Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42732516G>A | CA4734083 | CHRNB3 | c.1209G>A (p.Ser403=) c.822G>A (p.Ser274=) c.987G>A (p.Ser329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732516G>C | CA4734081 | CHRNB3 | c.1209G>C (p.Ser403=) c.822G>C (p.Ser274=) c.987G>C (p.Ser329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732516G= | CA1779564231 | CHRNB3 | c.1209G= (p.Ser403=) c.822G= (p.Ser274=) c.987G= (p.Ser329=) | |
8 | g.42732516G>T | CA4734082 | CHRNB3 | c.1209G>T (p.Ser403=) c.822G>T (p.Ser274=) c.987G>T (p.Ser329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732517A>C | CA460568666 | CHRNB3 | c.1210A>C (p.Arg404=) c.823A>C (p.Arg275=) c.988A>C (p.Arg330=) | |
8 | g.42732517A>G | CA371102524 | CHRNB3 | c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) | |
8 | g.42732517A>T | CA371102525 | CHRNB3 | c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.823A>T (p.Arg275Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) | |
8 | g.42732518G>A | CA371102526 | CHRNB3 | c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.42732518G>C | CA371102527 | CHRNB3 | c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) | |
8 | g.42732518G>T | CA371102528 | CHRNB3 | c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.824G>T (p.Arg275Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) | |
8 | g.42732519A>C | CA371102529 | CHRNB3 | c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.825A>C (p.Arg275Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) | |
8 | g.42732519A>G | CA460568667 | CHRNB3 | c.1212A>G (p.Arg404=) c.825A>G (p.Arg275=) c.990A>G (p.Arg330=) | |
8 | g.42732519A>T | CA371102530 | CHRNB3 | c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.825A>T (p.Arg275Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) | |
8 | g.42732520C>A | CA371102533 | CHRNB3 | c.1213C>A (p.His405Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.991C>A (p.His331Asn) | |
8 | g.42732520C>G | CA371102531 | CHRNB3 | c.1213C>G (p.His405Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.991C>G (p.His331Asp) | |
8 | g.42732520C>T | CA371102532 | CHRNB3 | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) | |
8 | g.42732520_42732522delinsCAT | CA1779564238 | CHRNB3 | c.1213_1215delinsCAT (p.His405=) c.826_828delinsCAT (p.His276=) c.991_993delinsCAT (p.His331=) | |
8 | g.42732521A>C | CA371102534 | CHRNB3 | c.1214A>C (p.His405Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.992A>C (p.His331Pro) | |
8 | g.42732521A>G | CA371102535 | CHRNB3 | c.1214A>G (p.His405Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.992A>G (p.His331Arg) | |
8 | g.42732521A>T | CA371102536 | CHRNB3 | c.1214A>T (p.His405Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.992A>T (p.His331Leu) | |
8 | g.42732521_42732522del | CA4734084 | CHRNB3 | c.1214_1215del (p.His405ArgfsTer22) c.827_828del (p.His276ArgfsTer22) c.992_993del (p.His331ArgfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732522T>A | CA371102537 | CHRNB3 | c.1215T>A (p.His405Gln) c.828T>A (p.His276Gln) c.993T>A (p.His331Gln) | |
8 | g.42732522T>C | CA4734086 | CHRNB3 | c.1215T>C (p.His405=) c.828T>C (p.His276=) c.993T>C (p.His331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732522T>G | CA4734085 | CHRNB3 | c.1215T>G (p.His405Gln) c.828T>G (p.His276Gln) c.993T>G (p.His331Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732522T= | CA1779564243 | CHRNB3 | c.1215T= (p.His405=) c.828T= (p.His276=) c.993T= (p.His331=) | |
8 | g.42732523G>A | CA371102538 | CHRNB3 | c.1216G>A (p.Val406Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.994G>A (p.Val332Met) | gnomAD v4 |
8 | g.42732523G>C | CA371102539 | CHRNB3 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) | |
