Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42787257C= | CA2260641802 | WNK4 | c.1477-21C= (n.1477-21C=) n.157-21C= c.1388-21C= (n.1388-21C=) c.469-21C= (n.469-21C=) | |
17 | g.42787257C>T | CA8583998 | WNK4 | c.1477-21C>T (n.1477-21C>T) n.157-21C>T c.1388-21C>T (n.1388-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787258del | CA2539944632 | WNK4 | c.1477-20del (n.1477-20del) n.157-20del c.1388-20del (n.1388-20del) c.469-20del (n.469-20del) | |
17 | g.42787258A= | CA2260641803 | WNK4 | c.1477-20A= (n.1477-20A=) n.157-20A= c.1388-20A= (n.1388-20A=) c.469-20A= (n.469-20A=) | |
17 | g.42787258A>T | CA626220167 | WNK4 | c.1477-20A>T (n.1477-20A>T) n.157-20A>T c.1388-20A>T (n.1388-20A>T) c.469-20A>T (n.469-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787259del | CA2638016962 | WNK4 | c.1477-19del (n.1477-19del) n.157-19del c.1388-19del (n.1388-19del) c.469-19del (n.469-19del) | gnomAD v4 |
17 | g.42787259T>A | CA2638016963 | WNK4 | c.1477-19T>A (n.1477-19T>A) n.157-19T>A c.1388-19T>A (n.1388-19T>A) c.469-19T>A (n.469-19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787259T>C | CA2260641805 | WNK4 | c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) n.157-19T>C c.1388-19T>C (n.1388-19T>C) c.469-19T>C (n.469-19T>C) | dbSNP |
17 | g.42787259T>G | CA2518911423 | WNK4 | c.1477-19T>G (n.1477-19T>G) n.157-19T>G c.1388-19T>G (n.1388-19T>G) c.469-19T>G (n.469-19T>G) | |
17 | g.42787259T= | CA2260641804 | WNK4 | c.1477-19T= (n.1477-19T=) n.157-19T= c.1388-19T= (n.1388-19T=) c.469-19T= (n.469-19T=) | |
17 | g.42787260C= | CA2260641806 | WNK4 | c.1477-18C= (n.1477-18C=) n.157-18C= c.1388-18C= (n.1388-18C=) c.469-18C= (n.469-18C=) | |
17 | g.42787260C>T | CA2260641807 | WNK4 | c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) n.157-18C>T c.1388-18C>T (n.1388-18C>T) c.469-18C>T (n.469-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787261C= | CA2260641808 | WNK4 | c.1477-17C= (n.1477-17C=) n.157-17C= c.1388-17C= (n.1388-17C=) c.469-17C= (n.469-17C=) | |
17 | g.42787261C>T | CA626220168 | WNK4 | c.1477-17C>T (n.1477-17C>T) n.157-17C>T c.1388-17C>T (n.1388-17C>T) c.469-17C>T (n.469-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42787262C>A | CA983848237 | WNK4 | c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) n.157-16C>A c.1388-16C>A (n.1388-16C>A) c.469-16C>A (n.469-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787262C= | CA2260641809 | WNK4 | c.1477-16C= (n.1477-16C=) n.157-16C= c.1388-16C= (n.1388-16C=) c.469-16C= (n.469-16C=) | |
17 | g.42787262C>G | CA626220169 | WNK4 | c.1477-16C>G (n.1477-16C>G) n.157-16C>G c.1388-16C>G (n.1388-16C>G) c.469-16C>G (n.469-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787262C>T | CA8583999 | WNK4 | c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) n.157-16C>T c.1388-16C>T (n.1388-16C>T) c.469-16C>T (n.469-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787263C>G | CA2638016968 | WNK4 | c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) n.157-15C>G c.1388-15C>G (n.1388-15C>G) c.469-15C>G (n.469-15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787265_42787267del | CA2572525006 | WNK4 | c.1477-13_1477-11del (n.1477-13_1477-11del) n.157-13_157-11del c.1388-13_1388-11del (n.1388-13_1388-11del) c.469-13_469-11del (n.469-13_469-11del) | |
17 | g.42787264C>A | CA2638016970 | WNK4 | c.1477-14C>A (n.1477-14C>A) n.157-14C>A c.1388-14C>A (n.1388-14C>A) c.469-14C>A (n.469-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787264C= | CA2260641810 | WNK4 | c.1477-14C= (n.1477-14C=) n.157-14C= c.1388-14C= (n.1388-14C=) c.469-14C= (n.469-14C=) | |
17 | g.42787264C>G | CA983848249 | WNK4 | c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) n.157-14C>G c.1388-14C>G (n.1388-14C>G) c.469-14C>G (n.469-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787264C>T | CA626220170 | WNK4 | c.1477-14C>T (n.1477-14C>T) n.157-14C>T c.1388-14C>T (n.1388-14C>T) c.469-14C>T (n.469-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787265A= | CA2260641811 | WNK4 | c.1477-13A= (n.1477-13A=) n.157-13A= c.1388-13A= (n.1388-13A=) c.469-13A= (n.469-13A=) | |
17 | g.42787265A>C | CA2260641813 | WNK4 | c.1477-13A>C (n.1477-13A>C) n.157-13A>C c.1388-13A>C (n.1388-13A>C) c.469-13A>C (n.469-13A>C) | dbSNP |
17 | g.42787265A>G | CA8584000 | WNK4 | c.1477-13A>G (n.1477-13A>G) n.157-13A>G c.1388-13A>G (n.1388-13A>G) c.469-13A>G (n.469-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787265_42787266delinsAC | CA2260641812 | WNK4 | c.1477-13_1477-12delinsAC (n.1477-13_1477-12delinsAC) n.157-13_157-12delinsAC c.1388-13_1388-12delinsAC (n.1388-13_1388-12delinsAC) c.469-13_469-12delinsAC (n.469-13_469-12delinsAC) | |
17 | g.42787266C= | CA2260641814 | WNK4 | c.1477-12C= (n.1477-12C=) n.157-12C= c.1388-12C= (n.1388-12C=) c.469-12C= (n.469-12C=) | |
17 | g.42787266C>G | CA8584001 | WNK4 | c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) n.157-12C>G c.1388-12C>G (n.1388-12C>G) c.469-12C>G (n.469-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787266C>T | CA2554649434 | WNK4 | c.1477-12C>T (n.1477-12C>T) n.157-12C>T c.1388-12C>T (n.1388-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) | |
17 | g.42787269del | CA626220171 | WNK4 | c.1477-9del (n.1477-9del) n.157-9del c.1388-9del (n.1388-9del) c.469-9del (n.469-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787267C>T | CA2638016980 | WNK4 | c.1477-11C>T (n.1477-11C>T) n.157-11C>T c.1388-11C>T (n.1388-11C>T) c.469-11C>T (n.469-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787269C>T | CA2516380552 | WNK4 | c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) n.157-9C>T c.1388-9C>T (n.1388-9C>T) c.469-9C>T (n.469-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787270A>C | CA2638016981 | WNK4 | c.1477-8A>C (n.1477-8A>C) n.157-8A>C c.1388-8A>C (n.1388-8A>C) c.469-8A>C (n.469-8A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787271A= | CA2260641815 | WNK4 | c.1477-7A= (n.1477-7A=) n.157-7A= c.1388-7A= (n.1388-7A=) c.469-7A= (n.469-7A=) | |
17 | g.42787271A>G | CA626220172 | WNK4 | c.1477-7A>G (n.1477-7A>G) n.157-7A>G c.1388-7A>G (n.1388-7A>G) c.469-7A>G (n.469-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787272T>C | CA2526134953 | WNK4 | c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) n.157-6T>C c.1388-6T>C (n.1388-6T>C) c.469-6T>C (n.469-6T>C) | |
