Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42722220G>A | CA450362698 | PRPH2 | c.115C>T (p.Leu39=) n.770C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722220G>C | CA364138740 | PRPH2 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.770C>G n.820C>G | |
6 | g.42722220G= | CA1624187148 | PRPH2 | c.115C= (p.Leu39=) n.770C= n.820C= | |
6 | g.42722220G>T | CA364138741 | PRPH2 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.770C>A n.820C>A | |
6 | g.42722221T>A | CA450362699 | PRPH2 | c.114A>T (p.Gly38=) n.769A>T n.819A>T | |
6 | g.42722221T>C | CA450362700 | PRPH2 | c.114A>G (p.Gly38=) n.769A>G n.819A>G | |
6 | g.42722221T>G | CA450362701 | PRPH2 | c.114A>C (p.Gly38=) n.769A>C n.819A>C | |
6 | g.42722221_42722222delinsTC | CA1624187149 | PRPH2 | c.113_114delinsGA (p.Gly38=) n.768_769delinsGA n.818_819delinsGA | |
6 | g.42722222C>A | CA364138742 | PRPH2 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.768G>T n.818G>T | |
6 | g.42722222C>G | CA364138744 | PRPH2 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.768G>C n.818G>C | |
6 | g.42722222C>T | CA364138743 | PRPH2 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.768G>A n.818G>A | COSMIC |
6 | g.42722223del | CA212948 | PRPH2 | c.113del (p.Gly38AspfsTer4) n.768del n.818del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722223C>A | CA364138745 | PRPH2 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.767G>T n.817G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722223C= | CA1624187150 | PRPH2 | c.112G= (p.Gly38=) n.767G= n.817G= | |
6 | g.42722223C>G | CA364138746 | PRPH2 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.767G>C n.817G>C | |
6 | g.42722223C>T | CA364138747 | PRPH2 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.767G>A n.817G>A | dbSNP |
6 | g.42722224T>A | CA450362702 | PRPH2 | c.111A>T (p.Leu37=) n.766A>T n.816A>T | |
6 | g.42722224T>C | CA3808662 | PRPH2 | c.111A>G (p.Leu37=) n.766A>G n.816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722224T>G | CA450362703 | PRPH2 | c.111A>C (p.Leu37=) n.766A>C n.816A>C | |
6 | g.42722224T= | CA1624187151 | PRPH2 | c.111A= (p.Leu37=) n.766A= n.816A= | |
6 | g.42722225A>C | CA364138748 | PRPH2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.765T>G n.815T>G | |
6 | g.42722225A>G | CA364138750 | PRPH2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.765T>C n.815T>C | |
6 | g.42722225A>T | CA364138749 | PRPH2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.765T>A n.815T>A | |
6 | g.42722226G>A | CA450362704 | PRPH2 | c.109C>T (p.Leu37=) n.764C>T n.814C>T | dbSNP |
6 | g.42722226G>C | CA364138751 | PRPH2 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.764C>G n.814C>G | |
6 | g.42722226G>T | CA364138752 | PRPH2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.764C>A n.814C>A | |
6 | g.42722227G>A | CA450362705 | PRPH2 | c.108C>T (p.Ser36=) n.763C>T n.813C>T | |
6 | g.42722227G>C | CA364138753 | PRPH2 | c.108C>G (p.Ser36Arg) n.763C>G n.813C>G | |
6 | g.42722227G>T | CA364138754 | PRPH2 | c.108C>A (p.Ser36Arg) n.763C>A n.813C>A | |
6 | g.42722228C>A | CA364138755 | PRPH2 | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.762G>T n.812G>T | |
6 | g.42722228C= | CA1624187152 | PRPH2 | c.107G= (p.Ser36=) n.762G= n.812G= | |
6 | g.42722228C>G | CA364138756 | PRPH2 | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.762G>C n.812G>C | |
6 | g.42722228C>T | CA138187459 | PRPH2 | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.762G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722229T>A | CA364138757 | PRPH2 | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.761A>T n.811A>T | |
6 | g.42722229T>C | CA364138758 | PRPH2 | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.761A>G n.811A>G | |
6 | g.42722229T>G | CA138187460 | PRPH2 | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.761A>C n.811A>C | dbSNP |
6 | g.42722229T= | CA1624187153 | PRPH2 | c.106A= (p.Ser36=) n.761A= n.811A= | |
6 | g.42722230G>A | CA450362706 | PRPH2 | c.105C>T (p.Phe35=) n.760C>T n.810C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722230G>C | CA364138759 | PRPH2 | c.105C>G (p.Phe35Leu) n.760C>G n.810C>G | |
6 | g.42722230G>T | CA364138760 | PRPH2 | c.105C>A (p.Phe35Leu) n.760C>A n.810C>A | |
6 | g.42722231A>C | CA364138763 | PRPH2 | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.759T>G n.809T>G | |
6 | g.42722231A>G | CA364138761 | PRPH2 | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.759T>C n.809T>C | |
6 | g.42722231A>T | CA364138762 | PRPH2 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.759T>A n.809T>A | ClinVar |
6 | g.42722232A= | CA1624187154 | PRPH2 | c.103T= (p.Phe35=) n.758T= n.808T= | |
6 | g.42722232A>C | CA364138764 | PRPH2 | c.103T>G (p.Phe35Val) n.758T>G n.808T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722232A>G | CA3808663 | PRPH2 | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.758T>C n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722232A>T | CA364138765 | PRPH2 | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.758T>A n.808T>A | |