8 | g.42732523G>T | CA371102540 | CHRNB3 | c.1216G>T (p.Val406Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) | |
8 | g.42732524T>A | CA371102541 | CHRNB3 | c.1217T>A (p.Val406Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) | |
8 | g.42732524T>C | CA176029278 | CHRNB3 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732524T>G | CA371102542 | CHRNB3 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732524T= | CA1779564246 | CHRNB3 | c.1217T= (p.Val406=) c.830T= (p.Val277=) c.995T= (p.Val332=) | |
8 | g.42732525G>A | CA460568668 | CHRNB3 | c.1218G>A (p.Val406=) c.831G>A (p.Val277=) c.996G>A (p.Val332=) | |
8 | g.42732525G>C | CA460568669 | CHRNB3 | c.1218G>C (p.Val406=) c.831G>C (p.Val277=) c.996G>C (p.Val332=) | |
8 | g.42732525G>T | CA460568670 | CHRNB3 | c.1218G>T (p.Val406=) c.831G>T (p.Val277=) c.996G>T (p.Val332=) | |
8 | g.42732526A>C | CA371102543 | CHRNB3 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) | |
8 | g.42732526A>G | CA371102545 | CHRNB3 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) | |
8 | g.42732526A>T | CA371102544 | CHRNB3 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) | |
8 | g.42732527A>C | CA371102546 | CHRNB3 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) | |
8 | g.42732527A>G | CA371102547 | CHRNB3 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) | |
8 | g.42732527A>T | CA371102548 | CHRNB3 | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.833A>T (p.Lys278Met) c.998A>T (p.Lys333Met) | |
8 | g.42732528G>A | CA460568671 | CHRNB3 | c.1221G>A (p.Lys407=) c.834G>A (p.Lys278=) c.999G>A (p.Lys333=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732528G>C | CA371102549 | CHRNB3 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) | |
8 | g.42732528G= | CA1779564251 | CHRNB3 | c.1221G= (p.Lys407=) c.834G= (p.Lys278=) c.999G= (p.Lys333=) | |
8 | g.42732528G>T | CA371102550 | CHRNB3 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) | |
8 | g.42732529A>C | CA371102551 | CHRNB3 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | |
8 | g.42732529A>G | CA371102552 | CHRNB3 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | |
8 | g.42732529A>T | CA371102553 | CHRNB3 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
8 | g.42732529_42732532delinsAAAG | CA1779564254 | CHRNB3 | c.1222_1225delinsAAAG (p.Lys408=) c.835_838delinsAAAG (p.Lys279=) c.1000_1003delinsAAAG (p.Lys334=) | |
8 | g.42732530A= | CA1779564257 | CHRNB3 | c.1223A= (p.Lys408=) c.836A= (p.Lys279=) c.1001A= (p.Lys334=) | |
8 | g.42732530A>C | CA371102554 | CHRNB3 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | |
8 | g.42732530A>G | CA371102555 | CHRNB3 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42732530A>T | CA371102556 | CHRNB3 | c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) | |
8 | g.42732532_42732534del | CA851926457 | CHRNB3 | c.1225_1227del (p.Glu409del) c.838_840del (p.Glu280del) c.1003_1005del (p.Glu335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732531A>C | CA371102557 | CHRNB3 | c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) | |
8 | g.42732531A>G | CA460568672 | CHRNB3 | c.1224A>G (p.Lys408=) c.837A>G (p.Lys279=) c.1002A>G (p.Lys334=) | |
8 | g.42732531A>T | CA371102558 | CHRNB3 | c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) | |
8 | g.42732532G>A | CA371102561 | CHRNB3 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) | |
8 | g.42732532G>C | CA371102559 | CHRNB3 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) | |
8 | g.42732532G= | CA1779564259 | CHRNB3 | c.1225G= (p.Glu409=) c.838G= (p.Glu280=) c.1003G= (p.Glu335=) | |