17 | g.42787272T>G | CA2638016984 | WNK4 | c.1477-6T>G (n.1477-6T>G) n.157-6T>G c.1388-6T>G (n.1388-6T>G) c.469-6T>G (n.469-6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787273T>C | CA2260641817 | WNK4 | c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) n.157-5T>C c.1388-5T>C (n.1388-5T>C) c.469-5T>C (n.469-5T>C) | dbSNP |
17 | g.42787273T>G | CA2638016986 | WNK4 | c.1477-5T>G (n.1477-5T>G) n.157-5T>G c.1388-5T>G (n.1388-5T>G) c.469-5T>G (n.469-5T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787273T= | CA2260641816 | WNK4 | c.1477-5T= (n.1477-5T=) n.157-5T= c.1388-5T= (n.1388-5T=) c.469-5T= (n.469-5T=) | |
17 | g.42787276A= | CA2260641818 | WNK4 | c.1477-2A= (n.1477-2A=) n.157-2A= c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.469-2A= (n.469-2A=) | |
17 | g.42787276A>C | CA399655993 | WNK4 | c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) n.157-2A>C c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) | |
17 | g.42787276A>G | CA8584002 | WNK4 | c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) n.157-2A>G c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787276A>T | CA399655996 | WNK4 | c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) n.157-2A>T c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) | |
17 | g.42787277G>A | CA399656000 | WNK4 | c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.157-1G>A c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) | |
17 | g.42787277G>C | CA399656001 | WNK4 | c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) n.157-1G>C c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) | dbSNP |
17 | g.42787277G= | CA2260641819 | WNK4 | c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.157-1G= c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.469-1G= (n.469-1G=) | |
17 | g.42787277G>T | CA399656002 | WNK4 | c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) n.157-1G>T c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) | |
17 | g.42787278G>A | CA399656004 | WNK4 | c.1477G>A (p.Val493Met) n.157G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.469G>A (p.Val157Met) | gnomAD v4 |
17 | g.42787278G>C | CA399656005 | WNK4 | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.157G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.469G>C (p.Val157Leu) | |
17 | g.42787278G= | CA2260641820 | WNK4 | c.1477G= (p.Val493=) n.157G= c.1388G= (p.Gly463=) c.469G= (p.Val157=) | |
17 | g.42787278G>T | CA399656007 | WNK4 | c.1477G>T (p.Val493Leu) n.157G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.469G>T (p.Val157Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787279T>A | CA399656010 | WNK4 | c.1478T>A (p.Val493Glu) n.158T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.470T>A (p.Val157Glu) | |
17 | g.42787279T>C | CA399656013 | WNK4 | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.158T>C c.1389T>C (p.Gly463=) c.470T>C (p.Val157Ala) | |
17 | g.42787279T>G | CA399656018 | WNK4 | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.158T>G c.1389T>G (p.Gly463=) c.470T>G (p.Val157Gly) | |
17 | g.42787280G>A | CA500225341 | WNK4 | c.1479G>A (p.Val493=) n.159G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.471G>A (p.Val157=) | |
17 | g.42787280G>C | CA500225343 | WNK4 | c.1479G>C (p.Val493=) n.159G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.471G>C (p.Val157=) | |
17 | g.42787280G>T | CA500225342 | WNK4 | c.1479G>T (p.Val493=) n.159G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.471G>T (p.Val157=) | |
17 | g.42787281G>A | CA8584003 | WNK4 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.160G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.472G>A (p.Ala158Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787281G>C | CA399656021 | WNK4 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.160G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
17 | g.42787281G= | CA2260641821 | WNK4 | c.1480G= (p.Ala494=) n.160G= c.1391G= (p.Gly464=) c.472G= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787281G>T | CA399656023 | WNK4 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.160G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.472G>T (p.Ala158Ser) | |
17 | g.42787282C>A | CA399656030 | WNK4 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.161C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.473C>A (p.Ala158Asp) | |
17 | g.42787282C= | CA2260641822 | WNK4 | c.1481C= (p.Ala494=) n.161C= c.1392C= (p.Gly464=) c.473C= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787282C>G | CA290784901 | WNK4 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.161C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.473C>G (p.Ala158Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42787282C>T | CA8584004 | WNK4 | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.161C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.473C>T (p.Ala158Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787283T>A | CA500225348 | WNK4 | c.1482T>A (p.Ala494=) n.162T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.474T>A (p.Ala158=) | |
17 | g.42787283T>C | CA500225346 | WNK4 | c.1482T>C (p.Ala494=) n.162T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.474T>C (p.Ala158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787283T>G | CA500225347 | WNK4 | c.1482T>G (p.Ala494=) n.162T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.474T>G (p.Ala158=) | |
17 | g.42787283T= | CA2260641823 | WNK4 | c.1482T= (p.Ala494=) n.162T= c.1393T= (p.Ser465=) c.474T= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787284C>A | CA399656034 | WNK4 | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.163C>A c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
17 | g.42787284C>G | CA399656040 | WNK4 | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.163C>G c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
17 | g.42787284C>T | CA500225349 | WNK4 | c.1483C>T (p.Leu495=) n.163C>T c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.475C>T (p.Leu159=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787285T>A | CA399656043 | WNK4 | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.164T>A c.1395T>A (p.Ser465=) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
17 | g.42787285T>C | CA399656046 | WNK4 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.164T>C c.1395T>C (p.Ser465=) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
17 | g.42787285T>G | CA399656047 | WNK4 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.164T>G c.1395T>G (p.Ser465=) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
17 | g.42787286G>A | CA290784918 | WNK4 | c.1485G>A (p.Leu495=) n.165G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.477G>A (p.Leu159=) | dbSNP |
17 | g.42787286G>C | CA500225350 | WNK4 | c.1485G>C (p.Leu495=) n.165G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.477G>C (p.Leu159=) | |
17 | g.42787286G= | CA2260641824 | WNK4 | c.1485G= (p.Leu495=) n.165G= c.1396G= (p.Gly466=) c.477G= (p.Leu159=) | |
17 | g.42787286G>T | CA500225351 | WNK4 | c.1485G>T (p.Leu495=) n.165G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.477G>T (p.Leu159=) | |
17 | g.42787287G>A | CA399656060 | WNK4 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.166G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.478G>A (p.Gly160Ser) | |
17 | g.42787287G>C | CA399656061 | WNK4 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.166G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.478G>C (p.Gly160Arg) | |
17 | g.42787287G>T | CA399656064 | WNK4 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.166G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.478G>T (p.Gly160Cys) | |
17 | g.42787288G>A | CA399656068 | WNK4 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.167G>A c.1398G>A (p.Gly466=) c.479G>A (p.Gly160Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.42787288G>C | CA399656071 | WNK4 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.167G>C c.1398G>C (p.Gly466=) c.479G>C (p.Gly160Ala) | |
17 | g.42787288G>T | CA399656074 | WNK4 | c.1487G>T (p.Gly496Val) n.167G>T c.1398G>T (p.Gly466=) c.479G>T (p.Gly160Val) | |
17 | g.42787289C>A | CA500225352 | WNK4 | c.1488C>A (p.Gly496=) n.168C>A c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.480C>A (p.Gly160=) | |
17 | g.42787289C>G | CA500225353 | WNK4 | c.1488C>G (p.Gly496=) n.168C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.480C>G (p.Gly160=) | |
17 | g.42787289C>T | CA500225354 | WNK4 | c.1488C>T (p.Gly496=) n.168C>T c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.480C>T (p.Gly160=) | |
17 | g.42787290T>A | CA399656082 | WNK4 | c.1489T>A (p.Leu497Met) n.169T>A c.1400T>A (p.Leu467His) c.481T>A (p.Leu161Met) | |
17 | g.42787290T>C | CA500225355 | WNK4 | c.1489T>C (p.Leu497=) n.169T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.481T>C (p.Leu161=) | dbSNP |
17 | g.42787290T>G | CA399656079 | WNK4 | c.1489T>G (p.Leu497Val) n.169T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.481T>G (p.Leu161Val) | |
17 | g.42787290T= | CA2260641825 | WNK4 | c.1489T= (p.Leu497=) n.169T= c.1400T= (p.Leu467=) c.481T= (p.Leu161=) | |
17 | g.42787291T>A | CA399656085 | WNK4 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.170T>A c.1401T>A (p.Leu467=) c.482T>A (p.Leu161Ter) | |
17 | g.42787291T>C | CA399656087 | WNK4 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.170T>C c.1401T>C (p.Leu467=) c.482T>C (p.Leu161Ser) | |
17 | g.42787291T>G | CA399656093 | WNK4 | c.1490T>G (p.Leu497Trp) n.170T>G c.1401T>G (p.Leu467=) c.482T>G (p.Leu161Trp) | |
17 | g.42787292G>A | CA500225356 | WNK4 | c.1491G>A (p.Leu497=) n.171G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.483G>A (p.Leu161=) | |
17 | g.42787292G>C | CA399656096 | WNK4 | c.1491G>C (p.Leu497Phe) n.171G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.483G>C (p.Leu161Phe) | |
17 | g.42787292G>T | CA399656100 | WNK4 | c.1491G>T (p.Leu497Phe) n.171G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.483G>T (p.Leu161Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.42787293G>A | CA399656109 | WNK4 | c.1492G>A (p.Val498Ile) n.172G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.484G>A (p.Val162Ile) | dbSNP |
17 | g.42787293G>C | CA8584005 | WNK4 | c.1492G>C (p.Val498Leu) n.172G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.484G>C (p.Val162Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787293G= | CA2260641826 | WNK4 | c.1492G= (p.Val498=) n.172G= c.1403G= (p.Gly468=) c.484G= (p.Val162=) | |
17 | g.42787293G>T | CA399656103 | WNK4 | c.1492G>T (p.Val498Phe) n.172G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.484G>T (p.Val162Phe) | |
17 | g.42787294T>A | CA399656113 | WNK4 | c.1493T>A (p.Val498Asp) n.173T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.485T>A (p.Val162Asp) | |
17 | g.42787294T>C | CA399656116 | WNK4 | c.1493T>C (p.Val498Ala) n.173T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.485T>C (p.Val162Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.42787294T>G | CA399656118 | WNK4 | c.1493T>G (p.Val498Gly) n.173T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.485T>G (p.Val162Gly) | |
17 | g.42787295C>A | CA500225357 | WNK4 | c.1494C>A (p.Val498=) n.174C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.486C>A (p.Val162=) | |
17 | g.42787295C>G | CA500225358 | WNK4 | c.1494C>G (p.Val498=) n.174C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.486C>G (p.Val162=) | |
17 | g.42787295C>T | CA500225359 | WNK4 | c.1494C>T (p.Val498=) n.174C>T c.1405C>T (p.Leu469=) c.486C>T (p.Val162=) | |
17 | g.42787296T>A | CA399656126 | WNK4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.175T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.487T>A (p.Cys163Ser) | |
17 | g.42787296T>C | CA399656128 | WNK4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.175T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.487T>C (p.Cys163Arg) | |
17 | g.42787296T>G | CA399656130 | WNK4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.175T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.487T>G (p.Cys163Gly) | |
17 | g.42787297G>A | CA399656139 | WNK4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.176G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.488G>A (p.Cys163Tyr) | |
17 | g.42787297G>C | CA399656133 | WNK4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.176G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.488G>C (p.Cys163Ser) | |
