Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42787265_42787267delCA2572525006WNK4c.1477-13_1477-11del (n.1477-13_1477-11del)
n.157-13_157-11del
c.1388-13_1388-11del (n.1388-13_1388-11del)
c.469-13_469-11del (n.469-13_469-11del)
17g.42787265A=CA2260641811WNK4c.1477-13A= (n.1477-13A=)
n.157-13A=
c.1388-13A= (n.1388-13A=)
c.469-13A= (n.469-13A=)
17g.42787265A>CCA2260641813WNK4c.1477-13A>C (n.1477-13A>C)
n.157-13A>C
c.1388-13A>C (n.1388-13A>C)
c.469-13A>C (n.469-13A>C)
dbSNP
17g.42787265A>GCA8584000WNK4c.1477-13A>G (n.1477-13A>G)
n.157-13A>G
c.1388-13A>G (n.1388-13A>G)
c.469-13A>G (n.469-13A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787265_42787266delinsACCA2260641812WNK4c.1477-13_1477-12delinsAC (n.1477-13_1477-12delinsAC)
n.157-13_157-12delinsAC
c.1388-13_1388-12delinsAC (n.1388-13_1388-12delinsAC)
c.469-13_469-12delinsAC (n.469-13_469-12delinsAC)
17g.42787266C=CA2260641814WNK4c.1477-12C= (n.1477-12C=)
n.157-12C=
c.1388-12C= (n.1388-12C=)
c.469-12C= (n.469-12C=)
17g.42787266C>GCA8584001WNK4c.1477-12C>G (n.1477-12C>G)
n.157-12C>G
c.1388-12C>G (n.1388-12C>G)
c.469-12C>G (n.469-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787266C>TCA2554649434WNK4c.1477-12C>T (n.1477-12C>T)
n.157-12C>T
c.1388-12C>T (n.1388-12C>T)
c.469-12C>T (n.469-12C>T)
17g.42787269delCA626220171WNK4c.1477-9del (n.1477-9del)
n.157-9del
c.1388-9del (n.1388-9del)
c.469-9del (n.469-9del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787267C>TCA2638016980WNK4c.1477-11C>T (n.1477-11C>T)
n.157-11C>T
c.1388-11C>T (n.1388-11C>T)
c.469-11C>T (n.469-11C>T)
gnomAD v4
17g.42787269C>TCA2516380552WNK4c.1477-9C>T (n.1477-9C>T)
n.157-9C>T
c.1388-9C>T (n.1388-9C>T)
c.469-9C>T (n.469-9C>T)
gnomAD v4
17g.42787270A>CCA2638016981WNK4c.1477-8A>C (n.1477-8A>C)
n.157-8A>C
c.1388-8A>C (n.1388-8A>C)
c.469-8A>C (n.469-8A>C)
gnomAD v4
17g.42787271A=CA2260641815WNK4c.1477-7A= (n.1477-7A=)
n.157-7A=
c.1388-7A= (n.1388-7A=)
c.469-7A= (n.469-7A=)
17g.42787271A>GCA626220172WNK4c.1477-7A>G (n.1477-7A>G)
n.157-7A>G
c.1388-7A>G (n.1388-7A>G)
c.469-7A>G (n.469-7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787272T>CCA2526134953WNK4c.1477-6T>C (n.1477-6T>C)
n.157-6T>C
c.1388-6T>C (n.1388-6T>C)
c.469-6T>C (n.469-6T>C)
17g.42787272T>GCA2638016984WNK4c.1477-6T>G (n.1477-6T>G)
n.157-6T>G
c.1388-6T>G (n.1388-6T>G)
c.469-6T>G (n.469-6T>G)
gnomAD v4
17g.42787273T>CCA2260641817WNK4c.1477-5T>C (n.1477-5T>C)
n.157-5T>C
c.1388-5T>C (n.1388-5T>C)
c.469-5T>C (n.469-5T>C)
dbSNP
17g.42787273T>GCA2638016986WNK4c.1477-5T>G (n.1477-5T>G)
n.157-5T>G
c.1388-5T>G (n.1388-5T>G)
c.469-5T>G (n.469-5T>G)
gnomAD v4
17g.42787273T=CA2260641816WNK4c.1477-5T= (n.1477-5T=)
n.157-5T=
c.1388-5T= (n.1388-5T=)
c.469-5T= (n.469-5T=)
17g.42787276A=CA2260641818WNK4c.1477-2A= (n.1477-2A=)
n.157-2A=
c.1388-2A= (n.1388-2A=)
c.469-2A= (n.469-2A=)
17g.42787276A>CCA399655993WNK4c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
n.157-2A>C
c.1388-2A>C (n.1388-2A>C)
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
17g.42787276A>GCA8584002WNK4c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
n.157-2A>G
c.1388-2A>G (n.1388-2A>G)
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787276A>TCA399655996WNK4c.1477-2A>T (n.1477-2A>T)
n.157-2A>T
c.1388-2A>T (n.1388-2A>T)
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
17g.42787277G>ACA399656000WNK4c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
n.157-1G>A
c.1388-1G>A (n.1388-1G>A)
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
17g.42787277G>CCA399656001WNK4c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
n.157-1G>C
c.1388-1G>C (n.1388-1G>C)
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
dbSNP
17g.42787277G=CA2260641819WNK4c.1477-1G= (n.1477-1G=)
n.157-1G=
c.1388-1G= (n.1388-1G=)
c.469-1G= (n.469-1G=)
17g.42787277G>TCA399656002WNK4c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
n.157-1G>T
c.1388-1G>T (n.1388-1G>T)
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
17g.42787278G>ACA399656004WNK4c.1477G>A (p.Val493Met)
n.157G>A
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.469G>A (p.Val157Met)
gnomAD v4
17g.42787278G>CCA399656005WNK4c.1477G>C (p.Val493Leu)
n.157G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.469G>C (p.Val157Leu)
17g.42787278G=CA2260641820WNK4c.1477G= (p.Val493=)
n.157G=
c.1388G= (p.Gly463=)
c.469G= (p.Val157=)
17g.42787278G>TCA399656007WNK4c.1477G>T (p.Val493Leu)
n.157G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.469G>T (p.Val157Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787279T>ACA399656010WNK4c.1478T>A (p.Val493Glu)
n.158T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.470T>A (p.Val157Glu)
17g.42787279T>CCA399656013WNK4c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.158T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.470T>C (p.Val157Ala)
17g.42787279T>GCA399656018WNK4c.1478T>G (p.Val493Gly)
n.158T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.470T>G (p.Val157Gly)
17g.42787280G>ACA500225341WNK4c.1479G>A (p.Val493=)
n.159G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.471G>A (p.Val157=)
17g.42787280G>CCA500225343WNK4c.1479G>C (p.Val493=)
n.159G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.471G>C (p.Val157=)
17g.42787280G>TCA500225342WNK4c.1479G>T (p.Val493=)
n.159G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.471G>T (p.Val157=)
17g.42787281G>ACA8584003WNK4c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.160G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787281G>CCA399656021WNK4c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.160G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
17g.42787281G=CA2260641821WNK4c.1480G= (p.Ala494=)