8 | g.42732532G>T | CA371102560 | CHRNB3 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732532_42732535delinsGAAC | CA1779564260 | CHRNB3 | c.1225_1228delinsGAAC (p.Glu409=) c.838_841delinsGAAC (p.Glu280=) c.1003_1006delinsGAAC (p.Glu335=) | |
8 | g.42732533A>C | CA371102562 | CHRNB3 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) | |
8 | g.42732533A>G | CA371102563 | CHRNB3 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) | |
8 | g.42732533A>T | CA371102564 | CHRNB3 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) | |
8 | g.42732534_42732536del | CA1779564262 | CHRNB3 | c.1227_1229del (p.Glu409_His410delinsAsp) c.840_842del (p.Glu280_His281delinsAsp) c.1005_1007del (p.Glu335_His336delinsAsp) | dbSNP |
8 | g.42732534A>C | CA371102565 | CHRNB3 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) | |
8 | g.42732534A>G | CA460568673 | CHRNB3 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.840A>G (p.Glu280=) c.1005A>G (p.Glu335=) | gnomAD v4 |
8 | g.42732534A>T | CA371102566 | CHRNB3 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) | |
8 | g.42732535C>A | CA371102567 | CHRNB3 | c.1228C>A (p.His410Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) | |
8 | g.42732535C>G | CA371102568 | CHRNB3 | c.1228C>G (p.His410Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) | |
8 | g.42732535C>T | CA371102569 | CHRNB3 | c.1228C>T (p.His410Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.42732536A= | CA1779564264 | CHRNB3 | c.1229A= (p.His410=) c.842A= (p.His281=) c.1007A= (p.His336=) | |
8 | g.42732536A>C | CA371102570 | CHRNB3 | c.1229A>C (p.His410Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) | |
8 | g.42732536A>G | CA371102571 | CHRNB3 | c.1229A>G (p.His410Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) | |
8 | g.42732536A>T | CA371102572 | CHRNB3 | c.1229A>T (p.His410Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) | dbSNP |
8 | g.42732537T>A | CA371102573 | CHRNB3 | c.1230T>A (p.His410Gln) c.843T>A (p.His281Gln) c.1008T>A (p.His336Gln) | |
8 | g.42732537T>C | CA4734087 | CHRNB3 | c.1230T>C (p.His410=) c.843T>C (p.His281=) c.1008T>C (p.His336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732537T>G | CA371102574 | CHRNB3 | c.1230T>G (p.His410Gln) c.843T>G (p.His281Gln) c.1008T>G (p.His336Gln) | |
8 | g.42732537T= | CA1779564268 | CHRNB3 | c.1230T= (p.His410=) c.843T= (p.His281=) c.1008T= (p.His336=) | |
8 | g.42732540del | CA2687122735 | CHRNB3 | c.1233del (p.Phe411LeufsTer5) c.846del (p.Phe282LeufsTer5) c.1011del (p.Phe337LeufsTer5) | gnomAD v4 |
8 | g.42732538T>A | CA371102575 | CHRNB3 | c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) | |
8 | g.42732538T>C | CA371102577 | CHRNB3 | c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732538T>G | CA371102576 | CHRNB3 | c.1231T>G (p.Phe411Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) | |
8 | g.42732538T= | CA1779564271 | CHRNB3 | c.1231T= (p.Phe411=) c.844T= (p.Phe282=) c.1009T= (p.Phe337=) | |
8 | g.42732539T>A | CA371102578 | CHRNB3 | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) | |
8 | g.42732539T>C | CA371102580 | CHRNB3 | c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.42732539T>G | CA371102579 | CHRNB3 | c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) | |
8 | g.42732540T>A | CA371102581 | CHRNB3 | c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) | |
8 | g.42732540T>C | CA460568674 | CHRNB3 | c.1233T>C (p.Phe411=) c.846T>C (p.Phe282=) c.1011T>C (p.Phe337=) | |
8 | g.42732540T>G | CA4734088 | CHRNB3 | c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.42732540T= | CA1779564274 | CHRNB3 | c.1233T= (p.Phe411=) c.846T= (p.Phe282=) c.1011T= (p.Phe337=) | |
8 | g.42732541A>C | CA371102582 | CHRNB3 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | |
8 | g.42732541A>G | CA371102583 | CHRNB3 | c.1234A>G (p.Ile412Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) | |
8 | g.42732541A>T | CA371102584 | CHRNB3 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.42732542T>A | CA371102585 | CHRNB3 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
8 | g.42732542T>C | CA371102586 | CHRNB3 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | |
8 | g.42732542T>G | CA371102587 | CHRNB3 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.42732543C>A | CA460568675 | CHRNB3 | c.1236C>A (p.Ile412=) c.849C>A (p.Ile283=) c.1014C>A (p.Ile338=) | gnomAD v4 |
8 | g.42732543C>G | CA371102588 | CHRNB3 | c.1236C>G (p.Ile412Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) | |
8 | g.42732543C>T | CA460568676 | CHRNB3 | c.1236C>T (p.Ile412=) c.849C>T (p.Ile283=) c.1014C>T (p.Ile338=) | |
8 | g.42732544A>C | CA371102589 | CHRNB3 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) | |
8 | g.42732544A>G | CA371102590 | CHRNB3 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) | COSMIC |
8 | g.42732544A>T | CA371102591 | CHRNB3 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) | |
8 | g.42732545G>A | CA371102594 | CHRNB3 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) | COSMIC |
8 | g.42732545G>C | CA371102592 | CHRNB3 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.42732545G>T | CA371102593 | CHRNB3 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.42732546C>A | CA371102595 | CHRNB3 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.42732546C>G | CA371102596 | CHRNB3 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) | |
8 | g.42732546C>T | CA460568677 | CHRNB3 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.852C>T (p.Ser284=) c.1017C>T (p.Ser339=) | |
8 | g.42732547C>A | CA371102597 | CHRNB3 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) | |
8 | g.42732547C= | CA1779564277 | CHRNB3 | c.1240C= (p.Gln414=) c.853C= (p.Gln285=) c.1018C= (p.Gln340=) | |
8 | g.42732547C>G | CA371102598 | CHRNB3 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) | |
8 | g.42732547C>T | CA371102599 | CHRNB3 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) | dbSNP |
8 | g.42732548A= | CA1779564280 | CHRNB3 | c.1241A= (p.Gln414=) c.854A= (p.Gln285=) c.1019A= (p.Gln340=) | |
8 | g.42732548A>C | CA371102600 | CHRNB3 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) | dbSNP |
8 | g.42732548A>G | CA371102601 | CHRNB3 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) | |
8 | g.42732548A>T | CA371102602 | CHRNB3 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) | |
8 | g.42732549G>A | CA460568678 | CHRNB3 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.855G>A (p.Gln285=) c.1020G>A (p.Gln340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732549G>C | CA371102603 | CHRNB3 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.855G>C (p.Gln285His) c.1020G>C (p.Gln340His) | dbSNP |
8 | g.42732549G= | CA1779564283 | CHRNB3 | c.1242G= (p.Gln414=) c.855G= (p.Gln285=) c.1020G= (p.Gln340=) | |
8 | g.42732549G>T | CA371102604 | CHRNB3 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.855G>T (p.Gln285His) c.1020G>T (p.Gln340His) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42732550G>A | CA371102607 | CHRNB3 | c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) | |
8 | g.42732550G>C | CA371102606 | CHRNB3 | c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) | |
8 | g.42732550G>T | CA371102605 | CHRNB3 | c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) | |
8 | g.42732551T>A | CA371102608 | CHRNB3 | c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) | |
