Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42787213_42787215dup | CA2576279465 | WNK4 | c.1477-65_1477-63dup (n.1477-65_1477-63dup) n.157-65_157-63dup c.1388-65_1388-63dup (n.1388-65_1388-63dup) c.469-65_469-63dup (n.469-65_469-63dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42787215G>A | CA772148396 | WNK4 | c.1477-63G>A (n.1477-63G>A) n.157-63G>A c.1388-63G>A (n.1388-63G>A) c.469-63G>A (n.469-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787215G= | CA2260641784 | WNK4 | c.1477-63G= (n.1477-63G=) n.157-63G= c.1388-63G= (n.1388-63G=) c.469-63G= (n.469-63G=) | |
17 | g.42787217C>A | CA2638016931 | WNK4 | c.1477-61C>A (n.1477-61C>A) n.157-61C>A c.1388-61C>A (n.1388-61C>A) c.469-61C>A (n.469-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787218C= | CA2260641785 | WNK4 | c.1477-60C= (n.1477-60C=) n.157-60C= c.1388-60C= (n.1388-60C=) c.469-60C= (n.469-60C=) | |
17 | g.42787218C>T | CA290784856 | WNK4 | c.1477-60C>T (n.1477-60C>T) n.157-60C>T c.1388-60C>T (n.1388-60C>T) c.469-60C>T (n.469-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787219T>C | CA2638016933 | WNK4 | c.1477-59T>C (n.1477-59T>C) n.157-59T>C c.1388-59T>C (n.1388-59T>C) c.469-59T>C (n.469-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787221A>T | CA2638016934 | WNK4 | c.1477-57A>T (n.1477-57A>T) n.157-57A>T c.1388-57A>T (n.1388-57A>T) c.469-57A>T (n.469-57A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787222T>C | CA2638016935 | WNK4 | c.1477-56T>C (n.1477-56T>C) n.157-56T>C c.1388-56T>C (n.1388-56T>C) c.469-56T>C (n.469-56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787222T>G | CA2638016936 | WNK4 | c.1477-56T>G (n.1477-56T>G) n.157-56T>G c.1388-56T>G (n.1388-56T>G) c.469-56T>G (n.469-56T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787223G>A | CA290784858 | WNK4 | c.1477-55G>A (n.1477-55G>A) n.157-55G>A c.1388-55G>A (n.1388-55G>A) c.469-55G>A (n.469-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787223G= | CA2260641786 | WNK4 | c.1477-55G= (n.1477-55G=) n.157-55G= c.1388-55G= (n.1388-55G=) c.469-55G= (n.469-55G=) | |
17 | g.42787223G>T | CA2638016938 | WNK4 | c.1477-55G>T (n.1477-55G>T) n.157-55G>T c.1388-55G>T (n.1388-55G>T) c.469-55G>T (n.469-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787225A>T | CA2638016940 | WNK4 | c.1477-53A>T (n.1477-53A>T) n.157-53A>T c.1388-53A>T (n.1388-53A>T) c.469-53A>T (n.469-53A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787227C>A | CA626220164 | WNK4 | c.1477-51C>A (n.1477-51C>A) n.157-51C>A c.1388-51C>A (n.1388-51C>A) c.469-51C>A (n.469-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787227C= | CA2260641787 | WNK4 | c.1477-51C= (n.1477-51C=) n.157-51C= c.1388-51C= (n.1388-51C=) c.469-51C= (n.469-51C=) | |
17 | g.42787227C>G | CA290784860 | WNK4 | c.1477-51C>G (n.1477-51C>G) n.157-51C>G c.1388-51C>G (n.1388-51C>G) c.469-51C>G (n.469-51C>G) | dbSNP |
17 | g.42787227_42787228delinsCT | CA2260641788 | WNK4 | c.1477-51_1477-50delinsCT (n.1477-51_1477-50delinsCT) n.157-51_157-50delinsCT c.1388-51_1388-50delinsCT (n.1388-51_1388-50delinsCT) c.469-51_469-50delinsCT (n.469-51_469-50delinsCT) | |
17 | g.42787230del | CA983848229 | WNK4 | c.1477-48del (n.1477-48del) n.157-48del c.1388-48del (n.1388-48del) c.469-48del (n.469-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787229T>G | CA2638016943 | WNK4 | c.1477-49T>G (n.1477-49T>G) n.157-49T>G c.1388-49T>G (n.1388-49T>G) c.469-49T>G (n.469-49T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787230T>G | CA2576279474 | WNK4 | c.1477-48T>G (n.1477-48T>G) n.157-48T>G c.1388-48T>G (n.1388-48T>G) c.469-48T>G (n.469-48T>G) | |
17 | g.42787231G>C | CA290784869 | WNK4 | c.1477-47G>C (n.1477-47G>C) n.157-47G>C c.1388-47G>C (n.1388-47G>C) c.469-47G>C (n.469-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787231G= | CA2260641789 | WNK4 | c.1477-47G= (n.1477-47G=) n.157-47G= c.1388-47G= (n.1388-47G=) c.469-47G= (n.469-47G=) | |
17 | g.42787231G>T | CA2638016944 | WNK4 | c.1477-47G>T (n.1477-47G>T) n.157-47G>T c.1388-47G>T (n.1388-47G>T) c.469-47G>T (n.469-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787232A>G | CA2638016945 | WNK4 | c.1477-46A>G (n.1477-46A>G) n.157-46A>G c.1388-46A>G (n.1388-46A>G) c.469-46A>G (n.469-46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787232A>T | CA2638016946 | WNK4 | c.1477-46A>T (n.1477-46A>T) n.157-46A>T c.1388-46A>T (n.1388-46A>T) c.469-46A>T (n.469-46A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787233T>C | CA8583996 | WNK4 | c.1477-45T>C (n.1477-45T>C) n.157-45T>C c.1388-45T>C (n.1388-45T>C) c.469-45T>C (n.469-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787233T= | CA2260641790 | WNK4 | c.1477-45T= (n.1477-45T=) n.157-45T= c.1388-45T= (n.1388-45T=) c.469-45T= (n.469-45T=) | |
