Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.42722113_42722194del	CA2573140737	PRPH2	c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24) n.796_877del n.846_927del	ClinVar dbSNP
6	g.42722132_42722137delinsCCCATC	CA1624187116	PRPH2	c.198_203delinsGATGGG (p.Gly66=) n.853_858delinsGATGGG n.903_908delinsGATGGG
6	g.42722133_42722136delinsCCAT	CA1624187119	PRPH2	c.199_202delinsATGG (p.Met67=) n.854_857delinsATGG n.904_907delinsATGG
6	g.42722133_42722137delinsTCTGTCTT	CA226212	PRPH2	c.198_202delinsAAGACAGA (p.Met67_Gly68delinsArgGlnArg) n.853_857delinsAAGACAGA n.903_907delinsAAGACAGA	ClinVar dbSNP
6	g.42722133_42722137delinsTGTGTCTT	CA1139659529	PRPH2	c.198_202delinsAAGACACA (p.Met67_Gly68delinsArgHisArg) n.853_857delinsAAGACACA n.903_907delinsAAGACACA	ClinVar dbSNP
6	g.42722135_42722137del	CA226214	PRPH2	c.199_201del (p.Met67del) n.854_856del n.904_906del	ClinVar dbSNP
6	g.42722136T>A	CA364138410	PRPH2	c.199A>T (p.Met67Leu) n.854A>T n.904A>T
6	g.42722136T>C	CA364138412	PRPH2	c.199A>G (p.Met67Val) n.854A>G n.904A>G
6	g.42722136T>G	CA364138414	PRPH2	c.199A>C (p.Met67Leu) n.854A>C n.904A>C
6	g.42722137C>A	CA450362649	PRPH2	c.198G>T (p.Gly66=) n.853G>T n.903G>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722137C=	CA1624187120	PRPH2	c.198G= (p.Gly66=) n.853G= n.903G=
6	g.42722137C>G	CA450362650	PRPH2	c.198G>C (p.Gly66=) n.853G>C n.903G>C
6	g.42722137C>T	CA450362651	PRPH2	c.198G>A (p.Gly66=) n.853G>A n.903G>A	gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722138C>A	CA364138422	PRPH2	c.197G>T (p.Gly66Val) n.852G>T n.902G>T
6	g.42722138C>G	CA364138420	PRPH2	c.197G>C (p.Gly66Ala) n.852G>C n.902G>C
6	g.42722138C>T	CA364138417	PRPH2	c.197G>A (p.Gly66Glu) n.852G>A n.902G>A
6	g.42722139C>A	CA364138425	PRPH2	c.196G>T (p.Gly66Trp) n.851G>T n.901G>T
6	g.42722139C=	CA1624187121	PRPH2	c.196G= (p.Gly66=) n.851G= n.901G=
6	g.42722139C>G	CA364138429	PRPH2	c.196G>C (p.Gly66Arg) n.851G>C n.901G>C
6	g.42722139C>T	CA3808654	PRPH2	c.196G>A (p.Gly66Arg) n.851G>A n.901G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722140T>A	CA450362652	PRPH2	c.195A>T (p.Ile65=) n.850A>T n.900A>T
6	g.42722140T>C	CA364138431	PRPH2	c.195A>G (p.Ile65Met) n.850A>G n.900A>G	gnomAD v4
6	g.42722140T>G	CA450362653	PRPH2	c.195A>C (p.Ile65=) n.850A>C n.900A>C
6	g.42722141A>C	CA364138434	PRPH2	c.194T>G (p.Ile65Arg) n.849T>G n.899T>G
6	g.42722141A>G	CA364138435	PRPH2	c.194T>C (p.Ile65Thr) n.849T>C n.899T>C
6	g.42722141A>T	CA364138437	PRPH2	c.194T>A (p.Ile65Lys) n.849T>A n.899T>A
6	g.42722142T>A	CA364138440	PRPH2	c.193A>T (p.Ile65Leu) n.848A>T n.898A>T
6	g.42722142T>C	CA364138442	PRPH2	c.193A>G (p.Ile65Val) n.848A>G n.898A>G
6	g.42722142T>G	CA364138444	PRPH2	c.193A>C (p.Ile65Leu) n.848A>C n.898A>C
6	g.42722143C>A	CA364138447	PRPH2	c.192G>T (p.Leu64Phe) n.847G>T n.897G>T
6	g.42722143C>G	CA364138449	PRPH2	c.192G>C (p.Leu64Phe) n.847G>C n.897G>C	COSMIC
6	g.42722143C>T	CA450362654	PRPH2	c.192G>A (p.Leu64=) n.847G>A n.897G>A
6	g.42722143dup	CA2695206326	PRPH2	c.192dup (p.Ile65AspfsTer?) n.847dup n.897dup
6	g.42722144A>C	CA364138451	PRPH2	c.191T>G (p.Leu64Trp) n.846T>G n.896T>G
6	g.42722144A>G	CA364138453	PRPH2	c.191T>C (p.Leu64Ser) n.846T>C n.896T>C
6	g.42722144A>T	CA364138456	PRPH2	c.191T>A (p.Leu64Ter) n.846T>A n.896T>A
6	g.42722145A>C	CA364138461	PRPH2	c.190T>G (p.Leu64Val) n.845T>G n.895T>G
6	g.42722145A>G	CA450362655	PRPH2	c.190T>C (p.Leu64=) n.845T>C n.895T>C
6	g.42722145A>T	CA364138458	PRPH2	c.190T>A (p.Leu64Met) n.845T>A n.895T>A
6	g.42722146T>A	CA450362656	PRPH2	c.189A>T (p.Ser63=) n.844A>T n.894A>T
6	g.42722146T>C	CA450362657	PRPH2	c.189A>G (p.Ser63=) n.844A>G n.894A>G
6	g.42722146T>G	CA450362658	PRPH2	c.189A>C (p.Ser63=) n.844A>C n.894A>C
6	g.42722147G>A	CA364138464	PRPH2	c.188C>T (p.Ser63Leu) n.843C>T n.893C>T
6	g.42722147G>C	CA364138466	PRPH2	c.188C>G (p.Ser63Ter) n.843C>G n.893C>G	COSMIC
6	g.42722147G>T	CA364138468	PRPH2	c.188C>A (p.Ser63Ter) n.843C>A n.893C>A
6	g.42722148A>C	CA364138470	PRPH2	c.187T>G (p.Ser63Ala) n.842T>G n.892T>G
6	g.42722148A>G	CA364138472	PRPH2	c.187T>C (p.Ser63Pro) n.842T>C n.892T>C
6	g.42722148A>T	CA364138474	PRPH2	c.187T>A (p.Ser63Thr) n.842T>A n.892T>A
6	g.42722149G>A	CA450362659	PRPH2	c.186C>T (p.Asn62=) n.841C>T n.891C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722149G>C	CA364138476	PRPH2	c.186C>G (p.Asn62Lys) n.841C>G n.891C>G	gnomAD v4
6	g.42722149G=	CA1624187122	PRPH2	c.186C= (p.Asn62=) n.841C= n.891C=
6	g.42722149G>T	CA3808655	PRPH2	c.186C>A (p.Asn62Lys) n.841C>A n.891C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722150T>A	CA364138481	PRPH2	c.185A>T (p.Asn62Ile) n.840A>T n.890A>T
6	g.42722150T>C	CA364138483	PRPH2	c.185A>G (p.Asn62Ser) n.840A>G n.890A>G
6	g.42722150T>G	CA364138486	PRPH2	c.185A>C (p.Asn62Thr) n.840A>C n.890A>C
6	g.42722150_42722161delinsTTGGGCACAAAA	CA1624187123	PRPH2	c.174_185delinsTTTTGTGCCCAA (p.His58=) n.829_840delinsTTTTGTGCCCAA n.879_890delinsTTTTGTGCCCAA
6	g.42722151T>A	CA364138493	PRPH2	c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.839A>T n.889A>T
6	g.42722151T>C	CA138187370	PRPH2	c.184A>G (p.Asn62Asp) n.839A>G n.889A>G	dbSNP
6	g.42722151T>G	CA364138489	PRPH2	c.184A>C (p.Asn62His) n.839A>C n.889A>C
6	g.42722151T=	CA1624187124	PRPH2	c.184A= (p.Asn62=) n.839A= n.889A=
6	g.42722154_42722164del	CA658796764	PRPH2	c.174_184del (p.His58GlnfsTer?) n.829_839del n.879_889del	ClinVar dbSNP
6	g.42722152G>A	CA450362662	PRPH2	c.183C>T (p.Pro61=) n.838C>T n.888C>T
6	g.42722152G>C	CA450362661	PRPH2	c.183C>G (p.Pro61=) n.838C>G n.888C>G
6	g.42722152G>T	CA450362660	PRPH2	c.183C>A (p.Pro61=) n.838C>A n.888C>A
6	g.42722153G>A	CA364138496	PRPH2	c.182C>T (p.Pro61Leu) n.837C>T n.887C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722153G>C	CA364138498	PRPH2	c.182C>G (p.Pro61Arg) n.837C>G n.887C>G
6	g.42722153G=	CA1624187125	PRPH2	c.182C= (p.Pro61=) n.837C= n.887C=
6	g.42722153G>T	CA364138499	PRPH2	c.182C>A (p.Pro61His) n.837C>A n.887C>A	COSMIC
6	g.42722154G>A	CA364138501	PRPH2	c.181C>T (p.Pro61Ser) n.836C>T n.886C>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.42722154G>C	CA364138503	PRPH2	c.181C>G (p.Pro61Ala) n.836C>G n.886C>G
6	g.42722154G>T	CA364138506	PRPH2	c.181C>A (p.Pro61Thr) n.836C>A n.886C>A
6	g.42722155C>A	CA450362665	PRPH2	c.180G>T (p.Val60=) n.835G>T n.885G>T	gnomAD v4
6	g.42722155C>G	CA450362664	PRPH2	c.180G>C (p.Val60=) n.835G>C n.885G>C
6	g.42722155C>T	CA450362663	PRPH2	c.180G>A (p.Val60=) n.835G>A n.885G>A	gnomAD v4
6	g.42722156A>C	CA364138513	PRPH2	c.179T>G (p.Val60Gly) n.834T>G n.884T>G
6	g.42722156A>G	CA364138509	PRPH2	c.179T>C (p.Val60Ala) n.834T>C n.884T>C
6	g.42722156A>T	CA364138511	PRPH2	c.179T>A (p.Val60Glu) n.834T>A n.884T>A
6	g.42722157del	CA2499218309	PRPH2	c.178del (p.Val60CysfsTer5) n.833del n.883del	ClinVar dbSNP
6	g.42722157C>A	CA364138517	PRPH2	c.178G>T (p.Val60Leu) n.833G>T n.883G>T
6	g.42722157C>G	CA364138519	PRPH2	c.178G>C (p.Val60Leu) n.833G>C n.883G>C
6	g.42722157C>T	CA364138521	PRPH2	c.178G>A (p.Val60Met) n.833G>A n.883G>A
6	g.42722158A>C	CA364138524	PRPH2	c.177T>G (p.Phe59Leu) n.832T>G n.882T>G
6	g.42722158A>G	CA450362666	PRPH2	c.177T>C (p.Phe59=) n.832T>C n.882T>C
6	g.42722158A>T	CA364138526	PRPH2	c.177T>A (p.Phe59Leu) n.832T>A n.882T>A
6	g.42722159A>C	CA364138529	PRPH2	c.176T>G (p.Phe59Cys) n.831T>G n.881T>G
6	g.42722159A>G	CA364138533	PRPH2	c.176T>C (p.Phe59Ser) n.831T>C n.881T>C
6	g.42722159A>T	CA364138531	PRPH2	c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.831T>A n.881T>A
6	g.42722160A>C	CA364138535	PRPH2	c.175T>G (p.Phe59Val) n.830T>G n.880T>G
6	g.42722160A>G	CA364138537	PRPH2	c.175T>C (p.Phe59Leu) n.830T>C n.880T>C
6	g.42722160A>T	CA364138540	PRPH2	c.175T>A (p.Phe59Ile) n.830T>A n.880T>A
6	g.42722161A>C	CA364138542	PRPH2	c.174T>G (p.His58Gln) n.829T>G n.879T>G
6	g.42722161A>G	CA450362667	PRPH2	c.174T>C (p.His58=) n.829T>C n.879T>C	dbSNP
6	g.42722161A>T	CA364138544	PRPH2	c.174T>A (p.His58Gln) n.829T>A n.879T>A
6	g.42722162T>A	CA364138547	PRPH2	c.173A>T (p.His58Leu) n.828A>T n.878A>T
6	g.42722162T>C	CA364138549	PRPH2	c.173A>G (p.His58Arg) n.828A>G n.878A>G
6	g.42722162T>G	CA364138551	PRPH2	c.173A>C (p.His58Pro) n.828A>C n.878A>C
6	g.42722163G>A	CA364138555	PRPH2	c.172C>T (p.His58Tyr) n.827C>T n.877C>T	gnomAD v4
6	g.42722163G>C	CA364138557	PRPH2	c.172C>G (p.His58Asp) n.827C>G n.877C>G
6	g.42722163G>T	CA364138559	PRPH2	c.172C>A (p.His58Asn) n.827C>A n.877C>A	COSMIC
6	g.42722164G>A	CA450362668	PRPH2	c.171C>T (p.Ser57=) n.826C>T n.876C>T
6	g.42722164G>C	CA364138564	PRPH2	c.171C>G (p.Ser57Arg) n.826C>G n.876C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722164G=	CA1624187126	PRPH2	c.171C= (p.Ser57=) n.826C= n.876C=
6	g.42722164G>T	CA364138562	PRPH2	c.171C>A (p.Ser57Arg) n.826C>A n.876C>A
6	g.42722164_42722168del	CA2678772536	PRPH2	c.167_171del (p.Glu56AlafsTer?) n.822_826del n.872_876del	gnomAD v4
6	g.42722165C>A	CA364138567	PRPH2	c.170G>T (p.Ser57Ile) n.825G>T n.875G>T
6	g.42722165C=	CA1624187127	PRPH2	c.170G= (p.Ser57=) n.825G= n.875G=
6	g.42722165C>G	CA364138572	PRPH2	c.170G>C (p.Ser57Thr) n.825G>C n.875G>C
6	g.42722165C>T	CA364138569	PRPH2	c.170G>A (p.Ser57Asn) n.825G>A n.875G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722166T>A	CA364138574	PRPH2	c.169A>T (p.Ser57Cys) n.824A>T n.874A>T
6	g.42722166T>C	CA364138579	PRPH2	c.169A>G (p.Ser57Gly) n.824A>G n.874A>G
6	g.42722166T>G	CA364138577	PRPH2	c.169A>C (p.Ser57Arg) n.824A>C n.874A>C
6	g.42722167C>A	CA364138582	PRPH2	c.168G>T (p.Glu56Asp) n.823G>T n.873G>T
6	g.42722167C>G	CA364138584	PRPH2	c.168G>C (p.Glu56Asp) n.823G>C n.873G>C
6	g.42722167C>T	CA450362669	PRPH2	c.168G>A (p.Glu56=) n.823G>A n.873G>A
6	g.42722168T>A	CA364138586	PRPH2	c.167A>T (p.Glu56Val) n.822A>T n.872A>T
6	g.42722168T>C	CA364138588	PRPH2	c.167A>G (p.Glu56Gly) n.822A>G n.872A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722168T>G	CA364138590	PRPH2	c.167A>C (p.Glu56Ala) n.822A>C n.872A>C
6	g.42722168T=	CA1624187128	PRPH2	c.167A= (p.Glu56=) n.822A= n.872A=
6	g.42722169C>A	CA364138594	PRPH2	c.166G>T (p.Glu56Ter) n.821G>T n.871G>T	gnomAD v4
6	g.42722169C>G	CA364138596	PRPH2	c.166G>C (p.Glu56Gln) n.821G>C n.871G>C
6	g.42722169C>T	CA364138598	PRPH2	c.166G>A (p.Glu56Lys) n.821G>A n.871G>A
6	g.42722170A>C	CA450362670	PRPH2	c.165T>G (p.Ser55=) n.820T>G n.870T>G
6	g.42722170A>G	CA450362671	PRPH2	c.165T>C (p.Ser55=) n.820T>C n.870T>C
6	g.42722170A>T	CA450362672	PRPH2	c.165T>A (p.Ser55=) n.820T>A n.870T>A
6	g.42722170_42722171delinsAG	CA1624187129	PRPH2	c.164_165delinsCT (p.Ser55=) n.819_820delinsCT n.869_870delinsCT
6	g.42722171del	CA567149493	PRPH2	c.164del (p.Ser55LeufsTer10) n.819del n.869del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722171G>A	CA364138600	PRPH2	c.164C>T (p.Ser55Phe) n.819C>T n.869C>T
6	g.42722171G>C	CA364138603	PRPH2	c.164C>G (p.Ser55Cys) n.819C>G n.869C>G	gnomAD v4
6	g.42722171G>T	CA364138605	PRPH2	c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.819C>A n.869C>A	gnomAD v4
6	g.42722171_42722172delinsGA	CA1624187130	PRPH2	c.163_164delinsTC (p.Ser55=) n.818_819delinsTC n.868_869delinsTC
6	g.42722172A>C	CA364138611	PRPH2	c.163T>G (p.Ser55Ala) n.818T>G n.868T>G
6	g.42722172A>G	CA364138607	PRPH2	c.163T>C (p.Ser55Pro) n.818T>C n.868T>C
6	g.42722172A>T	CA364138609	PRPH2	c.163T>A (p.Ser55Thr) n.818T>A n.868T>A
6	g.42722173del	CA1139659530	PRPH2	c.163del (p.Ser55LeufsTer10) n.818del n.868del	ClinVar dbSNP
6	g.42722173A>C	CA364138614	PRPH2	c.162T>G (p.Asn54Lys) n.817T>G n.867T>G
6	g.42722173A>G	CA450362673	PRPH2	c.162T>C (p.Asn54=) n.817T>C n.867T>C
6	g.42722173A>T	CA364138616	PRPH2	c.162T>A (p.Asn54Lys) n.817T>A n.867T>A
6	g.42722174T>A	CA364138619	PRPH2	c.161A>T (p.Asn54Ile) n.816A>T n.866A>T
6	g.42722174T>C	CA364138621	PRPH2	c.161A>G (p.Asn54Ser) n.816A>G n.866A>G
6	g.42722174T>G	CA364138624	PRPH2	c.161A>C (p.Asn54Thr) n.816A>C n.866A>C
6	g.42722175T>A	CA364138627	PRPH2	c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.815A>T n.865A>T
6	g.42722175T>C	CA364138629	PRPH2	c.160A>G (p.Asn54Asp) n.815A>G n.865A>G
6	g.42722175T>G	CA364138631	PRPH2	c.160A>C (p.Asn54His) n.815A>C n.865A>C
6	g.42722176del	CA2678772537	PRPH2	c.159del (p.Asn53LysfsTer12) n.814del n.864del	gnomAD v4
6	g.42722176A>C	CA364138634	PRPH2	c.159T>G (p.Asn53Lys) n.814T>G n.864T>G
6	g.42722176A>G	CA450362674	PRPH2	c.159T>C (p.Asn53=) n.814T>C n.864T>C
6	g.42722176A>T	CA364138636	PRPH2	c.159T>A (p.Asn53Lys) n.814T>A n.864T>A
6	g.42722177T>A	CA364138641	PRPH2	c.158A>T (p.Asn53Ile) n.813A>T n.863A>T
6	g.42722177T>C	CA364138643	PRPH2	c.158A>G (p.Asn53Ser) n.813A>G n.863A>G
6	g.42722177T>G	CA364138638	PRPH2	c.158A>C (p.Asn53Thr) n.813A>C n.863A>C
6	g.42722178T>A	CA364138645	PRPH2	c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.812A>T n.862A>T
6	g.42722178T>C	CA364138647	PRPH2	c.157A>G (p.Asn53Asp) n.812A>G n.862A>G	gnomAD v4
6	g.42722178T>G	CA364138649	PRPH2	c.157A>C (p.Asn53His) n.812A>C n.862A>C
6	g.42722179C>A	CA364138650	PRPH2	c.156G>T (p.Met52Ile) n.811G>T n.861G>T
6	g.42722179C>G	CA364138651	PRPH2	c.156G>C (p.Met52Ile) n.811G>C n.861G>C
6	g.42722179C>T	CA364138652	PRPH2	c.156G>A (p.Met52Ile) n.811G>A n.861G>A
6	g.42722180A=	CA1624187131	PRPH2	c.155T= (p.Met52=) n.810T= n.860T=
6	g.42722180A>C	CA364138653	PRPH2	c.155T>G (p.Met52Arg) n.810T>G n.860T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722180A>G	CA364138654	PRPH2	c.155T>C (p.Met52Thr) n.810T>C n.860T>C
6	g.42722180A>T	CA364138655	PRPH2	c.155T>A (p.Met52Lys) n.810T>A n.860T>A
6	g.42722181T>A	CA364138656	PRPH2	c.154A>T (p.Met52Leu) n.809A>T n.859A>T
6	g.42722181T>C	CA364138657	PRPH2	c.154A>G (p.Met52Val) n.809A>G n.859A>G
6	g.42722181T>G	CA364138658	PRPH2	c.154A>C (p.Met52Leu) n.809A>C n.859A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722181T=	CA1624187132	PRPH2	c.154A= (p.Met52=) n.809A= n.859A=
6	g.42722182C>A	CA450362675	PRPH2	c.153G>T (p.Val51=) n.808G>T n.858G>T
6	g.42722182C=	CA1624187133	PRPH2	c.153G= (p.Val51=) n.808G= n.858G=
6	g.42722182C>G	CA450362676	PRPH2	c.153G>C (p.Val51=) n.808G>C n.858G>C
6	g.42722182C>T	CA138187382	PRPH2	c.153G>A (p.Val51=) n.808G>A n.858G>A	dbSNP
6	g.42722183A>C	CA364138661	PRPH2	c.152T>G (p.Val51Gly) n.807T>G n.857T>G
6	g.42722183A>G	CA364138660	PRPH2	c.152T>C (p.Val51Ala) n.807T>C n.857T>C
6	g.42722183A>T	CA364138659	PRPH2	c.152T>A (p.Val51Glu) n.807T>A n.857T>A
6	g.42722184C>A	CA364138662	PRPH2	c.151G>T (p.Val51Leu) n.806G>T n.856G>T
6	g.42722184C>G	CA364138663	PRPH2	c.151G>C (p.Val51Leu) n.806G>C n.856G>C
6	g.42722184C>T	CA364138664	PRPH2	c.151G>A (p.Val51Met) n.806G>A n.856G>A
6	g.42722185A=	CA1624187134	PRPH2	c.150T= (p.Asp50=) n.805T= n.855T=
6	g.42722185A>C	CA364138665	PRPH2	c.150T>G (p.Asp50Glu) n.805T>G n.855T>G
6	g.42722185A>G	CA3808656	PRPH2	c.150T>C (p.Asp50=) n.805T>C n.855T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.42722185A>T	CA364138666	PRPH2	c.150T>A (p.Asp50Glu) n.805T>A n.855T>A	gnomAD v4
6	g.42722186T>A	CA364138667	PRPH2	c.149A>T (p.Asp50Val) n.804A>T n.854A>T
6	g.42722186T>C	CA364138668	PRPH2	c.149A>G (p.Asp50Gly) n.804A>G n.854A>G
6	g.42722186T>G	CA364138669	PRPH2	c.149A>C (p.Asp50Ala) n.804A>C n.854A>C
6	g.42722186_42722187delinsTC	CA1624187135	PRPH2	c.148_149delinsGA (p.Asp50=) n.803_804delinsGA n.853_854delinsGA
6	g.42722187del	CA916082818	PRPH2	c.148del (p.Asp50MetfsTer2) n.803del n.853del	ClinVar dbSNP
6	g.42722187C>A	CA364138670	PRPH2	c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.803G>T n.853G>T	gnomAD v4
6	g.42722187C=	CA1624187136	PRPH2	c.148G= (p.Asp50=) n.803G= n.853G=
6	g.42722187C>G	CA364138671	PRPH2	c.148G>C (p.Asp50His) n.803G>C n.853G>C	ClinVar dbSNP
6	g.42722187C>T	CA3808657	PRPH2	c.148G>A (p.Asp50Asn) n.803G>A n.853G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722188G>A	CA3808658	PRPH2	c.147C>T (p.Ser49=) n.802C>T n.852C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722188G>C	CA364138673	PRPH2	c.147C>G (p.Ser49Arg) n.802C>G n.852C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722188G=	CA1624187137	PRPH2	c.147C= (p.Ser49=) n.802C= n.852C=
6	g.42722188G>T	CA364138672	PRPH2	c.147C>A (p.Ser49Arg) n.802C>A n.852C>A	gnomAD v4
6	g.42722189C>A	CA364138674	PRPH2	c.146G>T (p.Ser49Ile) n.801G>T n.851G>T
6	g.42722189C=	CA1624187138	PRPH2	c.146G= (p.Ser49=) n.801G= n.851G=
6	g.42722189C>G	CA3808659	PRPH2	c.146G>C (p.Ser49Thr) n.801G>C n.851G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722189C>T	CA364138675	PRPH2	c.146G>A (p.Ser49Asn) n.801G>A n.851G>A	dbSNP
6	g.42722190T>A	CA364138676	PRPH2	c.145A>T (p.Ser49Cys) n.800A>T n.850A>T
6	g.42722190T>C	CA364138677	PRPH2	c.145A>G (p.Ser49Gly) n.800A>G n.850A>G
6	g.42722190T>G	CA364138678	PRPH2	c.145A>C (p.Ser49Arg) n.800A>C n.850A>C
6	g.42722191C>A	CA364138679	PRPH2	c.144G>T (p.Arg48Ser) n.799G>T n.849G>T
6	g.42722191C>G	CA364138680	PRPH2	c.144G>C (p.Arg48Ser) n.799G>C n.849G>C
6	g.42722191C>T	CA450362677	PRPH2	c.144G>A (p.Arg48=) n.799G>A n.849G>A
6	g.42722192C>A	CA364138681	PRPH2	c.143G>T (p.Arg48Met) n.798G>T n.848G>T
6	g.42722192C>G	CA364138683	PRPH2	c.143G>C (p.Arg48Thr) n.798G>C n.848G>C
6	g.42722192C>T	CA364138682	PRPH2	c.143G>A (p.Arg48Lys) n.798G>A n.848G>A
6	g.42722193T>A	CA364138684	PRPH2	c.142A>T (p.Arg48Trp) n.797A>T n.847A>T
6	g.42722193T>C	CA364138685	PRPH2	c.142A>G (p.Arg48Gly) n.797A>G n.847A>G
6	g.42722193T>G	CA450362678	PRPH2	c.142A>C (p.Arg48=) n.797A>C n.847A>C
6	g.42722194C>A	CA364138686	PRPH2	c.141G>T (p.Lys47Asn) n.796G>T n.846G>T
6	g.42722194C=	CA1624187139	PRPH2	c.141G= (p.Lys47=) n.796G= n.846G=
6	g.42722194C>G	CA364138687	PRPH2	c.141G>C (p.Lys47Asn) n.796G>C n.846G>C	ClinVar
6	g.42722194C>T	CA450362679	PRPH2	c.141G>A (p.Lys47=) n.796G>A n.846G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722195T>A	CA364138688	PRPH2	c.140A>T (p.Lys47Met) n.795A>T n.845A>T
6	g.42722195T>C	CA364138690	PRPH2	c.140A>G (p.Lys47Arg) n.795A>G n.845A>G
6	g.42722195T>G	CA364138689	PRPH2	c.140A>C (p.Lys47Thr) n.795A>C n.845A>C
6	g.42722196T>A	CA364138691	PRPH2	c.139A>T (p.Lys47Ter) n.794A>T n.844A>T
6	g.42722196T>C	CA364138692	PRPH2	c.139A>G (p.Lys47Glu) n.794A>G n.844A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722196T>G	CA364138693	PRPH2	c.139A>C (p.Lys47Gln) n.794A>C n.844A>C
6	g.42722196T=	CA1624187140	PRPH2	c.139A= (p.Lys47=) n.794A= n.844A=
6	g.42722197T>A	CA450362681	PRPH2	c.138A>T (p.Arg46=) n.793A>T n.843A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722197T>C	CA138187415	PRPH2	c.138A>G (p.Arg46=) n.793A>G n.843A>G	dbSNP
6	g.42722197T>G	CA450362680	PRPH2	c.138A>C (p.Arg46=) n.793A>C n.843A>C
6	g.42722197T=	CA1624187141	PRPH2	c.138A= (p.Arg46=) n.793A= n.843A=
6	g.42722198C>A	CA364138694	PRPH2	c.137G>T (p.Arg46Leu) n.792G>T n.842G>T	gnomAD v4
6	g.42722198C=	CA1624187142	PRPH2	c.137G= (p.Arg46=) n.792G= n.842G=
6	g.42722198C>G	CA364138695	PRPH2	c.137G>C (p.Arg46Pro) n.792G>C n.842G>C
6	g.42722198C>T	CA3808660	PRPH2	c.137G>A (p.Arg46Gln) n.792G>A n.842G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722199G>A	CA226209	PRPH2	c.136C>T (p.Arg46Ter) n.791C>T n.841C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722199G>C	CA364138696	PRPH2	c.136C>G (p.Arg46Gly) n.791C>G n.841C>G
6	g.42722199G=	CA1624187143	PRPH2	c.136C= (p.Arg46=) n.791C= n.841C=
6	g.42722199G>T	CA450362682	PRPH2	c.136C>A (p.Arg46=) n.791C>A n.841C>A
6	g.42722200G>A	CA450362685	PRPH2	c.135C>T (p.Leu45=) n.790C>T n.840C>T	COSMIC
6	g.42722200G>C	CA450362683	PRPH2	c.135C>G (p.Leu45=) n.790C>G n.840C>G
6	g.42722200G>T	CA450362684	PRPH2	c.135C>A (p.Leu45=) n.790C>A n.840C>A	gnomAD v4
6	g.42722201A>C	CA364138697	PRPH2	c.134T>G (p.Leu45Arg) n.789T>G n.839T>G
6	g.42722201A>G	CA364138698	PRPH2	c.134T>C (p.Leu45Pro) n.789T>C n.839T>C
6	g.42722201A>T	CA364138699	PRPH2	c.134T>A (p.Leu45His) n.789T>A n.839T>A
6	g.42722202del	CA2678772538	PRPH2	c.133del (p.Leu45SerfsTer7) n.788del n.838del	gnomAD v4
6	g.42722202G>A	CA226207	PRPH2	c.133C>T (p.Leu45Phe) n.788C>T n.838C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722202G>C	CA364138701	PRPH2	c.133C>G (p.Leu45Val) n.788C>G n.838C>G
6	g.42722202G=	CA1624187144	PRPH2	c.133C= (p.Leu45=) n.788C= n.838C=
6	g.42722202G>T	CA364138700	PRPH2	c.133C>A (p.Leu45Ile) n.788C>A n.838C>A
6	g.42722203T>A	CA364138702	PRPH2	c.132A>T (p.Glu44Asp) n.787A>T n.837A>T
6	g.42722203T>C	CA450362686	PRPH2	c.132A>G (p.Glu44=) n.787A>G n.837A>G	gnomAD v4
6	g.42722203T>G	CA364138703	PRPH2	c.132A>C (p.Glu44Asp) n.787A>C n.837A>C	gnomAD v4
6	g.42722204del	CA2678772539	PRPH2	c.132del (p.Glu44AspfsTer8) n.787del n.837del	gnomAD v4
6	g.42722204T>A	CA364138704	PRPH2	c.131A>T (p.Glu44Val) n.786A>T n.836A>T
6	g.42722204T>C	CA364138705	PRPH2	c.131A>G (p.Glu44Gly) n.786A>G n.836A>G
6	g.42722204T>G	CA364138706	PRPH2	c.131A>C (p.Glu44Ala) n.786A>C n.836A>C
6	g.42722205C>A	CA364138707	PRPH2	c.130G>T (p.Glu44Ter) n.785G>T n.835G>T
6	g.42722205C=	CA1624187145	PRPH2	c.130G= (p.Glu44=) n.785G= n.835G=
6	g.42722205C>G	CA364138708	PRPH2	c.130G>C (p.Glu44Gln) n.785G>C n.835G>C
6	g.42722205C>T	CA3808661	PRPH2	c.130G>A (p.Glu44Lys) n.785G>A n.835G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
6	g.42722206A=	CA1624187146	PRPH2	c.129T= (p.Ile43=) n.784T= n.834T=
6	g.42722206A>C	CA364138709	PRPH2	c.129T>G (p.Ile43Met) n.784T>G n.834T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722206A>G	CA450362687	PRPH2	c.129T>C (p.Ile43=) n.784T>C n.834T>C
6	g.42722206A>T	CA450362688	PRPH2	c.129T>A (p.Ile43=) n.784T>A n.834T>A
6	g.42722207A>C	CA364138710	PRPH2	c.128T>G (p.Ile43Ser) n.783T>G n.833T>G
6	g.42722207A>G	CA364138711	PRPH2	c.128T>C (p.Ile43Thr) n.783T>C n.833T>C	gnomAD v4
6	g.42722207A>T	CA364138712	PRPH2	c.128T>A (p.Ile43Asn) n.783T>A n.833T>A	gnomAD v4
6	g.42722208T>A	CA364138715	PRPH2	c.127A>T (p.Ile43Phe) n.782A>T n.832A>T
6	g.42722208T>C	CA364138714	PRPH2	c.127A>G (p.Ile43Val) n.782A>G n.832A>G
6	g.42722208T>G	CA364138713	PRPH2	c.127A>C (p.Ile43Leu) n.782A>C n.832A>C
6	g.42722209C>A	CA364138716	PRPH2	c.126G>T (p.Lys42Asn) n.781G>T n.831G>T
6	g.42722209C>G	CA364138717	PRPH2	c.126G>C (p.Lys42Asn) n.781G>C n.831G>C
6	g.42722209C>T	CA450362689	PRPH2	c.126G>A (p.Lys42=) n.781G>A n.831G>A
6	g.42722210T>A	CA364138718	PRPH2	c.125A>T (p.Lys42Met) n.780A>T n.830A>T
6	g.42722210T>C	CA364138719	PRPH2	c.125A>G (p.Lys42Arg) n.780A>G n.830A>G	gnomAD v4
6	g.42722210T>G	CA364138720	PRPH2	c.125A>C (p.Lys42Thr) n.780A>C n.830A>C
6	g.42722211T>A	CA364138721	PRPH2	c.124A>T (p.Lys42Ter) n.779A>T n.829A>T
6	g.42722211T>C	CA364138722	PRPH2	c.124A>G (p.Lys42Glu) n.779A>G n.829A>G
6	g.42722211T>G	CA364138723	PRPH2	c.124A>C (p.Lys42Gln) n.779A>C n.829A>C
6	g.42722212C>A	CA450362690	PRPH2	c.123G>T (p.Leu41=) n.778G>T n.828G>T
6	g.42722212C>G	CA450362691	PRPH2	c.123G>C (p.Leu41=) n.778G>C n.828G>C
6	g.42722212C>T	CA450362692	PRPH2	c.123G>A (p.Leu41=) n.778G>A n.828G>A	COSMIC
6	g.42722213A>C	CA364138724	PRPH2	c.122T>G (p.Leu41Arg) n.777T>G n.827T>G
6	g.42722213A>G	CA364138725	PRPH2	c.122T>C (p.Leu41Pro) n.777T>C n.827T>C	ClinVar dbSNP
6	g.42722213A>T	CA364138726	PRPH2	c.122T>A (p.Leu41Gln) n.777T>A n.827T>A
6	g.42722214G>A	CA450362693	PRPH2	c.121C>T (p.Leu41=) n.776C>T n.826C>T	dbSNP
6	g.42722214G>C	CA364138727	PRPH2	c.121C>G (p.Leu41Val) n.776C>G n.826C>G
6	g.42722214G=	CA1624187147	PRPH2	c.121C= (p.Leu41=) n.776C= n.826C=
6	g.42722214G>T	CA364138728	PRPH2	c.121C>A (p.Leu41Met) n.776C>A n.826C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722215del	CA2580074538	PRPH2	c.121del (p.Leu41Ter) n.776del n.826del	ClinVar
6	g.42722215G>A	CA450362694	PRPH2	c.120C>T (p.Phe40=) n.775C>T n.825C>T	dbSNP
6	g.42722215G>C	CA364138729	PRPH2	c.120C>G (p.Phe40Leu) n.775C>G n.825C>G
6	g.42722215G>T	CA364138730	PRPH2	c.120C>A (p.Phe40Leu) n.775C>A n.825C>A
6	g.42722216A>C	CA364138731	PRPH2	c.119T>G (p.Phe40Cys) n.774T>G n.824T>G
6	g.42722216A>G	CA364138733	PRPH2	c.119T>C (p.Phe40Ser) n.774T>C n.824T>C
6	g.42722216A>T	CA364138732	PRPH2	c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.774T>A n.824T>A
6	g.42722217A>C	CA364138734	PRPH2	c.118T>G (p.Phe40Val) n.773T>G n.823T>G
6	g.42722217A>G	CA364138735	PRPH2	c.118T>C (p.Phe40Leu) n.773T>C n.823T>C
6	g.42722217A>T	CA364138736	PRPH2	c.118T>A (p.Phe40Ile) n.773T>A n.823T>A
6	g.42722218C>A	CA450362695	PRPH2	c.117G>T (p.Leu39=) n.772G>T n.822G>T
6	g.42722218C>G	CA450362696	PRPH2	c.117G>C (p.Leu39=) n.772G>C n.822G>C
6	g.42722218C>T	CA450362697	PRPH2	c.117G>A (p.Leu39=) n.772G>A n.822G>A	gnomAD v4
6	g.42722219A>C	CA364138737	PRPH2	c.116T>G (p.Leu39Arg) n.771T>G n.821T>G
6	g.42722219A>G	CA364138738	PRPH2	c.116T>C (p.Leu39Pro) n.771T>C n.821T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722219A>T	CA364138739	PRPH2	c.116T>A (p.Leu39Gln) n.771T>A n.821T>A
6	g.42722220G>A	CA450362698	PRPH2	c.115C>T (p.Leu39=) n.770C>T n.820C>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722220G>C	CA364138740	PRPH2	c.115C>G (p.Leu39Val) n.770C>G n.820C>G
6	g.42722220G=	CA1624187148	PRPH2	c.115C= (p.Leu39=) n.770C= n.820C=
6	g.42722220G>T	CA364138741	PRPH2	c.115C>A (p.Leu39Met) n.770C>A n.820C>A
6	g.42722221T>A	CA450362699	PRPH2	c.114A>T (p.Gly38=) n.769A>T n.819A>T
6	g.42722221T>C	CA450362700	PRPH2	c.114A>G (p.Gly38=) n.769A>G n.819A>G
6	g.42722221T>G	CA450362701	PRPH2	c.114A>C (p.Gly38=) n.769A>C n.819A>C
6	g.42722221_42722222delinsTC	CA1624187149	PRPH2	c.113_114delinsGA (p.Gly38=) n.768_769delinsGA n.818_819delinsGA
6	g.42722222C>A	CA364138742	PRPH2	c.113G>T (p.Gly38Val) n.768G>T n.818G>T
6	g.42722222C>G	CA364138744	PRPH2	c.113G>C (p.Gly38Ala) n.768G>C n.818G>C
6	g.42722222C>T	CA364138743	PRPH2	c.113G>A (p.Gly38Glu) n.768G>A n.818G>A	COSMIC
6	g.42722223del	CA212948	PRPH2	c.113del (p.Gly38AspfsTer4) n.768del n.818del	ClinVar dbSNP
6	g.42722223C>A	CA364138745	PRPH2	c.112G>T (p.Gly38Ter) n.767G>T n.817G>T	ClinVar dbSNP
6	g.42722223C=	CA1624187150	PRPH2	c.112G= (p.Gly38=) n.767G= n.817G=
6	g.42722223C>G	CA364138746	PRPH2	c.112G>C (p.Gly38Arg) n.767G>C n.817G>C
6	g.42722223C>T	CA364138747	PRPH2	c.112G>A (p.Gly38Arg) n.767G>A n.817G>A	dbSNP
6	g.42722224T>A	CA450362702	PRPH2	c.111A>T (p.Leu37=) n.766A>T n.816A>T
6	g.42722224T>C	CA3808662	PRPH2	c.111A>G (p.Leu37=) n.766A>G n.816A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722224T>G	CA450362703	PRPH2	c.111A>C (p.Leu37=) n.766A>C n.816A>C
6	g.42722224T=	CA1624187151	PRPH2	c.111A= (p.Leu37=) n.766A= n.816A=
6	g.42722225A>C	CA364138748	PRPH2	c.110T>G (p.Leu37Arg) n.765T>G n.815T>G
6	g.42722225A>G	CA364138750	PRPH2	c.110T>C (p.Leu37Pro) n.765T>C n.815T>C
6	g.42722225A>T	CA364138749	PRPH2	c.110T>A (p.Leu37Gln) n.765T>A n.815T>A
6	g.42722226G>A	CA450362704	PRPH2	c.109C>T (p.Leu37=) n.764C>T n.814C>T	dbSNP
6	g.42722226G>C	CA364138751	PRPH2	c.109C>G (p.Leu37Val) n.764C>G n.814C>G
6	g.42722226G>T	CA364138752	PRPH2	c.109C>A (p.Leu37Ile) n.764C>A n.814C>A
6	g.42722227G>A	CA450362705	PRPH2	c.108C>T (p.Ser36=) n.763C>T n.813C>T
6	g.42722227G>C	CA364138753	PRPH2	c.108C>G (p.Ser36Arg) n.763C>G n.813C>G
6	g.42722227G>T	CA364138754	PRPH2	c.108C>A (p.Ser36Arg) n.763C>A n.813C>A
6	g.42722228C>A	CA364138755	PRPH2	c.107G>T (p.Ser36Ile) n.762G>T n.812G>T
6	g.42722228C=	CA1624187152	PRPH2	c.107G= (p.Ser36=) n.762G= n.812G=
6	g.42722228C>G	CA364138756	PRPH2	c.107G>C (p.Ser36Thr) n.762G>C n.812G>C
6	g.42722228C>T	CA138187459	PRPH2	c.107G>A (p.Ser36Asn) n.762G>A n.812G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722229T>A	CA364138757	PRPH2	c.106A>T (p.Ser36Cys) n.761A>T n.811A>T
6	g.42722229T>C	CA364138758	PRPH2	c.106A>G (p.Ser36Gly) n.761A>G n.811A>G
6	g.42722229T>G	CA138187460	PRPH2	c.106A>C (p.Ser36Arg) n.761A>C n.811A>C	dbSNP
6	g.42722229T=	CA1624187153	PRPH2	c.106A= (p.Ser36=) n.761A= n.811A=
6	g.42722230G>A	CA450362706	PRPH2	c.105C>T (p.Phe35=) n.760C>T n.810C>T	gnomAD v4
6	g.42722230G>C	CA364138759	PRPH2	c.105C>G (p.Phe35Leu) n.760C>G n.810C>G
6	g.42722230G>T	CA364138760	PRPH2	c.105C>A (p.Phe35Leu) n.760C>A n.810C>A
6	g.42722231A>C	CA364138763	PRPH2	c.104T>G (p.Phe35Cys) n.759T>G n.809T>G
6	g.42722231A>G	CA364138761	PRPH2	c.104T>C (p.Phe35Ser) n.759T>C n.809T>C
6	g.42722231A>T	CA364138762	PRPH2	c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.759T>A n.809T>A	ClinVar
6	g.42722232A=	CA1624187154	PRPH2	c.103T= (p.Phe35=) n.758T= n.808T=
6	g.42722232A>C	CA364138764	PRPH2	c.103T>G (p.Phe35Val) n.758T>G n.808T>G	gnomAD v4
6	g.42722232A>G	CA3808663	PRPH2	c.103T>C (p.Phe35Leu) n.758T>C n.808T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722232A>T	CA364138765	PRPH2	c.103T>A (p.Phe35Ile) n.758T>A n.808T>A
6	g.42722233G>A	CA3808664	PRPH2	c.102C>T (p.Ile34=) n.757C>T n.807C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722233G>C	CA364138766	PRPH2	c.102C>G (p.Ile34Met) n.757C>G n.807C>G
6	g.42722233G=	CA1624187155	PRPH2	c.102C= (p.Ile34=) n.757C= n.807C=
6	g.42722233G>T	CA450362707	PRPH2	c.102C>A (p.Ile34=) n.757C>A n.807C>A
6	g.42722234A>C	CA364138767	PRPH2	c.101T>G (p.Ile34Ser) n.756T>G n.806T>G
6	g.42722234A>G	CA364138768	PRPH2	c.101T>C (p.Ile34Thr) n.756T>C n.806T>C
6	g.42722234A>T	CA364138769	PRPH2	c.101T>A (p.Ile34Asn) n.756T>A n.806T>A
6	g.42722235T>A	CA364138770	PRPH2	c.100A>T (p.Ile34Phe) n.755A>T n.805A>T
6	g.42722235T>C	CA364138772	PRPH2	c.100A>G (p.Ile34Val) n.755A>G n.805A>G
6	g.42722235T>G	CA364138771	PRPH2	c.100A>C (p.Ile34Leu) n.755A>C n.805A>C
6	g.42722236G>A	CA450362709	PRPH2	c.99C>T (p.Ile33=) n.754C>T n.804C>T
6	g.42722236G>C	CA364138773	PRPH2	c.99C>G (p.Ile33Met) n.754C>G n.804C>G
6	g.42722236G>T	CA450362708	PRPH2	c.99C>A (p.Ile33=) n.754C>A n.804C>A

Number of alleles fetched