Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42722094T>ACA364138180PRPH2c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.896A>T
n.946A>T
dbSNP
6g.42722094T>CCA364138182PRPH2c.241A>G (p.Ile81Val)
n.896A>G
n.946A>G
6g.42722094T>GCA364138184PRPH2c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.896A>C
n.946A>C
6g.42722094T=CA1624187101PRPH2c.241A= (p.Ile81=)
n.896A=
n.946A=
6g.42722095C>ACA364138186PRPH2c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.895G>T
n.945G>T
6g.42722095C>GCA364138188PRPH2c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.895G>C
n.945G>C
6g.42722095C>TCA450362620PRPH2c.240G>A (p.Lys80=)
n.895G>A
n.945G>A
6g.42722096T>ACA364138193PRPH2c.239A>T (p.Lys80Met)
n.894A>T
n.944A>T
6g.42722096T>CCA364138195PRPH2c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.894A>G
n.944A>G
gnomAD v4
6g.42722096T>GCA364138191PRPH2c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.894A>C
n.944A>C
6g.42722097T>ACA364138199PRPH2c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.893A>T
n.943A>T
ClinVar
6g.42722097T>CCA364138200PRPH2c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.893A>G
n.943A>G
6g.42722097T>GCA364138202PRPH2c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.893A>C
n.943A>C
6g.42722097T=CA1624187102PRPH2c.238A= (p.Lys80=)
n.893A=
n.943A=
6g.42722098C>ACA450362621PRPH2c.237G>T (p.Gly79=)
n.892G>T
n.942G>T
6g.42722098C=CA1624187103PRPH2c.237G= (p.Gly79=)
n.892G=
n.942G=
6g.42722098C>GCA450362622PRPH2c.237G>C (p.Gly79=)
n.892G>C
n.942G>C
6g.42722098C>TCA3808647PRPH2c.237G>A (p.Gly79=)
n.892G>A
n.942G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722100dupCA916082817PRPH2c.237dup (p.Lys80GlufsTer?)
n.892dup
n.942dup
ClinVar dbSNP
6g.42722099C>ACA364138206PRPH2c.236G>T (p.Gly79Val)
n.891G>T
n.941G>T
6g.42722099C>GCA364138208PRPH2c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.891G>C
n.941G>C
6g.42722099C>TCA364138210PRPH2c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.891G>A
n.941G>A
6g.42722100C>ACA364138213PRPH2c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.890G>T
n.940G>T
6g.42722100C>GCA364138215PRPH2c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.890G>C
n.940G>C
6g.42722100C>TCA364138217PRPH2c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.890G>A
n.940G>A
gnomAD v4
6g.42722101A>CCA450362623PRPH2c.234T>G (p.Ala78=)
n.889T>G
n.939T>G
6g.42722101A>GCA450362624PRPH2c.234T>C (p.Ala78=)
n.889T>C
n.939T>C
6g.42722101A>TCA450362625PRPH2c.234T>A (p.Ala78=)
n.889T>A
n.939T>A
6g.42722102G>ACA364138222PRPH2c.233C>T (p.Ala78Val)
n.888C>T
n.938C>T
6g.42722102G>CCA364138223PRPH2c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.888C>G
n.938C>G
6g.42722102G>TCA364138225PRPH2c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.888C>A
n.938C>A
6g.42722102_42722103insACA2499218305PRPH2c.232_233insT (p.Ala78ValfsTer?)
n.887_888insT
n.937_938insT
ClinVar dbSNP
6g.42722103C>ACA364138233PRPH2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.887G>T
n.937G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722103C=CA1624187104PRPH2c.232G= (p.Ala78=)
n.887G=
n.937G=
6g.42722103C>GCA364138231PRPH2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.887G>C
n.937G>C
6g.42722103C>TCA364138229PRPH2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.887G>A
n.937G>A
6g.42722103delinsAGCA2695206301PRPH2c.232delinsCT (p.Ala78LeufsTer?)
n.887delinsCT
n.937delinsCT
6g.42722104C>ACA450362626PRPH2c.231G>T (p.Leu77=)
n.886G>T
n.936G>T
6g.42722104C>GCA450362627PRPH2c.231G>C (p.Leu77=)
n.886G>C
n.936G>C
6g.42722104C>TCA450362628PRPH2c.231G>A (p.Leu77=)
n.886G>A
n.936G>A
6g.42722105A>CCA364138236PRPH2c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.885T>G
n.935T>G
6g.42722105A>GCA364138238PRPH2c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.885T>C
n.935T>C
6g.42722105A>TCA364138240PRPH2c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.885T>A
n.935T>A
gnomAD v4
6g.42722107_42722110delCA2678772535PRPH2c.227_230del (p.Ser76TrpfsTer22)
n.882_885del
n.932_935del
gnomAD v4
6g.42722106G>ACA450362629PRPH2c.229C>T (p.Leu77=)
n.884C>T
n.934C>T
6g.42722106G>CCA364138243PRPH2c.229C>G (p.Leu77Val)
n.884C>G
n.934C>G
6g.42722106G>TCA364138245PRPH2c.229C>A (p.Leu77Met)
n.884C>A
n.934C>A
6g.42722107delCA2573140736PRPH2c.228del (p.Leu77TrpfsTer22)
n.883del
n.933del
ClinVar dbSNP
6g.42722107C>ACA450362630PRPH2c.228G>T (p.Ser76=)
n.883G>T
n.933G>T
dbSNP
6g.42722107C=CA1624187105PRPH2c.228G= (p.Ser76=)
n.883G=
n.933G=
6g.42722107C>GCA450362631PRPH2c.228G>C (p.Ser76=)
n.883G>C
n.933G>C
6g.42722107C>TCA3808648PRPH2c.228G>A (p.Ser76=)
n.883G>A
n.933G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722108G>ACA364138249PRPH2c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.882C>T
n.932C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722108G>CCA364138252PRPH2c.227C>G (p.Ser76Trp)
n.882C>G
n.932C>G
6g.42722108G=CA1624187106PRPH2c.227C= (p.Ser76=)
n.882C=
n.932C=
6g.42722108G>TCA364138254PRPH2c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.882C>A
n.932C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722109A>CCA364138257PRPH2c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.881T>G
n.931T>G
6g.42722109A>GCA364138259PRPH2c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.881T>C
n.931T>C
6g.42722109A>TCA364138260PRPH2c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.881T>A
n.931T>A
6g.42722110G>ACA450362632PRPH2c.225C>T (p.Asn75=)
n.880C>T
n.930C>T
gnomAD v4
6g.42722110G>CCA364138263PRPH2c.225C>G (p.Asn75Lys)
n.880C>G
n.930C>G
gnomAD v4
6g.42722110G>TCA364138266PRPH2c.225C>A (p.Asn75Lys)
n.880C>A
n.930C>A
6g.42722111T>ACA364138272PRPH2c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.879A>T
n.929A>T
6g.42722111T>CCA138187301PRPH2c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.879A>G
n.929A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42722111T>GCA364138269PRPH2c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.879A>C
n.929A>C
gnomAD v4
6g.42722111T=CA1624187107PRPH2c.224A= (p.Asn75=)
n.879A=
n.929A=
6g.42722112T>ACA364138276PRPH2c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.878A>T
n.928A>T
dbSNP
6g.42722112T>CCA364138280PRPH2c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.878A>G
n.928A>G
6g.42722112T>GCA364138278PRPH2c.223A>C (p.Asn75His)
n.878A>C
n.928A>C
6g.42722112T=CA1624187109PRPH2c.223A= (p.Asn75=)
n.878A=
n.928A=
6g.42722112_42722115delinsTGAACA1624187108PRPH2c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=)
n.875_878delinsTTCA
n.925_928delinsTTCA
6g.42722113G>ACA450362633PRPH2c.222C>T (p.Phe74=)
n.877C>T
n.927C>T
6g.42722113G>CCA364138283PRPH2c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.877C>G
n.927C>G
6g.42722113G>TCA364138286PRPH2c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.877C>A
n.927C>A
6g.42722115_42722117delCA3808649PRPH2c.220_222del (p.Phe74del)
n.875_877del
n.925_927del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722113_42722194delCA2573140737PRPH2c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24)
n.796_877del
n.846_927del
ClinVar dbSNP
6g.42722114A>CCA364138288PRPH2c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.876T>G
n.926T>G
6g.42722114A>GCA364138292PRPH2c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.876T>C
n.926T>C
6g.42722114A>TCA364138290PRPH2c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.876T>A
n.926T>A
6g.42722115A>CCA364138296PRPH2c.220T>G (p.Phe74Val)
n.875T>G
n.925T>G
6g.42722115A>GCA364138298PRPH2c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.875T>C
n.925T>C
6g.42722115A>TCA364138300PRPH2c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.875T>A
n.925T>A
6g.42722116G>ACA450362634PRPH2c.219C>T (p.Val73=)
n.874C>T
n.924C>T
gnomAD v4
6g.42722116G>CCA450362635PRPH2c.219C>G (p.Val73=)
n.874C>G
n.924C>G
6g.42722116G>TCA450362636PRPH2c.219C>A (p.Val73=)
n.874C>A
n.924C>A
6g.42722117A>CCA364138304PRPH2c.218T>G (p.Val73Gly)
n.873T>G
n.923T>G
6g.42722117A>GCA364138306PRPH2c.218T>C (p.Val73Ala)
n.873T>C
n.923T>C
gnomAD v4
6g.42722117A>TCA364138308PRPH2c.218T>A (p.Val73Asp)
n.873T>A
n.923T>A
6g.42722118C>ACA364138311PRPH2c.217G>T (p.Val73Phe)
n.872G>T
n.922G>T
6g.42722118C>GCA364138314PRPH2c.217G>C (p.Val73Leu)
n.872G>C
n.922G>C
gnomAD v4
6g.42722118C>TCA364138316PRPH2c.217G>A (p.Val73Ile)
n.872G>A
n.922G>A
6g.42722121_42722130dupCA2499218306PRPH2c.208_217dup (p.Val73AlafsTer?)
n.863_872dup
n.913_922dup
ClinVar dbSNP
6g.42722119A>CCA364138319PRPH2c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.871T>G
n.921T>G
6g.42722119A>GCA450362637PRPH2c.216T>C (p.Cys72=)
n.871T>C
n.921T>C
ClinVar
6g.42722119A>TCA364138321PRPH2c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.871T>A
n.921T>A
6g.42722120C>ACA364138325PRPH2c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.870G>T
n.920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722120C=CA1624187110PRPH2c.215G= (p.Cys72=)
n.870G=
n.920G=
6g.42722120C>GCA3808650PRPH2c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.870G>C
n.920G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722120C>TCA364138328PRPH2c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.870G>A
n.920G>A
gnomAD v4
6g.42722121A>CCA364138332PRPH2c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.869T>G
n.919T>G
6g.42722121A>GCA364138333PRPH2c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.869T>C
n.919T>C
6g.42722121A>TCA364138335PRPH2c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.869T>A
n.919T>A
6g.42722122G>ACA450362638PRPH2c.213C>T (p.Ser71=)
n.868C>T
n.918C>T
6g.42722122G>CCA450362639PRPH2c.213C>G (p.Ser71=)
n.868C>G
n.918C>G
6g.42722122G>TCA450362640PRPH2c.213C>A (p.Ser71=)
n.868C>A
n.918C>A
6g.42722123G>ACA364138338PRPH2c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.867C>T
n.917C>T
6g.42722123G>CCA364138340PRPH2c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.867C>G
n.917C>G
6g.42722123G>TCA364138342PRPH2c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.867C>A
n.917C>A
6g.42722124A=CA1624187111PRPH2c.211T= (p.Ser71=)
n.866T=
n.916T=
6g.42722124A>CCA364138345PRPH2c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.866T>G
n.916T>G
6g.42722124A>GCA364138347PRPH2c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.866T>C
n.916T>C
dbSNP
6g.42722124A>TCA364138349PRPH2c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.866T>A
n.916T>A
6g.42722125T>ACA450362641PRPH2c.210A>T (p.Leu70=)
n.865A>T
n.915A>T
6g.42722125T>CCA450362642PRPH2c.210A>G (p.Leu70=)
n.865A>G
n.915A>G
gnomAD v4
6g.42722125T>GCA450362643PRPH2c.210A>C (p.Leu70=)
n.865A>C
n.915A>C
6g.42722126A>CCA364138354PRPH2c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.864T>G
n.914T>G
6g.42722126A>GCA364138356PRPH2c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.864T>C
n.914T>C
6g.42722126A>TCA364138352PRPH2c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.864T>A
n.914T>A
6g.42722126dupCA2499218307PRPH2c.209dup (p.Ser71IlefsTer?)
n.864dup
n.914dup
ClinVar dbSNP
6g.42722127G>ACA3808651PRPH2c.208C>T (p.Leu70=)
n.863C>T
n.913C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722127G>CCA364138360PRPH2c.208C>G (p.Leu70Val)
n.863C>G
n.913C>G
6g.42722127G=CA1624187112PRPH2c.208C= (p.Leu70=)
n.863C=
n.913C=
6g.42722127G>TCA364138363PRPH2c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.863C>A
n.913C>A
6g.42722128C>ACA450362646PRPH2c.207G>T (p.Val69=)
n.862G>T
n.912G>T
6g.42722128C>GCA450362645PRPH2c.207G>C (p.Val69=)
n.862G>C
n.912G>C
6g.42722128C>TCA450362644PRPH2c.207G>A (p.Val69=)
n.862G>A
n.912G>A
6g.42722129A>CCA364138367PRPH2c.206T>G (p.Val69Gly)
n.861T>G
n.911T>G
6g.42722129A>GCA364138369PRPH2c.206T>C (p.Val69Ala)
n.861T>C
n.911T>C
6g.42722129A>TCA364138371PRPH2c.206T>A (p.Val69Glu)
n.861T>A
n.911T>A
6g.42722129_42722130delinsACCA1624187113PRPH2c.205_206delinsGT (p.Val69=)
n.860_861delinsGT
n.910_911delinsGT
6g.42722130C>ACA3808652PRPH2c.205G>T (p.Val69Leu)
n.860G>T
n.910G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722130C=CA1624187114PRPH2c.205G= (p.Val69=)
n.860G=
n.910G=
6g.42722130C>GCA364138377PRPH2c.205G>C (p.Val69Leu)
n.860G>C
n.910G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722130C>TCA364138375PRPH2c.205G>A (p.Val69Met)
n.860G>A
n.910G>A
gnomAD v4
6g.42722134dupCA2499218308PRPH2c.205dup (p.Val69GlyfsTer?)
n.860dup
n.910dup
ClinVar dbSNP
6g.42722134delCA645547924PRPH2c.205del (p.Val69CysfsTer30)
n.860del
n.910del
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.42722131C>ACA450362647PRPH2c.204G>T (p.Gly68=)
n.859G>T
n.909G>T
6g.42722131C=CA1624187115PRPH2c.204G= (p.Gly68=)
n.859G=
n.909G=
6g.42722131C>GCA450362648PRPH2c.204G>C (p.Gly68=)
n.859G>C
n.909G>C
6g.42722131C>TCA3808653PRPH2c.204G>A (p.Gly68=)
n.859G>A
n.909G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722132C>ACA138187347PRPH2c.203G>T (p.Gly68Val)
n.858G>T
n.908G>T
dbSNP
6g.42722132C=CA1624187117PRPH2c.203G= (p.Gly68=)
n.858G=
n.908G=
6g.42722132C>GCA364138382PRPH2c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.858G>C
n.908G>C
6g.42722132C>TCA364138384PRPH2c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.858G>A
n.908G>A
6g.42722132_42722137delinsCCCATCCA1624187116PRPH2c.198_203delinsGATGGG (p.Gly66=)
n.853_858delinsGATGGG
n.903_908delinsGATGGG
6g.42722133C>ACA364138387PRPH2c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.857G>T
n.907G>T
6g.42722133C=CA1624187118PRPH2c.202G= (p.Gly68=)
n.857G=
n.907G=
6g.42722133C>GCA364138392PRPH2c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.857G>C
n.907G>C
ClinVar dbSNP
6g.42722133C>TCA226216PRPH2c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.857G>A
n.907G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722133_42722136delinsCCATCA1624187119PRPH2c.199_202delinsATGG (p.Met67=)
n.854_857delinsATGG
n.904_907delinsATGG
6g.42722133_42722137delinsTCTGTCTTCA226212PRPH2c.198_202delinsAAGACAGA (p.Met67_Gly68delinsArgGlnArg)
n.853_857delinsAAGACAGA
n.903_907delinsAAGACAGA
ClinVar dbSNP
6g.42722133_42722137delinsTGTGTCTTCA1139659529PRPH2c.198_202delinsAAGACACA (p.Met67_Gly68delinsArgHisArg)
n.853_857delinsAAGACACA
n.903_907delinsAAGACACA
ClinVar dbSNP
6g.42722134C>ACA364138394PRPH2c.201G>T (p.Met67Ile)
n.856G>T
n.906G>T
6g.42722134C>GCA364138396PRPH2c.201G>C (p.Met67Ile)
n.856G>C
n.906G>C
6g.42722134C>TCA364138399PRPH2c.201G>A (p.Met67Ile)
n.856G>A
n.906G>A
6g.42722135_42722137delCA226214PRPH2c.199_201del (p.Met67del)
n.854_856del
n.904_906del
ClinVar dbSNP
6g.42722135A>CCA364138402PRPH2c.200T>G (p.Met67Arg)
n.855T>G
n.905T>G
6g.42722135A>GCA364138404PRPH2c.200T>C (p.Met67Thr)
n.855T>C
n.905T>C
gnomAD v4
6g.42722135A>TCA364138406PRPH2c.200T>A (p.Met67Lys)
n.855T>A
n.905T>A
6g.42722136T>ACA364138410PRPH2c.199A>T (p.Met67Leu)
n.854A>T
n.904A>T
6g.42722136T>CCA364138412PRPH2c.199A>G (p.Met67Val)
n.854A>G
n.904A>G
6g.42722136T>GCA364138414PRPH2c.199A>C (p.Met67Leu)
n.854A>C
n.904A>C
6g.42722137C>ACA450362649PRPH2c.198G>T (p.Gly66=)
n.853G>T
n.903G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722137C=CA1624187120PRPH2c.198G= (p.Gly66=)
n.853G=
n.903G=
6g.42722137C>GCA450362650PRPH2c.198G>C (p.Gly66=)
n.853G>C
n.903G>C
6g.42722137C>TCA450362651PRPH2c.198G>A (p.Gly66=)
n.853G>A
n.903G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.42722138C>ACA364138422PRPH2c.197G>T (p.Gly66Val)
n.852G>T
n.902G>T
6g.42722138C>GCA364138420PRPH2c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.852G>C
n.902G>C
6g.42722138C>TCA364138417PRPH2c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.852G>A
n.902G>A
6g.42722139C>ACA364138425PRPH2c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.851G>T
n.901G>T
6g.42722139C=CA1624187121PRPH2c.196G= (p.Gly66=)
n.851G=
n.901G=
6g.42722139C>GCA364138429PRPH2c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.851G>C
n.901G>C
6g.42722139C>TCA3808654PRPH2c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.851G>A
n.901G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722140T>ACA450362652PRPH2c.195A>T (p.Ile65=)
n.850A>T
n.900A>T
6g.42722140T>CCA364138431PRPH2c.195A>G (p.Ile65Met)
n.850A>G
n.900A>G
gnomAD v4
6g.42722140T>GCA450362653PRPH2c.195A>C (p.Ile65=)
n.850A>C
n.900A>C
6g.42722141A>CCA364138434PRPH2c.194T>G (p.Ile65Arg)
n.849T>G
n.899T>G
6g.42722141A>GCA364138435PRPH2c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.849T>C
n.899T>C
6g.42722141A>TCA364138437PRPH2c.194T>A (p.Ile65Lys)
n.849T>A
n.899T>A
6g.42722142T>ACA364138440PRPH2c.193A>T (p.Ile65Leu)
n.848A>T
n.898A>T
6g.42722142T>CCA364138442PRPH2c.193A>G (p.Ile65Val)
n.848A>G
n.898A>G
6g.42722142T>GCA364138444PRPH2c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.848A>C
n.898A>C
6g.42722143C>ACA364138447PRPH2c.192G>T (p.Leu64Phe)
n.847G>T
n.897G>T
6g.42722143C>GCA364138449PRPH2c.192G>C (p.Leu64Phe)
n.847G>C
n.897G>C
COSMIC
6g.42722143C>TCA450362654PRPH2c.192G>A (p.Leu64=)
n.847G>A
n.897G>A
6g.42722143dupCA2695206326PRPH2c.192dup (p.Ile65AspfsTer?)
n.847dup
n.897dup
6g.42722144A>CCA364138451PRPH2c.191T>G (p.Leu64Trp)
n.846T>G
n.896T>G
6g.42722144A>GCA364138453PRPH2c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.846T>C
n.896T>C
6g.42722144A>TCA364138456PRPH2c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.846T>A
n.896T>A
6g.42722145A>CCA364138461PRPH2c.190T>G (p.Leu64Val)
n.845T>G
n.895T>G
6g.42722145A>GCA450362655PRPH2c.190T>C (p.Leu64=)
n.845T>C
n.895T>C
6g.42722145A>TCA364138458PRPH2c.190T>A (p.Leu64Met)
n.845T>A
n.895T>A
6g.42722146T>ACA450362656PRPH2c.189A>T (p.Ser63=)
n.844A>T
n.894A>T
6g.42722146T>CCA450362657PRPH2c.189A>G (p.Ser63=)
n.844A>G
n.894A>G
6g.42722146T>GCA450362658PRPH2c.189A>C (p.Ser63=)
n.844A>C
n.894A>C
6g.42722147G>ACA364138464PRPH2c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.843C>T
n.893C>T
6g.42722147G>CCA364138466PRPH2c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.843C>G
n.893C>G
COSMIC
6g.42722147G>TCA364138468PRPH2c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.843C>A
n.893C>A
6g.42722148A>CCA364138470PRPH2c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.842T>G
n.892T>G
6g.42722148A>GCA364138472PRPH2c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.842T>C
n.892T>C
6g.42722148A>TCA364138474PRPH2c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.842T>A
n.892T>A
6g.42722149G>ACA450362659PRPH2c.186C>T (p.Asn62=)
n.841C>T
n.891C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722149G>CCA364138476PRPH2c.186C>G (p.Asn62Lys)
n.841C>G
n.891C>G
gnomAD v4
6g.42722149G=CA1624187122PRPH2c.186C= (p.Asn62=)
n.841C=
n.891C=
6g.42722149G>TCA3808655PRPH2c.186C>A (p.Asn62Lys)
n.841C>A
n.891C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722150T>ACA364138481PRPH2c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.840A>T
n.890A>T
6g.42722150T>CCA364138483PRPH2c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.840A>G
n.890A>G
6g.42722150T>GCA364138486PRPH2c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.840A>C
n.890A>C
6g.42722150_42722161delinsTTGGGCACAAAACA1624187123PRPH2c.174_185delinsTTTTGTGCCCAA (p.His58=)
n.829_840delinsTTTTGTGCCCAA
n.879_890delinsTTTTGTGCCCAA
6g.42722151T>ACA364138493PRPH2c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.839A>T
n.889A>T
6g.42722151T>CCA138187370PRPH2c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.839A>G
n.889A>G
dbSNP
6g.42722151T>GCA364138489PRPH2c.184A>C (p.Asn62His)
n.839A>C
n.889A>C
6g.42722151T=CA1624187124PRPH2c.184A= (p.Asn62=)
n.839A=
n.889A=
6g.42722154_42722164delCA658796764PRPH2c.174_184del (p.His58GlnfsTer?)
n.829_839del
n.879_889del
ClinVar dbSNP
6g.42722152G>ACA450362662PRPH2c.183C>T (p.Pro61=)
n.838C>T
n.888C>T
6g.42722152G>CCA450362661PRPH2c.183C>G (p.Pro61=)
n.838C>G
n.888C>G
6g.42722152G>TCA450362660PRPH2c.183C>A (p.Pro61=)
n.838C>A
n.888C>A
6g.42722153G>ACA364138496PRPH2c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.837C>T
n.887C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722153G>CCA364138498PRPH2c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.837C>G
n.887C>G
6g.42722153G=CA1624187125PRPH2c.182C= (p.Pro61=)
n.837C=
n.887C=
6g.42722153G>TCA364138499PRPH2c.182C>A (p.Pro61His)
n.837C>A
n.887C>A
COSMIC
6g.42722154G>ACA364138501PRPH2c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.836C>T
n.886C>T
ClinVar gnomAD v4
6g.42722154G>CCA364138503PRPH2c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.836C>G
n.886C>G
6g.42722154G>TCA364138506PRPH2c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.836C>A
n.886C>A
6g.42722155C>ACA450362665PRPH2c.180G>T (p.Val60=)
n.835G>T
n.885G>T
gnomAD v4
6g.42722155C>GCA450362664PRPH2c.180G>C (p.Val60=)
n.835G>C
n.885G>C
6g.42722155C>TCA450362663PRPH2c.180G>A (p.Val60=)
n.835G>A
n.885G>A
gnomAD v4
6g.42722156A>CCA364138513PRPH2c.179T>G (p.Val60Gly)
n.834T>G
n.884T>G
6g.42722156A>GCA364138509PRPH2c.179T>C (p.Val60Ala)
n.834T>C
n.884T>C
6g.42722156A>TCA364138511PRPH2c.179T>A (p.Val60Glu)
n.834T>A
n.884T>A
6g.42722157delCA2499218309PRPH2c.178del (p.Val60CysfsTer5)
n.833del
n.883del
ClinVar dbSNP
6g.42722157C>ACA364138517PRPH2c.178G>T (p.Val60Leu)
n.833G>T
n.883G>T
6g.42722157C>GCA364138519PRPH2c.178G>C (p.Val60Leu)
n.833G>C
n.883G>C
6g.42722157C>TCA364138521PRPH2c.178G>A (p.Val60Met)
n.833G>A
n.883G>A
6g.42722158A>CCA364138524PRPH2c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.832T>G
n.882T>G
6g.42722158A>GCA450362666PRPH2c.177T>C (p.Phe59=)
n.832T>C
n.882T>C
6g.42722158A>TCA364138526PRPH2c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.832T>A
n.882T>A
6g.42722159A>CCA364138529PRPH2c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.831T>G
n.881T>G
6g.42722159A>GCA364138533PRPH2c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.831T>C
n.881T>C
6g.42722159A>TCA364138531PRPH2c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.831T>A
n.881T>A
6g.42722160A>CCA364138535PRPH2c.175T>G (p.Phe59Val)
n.830T>G
n.880T>G
6g.42722160A>GCA364138537PRPH2c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.830T>C
n.880T>C
6g.42722160A>TCA364138540PRPH2c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.830T>A
n.880T>A
6g.42722161A>CCA364138542PRPH2c.174T>G (p.His58Gln)
n.829T>G
n.879T>G
6g.42722161A>GCA450362667PRPH2c.174T>C (p.His58=)
n.829T>C
n.879T>C
dbSNP
6g.42722161A>TCA364138544PRPH2c.174T>A (p.His58Gln)
n.829T>A
n.879T>A
6g.42722162T>ACA364138547PRPH2c.173A>T (p.His58Leu)
n.828A>T
n.878A>T
6g.42722162T>CCA364138549PRPH2c.173A>G (p.His58Arg)
n.828A>G
n.878A>G
6g.42722162T>GCA364138551PRPH2c.173A>C (p.His58Pro)
n.828A>C
n.878A>C
6g.42722163G>ACA364138555PRPH2c.172C>T (p.His58Tyr)
n.827C>T
n.877C>T
gnomAD v4
6g.42722163G>CCA364138557PRPH2c.172C>G (p.His58Asp)
n.827C>G
n.877C>G
6g.42722163G>TCA364138559PRPH2c.172C>A (p.His58Asn)
n.827C>A
n.877C>A
COSMIC
6g.42722164G>ACA450362668PRPH2c.171C>T (p.Ser57=)
n.826C>T
n.876C>T
6g.42722164G>CCA364138564PRPH2c.171C>G (p.Ser57Arg)
n.826C>G
n.876C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722164G=CA1624187126PRPH2c.171C= (p.Ser57=)
n.826C=
n.876C=
6g.42722164G>TCA364138562PRPH2c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.826C>A
n.876C>A
6g.42722164_42722168delCA2678772536PRPH2c.167_171del (p.Glu56AlafsTer?)
n.822_826del
n.872_876del
gnomAD v4
6g.42722165C>ACA364138567PRPH2c.170G>T (p.Ser57Ile)
n.825G>T
n.875G>T
6g.42722165C=CA1624187127PRPH2c.170G= (p.Ser57=)
n.825G=
n.875G=
6g.42722165C>GCA364138572PRPH2c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.825G>C
n.875G>C
6g.42722165C>TCA364138569PRPH2c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.825G>A
n.875G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722166T>ACA364138574PRPH2c.169A>T (p.Ser57Cys)
n.824A>T
n.874A>T
6g.42722166T>CCA364138579PRPH2c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.824A>G
n.874A>G
6g.42722166T>GCA364138577PRPH2c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.824A>C
n.874A>C
6g.42722167C>ACA364138582PRPH2c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.823G>T
n.873G>T
6g.42722167C>GCA364138584PRPH2c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.823G>C
n.873G>C
6g.42722167C>TCA450362669PRPH2c.168G>A (p.Glu56=)
n.823G>A
n.873G>A
6g.42722168T>ACA364138586PRPH2c.167A>T (p.Glu56Val)
n.822A>T
n.872A>T
6g.42722168T>CCA364138588PRPH2c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.822A>G
n.872A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722168T>GCA364138590PRPH2c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.822A>C
n.872A>C
6g.42722168T=CA1624187128PRPH2c.167A= (p.Glu56=)
n.822A=
n.872A=
6g.42722169C>ACA364138594PRPH2c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.821G>T
n.871G>T
gnomAD v4
6g.42722169C>GCA364138596PRPH2c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.821G>C
n.871G>C
6g.42722169C>TCA364138598PRPH2c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.821G>A
n.871G>A
6g.42722170A>CCA450362670PRPH2c.165T>G (p.Ser55=)
n.820T>G
n.870T>G
6g.42722170A>GCA450362671PRPH2c.165T>C (p.Ser55=)
n.820T>C
n.870T>C
6g.42722170A>TCA450362672PRPH2c.165T>A (p.Ser55=)
n.820T>A
n.870T>A
6g.42722170_42722171delinsAGCA1624187129PRPH2c.164_165delinsCT (p.Ser55=)
n.819_820delinsCT
n.869_870delinsCT
6g.42722171delCA567149493PRPH2c.164del (p.Ser55LeufsTer10)
n.819del
n.869del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722171G>ACA364138600PRPH2c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.819C>T
n.869C>T
6g.42722171G>CCA364138603PRPH2c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.819C>G
n.869C>G
gnomAD v4
6g.42722171G>TCA364138605PRPH2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.819C>A
n.869C>A
gnomAD v4
6g.42722171_42722172delinsGACA1624187130PRPH2c.163_164delinsTC (p.Ser55=)
n.818_819delinsTC
n.868_869delinsTC
6g.42722172A>CCA364138611PRPH2c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.818T>G
n.868T>G
6g.42722172A>GCA364138607PRPH2c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.818T>C
n.868T>C
6g.42722172A>TCA364138609PRPH2c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.818T>A
n.868T>A
6g.42722173delCA1139659530PRPH2c.163del (p.Ser55LeufsTer10)
n.818del
n.868del
ClinVar dbSNP
6g.42722173A>CCA364138614PRPH2c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.817T>G
n.867T>G
6g.42722173A>GCA450362673PRPH2c.162T>C (p.Asn54=)
n.817T>C
n.867T>C
6g.42722173A>TCA364138616PRPH2c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.817T>A
n.867T>A
6g.42722174T>ACA364138619PRPH2c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.816A>T
n.866A>T
6g.42722174T>CCA364138621PRPH2c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.816A>G
n.866A>G
6g.42722174T>GCA364138624PRPH2c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.816A>C
n.866A>C
6g.42722175T>ACA364138627PRPH2c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.815A>T
n.865A>T
6g.42722175T>CCA364138629PRPH2c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.815A>G
n.865A>G
6g.42722175T>GCA364138631PRPH2c.160A>C (p.Asn54His)
n.815A>C
n.865A>C
6g.42722176delCA2678772537PRPH2c.159del (p.Asn53LysfsTer12)
n.814del
n.864del
gnomAD v4
6g.42722176A>CCA364138634PRPH2c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.814T>G
n.864T>G
6g.42722176A>GCA450362674PRPH2c.159T>C (p.Asn53=)
n.814T>C
n.864T>C
6g.42722176A>TCA364138636PRPH2c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.814T>A
n.864T>A
6g.42722177T>ACA364138641PRPH2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.813A>T
n.863A>T
6g.42722177T>CCA364138643PRPH2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.813A>G
n.863A>G
6g.42722177T>GCA364138638PRPH2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.813A>C
n.863A>C
6g.42722178T>ACA364138645PRPH2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.812A>T
n.862A>T
6g.42722178T>CCA364138647PRPH2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.812A>G
n.862A>G
gnomAD v4
6g.42722178T>GCA364138649PRPH2c.157A>C (p.Asn53His)
n.812A>C
n.862A>C
6g.42722179C>ACA364138650PRPH2c.156G>T (p.Met52Ile)
n.811G>T
n.861G>T
6g.42722179C>GCA364138651PRPH2c.156G>C (p.Met52Ile)
n.811G>C
n.861G>C
6g.42722179C>TCA364138652PRPH2c.156G>A (p.Met52Ile)
n.811G>A
n.861G>A
6g.42722180A=CA1624187131PRPH2c.155T= (p.Met52=)
n.810T=
n.860T=
6g.42722180A>CCA364138653PRPH2c.155T>G (p.Met52Arg)
n.810T>G
n.860T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722180A>GCA364138654PRPH2c.155T>C (p.Met52Thr)
n.810T>C
n.860T>C
6g.42722180A>TCA364138655PRPH2c.155T>A (p.Met52Lys)
n.810T>A
n.860T>A
6g.42722181T>ACA364138656PRPH2c.154A>T (p.Met52Leu)
n.809A>T
n.859A>T
6g.42722181T>CCA364138657PRPH2c.154A>G (p.Met52Val)
n.809A>G
n.859A>G
6g.42722181T>GCA364138658PRPH2c.154A>C (p.Met52Leu)
n.809A>C
n.859A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722181T=CA1624187132PRPH2c.154A= (p.Met52=)
n.809A=
n.859A=
6g.42722182C>ACA450362675PRPH2c.153G>T (p.Val51=)
n.808G>T
n.858G>T
6g.42722182C=CA1624187133PRPH2c.153G= (p.Val51=)
n.808G=
n.858G=
6g.42722182C>GCA450362676PRPH2c.153G>C (p.Val51=)
n.808G>C
n.858G>C
6g.42722182C>TCA138187382PRPH2c.153G>A (p.Val51=)
n.808G>A
n.858G>A
dbSNP
6g.42722183A>CCA364138661PRPH2c.152T>G (p.Val51Gly)
n.807T>G
n.857T>G
6g.42722183A>GCA364138660PRPH2c.152T>C (p.Val51Ala)
n.807T>C
n.857T>C
6g.42722183A>TCA364138659PRPH2c.152T>A (p.Val51Glu)
n.807T>A
n.857T>A
6g.42722184C>ACA364138662PRPH2c.151G>T (p.Val51Leu)
n.806G>T
n.856G>T
6g.42722184C>GCA364138663PRPH2c.151G>C (p.Val51Leu)
n.806G>C
n.856G>C
6g.42722184C>TCA364138664PRPH2c.151G>A (p.Val51Met)
n.806G>A
n.856G>A
6g.42722185A=CA1624187134PRPH2c.150T= (p.Asp50=)
n.805T=
n.855T=
6g.42722185A>CCA364138665PRPH2c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.805T>G
n.855T>G
6g.42722185A>GCA3808656PRPH2c.150T>C (p.Asp50=)
n.805T>C
n.855T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.42722185A>TCA364138666PRPH2c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.805T>A
n.855T>A
gnomAD v4
6g.42722186T>ACA364138667PRPH2c.149A>T (p.Asp50Val)
n.804A>T
n.854A>T
6g.42722186T>CCA364138668PRPH2c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.804A>G
n.854A>G
6g.42722186T>GCA364138669PRPH2c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.804A>C
n.854A>C
6g.42722186_42722187delinsTCCA1624187135PRPH2c.148_149delinsGA (p.Asp50=)
n.803_804delinsGA
n.853_854delinsGA
6g.42722187delCA916082818PRPH2c.148del (p.Asp50MetfsTer2)
n.803del
n.853del
ClinVar dbSNP
6g.42722187C>ACA364138670PRPH2c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.803G>T
n.853G>T
gnomAD v4
6g.42722187C=CA1624187136PRPH2c.148G= (p.Asp50=)
n.803G=
n.853G=
6g.42722187C>GCA364138671PRPH2c.148G>C (p.Asp50His)
n.803G>C
n.853G>C
ClinVar dbSNP
6g.42722187C>TCA3808657PRPH2c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.803G>A
n.853G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722188G>ACA3808658PRPH2c.147C>T (p.Ser49=)
n.802C>T
n.852C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722188G>CCA364138673PRPH2c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.802C>G
n.852C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42722188G=CA1624187137PRPH2c.147C= (p.Ser49=)
n.802C=
n.852C=
6g.42722188G>TCA364138672PRPH2c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.802C>A
n.852C>A
gnomAD v4
6g.42722189C>ACA364138674PRPH2c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.801G>T
n.851G>T
6g.42722189C=CA1624187138PRPH2c.146G= (p.Ser49=)
n.801G=
n.851G=
6g.42722189C>GCA3808659PRPH2c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.801G>C
n.851G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722189C>TCA364138675PRPH2c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.801G>A
n.851G>A
dbSNP
6g.42722190T>ACA364138676PRPH2c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.800A>T
n.850A>T
6g.42722190T>CCA364138677PRPH2c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.800A>G
n.850A>G
6g.42722190T>GCA364138678PRPH2c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.800A>C
n.850A>C
6g.42722191C>ACA364138679PRPH2c.144G>T (p.Arg48Ser)
n.799G>T
n.849G>T
6g.42722191C>GCA364138680PRPH2c.144G>C (p.Arg48Ser)
n.799G>C
n.849G>C
6g.42722191C>TCA450362677PRPH2c.144G>A (p.Arg48=)
n.799G>A
n.849G>A
6g.42722192C>ACA364138681PRPH2c.143G>T (p.Arg48Met)
n.798G>T
n.848G>T
6g.42722192C>GCA364138683PRPH2c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.798G>C
n.848G>C
6g.42722192C>TCA364138682PRPH2c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.798G>A
n.848G>A
6g.42722193T>ACA364138684PRPH2c.142A>T (p.Arg48Trp)
n.797A>T
n.847A>T
6g.42722193T>CCA364138685PRPH2c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.797A>G
n.847A>G
6g.42722193T>GCA450362678PRPH2c.142A>C (p.Arg48=)
n.797A>C
n.847A>C
6g.42722194C>ACA364138686PRPH2c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.796G>T
n.846G>T
6g.42722194C=CA1624187139PRPH2c.141G= (p.Lys47=)
n.796G=
n.846G=
6g.42722194C>GCA364138687PRPH2c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.796G>C
n.846G>C
ClinVar
6g.42722194C>TCA450362679PRPH2c.141G>A (p.Lys47=)
n.796G>A
n.846G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched