| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42722322T>A | CA364138963 | PRPH2 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.668A>T n.718A>T | |
| 6 | g.42722322T>C | CA364138965 | PRPH2 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.668A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722322T>G | CA364138964 | PRPH2 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.668A>C n.718A>C | |
| 6 | g.42722322T= | CA1624187200 | PRPH2 | c.13A= (p.Lys5=) n.668A= n.718A= | |
| 6 | g.42722323C>A | CA450244503 | PRPH2 | c.12G>T (p.Leu4=) n.667G>T n.717G>T | |
| 6 | g.42722323C= | CA1624187201 | PRPH2 | c.12G= (p.Leu4=) n.667G= n.717G= | |
| 6 | g.42722323C>G | CA450244501 | PRPH2 | c.12G>C (p.Leu4=) n.667G>C n.717G>C | |
| 6 | g.42722323C>T | CA450244502 | PRPH2 | c.12G>A (p.Leu4=) n.667G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722324A>C | CA364138966 | PRPH2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.666T>G n.716T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722324A>G | CA364138968 | PRPH2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.666T>C n.716T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722324A>T | CA364138967 | PRPH2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.666T>A n.716T>A | |
| 6 | g.42722326_42722328dup | CA824851712 | PRPH2 | c.9_11dup (p.Leu4_Lys5insLeu) n.664_666dup n.714_716dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722325G>A | CA450244504 | PRPH2 | c.10C>T (p.Leu4=) n.665C>T n.715C>T | |
| 6 | g.42722325G>C | CA364138969 | PRPH2 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.665C>G n.715C>G | |
| 6 | g.42722325G>T | CA364138970 | PRPH2 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.665C>A n.715C>A | |
| 6 | g.42722326T>A | CA450244505 | PRPH2 | c.9A>T (p.Leu3=) n.664A>T n.714A>T | |
| 6 | g.42722326T>C | CA450244507 | PRPH2 | c.9A>G (p.Leu3=) n.664A>G n.714A>G | |
| 6 | g.42722326T>G | CA450244506 | PRPH2 | c.9A>C (p.Leu3=) n.664A>C n.714A>C | |
| 6 | g.42722327A>C | CA364138971 | PRPH2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.663T>G n.713T>G | |
| 6 | g.42722327A>G | CA364138972 | PRPH2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.663T>C n.713T>C | |
| 6 | g.42722327A>T | CA364138973 | PRPH2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.663T>A n.713T>A | |
| 6 | g.42722328G>A | CA450244508 | PRPH2 | c.7C>T (p.Leu3=) n.662C>T n.712C>T | |
| 6 | g.42722328G>C | CA364138974 | PRPH2 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.662C>G n.712C>G | |
| 6 | g.42722328G>T | CA364138975 | PRPH2 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.662C>A n.712C>A | |
| 6 | g.42722329C>A | CA3808679 | PRPH2 | c.6G>T (p.Ala2=) n.661G>T n.711G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722329C= | CA1624187202 | PRPH2 | c.6G= (p.Ala2=) n.661G= n.711G= | |
| 6 | g.42722329C>G | CA450244509 | PRPH2 | c.6G>C (p.Ala2=) n.661G>C n.711G>C | |
| 6 | g.42722329C>T | CA3808680 | PRPH2 | c.6G>A (p.Ala2=) n.661G>A n.711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722330G>A | CA3808681 | PRPH2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.660C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722330G>C | CA364138976 | PRPH2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.660C>G n.710C>G | |
| 6 | g.42722330G= | CA1624187203 | PRPH2 | c.5C= (p.Ala2=) n.660C= n.710C= | |
| 6 | g.42722330G>T | CA364138977 | PRPH2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.660C>A n.710C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722331C>A | CA364138978 | PRPH2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.659G>T n.709G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722331C= | CA1624187204 | PRPH2 | c.4G= (p.Ala2=) n.659G= n.709G= | |
| 6 | g.42722331C>G | CA364138979 | PRPH2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.659G>C n.709G>C | |
| 6 | g.42722331C>T | CA364138980 | PRPH2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.659G>A n.709G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722332C>A | CA364138981 | PRPH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.658G>T n.708G>T | |
| 6 | g.42722332C>G | CA364138983 | PRPH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.658G>C n.708G>C | |
| 6 | g.42722332C>T | CA364138982 | PRPH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.658G>A n.708G>A | |
| 6 | g.42722333A= | CA1624187205 | PRPH2 | c.2T= (p.Met1=) n.657T= n.707T= | |
| 6 | g.42722333A>C | CA364138984 | PRPH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.657T>G n.707T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722333A>G | CA122940 | PRPH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.657T>C n.707T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722333A>T | CA364138985 | PRPH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.657T>A n.707T>A | |
| 6 | g.42722334T>A | CA364138986 | PRPH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.656A>T n.706A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722334T>C | CA364138987 | PRPH2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.656A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722334T>G | CA364138988 | PRPH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.656A>C n.706A>C | |
| 6 | g.42722334T= | CA1624187206 | PRPH2 | c.1A= (p.Met1=) n.656A= n.706A= | |
| 6 | g.42722335G>A | CA2558449061 | PRPH2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.655C>T n.705C>T | |
| 6 | g.42722335G>T | CA2770821336 | PRPH2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.655C>A n.705C>A | |
| 6 | g.42722336C>A | CA2678772543 | PRPH2 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.654G>T n.704G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722339G>A | CA2678772544 | PRPH2 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.651C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722340C= | CA1624187207 | PRPH2 | c.-6G= (n.-6G=) n.650G= n.700G= | |
| 6 | g.42722340C>T | CA138187619 | PRPH2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.650G>A n.700G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722341C>G | CA2523609112 | PRPH2 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.649G>C n.699G>C | |
| 6 | g.42722341_42722342del | CA2504076348 | PRPH2 | c.-8_-7del (n.-8_-7del) n.648_649del n.698_699del | |
| 6 | g.42722342A= | CA1624187208 | PRPH2 | c.-8T= (n.-8T=) n.648T= n.698T= | |
| 6 | g.42722342A>C | CA2506260062 | PRPH2 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.648T>G n.698T>G | |
| 6 | g.42722342A>G | CA3808682 | PRPH2 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.648T>C n.698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722343A= | CA1624187209 | PRPH2 | c.-9T= (n.-9T=) n.647T= n.697T= | |
| 6 | g.42722343A>C | CA566773876 | PRPH2 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.647T>G n.697T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722344G>A | CA2678772545 | PRPH2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.646C>T n.696C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722344G>T | CA2678772546 | PRPH2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.646C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722345T>A | CA2581579697 | PRPH2 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.645A>T n.695A>T | |
| 6 | g.42722345T>C | CA2581579698 | PRPH2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.645A>G n.695A>G | |
| 6 | g.42722345T>G | CA293076 | PRPH2 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.645A>C n.695A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722345T= | CA1624187210 | PRPH2 | c.-11A= (n.-11A=) n.645A= n.695A= | |
| 6 | g.42722346G>A | CA2678772547 | PRPH2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.644C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722346G>C | CA2678772548 | PRPH2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.644C>G n.694C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722347T>C | CA138187632 | PRPH2 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.643A>G n.693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722347T= | CA1624187211 | PRPH2 | c.-13A= (n.-13A=) n.643A= n.693A= | |
| 6 | g.42722348A= | CA1624187212 | PRPH2 | c.-14T= (n.-14T=) n.642T= n.692T= | |
| 6 | g.42722348A>G | CA3808683 | PRPH2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.642T>C n.692T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722349G>C | CA3808684 | PRPH2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.641C>G n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722349G= | CA1624187213 | PRPH2 | c.-15C= (n.-15C=) n.641C= n.691C= | |
| 6 | g.42722349_42722350insA | CA2524916710 | PRPH2 | c.-16_-15insT (n.-16_-15insT) n.640_641insT n.690_691insT | |
| 6 | g.42722350T>A | CA824851759 | PRPH2 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.640A>T n.690A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722350T= | CA1624187214 | PRPH2 | c.-16A= (n.-16A=) n.640A= n.690A= | |
| 6 | g.42722351C>A | CA2678772549 | PRPH2 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.639G>T n.689G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722351C>G | CA2578640174 | PRPH2 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.639G>C n.689G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722351_42722352insT | CA2505353392 | PRPH2 | c.-18_-17insA (n.-18_-17insA) n.638_639insA n.688_689insA | |
| 6 | g.42722352C>A | CA2678772550 | PRPH2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.638G>T n.688G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722352C= | CA1624187215 | PRPH2 | c.-18G= (n.-18G=) n.638G= n.688G= | |
| 6 | g.42722352C>G | CA1624187216 | PRPH2 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.638G>C n.688G>C | dbSNP |
| 6 | g.42722352C>T | CA3808685 | PRPH2 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.638G>A n.688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722353G>A | CA3808686 | PRPH2 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.637C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722353G= | CA1624187217 | PRPH2 | c.-19C= (n.-19C=) n.637C= n.687C= | |
| 6 | g.42722353G>T | CA2678772551 | PRPH2 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.637C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722354G>T | CA2678772552 | PRPH2 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.636C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722354_42722355insTG | CA2517630766 | PRPH2 | c.-20_-19insAC (n.-20_-19insAC) n.636_637insAC n.686_687insAC | |
| 6 | g.42722355G= | CA1624187218 | PRPH2 | c.-21C= (n.-21C=) n.635C= n.685C= | |
| 6 | g.42722355G>T | CA566773877 | PRPH2 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.635C>A n.685C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722356T>A | CA3808687 | PRPH2 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.634A>T n.684A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722356T>C | CA2526578694 | PRPH2 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.634A>G n.684A>G | |
| 6 | g.42722356T= | CA1624187219 | PRPH2 | c.-22A= (n.-22A=) n.634A= n.684A= | |
| 6 | g.42722357T>A | CA2513515649 | PRPH2 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.633A>T n.683A>T | |
| 6 | g.42722357T>C | CA2562012077 | PRPH2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.633A>G n.683A>G | |
| 6 | g.42722358G>A | CA2678772553 | PRPH2 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.632C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722358G>T | CA2678772554 | PRPH2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.632C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722359_42722360insCGTATCA | CA2520631259 | PRPH2 | c.-26_-25insTGATACG (n.-26_-25insTGATACG) n.630_631insTGATACG n.680_681insTGATACG | |
| 6 | g.42722360T>C | CA2528719379 | PRPH2 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.630A>G n.680A>G | |
| 6 | g.42722362C= | CA1624187220 | PRPH2 | c.-28G= (n.-28G=) n.628G= n.678G= | |
| 6 | g.42722362C>T | CA566773878 | PRPH2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.628G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42722362_42722364del | CA2507251882 | PRPH2 | c.-30_-28del (n.-30_-28del) n.626_628del n.676_678del | |
| 6 | g.42722363C= | CA1624187221 | PRPH2 | c.-29G= (n.-29G=) n.627G= n.677G= | |
| 6 | g.42722363C>T | CA824851770 | PRPH2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.627G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722364C= | CA1624187222 | PRPH2 | c.-30G= (n.-30G=) n.626G= n.676G= | |
| 6 | g.42722364C>T | CA3808688 | PRPH2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.626G>A n.676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722366C>A | CA2517048966 | PRPH2 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.624G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722366C= | CA1624187223 | PRPH2 | c.-32G= (n.-32G=) n.624G= n.674G= | |
| 6 | g.42722366C>T | CA1624187224 | PRPH2 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.624G>A n.674G>A | dbSNP |
| 6 | g.42722368G>A | CA2678772555 | PRPH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.622C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722368_42722369del | CA2572251841 | PRPH2 | c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.621_622del n.671_672del | |
| 6 | g.42722369C>A | CA2678772556 | PRPH2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.621G>T n.671G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722369C>T | CA2578640175 | PRPH2 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.621G>A n.671G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722370A= | CA1624187225 | PRPH2 | c.-36T= (n.-36T=) n.620T= n.670T= | |
| 6 | g.42722370A>G | CA1624187226 | PRPH2 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.620T>C n.670T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722370A>T | CA2678772557 | PRPH2 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.620T>A n.670T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722373G>A | CA2678772558 | PRPH2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.617C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722373G>T | CA2678772559 | PRPH2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.617C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722373_42722378del | CA2534444345 | PRPH2 | c.-44_-39del (n.-44_-39del) n.612_617del n.662_667del | |
| 6 | g.42722374C>T | CA2678772560 | PRPH2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.616G>A n.666G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722375T>C | CA2770821339 | PRPH2 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.615A>G n.665A>G | |
| 6 | g.42722376C>A | CA3808690 | PRPH2 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.614G>T n.664G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722376C= | CA1624187227 | PRPH2 | c.-42G= (n.-42G=) n.614G= n.664G= | |
| 6 | g.42722376C>T | CA3808689 | PRPH2 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.614G>A n.664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722377C>A | CA3808691 | PRPH2 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.613G>T n.663G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722377C= | CA1624187228 | PRPH2 | c.-43G= (n.-43G=) n.613G= n.663G= | |
| 6 | g.42722377C>G | CA566773879 | PRPH2 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.613G>C n.663G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722378C>A | CA2678772561 | PRPH2 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.612G>T n.662G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722379A= | CA1624187229 | PRPH2 | c.-45T= (n.-45T=) n.611T= n.661T= | |
| 6 | g.42722379A>G | CA3808692 | PRPH2 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.611T>C n.661T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722380C= | CA1624187230 | PRPH2 | c.-46G= (n.-46G=) n.610G= n.660G= | |
| 6 | g.42722380C>T | CA1624187231 | PRPH2 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.610G>A n.660G>A | dbSNP |
| 6 | g.42722383del | CA2678772562 | PRPH2 | c.-46del (n.-46del) n.610del n.660del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722381C>T | CA2678772563 | PRPH2 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.609G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722382C>A | CA2770821340 | PRPH2 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.608G>T n.658G>T | |
| 6 | g.42722382C= | CA1624187232 | PRPH2 | c.-48G= (n.-48G=) n.608G= n.658G= | |
| 6 | g.42722382C>G | CA566773880 | PRPH2 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.608G>C n.658G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722383C>A | CA3808693 | PRPH2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.607G>T n.657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722383C= | CA1624187233 | PRPH2 | c.-49G= (n.-49G=) n.607G= n.657G= | |
| 6 | g.42722384A= | CA1624187234 | PRPH2 | c.-50T= (n.-50T=) n.606T= n.656T= | |
| 6 | g.42722384A>G | CA1624187235 | PRPH2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.606T>C n.656T>C | dbSNP |
| 6 | g.42722385_42722386insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2770821341 | PRPH2 | c.-52_-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-52_-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.604_605insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.654_655insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG | |
| 6 | g.42722386A>G | CA2678772564 | PRPH2 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.604T>C n.654T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722387C>A | CA2678772565 | PRPH2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.603G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722387C= | CA1624187236 | PRPH2 | c.-53G= (n.-53G=) n.603G= n.653G= | |
| 6 | g.42722387C>T | CA1624187237 | PRPH2 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.603G>A n.653G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722388C>T | CA2578640176 | PRPH2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.602G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722388_42722389insA | CA650890111 | PRPH2 | c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) n.601_602insT n.651_652insT | COSMIC |
| 6 | g.42722390T>C | CA2678772566 | PRPH2 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.600A>G n.650A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722392A>G | CA2678772567 | PRPH2 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.598T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722393C>A | CA2678772568 | PRPH2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.597G>T n.647G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722393C= | CA1624187238 | PRPH2 | c.-59G= (n.-59G=) n.597G= n.647G= | |
| 6 | g.42722393C>T | CA10622106 | PRPH2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.597G>A n.647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722394G>A | CA10626883 | PRPH2 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.596C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722394G>C | CA2581579699 | PRPH2 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.596C>G n.646C>G | |
| 6 | g.42722394G= | CA1624187239 | PRPH2 | c.-60C= (n.-60C=) n.596C= n.646C= | |
| 6 | g.42722394G>T | CA2581579700 | PRPH2 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.596C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722395A>G | CA2678772569 | PRPH2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.595T>C n.645T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722396G= | CA1624187240 | PRPH2 | c.-62C= (n.-62C=) n.594C= n.644C= | |
| 6 | g.42722396G>T | CA1624187241 | PRPH2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.594C>A n.644C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722397C= | CA1624187242 | PRPH2 | c.-63G= (n.-63G=) n.593G= n.643G= | |
| 6 | g.42722397C>G | CA2678772571 | PRPH2 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.593G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722397C>T | CA824851787 | PRPH2 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.593G>A n.643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722399del | CA2678772570 | PRPH2 | c.-63del (n.-63del) n.593del n.643del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722398C>A | CA2678772572 | PRPH2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.592G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722398C= | CA1624187243 | PRPH2 | c.-64G= (n.-64G=) n.592G= n.642G= | |
| 6 | g.42722398C>T | CA138187686 | PRPH2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.592G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722400A>G | CA2678772573 | PRPH2 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.590T>C n.640T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722401G>A | CA1624187245 | PRPH2 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.589C>T n.639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722401G>C | CA1624187246 | PRPH2 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.589C>G n.639C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722401G= | CA1624187244 | PRPH2 | c.-67C= (n.-67C=) n.589C= n.639C= | |
| 6 | g.42722401G>T | CA2678772574 | PRPH2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.589C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722402A>G | CA2578640178 | PRPH2 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.588T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722403G>C | CA2678772575 | PRPH2 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.587C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722403G= | CA1624187247 | PRPH2 | c.-69C= (n.-69C=) n.587C= n.637C= | |
| 6 | g.42722403G>T | CA138187695 | PRPH2 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.587C>A n.637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722404G>A | CA2678772576 | PRPH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.586C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722404G>T | CA2678772577 | PRPH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.586C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722405C= | CA1624187248 | PRPH2 | c.-71G= (n.-71G=) n.585G= n.635G= | |
| 6 | g.42722405C>T | CA138187699 | PRPH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.585G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722406G>A | CA824851800 | PRPH2 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.584C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722406G>C | CA2678772578 | PRPH2 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.584C>G n.634C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722406G= | CA1624187249 | PRPH2 | c.-72C= (n.-72C=) n.584C= n.634C= | |
| 6 | g.42722406G>T | CA2678772579 | PRPH2 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.584C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722407G>T | CA2678772580 | PRPH2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.583C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722409G>A | CA2678772581 | PRPH2 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.581C>T n.631C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722409G>T | CA2678772582 | PRPH2 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.581C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722410A>T | CA2678772583 | PRPH2 | c.-76T>A (n.-76T>A) n.580T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722411C>G | CA2678772584 | PRPH2 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.579G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722412T>C | CA2770821342 | PRPH2 | c.-78A>G (n.-78A>G) n.578A>G n.628A>G | |
| 6 | g.42722415G>A | CA2678772587 | PRPH2 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.575C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722415G>C | CA824851811 | PRPH2 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.575C>G n.625C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722415G= | CA1624187250 | PRPH2 | c.-81C= (n.-81C=) n.575C= n.625C= | |
| 6 | g.42722415G>T | CA2678772586 | PRPH2 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.575C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722417del | CA2678772585 | PRPH2 | c.-81del (n.-81del) n.575del n.625del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722416G>T | CA2678772588 | PRPH2 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.574C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722417G>A | CA824851813 | PRPH2 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.573C>T n.623C>T | dbSNP |
| 6 | g.42722417G= | CA1624187251 | PRPH2 | c.-83C= (n.-83C=) n.573C= n.623C= | |
| 6 | g.42722417G>T | CA2678772589 | PRPH2 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.573C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722418C>A | CA2678772590 | PRPH2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.572G>T n.622G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722418C>T | CA2678772591 | PRPH2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.572G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722419C>A | CA138187705 | PRPH2 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.571G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722419C= | CA1624187252 | PRPH2 | c.-85G= (n.-85G=) n.571G= n.621G= | |
| 6 | g.42722421T>C | CA2678772592 | PRPH2 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.569A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722422G>A | CA2578640184 | PRPH2 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.568C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722422G>T | CA2678772593 | PRPH2 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.568C>A n.618C>A | gnomAD v4 |