8 | g.42732551T>C | CA371102609 | CHRNB3 | c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) | |
8 | g.42732551T>G | CA371102610 | CHRNB3 | c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) | |
8 | g.42732552G>T | CA2687122736 | CHRNB3 | c.1242+3G>T (n.1242+3G>T) c.855+3G>T (n.855+3G>T) c.1020+3G>T (n.1020+3G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732553A>G | CA2687122737 | CHRNB3 | c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.1020+4A>G (n.1020+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732554G>A | CA4734089 | CHRNB3 | c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732554G>C | CA2687122738 | CHRNB3 | c.1242+5G>C (n.1242+5G>C) c.855+5G>C (n.855+5G>C) c.1020+5G>C (n.1020+5G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732554G= | CA1779564285 | CHRNB3 | c.1242+5G= (n.1242+5G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) | |
8 | g.42732554_42732555insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT | CA2740934359 | CHRNB3 | c.1242+5_1242+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT (n.1242+5_1242+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT) c.855+5_855+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT (n.855+5_855+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT) c.1020+5_1020+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT (n.1020+5_1020+6insCATTTGGAGCTGGTTTCTCAACATGAGGATGGGTTGGTTGT) | |
8 | g.42732555T>C | CA4734090 | CHRNB3 | c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.855+6T>C (n.855+6T>C) c.1020+6T>C (n.1020+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732555T= | CA1779564287 | CHRNB3 | c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.855+6T= (n.855+6T=) c.1020+6T= (n.1020+6T=) | |
8 | g.42732557A>G | CA2579157111 | CHRNB3 | c.1242+8A>G (n.1242+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.1020+8A>G (n.1020+8A>G) | |
8 | g.42732558_42732559insTTAACAA | CA2740934360 | CHRNB3 | c.1242+9_1242+10insTTAACAA (n.1242+9_1242+10insTTAACAA) c.855+9_855+10insTTAACAA (n.855+9_855+10insTTAACAA) c.1020+9_1020+10insTTAACAA (n.1020+9_1020+10insTTAACAA) | |
8 | g.42732559C>A | CA2687122739 | CHRNB3 | c.1242+10C>A (n.1242+10C>A) c.855+10C>A (n.855+10C>A) c.1020+10C>A (n.1020+10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732561G>A | CA2687122740 | CHRNB3 | c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.855+12G>A (n.855+12G>A) c.1020+12G>A (n.1020+12G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732561G= | CA1779564289 | CHRNB3 | c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.855+12G= (n.855+12G=) c.1020+12G= (n.1020+12G=) | |
8 | g.42732561G>T | CA176029294 | CHRNB3 | c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.855+12G>T (n.855+12G>T) c.1020+12G>T (n.1020+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732563T>C | CA2687122741 | CHRNB3 | c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.855+14T>C (n.855+14T>C) c.1020+14T>C (n.1020+14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732564A= | CA1779564292 | CHRNB3 | c.1242+15A= (n.1242+15A=) c.855+15A= (n.855+15A=) c.1020+15A= (n.1020+15A=) | |
8 | g.42732564A>G | CA1779564293 | CHRNB3 | c.1242+15A>G (n.1242+15A>G) c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.1020+15A>G (n.1020+15A>G) | dbSNP |
8 | g.42732566del | CA2779891962 | CHRNB3 | c.1242+17del (n.1242+17del) c.855+17del (n.855+17del) c.1020+17del (n.1020+17del) | |
8 | g.42732566T>A | CA2687122742 | CHRNB3 | c.1242+17T>A (n.1242+17T>A) c.855+17T>A (n.855+17T>A) c.1020+17T>A (n.1020+17T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732567C= | CA1779564297 | CHRNB3 | c.1242+18C= (n.1242+18C=) c.855+18C= (n.855+18C=) c.1020+18C= (n.1020+18C=) | |
8 | g.42732567C>T | CA176029297 | CHRNB3 | c.1242+18C>T (n.1242+18C>T) c.855+18C>T (n.855+18C>T) c.1020+18C>T (n.1020+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732568C>A | CA2579157112 | CHRNB3 | c.1242+19C>A (n.1242+19C>A) c.855+19C>A (n.855+19C>A) c.1020+19C>A (n.1020+19C>A) | |
8 | g.42732569T>C | CA2687122743 | CHRNB3 | c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.1020+20T>C (n.1020+20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732569T>G | CA4734091 | CHRNB3 | c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.855+20T>G (n.855+20T>G) c.1020+20T>G (n.1020+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732569T= | CA1779564300 | CHRNB3 | c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.855+20T= (n.855+20T=) c.1020+20T= (n.1020+20T=) | |
8 | g.42732570G>A | CA581623654 | CHRNB3 | c.1242+21G>A (n.1242+21G>A) c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.1020+21G>A (n.1020+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732570G= | CA1779564302 | CHRNB3 | c.1242+21G= (n.1242+21G=) c.855+21G= (n.855+21G=) c.1020+21G= (n.1020+21G=) | |
8 | g.42732570G>T | CA2687122744 | CHRNB3 | c.1242+21G>T (n.1242+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.1020+21G>T (n.1020+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732571A= | CA1779564304 | CHRNB3 | c.1242+22A= (n.1242+22A=) c.855+22A= (n.855+22A=) c.1020+22A= (n.1020+22A=) | |
8 | g.42732571A>T | CA1779564306 | CHRNB3 | c.1242+22A>T (n.1242+22A>T) c.855+22A>T (n.855+22A>T) c.1020+22A>T (n.1020+22A>T) | dbSNP |
8 | g.42732575T>C | CA2687122745 | CHRNB3 | c.1242+26T>C (n.1242+26T>C) c.855+26T>C (n.855+26T>C) c.1020+26T>C (n.1020+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732576G>A | CA4734093 | CHRNB3 | c.1242+27G>A (n.1242+27G>A) c.855+27G>A (n.855+27G>A) c.1020+27G>A (n.1020+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732576G>C | CA4734092 | CHRNB3 | c.1242+27G>C (n.1242+27G>C) c.855+27G>C (n.855+27G>C) c.1020+27G>C (n.1020+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732576G= | CA1779564310 | CHRNB3 | c.1242+27G= (n.1242+27G=) c.855+27G= (n.855+27G=) c.1020+27G= (n.1020+27G=) | |
8 | g.42732576G>T | CA2687122746 | CHRNB3 | c.1242+27G>T (n.1242+27G>T) c.855+27G>T (n.855+27G>T) c.1020+27G>T (n.1020+27G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732577C>A | CA851926506 | CHRNB3 | c.1242+28C>A (n.1242+28C>A) c.855+28C>A (n.855+28C>A) c.1020+28C>A (n.1020+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732577C= | CA1779564313 | CHRNB3 | c.1242+28C= (n.1242+28C=) c.855+28C= (n.855+28C=) c.1020+28C= (n.1020+28C=) | |
8 | g.42732577C>G | CA2687122747 | CHRNB3 | c.1242+28C>G (n.1242+28C>G) c.855+28C>G (n.855+28C>G) c.1020+28C>G (n.1020+28C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732577C>T | CA2687122748 | CHRNB3 | c.1242+28C>T (n.1242+28C>T) c.855+28C>T (n.855+28C>T) c.1020+28C>T (n.1020+28C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732579G>T | CA2687122749 | CHRNB3 | c.1242+30G>T (n.1242+30G>T) c.855+30G>T (n.855+30G>T) c.1020+30G>T (n.1020+30G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732580C>A | CA2687122750 | CHRNB3 | c.1242+31C>A (n.1242+31C>A) c.855+31C>A (n.855+31C>A) c.1020+31C>A (n.1020+31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732580C>T | CA2687122751 | CHRNB3 | c.1242+31C>T (n.1242+31C>T) c.855+31C>T (n.855+31C>T) c.1020+31C>T (n.1020+31C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732581C>A | CA2687122752 | CHRNB3 | c.1242+32C>A (n.1242+32C>A) c.855+32C>A (n.855+32C>A) c.1020+32C>A (n.1020+32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732581C= | CA1779564315 | CHRNB3 | c.1242+32C= (n.1242+32C=) c.855+32C= (n.855+32C=) c.1020+32C= (n.1020+32C=) | |
8 | g.42732581C>G | CA1779564316 | CHRNB3 | c.1242+32C>G (n.1242+32C>G) c.855+32C>G (n.855+32C>G) c.1020+32C>G (n.1020+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42732581C>T | CA581623656 | CHRNB3 | c.1242+32C>T (n.1242+32C>T) c.855+32C>T (n.855+32C>T) c.1020+32C>T (n.1020+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732582G>A | CA4734094 | CHRNB3 | c.1242+33G>A (n.1242+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.1020+33G>A (n.1020+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732582G= | CA1779564317 | CHRNB3 | c.1242+33G= (n.1242+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.1020+33G= (n.1020+33G=) | |
8 | g.42732583dup | CA2579157113 | CHRNB3 | c.1242+34dup (n.1242+34dup) c.855+34dup (n.855+34dup) c.1020+34dup (n.1020+34dup) | |
8 | g.42732583_42732584delinsTA | CA1779564320 | CHRNB3 | c.1242+34_1242+35delinsTA (n.1242+34_1242+35delinsTA) c.855+34_855+35delinsTA (n.855+34_855+35delinsTA) c.1020+34_1020+35delinsTA (n.1020+34_1020+35delinsTA) | |
8 | g.42732586del | CA581623660 | CHRNB3 | c.1242+37del (n.1242+37del) c.855+37del (n.855+37del) c.1020+37del (n.1020+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732587G>A | CA4734095 | CHRNB3 | c.1242+38G>A (n.1242+38G>A) c.855+38G>A (n.855+38G>A) c.1020+38G>A (n.1020+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.42732587G>C | CA2779891964 | CHRNB3 | c.1242+38G>C (n.1242+38G>C) c.855+38G>C (n.855+38G>C) c.1020+38G>C (n.1020+38G>C) | |
8 | g.42732587G= | CA1779564323 | CHRNB3 | c.1242+38G= (n.1242+38G=) c.855+38G= (n.855+38G=) c.1020+38G= (n.1020+38G=) | |
8 | g.42732587G>T | CA4734096 | CHRNB3 | c.1242+38G>T (n.1242+38G>T) c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.1020+38G>T (n.1020+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732588del | CA2579157114 | CHRNB3 | c.1242+39del (n.1242+39del) c.855+39del (n.855+39del) c.1020+39del (n.1020+39del) | gnomAD v4 |
8 | g.42732588G>A | CA2687122753 | CHRNB3 | c.1242+39G>A (n.1242+39G>A) c.855+39G>A (n.855+39G>A) c.1020+39G>A (n.1020+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732588G>T | CA2687122754 | CHRNB3 | c.1242+39G>T (n.1242+39G>T) c.855+39G>T (n.855+39G>T) c.1020+39G>T (n.1020+39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732589T>C | CA1113234843 | CHRNB3 | c.1242+40T>C (n.1242+40T>C) c.855+40T>C (n.855+40T>C) c.1020+40T>C (n.1020+40T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732589T>G | CA2687122755 | CHRNB3 | c.1242+40T>G (n.1242+40T>G) c.855+40T>G (n.855+40T>G) c.1020+40T>G (n.1020+40T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732590A>G | CA2687122756 | CHRNB3 | c.1242+41A>G (n.1242+41A>G) c.855+41A>G (n.855+41A>G) c.1020+41A>G (n.1020+41A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732591G>A | CA4734097 | CHRNB3 | c.1242+42G>A (n.1242+42G>A) c.855+42G>A (n.855+42G>A) c.1020+42G>A (n.1020+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732591G= | CA1779564326 | CHRNB3 | c.1242+42G= (n.1242+42G=) c.855+42G= (n.855+42G=) c.1020+42G= (n.1020+42G=) | |
8 | g.42732591G>T | CA2687122757 | CHRNB3 | c.1242+42G>T (n.1242+42G>T) c.855+42G>T (n.855+42G>T) c.1020+42G>T (n.1020+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732592G>A | CA1779564329 | CHRNB3 | c.1242+43G>A (n.1242+43G>A) c.855+43G>A (n.855+43G>A) c.1020+43G>A (n.1020+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.42732592G= | CA1779564332 | CHRNB3 | c.1242+43G= (n.1242+43G=) c.855+43G= (n.855+43G=) c.1020+43G= (n.1020+43G=) | |
8 | g.42732592G>T | CA851926520 | CHRNB3 | c.1242+43G>T (n.1242+43G>T) c.855+43G>T (n.855+43G>T) c.1020+43G>T (n.1020+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732593C>A | CA2687122758 | CHRNB3 | c.1242+44C>A (n.1242+44C>A) c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.1020+44C>A (n.1020+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732593C= | CA1779564334 | CHRNB3 | c.1242+44C= (n.1242+44C=) c.855+44C= (n.855+44C=) c.1020+44C= (n.1020+44C=) | |
8 | g.42732593C>T | CA176029316 | CHRNB3 | c.1242+44C>T (n.1242+44C>T) c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.1020+44C>T (n.1020+44C>T) | dbSNP |
8 | g.42732594C>A | CA2687122759 | CHRNB3 | c.1242+45C>A (n.1242+45C>A) c.855+45C>A (n.855+45C>A) c.1020+45C>A (n.1020+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732598G>T | CA2687122760 | CHRNB3 | c.1242+49G>T (n.1242+49G>T) c.855+49G>T (n.855+49G>T) c.1020+49G>T (n.1020+49G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732599A>G | CA2687122761 | CHRNB3 | c.1242+50A>G (n.1242+50A>G) c.855+50A>G (n.855+50A>G) c.1020+50A>G (n.1020+50A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732600C>A | CA2687122762 | CHRNB3 | c.1242+51C>A (n.1242+51C>A) c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.1020+51C>A (n.1020+51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732600C= | CA1779564336 | CHRNB3 | c.1242+51C= (n.1242+51C=) c.855+51C= (n.855+51C=) c.1020+51C= (n.1020+51C=) | |
8 | g.42732600C>T | CA581623661 | CHRNB3 | c.1242+51C>T (n.1242+51C>T) c.855+51C>T (n.855+51C>T) c.1020+51C>T (n.1020+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732601A= | CA1779564338 | CHRNB3 | c.1242+52A= (n.1242+52A=) c.855+52A= (n.855+52A=) c.1020+52A= (n.1020+52A=) | |
8 | g.42732601A>G | CA2687122763 | CHRNB3 | c.1242+52A>G (n.1242+52A>G) c.855+52A>G (n.855+52A>G) c.1020+52A>G (n.1020+52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732601A>T | CA1779564337 | CHRNB3 | c.1242+52A>T (n.1242+52A>T) c.855+52A>T (n.855+52A>T) c.1020+52A>T (n.1020+52A>T) | dbSNP |
8 | g.42732604T>A | CA2687122765 | CHRNB3 | c.1242+55T>A (n.1242+55T>A) c.855+55T>A (n.855+55T>A) c.1020+55T>A (n.1020+55T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732604T>C | CA2687122764 | CHRNB3 | c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.855+55T>C (n.855+55T>C) c.1020+55T>C (n.1020+55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732609del | CA2687122766 | CHRNB3 | c.1242+60del (n.1242+60del) c.855+60del (n.855+60del) c.1020+60del (n.1020+60del) | gnomAD v4 |
8 | g.42732609T>C | CA2687122767 | CHRNB3 | c.1242+60T>C (n.1242+60T>C) c.855+60T>C (n.855+60T>C) c.1020+60T>C (n.1020+60T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732610G>C | CA851926542 | CHRNB3 | c.1242+61G>C (n.1242+61G>C) c.855+61G>C (n.855+61G>C) c.1020+61G>C (n.1020+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42732610G= | CA1779564340 | CHRNB3 | c.1242+61G= (n.1242+61G=) c.855+61G= (n.855+61G=) c.1020+61G= (n.1020+61G=) | |
8 | g.42732610G>T | CA2687122768 | CHRNB3 | c.1242+61G>T (n.1242+61G>T) c.855+61G>T (n.855+61G>T) c.1020+61G>T (n.1020+61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.42732611A>G | CA2687122769 | CHRNB3 | c.1242+62A>G (n.1242+62A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.1020+62A>G (n.1020+62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.42732612C>A | CA2687122770 | CHRNB3 | c.1242+63C>A (n.1242+63C>A) c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.1020+63C>A (n.1020+63C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.42732613A>C | CA2687122771 | CHRNB3 | c.1242+64A>C (n.1242+64A>C) c.855+64A>C (n.855+64A>C) c.1020+64A>C (n.1020+64A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.42732616T>A | CA2687122772 | CHRNB3 | c.1242+67T>A (n.1242+67T>A) c.855+67T>A (n.855+67T>A) c.1020+67T>A (n.1020+67T>A) | gnomAD v4 |