17 | g.42787297G>T | CA399656136 | WNK4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.176G>T c.1407G>T (p.Leu469=) c.488G>T (p.Cys163Phe) | |
17 | g.42787298T>A | CA399656143 | WNK4 | c.1497T>A (p.Cys499Ter) n.177T>A c.1408T>A (p.Ter470Arg) c.489T>A (p.Cys163Ter) | |
17 | g.42787298T>C | CA500225360 | WNK4 | c.1497T>C (p.Cys499=) n.177T>C c.1408T>C (p.Ter470Arg) c.489T>C (p.Cys163=) | |
17 | g.42787298T>G | CA399656146 | WNK4 | c.1497T>G (p.Cys499Trp) n.177T>G c.1408T>G (p.Ter470Gly) c.489T>G (p.Cys163Trp) | |
17 | g.42787299G>A | CA399656149 | WNK4 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.178G>A c.1409G>A (p.Ter470=) c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
17 | g.42787299G>C | CA399656150 | WNK4 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.178G>C c.1409G>C (p.Ter470Ser) c.490G>C (p.Glu164Gln) | |
17 | g.42787299G>T | CA399656151 | WNK4 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.178G>T c.1409G>T (p.Ter470Leu) c.490G>T (p.Glu164Ter) | |
17 | g.42787300A>C | CA399656152 | WNK4 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.179A>C c.1410A>C (p.Ter470Cys) c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
17 | g.42787300A>G | CA399656153 | WNK4 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.179A>G c.1410A>G (p.Ter470Trp) c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
17 | g.42787300A>T | CA399656156 | WNK4 | c.1499A>T (p.Glu500Val) n.179A>T c.1410A>T (p.Ter470Cys) c.491A>T (p.Glu164Val) | |
17 | g.42787301A>C | CA399656160 | WNK4 | c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.180A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) | |
17 | g.42787301A>G | CA500225361 | WNK4 | c.1500A>G (p.Glu500=) n.180A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.492A>G (p.Glu164=) | |
17 | g.42787301A>T | CA399656163 | WNK4 | c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.180A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) | |
17 | g.42787302G>A | CA399656167 | WNK4 | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.181G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) | |
17 | g.42787302G>C | CA399656170 | WNK4 | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.181G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) | |
17 | g.42787302G>T | CA399656174 | WNK4 | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.181G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) | |
17 | g.42787303C>A | CA399656177 | WNK4 | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.182C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) | |
17 | g.42787303C= | CA2260641827 | WNK4 | c.1502C= (p.Ala501=) n.182C= c.*3C= (n.*3C=) c.494C= (p.Ala165=) | |
17 | g.42787303C>G | CA399656187 | WNK4 | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.182C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
17 | g.42787303C>T | CA399656179 | WNK4 | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.182C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) | dbSNP |
17 | g.42787304C>A | CA500225362 | WNK4 | c.1503C>A (p.Ala501=) n.183C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.495C>A (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C= | CA2260641828 | WNK4 | c.1503C= (p.Ala501=) n.183C= c.*4C= (n.*4C=) c.495C= (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C>G | CA500225363 | WNK4 | c.1503C>G (p.Ala501=) n.183C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.495C>G (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C>T | CA8584006 | WNK4 | c.1503C>T (p.Ala501=) n.183C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.495C>T (p.Ala165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787305G>A | CA8584007 | WNK4 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.184G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787305G>C | CA399656193 | WNK4 | c.1504G>C (p.Asp502His) n.184G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.496G>C (p.Asp166His) | |
17 | g.42787305G= | CA2260641829 | WNK4 | c.1504G= (p.Asp502=) n.184G= c.*5G= (n.*5G=) c.496G= (p.Asp166=) | |
17 | g.42787305G>T | CA399656195 | WNK4 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.184G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
17 | g.42787306A>C | CA399656201 | WNK4 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.185A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
17 | g.42787306A>G | CA399656203 | WNK4 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.185A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
17 | g.42787306A>T | CA399656206 | WNK4 | c.1505A>T (p.Asp502Val) n.185A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) | |
17 | g.42787307T>A | CA399656209 | WNK4 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) n.186T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
17 | g.42787307T>C | CA500225364 | WNK4 | c.1506T>C (p.Asp502=) n.186T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.498T>C (p.Asp166=) | |
17 | g.42787307T>G | CA399656211 | WNK4 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) n.186T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.498T>G (p.Asp166Glu) | |
17 | g.42787308T>A | CA399656214 | WNK4 | c.1507T>A (p.Tyr503Asn) n.187T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
17 | g.42787308T>C | CA399656216 | WNK4 | c.1507T>C (p.Tyr503His) n.187T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) | |
17 | g.42787308T>G | CA399656220 | WNK4 | c.1507T>G (p.Tyr503Asp) n.187T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
17 | g.42787309A= | CA2260641830 | WNK4 | c.1508A= (p.Tyr503=) n.188A= c.*9A= (n.*9A=) c.500A= (p.Tyr167=) | |
17 | g.42787309A>C | CA8584008 | WNK4 | c.1508A>C (p.Tyr503Ser) n.188A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787309A>G | CA399656226 | WNK4 | c.1508A>G (p.Tyr503Cys) n.188A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) | |
17 | g.42787309A>T | CA399656227 | WNK4 | c.1508A>T (p.Tyr503Phe) n.188A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
17 | g.42787310C>A | CA399656231 | WNK4 | c.1509C>A (p.Tyr503Ter) n.189C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.501C>A (p.Tyr167Ter) | |
