Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42722233G>ACA3808664PRPH2c.102C>T (p.Ile34=)
n.757C>T
n.807C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722233G>CCA364138766PRPH2c.102C>G (p.Ile34Met)
n.757C>G
n.807C>G
6g.42722233G=CA1624187155PRPH2c.102C= (p.Ile34=)
n.757C=
n.807C=
6g.42722233G>TCA450362707PRPH2c.102C>A (p.Ile34=)
n.757C>A
n.807C>A
6g.42722234A>CCA364138767PRPH2c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.756T>G
n.806T>G
6g.42722234A>GCA364138768PRPH2c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.756T>C
n.806T>C
6g.42722234A>TCA364138769PRPH2c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.756T>A
n.806T>A
6g.42722235T>ACA364138770PRPH2c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.755A>T
n.805A>T
6g.42722235T>CCA364138772PRPH2c.100A>G (p.Ile34Val)
n.755A>G
n.805A>G
6g.42722235T>GCA364138771PRPH2c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.755A>C
n.805A>C
6g.42722236G>ACA450362709PRPH2c.99C>T (p.Ile33=)
n.754C>T
n.804C>T
6g.42722236G>CCA364138773PRPH2c.99C>G (p.Ile33Met)
n.754C>G
n.804C>G
6g.42722236G>TCA450362708PRPH2c.99C>A (p.Ile33=)
n.754C>A
n.804C>A
6g.42722237A=CA1624187156PRPH2c.98T= (p.Ile33=)
n.753T=
n.803T=
6g.42722237A>CCA364138774PRPH2c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.753T>G
n.803T>G
6g.42722237A>GCA3808665PRPH2c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.753T>C
n.803T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722237A>TCA364138775PRPH2c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.753T>A
n.803T>A
6g.42722238T>ACA364138776PRPH2c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.752A>T
n.802A>T
6g.42722238T>CCA364138778PRPH2c.97A>G (p.Ile33Val)
n.752A>G
n.802A>G
6g.42722238T>GCA364138777PRPH2c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.752A>C
n.802A>C
6g.42722238T=CA1624187157PRPH2c.97A= (p.Ile33=)
n.752A=
n.802A=
6g.42722238_42722239dupCA2678772540PRPH2c.96_97dup (p.Ile33ThrfsTer6)
n.751_752dup
n.801_802dup
gnomAD v4
6g.42722239G>ACA450362710PRPH2c.96C>T (p.Ile32=)
n.751C>T
n.801C>T
COSMIC
6g.42722239G>CCA364138779PRPH2c.96C>G (p.Ile32Met)
n.751C>G
n.801C>G
6g.42722239G>TCA450362711PRPH2c.96C>A (p.Ile32=)
n.751C>A
n.801C>A
6g.42722239dupCA226335PRPH2c.96dup (p.Ile33HisfsTer12)
n.751dup
n.801dup
ClinVar dbSNP
6g.42722240A=CA1624187158PRPH2c.95T= (p.Ile32=)
n.750T=
n.800T=
6g.42722240A>CCA364138780PRPH2c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.750T>G
n.800T>G
6g.42722240A>GCA364138781PRPH2c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.750T>C
n.800T>C
6g.42722240A>TCA364138782PRPH2c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.750T>A
n.800T>A
dbSNP
6g.42722241T>ACA364138783PRPH2c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.749A>T
n.799A>T
6g.42722241T>CCA226333PRPH2c.94A>G (p.Ile32Val)
n.749A>G
n.799A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722241T>GCA364138784PRPH2c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.749A>C
n.799A>C
6g.42722241T=CA1624187159PRPH2c.94A= (p.Ile32=)
n.749A=
n.799A=
6g.42722242G>ACA450362712PRPH2c.93C>T (p.Gly31=)
n.748C>T
n.798C>T
6g.42722242G>CCA450362714PRPH2c.93C>G (p.Gly31=)
n.748C>G
n.798C>G
6g.42722242G>TCA450362713PRPH2c.93C>A (p.Gly31=)
n.748C>A
n.798C>A
6g.42722246_42722249delCA2580614878PRPH2c.90_93del (p.Gly31SerfsTer6)
n.745_748del
n.795_798del
ClinVar dbSNP
6g.42722243C>ACA10623961PRPH2c.92G>T (p.Gly31Val)
n.747G>T
n.797G>T
ClinVar dbSNP
6g.42722243C=CA1624187160PRPH2c.92G= (p.Gly31=)
n.747G=
n.797G=
6g.42722243C>GCA364138785PRPH2c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.747G>C
n.797G>C
6g.42722243C>TCA364138786PRPH2c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.747G>A
n.797G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722244C>ACA364138787PRPH2c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.746G>T
n.796G>T
6g.42722244C>GCA364138789PRPH2c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.746G>C
n.796G>C
6g.42722244C>TCA364138788PRPH2c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.746G>A
n.796G>A
6g.42722245A>CCA450362715PRPH2c.90T>G (p.Ala30=)
n.745T>G
n.795T>G
6g.42722245A>GCA450362716PRPH2c.90T>C (p.Ala30=)
n.745T>C
n.795T>C
6g.42722245A>TCA450362717PRPH2c.90T>A (p.Ala30=)
n.745T>A
n.795T>A
6g.42722246G>ACA364138790PRPH2c.89C>T (p.Ala30Val)
n.744C>T
n.794C>T
6g.42722246G>CCA364138791PRPH2c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.744C>G
n.794C>G
6g.42722246G>TCA364138792PRPH2c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.744C>A
n.794C>A
6g.42722247C>ACA364138793PRPH2c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.743G>T
n.793G>T
6g.42722247C>GCA364138794PRPH2c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.743G>C
n.793G>C
6g.42722247C>TCA364138795PRPH2c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.743G>A
n.793G>A
6g.42722248C>ACA364138796PRPH2c.87G>T (p.Leu29Phe)
n.742G>T
n.792G>T
6g.42722248C>GCA364138797PRPH2c.87G>C (p.Leu29Phe)
n.742G>C
n.792G>C
6g.42722248C>TCA450362718PRPH2c.87G>A (p.Leu29=)
n.742G>A
n.792G>A
6g.42722249A>CCA364138798PRPH2c.86T>G (p.Leu29Trp)
n.741T>G
n.791T>G
6g.42722249A>GCA364138799PRPH2c.86T>C (p.Leu29Ser)
n.741T>C
n.791T>C
6g.42722249A>TCA364138800PRPH2c.86T>A (p.Leu29Ter)
n.741T>A
n.791T>A
6g.42722250A>CCA364138801PRPH2c.85T>G (p.Leu29Val)
n.740T>G
n.790T>G
6g.42722250A>GCA450362719PRPH2c.85T>C (p.Leu29=)
n.740T>C
n.790T>C
6g.42722250A>TCA364138802PRPH2c.85T>A (p.Leu29Met)
n.740T>A
n.790T>A
6g.42722251C>ACA450362722PRPH2c.84G>T (p.Val28=)
n.739G>T
n.789G>T
6g.42722251C>GCA450362720PRPH2c.84G>C (p.Val28=)
n.739G>C
n.789G>C
6g.42722251C>TCA450362721PRPH2c.84G>A (p.Val28=)
n.739G>A
n.789G>A
6g.42722252A=CA1624187161PRPH2c.83T= (p.Val28=)
n.738T=
n.788T=
6g.42722252A>CCA364138804PRPH2c.83T>G (p.Val28Gly)
n.738T>G
n.788T>G
6g.42722252A>GCA3808666PRPH2c.83T>C (p.Val28Ala)
n.738T>C
n.788T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722252A>TCA364138803PRPH2c.83T>A (p.Val28Glu)
n.738T>A
n.788T>A
6g.42722253C>ACA364138805PRPH2c.82G>T (p.Val28Leu)
n.737G>T
n.787G>T
gnomAD v4
6g.42722253C=CA1624187162PRPH2c.82G= (p.Val28=)
n.737G=
n.787G=
6g.42722253C>GCA364138806PRPH2c.82G>C (p.Val28Leu)
n.737G>C
n.787G>C
6g.42722253C>TCA364138807PRPH2c.82G>A (p.Val28Met)
n.737G>A
n.787G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722254G>ACA450244462PRPH2c.81C>T (p.Ser27=)
n.736C>T
n.786C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722254G>CCA450244463PRPH2c.81C>G (p.Ser27=)
n.736C>G
n.786C>G
6g.42722254G=CA1624187163PRPH2c.81C= (p.Ser27=)
n.736C=
n.786C=
6g.42722254G>TCA450244464PRPH2c.81C>A (p.Ser27=)
n.736C>A
n.786C>A
6g.42722255G>ACA226316PRPH2c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.735C>T
n.785C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722255G>CCA364138808PRPH2c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.735C>G
n.785C>G
6g.42722255G=CA1624187164PRPH2c.80C= (p.Ser27=)
n.735C=
n.785C=
6g.42722255G>TCA364138809PRPH2c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.735C>A
n.785C>A
6g.42722256A>CCA364138810PRPH2c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.734T>G
n.784T>G
6g.42722256A>GCA364138811PRPH2c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.734T>C
n.784T>C
6g.42722256A>TCA364138812PRPH2c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.734T>A
n.784T>A
6g.42722257G>ACA450244466PRPH2c.78C>T (p.Phe26=)
n.733C>T
n.783C>T
6g.42722257G>CCA364138813PRPH2c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.733C>G
n.783C>G
6g.42722257G=CA1624187165PRPH2c.78C= (p.Phe26=)
n.733C=
n.783C=
6g.42722257G>TCA364138814PRPH2c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.733C>A
n.783C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722258A>CCA364138815PRPH2c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.732T>G
n.782T>G
6g.42722258A>GCA364138816PRPH2c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.732T>C
n.782T>C
6g.42722258A>TCA364138817PRPH2c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.732T>A
n.782T>A
6g.42722259delCA2678772541PRPH2c.77del (p.Phe26SerfsTer12)
n.732del
n.782del
gnomAD v4
6g.42722259_42722262delCA2499218310PRPH2c.74_77del (p.Trp25SerfsTer12)
n.729_732del
n.779_782del
ClinVar dbSNP
6g.42722259A>CCA364138819PRPH2c.76T>G (p.Phe26Val)
n.731T>G
n.781T>G
6g.42722259A>GCA364138820PRPH2c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.731T>C
n.781T>C
6g.42722259A>TCA364138818PRPH2c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.731T>A
n.781T>A
6g.42722260C>ACA364138821PRPH2c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.730G>T
n.780G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722260C=CA1624187167PRPH2c.75G= (p.Trp25=)
n.730G=
n.780G=
6g.42722260C>GCA3808667PRPH2c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.730G>C
n.780G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722260C>TCA364138822PRPH2c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.730G>A
n.780G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722260_42722262delinsCCACA1624187166PRPH2c.73_75delinsTGG (p.Trp25=)
n.728_730delinsTGG
n.778_780delinsTGG
6g.42722261C>ACA3808668PRPH2c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.729G>T
n.779G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722261C=CA1624187168PRPH2c.74G= (p.Trp25=)
n.729G=
n.779G=
6g.42722261C>GCA364138823PRPH2c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.729G>C
n.779G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722261C>TCA364138824PRPH2c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.729G>A
n.779G>A
ClinVar
6g.42722261_42722262delCA226309PRPH2c.73_74del (p.Trp25ValfsTer19)
n.728_729del
n.778_779del
ClinVar dbSNP
6g.42722262_42722263insAACACACCCAACACACA2770821334PRPH2c.74_75insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Asn24_Trp25insCysValGlyCysVal)
n.729_730insTGTTGGGTGTGTTTG
n.779_780insTGTTGGGTGTGTTTG
6g.42722262A>CCA364138825PRPH2c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.728T>G
n.778T>G
6g.42722262A>GCA364138826PRPH2c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.728T>C
n.778T>C
6g.42722262A>TCA364138827PRPH2c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.728T>A
n.778T>A
6g.42722263G>ACA450244468PRPH2c.72C>T (p.Asn24=)
n.727C>T
n.777C>T
6g.42722263G>CCA364138828PRPH2c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.727C>G
n.777C>G
6g.42722263G>TCA364138829PRPH2c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.727C>A
n.777C>A
6g.42722264T>ACA364138832PRPH2c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.726A>T
n.776A>T
6g.42722264T>CCA364138831PRPH2c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.726A>G
n.776A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722264T>GCA364138830PRPH2c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.726A>C
n.776A>C
6g.42722264T=CA1624187169PRPH2c.71A= (p.Asn24=)
n.726A=
n.776A=
6g.42722265T>ACA364138833PRPH2c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.725A>T
n.775A>T
6g.42722265T>CCA364138834PRPH2c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.725A>G
n.775A>G
6g.42722265T>GCA364138835PRPH2c.70A>C (p.Asn24His)
n.725A>C
n.775A>C
6g.42722266C>ACA364138836PRPH2c.69G>T (p.Met23Ile)
n.724G>T
n.774G>T
6g.42722266C=CA1624187170PRPH2c.69G= (p.Met23=)
n.724G=
n.774G=
6g.42722266C>GCA364138837PRPH2c.69G>C (p.Met23Ile)
n.724G>C
n.774G>C
6g.42722266C>TCA3808669PRPH2c.69G>A (p.Met23Ile)
n.724G>A
n.774G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722267delCA2739273034PRPH2c.68del (p.Met23ArgfsTer15)
n.723del
n.773del
ClinVar
6g.42722267A>CCA364138838PRPH2c.68T>G (p.Met23Arg)
n.723T>G
n.773T>G
6g.42722267A>GCA364138839PRPH2c.68T>C (p.Met23Thr)
n.723T>C
n.773T>C
6g.42722267A>TCA364138840PRPH2c.68T>A (p.Met23Lys)
n.723T>A
n.773T>A
6g.42722268T>ACA364138841PRPH2c.67A>T (p.Met23Leu)
n.722A>T
n.772A>T
6g.42722268T>CCA364138842PRPH2c.67A>G (p.Met23Val)
n.722A>G
n.772A>G
6g.42722268T>GCA364138843PRPH2c.67A>C (p.Met23Leu)
n.722A>C
n.772A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42722268T=CA1624187171PRPH2c.67A= (p.Met23=)
n.722A=
n.772A=
6g.42722269G>ACA450244475PRPH2c.66C>T (p.Leu22=)
n.721C>T
n.771C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722269G>CCA450244474PRPH2c.66C>G (p.Leu22=)
n.721C>G
n.771C>G
COSMIC
6g.42722269G=CA1624187172PRPH2c.66C= (p.Leu22=)
n.721C=
n.771C=
6g.42722269G>TCA450244473PRPH2c.66C>A (p.Leu22=)
n.721C>A
n.771C>A
6g.42722270A>CCA364138846PRPH2c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.720T>G
n.770T>G
6g.42722270A>GCA364138844PRPH2c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.720T>C
n.770T>C
6g.42722270A>TCA364138845PRPH2c.65T>A (p.Leu22His)
n.720T>A
n.770T>A
6g.42722271G>ACA364138847PRPH2c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.719C>T
n.769C>T
6g.42722271G>CCA364138849PRPH2c.64C>G (p.Leu22Val)
n.719C>G
n.769C>G
6g.42722271G>TCA364138848PRPH2c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.719C>A
n.769C>A
6g.42722272C>ACA364138850PRPH2c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.718G>T
n.768G>T
gnomAD v4
6g.42722272C>GCA364138851PRPH2c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.718G>C
n.768G>C
6g.42722272C>TCA364138852PRPH2c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.718G>A
n.768G>A
ClinVar dbSNP
6g.42722273C>ACA364138853PRPH2c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.717G>T
n.767G>T
6g.42722273C>GCA364138854PRPH2c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.717G>C
n.767G>C
gnomAD v4
6g.42722273C>TCA364138855PRPH2c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.717G>A
n.767G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722274A>CCA364138856PRPH2c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.716T>G
n.766T>G
6g.42722274A>GCA364138857PRPH2c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.716T>C
n.766T>C
6g.42722274A>TCA364138858PRPH2c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.716T>A
n.766T>A
6g.42722275G>ACA138187523PRPH2c.60C>T (p.Leu20=)
n.715C>T
n.765C>T
dbSNP
6g.42722275G>CCA450244476PRPH2c.60C>G (p.Leu20=)
n.715C>G
n.765C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722275G=CA1624187173PRPH2c.60C= (p.Leu20=)
n.715C=
n.765C=
6g.42722275G>TCA450244477PRPH2c.60C>A (p.Leu20=)
n.715C>A
n.765C>A
6g.42722276A>CCA364138859PRPH2c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.714T>G
n.764T>G
6g.42722276A>GCA364138860PRPH2c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.714T>C
n.764T>C
6g.42722276A>TCA364138861PRPH2c.59T>A (p.Leu20His)
n.714T>A
n.764T>A
6g.42722277G>ACA364138864PRPH2c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.713C>T
n.763C>T
dbSNP
6g.42722277G>CCA364138862PRPH2c.58C>G (p.Leu20Val)
n.713C>G
n.763C>G
6g.42722277G=CA1624187174PRPH2c.58C= (p.Leu20=)
n.713C=
n.763C=
6g.42722277G>TCA364138863PRPH2c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.713C>A
n.763C>A
6g.42722278C>ACA450244478PRPH2c.57G>T (p.Gly19=)
n.712G>T
n.762G>T
dbSNP
6g.42722278C=CA1624187175PRPH2c.57G= (p.Gly19=)
n.712G=
n.762G=
6g.42722278C>GCA450244479PRPH2c.57G>C (p.Gly19=)
n.712G>C
n.762G>C
6g.42722278C>TCA450244480PRPH2c.57G>A (p.Gly19=)
n.712G>A
n.762G>A
6g.42722280delCA2678772542PRPH2c.57del (p.Leu20SerfsTer4)
n.712del
n.762del
gnomAD v4
6g.42722279C>ACA364138865PRPH2c.56G>T (p.Gly19Val)
n.711G>T
n.761G>T
gnomAD v4
6g.42722279C>GCA364138866PRPH2c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.711G>C
n.761G>C
gnomAD v4
6g.42722279C>TCA364138867PRPH2c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.711G>A
n.761G>A
6g.42722280C>ACA364138868PRPH2c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.710G>T
n.760G>T
6g.42722280C=CA1624187176PRPH2c.55G= (p.Gly19=)
n.710G=
n.760G=
6g.42722280C>GCA364138869PRPH2c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.710G>C
n.760G>C
6g.42722280C>TCA364138870PRPH2c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.710G>A
n.760G>A
dbSNP COSMIC
6g.42722281T>ACA3808670PRPH2c.54A>T (p.Gln18His)
n.709A>T
n.759A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722281T>CCA450244481PRPH2c.54A>G (p.Gln18=)
n.709A>G
n.759A>G
ClinVar
6g.42722281T>GCA364138871PRPH2c.54A>C (p.Gln18His)
n.709A>C
n.759A>C
6g.42722281T=CA1624187177PRPH2c.54A= (p.Gln18=)
n.709A=
n.759A=
6g.42722282T>ACA364138872PRPH2c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.708A>T
n.758A>T
6g.42722282T>CCA3808671PRPH2c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.708A>G
n.758A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722282T>GCA364138873PRPH2c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.708A>C
n.758A>C
6g.42722282T=CA1624187178PRPH2c.53A= (p.Gln18=)
n.708A=
n.758A=
6g.42722283G>ACA364138876PRPH2c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.707C>T
n.757C>T
