Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42732768_42732783delinsGAAGCAACTGTTGATT | CA1779564440 | CHRNB3 | c.1242+219_1242+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.1242+219_1242+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) c.855+219_855+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.855+219_855+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) c.1020+219_1020+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.1020+219_1020+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) | |
8 | g.42732789_42732803dup | CA918249727 | CHRNB3 | c.1242+240_1242+254dup (n.1242+240_1242+254dup) c.855+240_855+254dup (n.855+240_855+254dup) c.1020+240_1020+254dup (n.1020+240_1020+254dup) | dbSNP |
8 | g.42732789_42732803del | CA176029352 | CHRNB3 | c.1242+240_1242+254del (n.1242+240_1242+254del) c.855+240_855+254del (n.855+240_855+254del) c.1020+240_1020+254del (n.1020+240_1020+254del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732782T>C | CA1113234866 | CHRNB3 | c.1242+233T>C (n.1242+233T>C) c.855+233T>C (n.855+233T>C) c.1020+233T>C (n.1020+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732782T= | CA1779564450 | CHRNB3 | c.1242+233T= (n.1242+233T=) c.855+233T= (n.855+233T=) c.1020+233T= (n.1020+233T=) | |
8 | g.42732786G>C | CA1779564452 | CHRNB3 | c.1242+237G>C (n.1242+237G>C) c.855+237G>C (n.855+237G>C) c.1020+237G>C (n.1020+237G>C) | dbSNP |
8 | g.42732786G= | CA1779564451 | CHRNB3 | c.1242+237G= (n.1242+237G=) c.855+237G= (n.855+237G=) c.1020+237G= (n.1020+237G=) | |
8 | g.42732789A= | CA1779564454 | CHRNB3 | c.1242+240A= (n.1242+240A=) c.855+240A= (n.855+240A=) c.1020+240A= (n.1020+240A=) | |
8 | g.42732789A>G | CA851926647 | CHRNB3 | c.1242+240A>G (n.1242+240A>G) c.855+240A>G (n.855+240A>G) c.1020+240A>G (n.1020+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732796A>G | CA2572886758 | CHRNB3 | c.1242+247A>G (n.1242+247A>G) c.855+247A>G (n.855+247A>G) c.1020+247A>G (n.1020+247A>G) | |
8 | g.42732801G>A | CA1113234869 | CHRNB3 | c.1242+252G>A (n.1242+252G>A) c.855+252G>A (n.855+252G>A) c.1020+252G>A (n.1020+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732801G= | CA1779564457 | CHRNB3 | c.1242+252G= (n.1242+252G=) c.855+252G= (n.855+252G=) c.1020+252G= (n.1020+252G=) | |
8 | g.42732802C= | CA1779564458 | CHRNB3 | c.1242+253C= (n.1242+253C=) c.855+253C= (n.855+253C=) c.1020+253C= (n.1020+253C=) | |
8 | g.42732802C>G | CA581623676 | CHRNB3 | c.1242+253C>G (n.1242+253C>G) c.855+253C>G (n.855+253C>G) c.1020+253C>G (n.1020+253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732803A= | CA1779564459 | CHRNB3 | c.1242+254A= (n.1242+254A=) c.855+254A= (n.855+254A=) c.1020+254A= (n.1020+254A=) | |
8 | g.42732803A>G | CA1779564460 | CHRNB3 | c.1242+254A>G (n.1242+254A>G) c.855+254A>G (n.855+254A>G) c.1020+254A>G (n.1020+254A>G) | dbSNP |
8 | g.42732809T>C | CA176029357 | CHRNB3 | c.1242+260T>C (n.1242+260T>C) c.855+260T>C (n.855+260T>C) c.1020+260T>C (n.1020+260T>C) | dbSNP |
8 | g.42732809T= | CA1779564462 | CHRNB3 | c.1242+260T= (n.1242+260T=) c.855+260T= (n.855+260T=) c.1020+260T= (n.1020+260T=) | |
8 | g.42732817T>A | CA176029360 | CHRNB3 | c.1242+268T>A (n.1242+268T>A) c.855+268T>A (n.855+268T>A) c.1020+268T>A (n.1020+268T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732817T= | CA1779564464 | CHRNB3 | c.1242+268T= (n.1242+268T=) c.855+268T= (n.855+268T=) c.1020+268T= (n.1020+268T=) | |
8 | g.42732821A= | CA1779564466 | CHRNB3 | c.1242+272A= (n.1242+272A=) c.855+272A= (n.855+272A=) c.1020+272A= (n.1020+272A=) | |
8 | g.42732821A>G | CA1779564467 | CHRNB3 | c.1242+272A>G (n.1242+272A>G) c.855+272A>G (n.855+272A>G) c.1020+272A>G (n.1020+272A>G) | dbSNP |
8 | g.42732822T>C | CA851926651 | CHRNB3 | c.1242+273T>C (n.1242+273T>C) c.855+273T>C (n.855+273T>C) c.1020+273T>C (n.1020+273T>C) | dbSNP |
8 | g.42732822T= | CA1779564468 | CHRNB3 | c.1242+273T= (n.1242+273T=) c.855+273T= (n.855+273T=) c.1020+273T= (n.1020+273T=) | |
8 | g.42732829T>G | CA1779564471 | CHRNB3 | c.1242+280T>G (n.1242+280T>G) c.855+280T>G (n.855+280T>G) c.1020+280T>G (n.1020+280T>G) | dbSNP |
8 | g.42732829T= | CA1779564470 | CHRNB3 | c.1242+280T= (n.1242+280T=) c.855+280T= (n.855+280T=) c.1020+280T= (n.1020+280T=) | |
8 | g.42732833_42732834delinsTC | CA1779564472 | CHRNB3 | c.1242+284_1242+285delinsTC (n.1242+284_1242+285delinsTC) c.855+284_855+285delinsTC (n.855+284_855+285delinsTC) c.1020+284_1020+285delinsTC (n.1020+284_1020+285delinsTC) | |
8 | g.42732834del | CA851926652 | CHRNB3 | c.1242+285del (n.1242+285del) c.855+285del (n.855+285del) c.1020+285del (n.1020+285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732835_42732836insT | CA2528334576 | CHRNB3 | c.1242+286_1242+287insT (n.1242+286_1242+287insT) c.855+286_855+287insT (n.855+286_855+287insT) c.1020+286_1020+287insT (n.1020+286_1020+287insT) | |
8 | g.42732836A= | CA1779564474 | CHRNB3 | c.1242+287A= (n.1242+287A=) c.855+287A= (n.855+287A=) c.1020+287A= (n.1020+287A=) | |
8 | g.42732836A>G | CA851926653 | CHRNB3 | c.1242+287A>G (n.1242+287A>G) c.855+287A>G (n.855+287A>G) c.1020+287A>G (n.1020+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732836_42732837insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG | CA2510626165 | CHRNB3 | c.1242+287_1242+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG (n.1242+287_1242+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG) c.855+287_855+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG (n.855+287_855+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG) c.1020+287_1020+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG (n.1020+287_1020+288insCTAATGTCGCTATGTTATGTCAGGGCTTGCTTTAAATG) | |
8 | g.42732842C>A | CA581623678 | CHRNB3 | c.1242+293C>A (n.1242+293C>A) c.855+293C>A (n.855+293C>A) c.1020+293C>A (n.1020+293C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732842C= | CA1779564476 | CHRNB3 | c.1242+293C= (n.1242+293C=) c.855+293C= (n.855+293C=) c.1020+293C= (n.1020+293C=) | |
8 | g.42732843A= | CA1779564478 | CHRNB3 | c.1242+294A= (n.1242+294A=) c.855+294A= (n.855+294A=) c.1020+294A= (n.1020+294A=) | |
8 | g.42732843A>G | CA851926658 | CHRNB3 | c.1242+294A>G (n.1242+294A>G) c.855+294A>G (n.855+294A>G) c.1020+294A>G (n.1020+294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732844T>C | CA1779564482 | CHRNB3 | c.1242+295T>C (n.1242+295T>C) c.855+295T>C (n.855+295T>C) c.1020+295T>C (n.1020+295T>C) | dbSNP |
8 | g.42732844T= | CA1779564481 | CHRNB3 | c.1242+295T= (n.1242+295T=) c.855+295T= (n.855+295T=) c.1020+295T= (n.1020+295T=) | |
8 | g.42732854G>A | CA851926662 | CHRNB3 | c.1242+305G>A (n.1242+305G>A) c.855+305G>A (n.855+305G>A) c.1020+305G>A (n.1020+305G>A) | dbSNP |
8 | g.42732854G= | CA1779564483 | CHRNB3 | c.1242+305G= (n.1242+305G=) c.855+305G= (n.855+305G=) c.1020+305G= (n.1020+305G=) | |
8 | g.42732859C= | CA1779564485 | CHRNB3 | c.1242+310C= (n.1242+310C=) c.855+310C= (n.855+310C=) c.1020+310C= (n.1020+310C=) | |
8 | g.42732859C>T | CA851926666 | CHRNB3 | c.1242+310C>T (n.1242+310C>T) c.855+310C>T (n.855+310C>T) c.1020+310C>T (n.1020+310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732861T>C | CA581623680 | CHRNB3 | c.1242+312T>C (n.1242+312T>C) c.855+312T>C (n.855+312T>C) c.1020+312T>C (n.1020+312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732861T= | CA1779564487 | CHRNB3 | c.1242+312T= (n.1242+312T=) c.855+312T= (n.855+312T=) c.1020+312T= (n.1020+312T=) | |
8 | g.42732862G= | CA1779564489 | CHRNB3 | c.1242+313G= (n.1242+313G=) c.855+313G= (n.855+313G=) c.1020+313G= (n.1020+313G=) | |
8 | g.42732862G>T | CA176029363 | CHRNB3 | c.1242+313G>T (n.1242+313G>T) c.855+313G>T (n.855+313G>T) c.1020+313G>T (n.1020+313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732863G>A | CA176029366 | CHRNB3 | c.1242+314G>A (n.1242+314G>A) c.855+314G>A (n.855+314G>A) c.1020+314G>A (n.1020+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732863G>C | CA1113234872 | CHRNB3 | c.1242+314G>C (n.1242+314G>C) c.855+314G>C (n.855+314G>C) c.1020+314G>C (n.1020+314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732863G= | CA1779564492 | CHRNB3 | c.1242+314G= (n.1242+314G=) c.855+314G= (n.855+314G=) c.1020+314G= (n.1020+314G=) | |
8 | g.42732864_42732866del | CA2562033200 | CHRNB3 | c.1242+315_1242+317del (n.1242+315_1242+317del) c.855+315_855+317del (n.855+315_855+317del) c.1020+315_1020+317del (n.1020+315_1020+317del) | |
8 | g.42732869G>C | CA851926685 | CHRNB3 | c.1242+320G>C (n.1242+320G>C) c.855+320G>C (n.855+320G>C) c.1020+320G>C (n.1020+320G>C) | dbSNP |
8 | g.42732869G= | CA1779564494 | CHRNB3 | c.1242+320G= (n.1242+320G=) c.855+320G= (n.855+320G=) c.1020+320G= (n.1020+320G=) | |
8 | g.42732870G>A | CA2521534855 | CHRNB3 | c.1242+321G>A (n.1242+321G>A) c.855+321G>A (n.855+321G>A) c.1020+321G>A (n.1020+321G>A) | |
8 | g.42732870G>C | CA851926688 | CHRNB3 | c.1242+321G>C (n.1242+321G>C) c.855+321G>C (n.855+321G>C) c.1020+321G>C (n.1020+321G>C) | dbSNP |
8 | g.42732870G= | CA1779564496 | CHRNB3 | c.1242+321G= (n.1242+321G=) c.855+321G= (n.855+321G=) c.1020+321G= (n.1020+321G=) | |
8 | g.42732872_42732874delinsAAT | CA1779564497 | CHRNB3 | c.1242+323_1242+325delinsAAT (n.1242+323_1242+325delinsAAT) c.855+323_855+325delinsAAT (n.855+323_855+325delinsAAT) c.1020+323_1020+325delinsAAT (n.1020+323_1020+325delinsAAT) | |
8 | g.42732873_42732874del | CA1113234873 | CHRNB3 | c.1242+324_1242+325del (n.1242+324_1242+325del) c.855+324_855+325del (n.855+324_855+325del) c.1020+324_1020+325del (n.1020+324_1020+325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732876T>C | CA851926694 | CHRNB3 | c.1242+327T>C (n.1242+327T>C) c.855+327T>C (n.855+327T>C) c.1020+327T>C (n.1020+327T>C) | dbSNP |
8 | g.42732876T= | CA1779564499 | CHRNB3 | c.1242+327T= (n.1242+327T=) c.855+327T= (n.855+327T=) c.1020+327T= (n.1020+327T=) |