Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42731186T>C | CA7515906 | CDAN1 | c.1860+25A>G (n.1860+25A>G) c.*1038+25A>G (n.*1038+25A>G) c.1863+25A>G (n.1863+25A>G) c.1887+25A>G (n.1887+25A>G) c.1884+25A>G (n.1884+25A>G) c.852+25A>G (n.852+25A>G) c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) n.1898+25A>G n.1917+25A>G n.1918+25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731186T= | CA2172870358 | CDAN1 | c.1860+25A= (n.1860+25A=) c.*1038+25A= (n.*1038+25A=) c.1863+25A= (n.1863+25A=) c.1887+25A= (n.1887+25A=) c.1884+25A= (n.1884+25A=) c.852+25A= (n.852+25A=) c.1104+25A= (n.1104+25A=) n.1898+25A= n.1917+25A= n.1918+25A= | |
15 | g.42731188T>G | CA2803923158 | CDAN1 | c.1860+23A>C (n.1860+23A>C) c.*1038+23A>C (n.*1038+23A>C) c.1863+23A>C (n.1863+23A>C) c.1887+23A>C (n.1887+23A>C) c.1884+23A>C (n.1884+23A>C) c.852+23A>C (n.852+23A>C) c.1104+23A>C (n.1104+23A>C) n.1898+23A>C n.1917+23A>C n.1918+23A>C | |
15 | g.42731189T>C | CA2628073887 | CDAN1 | c.1860+22A>G (n.1860+22A>G) c.*1038+22A>G (n.*1038+22A>G) c.1863+22A>G (n.1863+22A>G) c.1887+22A>G (n.1887+22A>G) c.1884+22A>G (n.1884+22A>G) c.852+22A>G (n.852+22A>G) c.1104+22A>G (n.1104+22A>G) n.1898+22A>G n.1917+22A>G n.1918+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731189T>G | CA2803923159 | CDAN1 | c.1860+22A>C (n.1860+22A>C) c.*1038+22A>C (n.*1038+22A>C) c.1863+22A>C (n.1863+22A>C) c.1887+22A>C (n.1887+22A>C) c.1884+22A>C (n.1884+22A>C) c.852+22A>C (n.852+22A>C) c.1104+22A>C (n.1104+22A>C) n.1898+22A>C n.1917+22A>C n.1918+22A>C | |
15 | g.42731190T>C | CA2575698522 | CDAN1 | c.1860+21A>G (n.1860+21A>G) c.*1038+21A>G (n.*1038+21A>G) c.1863+21A>G (n.1863+21A>G) c.1887+21A>G (n.1887+21A>G) c.1884+21A>G (n.1884+21A>G) c.852+21A>G (n.852+21A>G) c.1104+21A>G (n.1104+21A>G) n.1898+21A>G n.1917+21A>G n.1918+21A>G | |
15 | g.42731191C>A | CA2575698523 | CDAN1 | c.1860+20G>T (n.1860+20G>T) c.*1038+20G>T (n.*1038+20G>T) c.1863+20G>T (n.1863+20G>T) c.1887+20G>T (n.1887+20G>T) c.1884+20G>T (n.1884+20G>T) c.852+20G>T (n.852+20G>T) c.1104+20G>T (n.1104+20G>T) n.1898+20G>T n.1917+20G>T n.1918+20G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42731191C= | CA2172870359 | CDAN1 | c.1860+20G= (n.1860+20G=) c.*1038+20G= (n.*1038+20G=) c.1863+20G= (n.1863+20G=) c.1887+20G= (n.1887+20G=) c.1884+20G= (n.1884+20G=) c.852+20G= (n.852+20G=) c.1104+20G= (n.1104+20G=) n.1898+20G= n.1917+20G= n.1918+20G= | |
15 | g.42731191C>T | CA618002266 | CDAN1 | c.1860+20G>A (n.1860+20G>A) c.*1038+20G>A (n.*1038+20G>A) c.1863+20G>A (n.1863+20G>A) c.1887+20G>A (n.1887+20G>A) c.1884+20G>A (n.1884+20G>A) c.852+20G>A (n.852+20G>A) c.1104+20G>A (n.1104+20G>A) n.1898+20G>A n.1917+20G>A n.1918+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731193C= | CA2172870361 | CDAN1 | c.1860+18G= (n.1860+18G=) c.*1038+18G= (n.*1038+18G=) c.1863+18G= (n.1863+18G=) c.1887+18G= (n.1887+18G=) c.1884+18G= (n.1884+18G=) c.852+18G= (n.852+18G=) c.1104+18G= (n.1104+18G=) n.1898+18G= n.1917+18G= n.1918+18G= | |
15 | g.42731193C>T | CA7515908 | CDAN1 | c.1860+18G>A (n.1860+18G>A) c.*1038+18G>A (n.*1038+18G>A) c.1863+18G>A (n.1863+18G>A) c.1887+18G>A (n.1887+18G>A) c.1884+18G>A (n.1884+18G>A) c.852+18G>A (n.852+18G>A) c.1104+18G>A (n.1104+18G>A) n.1898+18G>A n.1917+18G>A n.1918+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731193_42731196delinsCTTG | CA2172870360 | CDAN1 | c.1860+15_1860+18delinsCAAG (n.1860+15_1860+18delinsCAAG) c.*1038+15_*1038+18delinsCAAG (n.*1038+15_*1038+18delinsCAAG) c.1863+15_1863+18delinsCAAG (n.1863+15_1863+18delinsCAAG) c.1887+15_1887+18delinsCAAG (n.1887+15_1887+18delinsCAAG) c.1884+15_1884+18delinsCAAG (n.1884+15_1884+18delinsCAAG) c.852+15_852+18delinsCAAG (n.852+15_852+18delinsCAAG) c.1104+15_1104+18delinsCAAG (n.1104+15_1104+18delinsCAAG) n.1898+15_1898+18delinsCAAG n.1917+15_1917+18delinsCAAG n.1918+15_1918+18delinsCAAG | |
15 | g.42731194T>G | CA2575698524 | CDAN1 | c.1860+17A>C (n.1860+17A>C) c.*1038+17A>C (n.*1038+17A>C) c.1863+17A>C (n.1863+17A>C) c.1887+17A>C (n.1887+17A>C) c.1884+17A>C (n.1884+17A>C) c.852+17A>C (n.852+17A>C) c.1104+17A>C (n.1104+17A>C) n.1898+17A>C n.1917+17A>C n.1918+17A>C | |
15 | g.42731196_42731198del | CA7515907 | CDAN1 | c.1860+15_1860+17del (n.1860+15_1860+17del) c.*1038+15_*1038+17del (n.*1038+15_*1038+17del) c.1863+15_1863+17del (n.1863+15_1863+17del) c.1887+15_1887+17del (n.1887+15_1887+17del) c.1884+15_1884+17del (n.1884+15_1884+17del) c.852+15_852+17del (n.852+15_852+17del) c.1104+15_1104+17del (n.1104+15_1104+17del) n.1898+15_1898+17del n.1917+15_1917+17del n.1918+15_1918+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731195T>G | CA2730726932 | CDAN1 | c.1860+16A>C (n.1860+16A>C) c.*1038+16A>C (n.*1038+16A>C) c.1863+16A>C (n.1863+16A>C) c.1887+16A>C (n.1887+16A>C) c.1884+16A>C (n.1884+16A>C) c.852+16A>C (n.852+16A>C) c.1104+16A>C (n.1104+16A>C) n.1898+16A>C n.1917+16A>C n.1918+16A>C | dbSNP |
15 | g.42731196G>C | CA2172870363 | CDAN1 | c.1860+15C>G (n.1860+15C>G) c.*1038+15C>G (n.*1038+15C>G) c.1863+15C>G (n.1863+15C>G) c.1887+15C>G (n.1887+15C>G) c.1884+15C>G (n.1884+15C>G) c.852+15C>G (n.852+15C>G) c.1104+15C>G (n.1104+15C>G) n.1898+15C>G n.1917+15C>G n.1918+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731196G= | CA2172870362 | CDAN1 | c.1860+15C= (n.1860+15C=) c.*1038+15C= (n.*1038+15C=) c.1863+15C= (n.1863+15C=) c.1887+15C= (n.1887+15C=) c.1884+15C= (n.1884+15C=) c.852+15C= (n.852+15C=) c.1104+15C= (n.1104+15C=) n.1898+15C= n.1917+15C= n.1918+15C= | |
15 | g.42731196G>T | CA2628073888 | CDAN1 | c.1860+15C>A (n.1860+15C>A) c.*1038+15C>A (n.*1038+15C>A) c.1863+15C>A (n.1863+15C>A) c.1887+15C>A (n.1887+15C>A) c.1884+15C>A (n.1884+15C>A) c.852+15C>A (n.852+15C>A) c.1104+15C>A (n.1104+15C>A) n.1898+15C>A n.1917+15C>A n.1918+15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42731197T>G | CA7515909 | CDAN1 | c.1860+14A>C (n.1860+14A>C) c.*1038+14A>C (n.*1038+14A>C) c.1863+14A>C (n.1863+14A>C) c.1887+14A>C (n.1887+14A>C) c.1884+14A>C (n.1884+14A>C) c.852+14A>C (n.852+14A>C) c.1104+14A>C (n.1104+14A>C) n.1898+14A>C n.1917+14A>C n.1918+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731197T= | CA2172870364 | CDAN1 | c.1860+14A= (n.1860+14A=) c.*1038+14A= (n.*1038+14A=) c.1863+14A= (n.1863+14A=) c.1887+14A= (n.1887+14A=) c.1884+14A= (n.1884+14A=) c.852+14A= (n.852+14A=) c.1104+14A= (n.1104+14A=) n.1898+14A= n.1917+14A= n.1918+14A= | |
15 | g.42731199_42731200insGAA | CA2628073889 | CDAN1 | c.1860+11_1860+12insTTC (n.1860+11_1860+12insTTC) c.*1038+11_*1038+12insTTC (n.*1038+11_*1038+12insTTC) c.1863+11_1863+12insTTC (n.1863+11_1863+12insTTC) c.1887+11_1887+12insTTC (n.1887+11_1887+12insTTC) c.1884+11_1884+12insTTC (n.1884+11_1884+12insTTC) c.852+11_852+12insTTC (n.852+11_852+12insTTC) c.1104+11_1104+12insTTC (n.1104+11_1104+12insTTC) n.1898+11_1898+12insTTC n.1917+11_1917+12insTTC n.1918+11_1918+12insTTC | gnomAD v4 |
15 | g.42731200T>C | CA2575698525 | CDAN1 | c.1860+11A>G (n.1860+11A>G) c.*1038+11A>G (n.*1038+11A>G) c.1863+11A>G (n.1863+11A>G) c.1887+11A>G (n.1887+11A>G) c.1884+11A>G (n.1884+11A>G) c.852+11A>G (n.852+11A>G) c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) n.1898+11A>G n.1917+11A>G n.1918+11A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731201G>A | CA7515910 | CDAN1 | c.1860+10C>T (n.1860+10C>T) c.*1038+10C>T (n.*1038+10C>T) c.1863+10C>T (n.1863+10C>T) c.1887+10C>T (n.1887+10C>T) c.1884+10C>T (n.1884+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) n.1898+10C>T n.1917+10C>T n.1918+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731201G= | CA2172870365 | CDAN1 | c.1860+10C= (n.1860+10C=) c.*1038+10C= (n.*1038+10C=) c.1863+10C= (n.1863+10C=) c.1887+10C= (n.1887+10C=) c.1884+10C= (n.1884+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) c.1104+10C= (n.1104+10C=) n.1898+10C= n.1917+10C= n.1918+10C= | |
15 | g.42731201G>T | CA7515911 | CDAN1 | c.1860+10C>A (n.1860+10C>A) c.*1038+10C>A (n.*1038+10C>A) c.1863+10C>A (n.1863+10C>A) c.1887+10C>A (n.1887+10C>A) c.1884+10C>A (n.1884+10C>A) c.852+10C>A (n.852+10C>A) c.1104+10C>A (n.1104+10C>A) n.1898+10C>A n.1917+10C>A n.1918+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731202T>C | CA2575698526 | CDAN1 | c.1860+9A>G (n.1860+9A>G) c.*1038+9A>G (n.*1038+9A>G) c.1863+9A>G (n.1863+9A>G) c.1887+9A>G (n.1887+9A>G) c.1884+9A>G (n.1884+9A>G) c.852+9A>G (n.852+9A>G) c.1104+9A>G (n.1104+9A>G) n.1898+9A>G n.1917+9A>G n.1918+9A>G | |