17 | g.42787234del | CA2638016948 | WNK4 | c.1477-44del (n.1477-44del) n.157-44del c.1388-44del (n.1388-44del) c.469-44del (n.469-44del) | gnomAD v4 |
17 | g.42787234A= | CA2260641791 | WNK4 | c.1477-44A= (n.1477-44A=) n.157-44A= c.1388-44A= (n.1388-44A=) c.469-44A= (n.469-44A=) | |
17 | g.42787239dup | CA626220165 | WNK4 | c.1477-39dup (n.1477-39dup) n.157-39dup c.1388-39dup (n.1388-39dup) c.469-39dup (n.469-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787236G>T | CA2638016951 | WNK4 | c.1477-42G>T (n.1477-42G>T) n.157-42G>T c.1388-42G>T (n.1388-42G>T) c.469-42G>T (n.469-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787237G>A | CA290784872 | WNK4 | c.1477-41G>A (n.1477-41G>A) n.157-41G>A c.1388-41G>A (n.1388-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787237G= | CA2260641792 | WNK4 | c.1477-41G= (n.1477-41G=) n.157-41G= c.1388-41G= (n.1388-41G=) c.469-41G= (n.469-41G=) | |
17 | g.42787238G>A | CA290784874 | WNK4 | c.1477-40G>A (n.1477-40G>A) n.157-40G>A c.1388-40G>A (n.1388-40G>A) c.469-40G>A (n.469-40G>A) | dbSNP |
17 | g.42787238G= | CA2260641793 | WNK4 | c.1477-40G= (n.1477-40G=) n.157-40G= c.1388-40G= (n.1388-40G=) c.469-40G= (n.469-40G=) | |
17 | g.42787238G>T | CA626220166 | WNK4 | c.1477-40G>T (n.1477-40G>T) n.157-40G>T c.1388-40G>T (n.1388-40G>T) c.469-40G>T (n.469-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787239G>T | CA2638016953 | WNK4 | c.1477-39G>T (n.1477-39G>T) n.157-39G>T c.1388-39G>T (n.1388-39G>T) c.469-39G>T (n.469-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787240T>A | CA2638016954 | WNK4 | c.1477-38T>A (n.1477-38T>A) n.157-38T>A c.1388-38T>A (n.1388-38T>A) c.469-38T>A (n.469-38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787241C>T | CA2638016955 | WNK4 | c.1477-37C>T (n.1477-37C>T) n.157-37C>T c.1388-37C>T (n.1388-37C>T) c.469-37C>T (n.469-37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787242C= | CA2260641794 | WNK4 | c.1477-36C= (n.1477-36C=) n.157-36C= c.1388-36C= (n.1388-36C=) c.469-36C= (n.469-36C=) | |
17 | g.42787242C>T | CA772148401 | WNK4 | c.1477-36C>T (n.1477-36C>T) n.157-36C>T c.1388-36C>T (n.1388-36C>T) c.469-36C>T (n.469-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787243C>T | CA2638016956 | WNK4 | c.1477-35C>T (n.1477-35C>T) n.157-35C>T c.1388-35C>T (n.1388-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787245A= | CA2260641795 | WNK4 | c.1477-33A= (n.1477-33A=) n.157-33A= c.1388-33A= (n.1388-33A=) c.469-33A= (n.469-33A=) | |
17 | g.42787245A>G | CA290784878 | WNK4 | c.1477-33A>G (n.1477-33A>G) n.157-33A>G c.1388-33A>G (n.1388-33A>G) c.469-33A>G (n.469-33A>G) | dbSNP |
17 | g.42787246G>A | CA772148403 | WNK4 | c.1477-32G>A (n.1477-32G>A) n.157-32G>A c.1388-32G>A (n.1388-32G>A) c.469-32G>A (n.469-32G>A) | dbSNP |
17 | g.42787246G>C | CA2576279476 | WNK4 | c.1477-32G>C (n.1477-32G>C) n.157-32G>C c.1388-32G>C (n.1388-32G>C) c.469-32G>C (n.469-32G>C) | |
17 | g.42787246G= | CA2260641796 | WNK4 | c.1477-32G= (n.1477-32G=) n.157-32G= c.1388-32G= (n.1388-32G=) c.469-32G= (n.469-32G=) | |
17 | g.42787247C>A | CA2260641798 | WNK4 | c.1477-31C>A (n.1477-31C>A) n.157-31C>A c.1388-31C>A (n.1388-31C>A) c.469-31C>A (n.469-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787247C= | CA2260641797 | WNK4 | c.1477-31C= (n.1477-31C=) n.157-31C= c.1388-31C= (n.1388-31C=) c.469-31C= (n.469-31C=) | |
17 | g.42787247C>G | CA2576279478 | WNK4 | c.1477-31C>G (n.1477-31C>G) n.157-31C>G c.1388-31C>G (n.1388-31C>G) c.469-31C>G (n.469-31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787247C>T | CA2638016958 | WNK4 | c.1477-31C>T (n.1477-31C>T) n.157-31C>T c.1388-31C>T (n.1388-31C>T) c.469-31C>T (n.469-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787248T>C | CA2638016959 | WNK4 | c.1477-30T>C (n.1477-30T>C) n.157-30T>C c.1388-30T>C (n.1388-30T>C) c.469-30T>C (n.469-30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787249G>A | CA500225340 | WNK4 | c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) n.157-29G>A c.1388-29G>A (n.1388-29G>A) c.469-29G>A (n.469-29G>A) | |
17 | g.42787250T>C | CA2260641800 | WNK4 | c.1477-28T>C (n.1477-28T>C) n.157-28T>C c.1388-28T>C (n.1388-28T>C) c.469-28T>C (n.469-28T>C) | dbSNP |
17 | g.42787250T= | CA2260641799 | WNK4 | c.1477-28T= (n.1477-28T=) n.157-28T= c.1388-28T= (n.1388-28T=) c.469-28T= (n.469-28T=) | |
17 | g.42787256T>C | CA8583997 | WNK4 | c.1477-22T>C (n.1477-22T>C) n.157-22T>C c.1388-22T>C (n.1388-22T>C) c.469-22T>C (n.469-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787256T= | CA2260641801 | WNK4 | c.1477-22T= (n.1477-22T=) n.157-22T= c.1388-22T= (n.1388-22T=) c.469-22T= (n.469-22T=) | |
17 | g.42787257C= | CA2260641802 | WNK4 | c.1477-21C= (n.1477-21C=) n.157-21C= c.1388-21C= (n.1388-21C=) c.469-21C= (n.469-21C=) | |
17 | g.42787257C>T | CA8583998 | WNK4 | c.1477-21C>T (n.1477-21C>T) n.157-21C>T c.1388-21C>T (n.1388-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787258del | CA2539944632 | WNK4 | c.1477-20del (n.1477-20del) n.157-20del c.1388-20del (n.1388-20del) c.469-20del (n.469-20del) | |
17 | g.42787258A= | CA2260641803 | WNK4 | c.1477-20A= (n.1477-20A=) n.157-20A= c.1388-20A= (n.1388-20A=) c.469-20A= (n.469-20A=) | |
17 | g.42787258A>T | CA626220167 | WNK4 | c.1477-20A>T (n.1477-20A>T) n.157-20A>T c.1388-20A>T (n.1388-20A>T) c.469-20A>T (n.469-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787259del | CA2638016962 | WNK4 | c.1477-19del (n.1477-19del) n.157-19del c.1388-19del (n.1388-19del) c.469-19del (n.469-19del) | gnomAD v4 |
17 | g.42787259T>A | CA2638016963 | WNK4 | c.1477-19T>A (n.1477-19T>A) n.157-19T>A c.1388-19T>A (n.1388-19T>A) c.469-19T>A (n.469-19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787259T>C | CA2260641805 | WNK4 | c.1477-19T>C (n.1477-19T>C) n.157-19T>C c.1388-19T>C (n.1388-19T>C) c.469-19T>C (n.469-19T>C) | dbSNP |
17 | g.42787259T>G | CA2518911423 | WNK4 | c.1477-19T>G (n.1477-19T>G) n.157-19T>G c.1388-19T>G (n.1388-19T>G) c.469-19T>G (n.469-19T>G) | |
17 | g.42787259T= | CA2260641804 | WNK4 | c.1477-19T= (n.1477-19T=) n.157-19T= c.1388-19T= (n.1388-19T=) c.469-19T= (n.469-19T=) | |
17 | g.42787260C= | CA2260641806 | WNK4 | c.1477-18C= (n.1477-18C=) n.157-18C= c.1388-18C= (n.1388-18C=) c.469-18C= (n.469-18C=) | |
17 | g.42787260C>T | CA2260641807 | WNK4 | c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) n.157-18C>T c.1388-18C>T (n.1388-18C>T) c.469-18C>T (n.469-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42787261C= | CA2260641808 | WNK4 | c.1477-17C= (n.1477-17C=) n.157-17C= c.1388-17C= (n.1388-17C=) c.469-17C= (n.469-17C=) | |
17 | g.42787261C>T | CA626220168 | WNK4 | c.1477-17C>T (n.1477-17C>T) n.157-17C>T c.1388-17C>T (n.1388-17C>T) c.469-17C>T (n.469-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42787262C>A | CA983848237 | WNK4 | c.1477-16C>A (n.1477-16C>A) n.157-16C>A c.1388-16C>A (n.1388-16C>A) c.469-16C>A (n.469-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787262C= | CA2260641809 | WNK4 | c.1477-16C= (n.1477-16C=) n.157-16C= c.1388-16C= (n.1388-16C=) c.469-16C= (n.469-16C=) | |
17 | g.42787262C>G | CA626220169 | WNK4 | c.1477-16C>G (n.1477-16C>G) n.157-16C>G c.1388-16C>G (n.1388-16C>G) c.469-16C>G (n.469-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787262C>T | CA8583999 | WNK4 | c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) n.157-16C>T c.1388-16C>T (n.1388-16C>T) c.469-16C>T (n.469-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787263C>G | CA2638016968 | WNK4 | c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) n.157-15C>G c.1388-15C>G (n.1388-15C>G) c.469-15C>G (n.469-15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787265_42787267del | CA2572525006 | WNK4 | c.1477-13_1477-11del (n.1477-13_1477-11del) n.157-13_157-11del c.1388-13_1388-11del (n.1388-13_1388-11del) c.469-13_469-11del (n.469-13_469-11del) | |
17 | g.42787264C>A | CA2638016970 | WNK4 | c.1477-14C>A (n.1477-14C>A) n.157-14C>A c.1388-14C>A (n.1388-14C>A) c.469-14C>A (n.469-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42787264C= | CA2260641810 | WNK4 | c.1477-14C= (n.1477-14C=) n.157-14C= c.1388-14C= (n.1388-14C=) c.469-14C= (n.469-14C=) | |
17 | g.42787264C>G | CA983848249 | WNK4 | c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) n.157-14C>G c.1388-14C>G (n.1388-14C>G) c.469-14C>G (n.469-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787264C>T | CA626220170 | WNK4 | c.1477-14C>T (n.1477-14C>T) n.157-14C>T c.1388-14C>T (n.1388-14C>T) c.469-14C>T (n.469-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787265A= | CA2260641811 | WNK4 | c.1477-13A= (n.1477-13A=) n.157-13A= c.1388-13A= (n.1388-13A=) c.469-13A= (n.469-13A=) | |
17 | g.42787265A>C | CA2260641813 | WNK4 | c.1477-13A>C (n.1477-13A>C) n.157-13A>C c.1388-13A>C (n.1388-13A>C) c.469-13A>C (n.469-13A>C) | dbSNP |
17 | g.42787265A>G | CA8584000 | WNK4 | c.1477-13A>G (n.1477-13A>G) n.157-13A>G c.1388-13A>G (n.1388-13A>G) c.469-13A>G (n.469-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787265_42787266delinsAC | CA2260641812 | WNK4 | c.1477-13_1477-12delinsAC (n.1477-13_1477-12delinsAC) n.157-13_157-12delinsAC c.1388-13_1388-12delinsAC (n.1388-13_1388-12delinsAC) c.469-13_469-12delinsAC (n.469-13_469-12delinsAC) | |
17 | g.42787266C= | CA2260641814 | WNK4 | c.1477-12C= (n.1477-12C=) n.157-12C= c.1388-12C= (n.1388-12C=) c.469-12C= (n.469-12C=) | |
17 | g.42787266C>G | CA8584001 | WNK4 | c.1477-12C>G (n.1477-12C>G) n.157-12C>G c.1388-12C>G (n.1388-12C>G) c.469-12C>G (n.469-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787266C>T | CA2554649434 | WNK4 | c.1477-12C>T (n.1477-12C>T) n.157-12C>T c.1388-12C>T (n.1388-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) | |
17 | g.42787269del | CA626220171 | WNK4 | c.1477-9del (n.1477-9del) n.157-9del c.1388-9del (n.1388-9del) c.469-9del (n.469-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787267C>T | CA2638016980 | WNK4 | c.1477-11C>T (n.1477-11C>T) n.157-11C>T c.1388-11C>T (n.1388-11C>T) c.469-11C>T (n.469-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787269C>T | CA2516380552 | WNK4 | c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) n.157-9C>T c.1388-9C>T (n.1388-9C>T) c.469-9C>T (n.469-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42787270A>C | CA2638016981 | WNK4 | c.1477-8A>C (n.1477-8A>C) n.157-8A>C c.1388-8A>C (n.1388-8A>C) c.469-8A>C (n.469-8A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42787271A= | CA2260641815 | WNK4 | c.1477-7A= (n.1477-7A=) n.157-7A= c.1388-7A= (n.1388-7A=) c.469-7A= (n.469-7A=) | |
17 | g.42787271A>G | CA626220172 | WNK4 | c.1477-7A>G (n.1477-7A>G) n.157-7A>G c.1388-7A>G (n.1388-7A>G) c.469-7A>G (n.469-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787272T>C | CA2526134953 | WNK4 | c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) n.157-6T>C c.1388-6T>C (n.1388-6T>C) c.469-6T>C (n.469-6T>C) | |
17 | g.42787272T>G | CA2638016984 | WNK4 | c.1477-6T>G (n.1477-6T>G) n.157-6T>G c.1388-6T>G (n.1388-6T>G) c.469-6T>G (n.469-6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787273T>C | CA2260641817 | WNK4 | c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) n.157-5T>C c.1388-5T>C (n.1388-5T>C) c.469-5T>C (n.469-5T>C) | dbSNP |
17 | g.42787273T>G | CA2638016986 | WNK4 | c.1477-5T>G (n.1477-5T>G) n.157-5T>G c.1388-5T>G (n.1388-5T>G) c.469-5T>G (n.469-5T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42787273T= | CA2260641816 | WNK4 | c.1477-5T= (n.1477-5T=) n.157-5T= c.1388-5T= (n.1388-5T=) c.469-5T= (n.469-5T=) | |
17 | g.42787276A= | CA2260641818 | WNK4 | c.1477-2A= (n.1477-2A=) n.157-2A= c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.469-2A= (n.469-2A=) | |
17 | g.42787276A>C | CA399655993 | WNK4 | c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) n.157-2A>C c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) | |
17 | g.42787276A>G | CA8584002 | WNK4 | c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) n.157-2A>G c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787276A>T | CA399655996 | WNK4 | c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) n.157-2A>T c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) | |
17 | g.42787277G>A | CA399656000 | WNK4 | c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.157-1G>A c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) | |
17 | g.42787277G>C | CA399656001 | WNK4 | c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) n.157-1G>C c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) | dbSNP |
17 | g.42787277G= | CA2260641819 | WNK4 | c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.157-1G= c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.469-1G= (n.469-1G=) | |
17 | g.42787277G>T | CA399656002 | WNK4 | c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) n.157-1G>T c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) | |
17 | g.42787278G>A | CA399656004 | WNK4 | c.1477G>A (p.Val493Met) n.157G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.469G>A (p.Val157Met) | gnomAD v4 |
17 | g.42787278G>C | CA399656005 | WNK4 | c.1477G>C (p.Val493Leu) n.157G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.469G>C (p.Val157Leu) | |
17 | g.42787278G= | CA2260641820 | WNK4 | c.1477G= (p.Val493=) n.157G= c.1388G= (p.Gly463=) c.469G= (p.Val157=) | |
17 | g.42787278G>T | CA399656007 | WNK4 | c.1477G>T (p.Val493Leu) n.157G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.469G>T (p.Val157Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787279T>A | CA399656010 | WNK4 | c.1478T>A (p.Val493Glu) n.158T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.470T>A (p.Val157Glu) | |
17 | g.42787279T>C | CA399656013 | WNK4 | c.1478T>C (p.Val493Ala) n.158T>C c.1389T>C (p.Gly463=) c.470T>C (p.Val157Ala) | |
17 | g.42787279T>G | CA399656018 | WNK4 | c.1478T>G (p.Val493Gly) n.158T>G c.1389T>G (p.Gly463=) c.470T>G (p.Val157Gly) | |
17 | g.42787280G>A | CA500225341 | WNK4 | c.1479G>A (p.Val493=) n.159G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.471G>A (p.Val157=) | |
17 | g.42787280G>C | CA500225343 | WNK4 | c.1479G>C (p.Val493=) n.159G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.471G>C (p.Val157=) | |
17 | g.42787280G>T | CA500225342 | WNK4 | c.1479G>T (p.Val493=) n.159G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.471G>T (p.Val157=) | |
17 | g.42787281G>A | CA8584003 | WNK4 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.160G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.472G>A (p.Ala158Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787281G>C | CA399656021 | WNK4 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.160G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
17 | g.42787281G= | CA2260641821 | WNK4 | c.1480G= (p.Ala494=) n.160G= c.1391G= (p.Gly464=) c.472G= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787281G>T | CA399656023 | WNK4 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.160G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.472G>T (p.Ala158Ser) | |
17 | g.42787282C>A | CA399656030 | WNK4 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.161C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.473C>A (p.Ala158Asp) | |
17 | g.42787282C= | CA2260641822 | WNK4 | c.1481C= (p.Ala494=) n.161C= c.1392C= (p.Gly464=) c.473C= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787282C>G | CA290784901 | WNK4 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.161C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.473C>G (p.Ala158Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42787282C>T | CA8584004 | WNK4 | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.161C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.473C>T (p.Ala158Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787283T>A | CA500225348 | WNK4 | c.1482T>A (p.Ala494=) n.162T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.474T>A (p.Ala158=) | |
17 | g.42787283T>C | CA500225346 | WNK4 | c.1482T>C (p.Ala494=) n.162T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.474T>C (p.Ala158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787283T>G | CA500225347 | WNK4 | c.1482T>G (p.Ala494=) n.162T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.474T>G (p.Ala158=) | |
17 | g.42787283T= | CA2260641823 | WNK4 | c.1482T= (p.Ala494=) n.162T= c.1393T= (p.Ser465=) c.474T= (p.Ala158=) | |
17 | g.42787284C>A | CA399656034 | WNK4 | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.163C>A c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
17 | g.42787284C>G | CA399656040 | WNK4 | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.163C>G c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
17 | g.42787284C>T | CA500225349 | WNK4 | c.1483C>T (p.Leu495=) n.163C>T c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.475C>T (p.Leu159=) | gnomAD v4 |
17 | g.42787285T>A | CA399656043 | WNK4 | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.164T>A c.1395T>A (p.Ser465=) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
17 | g.42787285T>C | CA399656046 | WNK4 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.164T>C c.1395T>C (p.Ser465=) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
17 | g.42787285T>G | CA399656047 | WNK4 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.164T>G c.1395T>G (p.Ser465=) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
17 | g.42787286G>A | CA290784918 | WNK4 | c.1485G>A (p.Leu495=) n.165G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.477G>A (p.Leu159=) | dbSNP |
17 | g.42787286G>C | CA500225350 | WNK4 | c.1485G>C (p.Leu495=) n.165G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.477G>C (p.Leu159=) | |
17 | g.42787286G= | CA2260641824 | WNK4 | c.1485G= (p.Leu495=) n.165G= c.1396G= (p.Gly466=) c.477G= (p.Leu159=) | |
17 | g.42787286G>T | CA500225351 | WNK4 | c.1485G>T (p.Leu495=) n.165G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.477G>T (p.Leu159=) | |
17 | g.42787287G>A | CA399656060 | WNK4 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.166G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.478G>A (p.Gly160Ser) | |
17 | g.42787287G>C | CA399656061 | WNK4 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.166G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.478G>C (p.Gly160Arg) | |
17 | g.42787287G>T | CA399656064 | WNK4 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.166G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.478G>T (p.Gly160Cys) | |
17 | g.42787288G>A | CA399656068 | WNK4 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.167G>A c.1398G>A (p.Gly466=) c.479G>A (p.Gly160Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.42787288G>C | CA399656071 | WNK4 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.167G>C c.1398G>C (p.Gly466=) c.479G>C (p.Gly160Ala) | |
17 | g.42787288G>T | CA399656074 | WNK4 | c.1487G>T (p.Gly496Val) n.167G>T c.1398G>T (p.Gly466=) c.479G>T (p.Gly160Val) | |
17 | g.42787289C>A | CA500225352 | WNK4 | c.1488C>A (p.Gly496=) n.168C>A c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.480C>A (p.Gly160=) | |
17 | g.42787289C>G | CA500225353 | WNK4 | c.1488C>G (p.Gly496=) n.168C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.480C>G (p.Gly160=) | |
17 | g.42787289C>T | CA500225354 | WNK4 | c.1488C>T (p.Gly496=) n.168C>T c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.480C>T (p.Gly160=) | |
17 | g.42787290T>A | CA399656082 | WNK4 | c.1489T>A (p.Leu497Met) n.169T>A c.1400T>A (p.Leu467His) c.481T>A (p.Leu161Met) | |
17 | g.42787290T>C | CA500225355 | WNK4 | c.1489T>C (p.Leu497=) n.169T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.481T>C (p.Leu161=) | dbSNP |
17 | g.42787290T>G | CA399656079 | WNK4 | c.1489T>G (p.Leu497Val) n.169T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.481T>G (p.Leu161Val) | |
17 | g.42787290T= | CA2260641825 | WNK4 | c.1489T= (p.Leu497=) n.169T= c.1400T= (p.Leu467=) c.481T= (p.Leu161=) | |
17 | g.42787291T>A | CA399656085 | WNK4 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.170T>A c.1401T>A (p.Leu467=) c.482T>A (p.Leu161Ter) | |
17 | g.42787291T>C | CA399656087 | WNK4 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.170T>C c.1401T>C (p.Leu467=) c.482T>C (p.Leu161Ser) | |
17 | g.42787291T>G | CA399656093 | WNK4 | c.1490T>G (p.Leu497Trp) n.170T>G c.1401T>G (p.Leu467=) c.482T>G (p.Leu161Trp) | |
17 | g.42787292G>A | CA500225356 | WNK4 | c.1491G>A (p.Leu497=) n.171G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.483G>A (p.Leu161=) | |
17 | g.42787292G>C | CA399656096 | WNK4 | c.1491G>C (p.Leu497Phe) n.171G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.483G>C (p.Leu161Phe) | |
17 | g.42787292G>T | CA399656100 | WNK4 | c.1491G>T (p.Leu497Phe) n.171G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.483G>T (p.Leu161Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.42787293G>A | CA399656109 | WNK4 | c.1492G>A (p.Val498Ile) n.172G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.484G>A (p.Val162Ile) | dbSNP |
17 | g.42787293G>C | CA8584005 | WNK4 | c.1492G>C (p.Val498Leu) n.172G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.484G>C (p.Val162Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787293G= | CA2260641826 | WNK4 | c.1492G= (p.Val498=) n.172G= c.1403G= (p.Gly468=) c.484G= (p.Val162=) | |
17 | g.42787293G>T | CA399656103 | WNK4 | c.1492G>T (p.Val498Phe) n.172G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.484G>T (p.Val162Phe) | |
17 | g.42787294T>A | CA399656113 | WNK4 | c.1493T>A (p.Val498Asp) n.173T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.485T>A (p.Val162Asp) | |
17 | g.42787294T>C | CA399656116 | WNK4 | c.1493T>C (p.Val498Ala) n.173T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.485T>C (p.Val162Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.42787294T>G | CA399656118 | WNK4 | c.1493T>G (p.Val498Gly) n.173T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.485T>G (p.Val162Gly) | |
17 | g.42787295C>A | CA500225357 | WNK4 | c.1494C>A (p.Val498=) n.174C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.486C>A (p.Val162=) | |
17 | g.42787295C>G | CA500225358 | WNK4 | c.1494C>G (p.Val498=) n.174C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.486C>G (p.Val162=) | |
17 | g.42787295C>T | CA500225359 | WNK4 | c.1494C>T (p.Val498=) n.174C>T c.1405C>T (p.Leu469=) c.486C>T (p.Val162=) | |
17 | g.42787296T>A | CA399656126 | WNK4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.175T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.487T>A (p.Cys163Ser) | |
17 | g.42787296T>C | CA399656128 | WNK4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.175T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.487T>C (p.Cys163Arg) | |
17 | g.42787296T>G | CA399656130 | WNK4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.175T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.487T>G (p.Cys163Gly) | |
17 | g.42787297G>A | CA399656139 | WNK4 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.176G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.488G>A (p.Cys163Tyr) | |
17 | g.42787297G>C | CA399656133 | WNK4 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.176G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.488G>C (p.Cys163Ser) | |
17 | g.42787297G>T | CA399656136 | WNK4 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.176G>T c.1407G>T (p.Leu469=) c.488G>T (p.Cys163Phe) | |
17 | g.42787298T>A | CA399656143 | WNK4 | c.1497T>A (p.Cys499Ter) n.177T>A c.1408T>A (p.Ter470Arg) c.489T>A (p.Cys163Ter) | |
17 | g.42787298T>C | CA500225360 | WNK4 | c.1497T>C (p.Cys499=) n.177T>C c.1408T>C (p.Ter470Arg) c.489T>C (p.Cys163=) | |
17 | g.42787298T>G | CA399656146 | WNK4 | c.1497T>G (p.Cys499Trp) n.177T>G c.1408T>G (p.Ter470Gly) c.489T>G (p.Cys163Trp) | |
17 | g.42787299G>A | CA399656149 | WNK4 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.178G>A c.1409G>A (p.Ter470=) c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
17 | g.42787299G>C | CA399656150 | WNK4 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.178G>C c.1409G>C (p.Ter470Ser) c.490G>C (p.Glu164Gln) | |
17 | g.42787299G>T | CA399656151 | WNK4 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.178G>T c.1409G>T (p.Ter470Leu) c.490G>T (p.Glu164Ter) | |
17 | g.42787300A>C | CA399656152 | WNK4 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.179A>C c.1410A>C (p.Ter470Cys) c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
17 | g.42787300A>G | CA399656153 | WNK4 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.179A>G c.1410A>G (p.Ter470Trp) c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
17 | g.42787300A>T | CA399656156 | WNK4 | c.1499A>T (p.Glu500Val) n.179A>T c.1410A>T (p.Ter470Cys) c.491A>T (p.Glu164Val) | |
17 | g.42787301A>C | CA399656160 | WNK4 | c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.180A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) | |
17 | g.42787301A>G | CA500225361 | WNK4 | c.1500A>G (p.Glu500=) n.180A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.492A>G (p.Glu164=) | |
17 | g.42787301A>T | CA399656163 | WNK4 | c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.180A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) | |
17 | g.42787302G>A | CA399656167 | WNK4 | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.181G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.493G>A (p.Ala165Thr) | |
17 | g.42787302G>C | CA399656170 | WNK4 | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.181G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.493G>C (p.Ala165Pro) | |
17 | g.42787302G>T | CA399656174 | WNK4 | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.181G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.493G>T (p.Ala165Ser) | |
17 | g.42787303C>A | CA399656177 | WNK4 | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.182C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.494C>A (p.Ala165Asp) | |
17 | g.42787303C= | CA2260641827 | WNK4 | c.1502C= (p.Ala501=) n.182C= c.*3C= (n.*3C=) c.494C= (p.Ala165=) | |
17 | g.42787303C>G | CA399656187 | WNK4 | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.182C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
17 | g.42787303C>T | CA399656179 | WNK4 | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.182C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) | dbSNP |
17 | g.42787304C>A | CA500225362 | WNK4 | c.1503C>A (p.Ala501=) n.183C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.495C>A (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C= | CA2260641828 | WNK4 | c.1503C= (p.Ala501=) n.183C= c.*4C= (n.*4C=) c.495C= (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C>G | CA500225363 | WNK4 | c.1503C>G (p.Ala501=) n.183C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.495C>G (p.Ala165=) | |
17 | g.42787304C>T | CA8584006 | WNK4 | c.1503C>T (p.Ala501=) n.183C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.495C>T (p.Ala165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787305G>A | CA8584007 | WNK4 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.184G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787305G>C | CA399656193 | WNK4 | c.1504G>C (p.Asp502His) n.184G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.496G>C (p.Asp166His) | |
17 | g.42787305G= | CA2260641829 | WNK4 | c.1504G= (p.Asp502=) n.184G= c.*5G= (n.*5G=) c.496G= (p.Asp166=) | |
17 | g.42787305G>T | CA399656195 | WNK4 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.184G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
17 | g.42787306A>C | CA399656201 | WNK4 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.185A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
17 | g.42787306A>G | CA399656203 | WNK4 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.185A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
17 | g.42787306A>T | CA399656206 | WNK4 | c.1505A>T (p.Asp502Val) n.185A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) | |
17 | g.42787307T>A | CA399656209 | WNK4 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) n.186T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
17 | g.42787307T>C | CA500225364 | WNK4 | c.1506T>C (p.Asp502=) n.186T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.498T>C (p.Asp166=) | |
17 | g.42787307T>G | CA399656211 | WNK4 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) n.186T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.498T>G (p.Asp166Glu) | |
17 | g.42787308T>A | CA399656214 | WNK4 | c.1507T>A (p.Tyr503Asn) n.187T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
17 | g.42787308T>C | CA399656216 | WNK4 | c.1507T>C (p.Tyr503His) n.187T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) | |
17 | g.42787308T>G | CA399656220 | WNK4 | c.1507T>G (p.Tyr503Asp) n.187T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
17 | g.42787309A= | CA2260641830 | WNK4 | c.1508A= (p.Tyr503=) n.188A= c.*9A= (n.*9A=) c.500A= (p.Tyr167=) | |
17 | g.42787309A>C | CA8584008 | WNK4 | c.1508A>C (p.Tyr503Ser) n.188A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42787309A>G | CA399656226 | WNK4 | c.1508A>G (p.Tyr503Cys) n.188A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) | |
17 | g.42787309A>T | CA399656227 | WNK4 | c.1508A>T (p.Tyr503Phe) n.188A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
17 | g.42787310C>A | CA399656231 | WNK4 | c.1509C>A (p.Tyr503Ter) n.189C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.501C>A (p.Tyr167Ter) | |
17 | g.42787310C>G | CA399656234 | WNK4 | c.1509C>G (p.Tyr503Ter) n.189C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.501C>G (p.Tyr167Ter) | |
17 | g.42787310C>T | CA500225365 | WNK4 | c.1509C>T (p.Tyr503=) n.189C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.501C>T (p.Tyr167=) | |
17 | g.42787311C>A | CA399656238 | WNK4 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.190C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) | |
17 | g.42787311C= | CA2260641831 | WNK4 | c.1510C= (p.Gln504=) n.190C= c.*11C= (n.*11C=) c.502C= (p.Gln168=) | |
17 | g.42787311C>G | CA399656241 | WNK4 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.190C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) | |
17 | g.42787311C>T | CA8584009 | WNK4 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.190C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787312A>C | CA399656247 | WNK4 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.191A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) | |
17 | g.42787312A>G | CA399656250 | WNK4 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.191A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) | |
17 | g.42787312A>T | CA399656253 | WNK4 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.191A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) | |
17 | g.42787313G>A | CA500225366 | WNK4 | c.1512G>A (p.Gln504=) n.192G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.504G>A (p.Gln168=) | |
17 | g.42787313G>C | CA399656257 | WNK4 | c.1512G>C (p.Gln504His) n.192G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.504G>C (p.Gln168His) | |
17 | g.42787313G>T | CA399656259 | WNK4 | c.1512G>T (p.Gln504His) n.192G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.504G>T (p.Gln168His) | |
17 | g.42787314C>A | CA399656263 | WNK4 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.193C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
17 | g.42787314C= | CA2260641832 | WNK4 | c.1513C= (p.Pro505=) n.193C= c.*14C= (n.*14C=) c.505C= (p.Pro169=) | |
17 | g.42787314C>G | CA399656266 | WNK4 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.193C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
17 | g.42787314C>T | CA8584010 | WNK4 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.193C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42787315C>A | CA399656277 | WNK4 | c.1514C>A (p.Pro505Gln) n.194C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) | |
17 | g.42787315C>G | CA399656280 | WNK4 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.194C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
17 | g.42787315C>T | CA399656274 | WNK4 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.194C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) |