6g.42722283G>CCA364138875PRPH2c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.707C>G
n.757C>G
6g.42722283G>TCA364138874PRPH2c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.707C>A
n.757C>A
6g.42722285delCA2499218311PRPH2c.52del (p.Gln18LysfsTer6)
n.707del
n.757del
ClinVar dbSNP
6g.42722284G>ACA450244482PRPH2c.51C>T (p.Ala17=)
n.706C>T
n.756C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722284G>CCA450244483PRPH2c.51C>G (p.Ala17=)
n.706C>G
n.756C>G
6g.42722284G=CA1624187179PRPH2c.51C= (p.Ala17=)
n.706C=
n.756C=
6g.42722284G>TCA450244484PRPH2c.51C>A (p.Ala17=)
n.706C>A
n.756C>A
gnomAD v4
6g.42722285G>ACA364138879PRPH2c.50C>T (p.Ala17Val)
n.705C>T
n.755C>T
dbSNP
6g.42722285G>CCA364138877PRPH2c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.705C>G
n.755C>G
6g.42722285G=CA1624187180PRPH2c.50C= (p.Ala17=)
n.705C=
n.755C=
6g.42722285G>TCA364138878PRPH2c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.705C>A
n.755C>A
6g.42722286C>ACA364138880PRPH2c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.704G>T
n.754G>T
6g.42722286C=CA1624187181PRPH2c.49G= (p.Ala17=)
n.704G=
n.754G=
6g.42722286C>GCA3808672PRPH2c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.704G>C
n.754G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722286C>TCA364138881PRPH2c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.704G>A
n.754G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722287C>ACA364138882PRPH2c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.703G>T
n.753G>T
6g.42722287C=CA1624187182PRPH2c.48G= (p.Leu16=)
n.703G=
n.753G=
6g.42722287C>GCA364138883PRPH2c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.703G>C
n.753G>C
6g.42722287C>TCA450244485PRPH2c.48G>A (p.Leu16=)
n.703G>A
n.753G>A
ClinVar dbSNP
6g.42722288A>CCA364138884PRPH2c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.702T>G
n.752T>G
6g.42722288A>GCA364138885PRPH2c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.702T>C
n.752T>C
gnomAD v4
6g.42722288A>TCA364138886PRPH2c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.702T>A
n.752T>A
6g.42722289A=CA1624187183PRPH2c.46T= (p.Leu16=)
n.701T=
n.751T=
6g.42722289A>CCA364138887PRPH2c.46T>G (p.Leu16Val)
n.701T>G
n.751T>G
6g.42722289A>GCA3808673PRPH2c.46T>C (p.Leu16=)
n.701T>C
n.751T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722289A>TCA364138888PRPH2c.46T>A (p.Leu16Met)
n.701T>A
n.751T>A
6g.42722290C>ACA364138890PRPH2c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.700G>T
n.750G>T
ClinVar dbSNP
6g.42722290C=CA1624187184PRPH2c.45G= (p.Lys15=)
n.700G=
n.750G=
6g.42722290C>GCA364138889PRPH2c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.700G>C
n.750G>C
6g.42722290C>TCA450244486PRPH2c.45G>A (p.Lys15=)
n.700G>A
n.750G>A
6g.42722291T>ACA364138891PRPH2c.44A>T (p.Lys15Met)
n.699A>T
n.749A>T
6g.42722291T>CCA3808674PRPH2c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.699A>G
n.749A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722291T>GCA364138892PRPH2c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.699A>C
n.749A>C
gnomAD v4
6g.42722291T=CA1624187185PRPH2c.44A= (p.Lys15=)
n.699A=
n.749A=
6g.42722292T>ACA364138893PRPH2c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.698A>T
n.748A>T
6g.42722292T>CCA364138894PRPH2c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.698A>G
n.748A>G
6g.42722292T>GCA364138895PRPH2c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.698A>C
n.748A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722292T=CA1624187186PRPH2c.43A= (p.Lys15=)
n.698A=
n.748A=
6g.42722293G>ACA3808675PRPH2c.42C>T (p.Val14=)
n.697C>T
n.747C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722293G>CCA450244487PRPH2c.42C>G (p.Val14=)
n.697C>G
n.747C>G
dbSNP
6g.42722293G=CA1624187187PRPH2c.42C= (p.Val14=)
n.697C=
n.747C=
6g.42722293G>TCA450244488PRPH2c.42C>A (p.Val14=)
n.697C>A
n.747C>A
gnomAD v4
6g.42722294A>CCA364138896PRPH2c.41T>G (p.Val14Gly)
n.696T>G
n.746T>G
6g.42722294A>GCA364138897PRPH2c.41T>C (p.Val14Ala)
n.696T>C
n.746T>C
6g.42722294A>TCA364138898PRPH2c.41T>A (p.Val14Asp)
n.696T>A
n.746T>A
6g.42722294_42722295insACCA2499218312PRPH2c.40_41insGT (p.Val14GlyfsTer11)
n.695_696insGT
n.745_746insGT
ClinVar dbSNP
6g.42722295C>ACA364138899PRPH2c.40G>T (p.Val14Phe)
n.695G>T
n.745G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722295C=CA1624187188PRPH2c.40G= (p.Val14=)
n.695G=
n.745G=
6g.42722295C>GCA364138900PRPH2c.40G>C (p.Val14Leu)
n.695G>C
n.745G>C
6g.42722295C>TCA364138901PRPH2c.40G>A (p.Val14Ile)
n.695G>A
n.745G>A
6g.42722296C>ACA450244489PRPH2c.39G>T (p.Arg13=)
n.694G>T
n.744G>T
6g.42722296C>GCA450244490PRPH2c.39G>C (p.Arg13=)
n.694G>C
n.744G>C
6g.42722296C>TCA450244491PRPH2c.39G>A (p.Arg13=)
n.694G>A
n.744G>A
6g.42722297C>ACA364138903PRPH2c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.693G>T
n.743G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722297C=CA1624187189PRPH2c.38G= (p.Arg13=)
n.693G=
n.743G=
6g.42722297C>GCA364138902PRPH2c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.693G>C
n.743G>C
6g.42722297C>TCA3808676PRPH2c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.693G>A
n.743G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722298G>ACA226230PRPH2c.37C>T (p.Arg13Trp)
n.692C>T
n.742C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722298G>CCA364138904PRPH2c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.692C>G
n.742C>G
6g.42722298G=CA1624187190PRPH2c.37C= (p.Arg13=)
n.692C=
n.742C=
6g.42722298G>TCA226228PRPH2c.37C>A (p.Arg13=)
n.692C>A
n.742C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.42722299C>ACA364138905PRPH2c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.691G>T
n.741G>T
6g.42722299C>GCA364138906PRPH2c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.691G>C
n.741G>C
6g.42722299C>TCA450244492PRPH2c.36G>A (p.Lys12=)
n.691G>A
n.741G>A
6g.42722300T>ACA364138907PRPH2c.35A>T (p.Lys12Met)
n.690A>T
n.740A>T
6g.42722300T>CCA364138908PRPH2c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.690A>G
n.740A>G
6g.42722300T>GCA364138909PRPH2c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.690A>C
n.740A>C
6g.42722301T>ACA364138910PRPH2c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.689A>T
n.739A>T
6g.42722301T>CCA364138911PRPH2c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.689A>G
n.739A>G
6g.42722301T>GCA364138912PRPH2c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.689A>C
n.739A>C
6g.42722302C>ACA364138913PRPH2c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.688G>T
n.738G>T
6g.42722302C>GCA364138914PRPH2c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.688G>C
n.738G>C
6g.42722302C>TCA450244493PRPH2c.33G>A (p.Lys11=)
n.688G>A
n.738G>A
6g.42722303T>ACA364138917PRPH2c.32A>T (p.Lys11Met)
n.687A>T
n.737A>T
6g.42722303T>CCA364138916PRPH2c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.687A>G
n.737A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722303T>GCA364138915PRPH2c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.687A>C
n.737A>C
6g.42722303T=CA1624187191PRPH2c.32A= (p.Lys11=)
n.687A=
n.737A=
6g.42722304T>ACA3808677PRPH2c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.686A>T
n.736A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722304T>CCA364138918PRPH2c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.686A>G
n.736A>G
6g.42722304T>GCA364138919PRPH2c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.686A>C
n.736A>C
6g.42722304T=CA1624187192PRPH2c.31A= (p.Lys11=)
n.686A=
n.736A=
6g.42722305C>ACA364138920PRPH2c.30G>T (p.Gln10His)
n.685G>T
n.735G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722305C=CA1624187193PRPH2c.30G= (p.Gln10=)
n.685G=
n.735G=
6g.42722305C>GCA364138921PRPH2c.30G>C (p.Gln10His)
n.685G>C
n.735G>C
6g.42722305C>TCA450244494PRPH2c.30G>A (p.Gln10=)
n.685G>A
n.735G>A
6g.42722306T>ACA364138922PRPH2c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.684A>T
n.734A>T
6g.42722306T>CCA364138923PRPH2c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.684A>G
n.734A>G
6g.42722306T>GCA364138924PRPH2c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.684A>C
n.734A>C
gnomAD v4
6g.42722307G>ACA364138925PRPH2c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.683C>T
n.733C>T
ClinVar dbSNP
6g.42722307G>CCA364138926PRPH2c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.683C>G
n.733C>G
gnomAD v4
6g.42722307G=CA1624187194PRPH2c.28C= (p.Gln10=)
n.683C=
n.733C=
6g.42722307G>TCA364138927PRPH2c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.683C>A
n.733C>A
6g.42722308G>ACA450244495PRPH2c.27C>T (p.Asp9=)
n.682C>T
n.732C>T
6g.42722308G>CCA364138928PRPH2c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.682C>G
n.732C>G
gnomAD v4
6g.42722308G>TCA364138929PRPH2c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.682C>A
n.732C>A
6g.42722309T>ACA364138932PRPH2c.26A>T (p.Asp9Val)
n.681A>T
n.731A>T
6g.42722309T>CCA364138931PRPH2c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.681A>G
n.731A>G
6g.42722309T>GCA364138930PRPH2c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.681A>C
n.731A>C
6g.42722310C>ACA364138933PRPH2c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.680G>T
n.730G>T
gnomAD v4
6g.42722310C>GCA364138934PRPH2c.25G>C (p.Asp9His)
n.680G>C
n.730G>C
6g.42722310C>TCA364138935PRPH2c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.680G>A
n.730G>A
6g.42722311A>CCA364138936PRPH2c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.679T>G
n.729T>G
6g.42722311A>GCA450244496PRPH2c.24T>C (p.Phe8=)
n.679T>C
n.729T>C
6g.42722311A>TCA364138937PRPH2c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.679T>A
n.729T>A
6g.42722312A=CA1624187195PRPH2c.23T= (p.Phe8=)
n.678T=
n.728T=
6g.42722312A>CCA364138938PRPH2c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.678T>G
n.728T>G
6g.42722312A>GCA364138939PRPH2c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.678T>C
n.728T>C
dbSNP
6g.42722312A>TCA364138940PRPH2c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.678T>A
n.728T>A
6g.42722313A>CCA364138941PRPH2c.22T>G (p.Phe8Val)
n.677T>G
n.727T>G
6g.42722313A>GCA364138942PRPH2c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.677T>C
n.727T>C
6g.42722313A>TCA364138943PRPH2c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.677T>A
n.727T>A
6g.42722314C>ACA364138944PRPH2c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.676G>T
n.726G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722314C=CA1624187196PRPH2c.21G= (p.Lys7=)
n.676G=
n.726G=
6g.42722314C>GCA364138945PRPH2c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.676G>C
n.726G>C
6g.42722314C>TCA450244497PRPH2c.21G>A (p.Lys7=)
n.676G>A
n.726G>A
6g.42722315T>ACA364138948PRPH2c.20A>T (p.Lys7Met)
n.675A>T
n.725A>T
dbSNP
6g.42722315T>CCA364138946PRPH2c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.675A>G
n.725A>G
gnomAD v4
6g.42722315T>GCA364138947PRPH2c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.675A>C
n.725A>C
COSMIC
6g.42722315T=CA1624187197PRPH2c.20A= (p.Lys7=)
n.675A=
n.725A=
6g.42722316T>ACA364138949PRPH2c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.674A>T
n.724A>T
6g.42722316T>CCA364138950PRPH2c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.674A>G
n.724A>G
6g.42722316T>GCA364138951PRPH2c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.674A>C
n.724A>C
6g.42722317G>ACA3808678PRPH2c.18C>T (p.Val6=)
n.673C>T
n.723C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722317G>CCA450244498PRPH2c.18C>G (p.Val6=)
n.673C>G
n.723C>G
6g.42722317G=CA1624187198PRPH2c.18C= (p.Val6=)
n.673C=
n.723C=
6g.42722317G>TCA450244499PRPH2c.18C>A (p.Val6=)
n.673C>A
n.723C>A
6g.42722318A>CCA364138952PRPH2c.17T>G (p.Val6Gly)
n.672T>G
n.722T>G
6g.42722318A>GCA364138953PRPH2c.17T>C (p.Val6Ala)
n.672T>C
n.722T>C
6g.42722318A>TCA364138954PRPH2c.17T>A (p.Val6Asp)
n.672T>A
n.722T>A
6g.42722319C>ACA364138955PRPH2c.16G>T (p.Val6Phe)
n.671G>T
n.721G>T
6g.42722319C=CA1624187199PRPH2c.16G= (p.Val6=)
n.671G=
n.721G=
6g.42722319C>GCA364138956PRPH2c.16G>C (p.Val6Leu)
n.671G>C
n.721G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722319C>TCA364138957PRPH2c.16G>A (p.Val6Ile)
n.671G>A
n.721G>A
6g.42722320T>ACA364138958PRPH2c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.670A>T
n.720A>T
6g.42722320T>CCA450244500PRPH2c.15A>G (p.Lys5=)
n.670A>G
n.720A>G
6g.42722320T>GCA364138959PRPH2c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.670A>C
n.720A>C
6g.42722321T>ACA364138960PRPH2c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.669A>T
n.719A>T
6g.42722321T>CCA364138962PRPH2c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.669A>G
n.719A>G
6g.42722321T>GCA364138961PRPH2c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.669A>C
n.719A>C
6g.42722322T>ACA364138963PRPH2c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.668A>T
n.718A>T
6g.42722322T>CCA364138965PRPH2c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.668A>G
n.718A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722322T>GCA364138964PRPH2c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.668A>C
n.718A>C
6g.42722322T=CA1624187200PRPH2c.13A= (p.Lys5=)
n.668A=
n.718A=
6g.42722323C>ACA450244503PRPH2c.12G>T (p.Leu4=)
n.667G>T
n.717G>T
6g.42722323C=CA1624187201PRPH2c.12G= (p.Leu4=)
n.667G=
n.717G=
6g.42722323C>GCA450244501PRPH2c.12G>C (p.Leu4=)
n.667G>C
n.717G>C
6g.42722323C>TCA450244502PRPH2c.12G>A (p.Leu4=)
n.667G>A
n.717G>A
ClinVar dbSNP
6g.42722324A>CCA364138966PRPH2c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.666T>G
n.716T>G
gnomAD v4
6g.42722324A>GCA364138968PRPH2c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.666T>C
n.716T>C
gnomAD v4
6g.42722324A>TCA364138967PRPH2c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.666T>A
n.716T>A
6g.42722326_42722328dupCA824851712PRPH2c.9_11dup (p.Leu4_Lys5insLeu)
n.664_666dup
n.714_716dup
dbSNP gnomAD v4
6g.42722325G>ACA450244504PRPH2c.10C>T (p.Leu4=)
n.665C>T
n.715C>T
6g.42722325G>CCA364138969PRPH2c.10C>G (p.Leu4Val)
n.665C>G
n.715C>G
6g.42722325G>TCA364138970PRPH2c.10C>A (p.Leu4Met)
n.665C>A
n.715C>A
6g.42722326T>ACA450244505PRPH2c.9A>T (p.Leu3=)
n.664A>T
n.714A>T
6g.42722326T>CCA450244507PRPH2c.9A>G (p.Leu3=)
n.664A>G
n.714A>G
6g.42722326T>GCA450244506PRPH2c.9A>C (p.Leu3=)
n.664A>C
n.714A>C
6g.42722327A>CCA364138971PRPH2c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.663T>G
n.713T>G
6g.42722327A>GCA364138972PRPH2c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.663T>C
n.713T>C
6g.42722327A>TCA364138973PRPH2c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.663T>A
n.713T>A
6g.42722328G>ACA450244508PRPH2c.7C>T (p.Leu3=)
n.662C>T
n.712C>T
6g.42722328G>CCA364138974PRPH2c.7C>G (p.Leu3Val)
n.662C>G
n.712C>G
6g.42722328G>TCA364138975PRPH2c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.662C>A
n.712C>A
6g.42722329C>ACA3808679PRPH2c.6G>T (p.Ala2=)
n.661G>T
n.711G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722329C=CA1624187202PRPH2c.6G= (p.Ala2=)
n.661G=
n.711G=
6g.42722329C>GCA450244509PRPH2c.6G>C (p.Ala2=)
n.661G>C
n.711G>C
6g.42722329C>TCA3808680PRPH2c.6G>A (p.Ala2=)
n.661G>A
n.711G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722330G>ACA3808681PRPH2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.660C>T
n.710C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722330G>CCA364138976PRPH2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.660C>G
n.710C>G
6g.42722330G=CA1624187203PRPH2c.5C= (p.Ala2=)
n.660C=
n.710C=
6g.42722330G>TCA364138977PRPH2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.660C>A
n.710C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722331C>ACA364138978PRPH2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.659G>T
n.709G>T
ClinVar dbSNP
6g.42722331C=CA1624187204PRPH2c.4G= (p.Ala2=)
n.659G=
n.709G=
6g.42722331C>GCA364138979PRPH2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.659G>C
n.709G>C
6g.42722331C>TCA364138980PRPH2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.659G>A
n.709G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722332C>ACA364138981PRPH2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.658G>T
n.708G>T
6g.42722332C>GCA364138983PRPH2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.658G>C
n.708G>C
6g.42722332C>TCA364138982PRPH2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.658G>A
n.708G>A
6g.42722333A=CA1624187205PRPH2c.2T= (p.Met1=)
n.657T=
n.707T=
6g.42722333A>CCA364138984PRPH2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.657T>G
n.707T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722333A>GCA122940PRPH2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.657T>C
n.707T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722333A>TCA364138985PRPH2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.657T>A
n.707T>A

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