17 | g.42787310C>G | CA399656234 | WNK4 | c.1509C>G (p.Tyr503Ter) n.189C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.501C>G (p.Tyr167Ter) | |
17 | g.42787310C>T | CA500225365 | WNK4 | c.1509C>T (p.Tyr503=) n.189C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.501C>T (p.Tyr167=) | |
17 | g.42787311C>A | CA399656238 | WNK4 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.190C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) | |
17 | g.42787311C= | CA2260641831 | WNK4 | c.1510C= (p.Gln504=) n.190C= c.*11C= (n.*11C=) c.502C= (p.Gln168=) | |
17 | g.42787311C>G | CA399656241 | WNK4 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.190C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) | |
17 | g.42787311C>T | CA8584009 | WNK4 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.190C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787312A>C | CA399656247 | WNK4 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.191A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) | |
17 | g.42787312A>G | CA399656250 | WNK4 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.191A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) | |
17 | g.42787312A>T | CA399656253 | WNK4 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.191A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) | |
17 | g.42787313G>A | CA500225366 | WNK4 | c.1512G>A (p.Gln504=) n.192G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.504G>A (p.Gln168=) | |
17 | g.42787313G>C | CA399656257 | WNK4 | c.1512G>C (p.Gln504His) n.192G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.504G>C (p.Gln168His) | |
17 | g.42787313G>T | CA399656259 | WNK4 | c.1512G>T (p.Gln504His) n.192G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.504G>T (p.Gln168His) | |
17 | g.42787314C>A | CA399656263 | WNK4 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.193C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
17 | g.42787314C= | CA2260641832 | WNK4 | c.1513C= (p.Pro505=) n.193C= c.*14C= (n.*14C=) c.505C= (p.Pro169=) | |
17 | g.42787314C>G | CA399656266 | WNK4 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.193C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
17 | g.42787314C>T | CA8584010 | WNK4 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.193C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787315C>A | CA399656277 | WNK4 | c.1514C>A (p.Pro505Gln) n.194C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) | |
17 | g.42787315C>G | CA399656280 | WNK4 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.194C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
17 | g.42787315C>T | CA399656274 | WNK4 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.194C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) | |
17 | g.42787316A>C | CA500225367 | WNK4 | c.1515A>C (p.Pro505=) n.195A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.507A>C (p.Pro169=) | |
17 | g.42787316A>G | CA500225368 | WNK4 | c.1515A>G (p.Pro505=) n.195A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.507A>G (p.Pro169=) | |
17 | g.42787316A>T | CA500225369 | WNK4 | c.1515A>T (p.Pro505=) n.195A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.507A>T (p.Pro169=) | |
17 | g.42787317G>A | CA399656282 | WNK4 | c.1516G>A (p.Val506Met) n.196G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.508G>A (p.Val170Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787317G>C | CA399656283 | WNK4 | c.1516G>C (p.Val506Leu) n.196G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) | |
17 | g.42787317G= | CA2260641833 | WNK4 | c.1516G= (p.Val506=) n.196G= c.*17G= (n.*17G=) c.508G= (p.Val170=) | |
17 | g.42787317G>T | CA399656286 | WNK4 | c.1516G>T (p.Val506Leu) n.196G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
17 | g.42787318T>A | CA399656290 | WNK4 | c.1517T>A (p.Val506Glu) n.197T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) | |
17 | g.42787318T>C | CA399656300 | WNK4 | c.1517T>C (p.Val506Ala) n.197T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) | |
17 | g.42787318T>G | CA399656303 | WNK4 | c.1517T>G (p.Val506Gly) n.197T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) | |
17 | g.42787319G>A | CA500225372 | WNK4 | c.1518G>A (p.Val506=) n.198G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.510G>A (p.Val170=) | |
17 | g.42787319G>C | CA500225370 | WNK4 | c.1518G>C (p.Val506=) n.198G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.510G>C (p.Val170=) | |
17 | g.42787319G>T | CA500225371 | WNK4 | c.1518G>T (p.Val506=) n.198G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.510G>T (p.Val170=) | |
17 | g.42787320G>A | CA399656305 | WNK4 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.199G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
17 | g.42787320G>C | CA399656307 | WNK4 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.199G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
17 | g.42787320G>T | CA399656310 | WNK4 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.199G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
17 | g.42787321C>A | CA399656313 | WNK4 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.200C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
17 | g.42787321C>G | CA399656315 | WNK4 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.200C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
17 | g.42787321C>T | CA399656316 | WNK4 | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.200C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) | |
17 | g.42787322C>A | CA500225373 | WNK4 | c.1521C>A (p.Ala507=) n.201C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.513C>A (p.Ala171=) | |
17 | g.42787322C>G | CA500225374 | WNK4 | c.1521C>G (p.Ala507=) n.201C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.513C>G (p.Ala171=) | |
17 | g.42787322C>T | CA500225375 | WNK4 | c.1521C>T (p.Ala507=) n.201C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.513C>T (p.Ala171=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787323C>A | CA399656317 | WNK4 | c.1522C>A (p.Arg508Ser) n.202C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) | |
17 | g.42787323C= | CA2260641834 | WNK4 | c.1522C= (p.Arg508=) n.202C= c.*23C= (n.*23C=) c.514C= (p.Arg172=) | |