n.160G=
c.1391G= (p.Gly464=)
c.472G= (p.Ala158=)
17g.42787281G>TCA399656023WNK4c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.160G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
17g.42787282C>ACA399656030WNK4c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.161C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
17g.42787282C=CA2260641822WNK4c.1481C= (p.Ala494=)
n.161C=
c.1392C= (p.Gly464=)
c.473C= (p.Ala158=)
17g.42787282C>GCA290784901WNK4c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.161C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
ClinVar dbSNP
17g.42787282C>TCA8584004WNK4c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.161C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.473C>T (p.Ala158Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787283T>ACA500225348WNK4c.1482T>A (p.Ala494=)
n.162T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.474T>A (p.Ala158=)
17g.42787283T>CCA500225346WNK4c.1482T>C (p.Ala494=)
n.162T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.474T>C (p.Ala158=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787283T>GCA500225347WNK4c.1482T>G (p.Ala494=)
n.162T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.474T>G (p.Ala158=)
17g.42787283T=CA2260641823WNK4c.1482T= (p.Ala494=)
n.162T=
c.1393T= (p.Ser465=)
c.474T= (p.Ala158=)
17g.42787284C>ACA399656034WNK4c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.163C>A
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.475C>A (p.Leu159Met)
17g.42787284C>GCA399656040WNK4c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.163C>G
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.475C>G (p.Leu159Val)
17g.42787284C>TCA500225349WNK4c.1483C>T (p.Leu495=)
n.163C>T
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.475C>T (p.Leu159=)
gnomAD v4
17g.42787285T>ACA399656043WNK4c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.164T>A
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
17g.42787285T>CCA399656046WNK4c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.164T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
17g.42787285T>GCA399656047WNK4c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.164T>G
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
17g.42787286G>ACA290784918WNK4c.1485G>A (p.Leu495=)
n.165G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.477G>A (p.Leu159=)
dbSNP
17g.42787286G>CCA500225350WNK4c.1485G>C (p.Leu495=)
n.165G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.477G>C (p.Leu159=)
17g.42787286G=CA2260641824WNK4c.1485G= (p.Leu495=)
n.165G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.477G= (p.Leu159=)
17g.42787286G>TCA500225351WNK4c.1485G>T (p.Leu495=)
n.165G>T
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
c.477G>T (p.Leu159=)
17g.42787287G>ACA399656060WNK4c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.166G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
17g.42787287G>CCA399656061WNK4c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.166G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
17g.42787287G>TCA399656064WNK4c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.166G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
17g.42787288G>ACA399656068WNK4c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.167G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
gnomAD v4
17g.42787288G>CCA399656071WNK4c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.167G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
17g.42787288G>TCA399656074WNK4c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.167G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
c.479G>T (p.Gly160Val)
17g.42787289C>ACA500225352WNK4c.1488C>A (p.Gly496=)
n.168C>A
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.480C>A (p.Gly160=)
17g.42787289C>GCA500225353WNK4c.1488C>G (p.Gly496=)
n.168C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.480C>G (p.Gly160=)
17g.42787289C>TCA500225354WNK4c.1488C>T (p.Gly496=)
n.168C>T
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.480C>T (p.Gly160=)
17g.42787290T>ACA399656082WNK4c.1489T>A (p.Leu497Met)
n.169T>A
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.481T>A (p.Leu161Met)
17g.42787290T>CCA500225355WNK4c.1489T>C (p.Leu497=)
n.169T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.481T>C (p.Leu161=)
dbSNP
17g.42787290T>GCA399656079WNK4c.1489T>G (p.Leu497Val)
n.169T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.481T>G (p.Leu161Val)
17g.42787290T=CA2260641825WNK4c.1489T= (p.Leu497=)
n.169T=
c.1400T= (p.Leu467=)
c.481T= (p.Leu161=)
17g.42787291T>ACA399656085WNK4c.1490T>A (p.Leu497Ter)
n.170T>A
c.1401T>A (p.Leu467=)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
17g.42787291T>CCA399656087WNK4c.1490T>C (p.Leu497Ser)
n.170T>C
c.1401T>C (p.Leu467=)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
17g.42787291T>GCA399656093WNK4c.1490T>G (p.Leu497Trp)
n.170T>G
c.1401T>G (p.Leu467=)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
17g.42787292G>ACA500225356WNK4c.1491G>A (p.Leu497=)
n.171G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.483G>A (p.Leu161=)
17g.42787292G>CCA399656096WNK4c.1491G>C (p.Leu497Phe)
n.171G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
17g.42787292G>TCA399656100WNK4c.1491G>T (p.Leu497Phe)
n.171G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
gnomAD v4
17g.42787293G>ACA399656109WNK4c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.172G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.484G>A (p.Val162Ile)
dbSNP
17g.42787293G>CCA8584005WNK4c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.172G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.484G>C (p.Val162Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787293G=CA2260641826WNK4c.1492G= (p.Val498=)
n.172G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.484G= (p.Val162=)
17g.42787293G>TCA399656103WNK4c.1492G>T (p.Val498Phe)
n.172G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.484G>T (p.Val162Phe)
17g.42787294T>ACA399656113WNK4c.1493T>A (p.Val498Asp)
n.173T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.485T>A (p.Val162Asp)
17g.42787294T>CCA399656116WNK4c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.173T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.485T>C (p.Val162Ala)
gnomAD v4
17g.42787294T>GCA399656118WNK4c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.173T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.485T>G (p.Val162Gly)
17g.42787295C>ACA500225357WNK4c.1494C>A (p.Val498=)
n.174C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.486C>A (p.Val162=)
17g.42787295C>GCA500225358WNK4c.1494C>G (p.Val498=)
n.174C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.486C>G (p.Val162=)
17g.42787295C>TCA500225359WNK4c.1494C>T (p.Val498=)
n.174C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.486C>T (p.Val162=)
17g.42787296T>ACA399656126WNK4c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.175T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
17g.42787296T>CCA399656128WNK4c.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.175T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
17g.42787296T>GCA399656130WNK4c.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.175T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
17g.42787297G>ACA399656139WNK4c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.176G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
17g.42787297G>CCA399656133WNK4c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.176G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
17g.42787297G>TCA399656136WNK4c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.176G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
17g.42787298T>ACA399656143WNK4c.1497T>A (p.Cys499Ter)
n.177T>A
c.1408T>A (p.Ter470Arg)
c.489T>A (p.Cys163Ter)
17g.42787298T>CCA500225360WNK4c.1497T>C (p.Cys499=)
n.177T>C
c.1408T>C (p.Ter470Arg)
c.489T>C (p.Cys163=)
17g.42787298T>GCA399656146WNK4c.1497T>G (p.Cys499Trp)
n.177T>G
c.1408T>G (p.Ter470Gly)
c.489T>G (p.Cys163Trp)
17g.42787299G>ACA399656149WNK4c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.178G>A
c.1409G>A (p.Ter470=)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
17g.42787299G>CCA399656150WNK4c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.178G>C
c.1409G>C (p.Ter470Ser)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
17g.42787299G>TCA399656151WNK4c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.178G>T
c.1409G>T (p.Ter470Leu)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
17g.42787300A>CCA399656152WNK4c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.179A>C
c.1410A>C (p.Ter470Cys)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
17g.42787300A>GCA399656153WNK4c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.179A>G
c.1410A>G (p.Ter470Trp)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
17g.42787300A>TCA399656156WNK4c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.179A>T
c.1410A>T (p.Ter470Cys)
c.491A>T (p.Glu164Val)
17g.42787301A>CCA399656160WNK4c.1500A>C (p.Glu500Asp)
n.180A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
17g.42787301A>GCA500225361WNK4c.1500A>G (p.Glu500=)
n.180A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
17g.42787301A>TCA399656163WNK4c.1500A>T (p.Glu500Asp)
n.180A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
17g.42787302G>ACA399656167WNK4c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.181G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
17g.42787302G>CCA399656170WNK4c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.181G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
17g.42787302G>TCA399656174WNK4c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.181G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
17g.42787303C>ACA399656177WNK4c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.182C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
17g.42787303C=CA2260641827WNK4c.1502C= (p.Ala501=)
n.182C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.494C= (p.Ala165=)
17g.42787303C>GCA399656187WNK4c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.182C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
17g.42787303C>TCA399656179WNK4c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.182C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
dbSNP
17g.42787304C>ACA500225362WNK4c.1503C>A (p.Ala501=)
n.183C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
17g.42787304C=CA2260641828WNK4c.1503C= (p.Ala501=)
n.183C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.495C= (p.Ala165=)
17g.42787304C>GCA500225363WNK4c.1503C>G (p.Ala501=)
n.183C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
17g.42787304C>TCA8584006WNK4c.1503C>T (p.Ala501=)
n.183C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787305G>ACA8584007WNK4c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.184G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787305G>CCA399656193WNK4c.1504G>C (p.Asp502His)
n.184G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
17g.42787305G=CA2260641829WNK4c.1504G= (p.Asp502=)
n.184G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.496G= (p.Asp166=)
17g.42787305G>TCA399656195WNK4c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.184G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
17g.42787306A>CCA399656201WNK4c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.185A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
17g.42787306A>GCA399656203WNK4c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.185A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
17g.42787306A>TCA399656206WNK4c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.185A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
17g.42787307T>ACA399656209WNK4c.1506T>A (p.Asp502Glu)
n.186T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
17g.42787307T>CCA500225364WNK4c.1506T>C (p.Asp502=)
n.186T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.498T>C (p.Asp166=)
17g.42787307T>GCA399656211WNK4c.1506T>G (p.Asp502Glu)
n.186T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
17g.42787308T>ACA399656214WNK4c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
n.187T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
17g.42787308T>CCA399656216WNK4c.1507T>C (p.Tyr503His)
n.187T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.499T>C (p.Tyr167His)
17g.42787308T>GCA399656220WNK4c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
n.187T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
17g.42787309A=CA2260641830WNK4c.1508A= (p.Tyr503=)
n.188A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.500A= (p.Tyr167=)
17g.42787309A>CCA8584008WNK4c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
n.188A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787309A>GCA399656226WNK4c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
n.188A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
17g.42787309A>TCA399656227WNK4c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
n.188A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
17g.42787310C>ACA399656231WNK4c.1509C>A (p.Tyr503Ter)
n.189C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
17g.42787310C>GCA399656234WNK4c.1509C>G (p.Tyr503Ter)
n.189C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
17g.42787310C>TCA500225365WNK4c.1509C>T (p.Tyr503=)
n.189C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.501C>T (p.Tyr167=)
17g.42787311C>ACA399656238WNK4c.1510C>A (p.Gln504Lys)
n.190C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
17g.42787311C=CA2260641831WNK4c.1510C= (p.Gln504=)
n.190C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.502C= (p.Gln168=)
17g.42787311C>GCA399656241WNK4c.1510C>G (p.Gln504Glu)
n.190C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
17g.42787311C>TCA8584009WNK4c.1510C>T (p.Gln504Ter)
n.190C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787312A>CCA399656247WNK4c.1511A>C (p.Gln504Pro)
n.191A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
17g.42787312A>GCA399656250WNK4c.1511A>G (p.Gln504Arg)
n.191A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
17g.42787312A>TCA399656253WNK4c.1511A>T (p.Gln504Leu)
n.191A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
17g.42787313G>ACA500225366WNK4c.1512G>A (p.Gln504=)
n.192G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.504G>A (p.Gln168=)
17g.42787313G>CCA399656257WNK4c.1512G>C (p.Gln504His)
n.192G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.504G>C (p.Gln168His)
17g.42787313G>TCA399656259WNK4c.1512G>T (p.Gln504His)
n.192G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.504G>T (p.Gln168His)
17g.42787314C>ACA399656263WNK4c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.193C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
17g.42787314C=CA2260641832WNK4c.1513C= (p.Pro505=)
n.193C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.505C= (p.Pro169=)
17g.42787314C>GCA399656266WNK4c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.193C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
17g.42787314C>TCA8584010WNK4c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.193C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787315C>ACA399656277WNK4c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.194C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
17g.42787315C>GCA399656280WNK4c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.194C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
17g.42787315C>TCA399656274WNK4c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.194C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
17g.42787316A>CCA500225367WNK4c.1515A>C (p.Pro505=)
n.195A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
17g.42787316A>GCA500225368WNK4c.1515A>G (p.Pro505=)
n.195A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
17g.42787316A>TCA500225369WNK4c.1515A>T (p.Pro505=)
n.195A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
17g.42787317G>ACA399656282WNK4c.1516G>A (p.Val506Met)
n.196G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.508G>A (p.Val170Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787317G>CCA399656283WNK4c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.196G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
17g.42787317G=CA2260641833WNK4c.1516G= (p.Val506=)
n.196G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.508G= (p.Val170=)
17g.42787317G>TCA399656286WNK4c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.196G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.508G>T (p.Val170Leu)
17g.42787318T>ACA399656290WNK4c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.197T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.509T>A (p.Val170Glu)
17g.42787318T>CCA399656300WNK4c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.197T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
17g.42787318T>GCA399656303WNK4c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.197T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
17g.42787319G>ACA500225372WNK4c.1518G>A (p.Val506=)
n.198G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.510G>A (p.Val170=)
17g.42787319G>CCA500225370WNK4c.1518G>C (p.Val506=)
n.198G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.510G>C (p.Val170=)
17g.42787319G>TCA500225371WNK4c.1518G>T (p.Val506=)
n.198G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.510G>T (p.Val170=)
17g.42787320G>ACA399656305WNK4c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.199G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
17g.42787320G>CCA399656307WNK4c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.199G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
17g.42787320G>TCA399656310WNK4c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.199G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
17g.42787321C>ACA399656313WNK4c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.200C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
17g.42787321C>GCA399656315WNK4c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.200C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
17g.42787321C>TCA399656316WNK4c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.200C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
17g.42787322C>ACA500225373WNK4c.1521C>A (p.Ala507=)
n.201C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.513C>A (p.Ala171=)
17g.42787322C>GCA500225374WNK4c.1521C>G (p.Ala507=)
n.201C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.513C>G (p.Ala171=)
17g.42787322C>TCA500225375WNK4c.1521C>T (p.Ala507=)
n.201C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.513C>T (p.Ala171=)
COSMIC COSMIC
17g.42787323C>ACA399656317WNK4c.1522C>A (p.Arg508Ser)
n.202C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
17g.42787323C=CA2260641834WNK4c.1522C= (p.Arg508=)
n.202C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.514C= (p.Arg172=)
17g.42787323C>GCA399656318WNK4c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.202C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787323C>TCA8584011WNK4c.1522C>T (p.Arg508Cys)
n.202C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787324G>ACA8584012WNK4c.1523G>A (p.Arg508His)
n.203G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.515G>A (p.Arg172His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.42787324G>CCA399656323WNK4c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.203G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
17g.42787324G=CA2260641835WNK4c.1523G= (p.Arg508=)
n.203G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.515G= (p.Arg172=)
17g.42787324G>TCA399656326WNK4c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.203G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
dbSNP
17g.42787325T>ACA500225376WNK4c.1524T>A (p.Arg508=)
n.204T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.516T>A (p.Arg172=)
17g.42787325T>CCA8584013WNK4c.1524T>C (p.Arg508=)
n.204T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.516T>C (p.Arg172=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787325T>GCA500225377WNK4c.1524T>G (p.Arg508=)
n.204T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.516T>G (p.Arg172=)
gnomAD v4
17g.42787325T=CA2260641836WNK4c.1524T= (p.Arg508=)
n.204T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.516T= (p.Arg172=)
17g.42787326G>ACA399656338WNK4c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.205G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
17g.42787326G>CCA399656335WNK4c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.205G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
17g.42787326G>TCA399656332WNK4c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.205G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
17g.42787327C>ACA399656341WNK4c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.206C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
17g.42787327C=CA2260641837WNK4c.1526C= (p.Ala509=)
n.206C=
c.*27C= (n.*27C=)
c.518C= (p.Ala173=)
17g.42787327C>GCA399656343WNK4c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.206C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
17g.42787327C>TCA8584014WNK4c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.206C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787328A=CA2260641838WNK4c.1527A= (p.Ala509=)
n.207A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.519A= (p.Ala173=)
17g.42787328A>CCA500225378WNK4c.1527A>C (p.Ala509=)
n.207A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
17g.42787328A>GCA500225380WNK4c.1527A>G (p.Ala509=)
n.207A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.519A>G (p.Ala173=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42787328A>TCA500225379WNK4c.1527A>T (p.Ala509=)
n.207A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.519A>T (p.Ala173=)
17g.42787329G>ACA399656350WNK4c.1528G>A (p.Val510Ile)
n.208G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787329G>CCA399656351WNK4c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.208G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
17g.42787329G=CA2260641839WNK4c.1528G= (p.Val510=)
n.208G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.520G= (p.Val174=)
17g.42787329G>TCA399656353WNK4c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.208G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.520G>T (p.Val174Leu)
17g.42787330T>ACA399656361WNK4c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.209T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.521T>A (p.Val174Glu)
17g.42787330T>CCA8584015WNK4c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.209T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787330T>GCA399656357WNK4c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.209T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.521T>G (p.Val174Gly)
17g.42787330T=CA2260641840WNK4c.1529T= (p.Val510=)
n.209T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.521T= (p.Val174=)
17g.42787331A>CCA500225383WNK4c.1530A>C (p.Val510=)
n.210A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.522A>C (p.Val174=)
17g.42787331A>GCA500225381WNK4c.1530A>G (p.Val510=)
n.210A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.522A>G (p.Val174=)
17g.42787331A>TCA500225382WNK4c.1530A>T (p.Val510=)
n.210A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.522A>T (p.Val174=)
17g.42787332C>ACA399656364WNK4c.1531C>A (p.Arg511Ser)
n.211C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
17g.42787332C=CA2260641841WNK4c.1531C= (p.Arg511=)
n.211C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.523C= (p.Arg175=)
17g.42787332C>GCA399656368WNK4c.1531C>G (p.Arg511Gly)
n.211C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
17g.42787332C>TCA8584016WNK4c.1531C>T (p.Arg511Cys)
n.211C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787333G>ACA8584017WNK4c.1532G>A (p.Arg511His)
n.212G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.524G>A (p.Arg175His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.42787333G>CCA399656376WNK4c.1532G>C (p.Arg511Pro)
n.212G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
COSMIC COSMIC
17g.42787333G=CA2260641842WNK4c.1532G= (p.Arg511=)
n.212G=
c.*33G= (n.*33G=)
c.524G= (p.Arg175=)
17g.42787333G>TCA399656373WNK4c.1532G>T (p.Arg511Leu)
n.212G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
17g.42787334T>ACA500225384WNK4c.1533T>A (p.Arg511=)
n.213T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.525T>A (p.Arg175=)
17g.42787334T>CCA8584018WNK4c.1533T>C (p.Arg511=)
n.213T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.525T>C (p.Arg175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42787334T>GCA500225385WNK4c.1533T>G (p.Arg511=)
n.213T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.525T>G (p.Arg175=)
17g.42787334T=CA2260641843WNK4c.1533T= (p.Arg511=)
n.213T=
c.*34T= (n.*34T=)
c.525T= (p.Arg175=)
17g.42787335G>ACA399656381WNK4c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.214G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
17g.42787335G>CCA399656384WNK4c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.214G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
17g.42787335G>TCA399656387WNK4c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.214G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
17g.42787336A>CCA399656392WNK4c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.215A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
17g.42787336A>GCA399656395WNK4c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.215A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
17g.42787336A>TCA399656398WNK4c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.215A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
17g.42787337A>CCA399656401WNK4c.1536A>C (p.Glu512Asp)
n.216A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
17g.42787337A>GCA500225386WNK4c.1536A>G (p.Glu512=)
n.216A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
17g.42787337A>TCA399656404WNK4c.1536A>T (p.Glu512Asp)
n.216A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
17g.42787338C>ACA500225387WNK4c.1537C>A (p.Arg513=)
n.217C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
17g.42787338C=CA2260641844WNK4c.1537C= (p.Arg513=)
n.217C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.529C= (p.Arg177=)
17g.42787338C>GCA399656408WNK4c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.217C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
17g.42787338C>TCA8584019WNK4c.1537C>T (p.Arg513Trp)
n.217C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787339G>ACA399656416WNK4c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.218G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787339G>CCA399656412WNK4c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.218G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
gnomAD v4
17g.42787339G=CA2260641845WNK4c.1538G= (p.Arg513=)
n.218G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.530G= (p.Arg177=)
17g.42787339G>TCA399656415WNK4c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.218G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
17g.42787340G>ACA500225388WNK4c.1539G>A (p.Arg513=)
n.219G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
17g.42787340G>CCA500225389WNK4c.1539G>C (p.Arg513=)
n.219G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
17g.42787340G=CA2260641846WNK4c.1539G= (p.Arg513=)
n.219G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.531G= (p.Arg177=)
17g.42787340G>TCA8584020WNK4c.1539G>T (p.Arg513=)
n.219G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.531G>T (p.Arg177=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787341G>ACA399656421WNK4c.1540G>A (p.Val514Ile)
n.220G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
17g.42787341G>CCA399656424WNK4c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.220G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
17g.42787341G>TCA399656427WNK4c.1540G>T (p.Val514Phe)
n.220G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.532G>T (p.Val178Phe)
17g.42787342T>ACA399656430WNK4c.1541T>A (p.Val514Asp)
n.221T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.533T>A (p.Val178Asp)
gnomAD v4
17g.42787342T>CCA399656433WNK4c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.221T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
17g.42787342T>GCA399656435WNK4c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.221T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
17g.42787343T>ACA500225390WNK4c.1542T>A (p.Val514=)
n.222T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.534T>A (p.Val178=)
17g.42787343T>CCA500225391WNK4c.1542T>C (p.Val514=)
n.222T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.534T>C (p.Val178=)
17g.42787343T>GCA500225392WNK4c.1542T>G (p.Val514=)
n.222T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.534T>G (p.Val178=)
dbSNP gnomAD v4
17g.42787343T=CA2260641847WNK4c.1542T= (p.Val514=)
n.222T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.534T= (p.Val178=)
17g.42787344G>ACA8584021WNK4c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.223G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787344G>CCA399656439WNK4c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.223G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
17g.42787344G=CA2260641849WNK4c.1543G= (p.Ala515=)
n.223G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.535G= (p.Ala179=)
17g.42787344G>TCA399656442WNK4c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.223G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
17g.42787344dupCA2260641848WNK4c.1543dup (p.Ala515GlyfsTer8)
n.223dup
c.*44dup (n.*44dup)
c.535dup (p.Ala179GlyfsTer8)
dbSNP gnomAD v4
17g.42787345C>ACA399656449WNK4c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.224C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
17g.42787345C>GCA399656451WNK4c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.224C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
17g.42787345C>TCA399656445WNK4c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.224C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
17g.42787346T>ACA500225393WNK4c.1545T>A (p.Ala515=)
n.225T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.537T>A (p.Ala179=)
17g.42787346T>CCA500225394WNK4c.1545T>C (p.Ala515=)
n.225T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.537T>C (p.Ala179=)
17g.42787346T>GCA500225395WNK4c.1545T>G (p.Ala515=)
n.225T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.537T>G (p.Ala179=)
17g.42787347G>ACA399656452WNK4c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.226G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
17g.42787347G>CCA399656454WNK4c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.226G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
17g.42787347G>TCA399656456WNK4c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.226G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
17g.42787348C>ACA399656460WNK4c.1547C>A (p.Ala516Asp)
n.227C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.42787348C=CA2260641850WNK4c.1547C= (p.Ala516=)
n.227C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.539C= (p.Ala180=)
17g.42787348C>GCA399656463WNK4c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.227C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
17g.42787348C>TCA399656464WNK4c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.227C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
17g.42787349C>ACA500225396WNK4c.1548C>A (p.Ala516=)
n.228C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
gnomAD v4
17g.42787349C=CA2260641851WNK4c.1548C= (p.Ala516=)
n.228C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.540C= (p.Ala180=)
17g.42787349C>GCA500225397WNK4c.1548C>G (p.Ala516=)
n.228C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
17g.42787349C>TCA500225398WNK4c.1548C>T (p.Ala516=)
n.228C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787350A=CA2260641852WNK4c.1549A= (p.Ile517=)
n.229A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.541A= (p.Ile181=)
17g.42787350A>CCA399656467WNK4c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.229A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
dbSNP
17g.42787350A>GCA399656470WNK4c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.229A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
17g.42787350A>TCA399656473WNK4c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.229A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
17g.42787351T>ACA290785025WNK4c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.230T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787351T>CCA399656480WNK4c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.230T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
17g.42787351T>GCA399656484WNK4c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.230T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
17g.42787351T=CA2260641853WNK4c.1550T= (p.Ile517=)
n.230T=
c.*51T= (n.*51T=)
c.542T= (p.Ile181=)
17g.42787352C>ACA500225399WNK4c.1551C>A (p.Ile517=)
n.231C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.543C>A (p.Ile181=)
COSMIC COSMIC
17g.42787352C>GCA399656488WNK4c.1551C>G (p.Ile517Met)
n.231C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.543C>G (p.Ile181Met)
17g.42787352C>TCA500225400WNK4c.1551C>T (p.Ile517=)
n.231C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.543C>T (p.Ile181=)
17g.42787353C>ACA399656497WNK4c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.232C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
17g.42787353C>GCA399656494WNK4c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.232C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
gnomAD v4
17g.42787353C>TCA399656492WNK4c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.232C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
17g.42787354A>CCA399656500WNK4c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.233A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
17g.42787354A>GCA399656502WNK4c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.233A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
17g.42787354A>TCA399656505WNK4c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.233A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
17g.42787355G>ACA290785026WNK4c.1554G>A (p.Gln518=)
n.234G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
dbSNP
17g.42787355G>CCA399656511WNK4c.1554G>C (p.Gln518His)
n.234G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
17g.42787355G=CA2260641854WNK4c.1554G= (p.Gln518=)
n.234G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.546G= (p.Gln182=)
17g.42787355G>TCA399656513WNK4c.1554G>T (p.Gln518His)
n.234G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
17g.42787356C>ACA500225401WNK4c.1555C>A (p.Arg519=)
n.235C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.547C>A (p.Arg183=)
17g.42787356C=CA2260641855WNK4c.1555C= (p.Arg519=)
n.235C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.547C= (p.Arg183=)
17g.42787356C>GCA399656517WNK4c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.235C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
17g.42787356C>TCA290785027WNK4c.1555C>T (p.Arg519Ter)
n.235C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.547C>T (p.Arg183Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787357G>ACA8584022WNK4c.1556G>A (p.Arg519Gln)
n.236G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787357G>CCA399656524WNK4c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.236G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
17g.42787357G=CA2260641856WNK4c.1556G= (p.Arg519=)
n.236G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.548G= (p.Arg183=)
17g.42787357G>TCA399656527WNK4c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.236G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
17g.42787358A=CA2260641857WNK4c.1557A= (p.Arg519=)
n.237A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.549A= (p.Arg183=)
17g.42787358A>CCA500225402WNK4c.1557A>C (p.Arg519=)
n.237A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.549A>C (p.Arg183=)
17g.42787358A>GCA8584023WNK4c.1557A>G (p.Arg519=)
n.237A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.549A>G (p.Arg183=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42787358A>TCA500225403WNK4c.1557A>T (p.Arg519=)
n.237A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.549A>T (p.Arg183=)
17g.42787359A>CCA399656541WNK4c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.238A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
17g.42787359A>GCA399656537WNK4c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.238A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
17g.42787359A>TCA399656534WNK4c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.238A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
17g.42787360A>CCA399656543WNK4c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.239A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
17g.42787360A>GCA399656549WNK4c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.239A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
17g.42787360A>TCA399656546WNK4c.1559A>T (p.Lys520Met)
n.239A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.551A>T (p.Lys184Met)
17g.42787361G>ACA500225404WNK4c.1560G>A (p.Lys520=)
n.240G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.552G>A (p.Lys184=)
17g.42787361G>CCA399656553WNK4c.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.240G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
17g.42787361G>TCA399656556WNK4c.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.240G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
17g.42787362C>ACA399656560WNK4c.1561C>A (p.Arg521Ser)
n.241C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
17g.42787362C=CA2260641858WNK4c.1561C= (p.Arg521=)
n.241C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.553C= (p.Arg185=)
17g.42787362C>GCA399656564WNK4c.1561C>G (p.Arg521Gly)
n.241C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
17g.42787362C>TCA399656567WNK4c.1561C>T (p.Arg521Cys)
n.241C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.42787363G>ACA8584024WNK4c.1562G>A (p.Arg521His)
n.242G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42787363G>CCA399656574WNK4c.1562G>C (p.Arg521Pro)
n.242G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
17g.42787363G=CA2260641859WNK4c.1562G= (p.Arg521=)
n.242G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.554G= (p.Arg185=)
17g.42787363G>TCA399656577WNK4c.1562G>T (p.Arg521Leu)
n.242G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
17g.42787364T>ACA500225405WNK4c.1563T>A (p.Arg521=)
n.243T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.555T>A (p.Arg185=)
gnomAD v4
17g.42787364T>CCA500225406WNK4c.1563T>C (p.Arg521=)
n.243T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.555T>C (p.Arg185=)
17g.42787364T>GCA500225407WNK4c.1563T>G (p.Arg521=)
n.243T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.555T>G (p.Arg185=)
17g.42787365G>ACA399656580WNK4c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.244G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
gnomAD v4
17g.42787365G>CCA399656582WNK4c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.244G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
17g.42787365G=CA2260641860WNK4c.1564G= (p.Glu522=)
n.244G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.556G= (p.Glu186=)
17g.42787365G>TCA8584025WNK4c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.244G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched