Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42722113_42722194del | CA2573140737 | PRPH2 | c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24) n.796_877del n.846_927del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722177T>A | CA364138641 | PRPH2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.813A>T n.863A>T | |
6 | g.42722177T>C | CA364138643 | PRPH2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.813A>G n.863A>G | |
6 | g.42722177T>G | CA364138638 | PRPH2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.813A>C n.863A>C | |
6 | g.42722178T>A | CA364138645 | PRPH2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.812A>T n.862A>T | |
6 | g.42722178T>C | CA364138647 | PRPH2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.812A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722178T>G | CA364138649 | PRPH2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.812A>C n.862A>C | |
6 | g.42722179C>A | CA364138650 | PRPH2 | c.156G>T (p.Met52Ile) n.811G>T n.861G>T | |
6 | g.42722179C>G | CA364138651 | PRPH2 | c.156G>C (p.Met52Ile) n.811G>C n.861G>C | |
6 | g.42722179C>T | CA364138652 | PRPH2 | c.156G>A (p.Met52Ile) n.811G>A n.861G>A | |
6 | g.42722180A= | CA1624187131 | PRPH2 | c.155T= (p.Met52=) n.810T= n.860T= | |
6 | g.42722180A>C | CA364138653 | PRPH2 | c.155T>G (p.Met52Arg) n.810T>G n.860T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722180A>G | CA364138654 | PRPH2 | c.155T>C (p.Met52Thr) n.810T>C n.860T>C | |
6 | g.42722180A>T | CA364138655 | PRPH2 | c.155T>A (p.Met52Lys) n.810T>A n.860T>A | |
6 | g.42722181T>A | CA364138656 | PRPH2 | c.154A>T (p.Met52Leu) n.809A>T n.859A>T | |
6 | g.42722181T>C | CA364138657 | PRPH2 | c.154A>G (p.Met52Val) n.809A>G n.859A>G | |
6 | g.42722181T>G | CA364138658 | PRPH2 | c.154A>C (p.Met52Leu) n.809A>C n.859A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722181T= | CA1624187132 | PRPH2 | c.154A= (p.Met52=) n.809A= n.859A= | |
6 | g.42722182C>A | CA450362675 | PRPH2 | c.153G>T (p.Val51=) n.808G>T n.858G>T | |
6 | g.42722182C= | CA1624187133 | PRPH2 | c.153G= (p.Val51=) n.808G= n.858G= | |
6 | g.42722182C>G | CA450362676 | PRPH2 | c.153G>C (p.Val51=) n.808G>C n.858G>C | |
6 | g.42722182C>T | CA138187382 | PRPH2 | c.153G>A (p.Val51=) n.808G>A n.858G>A | dbSNP |
6 | g.42722183A>C | CA364138661 | PRPH2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.807T>G n.857T>G | |
6 | g.42722183A>G | CA364138660 | PRPH2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.807T>C n.857T>C | |
6 | g.42722183A>T | CA364138659 | PRPH2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.807T>A n.857T>A | |
6 | g.42722184C>A | CA364138662 | PRPH2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.806G>T n.856G>T | |
6 | g.42722184C>G | CA364138663 | PRPH2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.806G>C n.856G>C | |
6 | g.42722184C>T | CA364138664 | PRPH2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.806G>A n.856G>A | |
6 | g.42722185A= | CA1624187134 | PRPH2 | c.150T= (p.Asp50=) n.805T= n.855T= | |
6 | g.42722185A>C | CA364138665 | PRPH2 | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.805T>G n.855T>G | |
6 | g.42722185A>G | CA3808656 | PRPH2 | c.150T>C (p.Asp50=) n.805T>C n.855T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.42722185A>T | CA364138666 | PRPH2 | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.805T>A n.855T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722186T>A | CA364138667 | PRPH2 | c.149A>T (p.Asp50Val) n.804A>T n.854A>T | |
6 | g.42722186T>C | CA364138668 | PRPH2 | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.804A>G n.854A>G | |
6 | g.42722186T>G | CA364138669 | PRPH2 | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.804A>C n.854A>C | |
6 | g.42722186_42722187delinsTC | CA1624187135 | PRPH2 | c.148_149delinsGA (p.Asp50=) n.803_804delinsGA n.853_854delinsGA | |
6 | g.42722187del | CA916082818 | PRPH2 | c.148del (p.Asp50MetfsTer2) n.803del n.853del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722187C>A | CA364138670 | PRPH2 | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.803G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722187C= | CA1624187136 | PRPH2 | c.148G= (p.Asp50=) n.803G= n.853G= | |
6 | g.42722187C>G | CA364138671 | PRPH2 | c.148G>C (p.Asp50His) n.803G>C n.853G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722187C>T | CA3808657 | PRPH2 | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.803G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722188G>A | CA3808658 | PRPH2 | c.147C>T (p.Ser49=) n.802C>T n.852C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722188G>C | CA364138673 | PRPH2 | c.147C>G (p.Ser49Arg) n.802C>G n.852C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722188G= | CA1624187137 | PRPH2 | c.147C= (p.Ser49=) n.802C= n.852C= | |
6 | g.42722188G>T | CA364138672 | PRPH2 | c.147C>A (p.Ser49Arg) n.802C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722189C>A | CA364138674 | PRPH2 | c.146G>T (p.Ser49Ile) n.801G>T n.851G>T | |
6 | g.42722189C= | CA1624187138 | PRPH2 | c.146G= (p.Ser49=) n.801G= n.851G= | |
6 | g.42722189C>G | CA3808659 | PRPH2 | c.146G>C (p.Ser49Thr) n.801G>C n.851G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722189C>T | CA364138675 | PRPH2 | c.146G>A (p.Ser49Asn) n.801G>A n.851G>A | dbSNP |
6 | g.42722190T>A | CA364138676 | PRPH2 | c.145A>T (p.Ser49Cys) n.800A>T n.850A>T | |
6 | g.42722190T>C | CA364138677 | PRPH2 | c.145A>G (p.Ser49Gly) n.800A>G n.850A>G | |
6 | g.42722190T>G | CA364138678 | PRPH2 | c.145A>C (p.Ser49Arg) n.800A>C n.850A>C | |
6 | g.42722191C>A | CA364138679 | PRPH2 | c.144G>T (p.Arg48Ser) n.799G>T n.849G>T | |
6 | g.42722191C>G | CA364138680 | PRPH2 | c.144G>C (p.Arg48Ser) n.799G>C n.849G>C | |
6 | g.42722191C>T | CA450362677 | PRPH2 | c.144G>A (p.Arg48=) n.799G>A n.849G>A | |
6 | g.42722192C>A | CA364138681 | PRPH2 | c.143G>T (p.Arg48Met) n.798G>T n.848G>T | |
6 | g.42722192C>G | CA364138683 | PRPH2 | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.798G>C n.848G>C | |
6 | g.42722192C>T | CA364138682 | PRPH2 | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.798G>A n.848G>A | |
6 | g.42722193T>A | CA364138684 | PRPH2 | c.142A>T (p.Arg48Trp) n.797A>T n.847A>T | |
6 | g.42722193T>C | CA364138685 | PRPH2 | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.797A>G n.847A>G | |
6 | g.42722193T>G | CA450362678 | PRPH2 | c.142A>C (p.Arg48=) n.797A>C n.847A>C | |
6 | g.42722194C>A | CA364138686 | PRPH2 | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.796G>T n.846G>T | |
6 | g.42722194C= | CA1624187139 | PRPH2 | c.141G= (p.Lys47=) n.796G= n.846G= | |
6 | g.42722194C>G | CA364138687 | PRPH2 | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.796G>C n.846G>C | ClinVar |
6 | g.42722194C>T | CA450362679 | PRPH2 | c.141G>A (p.Lys47=) n.796G>A n.846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722195T>A | CA364138688 | PRPH2 | c.140A>T (p.Lys47Met) n.795A>T n.845A>T | |
6 | g.42722195T>C | CA364138690 | PRPH2 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.795A>G n.845A>G | |
6 | g.42722195T>G | CA364138689 | PRPH2 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.795A>C n.845A>C | |
6 | g.42722196T>A | CA364138691 | PRPH2 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.794A>T n.844A>T | |
6 | g.42722196T>C | CA364138692 | PRPH2 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.794A>G n.844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722196T>G | CA364138693 | PRPH2 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.794A>C n.844A>C | |
6 | g.42722196T= | CA1624187140 | PRPH2 | c.139A= (p.Lys47=) n.794A= n.844A= | |
6 | g.42722197T>A | CA450362681 | PRPH2 | c.138A>T (p.Arg46=) n.793A>T n.843A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722197T>C | CA138187415 | PRPH2 | c.138A>G (p.Arg46=) n.793A>G n.843A>G | dbSNP |
6 | g.42722197T>G | CA450362680 | PRPH2 | c.138A>C (p.Arg46=) n.793A>C n.843A>C | |
6 | g.42722197T= | CA1624187141 | PRPH2 | c.138A= (p.Arg46=) n.793A= n.843A= | |
6 | g.42722198C>A | CA364138694 | PRPH2 | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.792G>T n.842G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722198C= | CA1624187142 | PRPH2 | c.137G= (p.Arg46=) n.792G= n.842G= | |
6 | g.42722198C>G | CA364138695 | PRPH2 | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.792G>C n.842G>C | |
6 | g.42722198C>T | CA3808660 | PRPH2 | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.792G>A n.842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722199G>A | CA226209 | PRPH2 | c.136C>T (p.Arg46Ter) n.791C>T n.841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722199G>C | CA364138696 | PRPH2 | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.791C>G n.841C>G | |
6 | g.42722199G= | CA1624187143 | PRPH2 | c.136C= (p.Arg46=) n.791C= n.841C= | |
6 | g.42722199G>T | CA450362682 | PRPH2 | c.136C>A (p.Arg46=) n.791C>A n.841C>A | |
6 | g.42722200G>A | CA450362685 | PRPH2 | c.135C>T (p.Leu45=) n.790C>T n.840C>T | COSMIC |
6 | g.42722200G>C | CA450362683 | PRPH2 | c.135C>G (p.Leu45=) n.790C>G n.840C>G | |
6 | g.42722200G>T | CA450362684 | PRPH2 | c.135C>A (p.Leu45=) n.790C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722201A>C | CA364138697 | PRPH2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.789T>G n.839T>G | |
6 | g.42722201A>G | CA364138698 | PRPH2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.789T>C n.839T>C | |
6 | g.42722201A>T | CA364138699 | PRPH2 | c.134T>A (p.Leu45His) n.789T>A n.839T>A | |
6 | g.42722202del | CA2678772538 | PRPH2 | c.133del (p.Leu45SerfsTer7) n.788del n.838del | gnomAD v4 |
6 | g.42722202G>A | CA226207 | PRPH2 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.788C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722202G>C | CA364138701 | PRPH2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.788C>G n.838C>G | |
6 | g.42722202G= | CA1624187144 | PRPH2 | c.133C= (p.Leu45=) n.788C= n.838C= | |
6 | g.42722202G>T | CA364138700 | PRPH2 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.788C>A n.838C>A | |
6 | g.42722203T>A | CA364138702 | PRPH2 | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.787A>T n.837A>T | |
6 | g.42722203T>C | CA450362686 | PRPH2 | c.132A>G (p.Glu44=) n.787A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722203T>G | CA364138703 | PRPH2 | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.787A>C n.837A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722204del | CA2678772539 | PRPH2 | c.132del (p.Glu44AspfsTer8) n.787del n.837del | gnomAD v4 |
6 | g.42722204T>A | CA364138704 | PRPH2 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.786A>T n.836A>T | |
6 | g.42722204T>C | CA364138705 | PRPH2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.786A>G n.836A>G | |
6 | g.42722204T>G | CA364138706 | PRPH2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.786A>C n.836A>C | |
6 | g.42722205C>A | CA364138707 | PRPH2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.785G>T n.835G>T | |
6 | g.42722205C= | CA1624187145 | PRPH2 | c.130G= (p.Glu44=) n.785G= n.835G= | |
6 | g.42722205C>G | CA364138708 | PRPH2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.785G>C n.835G>C | |
6 | g.42722205C>T | CA3808661 | PRPH2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.785G>A n.835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.42722206A= | CA1624187146 | PRPH2 | c.129T= (p.Ile43=) n.784T= n.834T= | |
6 | g.42722206A>C | CA364138709 | PRPH2 | c.129T>G (p.Ile43Met) n.784T>G n.834T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722206A>G | CA450362687 | PRPH2 | c.129T>C (p.Ile43=) n.784T>C n.834T>C | |
6 | g.42722206A>T | CA450362688 | PRPH2 | c.129T>A (p.Ile43=) n.784T>A n.834T>A | |
6 | g.42722207A>C | CA364138710 | PRPH2 | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.783T>G n.833T>G | |
6 | g.42722207A>G | CA364138711 | PRPH2 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.783T>C n.833T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722207A>T | CA364138712 | PRPH2 | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.783T>A n.833T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722208T>A | CA364138715 | PRPH2 | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.782A>T n.832A>T | |
6 | g.42722208T>C | CA364138714 | PRPH2 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.782A>G n.832A>G | |
6 | g.42722208T>G | CA364138713 | PRPH2 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.782A>C n.832A>C | |
6 | g.42722209C>A | CA364138716 | PRPH2 | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.781G>T n.831G>T | |
6 | g.42722209C>G | CA364138717 | PRPH2 | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.781G>C n.831G>C | |
6 | g.42722209C>T | CA450362689 | PRPH2 | c.126G>A (p.Lys42=) n.781G>A n.831G>A | |
6 | g.42722210T>A | CA364138718 | PRPH2 | c.125A>T (p.Lys42Met) n.780A>T n.830A>T | |
6 | g.42722210T>C | CA364138719 | PRPH2 | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.780A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722210T>G | CA364138720 | PRPH2 | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.780A>C n.830A>C | |
6 | g.42722211T>A | CA364138721 | PRPH2 | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.779A>T n.829A>T | |
6 | g.42722211T>C | CA364138722 | PRPH2 | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.779A>G n.829A>G | |
6 | g.42722211T>G | CA364138723 | PRPH2 | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.779A>C n.829A>C | |
6 | g.42722212C>A | CA450362690 | PRPH2 | c.123G>T (p.Leu41=) n.778G>T n.828G>T | |
6 | g.42722212C>G | CA450362691 | PRPH2 | c.123G>C (p.Leu41=) n.778G>C n.828G>C | |
6 | g.42722212C>T | CA450362692 | PRPH2 | c.123G>A (p.Leu41=) n.778G>A n.828G>A | COSMIC |
6 | g.42722213A>C | CA364138724 | PRPH2 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.777T>G n.827T>G | |
6 | g.42722213A>G | CA364138725 | PRPH2 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.777T>C n.827T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722213A>T | CA364138726 | PRPH2 | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.777T>A n.827T>A | |
6 | g.42722214G>A | CA450362693 | PRPH2 | c.121C>T (p.Leu41=) n.776C>T n.826C>T | dbSNP |
6 | g.42722214G>C | CA364138727 | PRPH2 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.776C>G n.826C>G | |
6 | g.42722214G= | CA1624187147 | PRPH2 | c.121C= (p.Leu41=) n.776C= n.826C= | |
6 | g.42722214G>T | CA364138728 | PRPH2 | c.121C>A (p.Leu41Met) n.776C>A n.826C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722215del | CA2580074538 | PRPH2 | c.121del (p.Leu41Ter) n.776del n.826del | ClinVar |
6 | g.42722215G>A | CA450362694 | PRPH2 | c.120C>T (p.Phe40=) n.775C>T n.825C>T | dbSNP |
6 | g.42722215G>C | CA364138729 | PRPH2 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.775C>G n.825C>G | |
6 | g.42722215G>T | CA364138730 | PRPH2 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.775C>A n.825C>A | |
6 | g.42722216A>C | CA364138731 | PRPH2 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.774T>G n.824T>G | |
6 | g.42722216A>G | CA364138733 | PRPH2 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.774T>C n.824T>C | |
6 | g.42722216A>T | CA364138732 | PRPH2 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.774T>A n.824T>A | |
6 | g.42722217A>C | CA364138734 | PRPH2 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.773T>G n.823T>G | |
6 | g.42722217A>G | CA364138735 | PRPH2 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.773T>C n.823T>C | |
6 | g.42722217A>T | CA364138736 | PRPH2 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.773T>A n.823T>A | |
6 | g.42722218C>A | CA450362695 | PRPH2 | c.117G>T (p.Leu39=) n.772G>T n.822G>T | |
6 | g.42722218C>G | CA450362696 | PRPH2 | c.117G>C (p.Leu39=) n.772G>C n.822G>C | |
6 | g.42722218C>T | CA450362697 | PRPH2 | c.117G>A (p.Leu39=) n.772G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722219A>C | CA364138737 | PRPH2 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.771T>G n.821T>G | |
6 | g.42722219A>G | CA364138738 | PRPH2 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.771T>C n.821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722219A>T | CA364138739 | PRPH2 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.771T>A n.821T>A | |
6 | g.42722220G>A | CA450362698 | PRPH2 | c.115C>T (p.Leu39=) n.770C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722220G>C | CA364138740 | PRPH2 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.770C>G n.820C>G | |
6 | g.42722220G= | CA1624187148 | PRPH2 | c.115C= (p.Leu39=) n.770C= n.820C= | |
6 | g.42722220G>T | CA364138741 | PRPH2 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.770C>A n.820C>A | |
6 | g.42722221T>A | CA450362699 | PRPH2 | c.114A>T (p.Gly38=) n.769A>T n.819A>T | |
6 | g.42722221T>C | CA450362700 | PRPH2 | c.114A>G (p.Gly38=) n.769A>G n.819A>G | |
6 | g.42722221T>G | CA450362701 | PRPH2 | c.114A>C (p.Gly38=) n.769A>C n.819A>C | |
6 | g.42722221_42722222delinsTC | CA1624187149 | PRPH2 | c.113_114delinsGA (p.Gly38=) n.768_769delinsGA n.818_819delinsGA | |
6 | g.42722222C>A | CA364138742 | PRPH2 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.768G>T n.818G>T | |
6 | g.42722222C>G | CA364138744 | PRPH2 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.768G>C n.818G>C | |
6 | g.42722222C>T | CA364138743 | PRPH2 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.768G>A n.818G>A | COSMIC |
6 | g.42722223del | CA212948 | PRPH2 | c.113del (p.Gly38AspfsTer4) n.768del n.818del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722223C>A | CA364138745 | PRPH2 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.767G>T n.817G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722223C= | CA1624187150 | PRPH2 | c.112G= (p.Gly38=) n.767G= n.817G= | |
6 | g.42722223C>G | CA364138746 | PRPH2 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.767G>C n.817G>C | |
6 | g.42722223C>T | CA364138747 | PRPH2 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.767G>A n.817G>A | dbSNP |
6 | g.42722224T>A | CA450362702 | PRPH2 | c.111A>T (p.Leu37=) n.766A>T n.816A>T | |
6 | g.42722224T>C | CA3808662 | PRPH2 | c.111A>G (p.Leu37=) n.766A>G n.816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722224T>G | CA450362703 | PRPH2 | c.111A>C (p.Leu37=) n.766A>C n.816A>C | |
6 | g.42722224T= | CA1624187151 | PRPH2 | c.111A= (p.Leu37=) n.766A= n.816A= | |
6 | g.42722225A>C | CA364138748 | PRPH2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.765T>G n.815T>G | |
6 | g.42722225A>G | CA364138750 | PRPH2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.765T>C n.815T>C | |
6 | g.42722225A>T | CA364138749 | PRPH2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.765T>A n.815T>A | |
6 | g.42722226G>A | CA450362704 | PRPH2 | c.109C>T (p.Leu37=) n.764C>T n.814C>T | dbSNP |
6 | g.42722226G>C | CA364138751 | PRPH2 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.764C>G n.814C>G | |
6 | g.42722226G>T | CA364138752 | PRPH2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.764C>A n.814C>A | |
6 | g.42722227G>A | CA450362705 | PRPH2 | c.108C>T (p.Ser36=) n.763C>T n.813C>T | |
6 | g.42722227G>C | CA364138753 | PRPH2 | c.108C>G (p.Ser36Arg) n.763C>G n.813C>G | |
6 | g.42722227G>T | CA364138754 | PRPH2 | c.108C>A (p.Ser36Arg) n.763C>A n.813C>A | |
6 | g.42722228C>A | CA364138755 | PRPH2 | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.762G>T n.812G>T | |
6 | g.42722228C= | CA1624187152 | PRPH2 | c.107G= (p.Ser36=) n.762G= n.812G= | |
6 | g.42722228C>G | CA364138756 | PRPH2 | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.762G>C n.812G>C | |
6 | g.42722228C>T | CA138187459 | PRPH2 | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.762G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722229T>A | CA364138757 | PRPH2 | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.761A>T n.811A>T | |
6 | g.42722229T>C | CA364138758 | PRPH2 | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.761A>G n.811A>G | |
6 | g.42722229T>G | CA138187460 | PRPH2 | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.761A>C n.811A>C | dbSNP |
6 | g.42722229T= | CA1624187153 | PRPH2 | c.106A= (p.Ser36=) n.761A= n.811A= | |
6 | g.42722230G>A | CA450362706 | PRPH2 | c.105C>T (p.Phe35=) n.760C>T n.810C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722230G>C | CA364138759 | PRPH2 | c.105C>G (p.Phe35Leu) n.760C>G n.810C>G | |
6 | g.42722230G>T | CA364138760 | PRPH2 | c.105C>A (p.Phe35Leu) n.760C>A n.810C>A | |
6 | g.42722231A>C | CA364138763 | PRPH2 | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.759T>G n.809T>G | |
6 | g.42722231A>G | CA364138761 | PRPH2 | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.759T>C n.809T>C | |
6 | g.42722231A>T | CA364138762 | PRPH2 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.759T>A n.809T>A | ClinVar |
6 | g.42722232A= | CA1624187154 | PRPH2 | c.103T= (p.Phe35=) n.758T= n.808T= | |
6 | g.42722232A>C | CA364138764 | PRPH2 | c.103T>G (p.Phe35Val) n.758T>G n.808T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722232A>G | CA3808663 | PRPH2 | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.758T>C n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722232A>T | CA364138765 | PRPH2 | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.758T>A n.808T>A | |
6 | g.42722233G>A | CA3808664 | PRPH2 | c.102C>T (p.Ile34=) n.757C>T n.807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722233G>C | CA364138766 | PRPH2 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.757C>G n.807C>G | |
6 | g.42722233G= | CA1624187155 | PRPH2 | c.102C= (p.Ile34=) n.757C= n.807C= | |
6 | g.42722233G>T | CA450362707 | PRPH2 | c.102C>A (p.Ile34=) n.757C>A n.807C>A | |
6 | g.42722234A>C | CA364138767 | PRPH2 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.756T>G n.806T>G | |
6 | g.42722234A>G | CA364138768 | PRPH2 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.756T>C n.806T>C | |
6 | g.42722234A>T | CA364138769 | PRPH2 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.756T>A n.806T>A | |
6 | g.42722235T>A | CA364138770 | PRPH2 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.755A>T n.805A>T | |
6 | g.42722235T>C | CA364138772 | PRPH2 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.755A>G n.805A>G | |
6 | g.42722235T>G | CA364138771 | PRPH2 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.755A>C n.805A>C | |
6 | g.42722236G>A | CA450362709 | PRPH2 | c.99C>T (p.Ile33=) n.754C>T n.804C>T | |
6 | g.42722236G>C | CA364138773 | PRPH2 | c.99C>G (p.Ile33Met) n.754C>G n.804C>G | |
6 | g.42722236G>T | CA450362708 | PRPH2 | c.99C>A (p.Ile33=) n.754C>A n.804C>A | |
6 | g.42722237A= | CA1624187156 | PRPH2 | c.98T= (p.Ile33=) n.753T= n.803T= | |
6 | g.42722237A>C | CA364138774 | PRPH2 | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.753T>G n.803T>G | |
6 | g.42722237A>G | CA3808665 | PRPH2 | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.753T>C n.803T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722237A>T | CA364138775 | PRPH2 | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.753T>A n.803T>A | |
6 | g.42722238T>A | CA364138776 | PRPH2 | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.752A>T n.802A>T | |
6 | g.42722238T>C | CA364138778 | PRPH2 | c.97A>G (p.Ile33Val) n.752A>G n.802A>G | |
6 | g.42722238T>G | CA364138777 | PRPH2 | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.752A>C n.802A>C | |
6 | g.42722238T= | CA1624187157 | PRPH2 | c.97A= (p.Ile33=) n.752A= n.802A= | |
6 | g.42722238_42722239dup | CA2678772540 | PRPH2 | c.96_97dup (p.Ile33ThrfsTer6) n.751_752dup n.801_802dup | gnomAD v4 |
6 | g.42722239G>A | CA450362710 | PRPH2 | c.96C>T (p.Ile32=) n.751C>T n.801C>T | COSMIC |
6 | g.42722239G>C | CA364138779 | PRPH2 | c.96C>G (p.Ile32Met) n.751C>G n.801C>G | |
6 | g.42722239G>T | CA450362711 | PRPH2 | c.96C>A (p.Ile32=) n.751C>A n.801C>A | |
6 | g.42722239dup | CA226335 | PRPH2 | c.96dup (p.Ile33HisfsTer12) n.751dup n.801dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722240A= | CA1624187158 | PRPH2 | c.95T= (p.Ile32=) n.750T= n.800T= | |
6 | g.42722240A>C | CA364138780 | PRPH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.750T>G n.800T>G | |
6 | g.42722240A>G | CA364138781 | PRPH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.750T>C n.800T>C | |
6 | g.42722240A>T | CA364138782 | PRPH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.750T>A n.800T>A | dbSNP |
6 | g.42722241T>A | CA364138783 | PRPH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.749A>T n.799A>T | |
6 | g.42722241T>C | CA226333 | PRPH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.749A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722241T>G | CA364138784 | PRPH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.749A>C n.799A>C | |
6 | g.42722241T= | CA1624187159 | PRPH2 | c.94A= (p.Ile32=) n.749A= n.799A= | |
6 | g.42722242G>A | CA450362712 | PRPH2 | c.93C>T (p.Gly31=) n.748C>T n.798C>T | |
6 | g.42722242G>C | CA450362714 | PRPH2 | c.93C>G (p.Gly31=) n.748C>G n.798C>G | |
6 | g.42722242G>T | CA450362713 | PRPH2 | c.93C>A (p.Gly31=) n.748C>A n.798C>A | |
6 | g.42722246_42722249del | CA2580614878 | PRPH2 | c.90_93del (p.Gly31SerfsTer6) n.745_748del n.795_798del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722243C>A | CA10623961 | PRPH2 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.747G>T n.797G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722243C= | CA1624187160 | PRPH2 | c.92G= (p.Gly31=) n.747G= n.797G= | |
6 | g.42722243C>G | CA364138785 | PRPH2 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.747G>C n.797G>C | |
6 | g.42722243C>T | CA364138786 | PRPH2 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.747G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722244C>A | CA364138787 | PRPH2 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.746G>T n.796G>T | |
6 | g.42722244C>G | CA364138789 | PRPH2 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.746G>C n.796G>C | |
6 | g.42722244C>T | CA364138788 | PRPH2 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.746G>A n.796G>A | |
6 | g.42722245A>C | CA450362715 | PRPH2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.745T>G n.795T>G | |
6 | g.42722245A>G | CA450362716 | PRPH2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.745T>C n.795T>C | |
6 | g.42722245A>T | CA450362717 | PRPH2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.745T>A n.795T>A | |
6 | g.42722246G>A | CA364138790 | PRPH2 | c.89C>T (p.Ala30Val) n.744C>T n.794C>T | |
6 | g.42722246G>C | CA364138791 | PRPH2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.744C>G n.794C>G | |
6 | g.42722246G>T | CA364138792 | PRPH2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.744C>A n.794C>A | |
6 | g.42722247C>A | CA364138793 | PRPH2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.743G>T n.793G>T | |
6 | g.42722247C>G | CA364138794 | PRPH2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.743G>C n.793G>C | |
6 | g.42722247C>T | CA364138795 | PRPH2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.743G>A n.793G>A | |
6 | g.42722248C>A | CA364138796 | PRPH2 | c.87G>T (p.Leu29Phe) n.742G>T n.792G>T | |
6 | g.42722248C>G | CA364138797 | PRPH2 | c.87G>C (p.Leu29Phe) n.742G>C n.792G>C | |
6 | g.42722248C>T | CA450362718 | PRPH2 | c.87G>A (p.Leu29=) n.742G>A n.792G>A | |
6 | g.42722249A>C | CA364138798 | PRPH2 | c.86T>G (p.Leu29Trp) n.741T>G n.791T>G | |
6 | g.42722249A>G | CA364138799 | PRPH2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) n.741T>C n.791T>C | |
6 | g.42722249A>T | CA364138800 | PRPH2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) n.741T>A n.791T>A | |
6 | g.42722250A>C | CA364138801 | PRPH2 | c.85T>G (p.Leu29Val) n.740T>G n.790T>G | |
6 | g.42722250A>G | CA450362719 | PRPH2 | c.85T>C (p.Leu29=) n.740T>C n.790T>C | |
6 | g.42722250A>T | CA364138802 | PRPH2 | c.85T>A (p.Leu29Met) n.740T>A n.790T>A | |
6 | g.42722251C>A | CA450362722 | PRPH2 | c.84G>T (p.Val28=) n.739G>T n.789G>T | |
6 | g.42722251C>G | CA450362720 | PRPH2 | c.84G>C (p.Val28=) n.739G>C n.789G>C | |
6 | g.42722251C>T | CA450362721 | PRPH2 | c.84G>A (p.Val28=) n.739G>A n.789G>A | |
6 | g.42722252A= | CA1624187161 | PRPH2 | c.83T= (p.Val28=) n.738T= n.788T= | |
6 | g.42722252A>C | CA364138804 | PRPH2 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.738T>G n.788T>G | |
6 | g.42722252A>G | CA3808666 | PRPH2 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.738T>C n.788T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722252A>T | CA364138803 | PRPH2 | c.83T>A (p.Val28Glu) n.738T>A n.788T>A | |
6 | g.42722253C>A | CA364138805 | PRPH2 | c.82G>T (p.Val28Leu) n.737G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722253C= | CA1624187162 | PRPH2 | c.82G= (p.Val28=) n.737G= n.787G= | |
6 | g.42722253C>G | CA364138806 | PRPH2 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.737G>C n.787G>C | |
6 | g.42722253C>T | CA364138807 | PRPH2 | c.82G>A (p.Val28Met) n.737G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722254G>A | CA450244462 | PRPH2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.736C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722254G>C | CA450244463 | PRPH2 | c.81C>G (p.Ser27=) n.736C>G n.786C>G | |
6 | g.42722254G= | CA1624187163 | PRPH2 | c.81C= (p.Ser27=) n.736C= n.786C= | |
6 | g.42722254G>T | CA450244464 | PRPH2 | c.81C>A (p.Ser27=) n.736C>A n.786C>A | |
6 | g.42722255G>A | CA226316 | PRPH2 | c.80C>T (p.Ser27Phe) n.735C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722255G>C | CA364138808 | PRPH2 | c.80C>G (p.Ser27Cys) n.735C>G n.785C>G | |
6 | g.42722255G= | CA1624187164 | PRPH2 | c.80C= (p.Ser27=) n.735C= n.785C= | |
6 | g.42722255G>T | CA364138809 | PRPH2 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.735C>A n.785C>A | |
6 | g.42722256A>C | CA364138810 | PRPH2 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.734T>G n.784T>G | |
6 | g.42722256A>G | CA364138811 | PRPH2 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.734T>C n.784T>C | |
6 | g.42722256A>T | CA364138812 | PRPH2 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.734T>A n.784T>A | |
6 | g.42722257G>A | CA450244466 | PRPH2 | c.78C>T (p.Phe26=) n.733C>T n.783C>T | |
6 | g.42722257G>C | CA364138813 | PRPH2 | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.733C>G n.783C>G | |
6 | g.42722257G= | CA1624187165 | PRPH2 | c.78C= (p.Phe26=) n.733C= n.783C= | |
6 | g.42722257G>T | CA364138814 | PRPH2 | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.733C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722258A>C | CA364138815 | PRPH2 | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.732T>G n.782T>G | |
6 | g.42722258A>G | CA364138816 | PRPH2 | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.732T>C n.782T>C | |
6 | g.42722258A>T | CA364138817 | PRPH2 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.732T>A n.782T>A | |
6 | g.42722259del | CA2678772541 | PRPH2 | c.77del (p.Phe26SerfsTer12) n.732del n.782del | gnomAD v4 |
6 | g.42722259_42722262del | CA2499218310 | PRPH2 | c.74_77del (p.Trp25SerfsTer12) n.729_732del n.779_782del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722259A>C | CA364138819 | PRPH2 | c.76T>G (p.Phe26Val) n.731T>G n.781T>G | |
6 | g.42722259A>G | CA364138820 | PRPH2 | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.731T>C n.781T>C | |
6 | g.42722259A>T | CA364138818 | PRPH2 | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.731T>A n.781T>A | |
6 | g.42722260C>A | CA364138821 | PRPH2 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.730G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722260C= | CA1624187167 | PRPH2 | c.75G= (p.Trp25=) n.730G= n.780G= | |
6 | g.42722260C>G | CA3808667 | PRPH2 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.730G>C n.780G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722260C>T | CA364138822 | PRPH2 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.730G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722260_42722262delinsCCA | CA1624187166 | PRPH2 | c.73_75delinsTGG (p.Trp25=) n.728_730delinsTGG n.778_780delinsTGG | |
6 | g.42722261C>A | CA3808668 | PRPH2 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.729G>T n.779G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722261C= | CA1624187168 | PRPH2 | c.74G= (p.Trp25=) n.729G= n.779G= | |
6 | g.42722261C>G | CA364138823 | PRPH2 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.729G>C n.779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722261C>T | CA364138824 | PRPH2 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.729G>A n.779G>A | ClinVar |
6 | g.42722261_42722262del | CA226309 | PRPH2 | c.73_74del (p.Trp25ValfsTer19) n.728_729del n.778_779del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722262_42722263insAACACACCCAACACA | CA2770821334 | PRPH2 | c.74_75insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Asn24_Trp25insCysValGlyCysVal) n.729_730insTGTTGGGTGTGTTTG n.779_780insTGTTGGGTGTGTTTG | |
6 | g.42722262A>C | CA364138825 | PRPH2 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.728T>G n.778T>G | |
6 | g.42722262A>G | CA364138826 | PRPH2 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.728T>C n.778T>C | |
6 | g.42722262A>T | CA364138827 | PRPH2 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.728T>A n.778T>A | |
6 | g.42722263G>A | CA450244468 | PRPH2 | c.72C>T (p.Asn24=) n.727C>T n.777C>T | |
6 | g.42722263G>C | CA364138828 | PRPH2 | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.727C>G n.777C>G | |
6 | g.42722263G>T | CA364138829 | PRPH2 | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.727C>A n.777C>A | |
6 | g.42722264T>A | CA364138832 | PRPH2 | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.726A>T n.776A>T | |
6 | g.42722264T>C | CA364138831 | PRPH2 | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.726A>G n.776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722264T>G | CA364138830 | PRPH2 | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.726A>C n.776A>C | |
6 | g.42722264T= | CA1624187169 | PRPH2 | c.71A= (p.Asn24=) n.726A= n.776A= | |
6 | g.42722265T>A | CA364138833 | PRPH2 | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.725A>T n.775A>T | |
6 | g.42722265T>C | CA364138834 | PRPH2 | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.725A>G n.775A>G | |
6 | g.42722265T>G | CA364138835 | PRPH2 | c.70A>C (p.Asn24His) n.725A>C n.775A>C | |
6 | g.42722266C>A | CA364138836 | PRPH2 | c.69G>T (p.Met23Ile) n.724G>T n.774G>T | |
6 | g.42722266C= | CA1624187170 | PRPH2 | c.69G= (p.Met23=) n.724G= n.774G= | |
6 | g.42722266C>G | CA364138837 | PRPH2 | c.69G>C (p.Met23Ile) n.724G>C n.774G>C | |
6 | g.42722266C>T | CA3808669 | PRPH2 | c.69G>A (p.Met23Ile) n.724G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722267del | CA2739273034 | PRPH2 | c.68del (p.Met23ArgfsTer15) n.723del n.773del | ClinVar |
6 | g.42722267A>C | CA364138838 | PRPH2 | c.68T>G (p.Met23Arg) n.723T>G n.773T>G | |
6 | g.42722267A>G | CA364138839 | PRPH2 | c.68T>C (p.Met23Thr) n.723T>C n.773T>C | |
6 | g.42722267A>T | CA364138840 | PRPH2 | c.68T>A (p.Met23Lys) n.723T>A n.773T>A | |
6 | g.42722268T>A | CA364138841 | PRPH2 | c.67A>T (p.Met23Leu) n.722A>T n.772A>T | |
6 | g.42722268T>C | CA364138842 | PRPH2 | c.67A>G (p.Met23Val) n.722A>G n.772A>G | |
6 | g.42722268T>G | CA364138843 | PRPH2 | c.67A>C (p.Met23Leu) n.722A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722268T= | CA1624187171 | PRPH2 | c.67A= (p.Met23=) n.722A= n.772A= | |
6 | g.42722269G>A | CA450244475 | PRPH2 | c.66C>T (p.Leu22=) n.721C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722269G>C | CA450244474 | PRPH2 | c.66C>G (p.Leu22=) n.721C>G n.771C>G | COSMIC |
6 | g.42722269G= | CA1624187172 | PRPH2 | c.66C= (p.Leu22=) n.721C= n.771C= | |
6 | g.42722269G>T | CA450244473 | PRPH2 | c.66C>A (p.Leu22=) n.721C>A n.771C>A | |
6 | g.42722270A>C | CA364138846 | PRPH2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.720T>G n.770T>G | |
6 | g.42722270A>G | CA364138844 | PRPH2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.720T>C n.770T>C | |
6 | g.42722270A>T | CA364138845 | PRPH2 | c.65T>A (p.Leu22His) n.720T>A n.770T>A | |
6 | g.42722271G>A | CA364138847 | PRPH2 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.719C>T n.769C>T | |
6 | g.42722271G>C | CA364138849 | PRPH2 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.719C>G n.769C>G | |
6 | g.42722271G>T | CA364138848 | PRPH2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.719C>A n.769C>A | |
6 | g.42722272C>A | CA364138850 | PRPH2 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.718G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722272C>G | CA364138851 | PRPH2 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.718G>C n.768G>C | |
6 | g.42722272C>T | CA364138852 | PRPH2 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.718G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722273C>A | CA364138853 | PRPH2 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.717G>T n.767G>T | |
6 | g.42722273C>G | CA364138854 | PRPH2 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.717G>C n.767G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722273C>T | CA364138855 | PRPH2 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.717G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722274A>C | CA364138856 | PRPH2 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.716T>G n.766T>G | |
6 | g.42722274A>G | CA364138857 | PRPH2 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.716T>C n.766T>C | |
6 | g.42722274A>T | CA364138858 | PRPH2 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.716T>A n.766T>A | |
6 | g.42722275G>A | CA138187523 | PRPH2 | c.60C>T (p.Leu20=) n.715C>T n.765C>T | dbSNP |
6 | g.42722275G>C | CA450244476 | PRPH2 | c.60C>G (p.Leu20=) n.715C>G n.765C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722275G= | CA1624187173 | PRPH2 | c.60C= (p.Leu20=) n.715C= n.765C= | |
6 | g.42722275G>T | CA450244477 | PRPH2 | c.60C>A (p.Leu20=) n.715C>A n.765C>A | |
6 | g.42722276A>C | CA364138859 | PRPH2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.714T>G n.764T>G | |
6 | g.42722276A>G | CA364138860 | PRPH2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.714T>C n.764T>C | |
6 | g.42722276A>T | CA364138861 | PRPH2 | c.59T>A (p.Leu20His) n.714T>A n.764T>A | |
6 | g.42722277G>A | CA364138864 | PRPH2 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.713C>T n.763C>T | dbSNP |
6 | g.42722277G>C | CA364138862 | PRPH2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.713C>G n.763C>G | |
6 | g.42722277G= | CA1624187174 | PRPH2 | c.58C= (p.Leu20=) n.713C= n.763C= | |
6 | g.42722277G>T | CA364138863 | PRPH2 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.713C>A n.763C>A |