n.421+12del
c.*242+12del (n.*242+12del)
c.733+12del (n.733+12del)
dbSNP
17g.42787553C>TCA2638017131WNK4c.1741+11C>T (n.1741+11C>T)
n.421+11C>T
c.*242+11C>T (n.*242+11C>T)
c.733+11C>T (n.733+11C>T)
gnomAD v4
17g.42787554C=CA2260641951WNK4c.1741+12C= (n.1741+12C=)
n.421+12C=
c.*242+12C= (n.*242+12C=)
c.733+12C= (n.733+12C=)
17g.42787554C>GCA772148843WNK4c.1741+12C>G (n.1741+12C>G)
n.421+12C>G
c.*242+12C>G (n.*242+12C>G)
c.733+12C>G (n.733+12C>G)
dbSNP
17g.42787554C>TCA2638017132WNK4c.1741+12C>T (n.1741+12C>T)
n.421+12C>T
c.*242+12C>T (n.*242+12C>T)
c.733+12C>T (n.733+12C>T)
gnomAD v4
17g.42787554_42787555delinsCTCA2260641952WNK4c.1741+12_1741+13delinsCT (n.1741+12_1741+13delinsCT)
n.421+12_421+13delinsCT
c.*242+12_*242+13delinsCT (n.*242+12_*242+13delinsCT)
c.733+12_733+13delinsCT (n.733+12_733+13delinsCT)
17g.42787555delCA8584066WNK4c.1741+13del (n.1741+13del)
n.421+13del
c.*242+13del (n.*242+13del)
c.733+13del (n.733+13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787555T>CCA2260641954WNK4c.1741+13T>C (n.1741+13T>C)
n.421+13T>C
c.*242+13T>C (n.*242+13T>C)
c.733+13T>C (n.733+13T>C)
dbSNP
17g.42787555T=CA2260641953WNK4c.1741+13T= (n.1741+13T=)
n.421+13T=
c.*242+13T= (n.*242+13T=)
c.733+13T= (n.733+13T=)
17g.42787556G>TCA2638017133WNK4c.1741+14G>T (n.1741+14G>T)
n.421+14G>T
c.*242+14G>T (n.*242+14G>T)
c.733+14G>T (n.733+14G>T)
gnomAD v4
17g.42787558T>CCA290785208WNK4c.1741+16T>C (n.1741+16T>C)
n.421+16T>C
c.*242+16T>C (n.*242+16T>C)
c.733+16T>C (n.733+16T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787558T=CA2260641955WNK4c.1741+16T= (n.1741+16T=)
n.421+16T=
c.*242+16T= (n.*242+16T=)
c.733+16T= (n.733+16T=)
17g.42787559_42787560delinsCTCA2260641956WNK4c.1741+17_1741+18delinsCT (n.1741+17_1741+18delinsCT)
n.421+17_421+18delinsCT
c.*242+17_*242+18delinsCT (n.*242+17_*242+18delinsCT)
c.733+17_733+18delinsCT (n.733+17_733+18delinsCT)
17g.42787561delCA772148844WNK4c.1741+19del (n.1741+19del)
n.421+19del
c.*242+19del (n.*242+19del)
c.733+19del (n.733+19del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787562G>TCA2638017134WNK4c.1741+20G>T (n.1741+20G>T)
n.421+20G>T
c.*242+20G>T (n.*242+20G>T)
c.733+20G>T (n.733+20G>T)
gnomAD v4
17g.42787564G>ACA626220180WNK4c.1741+22G>A (n.1741+22G>A)
n.421+22G>A
c.*242+22G>A (n.*242+22G>A)
c.733+22G>A (n.733+22G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.42787564G>CCA2638017135WNK4c.1741+22G>C (n.1741+22G>C)
n.421+22G>C
c.*242+22G>C (n.*242+22G>C)
c.733+22G>C (n.733+22G>C)
gnomAD v4
17g.42787564G=CA2260641957WNK4c.1741+22G= (n.1741+22G=)
n.421+22G=
c.*242+22G= (n.*242+22G=)
c.733+22G= (n.733+22G=)
17g.42787566C=CA2260641958WNK4c.1741+24C= (n.1741+24C=)
n.421+24C=
c.*242+24C= (n.*242+24C=)
c.733+24C= (n.733+24C=)
17g.42787566C>TCA8584067WNK4c.1741+24C>T (n.1741+24C>T)
n.421+24C>T
c.*242+24C>T (n.*242+24C>T)
c.733+24C>T (n.733+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787567G>ACA8584068WNK4c.1741+25G>A (n.1741+25G>A)
n.421+25G>A
c.*242+25G>A (n.*242+25G>A)
c.733+25G>A (n.733+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787567G>CCA2576279501WNK4c.1741+25G>C (n.1741+25G>C)
n.421+25G>C
c.*242+25G>C (n.*242+25G>C)
c.733+25G>C (n.733+25G>C)
gnomAD v4
17g.42787567G=CA2260641959WNK4c.1741+25G= (n.1741+25G=)
n.421+25G=
c.*242+25G= (n.*242+25G=)
c.733+25G= (n.733+25G=)
17g.42787567G>TCA626220181WNK4c.1741+25G>T (n.1741+25G>T)
n.421+25G>T
c.*242+25G>T (n.*242+25G>T)
c.733+25G>T (n.733+25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787568T>CCA2638017137WNK4c.1741+26T>C (n.1741+26T>C)
n.421+26T>C
c.*242+26T>C (n.*242+26T>C)
c.733+26T>C (n.733+26T>C)
gnomAD v4
17g.42787569A=CA2260641960WNK4c.1741+27A= (n.1741+27A=)
n.421+27A=
c.*242+27A= (n.*242+27A=)
c.733+27A= (n.733+27A=)
17g.42787569A>TCA290785220WNK4c.1741+27A>T (n.1741+27A>T)
n.421+27A>T
c.*242+27A>T (n.*242+27A>T)
c.733+27A>T (n.733+27A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787571G>ACA8584069WNK4c.1741+29G>A (n.1741+29G>A)
n.421+29G>A
c.*242+29G>A (n.*242+29G>A)
c.733+29G>A (n.733+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787571G=CA2260641961WNK4c.1741+29G= (n.1741+29G=)
n.421+29G=
c.*242+29G= (n.*242+29G=)
c.733+29G= (n.733+29G=)
17g.42787573C>ACA772148846WNK4c.1741+31C>A (n.1741+31C>A)
n.421+31C>A
c.*242+31C>A (n.*242+31C>A)
c.733+31C>A (n.733+31C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787573C=CA2260641962WNK4c.1741+31C= (n.1741+31C=)
n.421+31C=
c.*242+31C= (n.*242+31C=)
c.733+31C= (n.733+31C=)
17g.42787573C>TCA2809532580WNK4c.1741+31C>T (n.1741+31C>T)
n.421+31C>T
c.*242+31C>T (n.*242+31C>T)
c.733+31C>T (n.733+31C>T)
17g.42787574C=CA2260641963WNK4c.1741+32C= (n.1741+32C=)
n.421+32C=
c.*242+32C= (n.*242+32C=)
c.733+32C= (n.733+32C=)
17g.42787574C>GCA626220183WNK4c.1741+32C>G (n.1741+32C>G)
n.421+32C>G
c.*242+32C>G (n.*242+32C>G)
c.733+32C>G (n.733+32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787574C>TCA626220182WNK4c.1741+32C>T (n.1741+32C>T)
n.421+32C>T
c.*242+32C>T (n.*242+32C>T)
c.733+32C>T (n.733+32C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.42787575C=CA2260641964WNK4c.1741+33C= (n.1741+33C=)
n.421+33C=
c.*242+33C= (n.*242+33C=)
c.733+33C= (n.733+33C=)
17g.42787575C>GCA8584070WNK4c.1741+33C>G (n.1741+33C>G)
n.421+33C>G
c.*242+33C>G (n.*242+33C>G)
c.733+33C>G (n.733+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787577G>ACA2809532581WNK4c.1741+35G>A (n.1741+35G>A)
n.421+35G>A
c.*242+35G>A (n.*242+35G>A)
c.733+35G>A (n.733+35G>A)
17g.42787577G>TCA2638017138WNK4c.1741+35G>T (n.1741+35G>T)
n.421+35G>T
c.*242+35G>T (n.*242+35G>T)
c.733+35G>T (n.733+35G>T)
gnomAD v4
17g.42787578A=CA2260641965WNK4c.1741+36A= (n.1741+36A=)
n.421+36A=
c.*242+36A= (n.*242+36A=)
c.733+36A= (n.733+36A=)
17g.42787578A>CCA290785230WNK4c.1741+36A>C (n.1741+36A>C)
n.421+36A>C
c.*242+36A>C (n.*242+36A>C)
c.733+36A>C (n.733+36A>C)
dbSNP
17g.42787579A>GCA2576279502WNK4c.1741+37A>G (n.1741+37A>G)
n.421+37A>G
c.*242+37A>G (n.*242+37A>G)
c.733+37A>G (n.733+37A>G)
17g.42787580C>ACA2638017139WNK4c.1741+38C>A (n.1741+38C>A)
n.421+38C>A
c.*242+38C>A (n.*242+38C>A)
c.733+38C>A (n.733+38C>A)
gnomAD v4
17g.42787580C=CA2260641966WNK4c.1741+38C= (n.1741+38C=)
n.421+38C=
c.*242+38C= (n.*242+38C=)
c.733+38C= (n.733+38C=)
17g.42787580C>GCA290785236WNK4c.1741+38C>G (n.1741+38C>G)
n.421+38C>G
c.*242+38C>G (n.*242+38C>G)
c.733+38C>G (n.733+38C>G)
dbSNP
17g.42787580_42787581delinsCACA2260641967WNK4c.1741+38_1741+39delinsCA (n.1741+38_1741+39delinsCA)
n.421+38_421+39delinsCA
c.*242+38_*242+39delinsCA (n.*242+38_*242+39delinsCA)
c.733+38_733+39delinsCA (n.733+38_733+39delinsCA)
17g.42787581delCA2260641971WNK4c.1741+39del (n.1741+39del)
n.421+39del
c.*242+39del (n.*242+39del)
c.733+39del (n.733+39del)
dbSNP
17g.42787581A=CA2260641970WNK4c.1741+39A= (n.1741+39A=)
n.421+39A=
c.*242+39A= (n.*242+39A=)
c.733+39A= (n.733+39A=)
17g.42787581A>CCA2260641968WNK4c.1741+39A>C (n.1741+39A>C)
n.421+39A>C
c.*242+39A>C (n.*242+39A>C)
c.733+39A>C (n.733+39A>C)
dbSNP
17g.42787581A>GCA2260641969WNK4c.1741+39A>G (n.1741+39A>G)
n.421+39A>G
c.*242+39A>G (n.*242+39A>G)
c.733+39A>G (n.733+39A>G)
dbSNP
17g.42787583C>ACA2638017140WNK4c.1741+41C>A (n.1741+41C>A)
n.421+41C>A
c.*242+41C>A (n.*242+41C>A)
c.733+41C>A (n.733+41C>A)
gnomAD v4
17g.42787583C=CA2260641972WNK4c.1741+41C= (n.1741+41C=)
n.421+41C=
c.*242+41C= (n.*242+41C=)
c.733+41C= (n.733+41C=)
17g.42787583C>TCA626220184WNK4c.1741+41C>T (n.1741+41C>T)
n.421+41C>T
c.*242+41C>T (n.*242+41C>T)
c.733+41C>T (n.733+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787584T>CCA2260641974WNK4c.1741+42T>C (n.1741+42T>C)
n.421+42T>C
c.*242+42T>C (n.*242+42T>C)
c.733+42T>C (n.733+42T>C)
dbSNP
17g.42787584T=CA2260641973WNK4c.1741+42T= (n.1741+42T=)
n.421+42T=
c.*242+42T= (n.*242+42T=)
c.733+42T= (n.733+42T=)
17g.42787585T>CCA8584071WNK4c.1741+43T>C (n.1741+43T>C)
n.421+43T>C
c.*242+43T>C (n.*242+43T>C)
c.733+43T>C (n.733+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787585T>GCA2638017142WNK4c.1741+43T>G (n.1741+43T>G)
n.421+43T>G
c.*242+43T>G (n.*242+43T>G)
c.733+43T>G (n.733+43T>G)
gnomAD v4
17g.42787585T=CA2260641975WNK4c.1741+43T= (n.1741+43T=)
n.421+43T=
c.*242+43T= (n.*242+43T=)
c.733+43T= (n.733+43T=)
17g.42787586G>ACA983848489WNK4c.1741+44G>A (n.1741+44G>A)
n.421+44G>A
c.*242+44G>A (n.*242+44G>A)
c.733+44G>A (n.733+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787586G=CA2260641976WNK4c.1741+44G= (n.1741+44G=)
n.421+44G=
c.*242+44G= (n.*242+44G=)
c.733+44G= (n.733+44G=)
17g.42787587G>ACA626220185WNK4c.1741+45G>A (n.1741+45G>A)
n.421+45G>A
c.*242+45G>A (n.*242+45G>A)
c.733+45G>A (n.733+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787587G=CA2260641977WNK4c.1741+45G= (n.1741+45G=)
n.421+45G=
c.*242+45G= (n.*242+45G=)
c.733+45G= (n.733+45G=)
17g.42787587G>TCA2638017143WNK4c.1741+45G>T (n.1741+45G>T)
n.421+45G>T
c.*242+45G>T (n.*242+45G>T)
c.733+45G>T (n.733+45G>T)
gnomAD v4
17g.42787589C=CA2260641978WNK4c.1741+47C= (n.1741+47C=)
n.421+47C=
c.*242+47C= (n.*242+47C=)
c.733+47C= (n.733+47C=)
17g.42787589C>TCA626220186WNK4c.1741+47C>T (n.1741+47C>T)
n.421+47C>T
c.*242+47C>T (n.*242+47C>T)
c.733+47C>T (n.733+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787590T>GCA2638017145WNK4c.1741+48T>G (n.1741+48T>G)
n.421+48T>G
c.*242+48T>G (n.*242+48T>G)
c.733+48T>G (n.733+48T>G)
gnomAD v4
17g.42787591C>TCA2638017146WNK4c.1741+49C>T (n.1741+49C>T)
n.421+49C>T
c.*242+49C>T (n.*242+49C>T)
c.733+49C>T (n.733+49C>T)
gnomAD v4
17g.42787592T>ACA2733784963WNK4c.1741+50T>A (n.1741+50T>A)
n.421+50T>A
c.*242+50T>A (n.*242+50T>A)
c.733+50T>A (n.733+50T>A)
dbSNP
17g.42787593G=CA2260641979WNK4c.1741+51G= (n.1741+51G=)
n.421+51G=
c.*242+51G= (n.*242+51G=)
c.733+51G= (n.733+51G=)
17g.42787593G>TCA626220187WNK4c.1741+51G>T (n.1741+51G>T)
n.421+51G>T
c.*242+51G>T (n.*242+51G>T)
c.733+51G>T (n.733+51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787594C=CA2260641980WNK4c.1741+52C= (n.1741+52C=)
n.421+52C=
c.*242+52C= (n.*242+52C=)
c.733+52C= (n.733+52C=)
17g.42787594C>TCA626220188WNK4c.1741+52C>T (n.1741+52C>T)
n.421+52C>T
c.*242+52C>T (n.*242+52C>T)
c.733+52C>T (n.733+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787598delCA2638017148WNK4c.1741+56del (n.1741+56del)
n.421+56del
c.*242+56del (n.*242+56del)
c.733+56del (n.733+56del)
gnomAD v4
17g.42787595C>ACA2638017149WNK4c.1741+53C>A (n.1741+53C>A)
n.421+53C>A
c.*242+53C>A (n.*242+53C>A)
c.733+53C>A (n.733+53C>A)
gnomAD v4
17g.42787596C>ACA2638017150WNK4c.1741+54C>A (n.1741+54C>A)
n.421+54C>A
c.*242+54C>A (n.*242+54C>A)
c.733+54C>A (n.733+54C>A)
gnomAD v4
17g.42787596C>GCA2576279503WNK4c.1741+54C>G (n.1741+54C>G)
n.421+54C>G
c.*242+54C>G (n.*242+54C>G)
c.733+54C>G (n.733+54C>G)
gnomAD v4
17g.42787597C>ACA2638017151WNK4c.1741+55C>A (n.1741+55C>A)
n.421+55C>A
c.*242+55C>A (n.*242+55C>A)
c.733+55C>A (n.733+55C>A)
gnomAD v4
17g.42787597C>GCA2638017152WNK4c.1741+55C>G (n.1741+55C>G)
n.421+55C>G
c.*242+55C>G (n.*242+55C>G)
c.733+55C>G (n.733+55C>G)
gnomAD v4
17g.42787597C>TCA2576279504WNK4c.1741+55C>T (n.1741+55C>T)
n.421+55C>T
c.*242+55C>T (n.*242+55C>T)
c.733+55C>T (n.733+55C>T)
gnomAD v4
17g.42787598C=CA2260641981WNK4c.1741+56C= (n.1741+56C=)
n.421+56C=
c.*242+56C= (n.*242+56C=)
c.733+56C= (n.733+56C=)
17g.42787598C>TCA772148865WNK4c.1741+56C>T (n.1741+56C>T)
n.421+56C>T
c.*242+56C>T (n.*242+56C>T)
c.733+56C>T (n.733+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787600A>TCA2638017153WNK4c.1741+58A>T (n.1741+58A>T)
n.421+58A>T
c.*242+58A>T (n.*242+58A>T)
c.733+58A>T (n.733+58A>T)
gnomAD v4
17g.42787601C>TCA2638017154WNK4c.1741+59C>T (n.1741+59C>T)
n.421+59C>T
c.*242+59C>T (n.*242+59C>T)
c.733+59C>T (n.733+59C>T)
gnomAD v4
17g.42787605G>TCA2638017155WNK4c.1741+63G>T (n.1741+63G>T)
n.421+63G>T
c.*242+63G>T (n.*242+63G>T)
c.733+63G>T (n.733+63G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched