Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.42722281T>A	CA3808670	PRPH2	c.54A>T (p.Gln18His) n.709A>T n.759A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722281T>C	CA450244481	PRPH2	c.54A>G (p.Gln18=) n.709A>G n.759A>G	ClinVar
6	g.42722281T>G	CA364138871	PRPH2	c.54A>C (p.Gln18His) n.709A>C n.759A>C
6	g.42722281T=	CA1624187177	PRPH2	c.54A= (p.Gln18=) n.709A= n.759A=
6	g.42722282T>A	CA364138872	PRPH2	c.53A>T (p.Gln18Leu) n.708A>T n.758A>T
6	g.42722282T>C	CA3808671	PRPH2	c.53A>G (p.Gln18Arg) n.708A>G n.758A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722282T>G	CA364138873	PRPH2	c.53A>C (p.Gln18Pro) n.708A>C n.758A>C
6	g.42722282T=	CA1624187178	PRPH2	c.53A= (p.Gln18=) n.708A= n.758A=
6	g.42722283G>A	CA364138876	PRPH2	c.52C>T (p.Gln18Ter) n.707C>T n.757C>T
6	g.42722283G>C	CA364138875	PRPH2	c.52C>G (p.Gln18Glu) n.707C>G n.757C>G
6	g.42722283G>T	CA364138874	PRPH2	c.52C>A (p.Gln18Lys) n.707C>A n.757C>A
6	g.42722285del	CA2499218311	PRPH2	c.52del (p.Gln18LysfsTer6) n.707del n.757del	ClinVar dbSNP
6	g.42722284G>A	CA450244482	PRPH2	c.51C>T (p.Ala17=) n.706C>T n.756C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722284G>C	CA450244483	PRPH2	c.51C>G (p.Ala17=) n.706C>G n.756C>G
6	g.42722284G=	CA1624187179	PRPH2	c.51C= (p.Ala17=) n.706C= n.756C=
6	g.42722284G>T	CA450244484	PRPH2	c.51C>A (p.Ala17=) n.706C>A n.756C>A	gnomAD v4
6	g.42722285G>A	CA364138879	PRPH2	c.50C>T (p.Ala17Val) n.705C>T n.755C>T	dbSNP
6	g.42722285G>C	CA364138877	PRPH2	c.50C>G (p.Ala17Gly) n.705C>G n.755C>G
6	g.42722285G=	CA1624187180	PRPH2	c.50C= (p.Ala17=) n.705C= n.755C=
6	g.42722285G>T	CA364138878	PRPH2	c.50C>A (p.Ala17Asp) n.705C>A n.755C>A
6	g.42722286C>A	CA364138880	PRPH2	c.49G>T (p.Ala17Ser) n.704G>T n.754G>T
6	g.42722286C=	CA1624187181	PRPH2	c.49G= (p.Ala17=) n.704G= n.754G=
6	g.42722286C>G	CA3808672	PRPH2	c.49G>C (p.Ala17Pro) n.704G>C n.754G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722286C>T	CA364138881	PRPH2	c.49G>A (p.Ala17Thr) n.704G>A n.754G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722287C>A	CA364138882	PRPH2	c.48G>T (p.Leu16Phe) n.703G>T n.753G>T
6	g.42722287C=	CA1624187182	PRPH2	c.48G= (p.Leu16=) n.703G= n.753G=
6	g.42722287C>G	CA364138883	PRPH2	c.48G>C (p.Leu16Phe) n.703G>C n.753G>C
6	g.42722287C>T	CA450244485	PRPH2	c.48G>A (p.Leu16=) n.703G>A n.753G>A	ClinVar dbSNP
6	g.42722288A>C	CA364138884	PRPH2	c.47T>G (p.Leu16Trp) n.702T>G n.752T>G
6	g.42722288A>G	CA364138885	PRPH2	c.47T>C (p.Leu16Ser) n.702T>C n.752T>C	gnomAD v4
6	g.42722288A>T	CA364138886	PRPH2	c.47T>A (p.Leu16Ter) n.702T>A n.752T>A
6	g.42722289A=	CA1624187183	PRPH2	c.46T= (p.Leu16=) n.701T= n.751T=
6	g.42722289A>C	CA364138887	PRPH2	c.46T>G (p.Leu16Val) n.701T>G n.751T>G
6	g.42722289A>G	CA3808673	PRPH2	c.46T>C (p.Leu16=) n.701T>C n.751T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722289A>T	CA364138888	PRPH2	c.46T>A (p.Leu16Met) n.701T>A n.751T>A