15 | g.42731204T>G | CA618002267 | CDAN1 | c.1860+7A>C (n.1860+7A>C) c.*1038+7A>C (n.*1038+7A>C) c.1863+7A>C (n.1863+7A>C) c.1887+7A>C (n.1887+7A>C) c.1884+7A>C (n.1884+7A>C) c.852+7A>C (n.852+7A>C) c.1104+7A>C (n.1104+7A>C) n.1898+7A>C n.1917+7A>C n.1918+7A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731204T= | CA2172870366 | CDAN1 | c.1860+7A= (n.1860+7A=) c.*1038+7A= (n.*1038+7A=) c.1863+7A= (n.1863+7A=) c.1887+7A= (n.1887+7A=) c.1884+7A= (n.1884+7A=) c.852+7A= (n.852+7A=) c.1104+7A= (n.1104+7A=) n.1898+7A= n.1917+7A= n.1918+7A= | |
15 | g.42731205T>C | CA618002268 | CDAN1 | c.1860+6A>G (n.1860+6A>G) c.*1038+6A>G (n.*1038+6A>G) c.1863+6A>G (n.1863+6A>G) c.1887+6A>G (n.1887+6A>G) c.1884+6A>G (n.1884+6A>G) c.852+6A>G (n.852+6A>G) c.1104+6A>G (n.1104+6A>G) n.1898+6A>G n.1917+6A>G n.1918+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731205T>G | CA7515912 | CDAN1 | c.1860+6A>C (n.1860+6A>C) c.*1038+6A>C (n.*1038+6A>C) c.1863+6A>C (n.1863+6A>C) c.1887+6A>C (n.1887+6A>C) c.1884+6A>C (n.1884+6A>C) c.852+6A>C (n.852+6A>C) c.1104+6A>C (n.1104+6A>C) n.1898+6A>C n.1917+6A>C n.1918+6A>C | dbSNP ExAC |
15 | g.42731205T= | CA2172870367 | CDAN1 | c.1860+6A= (n.1860+6A=) c.*1038+6A= (n.*1038+6A=) c.1863+6A= (n.1863+6A=) c.1887+6A= (n.1887+6A=) c.1884+6A= (n.1884+6A=) c.852+6A= (n.852+6A=) c.1104+6A= (n.1104+6A=) n.1898+6A= n.1917+6A= n.1918+6A= | |
15 | g.42731206C>A | CA2581211571 | CDAN1 | c.1860+5G>T (n.1860+5G>T) c.*1038+5G>T (n.*1038+5G>T) c.1863+5G>T (n.1863+5G>T) c.1887+5G>T (n.1887+5G>T) c.1884+5G>T (n.1884+5G>T) c.852+5G>T (n.852+5G>T) c.1104+5G>T (n.1104+5G>T) n.1898+5G>T n.1917+5G>T n.1918+5G>T | |
15 | g.42731206C= | CA2172870368 | CDAN1 | c.1860+5G= (n.1860+5G=) c.*1038+5G= (n.*1038+5G=) c.1863+5G= (n.1863+5G=) c.1887+5G= (n.1887+5G=) c.1884+5G= (n.1884+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) c.1104+5G= (n.1104+5G=) n.1898+5G= n.1917+5G= n.1918+5G= | |
15 | g.42731206C>G | CA2581211570 | CDAN1 | c.1860+5G>C (n.1860+5G>C) c.*1038+5G>C (n.*1038+5G>C) c.1863+5G>C (n.1863+5G>C) c.1887+5G>C (n.1887+5G>C) c.1884+5G>C (n.1884+5G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) c.1104+5G>C (n.1104+5G>C) n.1898+5G>C n.1917+5G>C n.1918+5G>C | |
15 | g.42731206C>T | CA252610 | CDAN1 | c.1860+5G>A (n.1860+5G>A) c.*1038+5G>A (n.*1038+5G>A) c.1863+5G>A (n.1863+5G>A) c.1887+5G>A (n.1887+5G>A) c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) n.1898+5G>A n.1917+5G>A n.1918+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731207G>A | CA7515913 | CDAN1 | c.1860+4C>T (n.1860+4C>T) c.*1038+4C>T (n.*1038+4C>T) c.1863+4C>T (n.1863+4C>T) c.1887+4C>T (n.1887+4C>T) c.1884+4C>T (n.1884+4C>T) c.852+4C>T (n.852+4C>T) c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) n.1898+4C>T n.1917+4C>T n.1918+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731207G= | CA2172870369 | CDAN1 | c.1860+4C= (n.1860+4C=) c.*1038+4C= (n.*1038+4C=) c.1863+4C= (n.1863+4C=) c.1887+4C= (n.1887+4C=) c.1884+4C= (n.1884+4C=) c.852+4C= (n.852+4C=) c.1104+4C= (n.1104+4C=) n.1898+4C= n.1917+4C= n.1918+4C= | |
15 | g.42731209A= | CA2172870370 | CDAN1 | c.1860+2T= (n.1860+2T=) c.*1038+2T= (n.*1038+2T=) c.1863+2T= (n.1863+2T=) c.1887+2T= (n.1887+2T=) c.1884+2T= (n.1884+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.1104+2T= (n.1104+2T=) n.1898+2T= n.1917+2T= n.1918+2T= | |
15 | g.42731209A>C | CA7515914 | CDAN1 | c.1860+2T>G (n.1860+2T>G) c.*1038+2T>G (n.*1038+2T>G) c.1863+2T>G (n.1863+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) n.1898+2T>G n.1917+2T>G n.1918+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731209A>G | CA392044252 | CDAN1 | c.1860+2T>C (n.1860+2T>C) c.*1038+2T>C (n.*1038+2T>C) c.1863+2T>C (n.1863+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) n.1898+2T>C n.1917+2T>C n.1918+2T>C | |
15 | g.42731209A>T | CA392044257 | CDAN1 | c.1860+2T>A (n.1860+2T>A) c.*1038+2T>A (n.*1038+2T>A) c.1863+2T>A (n.1863+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) n.1898+2T>A n.1917+2T>A n.1918+2T>A | |
15 | g.42731210C>A | CA392044276 | CDAN1 | c.1860+1G>T (n.1860+1G>T) c.*1038+1G>T (n.*1038+1G>T) c.1863+1G>T (n.1863+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) n.1898+1G>T n.1917+1G>T n.1918+1G>T | |
15 | g.42731210C>G | CA392044260 | CDAN1 | c.1860+1G>C (n.1860+1G>C) c.*1038+1G>C (n.*1038+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) n.1898+1G>C n.1917+1G>C n.1918+1G>C | |
15 | g.42731210C>T | CA392044267 | CDAN1 | c.1860+1G>A (n.1860+1G>A) c.*1038+1G>A (n.*1038+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) n.1898+1G>A n.1917+1G>A n.1918+1G>A | |
15 | g.42731211C>A | CA392044287 | CDAN1 | c.1860G>T (p.Gln620His) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1863G>T (p.Gln621His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.852G>T (p.Gln284His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.1898G>T n.1917G>T n.1918G>T | |
15 | g.42731211C= | CA2172870371 | CDAN1 | c.1860G= (p.Gln620=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.1863G= (p.Gln621=) c.1887G= (p.Gln629=) c.1884G= (p.Gln628=) c.852G= (p.Gln284=) c.1104G= (p.Gln368=) n.1898G= n.1917G= n.1918G= | |
15 | g.42731211C>G | CA392044290 | CDAN1 | c.1860G>C (p.Gln620His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1863G>C (p.Gln621His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.852G>C (p.Gln284His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.1898G>C n.1917G>C n.1918G>C | |
15 | g.42731211C>T | CA490002033 | CDAN1 | c.1860G>A (p.Gln620=) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1863G>A (p.Gln621=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.852G>A (p.Gln284=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.1898G>A n.1917G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731212T>A | CA392044294 | CDAN1 | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1897A>T n.1916A>T n.1917A>T | |
15 | g.42731212T>C | CA392044299 | CDAN1 | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1897A>G n.1916A>G n.1917A>G | |
15 | g.42731212T>G | CA392044306 | CDAN1 | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1897A>C n.1916A>C n.1917A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731213G>A | CA392044313 | CDAN1 | c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1896C>T n.1915C>T n.1916C>T | |
15 | g.42731213G>C | CA392044323 | CDAN1 | c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1896C>G n.1915C>G n.1916C>G | |
15 | g.42731213G>T | CA392044320 | CDAN1 | c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1896C>A n.1915C>A n.1916C>A | |
15 | g.42731214C>A | CA392044328 | CDAN1 | c.1857G>T (p.Trp619Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1895G>T n.1914G>T n.1915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731214C= | CA2172870372 | CDAN1 | c.1857G= (p.Trp619=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1860G= (p.Trp620=) c.1884G= (p.Trp628=) c.1881G= (p.Trp627=) c.849G= (p.Trp283=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1895G= n.1914G= n.1915G= | |
15 | g.42731214C>G | CA392044329 | CDAN1 | c.1857G>C (p.Trp619Cys) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.1884G>C (p.Trp628Cys) c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1895G>C n.1914G>C n.1915G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731214C>T | CA392044330 | CDAN1 | c.1857G>A (p.Trp619Ter) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1895G>A n.1914G>A n.1915G>A | |
15 | g.42731215C>A | CA392044331 | CDAN1 | c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.1883G>T (p.Trp628Leu) c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1894G>T n.1913G>T n.1914G>T | |
15 | g.42731215C>G | CA392044334 | CDAN1 | c.1856G>C (p.Trp619Ser) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.1883G>C (p.Trp628Ser) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1894G>C n.1913G>C n.1914G>C | |
15 | g.42731215C>T | CA392044336 | CDAN1 | c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.1883G>A (p.Trp628Ter) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1894G>A n.1913G>A n.1914G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42731216A= | CA2172870373 | CDAN1 | c.1855T= (p.Trp619=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1858T= (p.Trp620=) c.1882T= (p.Trp628=) c.1879T= (p.Trp627=) c.847T= (p.Trp283=) c.1099T= (p.Trp367=) n.1893T= n.1912T= n.1913T= | |
15 | g.42731216A>C | CA392044343 | CDAN1 | c.1855T>G (p.Trp619Gly) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.1882T>G (p.Trp628Gly) c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1893T>G n.1912T>G n.1913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731216A>G | CA392044345 | CDAN1 | c.1855T>C (p.Trp619Arg) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.1882T>C (p.Trp628Arg) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1893T>C n.1912T>C n.1913T>C | |
15 | g.42731216A>T | CA392044346 | CDAN1 | c.1855T>A (p.Trp619Arg) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.1882T>A (p.Trp628Arg) c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1893T>A n.1912T>A n.1913T>A | |
15 | g.42731217G>A | CA490002034 | CDAN1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1881C>T (p.Asp627=) c.1878C>T (p.Asp626=) c.846C>T (p.Asp282=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1892C>T n.1911C>T n.1912C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42731217G>C | CA392044349 | CDAN1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1892C>G n.1911C>G n.1912C>G | dbSNP |
15 | g.42731217G= | CA2172870374 | CDAN1 | c.1854C= (p.Asp618=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1881C= (p.Asp627=) c.1878C= (p.Asp626=) c.846C= (p.Asp282=) c.1098C= (p.Asp366=) n.1892C= n.1911C= n.1912C= | |
15 | g.42731217G>T | CA392044353 | CDAN1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1892C>A n.1911C>A n.1912C>A | |
15 | g.42731218T>A | CA392044358 | CDAN1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1891A>T n.1910A>T n.1911A>T | |
15 | g.42731218T>C | CA392044359 | CDAN1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1891A>G n.1910A>G n.1911A>G | |
15 | g.42731218T>G | CA392044354 | CDAN1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1891A>C n.1910A>C n.1911A>C | |
15 | g.42731219C>A | CA392044374 | CDAN1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1890G>T n.1909G>T n.1910G>T | |
15 | g.42731219C>G | CA392044363 | CDAN1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.1876G>C (p.Asp626His) c.844G>C (p.Asp282His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1890G>C n.1909G>C n.1910G>C | |
15 | g.42731219C>T | CA392044381 | CDAN1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1890G>A n.1909G>A n.1910G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42731220T>A | CA490002035 | CDAN1 | c.1851A>T (p.Val617=) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1854A>T (p.Val618=) c.1878A>T (p.Val626=) c.1875A>T (p.Val625=) c.843A>T (p.Val281=) c.1095A>T (p.Val365=) n.1889A>T n.1908A>T n.1909A>T | |
15 | g.42731220T>C | CA490002036 | CDAN1 | c.1851A>G (p.Val617=) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1854A>G (p.Val618=) c.1878A>G (p.Val626=) c.1875A>G (p.Val625=) c.843A>G (p.Val281=) c.1095A>G (p.Val365=) n.1889A>G n.1908A>G n.1909A>G | |
15 | g.42731220T>G | CA490002037 | CDAN1 | c.1851A>C (p.Val617=) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1854A>C (p.Val618=) c.1878A>C (p.Val626=) c.1875A>C (p.Val625=) c.843A>C (p.Val281=) c.1095A>C (p.Val365=) n.1889A>C n.1908A>C n.1909A>C | |
15 | g.42731221A>C | CA392044385 | CDAN1 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1888T>G n.1907T>G n.1908T>G | |
15 | g.42731221A>G | CA392044387 | CDAN1 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1888T>C n.1907T>C n.1908T>C | |
15 | g.42731221A>T | CA392044391 | CDAN1 | c.1850T>A (p.Val617Glu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1877T>A (p.Val626Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1888T>A n.1907T>A n.1908T>A | |
15 | g.42731222C>A | CA392044396 | CDAN1 | c.1849G>T (p.Val617Leu) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1876G>T (p.Val626Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1887G>T n.1906G>T n.1907G>T | |
15 | g.42731222C= | CA2172870375 | CDAN1 | c.1849G= (p.Val617=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1852G= (p.Val618=) c.1876G= (p.Val626=) c.1873G= (p.Val625=) c.841G= (p.Val281=) c.1093G= (p.Val365=) n.1887G= n.1906G= n.1907G= | |
15 | g.42731222C>G | CA392044397 | CDAN1 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1887G>C n.1906G>C n.1907G>C | |
15 | g.42731222C>T | CA7515915 | CDAN1 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) n.1887G>A n.1906G>A n.1907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731223G>A | CA7515916 | CDAN1 | c.1848C>T (p.Asp616=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) c.1875C>T (p.Asp625=) c.1872C>T (p.Asp624=) c.840C>T (p.Asp280=) c.1092C>T (p.Asp364=) n.1886C>T n.1905C>T n.1906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731223G>C | CA392044398 | CDAN1 | c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.1875C>G (p.Asp625Glu) c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1886C>G n.1905C>G n.1906C>G | |
15 | g.42731223G= | CA2172870376 | CDAN1 | c.1848C= (p.Asp616=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.1851C= (p.Asp617=) c.1875C= (p.Asp625=) c.1872C= (p.Asp624=) c.840C= (p.Asp280=) c.1092C= (p.Asp364=) n.1886C= n.1905C= n.1906C= | |
15 | g.42731223G>T | CA392044399 | CDAN1 | c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.1875C>A (p.Asp625Glu) c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1886C>A n.1905C>A n.1906C>A | |
15 | g.42731224T>A | CA392044402 | CDAN1 | c.1847A>T (p.Asp616Val) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1885A>T n.1904A>T n.1905A>T | |
15 | g.42731224T>C | CA392044403 | CDAN1 | c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1885A>G n.1904A>G n.1905A>G | |
15 | g.42731224T>G | CA392044404 | CDAN1 | c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1885A>C n.1904A>C n.1905A>C | |
15 | g.42731225C>A | CA392044420 | CDAN1 | c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1884G>T n.1903G>T n.1904G>T | |
15 | g.42731225C>G | CA392044407 | CDAN1 | c.1846G>C (p.Asp616His) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1870G>C (p.Asp624His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1884G>C n.1903G>C n.1904G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731225C>T | CA392044410 | CDAN1 | c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1884G>A n.1903G>A n.1904G>A | |
15 | g.42731226T>A | CA490002038 | CDAN1 | c.1845A>T (p.Ser615=) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1848A>T (p.Ser616=) c.1872A>T (p.Ser624=) c.1869A>T (p.Ser623=) c.837A>T (p.Ser279=) c.1089A>T (p.Ser363=) n.1883A>T n.1902A>T n.1903A>T | |
15 | g.42731226T>C | CA490002039 | CDAN1 | c.1845A>G (p.Ser615=) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1848A>G (p.Ser616=) c.1872A>G (p.Ser624=) c.1869A>G (p.Ser623=) c.837A>G (p.Ser279=) c.1089A>G (p.Ser363=) n.1883A>G n.1902A>G n.1903A>G | |
15 | g.42731226T>G | CA490002040 | CDAN1 | c.1845A>C (p.Ser615=) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1848A>C (p.Ser616=) c.1872A>C (p.Ser624=) c.1869A>C (p.Ser623=) c.837A>C (p.Ser279=) c.1089A>C (p.Ser363=) n.1883A>C n.1902A>C n.1903A>C | |
15 | g.42731227G>A | CA392044433 | CDAN1 | c.1844C>T (p.Ser615Leu) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1847C>T (p.Ser616Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1868C>T (p.Ser623Leu) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1882C>T n.1901C>T n.1902C>T | |
15 | g.42731227G>C | CA392044438 | CDAN1 | c.1844C>G (p.Ser615Ter) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1847C>G (p.Ser616Ter) c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.1868C>G (p.Ser623Ter) c.836C>G (p.Ser279Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1882C>G n.1901C>G n.1902C>G | |
15 | g.42731227G>T | CA392044446 | CDAN1 | c.1844C>A (p.Ser615Ter) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1847C>A (p.Ser616Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1868C>A (p.Ser623Ter) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1882C>A n.1901C>A n.1902C>A | |
15 | g.42731228A>C | CA392044450 | CDAN1 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1881T>G n.1900T>G n.1901T>G | |
15 | g.42731228A>G | CA392044451 | CDAN1 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1881T>C n.1900T>C n.1901T>C | |
15 | g.42731228A>T | CA392044452 | CDAN1 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1881T>A n.1900T>A n.1901T>A | |
15 | g.42731229C>A | CA392044453 | CDAN1 | c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1880G>T n.1899G>T n.1900G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42731229C>G | CA392044454 | CDAN1 | c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1880G>C n.1899G>C n.1900G>C | |
15 | g.42731229C>T | CA490002041 | CDAN1 | c.1842G>A (p.Glu614=) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1869G>A (p.Glu623=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.834G>A (p.Glu278=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.1880G>A n.1899G>A n.1900G>A | |
15 | g.42731230T>A | CA392044456 | CDAN1 | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1879A>T n.1898A>T n.1899A>T | |
15 | g.42731230T>C | CA392044464 | CDAN1 | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1879A>G n.1898A>G n.1899A>G | |
15 | g.42731230T>G | CA392044467 | CDAN1 | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1879A>C n.1898A>C n.1899A>C | |
15 | g.42731231C>A | CA392044481 | CDAN1 | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1878G>T n.1897G>T n.1898G>T | |
15 | g.42731231C>G | CA392044482 | CDAN1 | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1878G>C n.1897G>C n.1898G>C | |
15 | g.42731231C>T | CA392044478 | CDAN1 | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1878G>A n.1897G>A n.1898G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731232C>A | CA490002042 | CDAN1 | c.1839G>T (p.Gly613=) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1842G>T (p.Gly614=) c.1866G>T (p.Gly622=) c.1863G>T (p.Gly621=) c.831G>T (p.Gly277=) c.1083G>T (p.Gly361=) n.1877G>T n.1896G>T n.1897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731232C= | CA2172870377 | CDAN1 | c.1839G= (p.Gly613=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1842G= (p.Gly614=) c.1866G= (p.Gly622=) c.1863G= (p.Gly621=) c.831G= (p.Gly277=) c.1083G= (p.Gly361=) n.1877G= n.1896G= n.1897G= | |
15 | g.42731232C>G | CA490002043 | CDAN1 | c.1839G>C (p.Gly613=) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1842G>C (p.Gly614=) c.1866G>C (p.Gly622=) c.1863G>C (p.Gly621=) c.831G>C (p.Gly277=) c.1083G>C (p.Gly361=) n.1877G>C n.1896G>C n.1897G>C | |
15 | g.42731232C>T | CA7515917 | CDAN1 | c.1839G>A (p.Gly613=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1842G>A (p.Gly614=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.1863G>A (p.Gly621=) c.831G>A (p.Gly277=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.1877G>A n.1896G>A n.1897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731233C>A | CA392044487 | CDAN1 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1876G>T n.1895G>T n.1896G>T | |
15 | g.42731233C>G | CA392044488 | CDAN1 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1876G>C n.1895G>C n.1896G>C | |
15 | g.42731233C>T | CA392044489 | CDAN1 | c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1876G>A n.1895G>A n.1896G>A | |
15 | g.42731234C>A | CA392044494 | CDAN1 | c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.1875G>T n.1894G>T n.1895G>T | |
15 | g.42731234C= | CA2172870378 | CDAN1 | c.1837G= (p.Gly613=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1840G= (p.Gly614=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1861G= (p.Gly621=) c.829G= (p.Gly277=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1875G= n.1894G= n.1895G= | |
15 | g.42731234C>G | CA392044495 | CDAN1 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1875G>C n.1894G>C n.1895G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731234C>T | CA392044499 | CDAN1 | c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1875G>A n.1894G>A n.1895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731235G>A | CA7515918 | CDAN1 | c.1836C>T (p.Asp612=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1863C>T (p.Asp621=) c.1860C>T (p.Asp620=) c.828C>T (p.Asp276=) c.1080C>T (p.Asp360=) n.1874C>T n.1893C>T n.1894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731235G>C | CA392044504 | CDAN1 | c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.1874C>G n.1893C>G n.1894C>G | |
15 | g.42731235G= | CA2172870379 | CDAN1 | c.1836C= (p.Asp612=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1839C= (p.Asp613=) c.1863C= (p.Asp621=) c.1860C= (p.Asp620=) c.828C= (p.Asp276=) c.1080C= (p.Asp360=) n.1874C= n.1893C= n.1894C= | |
15 | g.42731235G>T | CA392044509 | CDAN1 | c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.1874C>A n.1893C>A n.1894C>A | |
15 | g.42731236T>A | CA392044511 | CDAN1 | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1859A>T (p.Asp620Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1873A>T n.1892A>T n.1893A>T | |
15 | g.42731236T>C | CA269905585 | CDAN1 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1873A>G n.1892A>G n.1893A>G | dbSNP |
15 | g.42731236T>G | CA392044516 | CDAN1 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1873A>C n.1892A>C n.1893A>C | |
15 | g.42731236T= | CA2172870380 | CDAN1 | c.1835A= (p.Asp612=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1838A= (p.Asp613=) c.1862A= (p.Asp621=) c.1859A= (p.Asp620=) c.827A= (p.Asp276=) c.1079A= (p.Asp360=) n.1873A= n.1892A= n.1893A= | |
15 | g.42731237C>A | CA392044522 | CDAN1 | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1872G>T n.1891G>T n.1892G>T | |
15 | g.42731237C>G | CA392044519 | CDAN1 | c.1834G>C (p.Asp612His) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1858G>C (p.Asp620His) c.826G>C (p.Asp276His) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1872G>C n.1891G>C n.1892G>C | |
15 | g.42731237C>T | CA392044518 | CDAN1 | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1872G>A n.1891G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42731238T>A | CA392044527 | CDAN1 | c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1871A>T n.1890A>T n.1891A>T | |
15 | g.42731238T>C | CA490002044 | CDAN1 | c.1833A>G (p.Glu611=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1860A>G (p.Glu620=) c.1857A>G (p.Glu619=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.1871A>G n.1890A>G n.1891A>G | |
15 | g.42731238T>G | CA392044532 | CDAN1 | c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1860A>C (p.Glu620Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1871A>C n.1890A>C n.1891A>C | |
15 | g.42731238_42731241delinsTTCA | CA2172870381 | CDAN1 | c.1830_1833delinsTGAA (p.Asp610=) c.*1008_*1011delinsTGAA (n.*1008_*1011delinsTGAA) c.1833_1836delinsTGAA (p.Asp611=) c.1857_1860delinsTGAA (p.Asp619=) c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=) c.822_825delinsTGAA (p.Asp274=) c.1074_1077delinsTGAA (p.Asp358=) n.1868_1871delinsTGAA n.1887_1890delinsTGAA n.1888_1891delinsTGAA | |
15 | g.42731239T>A | CA392044537 | CDAN1 | c.1832A>T (p.Glu611Val) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1870A>T n.1889A>T n.1890A>T | |
15 | g.42731239T>C | CA392044542 | CDAN1 | c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1870A>G n.1889A>G n.1890A>G | |
15 | g.42731239T>G | CA392044544 | CDAN1 | c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1870A>C n.1889A>C n.1890A>C | |
15 | g.42731243_42731245del | CA618002269 | CDAN1 | c.1830_1832del (p.Asp610del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) c.1833_1835del (p.Asp611del) c.1857_1859del (p.Asp619del) c.1854_1856del (p.Asp618del) c.822_824del (p.Asp274del) c.1074_1076del (p.Asp358del) n.1868_1870del n.1887_1889del n.1888_1890del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731240C>A | CA392044552 | CDAN1 | c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1869G>T n.1888G>T n.1889G>T | |
15 | g.42731240C= | CA2172870382 | CDAN1 | c.1831G= (p.Glu611=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1834G= (p.Glu612=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1855G= (p.Glu619=) c.823G= (p.Glu275=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1869G= n.1888G= n.1889G= | |
15 | g.42731240C>G | CA392044559 | CDAN1 | c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1869G>C n.1888G>C n.1889G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42731240C>T | CA392044564 | CDAN1 | c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1869G>A n.1888G>A n.1889G>A | |
15 | g.42731241A= | CA2172870383 | CDAN1 | c.1830T= (p.Asp610=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.1833T= (p.Asp611=) c.1857T= (p.Asp619=) c.1854T= (p.Asp618=) c.822T= (p.Asp274=) c.1074T= (p.Asp358=) n.1868T= n.1887T= n.1888T= | |
15 | g.42731241A>C | CA392044568 | CDAN1 | c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1857T>G (p.Asp619Glu) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.1868T>G n.1887T>G n.1888T>G | |
15 | g.42731241A>G | CA490002045 | CDAN1 | c.1830T>C (p.Asp610=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1857T>C (p.Asp619=) c.1854T>C (p.Asp618=) c.822T>C (p.Asp274=) c.1074T>C (p.Asp358=) n.1868T>C n.1887T>C n.1888T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731241A>T | CA7515919 | CDAN1 | c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1857T>A (p.Asp619Glu) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1868T>A n.1887T>A n.1888T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731242T>A | CA392044572 | CDAN1 | c.1829A>T (p.Asp610Val) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1867A>T n.1886A>T n.1887A>T | |
15 | g.42731242T>C | CA392044573 | CDAN1 | c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1867A>G n.1886A>G n.1887A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731242T>G | CA392044574 | CDAN1 | c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1867A>C n.1886A>C n.1887A>C | |
15 | g.42731243C>A | CA392044589 | CDAN1 | c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1866G>T n.1885G>T n.1886G>T | |
15 | g.42731243C= | CA2172870384 | CDAN1 | c.1828G= (p.Asp610=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1855G= (p.Asp619=) c.1852G= (p.Asp618=) c.820G= (p.Asp274=) c.1072G= (p.Asp358=) n.1866G= n.1885G= n.1886G= | |
15 | g.42731243C>G | CA392044586 | CDAN1 | c.1828G>C (p.Asp610His) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1852G>C (p.Asp618His) c.820G>C (p.Asp274His) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1866G>C n.1885G>C n.1886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731243C>T | CA392044576 | CDAN1 | c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1866G>A n.1885G>A n.1886G>A | |
15 | g.42731244A= | CA2172870385 | CDAN1 | c.1827T= (p.Asn609=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1830T= (p.Asn610=) c.1854T= (p.Asn618=) c.1851T= (p.Asn617=) c.819T= (p.Asn273=) c.1071T= (p.Asn357=) n.1865T= n.1884T= n.1885T= | |
15 | g.42731244A>C | CA392044592 | CDAN1 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) n.1865T>G n.1884T>G n.1885T>G | |
15 | g.42731244A>G | CA7515920 | CDAN1 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1854T>C (p.Asn618=) c.1851T>C (p.Asn617=) c.819T>C (p.Asn273=) c.1071T>C (p.Asn357=) n.1865T>C n.1884T>C n.1885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42731244A>T | CA7515921 | CDAN1 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) n.1865T>A n.1884T>A n.1885T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731245T>A | CA269905611 | CDAN1 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) n.1864A>T n.1883A>T n.1884A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731245T>C | CA7515922 | CDAN1 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.1864A>G n.1883A>G n.1884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731245T>G | CA392044610 | CDAN1 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.1864A>C n.1883A>C n.1884A>C | |
15 | g.42731245T= | CA2172870386 | CDAN1 | c.1826A= (p.Asn609=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1829A= (p.Asn610=) c.1853A= (p.Asn618=) c.1850A= (p.Asn617=) c.818A= (p.Asn273=) c.1070A= (p.Asn357=) n.1864A= n.1883A= n.1884A= | |
15 | g.42731246T>A | CA392044614 | CDAN1 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) n.1863A>T n.1882A>T n.1883A>T | |
15 | g.42731246T>C | CA392044623 | CDAN1 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) n.1863A>G n.1882A>G n.1883A>G | |
15 | g.42731246T>G | CA392044626 | CDAN1 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.817A>C (p.Asn273His) c.1069A>C (p.Asn357His) n.1863A>C n.1882A>C n.1883A>C | |
15 | g.42731247G>A | CA490002046 | CDAN1 | c.1824C>T (p.Pro608=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1827C>T (p.Pro609=) c.1851C>T (p.Pro617=) c.1848C>T (p.Pro616=) c.816C>T (p.Pro272=) c.1068C>T (p.Pro356=) n.1862C>T n.1881C>T n.1882C>T | |
15 | g.42731247G>C | CA490002047 | CDAN1 | c.1824C>G (p.Pro608=) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1827C>G (p.Pro609=) c.1851C>G (p.Pro617=) c.1848C>G (p.Pro616=) c.816C>G (p.Pro272=) c.1068C>G (p.Pro356=) n.1862C>G n.1881C>G n.1882C>G | |
15 | g.42731247G>T | CA490002048 | CDAN1 | c.1824C>A (p.Pro608=) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1827C>A (p.Pro609=) c.1851C>A (p.Pro617=) c.1848C>A (p.Pro616=) c.816C>A (p.Pro272=) c.1068C>A (p.Pro356=) n.1862C>A n.1881C>A n.1882C>A | |
15 | g.42731248G>A | CA392044627 | CDAN1 | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1861C>T n.1880C>T n.1881C>T | |
15 | g.42731248G>C | CA392044628 | CDAN1 | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1861C>G n.1880C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731248G= | CA2172870387 | CDAN1 | c.1823C= (p.Pro608=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1847C= (p.Pro616=) c.815C= (p.Pro272=) c.1067C= (p.Pro356=) n.1861C= n.1880C= n.1881C= | |
15 | g.42731248G>T | CA269905618 | CDAN1 | c.1823C>A (p.Pro608His) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1826C>A (p.Pro609His) c.1850C>A (p.Pro617His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.815C>A (p.Pro272His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1861C>A n.1880C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731249G>A | CA7515923 | CDAN1 | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1860C>T n.1879C>T n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731249G>C | CA392044654 | CDAN1 | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1860C>G n.1879C>G n.1880C>G | |
15 | g.42731249G= | CA2172870388 | CDAN1 | c.1822C= (p.Pro608=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1849C= (p.Pro617=) c.1846C= (p.Pro616=) c.814C= (p.Pro272=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1860C= n.1879C= n.1880C= | |
15 | g.42731249G>T | CA392044657 | CDAN1 | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1860C>A n.1879C>A n.1880C>A | |
15 | g.42731250C>A | CA392044664 | CDAN1 | c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1859G>T n.1878G>T n.1879G>T | |
15 | g.42731250C= | CA2172870389 | CDAN1 | c.1821G= (p.Glu607=) c.*999G= (n.*999G=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1848G= (p.Glu616=) c.1845G= (p.Glu615=) c.813G= (p.Glu271=) c.1065G= (p.Glu355=) n.1859G= n.1878G= n.1879G= | |
15 | g.42731250C>G | CA392044661 | CDAN1 | c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1859G>C n.1878G>C n.1879G>C | |
15 | g.42731250C>T | CA490002049 | CDAN1 | c.1821G>A (p.Glu607=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.813G>A (p.Glu271=) c.1065G>A (p.Glu355=) n.1859G>A n.1878G>A n.1879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731251T>A | CA392044675 | CDAN1 | c.1820A>T (p.Glu607Val) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1858A>T n.1877A>T n.1878A>T | |
15 | g.42731251T>C | CA392044677 | CDAN1 | c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1858A>G n.1877A>G n.1878A>G | |
15 | g.42731251T>G | CA392044680 | CDAN1 | c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1858A>C n.1877A>C n.1878A>C | |
15 | g.42731252C>A | CA392044687 | CDAN1 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1857G>T n.1876G>T n.1877G>T | |
15 | g.42731252C= | CA2172870390 | CDAN1 | c.1819G= (p.Glu607=) c.*997G= (n.*997G=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1843G= (p.Glu615=) c.811G= (p.Glu271=) c.1063G= (p.Glu355=) n.1857G= n.1876G= n.1877G= | |
15 | g.42731252C>G | CA392044706 | CDAN1 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1857G>C n.1876G>C n.1877G>C | |
15 | g.42731252C>T | CA7515924 | CDAN1 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1857G>A n.1876G>A n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42731253A= | CA2172870391 | CDAN1 | c.1818T= (p.His606=) c.*996T= (n.*996T=) c.1821T= (p.His607=) c.1845T= (p.His615=) c.1842T= (p.His614=) c.810T= (p.His270=) c.1062T= (p.His354=) n.1856T= n.1875T= n.1876T= | |
15 | g.42731253A>C | CA392044713 | CDAN1 | c.1818T>G (p.His606Gln) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1821T>G (p.His607Gln) c.1845T>G (p.His615Gln) c.1842T>G (p.His614Gln) c.810T>G (p.His270Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) n.1856T>G n.1875T>G n.1876T>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731253A>G | CA7515925 | CDAN1 | c.1818T>C (p.His606=) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1821T>C (p.His607=) c.1845T>C (p.His615=) c.1842T>C (p.His614=) c.810T>C (p.His270=) c.1062T>C (p.His354=) n.1856T>C n.1875T>C n.1876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731253A>T | CA392044718 | CDAN1 | c.1818T>A (p.His606Gln) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1821T>A (p.His607Gln) c.1845T>A (p.His615Gln) c.1842T>A (p.His614Gln) c.810T>A (p.His270Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) n.1856T>A n.1875T>A n.1876T>A | |
15 | g.42731254T>A | CA392044722 | CDAN1 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.1855A>T n.1874A>T n.1875A>T | |
15 | g.42731254T>C | CA392044725 | CDAN1 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.1855A>G n.1874A>G n.1875A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731254T>G | CA392044726 | CDAN1 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.1855A>C n.1874A>C n.1875A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731255G>A | CA392044736 | CDAN1 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1854C>T n.1873C>T n.1874C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42731255G>C | CA269905646 | CDAN1 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.1854C>G n.1873C>G n.1874C>G | dbSNP |
15 | g.42731255G= | CA2172870392 | CDAN1 | c.1816C= (p.His606=) c.*994C= (n.*994C=) c.1819C= (p.His607=) c.1843C= (p.His615=) c.1840C= (p.His614=) c.808C= (p.His270=) c.1060C= (p.His354=) n.1854C= n.1873C= n.1874C= | |
15 | g.42731255G>T | CA392044730 | CDAN1 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.1854C>A n.1873C>A n.1874C>A | |
15 | g.42731256C>A | CA392044739 | CDAN1 | c.1815G>T (p.Gln605His) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) c.1842G>T (p.Gln614His) c.1839G>T (p.Gln613His) c.807G>T (p.Gln269His) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1853G>T n.1872G>T n.1873G>T | |
15 | g.42731256C>G | CA392044743 | CDAN1 | c.1815G>C (p.Gln605His) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) c.1842G>C (p.Gln614His) c.1839G>C (p.Gln613His) c.807G>C (p.Gln269His) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1853G>C n.1872G>C n.1873G>C | |
15 | g.42731256C>T | CA490002050 | CDAN1 | c.1815G>A (p.Gln605=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) c.1842G>A (p.Gln614=) c.1839G>A (p.Gln613=) c.807G>A (p.Gln269=) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1853G>A n.1872G>A n.1873G>A | |
15 | g.42731257T>A | CA392044749 | CDAN1 | c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1852A>T n.1871A>T n.1872A>T | |
15 | g.42731257T>C | CA392044752 | CDAN1 | c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1852A>G n.1871A>G n.1872A>G | |
15 | g.42731257T>G | CA392044756 | CDAN1 | c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1852A>C n.1871A>C n.1872A>C | |
15 | g.42731258G>A | CA392044761 | CDAN1 | c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1851C>T n.1870C>T n.1871C>T | |
15 | g.42731258G>C | CA392044762 | CDAN1 | c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1851C>G n.1870C>G n.1871C>G | |
15 | g.42731258G>T | CA392044764 | CDAN1 | c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1851C>A n.1870C>A n.1871C>A | |
15 | g.42731259G>A | CA490002051 | CDAN1 | c.1812C>T (p.Pro604=) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1815C>T (p.Pro605=) c.1839C>T (p.Pro613=) c.1836C>T (p.Pro612=) c.804C>T (p.Pro268=) c.1056C>T (p.Pro352=) n.1850C>T n.1869C>T n.1870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731259G>C | CA7515926 | CDAN1 | c.1812C>G (p.Pro604=) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1815C>G (p.Pro605=) c.1839C>G (p.Pro613=) c.1836C>G (p.Pro612=) c.804C>G (p.Pro268=) c.1056C>G (p.Pro352=) n.1850C>G n.1869C>G n.1870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731259G= | CA2172870393 | CDAN1 | c.1812C= (p.Pro604=) c.*990C= (n.*990C=) c.1815C= (p.Pro605=) c.1839C= (p.Pro613=) c.1836C= (p.Pro612=) c.804C= (p.Pro268=) c.1056C= (p.Pro352=) n.1850C= n.1869C= n.1870C= | |
15 | g.42731259G>T | CA490002052 | CDAN1 | c.1812C>A (p.Pro604=) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1815C>A (p.Pro605=) c.1839C>A (p.Pro613=) c.1836C>A (p.Pro612=) c.804C>A (p.Pro268=) c.1056C>A (p.Pro352=) n.1850C>A n.1869C>A n.1870C>A | |
15 | g.42731260G>A | CA392044778 | CDAN1 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1849C>T n.1868C>T n.1869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731260G>C | CA392044781 | CDAN1 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1849C>G n.1868C>G n.1869C>G | dbSNP |
15 | g.42731260G= | CA2172870394 | CDAN1 | c.1811C= (p.Pro604=) c.*989C= (n.*989C=) c.1814C= (p.Pro605=) c.1838C= (p.Pro613=) c.1835C= (p.Pro612=) c.803C= (p.Pro268=) c.1055C= (p.Pro352=) n.1849C= n.1868C= n.1869C= | |
15 | g.42731260G>T | CA392044783 | CDAN1 | c.1811C>A (p.Pro604His) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1814C>A (p.Pro605His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.803C>A (p.Pro268His) c.1055C>A (p.Pro352His) n.1849C>A n.1868C>A n.1869C>A | |
15 | g.42731261G>A | CA392044785 | CDAN1 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1848C>T n.1867C>T n.1868C>T | |
15 | g.42731261G>C | CA392044789 | CDAN1 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1848C>G n.1867C>G n.1868C>G | |
15 | g.42731261G= | CA2172870395 | CDAN1 | c.1810C= (p.Pro604=) c.*988C= (n.*988C=) c.1813C= (p.Pro605=) c.1837C= (p.Pro613=) c.1834C= (p.Pro612=) c.802C= (p.Pro268=) c.1054C= (p.Pro352=) n.1848C= n.1867C= n.1868C= | |
15 | g.42731261G>T | CA7515927 | CDAN1 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1848C>A n.1867C>A n.1868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731262C>A | CA490002053 | CDAN1 | c.1809G>T (p.Leu603=) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.801G>T (p.Leu267=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1847G>T n.1866G>T n.1867G>T | |
15 | g.42731262C= | CA2172870396 | CDAN1 | c.1809G= (p.Leu603=) c.*987G= (n.*987G=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1836G= (p.Leu612=) c.1833G= (p.Leu611=) c.801G= (p.Leu267=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1847G= n.1866G= n.1867G= | |
15 | g.42731262C>G | CA490002054 | CDAN1 | c.1809G>C (p.Leu603=) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.801G>C (p.Leu267=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1847G>C n.1866G>C n.1867G>C | |
15 | g.42731262C>T | CA490002055 | CDAN1 | c.1809G>A (p.Leu603=) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.801G>A (p.Leu267=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1847G>A n.1866G>A n.1867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731263A= | CA2172870397 | CDAN1 | c.1808T= (p.Leu603=) c.*986T= (n.*986T=) c.1811T= (p.Leu604=) c.1835T= (p.Leu612=) c.1832T= (p.Leu611=) c.800T= (p.Leu267=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1846T= n.1865T= n.1866T= | |
15 | g.42731263A>C | CA392044793 | CDAN1 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1846T>G n.1865T>G n.1866T>G | |
15 | g.42731263A>G | CA392044800 | CDAN1 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1846T>C n.1865T>C n.1866T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731263A>T | CA392044802 | CDAN1 | c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1846T>A n.1865T>A n.1866T>A | |
15 | g.42731264G>A | CA490002056 | CDAN1 | c.1807C>T (p.Leu603=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.799C>T (p.Leu267=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1845C>T n.1864C>T n.1865C>T | |
15 | g.42731264G>C | CA392044806 | CDAN1 | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1845C>G n.1864C>G n.1865C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731264G= | CA2172870398 | CDAN1 | c.1807C= (p.Leu603=) c.*985C= (n.*985C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1831C= (p.Leu611=) c.799C= (p.Leu267=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1845C= n.1864C= n.1865C= | |
15 | g.42731264G>T | CA392044807 | CDAN1 | c.1807C>A (p.Leu603Met) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1845C>A n.1864C>A n.1865C>A | |
15 | g.42731265G>A | CA490002057 | CDAN1 | c.1806C>T (p.Ala602=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) c.1833C>T (p.Ala611=) c.1830C>T (p.Ala610=) c.798C>T (p.Ala266=) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1844C>T n.1863C>T n.1864C>T | |
15 | g.42731265G>C | CA490002058 | CDAN1 | c.1806C>G (p.Ala602=) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) c.1833C>G (p.Ala611=) c.1830C>G (p.Ala610=) c.798C>G (p.Ala266=) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1844C>G n.1863C>G n.1864C>G | dbSNP |
15 | g.42731265G= | CA2172870399 | CDAN1 | c.1806C= (p.Ala602=) c.*984C= (n.*984C=) c.1809C= (p.Ala603=) c.1833C= (p.Ala611=) c.1830C= (p.Ala610=) c.798C= (p.Ala266=) c.1050C= (p.Ala350=) n.1844C= n.1863C= n.1864C= | |
15 | g.42731265G>T | CA490002059 | CDAN1 | c.1806C>A (p.Ala602=) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) c.1833C>A (p.Ala611=) c.1830C>A (p.Ala610=) c.798C>A (p.Ala266=) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1844C>A n.1863C>A n.1864C>A | |
15 | g.42731266G>A | CA392044814 | CDAN1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1843C>T n.1862C>T n.1863C>T | |
15 | g.42731266G>C | CA392044810 | CDAN1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1843C>G n.1862C>G n.1863C>G | |
15 | g.42731266G= | CA2172870400 | CDAN1 | c.1805C= (p.Ala602=) c.*983C= (n.*983C=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1829C= (p.Ala610=) c.797C= (p.Ala266=) c.1049C= (p.Ala350=) n.1843C= n.1862C= n.1863C= | |
15 | g.42731266G>T | CA392044812 | CDAN1 | c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1843C>A n.1862C>A n.1863C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42731267C>A | CA392044818 | CDAN1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1842G>T n.1861G>T n.1862G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731267C= | CA2172870401 | CDAN1 | c.1804G= (p.Ala602=) c.*982G= (n.*982G=) c.1807G= (p.Ala603=) c.1831G= (p.Ala611=) c.1828G= (p.Ala610=) c.796G= (p.Ala266=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1842G= n.1861G= n.1862G= | |
15 | g.42731267C>G | CA392044819 | CDAN1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1842G>C n.1861G>C n.1862G>C | |
15 | g.42731267C>T | CA392044820 | CDAN1 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1842G>A n.1861G>A n.1862G>A | |
15 | g.42731268A>C | CA490002060 | CDAN1 | c.1803T>G (p.Leu601=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1806T>G (p.Leu602=) c.1830T>G (p.Leu610=) c.1827T>G (p.Leu609=) c.795T>G (p.Leu265=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1841T>G n.1860T>G n.1861T>G | |
15 | g.42731268A>G | CA490002061 | CDAN1 | c.1803T>C (p.Leu601=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1806T>C (p.Leu602=) c.1830T>C (p.Leu610=) c.1827T>C (p.Leu609=) c.795T>C (p.Leu265=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1841T>C n.1860T>C n.1861T>C | |
15 | g.42731268A>T | CA490002062 | CDAN1 | c.1803T>A (p.Leu601=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1806T>A (p.Leu602=) c.1830T>A (p.Leu610=) c.1827T>A (p.Leu609=) c.795T>A (p.Leu265=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1841T>A n.1860T>A n.1861T>A | |
15 | g.42731269dup | CA2843148364 | CDAN1 | c.1803dup (p.Ala602CysfsTer6) c.*981dup (n.*981dup) c.1806dup (p.Ala603CysfsTer6) c.1830dup (p.Ala611CysfsTer6) c.1827dup (p.Ala610CysfsTer6) c.795dup (p.Ala266CysfsTer6) c.1047dup (p.Ala350CysfsTer6) n.1841dup n.1860dup n.1861dup | |
15 | g.42731269A>C | CA392044821 | CDAN1 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1840T>G n.1859T>G n.1860T>G | |
15 | g.42731269A>G | CA392044824 | CDAN1 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1840T>C n.1859T>C n.1860T>C | |
15 | g.42731269A>T | CA392044825 | CDAN1 | c.1802T>A (p.Leu601His) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1805T>A (p.Leu602His) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.794T>A (p.Leu265His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1840T>A n.1859T>A n.1860T>A | |
15 | g.42731270G>A | CA392044837 | CDAN1 | c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1839C>T n.1858C>T n.1859C>T | |
15 | g.42731270G>C | CA392044841 | CDAN1 | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1839C>G n.1858C>G n.1859C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731270G= | CA2172870403 | CDAN1 | c.1801C= (p.Leu601=) c.*979C= (n.*979C=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1828C= (p.Leu610=) c.1825C= (p.Leu609=) c.793C= (p.Leu265=) c.1045C= (p.Leu349=) n.1839C= n.1858C= n.1859C= | |
15 | g.42731270G>T | CA392044829 | CDAN1 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1839C>A n.1858C>A n.1859C>A | |
15 | g.42731270_42731271delinsGA | CA2172870402 | CDAN1 | c.1800_1801delinsTC (p.Gly600=) c.*978_*979delinsTC (n.*978_*979delinsTC) c.1803_1804delinsTC (p.Gly601=) c.1827_1828delinsTC (p.Gly609=) c.1824_1825delinsTC (p.Gly608=) c.792_793delinsTC (p.Gly264=) c.1044_1045delinsTC (p.Gly348=) n.1838_1839delinsTC n.1857_1858delinsTC n.1858_1859delinsTC | |
15 | g.42731271del | CA269905658 | CDAN1 | c.1800del (p.Ala602ProfsTer16) c.*978del (n.*978del) c.1803del (p.Ala603ProfsTer16) c.1827del (p.Ala611ProfsTer16) c.1824del (p.Ala610ProfsTer16) c.792del (p.Ala266ProfsTer16) c.1044del (p.Ala350ProfsTer16) n.1838del n.1857del n.1858del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731271A= | CA2172870404 | CDAN1 | c.1800T= (p.Gly600=) c.*978T= (n.*978T=) c.1803T= (p.Gly601=) c.1827T= (p.Gly609=) c.1824T= (p.Gly608=) c.792T= (p.Gly264=) c.1044T= (p.Gly348=) n.1838T= n.1857T= n.1858T= | |
15 | g.42731271A>C | CA490002063 | CDAN1 | c.1800T>G (p.Gly600=) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1803T>G (p.Gly601=) c.1827T>G (p.Gly609=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.792T>G (p.Gly264=) c.1044T>G (p.Gly348=) n.1838T>G n.1857T>G n.1858T>G | |
15 | g.42731271A>G | CA7515928 | CDAN1 | c.1800T>C (p.Gly600=) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1803T>C (p.Gly601=) c.1827T>C (p.Gly609=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.792T>C (p.Gly264=) c.1044T>C (p.Gly348=) n.1838T>C n.1857T>C n.1858T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731271A>T | CA490002064 | CDAN1 | c.1800T>A (p.Gly600=) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1803T>A (p.Gly601=) c.1827T>A (p.Gly609=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.792T>A (p.Gly264=) c.1044T>A (p.Gly348=) n.1838T>A n.1857T>A n.1858T>A | |
15 | g.42731272C>A | CA392044855 | CDAN1 | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1837G>T n.1856G>T n.1857G>T | |
15 | g.42731272C>G | CA392044853 | CDAN1 | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1837G>C n.1856G>C n.1857G>C | |
15 | g.42731272C>T | CA392044860 | CDAN1 | c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.1837G>A n.1856G>A n.1857G>A | |
15 | g.42731273C>A | CA392044864 | CDAN1 | c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.1836G>T n.1855G>T n.1856G>T | |
15 | g.42731273C>G | CA392044883 | CDAN1 | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1836G>C n.1855G>C n.1856G>C | |
15 | g.42731273C>T | CA392044882 | CDAN1 | c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.1836G>A n.1855G>A n.1856G>A | |
15 | g.42731274A= | CA2172870405 | CDAN1 | c.1797T= (p.Asn599=) c.*975T= (n.*975T=) c.1800T= (p.Asn600=) c.1824T= (p.Asn608=) c.1821T= (p.Asn607=) c.789T= (p.Asn263=) c.1041T= (p.Asn347=) n.1835T= n.1854T= n.1855T= | |
15 | g.42731274A>C | CA392044884 | CDAN1 | c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.1835T>G n.1854T>G n.1855T>G | gnomAD v4 |
15 | g.42731274A>G | CA490001907 | CDAN1 | c.1797T>C (p.Asn599=) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1800T>C (p.Asn600=) c.1824T>C (p.Asn608=) c.1821T>C (p.Asn607=) c.789T>C (p.Asn263=) c.1041T>C (p.Asn347=) n.1835T>C n.1854T>C n.1855T>C | dbSNP |
15 | g.42731274A>T | CA392044885 | CDAN1 | c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.1835T>A n.1854T>A n.1855T>A | |
15 | g.42731275T>A | CA392044887 | CDAN1 | c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1834A>T n.1853A>T n.1854A>T | |
15 | g.42731275T>C | CA252608 | CDAN1 | c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1834A>G n.1853A>G n.1854A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731275T>G | CA392044893 | CDAN1 | c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1834A>C n.1853A>C n.1854A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731275T= | CA2172870406 | CDAN1 | c.1796A= (p.Asn599=) c.*974A= (n.*974A=) c.1799A= (p.Asn600=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1820A= (p.Asn607=) c.788A= (p.Asn263=) c.1040A= (p.Asn347=) n.1834A= n.1853A= n.1854A= | |
15 | g.42731276T>A | CA392044896 | CDAN1 | c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1833A>T n.1852A>T n.1853A>T | |
15 | g.42731276T>C | CA392044898 | CDAN1 | c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1833A>G n.1852A>G n.1853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731276T>G | CA392044900 | CDAN1 | c.1795A>C (p.Asn599His) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.787A>C (p.Asn263His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.1833A>C n.1852A>C n.1853A>C | |
15 | g.42731276T= | CA2172870407 | CDAN1 | c.1795A= (p.Asn599=) c.*973A= (n.*973A=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1822A= (p.Asn608=) c.1819A= (p.Asn607=) c.787A= (p.Asn263=) c.1039A= (p.Asn347=) n.1833A= n.1852A= n.1853A= | |
15 | g.42731277G>A | CA490001910 | CDAN1 | c.1794C>T (p.Leu598=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1818C>T (p.Leu606=) c.786C>T (p.Leu262=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.1832C>T n.1851C>T n.1852C>T | |
15 | g.42731277G>C | CA490001908 | CDAN1 | c.1794C>G (p.Leu598=) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1818C>G (p.Leu606=) c.786C>G (p.Leu262=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.1832C>G n.1851C>G n.1852C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42731277G= | CA2172870408 | CDAN1 | c.1794C= (p.Leu598=) c.*972C= (n.*972C=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1818C= (p.Leu606=) c.786C= (p.Leu262=) c.1038C= (p.Leu346=) n.1832C= n.1851C= n.1852C= | |
15 | g.42731277G>T | CA490001909 | CDAN1 | c.1794C>A (p.Leu598=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1818C>A (p.Leu606=) c.786C>A (p.Leu262=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.1832C>A n.1851C>A n.1852C>A | |
15 | g.42731278A>C | CA392044904 | CDAN1 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1831T>G n.1850T>G n.1851T>G | |
15 | g.42731278A>G | CA392044911 | CDAN1 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1831T>C n.1850T>C n.1851T>C | |
15 | g.42731278A>T | CA392044914 | CDAN1 | c.1793T>A (p.Leu598His) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.785T>A (p.Leu262His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1831T>A n.1850T>A n.1851T>A | |
15 | g.42731278_42731279insTCTTCAA | CA7515929 | CDAN1 | c.1793_1794insTGAAGAT (p.Asn599GlufsTer11) c.*971_*972insTGAAGAT (n.*971_*972insTGAAGAT) c.1796_1797insTGAAGAT (p.Asn600GlufsTer11) c.1820_1821insTGAAGAT (p.Asn608GlufsTer11) c.1817_1818insTGAAGAT (p.Asn607GlufsTer11) c.785_786insTGAAGAT (p.Asn263GlufsTer11) c.1037_1038insTGAAGAT (p.Asn347GlufsTer11) n.1831_1832insTGAAGAT n.1850_1851insTGAAGAT n.1851_1852insTGAAGAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731278_42731279insTCTTCAAGCCAGGGCAA | CA712948239 | CDAN1 | c.1793_1794insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn599AlafsTer4) c.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT (n.*971_*972insTGCCCTGGCTTGAAGAT) c.1796_1797insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn600AlafsTer4) c.1820_1821insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn608AlafsTer4) c.1817_1818insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn607AlafsTer4) c.785_786insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn263AlafsTer4) c.1037_1038insTGCCCTGGCTTGAAGAT (p.Asn347AlafsTer4) n.1831_1832insTGCCCTGGCTTGAAGAT n.1850_1851insTGCCCTGGCTTGAAGAT n.1851_1852insTGCCCTGGCTTGAAGAT | dbSNP |
15 | g.42731278_42731280delinsAGC | CA2172870409 | CDAN1 | c.1791_1793delinsGCT (p.Glu597=) c.*969_*971delinsGCT (n.*969_*971delinsGCT) c.1794_1796delinsGCT (p.Glu598=) c.1818_1820delinsGCT (p.Glu606=) c.1815_1817delinsGCT (p.Glu605=) c.783_785delinsGCT (p.Glu261=) c.1035_1037delinsGCT (p.Glu345=) n.1829_1831delinsGCT n.1848_1850delinsGCT n.1849_1851delinsGCT | |
15 | g.42731279G>A | CA392044915 | CDAN1 | c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1830C>T n.1849C>T n.1850C>T | |
15 | g.42731279G>C | CA392044916 | CDAN1 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1830C>G n.1849C>G n.1850C>G | |
15 | g.42731279G>T | CA392044918 | CDAN1 | c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1830C>A n.1849C>A n.1850C>A | |
15 | g.42731279_42731280delinsTCTTCAAGCCCAGGGCAAGA | CA658798306 | CDAN1 | c.1791_1792delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu597_Leu598delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (n.*969_*970delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA) c.1794_1795delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu598_Leu599delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1818_1819delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu606_Leu607delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1815_1816delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu605_Leu606delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.783_784delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu261_Leu262delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) c.1035_1036delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA (p.Glu345_Leu346delinsAspLeuAlaLeuGlyLeuLysIle) n.1829_1830delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA n.1848_1849delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA n.1849_1850delinsTCTTGCCCTGGGCTTGAAGA | ClinVar dbSNP |
15 | g.42731280C>A | CA392044921 | CDAN1 | c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1829G>T n.1848G>T n.1849G>T | dbSNP |
15 | g.42731280C= | CA2172870410 | CDAN1 | c.1791G= (p.Glu597=) c.*969G= (n.*969G=) c.1794G= (p.Glu598=) c.1818G= (p.Glu606=) c.1815G= (p.Glu605=) c.783G= (p.Glu261=) c.1035G= (p.Glu345=) n.1829G= n.1848G= n.1849G= | |
15 | g.42731280C>G | CA392044922 | CDAN1 | c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1829G>C n.1848G>C n.1849G>C | |
15 | g.42731280C>T | CA490001911 | CDAN1 | c.1791G>A (p.Glu597=) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.783G>A (p.Glu261=) c.1035G>A (p.Glu345=) n.1829G>A n.1848G>A n.1849G>A | |
15 | g.42731282_42731284del | CA2695220032 | CDAN1 | c.1789_1791del (p.Glu597del) c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.1792_1794del (p.Glu598del) c.1816_1818del (p.Glu606del) c.1813_1815del (p.Glu605del) c.781_783del (p.Glu261del) c.1033_1035del (p.Glu345del) n.1827_1829del n.1846_1848del n.1847_1849del | |
15 | g.42731280_42731281insCAGGGCAAGA | CA7515930 | CDAN1 | c.1790_1791insTCTTGCCCTG (p.Glu597AspfsTer14) c.*968_*969insTCTTGCCCTG (n.*968_*969insTCTTGCCCTG) c.1793_1794insTCTTGCCCTG (p.Glu598AspfsTer14) c.1817_1818insTCTTGCCCTG (p.Glu606AspfsTer14) c.1814_1815insTCTTGCCCTG (p.Glu605AspfsTer14) c.782_783insTCTTGCCCTG (p.Glu261AspfsTer14) c.1034_1035insTCTTGCCCTG (p.Glu345AspfsTer14) n.1828_1829insTCTTGCCCTG n.1847_1848insTCTTGCCCTG n.1848_1849insTCTTGCCCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731281T>A | CA392044925 | CDAN1 | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1828A>T n.1847A>T n.1848A>T | |
15 | g.42731281T>C | CA269905701 | CDAN1 | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1828A>G n.1847A>G n.1848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731281T>G | CA7515931 | CDAN1 | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1828A>C n.1847A>C n.1848A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731281T= | CA2172870411 | CDAN1 | c.1790A= (p.Glu597=) c.*968A= (n.*968A=) c.1793A= (p.Glu598=) c.1817A= (p.Glu606=) c.1814A= (p.Glu605=) c.782A= (p.Glu261=) c.1034A= (p.Glu345=) n.1828A= n.1847A= n.1848A= | |
15 | g.42731282C>A | CA392044946 | CDAN1 | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1827G>T n.1846G>T n.1847G>T | |
15 | g.42731282C>G | CA392044949 | CDAN1 | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1827G>C n.1846G>C n.1847G>C | |
15 | g.42731282C>T | CA392044953 | CDAN1 | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1827G>A n.1846G>A n.1847G>A | |
15 | g.42731283C>A | CA392044954 | CDAN1 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1791G>T (p.Gln597His) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1812G>T (p.Gln604His) c.780G>T (p.Gln260His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1826G>T n.1845G>T n.1846G>T | |
15 | g.42731283C= | CA2172870412 | CDAN1 | c.1788G= (p.Gln596=) c.*966G= (n.*966G=) c.1791G= (p.Gln597=) c.1815G= (p.Gln605=) c.1812G= (p.Gln604=) c.780G= (p.Gln260=) c.1032G= (p.Gln344=) n.1826G= n.1845G= n.1846G= | |
15 | g.42731283C>G | CA392044955 | CDAN1 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1791G>C (p.Gln597His) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1812G>C (p.Gln604His) c.780G>C (p.Gln260His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1826G>C n.1845G>C n.1846G>C | |
15 | g.42731283C>T | CA490001912 | CDAN1 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1791G>A (p.Gln597=) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.780G>A (p.Gln260=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1826G>A n.1845G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42731284T>A | CA392044957 | CDAN1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1825A>T n.1844A>T n.1845A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731284T>C | CA342445 | CDAN1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1825A>G n.1844A>G n.1845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731284T>G | CA392044961 | CDAN1 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1825A>C n.1844A>C n.1845A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42731284T= | CA2172870413 | CDAN1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.*965A= (n.*965A=) c.1790A= (p.Gln597=) c.1814A= (p.Gln605=) c.1811A= (p.Gln604=) c.779A= (p.Gln260=) c.1031A= (p.Gln344=) n.1825A= n.1844A= n.1845A= | |
15 | g.42731285G>A | CA392044971 | CDAN1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1824C>T n.1843C>T n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42731285G>C | CA392044967 | CDAN1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1824C>G n.1843C>G n.1844C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42731285G= | CA2172870414 | CDAN1 | c.1786C= (p.Gln596=) c.*964C= (n.*964C=) c.1789C= (p.Gln597=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1810C= (p.Gln604=) c.778C= (p.Gln260=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1824C= n.1843C= n.1844C= | |
15 | g.42731285G>T | CA392044964 | CDAN1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1824C>A n.1843C>A n.1844C>A | dbSNP |