6 | g.42722233G>A | CA3808664 | PRPH2 | c.102C>T (p.Ile34=) n.757C>T n.807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722233G>C | CA364138766 | PRPH2 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.757C>G n.807C>G | |
6 | g.42722233G= | CA1624187155 | PRPH2 | c.102C= (p.Ile34=) n.757C= n.807C= | |
6 | g.42722233G>T | CA450362707 | PRPH2 | c.102C>A (p.Ile34=) n.757C>A n.807C>A | |
6 | g.42722234A>C | CA364138767 | PRPH2 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.756T>G n.806T>G | |
6 | g.42722234A>G | CA364138768 | PRPH2 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.756T>C n.806T>C | |
6 | g.42722234A>T | CA364138769 | PRPH2 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.756T>A n.806T>A | |
6 | g.42722235T>A | CA364138770 | PRPH2 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.755A>T n.805A>T | |
6 | g.42722235T>C | CA364138772 | PRPH2 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.755A>G n.805A>G | |
6 | g.42722235T>G | CA364138771 | PRPH2 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.755A>C n.805A>C | |
6 | g.42722236G>A | CA450362709 | PRPH2 | c.99C>T (p.Ile33=) n.754C>T n.804C>T | |
6 | g.42722236G>C | CA364138773 | PRPH2 | c.99C>G (p.Ile33Met) n.754C>G n.804C>G | |
6 | g.42722236G>T | CA450362708 | PRPH2 | c.99C>A (p.Ile33=) n.754C>A n.804C>A | |
6 | g.42722237A= | CA1624187156 | PRPH2 | c.98T= (p.Ile33=) n.753T= n.803T= | |
6 | g.42722237A>C | CA364138774 | PRPH2 | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.753T>G n.803T>G | |
6 | g.42722237A>G | CA3808665 | PRPH2 | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.753T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722237A>T | CA364138775 | PRPH2 | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.753T>A n.803T>A | |
6 | g.42722238T>A | CA364138776 | PRPH2 | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.752A>T n.802A>T | |
6 | g.42722238T>C | CA364138778 | PRPH2 | c.97A>G (p.Ile33Val) n.752A>G n.802A>G | |
6 | g.42722238T>G | CA364138777 | PRPH2 | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.752A>C n.802A>C | |
6 | g.42722238T= | CA1624187157 | PRPH2 | c.97A= (p.Ile33=) n.752A= n.802A= | |
6 | g.42722238_42722239dup | CA2678772540 | PRPH2 | c.96_97dup (p.Ile33ThrfsTer6) n.751_752dup n.801_802dup | gnomAD v4 |
6 | g.42722239G>A | CA450362710 | PRPH2 | c.96C>T (p.Ile32=) n.751C>T n.801C>T | COSMIC |
6 | g.42722239G>C | CA364138779 | PRPH2 | c.96C>G (p.Ile32Met) n.751C>G n.801C>G | |
6 | g.42722239G>T | CA450362711 | PRPH2 | c.96C>A (p.Ile32=) n.751C>A n.801C>A | |
6 | g.42722239dup | CA226335 | PRPH2 | c.96dup (p.Ile33HisfsTer12) n.751dup n.801dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722240A= | CA1624187158 | PRPH2 | c.95T= (p.Ile32=) n.750T= n.800T= | |
6 | g.42722240A>C | CA364138780 | PRPH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.750T>G n.800T>G | |
6 | g.42722240A>G | CA364138781 | PRPH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.750T>C n.800T>C | |
6 | g.42722240A>T | CA364138782 | PRPH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.750T>A n.800T>A | dbSNP |
6 | g.42722241T>A | CA364138783 | PRPH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.749A>T n.799A>T | |
6 | g.42722241T>C | CA226333 | PRPH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.749A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722241T>G | CA364138784 | PRPH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.749A>C n.799A>C | |
6 | g.42722241T= | CA1624187159 | PRPH2 | c.94A= (p.Ile32=) n.749A= n.799A= | |
6 | g.42722242G>A | CA450362712 | PRPH2 | c.93C>T (p.Gly31=) n.748C>T n.798C>T | |
6 | g.42722242G>C | CA450362714 | PRPH2 | c.93C>G (p.Gly31=) n.748C>G n.798C>G | |
6 | g.42722242G>T | CA450362713 | PRPH2 | c.93C>A (p.Gly31=) n.748C>A n.798C>A | |
6 | g.42722246_42722249del | CA2580614878 | PRPH2 | c.90_93del (p.Gly31SerfsTer6) n.745_748del n.795_798del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722243C>A | CA10623961 | PRPH2 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.747G>T n.797G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722243C= | CA1624187160 | PRPH2 | c.92G= (p.Gly31=) n.747G= n.797G= | |
6 | g.42722243C>G | CA364138785 | PRPH2 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.747G>C n.797G>C | |
6 | g.42722243C>T | CA364138786 | PRPH2 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.747G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722244C>A | CA364138787 | PRPH2 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.746G>T n.796G>T | |
6 | g.42722244C>G | CA364138789 | PRPH2 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.746G>C n.796G>C | |
6 | g.42722244C>T | CA364138788 | PRPH2 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.746G>A n.796G>A | |
6 | g.42722245A>C | CA450362715 | PRPH2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.745T>G n.795T>G | |
6 | g.42722245A>G | CA450362716 | PRPH2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.745T>C n.795T>C | |
6 | g.42722245A>T | CA450362717 | PRPH2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.745T>A n.795T>A | |
6 | g.42722246G>A | CA364138790 | PRPH2 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.744C>T n.794C>T | |
6 | g.42722246G>C | CA364138791 | PRPH2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.744C>G n.794C>G | |
6 | g.42722246G>T | CA364138792 | PRPH2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.744C>A n.794C>A | |
6 | g.42722247C>A | CA364138793 | PRPH2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.743G>T n.793G>T | |
6 | g.42722247C>G | CA364138794 | PRPH2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.743G>C n.793G>C | |
6 | g.42722247C>T | CA364138795 | PRPH2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.743G>A n.793G>A | |
6 | g.42722248C>A | CA364138796 | PRPH2 | c.87G>T (p.Leu29Phe) n.742G>T n.792G>T | |
6 | g.42722248C>G | CA364138797 | PRPH2 | c.87G>C (p.Leu29Phe) n.742G>C n.792G>C | |
6 | g.42722248C>T | CA450362718 | PRPH2 | c.87G>A (p.Leu29=) n.742G>A n.792G>A | |
6 | g.42722249A>C | CA364138798 | PRPH2 | c.86T>G (p.Leu29Trp) n.741T>G n.791T>G | |
6 | g.42722249A>G | CA364138799 | PRPH2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) n.741T>C n.791T>C | |
6 | g.42722249A>T | CA364138800 | PRPH2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) n.741T>A n.791T>A | |
6 | g.42722250A>C | CA364138801 | PRPH2 | c.85T>G (p.Leu29Val) n.740T>G n.790T>G | |
6 | g.42722250A>G | CA450362719 | PRPH2 | c.85T>C (p.Leu29=) n.740T>C n.790T>C | |
6 | g.42722250A>T | CA364138802 | PRPH2 | c.85T>A (p.Leu29Met) n.740T>A n.790T>A | |
6 | g.42722251C>A | CA450362722 | PRPH2 | c.84G>T (p.Val28=) n.739G>T n.789G>T | |
6 | g.42722251C>G | CA450362720 | PRPH2 | c.84G>C (p.Val28=) n.739G>C n.789G>C | |
6 | g.42722251C>T | CA450362721 | PRPH2 | c.84G>A (p.Val28=) n.739G>A n.789G>A | |
6 | g.42722252A= | CA1624187161 | PRPH2 | c.83T= (p.Val28=) n.738T= n.788T= | |
6 | g.42722252A>C | CA364138804 | PRPH2 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.738T>G n.788T>G | |
6 | g.42722252A>G | CA3808666 | PRPH2 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.738T>C n.788T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722252A>T | CA364138803 | PRPH2 | c.83T>A (p.Val28Glu) n.738T>A n.788T>A | |
6 | g.42722253C>A | CA364138805 | PRPH2 | c.82G>T (p.Val28Leu) n.737G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722253C= | CA1624187162 | PRPH2 | c.82G= (p.Val28=) n.737G= n.787G= | |
6 | g.42722253C>G | CA364138806 | PRPH2 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.737G>C n.787G>C | |
6 | g.42722253C>T | CA364138807 | PRPH2 | c.82G>A (p.Val28Met) n.737G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722254G>A | CA450244462 | PRPH2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.736C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722254G>C | CA450244463 | PRPH2 | c.81C>G (p.Ser27=) n.736C>G n.786C>G | |
6 | g.42722254G= | CA1624187163 | PRPH2 | c.81C= (p.Ser27=) n.736C= n.786C= | |
6 | g.42722254G>T | CA450244464 | PRPH2 | c.81C>A (p.Ser27=) n.736C>A n.786C>A | |
6 | g.42722255G>A | CA226316 | PRPH2 | c.80C>T (p.Ser27Phe) n.735C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722255G>C | CA364138808 | PRPH2 | c.80C>G (p.Ser27Cys) n.735C>G n.785C>G | |
6 | g.42722255G= | CA1624187164 | PRPH2 | c.80C= (p.Ser27=) n.735C= n.785C= | |
6 | g.42722255G>T | CA364138809 | PRPH2 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.735C>A n.785C>A | |
6 | g.42722256A>C | CA364138810 | PRPH2 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.734T>G n.784T>G | |
6 | g.42722256A>G | CA364138811 | PRPH2 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.734T>C n.784T>C | |
6 | g.42722256A>T | CA364138812 | PRPH2 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.734T>A n.784T>A | |
6 | g.42722257G>A | CA450244466 | PRPH2 | c.78C>T (p.Phe26=) n.733C>T n.783C>T | |
6 | g.42722257G>C | CA364138813 | PRPH2 | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.733C>G n.783C>G | |
6 | g.42722257G= | CA1624187165 | PRPH2 | c.78C= (p.Phe26=) n.733C= n.783C= | |
6 | g.42722257G>T | CA364138814 | PRPH2 | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.733C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722258A>C | CA364138815 | PRPH2 | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.732T>G n.782T>G | |
6 | g.42722258A>G | CA364138816 | PRPH2 | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.732T>C n.782T>C | |
6 | g.42722258A>T | CA364138817 | PRPH2 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.732T>A n.782T>A | |
6 | g.42722259del | CA2678772541 | PRPH2 | c.77del (p.Phe26SerfsTer12) n.732del n.782del | gnomAD v4 |
6 | g.42722259_42722262del | CA2499218310 | PRPH2 | c.74_77del (p.Trp25SerfsTer12) n.729_732del n.779_782del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722259A>C | CA364138819 | PRPH2 | c.76T>G (p.Phe26Val) n.731T>G n.781T>G | |
6 | g.42722259A>G | CA364138820 | PRPH2 | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.731T>C n.781T>C | |
6 | g.42722259A>T | CA364138818 | PRPH2 | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.731T>A n.781T>A | |
6 | g.42722260C>A | CA364138821 | PRPH2 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.730G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722260C= | CA1624187167 | PRPH2 | c.75G= (p.Trp25=) n.730G= n.780G= | |
6 | g.42722260C>G | CA3808667 | PRPH2 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.730G>C n.780G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722260C>T | CA364138822 | PRPH2 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.730G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722260_42722262delinsCCA | CA1624187166 | PRPH2 | c.73_75delinsTGG (p.Trp25=) n.728_730delinsTGG n.778_780delinsTGG | |
6 | g.42722261C>A | CA3808668 | PRPH2 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.729G>T n.779G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722261C= | CA1624187168 | PRPH2 | c.74G= (p.Trp25=) n.729G= n.779G= | |
6 | g.42722261C>G | CA364138823 | PRPH2 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.729G>C n.779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722261C>T | CA364138824 | PRPH2 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.729G>A n.779G>A | ClinVar |
6 | g.42722261_42722262del | CA226309 | PRPH2 | c.73_74del (p.Trp25ValfsTer19) n.728_729del n.778_779del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722262_42722263insAACACACCCAACACA | CA2770821334 | PRPH2 | c.74_75insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Asn24_Trp25insCysValGlyCysVal) n.729_730insTGTTGGGTGTGTTTG n.779_780insTGTTGGGTGTGTTTG | |
6 | g.42722262A>C | CA364138825 | PRPH2 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.728T>G n.778T>G | |
6 | g.42722262A>G | CA364138826 | PRPH2 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.728T>C n.778T>C | |
6 | g.42722262A>T | CA364138827 | PRPH2 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.728T>A n.778T>A | |
6 | g.42722263G>A | CA450244468 | PRPH2 | c.72C>T (p.Asn24=) n.727C>T n.777C>T | |
6 | g.42722263G>C | CA364138828 | PRPH2 | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.727C>G n.777C>G | |
6 | g.42722263G>T | CA364138829 | PRPH2 | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.727C>A n.777C>A | |
6 | g.42722264T>A | CA364138832 | PRPH2 | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.726A>T n.776A>T | |
6 | g.42722264T>C | CA364138831 | PRPH2 | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.726A>G n.776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722264T>G | CA364138830 | PRPH2 | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.726A>C n.776A>C | |
6 | g.42722264T= | CA1624187169 | PRPH2 | c.71A= (p.Asn24=) n.726A= n.776A= | |
6 | g.42722265T>A | CA364138833 | PRPH2 | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.725A>T n.775A>T | |
6 | g.42722265T>C | CA364138834 | PRPH2 | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.725A>G n.775A>G | |
6 | g.42722265T>G | CA364138835 | PRPH2 | c.70A>C (p.Asn24His) n.725A>C n.775A>C | |
6 | g.42722266C>A | CA364138836 | PRPH2 | c.69G>T (p.Met23Ile) n.724G>T n.774G>T | |
6 | g.42722266C= | CA1624187170 | PRPH2 | c.69G= (p.Met23=) n.724G= n.774G= | |
6 | g.42722266C>G | CA364138837 | PRPH2 | c.69G>C (p.Met23Ile) n.724G>C n.774G>C | |
6 | g.42722266C>T | CA3808669 | PRPH2 | c.69G>A (p.Met23Ile) n.724G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722267del | CA2739273034 | PRPH2 | c.68del (p.Met23ArgfsTer15) n.723del n.773del | ClinVar |
6 | g.42722267A>C | CA364138838 | PRPH2 | c.68T>G (p.Met23Arg) n.723T>G n.773T>G | |
6 | g.42722267A>G | CA364138839 | PRPH2 | c.68T>C (p.Met23Thr) n.723T>C n.773T>C | |
6 | g.42722267A>T | CA364138840 | PRPH2 | c.68T>A (p.Met23Lys) n.723T>A n.773T>A | |
6 | g.42722268T>A | CA364138841 | PRPH2 | c.67A>T (p.Met23Leu) n.722A>T n.772A>T | |
6 | g.42722268T>C | CA364138842 | PRPH2 | c.67A>G (p.Met23Val) n.722A>G n.772A>G | |
6 | g.42722268T>G | CA364138843 | PRPH2 | c.67A>C (p.Met23Leu) n.722A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722268T= | CA1624187171 | PRPH2 | c.67A= (p.Met23=) n.722A= n.772A= | |
6 | g.42722269G>A | CA450244475 | PRPH2 | c.66C>T (p.Leu22=) n.721C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722269G>C | CA450244474 | PRPH2 | c.66C>G (p.Leu22=) n.721C>G n.771C>G | COSMIC |
6 | g.42722269G= | CA1624187172 | PRPH2 | c.66C= (p.Leu22=) n.721C= n.771C= | |
6 | g.42722269G>T | CA450244473 | PRPH2 | c.66C>A (p.Leu22=) n.721C>A n.771C>A | |
6 | g.42722270A>C | CA364138846 | PRPH2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.720T>G n.770T>G | |
6 | g.42722270A>G | CA364138844 | PRPH2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.720T>C n.770T>C | |
6 | g.42722270A>T | CA364138845 | PRPH2 | c.65T>A (p.Leu22His) n.720T>A n.770T>A | |
6 | g.42722271G>A | CA364138847 | PRPH2 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.719C>T n.769C>T | |
6 | g.42722271G>C | CA364138849 | PRPH2 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.719C>G n.769C>G | |
6 | g.42722271G>T | CA364138848 | PRPH2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.719C>A n.769C>A | |
6 | g.42722272C>A | CA364138850 | PRPH2 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.718G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722272C>G | CA364138851 | PRPH2 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.718G>C n.768G>C | |
6 | g.42722272C>T | CA364138852 | PRPH2 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.718G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722273C>A | CA364138853 | PRPH2 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.717G>T n.767G>T | |
6 | g.42722273C>G | CA364138854 | PRPH2 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.717G>C n.767G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722273C>T | CA364138855 | PRPH2 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.717G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722274A>C | CA364138856 | PRPH2 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.716T>G n.766T>G | |
6 | g.42722274A>G | CA364138857 | PRPH2 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.716T>C n.766T>C | |
6 | g.42722274A>T | CA364138858 | PRPH2 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.716T>A n.766T>A | |
6 | g.42722275G>A | CA138187523 | PRPH2 | c.60C>T (p.Leu20=) n.715C>T n.765C>T | dbSNP |
6 | g.42722275G>C | CA450244476 | PRPH2 | c.60C>G (p.Leu20=) n.715C>G n.765C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722275G= | CA1624187173 | PRPH2 | c.60C= (p.Leu20=) n.715C= n.765C= | |
6 | g.42722275G>T | CA450244477 | PRPH2 | c.60C>A (p.Leu20=) n.715C>A n.765C>A | |
6 | g.42722276A>C | CA364138859 | PRPH2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.714T>G n.764T>G | |
6 | g.42722276A>G | CA364138860 | PRPH2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.714T>C n.764T>C | |
6 | g.42722276A>T | CA364138861 | PRPH2 | c.59T>A (p.Leu20His) n.714T>A n.764T>A | |
6 | g.42722277G>A | CA364138864 | PRPH2 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.713C>T n.763C>T | dbSNP |
6 | g.42722277G>C | CA364138862 | PRPH2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.713C>G n.763C>G | |
6 | g.42722277G= | CA1624187174 | PRPH2 | c.58C= (p.Leu20=) n.713C= n.763C= | |
6 | g.42722277G>T | CA364138863 | PRPH2 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.713C>A n.763C>A | |
6 | g.42722278C>A | CA450244478 | PRPH2 | c.57G>T (p.Gly19=) n.712G>T n.762G>T | dbSNP |
6 | g.42722278C= | CA1624187175 | PRPH2 | c.57G= (p.Gly19=) n.712G= n.762G= | |
6 | g.42722278C>G | CA450244479 | PRPH2 | c.57G>C (p.Gly19=) n.712G>C n.762G>C | |
6 | g.42722278C>T | CA450244480 | PRPH2 | c.57G>A (p.Gly19=) n.712G>A n.762G>A | |
6 | g.42722280del | CA2678772542 | PRPH2 | c.57del (p.Leu20SerfsTer4) n.712del n.762del | gnomAD v4 |
6 | g.42722279C>A | CA364138865 | PRPH2 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.711G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722279C>G | CA364138866 | PRPH2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.711G>C n.761G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722279C>T | CA364138867 | PRPH2 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.711G>A n.761G>A | |
6 | g.42722280C>A | CA364138868 | PRPH2 | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.710G>T n.760G>T | |
6 | g.42722280C= | CA1624187176 | PRPH2 | c.55G= (p.Gly19=) n.710G= n.760G= | |
6 | g.42722280C>G | CA364138869 | PRPH2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.710G>C n.760G>C | |
6 | g.42722280C>T | CA364138870 | PRPH2 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.710G>A n.760G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.42722281T>A | CA3808670 | PRPH2 | c.54A>T (p.Gln18His) n.709A>T n.759A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722281T>C | CA450244481 | PRPH2 | c.54A>G (p.Gln18=) n.709A>G n.759A>G | ClinVar |
6 | g.42722281T>G | CA364138871 | PRPH2 | c.54A>C (p.Gln18His) n.709A>C n.759A>C | |
6 | g.42722281T= | CA1624187177 | PRPH2 | c.54A= (p.Gln18=) n.709A= n.759A= | |
6 | g.42722282T>A | CA364138872 | PRPH2 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.708A>T n.758A>T | |
6 | g.42722282T>C | CA3808671 | PRPH2 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.708A>G n.758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722282T>G | CA364138873 | PRPH2 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.708A>C n.758A>C | |
6 | g.42722282T= | CA1624187178 | PRPH2 | c.53A= (p.Gln18=) n.708A= n.758A= | |
6 | g.42722283G>A | CA364138876 | PRPH2 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.707C>T n.757C>T | |
6 | g.42722283G>C | CA364138875 | PRPH2 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.707C>G n.757C>G | |
6 | g.42722283G>T | CA364138874 | PRPH2 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.707C>A n.757C>A | |
6 | g.42722285del | CA2499218311 | PRPH2 | c.52del (p.Gln18LysfsTer6) n.707del n.757del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722284G>A | CA450244482 | PRPH2 | c.51C>T (p.Ala17=) n.706C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722284G>C | CA450244483 | PRPH2 | c.51C>G (p.Ala17=) n.706C>G n.756C>G | |
6 | g.42722284G= | CA1624187179 | PRPH2 | c.51C= (p.Ala17=) n.706C= n.756C= | |
6 | g.42722284G>T | CA450244484 | PRPH2 | c.51C>A (p.Ala17=) n.706C>A n.756C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722285G>A | CA364138879 | PRPH2 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.705C>T n.755C>T | dbSNP |
6 | g.42722285G>C | CA364138877 | PRPH2 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.705C>G n.755C>G | |
6 | g.42722285G= | CA1624187180 | PRPH2 | c.50C= (p.Ala17=) n.705C= n.755C= | |
6 | g.42722285G>T | CA364138878 | PRPH2 | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.705C>A n.755C>A | |
6 | g.42722286C>A | CA364138880 | PRPH2 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.704G>T n.754G>T | |
6 | g.42722286C= | CA1624187181 | PRPH2 | c.49G= (p.Ala17=) n.704G= n.754G= | |
6 | g.42722286C>G | CA3808672 | PRPH2 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.704G>C n.754G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722286C>T | CA364138881 | PRPH2 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.704G>A n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722287C>A | CA364138882 | PRPH2 | c.48G>T (p.Leu16Phe) n.703G>T n.753G>T | |
6 | g.42722287C= | CA1624187182 | PRPH2 | c.48G= (p.Leu16=) n.703G= n.753G= | |
6 | g.42722287C>G | CA364138883 | PRPH2 | c.48G>C (p.Leu16Phe) n.703G>C n.753G>C | |
6 | g.42722287C>T | CA450244485 | PRPH2 | c.48G>A (p.Leu16=) n.703G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722288A>C | CA364138884 | PRPH2 | c.47T>G (p.Leu16Trp) n.702T>G n.752T>G | |
6 | g.42722288A>G | CA364138885 | PRPH2 | c.47T>C (p.Leu16Ser) n.702T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722288A>T | CA364138886 | PRPH2 | c.47T>A (p.Leu16Ter) n.702T>A n.752T>A | |
6 | g.42722289A= | CA1624187183 | PRPH2 | c.46T= (p.Leu16=) n.701T= n.751T= | |
6 | g.42722289A>C | CA364138887 | PRPH2 | c.46T>G (p.Leu16Val) n.701T>G n.751T>G | |
6 | g.42722289A>G | CA3808673 | PRPH2 | c.46T>C (p.Leu16=) n.701T>C n.751T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722289A>T | CA364138888 | PRPH2 | c.46T>A (p.Leu16Met) n.701T>A n.751T>A | |
6 | g.42722290C>A | CA364138890 | PRPH2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.700G>T n.750G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722290C= | CA1624187184 | PRPH2 | c.45G= (p.Lys15=) n.700G= n.750G= | |
6 | g.42722290C>G | CA364138889 | PRPH2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.700G>C n.750G>C | |
6 | g.42722290C>T | CA450244486 | PRPH2 | c.45G>A (p.Lys15=) n.700G>A n.750G>A | |
6 | g.42722291T>A | CA364138891 | PRPH2 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.699A>T n.749A>T | |
6 | g.42722291T>C | CA3808674 | PRPH2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.699A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722291T>G | CA364138892 | PRPH2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.699A>C n.749A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722291T= | CA1624187185 | PRPH2 | c.44A= (p.Lys15=) n.699A= n.749A= | |
6 | g.42722292T>A | CA364138893 | PRPH2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.698A>T n.748A>T | |
6 | g.42722292T>C | CA364138894 | PRPH2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.698A>G n.748A>G | |
6 | g.42722292T>G | CA364138895 | PRPH2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.698A>C n.748A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722292T= | CA1624187186 | PRPH2 | c.43A= (p.Lys15=) n.698A= n.748A= | |
6 | g.42722293G>A | CA3808675 | PRPH2 | c.42C>T (p.Val14=) n.697C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722293G>C | CA450244487 | PRPH2 | c.42C>G (p.Val14=) n.697C>G n.747C>G | dbSNP |
6 | g.42722293G= | CA1624187187 | PRPH2 | c.42C= (p.Val14=) n.697C= n.747C= | |
6 | g.42722293G>T | CA450244488 | PRPH2 | c.42C>A (p.Val14=) n.697C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722294A>C | CA364138896 | PRPH2 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.696T>G n.746T>G | |
6 | g.42722294A>G | CA364138897 | PRPH2 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.696T>C n.746T>C | |
6 | g.42722294A>T | CA364138898 | PRPH2 | c.41T>A (p.Val14Asp) n.696T>A n.746T>A | |
6 | g.42722294_42722295insAC | CA2499218312 | PRPH2 | c.40_41insGT (p.Val14GlyfsTer11) n.695_696insGT n.745_746insGT | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722295C>A | CA364138899 | PRPH2 | c.40G>T (p.Val14Phe) n.695G>T n.745G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722295C= | CA1624187188 | PRPH2 | c.40G= (p.Val14=) n.695G= n.745G= | |
6 | g.42722295C>G | CA364138900 | PRPH2 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.695G>C n.745G>C | |
6 | g.42722295C>T | CA364138901 | PRPH2 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.695G>A n.745G>A | |
6 | g.42722296C>A | CA450244489 | PRPH2 | c.39G>T (p.Arg13=) n.694G>T n.744G>T | |
6 | g.42722296C>G | CA450244490 | PRPH2 | c.39G>C (p.Arg13=) n.694G>C n.744G>C | |
6 | g.42722296C>T | CA450244491 | PRPH2 | c.39G>A (p.Arg13=) n.694G>A n.744G>A | |
6 | g.42722297C>A | CA364138903 | PRPH2 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.693G>T n.743G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722297C= | CA1624187189 | PRPH2 | c.38G= (p.Arg13=) n.693G= n.743G= | |
6 | g.42722297C>G | CA364138902 | PRPH2 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.693G>C n.743G>C | |
6 | g.42722297C>T | CA3808676 | PRPH2 | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.693G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722298G>A | CA226230 | PRPH2 | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.692C>T n.742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722298G>C | CA364138904 | PRPH2 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.692C>G n.742C>G | |
6 | g.42722298G= | CA1624187190 | PRPH2 | c.37C= (p.Arg13=) n.692C= n.742C= | |
6 | g.42722298G>T | CA226228 | PRPH2 | c.37C>A (p.Arg13=) n.692C>A n.742C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722299C>A | CA364138905 | PRPH2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.691G>T n.741G>T | |
6 | g.42722299C>G | CA364138906 | PRPH2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.691G>C n.741G>C | |
6 | g.42722299C>T | CA450244492 | PRPH2 | c.36G>A (p.Lys12=) n.691G>A n.741G>A | |
6 | g.42722300T>A | CA364138907 | PRPH2 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.690A>T n.740A>T | |
6 | g.42722300T>C | CA364138908 | PRPH2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.690A>G n.740A>G | |
6 | g.42722300T>G | CA364138909 | PRPH2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.690A>C n.740A>C | |
6 | g.42722301T>A | CA364138910 | PRPH2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.689A>T n.739A>T | |
6 | g.42722301T>C | CA364138911 | PRPH2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.689A>G n.739A>G | |
6 | g.42722301T>G | CA364138912 | PRPH2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.689A>C n.739A>C | |
6 | g.42722302C>A | CA364138913 | PRPH2 | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.688G>T n.738G>T | |
6 | g.42722302C>G | CA364138914 | PRPH2 | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.688G>C n.738G>C | |
6 | g.42722302C>T | CA450244493 | PRPH2 | c.33G>A (p.Lys11=) n.688G>A n.738G>A | |
6 | g.42722303T>A | CA364138917 | PRPH2 | c.32A>T (p.Lys11Met) n.687A>T n.737A>T | |
6 | g.42722303T>C | CA364138916 | PRPH2 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.687A>G n.737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722303T>G | CA364138915 | PRPH2 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.687A>C n.737A>C | |
6 | g.42722303T= | CA1624187191 | PRPH2 | c.32A= (p.Lys11=) n.687A= n.737A= | |
6 | g.42722304T>A | CA3808677 | PRPH2 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.686A>T n.736A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722304T>C | CA364138918 | PRPH2 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.686A>G n.736A>G | |
6 | g.42722304T>G | CA364138919 | PRPH2 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.686A>C n.736A>C | |
6 | g.42722304T= | CA1624187192 | PRPH2 | c.31A= (p.Lys11=) n.686A= n.736A= | |
6 | g.42722305C>A | CA364138920 | PRPH2 | c.30G>T (p.Gln10His) n.685G>T n.735G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722305C= | CA1624187193 | PRPH2 | c.30G= (p.Gln10=) n.685G= n.735G= | |
6 | g.42722305C>G | CA364138921 | PRPH2 | c.30G>C (p.Gln10His) n.685G>C n.735G>C | |
6 | g.42722305C>T | CA450244494 | PRPH2 | c.30G>A (p.Gln10=) n.685G>A n.735G>A | |
6 | g.42722306T>A | CA364138922 | PRPH2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.684A>T n.734A>T | |
6 | g.42722306T>C | CA364138923 | PRPH2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.684A>G n.734A>G | |
6 | g.42722306T>G | CA364138924 | PRPH2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.684A>C n.734A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722307G>A | CA364138925 | PRPH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.683C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722307G>C | CA364138926 | PRPH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.683C>G n.733C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722307G= | CA1624187194 | PRPH2 | c.28C= (p.Gln10=) n.683C= n.733C= | |
6 | g.42722307G>T | CA364138927 | PRPH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.683C>A n.733C>A | |
6 | g.42722308G>A | CA450244495 | PRPH2 | c.27C>T (p.Asp9=) n.682C>T n.732C>T | |
6 | g.42722308G>C | CA364138928 | PRPH2 | c.27C>G (p.Asp9Glu) n.682C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722308G>T | CA364138929 | PRPH2 | c.27C>A (p.Asp9Glu) n.682C>A n.732C>A | |
6 | g.42722309T>A | CA364138932 | PRPH2 | c.26A>T (p.Asp9Val) n.681A>T n.731A>T | |
6 | g.42722309T>C | CA364138931 | PRPH2 | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.681A>G n.731A>G | |
6 | g.42722309T>G | CA364138930 | PRPH2 | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.681A>C n.731A>C | |
6 | g.42722310C>A | CA364138933 | PRPH2 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.680G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722310C>G | CA364138934 | PRPH2 | c.25G>C (p.Asp9His) n.680G>C n.730G>C | |
6 | g.42722310C>T | CA364138935 | PRPH2 | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.680G>A n.730G>A | |
6 | g.42722311A>C | CA364138936 | PRPH2 | c.24T>G (p.Phe8Leu) n.679T>G n.729T>G | |
6 | g.42722311A>G | CA450244496 | PRPH2 | c.24T>C (p.Phe8=) n.679T>C n.729T>C | |
6 | g.42722311A>T | CA364138937 | PRPH2 | c.24T>A (p.Phe8Leu) n.679T>A n.729T>A | |
6 | g.42722312A= | CA1624187195 | PRPH2 | c.23T= (p.Phe8=) n.678T= n.728T= | |
6 | g.42722312A>C | CA364138938 | PRPH2 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.678T>G n.728T>G | |
6 | g.42722312A>G | CA364138939 | PRPH2 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.678T>C n.728T>C | dbSNP |
6 | g.42722312A>T | CA364138940 | PRPH2 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.678T>A n.728T>A | |
6 | g.42722313A>C | CA364138941 | PRPH2 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.677T>G n.727T>G | |
6 | g.42722313A>G | CA364138942 | PRPH2 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.677T>C n.727T>C | |
6 | g.42722313A>T | CA364138943 | PRPH2 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.677T>A n.727T>A | |
6 | g.42722314C>A | CA364138944 | PRPH2 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.676G>T n.726G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722314C= | CA1624187196 | PRPH2 | c.21G= (p.Lys7=) n.676G= n.726G= | |
6 | g.42722314C>G | CA364138945 | PRPH2 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.676G>C n.726G>C | |
6 | g.42722314C>T | CA450244497 | PRPH2 | c.21G>A (p.Lys7=) n.676G>A n.726G>A | |
6 | g.42722315T>A | CA364138948 | PRPH2 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.675A>T n.725A>T | dbSNP |
6 | g.42722315T>C | CA364138946 | PRPH2 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.675A>G n.725A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722315T>G | CA364138947 | PRPH2 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.675A>C n.725A>C | COSMIC |
6 | g.42722315T= | CA1624187197 | PRPH2 | c.20A= (p.Lys7=) n.675A= n.725A= | |
6 | g.42722316T>A | CA364138949 | PRPH2 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.674A>T n.724A>T | |
6 | g.42722316T>C | CA364138950 | PRPH2 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.674A>G n.724A>G | |
6 | g.42722316T>G | CA364138951 | PRPH2 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.674A>C n.724A>C | |
6 | g.42722317G>A | CA3808678 | PRPH2 | c.18C>T (p.Val6=) n.673C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722317G>C | CA450244498 | PRPH2 | c.18C>G (p.Val6=) n.673C>G n.723C>G | |
6 | g.42722317G= | CA1624187198 | PRPH2 | c.18C= (p.Val6=) n.673C= n.723C= | |
6 | g.42722317G>T | CA450244499 | PRPH2 | c.18C>A (p.Val6=) n.673C>A n.723C>A | |
6 | g.42722318A>C | CA364138952 | PRPH2 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.672T>G n.722T>G | |
6 | g.42722318A>G | CA364138953 | PRPH2 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.672T>C n.722T>C | |
6 | g.42722318A>T | CA364138954 | PRPH2 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.672T>A n.722T>A | |
6 | g.42722319C>A | CA364138955 | PRPH2 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.671G>T n.721G>T | |
6 | g.42722319C= | CA1624187199 | PRPH2 | c.16G= (p.Val6=) n.671G= n.721G= | |
6 | g.42722319C>G | CA364138956 | PRPH2 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.671G>C n.721G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722319C>T | CA364138957 | PRPH2 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.671G>A n.721G>A | |
6 | g.42722320T>A | CA364138958 | PRPH2 | c.15A>T (p.Lys5Asn) n.670A>T n.720A>T | |
6 | g.42722320T>C | CA450244500 | PRPH2 | c.15A>G (p.Lys5=) n.670A>G n.720A>G | |
6 | g.42722320T>G | CA364138959 | PRPH2 | c.15A>C (p.Lys5Asn) n.670A>C n.720A>C |