6	g.42722290C>A	CA364138890	PRPH2	c.45G>T (p.Lys15Asn) n.700G>T n.750G>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722290C=	CA1624187184	PRPH2	c.45G= (p.Lys15=) n.700G= n.750G=
6	g.42722290C>G	CA364138889	PRPH2	c.45G>C (p.Lys15Asn) n.700G>C n.750G>C
6	g.42722290C>T	CA450244486	PRPH2	c.45G>A (p.Lys15=) n.700G>A n.750G>A
6	g.42722291T>A	CA364138891	PRPH2	c.44A>T (p.Lys15Met) n.699A>T n.749A>T
6	g.42722291T>C	CA3808674	PRPH2	c.44A>G (p.Lys15Arg) n.699A>G n.749A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722291T>G	CA364138892	PRPH2	c.44A>C (p.Lys15Thr) n.699A>C n.749A>C	gnomAD v4
6	g.42722291T=	CA1624187185	PRPH2	c.44A= (p.Lys15=) n.699A= n.749A=
6	g.42722292T>A	CA364138893	PRPH2	c.43A>T (p.Lys15Ter) n.698A>T n.748A>T
6	g.42722292T>C	CA364138894	PRPH2	c.43A>G (p.Lys15Glu) n.698A>G n.748A>G
6	g.42722292T>G	CA364138895	PRPH2	c.43A>C (p.Lys15Gln) n.698A>C n.748A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722292T=	CA1624187186	PRPH2	c.43A= (p.Lys15=) n.698A= n.748A=
6	g.42722293G>A	CA3808675	PRPH2	c.42C>T (p.Val14=) n.697C>T n.747C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722293G>C	CA450244487	PRPH2	c.42C>G (p.Val14=) n.697C>G n.747C>G	dbSNP
6	g.42722293G=	CA1624187187	PRPH2	c.42C= (p.Val14=) n.697C= n.747C=
6	g.42722293G>T	CA450244488	PRPH2	c.42C>A (p.Val14=) n.697C>A n.747C>A	gnomAD v4
6	g.42722294A>C	CA364138896	PRPH2	c.41T>G (p.Val14Gly) n.696T>G n.746T>G
6	g.42722294A>G	CA364138897	PRPH2	c.41T>C (p.Val14Ala) n.696T>C n.746T>C
6	g.42722294A>T	CA364138898	PRPH2	c.41T>A (p.Val14Asp) n.696T>A n.746T>A
6	g.42722294_42722295insAC	CA2499218312	PRPH2	c.40_41insGT (p.Val14GlyfsTer11) n.695_696insGT n.745_746insGT	ClinVar dbSNP
6	g.42722295C>A	CA364138899	PRPH2	c.40G>T (p.Val14Phe) n.695G>T n.745G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722295C=	CA1624187188	PRPH2	c.40G= (p.Val14=) n.695G= n.745G=
6	g.42722295C>G	CA364138900	PRPH2	c.40G>C (p.Val14Leu) n.695G>C n.745G>C
6	g.42722295C>T	CA364138901	PRPH2	c.40G>A (p.Val14Ile) n.695G>A n.745G>A
6	g.42722296C>A	CA450244489	PRPH2	c.39G>T (p.Arg13=) n.694G>T n.744G>T
6	g.42722296C>G	CA450244490	PRPH2	c.39G>C (p.Arg13=) n.694G>C n.744G>C
6	g.42722296C>T	CA450244491	PRPH2	c.39G>A (p.Arg13=) n.694G>A n.744G>A
6	g.42722297C>A	CA364138903	PRPH2	c.38G>T (p.Arg13Leu) n.693G>T n.743G>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722297C=	CA1624187189	PRPH2	c.38G= (p.Arg13=) n.693G= n.743G=
6	g.42722297C>G	CA364138902	PRPH2	c.38G>C (p.Arg13Pro) n.693G>C n.743G>C
6	g.42722297C>T	CA3808676	PRPH2	c.38G>A (p.Arg13Gln) n.693G>A n.743G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722298G>A	CA226230	PRPH2	c.37C>T (p.Arg13Trp) n.692C>T n.742C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722298G>C	CA364138904	PRPH2	c.37C>G (p.Arg13Gly) n.692C>G n.742C>G
6	g.42722298G=	CA1624187190	PRPH2	c.37C= (p.Arg13=) n.692C= n.742C=
6	g.42722298G>T	CA226228	PRPH2	c.37C>A (p.Arg13=) n.692C>A n.742C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722299C>A	CA364138905	PRPH2	c.36G>T (p.Lys12Asn) n.691G>T n.741G>T
6	g.42722299C>G	CA364138906	PRPH2	c.36G>C (p.Lys12Asn) n.691G>C n.741G>C
6	g.42722299C>T	CA450244492	PRPH2	c.36G>A (p.Lys12=) n.691G>A n.741G>A
6	g.42722300T>A	CA364138907	PRPH2	c.35A>T (p.Lys12Met) n.690A>T n.740A>T
6	g.42722300T>C	CA364138908	PRPH2	c.35A>G (p.Lys12Arg) n.690A>G n.740A>G
6	g.42722300T>G	CA364138909	PRPH2	c.35A>C (p.Lys12Thr) n.690A>C n.740A>C
6	g.42722301T>A	CA364138910	PRPH2	c.34A>T (p.Lys12Ter) n.689A>T n.739A>T
6	g.42722301T>C	CA364138911	PRPH2	c.34A>G (p.Lys12Glu) n.689A>G n.739A>G
6	g.42722301T>G	CA364138912	PRPH2	c.34A>C (p.Lys12Gln) n.689A>C n.739A>C
6	g.42722302C>A	CA364138913	PRPH2	c.33G>T (p.Lys11Asn) n.688G>T n.738G>T
6	g.42722302C>G	CA364138914	PRPH2	c.33G>C (p.Lys11Asn) n.688G>C n.738G>C
6	g.42722302C>T	CA450244493	PRPH2	c.33G>A (p.Lys11=) n.688G>A n.738G>A
6	g.42722303T>A	CA364138917	PRPH2	c.32A>T (p.Lys11Met) n.687A>T n.737A>T
6	g.42722303T>C	CA364138916	PRPH2	c.32A>G (p.Lys11Arg) n.687A>G n.737A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722303T>G	CA364138915	PRPH2	c.32A>C (p.Lys11Thr) n.687A>C n.737A>C
6	g.42722303T=	CA1624187191	PRPH2	c.32A= (p.Lys11=) n.687A= n.737A=
6	g.42722304T>A	CA3808677	PRPH2	c.31A>T (p.Lys11Ter) n.686A>T n.736A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722304T>C	CA364138918	PRPH2	c.31A>G (p.Lys11Glu) n.686A>G n.736A>G
6	g.42722304T>G	CA364138919	PRPH2	c.31A>C (p.Lys11Gln) n.686A>C n.736A>C
6	g.42722304T=	CA1624187192	PRPH2	c.31A= (p.Lys11=) n.686A= n.736A=
6	g.42722305C>A	CA364138920	PRPH2	c.30G>T (p.Gln10His) n.685G>T n.735G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722305C=	CA1624187193	PRPH2	c.30G= (p.Gln10=) n.685G= n.735G=
6	g.42722305C>G	CA364138921	PRPH2	c.30G>C (p.Gln10His) n.685G>C n.735G>C
6	g.42722305C>T	CA450244494	PRPH2	c.30G>A (p.Gln10=) n.685G>A n.735G>A
6	g.42722306T>A	CA364138922	PRPH2	c.29A>T (p.Gln10Leu) n.684A>T n.734A>T
6	g.42722306T>C	CA364138923	PRPH2	c.29A>G (p.Gln10Arg) n.684A>G n.734A>G
6	g.42722306T>G	CA364138924	PRPH2	c.29A>C (p.Gln10Pro) n.684A>C n.734A>C	gnomAD v4
6	g.42722307G>A	CA364138925	PRPH2	c.28C>T (p.Gln10Ter) n.683C>T n.733C>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722307G>C	CA364138926	PRPH2	c.28C>G (p.Gln10Glu) n.683C>G n.733C>G	gnomAD v4
6	g.42722307G=	CA1624187194	PRPH2	c.28C= (p.Gln10=) n.683C= n.733C=
6	g.42722307G>T	CA364138927	PRPH2	c.28C>A (p.Gln10Lys) n.683C>A n.733C>A
6	g.42722308G>A	CA450244495	PRPH2	c.27C>T (p.Asp9=) n.682C>T n.732C>T
6	g.42722308G>C	CA364138928	PRPH2	c.27C>G (p.Asp9Glu) n.682C>G n.732C>G	gnomAD v4
6	g.42722308G>T	CA364138929	PRPH2	c.27C>A (p.Asp9Glu) n.682C>A n.732C>A
6	g.42722309T>A	CA364138932	PRPH2	c.26A>T (p.Asp9Val) n.681A>T n.731A>T
6	g.42722309T>C	CA364138931	PRPH2	c.26A>G (p.Asp9Gly) n.681A>G n.731A>G
6	g.42722309T>G	CA364138930	PRPH2	c.26A>C (p.Asp9Ala) n.681A>C n.731A>C
6	g.42722310C>A	CA364138933	PRPH2	c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.680G>T n.730G>T	gnomAD v4
