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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42732653_42732703del | CA2687122810 | CHRNB3 | c.1242+104_1242+154del (n.1242+104_1242+154del) c.855+104_855+154del (n.855+104_855+154del) c.1020+104_1020+154del (n.1020+104_1020+154del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732676A= | CA1779564386 | CHRNB3 | c.1242+127A= (n.1242+127A=) c.855+127A= (n.855+127A=) c.1020+127A= (n.1020+127A=) | |
| 8 | g.42732676A>G | CA176029333 | CHRNB3 | c.1242+127A>G (n.1242+127A>G) c.855+127A>G (n.855+127A>G) c.1020+127A>G (n.1020+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732680_42732686del | CA2779891967 | CHRNB3 | c.1242+131_1242+137del (n.1242+131_1242+137del) c.855+131_855+137del (n.855+131_855+137del) c.1020+131_1020+137del (n.1020+131_1020+137del) | |
| 8 | g.42732677C>A | CA851926591 | CHRNB3 | c.1242+128C>A (n.1242+128C>A) c.855+128C>A (n.855+128C>A) c.1020+128C>A (n.1020+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732677C= | CA1779564389 | CHRNB3 | c.1242+128C= (n.1242+128C=) c.855+128C= (n.855+128C=) c.1020+128C= (n.1020+128C=) | |
| 8 | g.42732677C>T | CA2687122854 | CHRNB3 | c.1242+128C>T (n.1242+128C>T) c.855+128C>T (n.855+128C>T) c.1020+128C>T (n.1020+128C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732678A>G | CA2687122855 | CHRNB3 | c.1242+129A>G (n.1242+129A>G) c.855+129A>G (n.855+129A>G) c.1020+129A>G (n.1020+129A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732681T>C | CA2687122856 | CHRNB3 | c.1242+132T>C (n.1242+132T>C) c.855+132T>C (n.855+132T>C) c.1020+132T>C (n.1020+132T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732683A= | CA1779564390 | CHRNB3 | c.1242+134A= (n.1242+134A=) c.855+134A= (n.855+134A=) c.1020+134A= (n.1020+134A=) | |
| 8 | g.42732683A>C | CA2687122857 | CHRNB3 | c.1242+134A>C (n.1242+134A>C) c.855+134A>C (n.855+134A>C) c.1020+134A>C (n.1020+134A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732683A>G | CA581623672 | CHRNB3 | c.1242+134A>G (n.1242+134A>G) c.855+134A>G (n.855+134A>G) c.1020+134A>G (n.1020+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732683A>T | CA2687122858 | CHRNB3 | c.1242+134A>T (n.1242+134A>T) c.855+134A>T (n.855+134A>T) c.1020+134A>T (n.1020+134A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732684C>A | CA2687122859 | CHRNB3 | c.1242+135C>A (n.1242+135C>A) c.855+135C>A (n.855+135C>A) c.1020+135C>A (n.1020+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732684C= | CA1779564392 | CHRNB3 | c.1242+135C= (n.1242+135C=) c.855+135C= (n.855+135C=) c.1020+135C= (n.1020+135C=) | |
| 8 | g.42732684C>T | CA1113234858 | CHRNB3 | c.1242+135C>T (n.1242+135C>T) c.855+135C>T (n.855+135C>T) c.1020+135C>T (n.1020+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732685A>C | CA2687122860 | CHRNB3 | c.1242+136A>C (n.1242+136A>C) c.855+136A>C (n.855+136A>C) c.1020+136A>C (n.1020+136A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732688T>A | CA2687122861 | CHRNB3 | c.1242+139T>A (n.1242+139T>A) c.855+139T>A (n.855+139T>A) c.1020+139T>A (n.1020+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732690A>C | CA2687122862 | CHRNB3 | c.1242+141A>C (n.1242+141A>C) c.855+141A>C (n.855+141A>C) c.1020+141A>C (n.1020+141A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732693C>A | CA2687122863 | CHRNB3 | c.1242+144C>A (n.1242+144C>A) c.855+144C>A (n.855+144C>A) c.1020+144C>A (n.1020+144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732694A>C | CA2687122864 | CHRNB3 | c.1242+145A>C (n.1242+145A>C) c.855+145A>C (n.855+145A>C) c.1020+145A>C (n.1020+145A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732696G>A | CA176029336 | CHRNB3 | c.1242+147G>A (n.1242+147G>A) c.855+147G>A (n.855+147G>A) c.1020+147G>A (n.1020+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732696G= | CA1779564393 | CHRNB3 | c.1242+147G= (n.1242+147G=) c.855+147G= (n.855+147G=) c.1020+147G= (n.1020+147G=) | |
| 8 | g.42732697C>A | CA851926594 | CHRNB3 | c.1242+148C>A (n.1242+148C>A) c.855+148C>A (n.855+148C>A) c.1020+148C>A (n.1020+148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732697C= | CA1779564404 | CHRNB3 | c.1242+148C= (n.1242+148C=) c.855+148C= (n.855+148C=) c.1020+148C= (n.1020+148C=) | |
| 8 | g.42732697C>G | CA176029339 | CHRNB3 | c.1242+148C>G (n.1242+148C>G) c.855+148C>G (n.855+148C>G) c.1020+148C>G (n.1020+148C>G) | dbSNP |
| 8 | g.42732697C>T | CA2687122865 | CHRNB3 | c.1242+148C>T (n.1242+148C>T) c.855+148C>T (n.855+148C>T) c.1020+148C>T (n.1020+148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732698C>A | CA2687122866 | CHRNB3 | c.1242+149C>A (n.1242+149C>A) c.855+149C>A (n.855+149C>A) c.1020+149C>A (n.1020+149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732698C>T | CA2687122867 | CHRNB3 | c.1242+149C>T (n.1242+149C>T) c.855+149C>T (n.855+149C>T) c.1020+149C>T (n.1020+149C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.42732708_42732710delinsCAT | CA1779564405 | CHRNB3 | c.1242+159_1242+161delinsCAT (n.1242+159_1242+161delinsCAT) c.855+159_855+161delinsCAT (n.855+159_855+161delinsCAT) c.1020+159_1020+161delinsCAT (n.1020+159_1020+161delinsCAT) | |
| 8 | g.42732710_42732711del | CA851926596 | CHRNB3 | c.1242+161_1242+162del (n.1242+161_1242+162del) c.855+161_855+162del (n.855+161_855+162del) c.1020+161_1020+162del (n.1020+161_1020+162del) | dbSNP |
| 8 | g.42732710T>C | CA176029341 | CHRNB3 | c.1242+161T>C (n.1242+161T>C) c.855+161T>C (n.855+161T>C) c.1020+161T>C (n.1020+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732710T= | CA1779564406 | CHRNB3 | c.1242+161T= (n.1242+161T=) c.855+161T= (n.855+161T=) c.1020+161T= (n.1020+161T=) | |
| 8 | g.42732711A= | CA1779564408 | CHRNB3 | c.1242+162A= (n.1242+162A=) c.855+162A= (n.855+162A=) c.1020+162A= (n.1020+162A=) | |
| 8 | g.42732711A>G | CA176029344 | CHRNB3 | c.1242+162A>G (n.1242+162A>G) c.855+162A>G (n.855+162A>G) c.1020+162A>G (n.1020+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732713C>A | CA851926602 | CHRNB3 | c.1242+164C>A (n.1242+164C>A) c.855+164C>A (n.855+164C>A) c.1020+164C>A (n.1020+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732713C= | CA1779564411 | CHRNB3 | c.1242+164C= (n.1242+164C=) c.855+164C= (n.855+164C=) c.1020+164C= (n.1020+164C=) | |
| 8 | g.42732713C>T | CA176029346 | CHRNB3 | c.1242+164C>T (n.1242+164C>T) c.855+164C>T (n.855+164C>T) c.1020+164C>T (n.1020+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732714G>A | CA581623673 | CHRNB3 | c.1242+165G>A (n.1242+165G>A) c.855+165G>A (n.855+165G>A) c.1020+165G>A (n.1020+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732714G= | CA1779564413 | CHRNB3 | c.1242+165G= (n.1242+165G=) c.855+165G= (n.855+165G=) c.1020+165G= (n.1020+165G=) | |
| 8 | g.42732716C= | CA1779564415 | CHRNB3 | c.1242+167C= (n.1242+167C=) c.855+167C= (n.855+167C=) c.1020+167C= (n.1020+167C=) | |
| 8 | g.42732716C>T | CA851926604 | CHRNB3 | c.1242+167C>T (n.1242+167C>T) c.855+167C>T (n.855+167C>T) c.1020+167C>T (n.1020+167C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42732718T>G | CA176029349 | CHRNB3 | c.1242+169T>G (n.1242+169T>G) c.855+169T>G (n.855+169T>G) c.1020+169T>G (n.1020+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732718T= | CA1779564416 | CHRNB3 | c.1242+169T= (n.1242+169T=) c.855+169T= (n.855+169T=) c.1020+169T= (n.1020+169T=) | |
| 8 | g.42732719T>C | CA2597186476 | CHRNB3 | c.1242+170T>C (n.1242+170T>C) c.855+170T>C (n.855+170T>C) c.1020+170T>C (n.1020+170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732720A= | CA1779564419 | CHRNB3 | c.1242+171A= (n.1242+171A=) c.855+171A= (n.855+171A=) c.1020+171A= (n.1020+171A=) | |
| 8 | g.42732720A>G | CA851926610 | CHRNB3 | c.1242+171A>G (n.1242+171A>G) c.855+171A>G (n.855+171A>G) c.1020+171A>G (n.1020+171A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42732722T>C | CA1113234862 | CHRNB3 | c.1242+173T>C (n.1242+173T>C) c.855+173T>C (n.855+173T>C) c.1020+173T>C (n.1020+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732722T= | CA1779564422 | CHRNB3 | c.1242+173T= (n.1242+173T=) c.855+173T= (n.855+173T=) c.1020+173T= (n.1020+173T=) | |
| 8 | g.42732730T>G | CA1779564427 | CHRNB3 | c.1242+181T>G (n.1242+181T>G) c.855+181T>G (n.855+181T>G) c.1020+181T>G (n.1020+181T>G) | dbSNP |
| 8 | g.42732730T= | CA1779564424 | CHRNB3 | c.1242+181T= (n.1242+181T=) c.855+181T= (n.855+181T=) c.1020+181T= (n.1020+181T=) | |
| 8 | g.42732738G= | CA1779564429 | CHRNB3 | c.1242+189G= (n.1242+189G=) c.855+189G= (n.855+189G=) c.1020+189G= (n.1020+189G=) | |
| 8 | g.42732738G>T | CA851926613 | CHRNB3 | c.1242+189G>T (n.1242+189G>T) c.855+189G>T (n.855+189G>T) c.1020+189G>T (n.1020+189G>T) | dbSNP |
| 8 | g.42732742T>C | CA851926618 | CHRNB3 | c.1242+193T>C (n.1242+193T>C) c.855+193T>C (n.855+193T>C) c.1020+193T>C (n.1020+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732742T= | CA1779564430 | CHRNB3 | c.1242+193T= (n.1242+193T=) c.855+193T= (n.855+193T=) c.1020+193T= (n.1020+193T=) | |
| 8 | g.42732745A= | CA1779564432 | CHRNB3 | c.1242+196A= (n.1242+196A=) c.855+196A= (n.855+196A=) c.1020+196A= (n.1020+196A=) | |
| 8 | g.42732745A>C | CA851926620 | CHRNB3 | c.1242+196A>C (n.1242+196A>C) c.855+196A>C (n.855+196A>C) c.1020+196A>C (n.1020+196A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732752C= | CA1779564434 | CHRNB3 | c.1242+203C= (n.1242+203C=) c.855+203C= (n.855+203C=) c.1020+203C= (n.1020+203C=) | |
| 8 | g.42732752C>T | CA851926634 | CHRNB3 | c.1242+203C>T (n.1242+203C>T) c.855+203C>T (n.855+203C>T) c.1020+203C>T (n.1020+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732753A= | CA1779564436 | CHRNB3 | c.1242+204A= (n.1242+204A=) c.855+204A= (n.855+204A=) c.1020+204A= (n.1020+204A=) | |
| 8 | g.42732753A>G | CA851926640 | CHRNB3 | c.1242+204A>G (n.1242+204A>G) c.855+204A>G (n.855+204A>G) c.1020+204A>G (n.1020+204A>G) | dbSNP |
| 8 | g.42732754T>C | CA2717205327 | CHRNB3 | c.1242+205T>C (n.1242+205T>C) c.855+205T>C (n.855+205T>C) c.1020+205T>C (n.1020+205T>C) | dbSNP |
| 8 | g.42732761C= | CA1779564438 | CHRNB3 | c.1242+212C= (n.1242+212C=) c.855+212C= (n.855+212C=) c.1020+212C= (n.1020+212C=) | |
| 8 | g.42732761C>T | CA581623674 | CHRNB3 | c.1242+212C>T (n.1242+212C>T) c.855+212C>T (n.855+212C>T) c.1020+212C>T (n.1020+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732768_42732783delinsGAAGCAACTGTTGATT | CA1779564440 | CHRNB3 | c.1242+219_1242+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.1242+219_1242+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) c.855+219_855+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.855+219_855+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) c.1020+219_1020+234delinsGAAGCAACTGTTGATT (n.1020+219_1020+234delinsGAAGCAACTGTTGATT) | |
| 8 | g.42732789_42732803dup | CA918249727 | CHRNB3 | c.1242+240_1242+254dup (n.1242+240_1242+254dup) c.855+240_855+254dup (n.855+240_855+254dup) c.1020+240_1020+254dup (n.1020+240_1020+254dup) | dbSNP |
| 8 | g.42732789_42732803del | CA176029352 | CHRNB3 | c.1242+240_1242+254del (n.1242+240_1242+254del) c.855+240_855+254del (n.855+240_855+254del) c.1020+240_1020+254del (n.1020+240_1020+254del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732772C= | CA1779564443 | CHRNB3 | c.1242+223C= (n.1242+223C=) c.855+223C= (n.855+223C=) c.1020+223C= (n.1020+223C=) | |
| 8 | g.42732772C>T | CA1779564444 | CHRNB3 | c.1242+223C>T (n.1242+223C>T) c.855+223C>T (n.855+223C>T) c.1020+223C>T (n.1020+223C>T) | dbSNP |
| 8 | g.42732776T>A | CA12904739 | CHRNB3 | c.1242+227T>A (n.1242+227T>A) c.855+227T>A (n.855+227T>A) c.1020+227T>A (n.1020+227T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.42732776T= | CA1779564448 | CHRNB3 | c.1242+227T= (n.1242+227T=) c.855+227T= (n.855+227T=) c.1020+227T= (n.1020+227T=) |