17 | g.42787323C>G | CA399656318 | WNK4 | c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.202C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787323C>T | CA8584011 | WNK4 | c.1522C>T (p.Arg508Cys) n.202C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787324G>A | CA8584012 | WNK4 | c.1523G>A (p.Arg508His) n.203G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.515G>A (p.Arg172His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.42787324G>C | CA399656323 | WNK4 | c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.203G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) | |
17 | g.42787324G= | CA2260641835 | WNK4 | c.1523G= (p.Arg508=) n.203G= c.*24G= (n.*24G=) c.515G= (p.Arg172=) | |
17 | g.42787324G>T | CA399656326 | WNK4 | c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.203G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) | dbSNP |
17 | g.42787325T>A | CA500225376 | WNK4 | c.1524T>A (p.Arg508=) n.204T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.516T>A (p.Arg172=) | |
17 | g.42787325T>C | CA8584013 | WNK4 | c.1524T>C (p.Arg508=) n.204T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.516T>C (p.Arg172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787325T>G | CA500225377 | WNK4 | c.1524T>G (p.Arg508=) n.204T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.516T>G (p.Arg172=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787325T= | CA2260641836 | WNK4 | c.1524T= (p.Arg508=) n.204T= c.*25T= (n.*25T=) c.516T= (p.Arg172=) | |
17 | g.42787326G>A | CA399656338 | WNK4 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.205G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
17 | g.42787326G>C | CA399656335 | WNK4 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.205G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
17 | g.42787326G>T | CA399656332 | WNK4 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.205G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
17 | g.42787327C>A | CA399656341 | WNK4 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.206C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.518C>A (p.Ala173Glu) | |
17 | g.42787327C= | CA2260641837 | WNK4 | c.1526C= (p.Ala509=) n.206C= c.*27C= (n.*27C=) c.518C= (p.Ala173=) | |
17 | g.42787327C>G | CA399656343 | WNK4 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.206C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
17 | g.42787327C>T | CA8584014 | WNK4 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.206C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787328A= | CA2260641838 | WNK4 | c.1527A= (p.Ala509=) n.207A= c.*28A= (n.*28A=) c.519A= (p.Ala173=) | |
17 | g.42787328A>C | CA500225378 | WNK4 | c.1527A>C (p.Ala509=) n.207A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.519A>C (p.Ala173=) | |
17 | g.42787328A>G | CA500225380 | WNK4 | c.1527A>G (p.Ala509=) n.207A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.519A>G (p.Ala173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787328A>T | CA500225379 | WNK4 | c.1527A>T (p.Ala509=) n.207A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.519A>T (p.Ala173=) | |
17 | g.42787329G>A | CA399656350 | WNK4 | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.208G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787329G>C | CA399656351 | WNK4 | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.208G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
17 | g.42787329G= | CA2260641839 | WNK4 | c.1528G= (p.Val510=) n.208G= c.*29G= (n.*29G=) c.520G= (p.Val174=) | |
17 | g.42787329G>T | CA399656353 | WNK4 | c.1528G>T (p.Val510Leu) n.208G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) | |
17 | g.42787330T>A | CA399656361 | WNK4 | c.1529T>A (p.Val510Glu) n.209T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) | |
17 | g.42787330T>C | CA8584015 | WNK4 | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.209T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787330T>G | CA399656357 | WNK4 | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.209T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
17 | g.42787330T= | CA2260641840 | WNK4 | c.1529T= (p.Val510=) n.209T= c.*30T= (n.*30T=) c.521T= (p.Val174=) | |
17 | g.42787331A>C | CA500225383 | WNK4 | c.1530A>C (p.Val510=) n.210A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.522A>C (p.Val174=) | |
17 | g.42787331A>G | CA500225381 | WNK4 | c.1530A>G (p.Val510=) n.210A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.522A>G (p.Val174=) | |
17 | g.42787331A>T | CA500225382 | WNK4 | c.1530A>T (p.Val510=) n.210A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.522A>T (p.Val174=) | |
17 | g.42787332C>A | CA399656364 | WNK4 | c.1531C>A (p.Arg511Ser) n.211C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.523C>A (p.Arg175Ser) | |
17 | g.42787332C= | CA2260641841 | WNK4 | c.1531C= (p.Arg511=) n.211C= c.*32C= (n.*32C=) c.523C= (p.Arg175=) | |
17 | g.42787332C>G | CA399656368 | WNK4 | c.1531C>G (p.Arg511Gly) n.211C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) | |
17 | g.42787332C>T | CA8584016 | WNK4 | c.1531C>T (p.Arg511Cys) n.211C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.523C>T (p.Arg175Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787333G>A | CA8584017 | WNK4 | c.1532G>A (p.Arg511His) n.212G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.524G>A (p.Arg175His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.42787333G>C | CA399656376 | WNK4 | c.1532G>C (p.Arg511Pro) n.212G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787333G= | CA2260641842 | WNK4 | c.1532G= (p.Arg511=) n.212G= c.*33G= (n.*33G=) c.524G= (p.Arg175=) | |
17 | g.42787333G>T | CA399656373 | WNK4 | c.1532G>T (p.Arg511Leu) n.212G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) | |
17 | g.42787334T>A | CA500225384 | WNK4 | c.1533T>A (p.Arg511=) n.213T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.525T>A (p.Arg175=) | |
17 | g.42787334T>C | CA8584018 | WNK4 | c.1533T>C (p.Arg511=) n.213T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.525T>C (p.Arg175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42787334T>G | CA500225385 | WNK4 | c.1533T>G (p.Arg511=) n.213T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.525T>G (p.Arg175=) | |
17 | g.42787334T= | CA2260641843 | WNK4 | c.1533T= (p.Arg511=) n.213T= c.*34T= (n.*34T=) c.525T= (p.Arg175=) | |
17 | g.42787335G>A | CA399656381 | WNK4 | c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.214G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) | |
17 | g.42787335G>C | CA399656384 | WNK4 | c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.214G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) | |
17 | g.42787335G>T | CA399656387 | WNK4 | c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.214G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) | |
17 | g.42787336A>C | CA399656392 | WNK4 | c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.215A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) | |
17 | g.42787336A>G | CA399656395 | WNK4 | c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.215A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) | |
17 | g.42787336A>T | CA399656398 | WNK4 | c.1535A>T (p.Glu512Val) n.215A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) | |
17 | g.42787337A>C | CA399656401 | WNK4 | c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.216A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) | |
17 | g.42787337A>G | CA500225386 | WNK4 | c.1536A>G (p.Glu512=) n.216A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.528A>G (p.Glu176=) | |
17 | g.42787337A>T | CA399656404 | WNK4 | c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.216A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) | |
17 | g.42787338C>A | CA500225387 | WNK4 | c.1537C>A (p.Arg513=) n.217C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.529C>A (p.Arg177=) | |
17 | g.42787338C= | CA2260641844 | WNK4 | c.1537C= (p.Arg513=) n.217C= c.*38C= (n.*38C=) c.529C= (p.Arg177=) | |
17 | g.42787338C>G | CA399656408 | WNK4 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.217C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) | |
17 | g.42787338C>T | CA8584019 | WNK4 | c.1537C>T (p.Arg513Trp) n.217C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.529C>T (p.Arg177Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787339G>A | CA399656416 | WNK4 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.218G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.530G>A (p.Arg177Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787339G>C | CA399656412 | WNK4 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.218G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.42787339G= | CA2260641845 | WNK4 | c.1538G= (p.Arg513=) n.218G= c.*39G= (n.*39G=) c.530G= (p.Arg177=) | |
17 | g.42787339G>T | CA399656415 | WNK4 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.218G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) | |
17 | g.42787340G>A | CA500225388 | WNK4 | c.1539G>A (p.Arg513=) n.219G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.531G>A (p.Arg177=) | |
17 | g.42787340G>C | CA500225389 | WNK4 | c.1539G>C (p.Arg513=) n.219G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.531G>C (p.Arg177=) | |
17 | g.42787340G= | CA2260641846 | WNK4 | c.1539G= (p.Arg513=) n.219G= c.*40G= (n.*40G=) c.531G= (p.Arg177=) | |
17 | g.42787340G>T | CA8584020 | WNK4 | c.1539G>T (p.Arg513=) n.219G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.531G>T (p.Arg177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787341G>A | CA399656421 | WNK4 | c.1540G>A (p.Val514Ile) n.220G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) | |
17 | g.42787341G>C | CA399656424 | WNK4 | c.1540G>C (p.Val514Leu) n.220G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) | |
17 | g.42787341G>T | CA399656427 | WNK4 | c.1540G>T (p.Val514Phe) n.220G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.532G>T (p.Val178Phe) | |
17 | g.42787342T>A | CA399656430 | WNK4 | c.1541T>A (p.Val514Asp) n.221T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.533T>A (p.Val178Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.42787342T>C | CA399656433 | WNK4 | c.1541T>C (p.Val514Ala) n.221T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) | |
17 | g.42787342T>G | CA399656435 | WNK4 | c.1541T>G (p.Val514Gly) n.221T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) | |
17 | g.42787343T>A | CA500225390 | WNK4 | c.1542T>A (p.Val514=) n.222T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.534T>A (p.Val178=) | |
17 | g.42787343T>C | CA500225391 | WNK4 | c.1542T>C (p.Val514=) n.222T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.534T>C (p.Val178=) | |
17 | g.42787343T>G | CA500225392 | WNK4 | c.1542T>G (p.Val514=) n.222T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.534T>G (p.Val178=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787343T= | CA2260641847 | WNK4 | c.1542T= (p.Val514=) n.222T= c.*43T= (n.*43T=) c.534T= (p.Val178=) | |
17 | g.42787344G>A | CA8584021 | WNK4 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.223G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787344G>C | CA399656439 | WNK4 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.223G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) | |
17 | g.42787344G= | CA2260641849 | WNK4 | c.1543G= (p.Ala515=) n.223G= c.*44G= (n.*44G=) c.535G= (p.Ala179=) | |
17 | g.42787344G>T | CA399656442 | WNK4 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.223G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) | |
17 | g.42787344dup | CA2260641848 | WNK4 | c.1543dup (p.Ala515GlyfsTer8) n.223dup c.*44dup (n.*44dup) c.535dup (p.Ala179GlyfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787345C>A | CA399656449 | WNK4 | c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.224C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) | |
17 | g.42787345C>G | CA399656451 | WNK4 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.224C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) | |
17 | g.42787345C>T | CA399656445 | WNK4 | c.1544C>T (p.Ala515Val) n.224C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) | |
17 | g.42787346T>A | CA500225393 | WNK4 | c.1545T>A (p.Ala515=) n.225T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.537T>A (p.Ala179=) | |
17 | g.42787346T>C | CA500225394 | WNK4 | c.1545T>C (p.Ala515=) n.225T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.537T>C (p.Ala179=) | |
17 | g.42787346T>G | CA500225395 | WNK4 | c.1545T>G (p.Ala515=) n.225T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.537T>G (p.Ala179=) | |
17 | g.42787347G>A | CA399656452 | WNK4 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.226G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) | |
17 | g.42787347G>C | CA399656454 | WNK4 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.226G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
17 | g.42787347G>T | CA399656456 | WNK4 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.226G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
17 | g.42787348C>A | CA399656460 | WNK4 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.227C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787348C= | CA2260641850 | WNK4 | c.1547C= (p.Ala516=) n.227C= c.*48C= (n.*48C=) c.539C= (p.Ala180=) | |
17 | g.42787348C>G | CA399656463 | WNK4 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.227C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
17 | g.42787348C>T | CA399656464 | WNK4 | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.227C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) | |
17 | g.42787349C>A | CA500225396 | WNK4 | c.1548C>A (p.Ala516=) n.228C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.540C>A (p.Ala180=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787349C= | CA2260641851 | WNK4 | c.1548C= (p.Ala516=) n.228C= c.*49C= (n.*49C=) c.540C= (p.Ala180=) | |
17 | g.42787349C>G | CA500225397 | WNK4 | c.1548C>G (p.Ala516=) n.228C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.540C>G (p.Ala180=) | |
17 | g.42787349C>T | CA500225398 | WNK4 | c.1548C>T (p.Ala516=) n.228C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.540C>T (p.Ala180=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787350A= | CA2260641852 | WNK4 | c.1549A= (p.Ile517=) n.229A= c.*50A= (n.*50A=) c.541A= (p.Ile181=) | |
17 | g.42787350A>C | CA399656467 | WNK4 | c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.229A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) | dbSNP |
17 | g.42787350A>G | CA399656470 | WNK4 | c.1549A>G (p.Ile517Val) n.229A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) | |
17 | g.42787350A>T | CA399656473 | WNK4 | c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.229A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
17 | g.42787351T>A | CA290785025 | WNK4 | c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.230T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787351T>C | CA399656480 | WNK4 | c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.230T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
17 | g.42787351T>G | CA399656484 | WNK4 | c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.230T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
17 | g.42787351T= | CA2260641853 | WNK4 | c.1550T= (p.Ile517=) n.230T= c.*51T= (n.*51T=) c.542T= (p.Ile181=) | |
17 | g.42787352C>A | CA500225399 | WNK4 | c.1551C>A (p.Ile517=) n.231C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.543C>A (p.Ile181=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.42787352C>G | CA399656488 | WNK4 | c.1551C>G (p.Ile517Met) n.231C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.543C>G (p.Ile181Met) | |
17 | g.42787352C>T | CA500225400 | WNK4 | c.1551C>T (p.Ile517=) n.231C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.543C>T (p.Ile181=) | |
17 | g.42787353C>A | CA399656497 | WNK4 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.232C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
17 | g.42787353C>G | CA399656494 | WNK4 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.232C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.42787353C>T | CA399656492 | WNK4 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.232C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
17 | g.42787354A>C | CA399656500 | WNK4 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.233A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) | |
17 | g.42787354A>G | CA399656502 | WNK4 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.233A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) | |
17 | g.42787354A>T | CA399656505 | WNK4 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.233A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) | |
17 | g.42787355G>A | CA290785026 | WNK4 | c.1554G>A (p.Gln518=) n.234G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.546G>A (p.Gln182=) | dbSNP |
17 | g.42787355G>C | CA399656511 | WNK4 | c.1554G>C (p.Gln518His) n.234G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.546G>C (p.Gln182His) | |
17 | g.42787355G= | CA2260641854 | WNK4 | c.1554G= (p.Gln518=) n.234G= c.*55G= (n.*55G=) c.546G= (p.Gln182=) | |
17 | g.42787355G>T | CA399656513 | WNK4 | c.1554G>T (p.Gln518His) n.234G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.546G>T (p.Gln182His) | |
17 | g.42787356C>A | CA500225401 | WNK4 | c.1555C>A (p.Arg519=) n.235C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.547C>A (p.Arg183=) | |
17 | g.42787356C= | CA2260641855 | WNK4 | c.1555C= (p.Arg519=) n.235C= c.*56C= (n.*56C=) c.547C= (p.Arg183=) | |
17 | g.42787356C>G | CA399656517 | WNK4 | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.235C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) | |
17 | g.42787356C>T | CA290785027 | WNK4 | c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.235C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.547C>T (p.Arg183Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787357G>A | CA8584022 | WNK4 | c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.236G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.548G>A (p.Arg183Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787357G>C | CA399656524 | WNK4 | c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.236G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
17 | g.42787357G= | CA2260641856 | WNK4 | c.1556G= (p.Arg519=) n.236G= c.*57G= (n.*57G=) c.548G= (p.Arg183=) | |
17 | g.42787357G>T | CA399656527 | WNK4 | c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.236G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) |