6	g.42722310C>G	CA364138934	PRPH2	c.25G>C (p.Asp9His) n.680G>C n.730G>C
6	g.42722310C>T	CA364138935	PRPH2	c.25G>A (p.Asp9Asn) n.680G>A n.730G>A
6	g.42722311A>C	CA364138936	PRPH2	c.24T>G (p.Phe8Leu) n.679T>G n.729T>G
6	g.42722311A>G	CA450244496	PRPH2	c.24T>C (p.Phe8=) n.679T>C n.729T>C
6	g.42722311A>T	CA364138937	PRPH2	c.24T>A (p.Phe8Leu) n.679T>A n.729T>A
6	g.42722312A=	CA1624187195	PRPH2	c.23T= (p.Phe8=) n.678T= n.728T=
6	g.42722312A>C	CA364138938	PRPH2	c.23T>G (p.Phe8Cys) n.678T>G n.728T>G
6	g.42722312A>G	CA364138939	PRPH2	c.23T>C (p.Phe8Ser) n.678T>C n.728T>C	dbSNP
6	g.42722312A>T	CA364138940	PRPH2	c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.678T>A n.728T>A
6	g.42722313A>C	CA364138941	PRPH2	c.22T>G (p.Phe8Val) n.677T>G n.727T>G
6	g.42722313A>G	CA364138942	PRPH2	c.22T>C (p.Phe8Leu) n.677T>C n.727T>C
6	g.42722313A>T	CA364138943	PRPH2	c.22T>A (p.Phe8Ile) n.677T>A n.727T>A
6	g.42722314C>A	CA364138944	PRPH2	c.21G>T (p.Lys7Asn) n.676G>T n.726G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722314C=	CA1624187196	PRPH2	c.21G= (p.Lys7=) n.676G= n.726G=
6	g.42722314C>G	CA364138945	PRPH2	c.21G>C (p.Lys7Asn) n.676G>C n.726G>C
6	g.42722314C>T	CA450244497	PRPH2	c.21G>A (p.Lys7=) n.676G>A n.726G>A
6	g.42722315T>A	CA364138948	PRPH2	c.20A>T (p.Lys7Met) n.675A>T n.725A>T	dbSNP
6	g.42722315T>C	CA364138946	PRPH2	c.20A>G (p.Lys7Arg) n.675A>G n.725A>G	gnomAD v4
6	g.42722315T>G	CA364138947	PRPH2	c.20A>C (p.Lys7Thr) n.675A>C n.725A>C	COSMIC
6	g.42722315T=	CA1624187197	PRPH2	c.20A= (p.Lys7=) n.675A= n.725A=
6	g.42722316T>A	CA364138949	PRPH2	c.19A>T (p.Lys7Ter) n.674A>T n.724A>T
6	g.42722316T>C	CA364138950	PRPH2	c.19A>G (p.Lys7Glu) n.674A>G n.724A>G
6	g.42722316T>G	CA364138951	PRPH2	c.19A>C (p.Lys7Gln) n.674A>C n.724A>C
6	g.42722317G>A	CA3808678	PRPH2	c.18C>T (p.Val6=) n.673C>T n.723C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722317G>C	CA450244498	PRPH2	c.18C>G (p.Val6=) n.673C>G n.723C>G
6	g.42722317G=	CA1624187198	PRPH2	c.18C= (p.Val6=) n.673C= n.723C=
6	g.42722317G>T	CA450244499	PRPH2	c.18C>A (p.Val6=) n.673C>A n.723C>A
6	g.42722318A>C	CA364138952	PRPH2	c.17T>G (p.Val6Gly) n.672T>G n.722T>G
6	g.42722318A>G	CA364138953	PRPH2	c.17T>C (p.Val6Ala) n.672T>C n.722T>C
6	g.42722318A>T	CA364138954	PRPH2	c.17T>A (p.Val6Asp) n.672T>A n.722T>A
6	g.42722319C>A	CA364138955	PRPH2	c.16G>T (p.Val6Phe) n.671G>T n.721G>T
6	g.42722319C=	CA1624187199	PRPH2	c.16G= (p.Val6=) n.671G= n.721G=
6	g.42722319C>G	CA364138956	PRPH2	c.16G>C (p.Val6Leu) n.671G>C n.721G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722319C>T	CA364138957	PRPH2	c.16G>A (p.Val6Ile) n.671G>A n.721G>A
6	g.42722320T>A	CA364138958	PRPH2	c.15A>T (p.Lys5Asn) n.670A>T n.720A>T
6	g.42722320T>C	CA450244500	PRPH2	c.15A>G (p.Lys5=) n.670A>G n.720A>G
6	g.42722320T>G	CA364138959	PRPH2	c.15A>C (p.Lys5Asn) n.670A>C n.720A>C
6	g.42722321T>A	CA364138960	PRPH2	c.14A>T (p.Lys5Ile) n.669A>T n.719A>T
6	g.42722321T>C	CA364138962	PRPH2	c.14A>G (p.Lys5Arg) n.669A>G n.719A>G
6	g.42722321T>G	CA364138961	PRPH2	c.14A>C (p.Lys5Thr) n.669A>C n.719A>C
6	g.42722322T>A	CA364138963	PRPH2	c.13A>T (p.Lys5Ter) n.668A>T n.718A>T
6	g.42722322T>C	CA364138965	PRPH2	c.13A>G (p.Lys5Glu) n.668A>G n.718A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722322T>G	CA364138964	PRPH2	c.13A>C (p.Lys5Gln) n.668A>C n.718A>C
6	g.42722322T=	CA1624187200	PRPH2	c.13A= (p.Lys5=) n.668A= n.718A=
6	g.42722323C>A	CA450244503	PRPH2	c.12G>T (p.Leu4=) n.667G>T n.717G>T
6	g.42722323C=	CA1624187201	PRPH2	c.12G= (p.Leu4=) n.667G= n.717G=
6	g.42722323C>G	CA450244501	PRPH2	c.12G>C (p.Leu4=) n.667G>C n.717G>C
6	g.42722323C>T	CA450244502	PRPH2	c.12G>A (p.Leu4=) n.667G>A n.717G>A	ClinVar dbSNP
6	g.42722324A>C	CA364138966	PRPH2	c.11T>G (p.Leu4Arg) n.666T>G n.716T>G	gnomAD v4
6	g.42722324A>G	CA364138968	PRPH2	c.11T>C (p.Leu4Pro) n.666T>C n.716T>C	gnomAD v4
6	g.42722324A>T	CA364138967	PRPH2	c.11T>A (p.Leu4Gln) n.666T>A n.716T>A
6	g.42722326_42722328dup	CA824851712	PRPH2	c.9_11dup (p.Leu4_Lys5insLeu) n.664_666dup n.714_716dup	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722325G>A	CA450244504	PRPH2	c.10C>T (p.Leu4=) n.665C>T n.715C>T
6	g.42722325G>C	CA364138969	PRPH2	c.10C>G (p.Leu4Val) n.665C>G n.715C>G
6	g.42722325G>T	CA364138970	PRPH2	c.10C>A (p.Leu4Met) n.665C>A n.715C>A
6	g.42722326T>A	CA450244505	PRPH2	c.9A>T (p.Leu3=) n.664A>T n.714A>T
6	g.42722326T>C	CA450244507	PRPH2	c.9A>G (p.Leu3=) n.664A>G n.714A>G
6	g.42722326T>G	CA450244506	PRPH2	c.9A>C (p.Leu3=) n.664A>C n.714A>C
6	g.42722327A>C	CA364138971	PRPH2	c.8T>G (p.Leu3Arg) n.663T>G n.713T>G
6	g.42722327A>G	CA364138972	PRPH2	c.8T>C (p.Leu3Pro) n.663T>C n.713T>C
6	g.42722327A>T	CA364138973	PRPH2	c.8T>A (p.Leu3Gln) n.663T>A n.713T>A
6	g.42722328G>A	CA450244508	PRPH2	c.7C>T (p.Leu3=) n.662C>T n.712C>T
6	g.42722328G>C	CA364138974	PRPH2	c.7C>G (p.Leu3Val) n.662C>G n.712C>G
6	g.42722328G>T	CA364138975	PRPH2	c.7C>A (p.Leu3Ile) n.662C>A n.712C>A
6	g.42722329C>A	CA3808679	PRPH2	c.6G>T (p.Ala2=) n.661G>T n.711G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722329C=	CA1624187202	PRPH2	c.6G= (p.Ala2=) n.661G= n.711G=
6	g.42722329C>G	CA450244509	PRPH2	c.6G>C (p.Ala2=) n.661G>C n.711G>C
6	g.42722329C>T	CA3808680	PRPH2	c.6G>A (p.Ala2=) n.661G>A n.711G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722330G>A	CA3808681	PRPH2	c.5C>T (p.Ala2Val) n.660C>T n.710C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722330G>C	CA364138976	PRPH2	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.660C>G n.710C>G
6	g.42722330G=	CA1624187203	PRPH2	c.5C= (p.Ala2=) n.660C= n.710C=
6	g.42722330G>T	CA364138977	PRPH2	c.5C>A (p.Ala2Glu) n.660C>A n.710C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722331C>A	CA364138978	PRPH2	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.659G>T n.709G>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722331C=	CA1624187204	PRPH2	c.4G= (p.Ala2=) n.659G= n.709G=
6	g.42722331C>G	CA364138979	PRPH2	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.659G>C n.709G>C
6	g.42722331C>T	CA364138980	PRPH2	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.659G>A n.709G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722332C>A	CA364138981	PRPH2	c.3G>T (p.Met1Ile) n.658G>T n.708G>T
6	g.42722332C>G	CA364138983	PRPH2	c.3G>C (p.Met1Ile) n.658G>C n.708G>C
6	g.42722332C>T	CA364138982	PRPH2	c.3G>A (p.Met1Ile) n.658G>A n.708G>A
6	g.42722333A=	CA1624187205	PRPH2	c.2T= (p.Met1=) n.657T= n.707T=
6	g.42722333A>C	CA364138984	PRPH2	c.2T>G (p.Met1Arg) n.657T>G n.707T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722333A>G	CA122940	PRPH2	c.2T>C (p.Met1Thr) n.657T>C n.707T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722333A>T	CA364138985	PRPH2	c.2T>A (p.Met1Lys) n.657T>A n.707T>A
6	g.42722334T>A	CA364138986	PRPH2	c.1A>T (p.Met1Leu) n.656A>T n.706A>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722334T>C	CA364138987	PRPH2	c.1A>G (p.Met1Val) n.656A>G n.706A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722334T>G	CA364138988	PRPH2	c.1A>C (p.Met1Leu) n.656A>C n.706A>C
6	g.42722334T=	CA1624187206	PRPH2	c.1A= (p.Met1=) n.656A= n.706A=
6	g.42722335G>A	CA2558449061	PRPH2	c.-1C>T (n.-1C>T) n.655C>T n.705C>T
6	g.42722335G>T	CA2770821336	PRPH2	c.-1C>A (n.-1C>A) n.655C>A n.705C>A
6	g.42722336C>A	CA2678772543	PRPH2	c.-2G>T (n.-2G>T) n.654G>T n.704G>T	gnomAD v4
6	g.42722339G>A	CA2678772544	PRPH2	c.-5C>T (n.-5C>T) n.651C>T n.701C>T	gnomAD v4
6	g.42722340C=	CA1624187207	PRPH2	c.-6G= (n.-6G=) n.650G= n.700G=
6	g.42722340C>T	CA138187619	PRPH2	c.-6G>A (n.-6G>A) n.650G>A n.700G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722341C>G	CA2523609112	PRPH2	c.-7G>C (n.-7G>C) n.649G>C n.699G>C
6	g.42722341_42722342del	CA2504076348	PRPH2	c.-8_-7del (n.-8_-7del) n.648_649del n.698_699del
6	g.42722342A=	CA1624187208	PRPH2	c.-8T= (n.-8T=) n.648T= n.698T=
6	g.42722342A>C	CA2506260062	PRPH2	c.-8T>G (n.-8T>G) n.648T>G n.698T>G
6	g.42722342A>G	CA3808682	PRPH2	c.-8T>C (n.-8T>C) n.648T>C n.698T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722343A=	CA1624187209	PRPH2	c.-9T= (n.-9T=) n.647T= n.697T=
6	g.42722343A>C	CA566773876	PRPH2	c.-9T>G (n.-9T>G) n.647T>G n.697T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722344G>A	CA2678772545	PRPH2	c.-10C>T (n.-10C>T) n.646C>T n.696C>T	gnomAD v4
6	g.42722344G>T	CA2678772546	PRPH2	c.-10C>A (n.-10C>A) n.646C>A n.696C>A	gnomAD v4
6	g.42722345T>A	CA2581579697	PRPH2	c.-11A>T (n.-11A>T) n.645A>T n.695A>T
6	g.42722345T>C	CA2581579698	PRPH2	c.-11A>G (n.-11A>G) n.645A>G n.695A>G
6	g.42722345T>G	CA293076	PRPH2	c.-11A>C (n.-11A>C) n.645A>C n.695A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722345T=	CA1624187210	PRPH2	c.-11A= (n.-11A=) n.645A= n.695A=
6	g.42722346G>A	CA2678772547	PRPH2	c.-12C>T (n.-12C>T) n.644C>T n.694C>T	gnomAD v4
6	g.42722346G>C	CA2678772548	PRPH2	c.-12C>G (n.-12C>G) n.644C>G n.694C>G	gnomAD v4
6	g.42722347T>C	CA138187632	PRPH2	c.-13A>G (n.-13A>G) n.643A>G n.693A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722347T=	CA1624187211	PRPH2	c.-13A= (n.-13A=) n.643A= n.693A=
6	g.42722348A=	CA1624187212	PRPH2	c.-14T= (n.-14T=) n.642T= n.692T=
6	g.42722348A>G	CA3808683	PRPH2	c.-14T>C (n.-14T>C) n.642T>C n.692T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722349G>C	CA3808684	PRPH2	c.-15C>G (n.-15C>G) n.641C>G n.691C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722349G=	CA1624187213	PRPH2	c.-15C= (n.-15C=) n.641C= n.691C=
6	g.42722349_42722350insA	CA2524916710	PRPH2	c.-16_-15insT (n.-16_-15insT) n.640_641insT n.690_691insT
6	g.42722350T>A	CA824851759	PRPH2	c.-16A>T (n.-16A>T) n.640A>T n.690A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722350T=	CA1624187214	PRPH2	c.-16A= (n.-16A=) n.640A= n.690A=
6	g.42722351C>A	CA2678772549	PRPH2	c.-17G>T (n.-17G>T) n.639G>T n.689G>T	gnomAD v4
6	g.42722351C>G	CA2578640174	PRPH2	c.-17G>C (n.-17G>C) n.639G>C n.689G>C	gnomAD v4
6	g.42722351_42722352insT	CA2505353392	PRPH2	c.-18_-17insA (n.-18_-17insA) n.638_639insA n.688_689insA
6	g.42722352C>A	CA2678772550	PRPH2	c.-18G>T (n.-18G>T) n.638G>T n.688G>T	gnomAD v4
6	g.42722352C=	CA1624187215	PRPH2	c.-18G= (n.-18G=) n.638G= n.688G=
6	g.42722352C>G	CA1624187216	PRPH2	c.-18G>C (n.-18G>C) n.638G>C n.688G>C	dbSNP
6	g.42722352C>T	CA3808685	PRPH2	c.-18G>A (n.-18G>A) n.638G>A n.688G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722353G>A	CA3808686	PRPH2	c.-19C>T (n.-19C>T) n.637C>T n.687C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722353G=	CA1624187217	PRPH2	c.-19C= (n.-19C=) n.637C= n.687C=
6	g.42722353G>T	CA2678772551	PRPH2	c.-19C>A (n.-19C>A) n.637C>A n.687C>A	gnomAD v4
6	g.42722354G>T	CA2678772552	PRPH2	c.-20C>A (n.-20C>A) n.636C>A n.686C>A	gnomAD v4
6	g.42722354_42722355insTG	CA2517630766	PRPH2	c.-20_-19insAC (n.-20_-19insAC) n.636_637insAC n.686_687insAC
6	g.42722355G=	CA1624187218	PRPH2	c.-21C= (n.-21C=) n.635C= n.685C=
6	g.42722355G>T	CA566773877	PRPH2	c.-21C>A (n.-21C>A) n.635C>A n.685C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722356T>A	CA3808687	PRPH2	c.-22A>T (n.-22A>T) n.634A>T n.684A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722356T>C	CA2526578694	PRPH2	c.-22A>G (n.-22A>G) n.634A>G n.684A>G
6	g.42722356T=	CA1624187219	PRPH2	c.-22A= (n.-22A=) n.634A= n.684A=
6	g.42722357T>A	CA2513515649	PRPH2	c.-23A>T (n.-23A>T) n.633A>T n.683A>T
6	g.42722357T>C	CA2562012077	PRPH2	c.-23A>G (n.-23A>G) n.633A>G n.683A>G
6	g.42722358G>A	CA2678772553	PRPH2	c.-24C>T (n.-24C>T) n.632C>T n.682C>T	gnomAD v4
6	g.42722358G>T	CA2678772554	PRPH2	c.-24C>A (n.-24C>A) n.632C>A n.682C>A	gnomAD v4
6	g.42722359_42722360insCGTATCA	CA2520631259	PRPH2	c.-26_-25insTGATACG (n.-26_-25insTGATACG) n.630_631insTGATACG n.680_681insTGATACG
6	g.42722360T>C	CA2528719379	PRPH2	c.-26A>G (n.-26A>G) n.630A>G n.680A>G
6	g.42722362C=	CA1624187220	PRPH2	c.-28G= (n.-28G=) n.628G= n.678G=
6	g.42722362C>T	CA566773878	PRPH2	c.-28G>A (n.-28G>A) n.628G>A n.678G>A	dbSNP gnomAD v2
6	g.42722362_42722364del	CA2507251882	PRPH2	c.-30_-28del (n.-30_-28del) n.626_628del n.676_678del
6	g.42722363C=	CA1624187221	PRPH2	c.-29G= (n.-29G=) n.627G= n.677G=
6	g.42722363C>T	CA824851770	PRPH2	c.-29G>A (n.-29G>A) n.627G>A n.677G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722364C=	CA1624187222	PRPH2	c.-30G= (n.-30G=) n.626G= n.676G=
6	g.42722364C>T	CA3808688	PRPH2	c.-30G>A (n.-30G>A) n.626G>A n.676G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722366C>A	CA2517048966	PRPH2	c.-32G>T (n.-32G>T) n.624G>T n.674G>T	gnomAD v4
6	g.42722366C=	CA1624187223	PRPH2	c.-32G= (n.-32G=) n.624G= n.674G=
6	g.42722366C>T	CA1624187224	PRPH2	c.-32G>A (n.-32G>A) n.624G>A n.674G>A	dbSNP
6	g.42722368G>A	CA2678772555	PRPH2	c.-34C>T (n.-34C>T) n.622C>T n.672C>T	gnomAD v4
6	g.42722368_42722369del	CA2572251841	PRPH2	c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.621_622del n.671_672del
6	g.42722369C>A	CA2678772556	PRPH2	c.-35G>T (n.-35G>T) n.621G>T n.671G>T	gnomAD v4
6	g.42722369C>T	CA2578640175	PRPH2	c.-35G>A (n.-35G>A) n.621G>A n.671G>A	gnomAD v4
6	g.42722370A=	CA1624187225	PRPH2	c.-36T= (n.-36T=) n.620T= n.670T=
6	g.42722370A>G	CA1624187226	PRPH2	c.-36T>C (n.-36T>C) n.620T>C n.670T>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722370A>T	CA2678772557	PRPH2	c.-36T>A (n.-36T>A) n.620T>A n.670T>A	gnomAD v4
6	g.42722373G>A	CA2678772558	PRPH2	c.-39C>T (n.-39C>T) n.617C>T n.667C>T	gnomAD v4
6	g.42722373G>T	CA2678772559	PRPH2	c.-39C>A (n.-39C>A) n.617C>A n.667C>A	gnomAD v4
6	g.42722373_42722378del	CA2534444345	PRPH2	c.-44_-39del (n.-44_-39del) n.612_617del n.662_667del
6	g.42722374C>T	CA2678772560	PRPH2	c.-40G>A (n.-40G>A) n.616G>A n.666G>A	gnomAD v4
6	g.42722375T>C	CA2770821339	PRPH2	c.-41A>G (n.-41A>G) n.615A>G n.665A>G
6	g.42722376C>A	CA3808690	PRPH2	c.-42G>T (n.-42G>T) n.614G>T n.664G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722376C=	CA1624187227	PRPH2	c.-42G= (n.-42G=) n.614G= n.664G=
6	g.42722376C>T	CA3808689	PRPH2	c.-42G>A (n.-42G>A) n.614G>A n.664G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722377C>A	CA3808691	PRPH2	c.-43G>T (n.-43G>T) n.613G>T n.663G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722377C=	CA1624187228	PRPH2	c.-43G= (n.-43G=) n.613G= n.663G=
6	g.42722377C>G	CA566773879	PRPH2	c.-43G>C (n.-43G>C) n.613G>C n.663G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722378C>A	CA2678772561	PRPH2	c.-44G>T (n.-44G>T) n.612G>T n.662G>T	gnomAD v4
6	g.42722379A=	CA1624187229	PRPH2	c.-45T= (n.-45T=) n.611T= n.661T=
6	g.42722379A>G	CA3808692	PRPH2	c.-45T>C (n.-45T>C) n.611T>C n.661T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722380C=	CA1624187230	PRPH2	c.-46G= (n.-46G=) n.610G= n.660G=
6	g.42722380C>T	CA1624187231	PRPH2	c.-46G>A (n.-46G>A) n.610G>A n.660G>A	dbSNP
6	g.42722383del	CA2678772562	PRPH2	c.-46del (n.-46del) n.610del n.660del	gnomAD v4
6	g.42722381C>T	CA2678772563	PRPH2	c.-47G>A (n.-47G>A) n.609G>A n.659G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched