Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.42722068_42722076delinsGGCTGGGTC	CA1624187087	PRPH2	c.259_267delinsGACCCAGCC (p.Asp87=) n.914_922delinsGACCCAGCC n.964_972delinsGACCCAGCC
6	g.42722069_42722076del	CA645509484	PRPH2	c.259_266del (p.Asp87GlnfsTer?) n.914_921del n.964_971del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722072G>A	CA364138075	PRPH2	c.263C>T (p.Pro88Leu) n.918C>T n.968C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722072G>C	CA364138076	PRPH2	c.263C>G (p.Pro88Arg) n.918C>G n.968C>G
6	g.42722072G=	CA1624187091	PRPH2	c.263C= (p.Pro88=) n.918C= n.968C=
6	g.42722072G>T	CA364138077	PRPH2	c.263C>A (p.Pro88Gln) n.918C>A n.968C>A
6	g.42722073G>A	CA364138078	PRPH2	c.262C>T (p.Pro88Ser) n.917C>T n.967C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722073G>C	CA364138079	PRPH2	c.262C>G (p.Pro88Ala) n.917C>G n.967C>G
6	g.42722073G=	CA1624187092	PRPH2	c.262C= (p.Pro88=) n.917C= n.967C=
6	g.42722073G>T	CA364138080	PRPH2	c.262C>A (p.Pro88Thr) n.917C>A n.967C>A	gnomAD v4
6	g.42722074G>A	CA450362609	PRPH2	c.261C>T (p.Asp87=) n.916C>T n.966C>T	gnomAD v4
6	g.42722074G>C	CA364138081	PRPH2	c.261C>G (p.Asp87Glu) n.916C>G n.966C>G
6	g.42722074G>T	CA364138082	PRPH2	c.261C>A (p.Asp87Glu) n.916C>A n.966C>A	gnomAD v4
6	g.42722075T>A	CA364138083	PRPH2	c.260A>T (p.Asp87Val) n.915A>T n.965A>T
6	g.42722075T>C	CA364138084	PRPH2	c.260A>G (p.Asp87Gly) n.915A>G n.965A>G
6	g.42722075T>G	CA364138085	PRPH2	c.260A>C (p.Asp87Ala) n.915A>C n.965A>C
6	g.42722076C>A	CA364138087	PRPH2	c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.914G>T n.964G>T
6	g.42722076C=	CA1624187093	PRPH2	c.259G= (p.Asp87=) n.914G= n.964G=
6	g.42722076C>G	CA364138088	PRPH2	c.259G>C (p.Asp87His) n.914G>C n.964G>C	dbSNP
6	g.42722076C>T	CA364138086	PRPH2	c.259G>A (p.Asp87Asn) n.914G>A n.964G>A
6	g.42722077C>A	CA450362610	PRPH2	c.258G>T (p.Leu86=) n.913G>T n.963G>T
6	g.42722077C>G	CA450362611	PRPH2	c.258G>C (p.Leu86=) n.913G>C n.963G>C
6	g.42722077C>T	CA450362612	PRPH2	c.258G>A (p.Leu86=) n.913G>A n.963G>A
6	g.42722078A>C	CA364138089	PRPH2	c.257T>G (p.Leu86Arg) n.912T>G n.962T>G
6	g.42722078A>G	CA364138090	PRPH2	c.257T>C (p.Leu86Pro) n.912T>C n.962T>C	gnomAD v4
6	g.42722078A>T	CA364138091	PRPH2	c.257T>A (p.Leu86Gln) n.912T>A n.962T>A
6	g.42722079G>A	CA450362613	PRPH2	c.256C>T (p.Leu86=) n.911C>T n.961C>T	dbSNP
6	g.42722079G>C	CA364138093	PRPH2	c.256C>G (p.Leu86Val) n.911C>G n.961C>G	dbSNP
6	g.42722079G=	CA1624187094	PRPH2	c.256C= (p.Leu86=) n.911C= n.961C=
6	g.42722079G>T	CA364138095	PRPH2	c.256C>A (p.Leu86Met) n.911C>A n.961C>A
6	g.42722080G>A	CA450362614	PRPH2	c.255C>T (p.Ala85=) n.910C>T n.960C>T	gnomAD v4
6	g.42722080G>C	CA450362615	PRPH2	c.255C>G (p.Ala85=) n.910C>G n.960C>G
6	g.42722080G>T	CA450362616	PRPH2	c.255C>A (p.Ala85=) n.910C>A n.960C>A
6	g.42722081G>A	CA364138102	PRPH2	c.254C>T (p.Ala85Val) n.909C>T n.959C>T	gnomAD v4
6	g.42722081G>C	CA364138098	PRPH2	c.254C>G (p.Ala85Gly) n.909C>G n.959C>G
6	g.42722081G>T	CA364138100	PRPH2	c.254C>A (p.Ala85Asp) n.909C>A n.959C>A
6	g.42722082C>A	CA364138104	PRPH2	c.253G>T (p.Ala85Ser) n.908G>T n.958G>T
6	g.42722082C=	CA1624187095	PRPH2	c.253G= (p.Ala85=) n.908G= n.958G=
6	g.42722082C>G	CA364138106	PRPH2	c.253G>C (p.Ala85Pro) n.908G>C n.958G>C
6	g.42722082C>T	CA3808643	PRPH2	c.253G>A (p.Ala85Thr) n.908G>A n.958G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722083G>A	CA3808644	PRPH2	c.252C>T (p.Asp84=) n.907C>T n.957C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722083G>C	CA364138112	PRPH2	c.252C>G (p.Asp84Glu) n.907C>G n.957C>G
6	g.42722083G=	CA1624187096	PRPH2	c.252C= (p.Asp84=) n.907C= n.957C=
6	g.42722083G>T	CA3808645	PRPH2	c.252C>A (p.Asp84Glu) n.907C>A n.957C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722084T>A	CA364138121	PRPH2	c.251A>T (p.Asp84Val) n.906A>T n.956A>T
6	g.42722084T>C	CA364138119	PRPH2	c.251A>G (p.Asp84Gly) n.906A>G n.956A>G
6	g.42722084T>G	CA364138117	PRPH2	c.251A>C (p.Asp84Ala) n.906A>C n.956A>C
6	g.42722085C>A	CA364138127	PRPH2	c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.905G>T n.955G>T	gnomAD v4
6	g.42722085C=	CA1624187097	PRPH2	c.250G= (p.Asp84=) n.905G= n.955G=
6	g.42722085C>G	CA364138125	PRPH2	c.250G>C (p.Asp84His) n.905G>C n.955G>C
6	g.42722085C>T	CA3808646	PRPH2	c.250G>A (p.Asp84Asn) n.905G>A n.955G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722085_42722089delinsCGTAG	CA1624187098	PRPH2	c.246_250delinsCTACG (p.Cys82=) n.901_905delinsCTACG n.951_955delinsCTACG
6	g.42722086G>A	CA226218	PRPH2	c.249C>T (p.Tyr83=) n.904C>T n.954C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722086G>C	CA364138132	PRPH2	c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.904C>G n.954C>G
6	g.42722086G=	CA1624187099	PRPH2	c.249C= (p.Tyr83=) n.904C= n.954C=
6	g.42722086G>T	CA364138134	PRPH2	c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.904C>A n.954C>A	ClinVar
6	g.42722086_42722089del	CA1139659528	PRPH2	c.246_249del (p.Cys82TrpfsTer16) n.901_904del n.951_954del	ClinVar dbSNP
6	g.42722087T>A	CA364138137	PRPH2	c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.903A>T n.953A>T	gnomAD v4
6	g.42722087T>C	CA364138139	PRPH2	c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.903A>G n.953A>G
6	g.42722087T>G	CA364138141	PRPH2	c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.903A>C n.953A>C
6	g.42722088A>C	CA364138144	PRPH2	c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.902T>G n.952T>G
6	g.42722088A>G	CA364138146	PRPH2	c.247T>C (p.Tyr83His) n.902T>C n.952T>C
6	g.42722088A>T	CA364138148	PRPH2	c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.902T>A n.952T>A	COSMIC
6	g.42722089G>A	CA450362617	PRPH2	c.246C>T (p.Cys82=) n.901C>T n.951C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722089G>C	CA364138151	PRPH2	c.246C>G (p.Cys82Trp) n.901C>G n.951C>G
6	g.42722089G=	CA1624187100	PRPH2	c.246C= (p.Cys82=) n.901C= n.951C=
6	g.42722089G>T	CA364138153	PRPH2	c.246C>A (p.Cys82Ter) n.901C>A n.951C>A	ClinVar dbSNP
6	g.42722090C>A	CA364138161	PRPH2	c.245G>T (p.Cys82Phe) n.900G>T n.950G>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.42722090C>G	CA364138158	PRPH2	c.245G>C (p.Cys82Ser) n.900G>C n.950G>C
6	g.42722090C>T	CA364138156	PRPH2	c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.900G>A n.950G>A	COSMIC
6	g.42722091A>C	CA364138164	PRPH2	c.244T>G (p.Cys82Gly) n.899T>G n.949T>G
6	g.42722091A>G	CA364138166	PRPH2	c.244T>C (p.Cys82Arg) n.899T>C n.949T>C
6	g.42722091A>T	CA364138168	PRPH2	c.244T>A (p.Cys82Ser) n.899T>A n.949T>A	COSMIC
6	g.42722092G>A	CA450362618	PRPH2	c.243C>T (p.Ile81=) n.898C>T n.948C>T
6	g.42722092G>C	CA364138172	PRPH2	c.243C>G (p.Ile81Met) n.898C>G n.948C>G
6	g.42722092G>T	CA450362619	PRPH2	c.243C>A (p.Ile81=) n.898C>A n.948C>A
6	g.42722093A>C	CA364138173	PRPH2	c.242T>G (p.Ile81Ser) n.897T>G n.947T>G
6	g.42722093A>G	CA364138176	PRPH2	c.242T>C (p.Ile81Thr) n.897T>C n.947T>C
6	g.42722093A>T	CA364138177	PRPH2	c.242T>A (p.Ile81Asn) n.897T>A n.947T>A
6	g.42722094T>A	CA364138180	PRPH2	c.241A>T (p.Ile81Phe) n.896A>T n.946A>T	dbSNP
6	g.42722094T>C	CA364138182	PRPH2	c.241A>G (p.Ile81Val) n.896A>G n.946A>G
6	g.42722094T>G	CA364138184	PRPH2	c.241A>C (p.Ile81Leu) n.896A>C n.946A>C
6	g.42722094T=	CA1624187101	PRPH2	c.241A= (p.Ile81=) n.896A= n.946A=
6	g.42722095C>A	CA364138186	PRPH2	c.240G>T (p.Lys80Asn) n.895G>T n.945G>T
6	g.42722095C>G	CA364138188	PRPH2	c.240G>C (p.Lys80Asn) n.895G>C n.945G>C
6	g.42722095C>T	CA450362620	PRPH2	c.240G>A (p.Lys80=) n.895G>A n.945G>A
6	g.42722096T>A	CA364138193	PRPH2	c.239A>T (p.Lys80Met) n.894A>T n.944A>T
6	g.42722096T>C	CA364138195	PRPH2	c.239A>G (p.Lys80Arg) n.894A>G n.944A>G	gnomAD v4
6	g.42722096T>G	CA364138191	PRPH2	c.239A>C (p.Lys80Thr) n.894A>C n.944A>C
6	g.42722097T>A	CA364138199	PRPH2	c.238A>T (p.Lys80Ter) n.893A>T n.943A>T	ClinVar
6	g.42722097T>C	CA364138200	PRPH2	c.238A>G (p.Lys80Glu) n.893A>G n.943A>G
6	g.42722097T>G	CA364138202	PRPH2	c.238A>C (p.Lys80Gln) n.893A>C n.943A>C
6	g.42722097T=	CA1624187102	PRPH2	c.238A= (p.Lys80=) n.893A= n.943A=
6	g.42722098C>A	CA450362621	PRPH2	c.237G>T (p.Gly79=) n.892G>T n.942G>T
6	g.42722098C=	CA1624187103	PRPH2	c.237G= (p.Gly79=) n.892G= n.942G=
6	g.42722098C>G	CA450362622	PRPH2	c.237G>C (p.Gly79=) n.892G>C n.942G>C
6	g.42722098C>T	CA3808647	PRPH2	c.237G>A (p.Gly79=) n.892G>A n.942G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722100dup	CA916082817	PRPH2	c.237dup (p.Lys80GlufsTer?) n.892dup n.942dup	ClinVar dbSNP
6	g.42722099C>A	CA364138206	PRPH2	c.236G>T (p.Gly79Val) n.891G>T n.941G>T
6	g.42722099C>G	CA364138208	PRPH2	c.236G>C (p.Gly79Ala) n.891G>C n.941G>C
6	g.42722099C>T	CA364138210	PRPH2	c.236G>A (p.Gly79Glu) n.891G>A n.941G>A
6	g.42722100C>A	CA364138213	PRPH2	c.235G>T (p.Gly79Trp) n.890G>T n.940G>T
6	g.42722100C>G	CA364138215	PRPH2	c.235G>C (p.Gly79Arg) n.890G>C n.940G>C
6	g.42722100C>T	CA364138217	PRPH2	c.235G>A (p.Gly79Arg) n.890G>A n.940G>A	gnomAD v4
6	g.42722101A>C	CA450362623	PRPH2	c.234T>G (p.Ala78=) n.889T>G n.939T>G
6	g.42722101A>G	CA450362624	PRPH2	c.234T>C (p.Ala78=) n.889T>C n.939T>C
6	g.42722101A>T	CA450362625	PRPH2	c.234T>A (p.Ala78=) n.889T>A n.939T>A
6	g.42722102G>A	CA364138222	PRPH2	c.233C>T (p.Ala78Val) n.888C>T n.938C>T
6	g.42722102G>C	CA364138223	PRPH2	c.233C>G (p.Ala78Gly) n.888C>G n.938C>G
6	g.42722102G>T	CA364138225	PRPH2	c.233C>A (p.Ala78Asp) n.888C>A n.938C>A
6	g.42722102_42722103insA	CA2499218305	PRPH2	c.232_233insT (p.Ala78ValfsTer?) n.887_888insT n.937_938insT	ClinVar dbSNP
6	g.42722103C>A	CA364138233	PRPH2	c.232G>T (p.Ala78Ser) n.887G>T n.937G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722103C=	CA1624187104	PRPH2	c.232G= (p.Ala78=) n.887G= n.937G=
6	g.42722103C>G	CA364138231	PRPH2	c.232G>C (p.Ala78Pro) n.887G>C n.937G>C
6	g.42722103C>T	CA364138229	PRPH2	c.232G>A (p.Ala78Thr) n.887G>A n.937G>A
6	g.42722103delinsAG	CA2695206301	PRPH2	c.232delinsCT (p.Ala78LeufsTer?) n.887delinsCT n.937delinsCT
6	g.42722104C>A	CA450362626	PRPH2	c.231G>T (p.Leu77=) n.886G>T n.936G>T
6	g.42722104C>G	CA450362627	PRPH2	c.231G>C (p.Leu77=) n.886G>C n.936G>C
6	g.42722104C>T	CA450362628	PRPH2	c.231G>A (p.Leu77=) n.886G>A n.936G>A
6	g.42722105A>C	CA364138236	PRPH2	c.230T>G (p.Leu77Arg) n.885T>G n.935T>G
6	g.42722105A>G	CA364138238	PRPH2	c.230T>C (p.Leu77Pro) n.885T>C n.935T>C
6	g.42722105A>T	CA364138240	PRPH2	c.230T>A (p.Leu77Gln) n.885T>A n.935T>A	gnomAD v4
6	g.42722107_42722110del	CA2678772535	PRPH2	c.227_230del (p.Ser76TrpfsTer22) n.882_885del n.932_935del	gnomAD v4
6	g.42722106G>A	CA450362629	PRPH2	c.229C>T (p.Leu77=) n.884C>T n.934C>T
6	g.42722106G>C	CA364138243	PRPH2	c.229C>G (p.Leu77Val) n.884C>G n.934C>G
6	g.42722106G>T	CA364138245	PRPH2	c.229C>A (p.Leu77Met) n.884C>A n.934C>A
6	g.42722107del	CA2573140736	PRPH2	c.228del (p.Leu77TrpfsTer22) n.883del n.933del	ClinVar dbSNP
6	g.42722107C>A	CA450362630	PRPH2	c.228G>T (p.Ser76=) n.883G>T n.933G>T	dbSNP
6	g.42722107C=	CA1624187105	PRPH2	c.228G= (p.Ser76=) n.883G= n.933G=
6	g.42722107C>G	CA450362631	PRPH2	c.228G>C (p.Ser76=) n.883G>C n.933G>C
6	g.42722107C>T	CA3808648	PRPH2	c.228G>A (p.Ser76=) n.883G>A n.933G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722108G>A	CA364138249	PRPH2	c.227C>T (p.Ser76Leu) n.882C>T n.932C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722108G>C	CA364138252	PRPH2	c.227C>G (p.Ser76Trp) n.882C>G n.932C>G
6	g.42722108G=	CA1624187106	PRPH2	c.227C= (p.Ser76=) n.882C= n.932C=
6	g.42722108G>T	CA364138254	PRPH2	c.227C>A (p.Ser76Ter) n.882C>A n.932C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722109A>C	CA364138257	PRPH2	c.226T>G (p.Ser76Ala) n.881T>G n.931T>G
6	g.42722109A>G	CA364138259	PRPH2	c.226T>C (p.Ser76Pro) n.881T>C n.931T>C
6	g.42722109A>T	CA364138260	PRPH2	c.226T>A (p.Ser76Thr) n.881T>A n.931T>A
6	g.42722110G>A	CA450362632	PRPH2	c.225C>T (p.Asn75=) n.880C>T n.930C>T	gnomAD v4
6	g.42722110G>C	CA364138263	PRPH2	c.225C>G (p.Asn75Lys) n.880C>G n.930C>G	gnomAD v4
6	g.42722110G>T	CA364138266	PRPH2	c.225C>A (p.Asn75Lys) n.880C>A n.930C>A
6	g.42722111T>A	CA364138272	PRPH2	c.224A>T (p.Asn75Ile) n.879A>T n.929A>T
6	g.42722111T>C	CA138187301	PRPH2	c.224A>G (p.Asn75Ser) n.879A>G n.929A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722111T>G	CA364138269	PRPH2	c.224A>C (p.Asn75Thr) n.879A>C n.929A>C	gnomAD v4
6	g.42722111T=	CA1624187107	PRPH2	c.224A= (p.Asn75=) n.879A= n.929A=
6	g.42722112T>A	CA364138276	PRPH2	c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.878A>T n.928A>T	dbSNP
6	g.42722112T>C	CA364138280	PRPH2	c.223A>G (p.Asn75Asp) n.878A>G n.928A>G
6	g.42722112T>G	CA364138278	PRPH2	c.223A>C (p.Asn75His) n.878A>C n.928A>C
6	g.42722112T=	CA1624187109	PRPH2	c.223A= (p.Asn75=) n.878A= n.928A=
6	g.42722112_42722115delinsTGAA	CA1624187108	PRPH2	c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=) n.875_878delinsTTCA n.925_928delinsTTCA
6	g.42722113G>A	CA450362633	PRPH2	c.222C>T (p.Phe74=) n.877C>T n.927C>T
6	g.42722113G>C	CA364138283	PRPH2	c.222C>G (p.Phe74Leu) n.877C>G n.927C>G
6	g.42722113G>T	CA364138286	PRPH2	c.222C>A (p.Phe74Leu) n.877C>A n.927C>A
6	g.42722115_42722117del	CA3808649	PRPH2	c.220_222del (p.Phe74del) n.875_877del n.925_927del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722113_42722194del	CA2573140737	PRPH2	c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24) n.796_877del n.846_927del	ClinVar dbSNP
6	g.42722114A>C	CA364138288	PRPH2	c.221T>G (p.Phe74Cys) n.876T>G n.926T>G
6	g.42722114A>G	CA364138292	PRPH2	c.221T>C (p.Phe74Ser) n.876T>C n.926T>C
6	g.42722114A>T	CA364138290	PRPH2	c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.876T>A n.926T>A
6	g.42722115A>C	CA364138296	PRPH2	c.220T>G (p.Phe74Val) n.875T>G n.925T>G
6	g.42722115A>G	CA364138298	PRPH2	c.220T>C (p.Phe74Leu) n.875T>C n.925T>C
6	g.42722115A>T	CA364138300	PRPH2	c.220T>A (p.Phe74Ile) n.875T>A n.925T>A
6	g.42722116G>A	CA450362634	PRPH2	c.219C>T (p.Val73=) n.874C>T n.924C>T	gnomAD v4
6	g.42722116G>C	CA450362635	PRPH2	c.219C>G (p.Val73=) n.874C>G n.924C>G
6	g.42722116G>T	CA450362636	PRPH2	c.219C>A (p.Val73=) n.874C>A n.924C>A
6	g.42722117A>C	CA364138304	PRPH2	c.218T>G (p.Val73Gly) n.873T>G n.923T>G
6	g.42722117A>G	CA364138306	PRPH2	c.218T>C (p.Val73Ala) n.873T>C n.923T>C	gnomAD v4
6	g.42722117A>T	CA364138308	PRPH2	c.218T>A (p.Val73Asp) n.873T>A n.923T>A
6	g.42722118C>A	CA364138311	PRPH2	c.217G>T (p.Val73Phe) n.872G>T n.922G>T
6	g.42722118C>G	CA364138314	PRPH2	c.217G>C (p.Val73Leu) n.872G>C n.922G>C	gnomAD v4
6	g.42722118C>T	CA364138316	PRPH2	c.217G>A (p.Val73Ile) n.872G>A n.922G>A
6	g.42722121_42722130dup	CA2499218306	PRPH2	c.208_217dup (p.Val73AlafsTer?) n.863_872dup n.913_922dup	ClinVar dbSNP
6	g.42722119A>C	CA364138319	PRPH2	c.216T>G (p.Cys72Trp) n.871T>G n.921T>G
6	g.42722119A>G	CA450362637	PRPH2	c.216T>C (p.Cys72=) n.871T>C n.921T>C	ClinVar
6	g.42722119A>T	CA364138321	PRPH2	c.216T>A (p.Cys72Ter) n.871T>A n.921T>A
6	g.42722120C>A	CA364138325	PRPH2	c.215G>T (p.Cys72Phe) n.870G>T n.920G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722120C=	CA1624187110	PRPH2	c.215G= (p.Cys72=) n.870G= n.920G=
6	g.42722120C>G	CA3808650	PRPH2	c.215G>C (p.Cys72Ser) n.870G>C n.920G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722120C>T	CA364138328	PRPH2	c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.870G>A n.920G>A	gnomAD v4
6	g.42722121A>C	CA364138332	PRPH2	c.214T>G (p.Cys72Gly) n.869T>G n.919T>G
6	g.42722121A>G	CA364138333	PRPH2	c.214T>C (p.Cys72Arg) n.869T>C n.919T>C
6	g.42722121A>T	CA364138335	PRPH2	c.214T>A (p.Cys72Ser) n.869T>A n.919T>A
6	g.42722122G>A	CA450362638	PRPH2	c.213C>T (p.Ser71=) n.868C>T n.918C>T
6	g.42722122G>C	CA450362639	PRPH2	c.213C>G (p.Ser71=) n.868C>G n.918C>G
6	g.42722122G>T	CA450362640	PRPH2	c.213C>A (p.Ser71=) n.868C>A n.918C>A
6	g.42722123G>A	CA364138338	PRPH2	c.212C>T (p.Ser71Phe) n.867C>T n.917C>T
6	g.42722123G>C	CA364138340	PRPH2	c.212C>G (p.Ser71Cys) n.867C>G n.917C>G
6	g.42722123G>T	CA364138342	PRPH2	c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.867C>A n.917C>A
6	g.42722124A=	CA1624187111	PRPH2	c.211T= (p.Ser71=) n.866T= n.916T=
6	g.42722124A>C	CA364138345	PRPH2	c.211T>G (p.Ser71Ala) n.866T>G n.916T>G
6	g.42722124A>G	CA364138347	PRPH2	c.211T>C (p.Ser71Pro) n.866T>C n.916T>C	dbSNP
6	g.42722124A>T	CA364138349	PRPH2	c.211T>A (p.Ser71Thr) n.866T>A n.916T>A
6	g.42722125T>A	CA450362641	PRPH2	c.210A>T (p.Leu70=) n.865A>T n.915A>T
6	g.42722125T>C	CA450362642	PRPH2	c.210A>G (p.Leu70=) n.865A>G n.915A>G	gnomAD v4
6	g.42722125T>G	CA450362643	PRPH2	c.210A>C (p.Leu70=) n.865A>C n.915A>C
6	g.42722126A>C	CA364138354	PRPH2	c.209T>G (p.Leu70Arg) n.864T>G n.914T>G
6	g.42722126A>G	CA364138356	PRPH2	c.209T>C (p.Leu70Pro) n.864T>C n.914T>C
6	g.42722126A>T	CA364138352	PRPH2	c.209T>A (p.Leu70Gln) n.864T>A n.914T>A
6	g.42722126dup	CA2499218307	PRPH2	c.209dup (p.Ser71IlefsTer?) n.864dup n.914dup	ClinVar dbSNP
6	g.42722127G>A	CA3808651	PRPH2	c.208C>T (p.Leu70=) n.863C>T n.913C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722127G>C	CA364138360	PRPH2	c.208C>G (p.Leu70Val) n.863C>G n.913C>G
6	g.42722127G=	CA1624187112	PRPH2	c.208C= (p.Leu70=) n.863C= n.913C=
6	g.42722127G>T	CA364138363	PRPH2	c.208C>A (p.Leu70Ile) n.863C>A n.913C>A
6	g.42722128C>A	CA450362646	PRPH2	c.207G>T (p.Val69=) n.862G>T n.912G>T
6	g.42722128C>G	CA450362645	PRPH2	c.207G>C (p.Val69=) n.862G>C n.912G>C
6	g.42722128C>T	CA450362644	PRPH2	c.207G>A (p.Val69=) n.862G>A n.912G>A
6	g.42722129A>C	CA364138367	PRPH2	c.206T>G (p.Val69Gly) n.861T>G n.911T>G
6	g.42722129A>G	CA364138369	PRPH2	c.206T>C (p.Val69Ala) n.861T>C n.911T>C
6	g.42722129A>T	CA364138371	PRPH2	c.206T>A (p.Val69Glu) n.861T>A n.911T>A
6	g.42722129_42722130delinsAC	CA1624187113	PRPH2	c.205_206delinsGT (p.Val69=) n.860_861delinsGT n.910_911delinsGT
6	g.42722130C>A	CA3808652	PRPH2	c.205G>T (p.Val69Leu) n.860G>T n.910G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722130C=	CA1624187114	PRPH2	c.205G= (p.Val69=) n.860G= n.910G=
6	g.42722130C>G	CA364138377	PRPH2	c.205G>C (p.Val69Leu) n.860G>C n.910G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722130C>T	CA364138375	PRPH2	c.205G>A (p.Val69Met) n.860G>A n.910G>A	gnomAD v4
6	g.42722134dup	CA2499218308	PRPH2	c.205dup (p.Val69GlyfsTer?) n.860dup n.910dup	ClinVar dbSNP
6	g.42722134del	CA645547924	PRPH2	c.205del (p.Val69CysfsTer30) n.860del n.910del	ClinVar dbSNP COSMIC
6	g.42722131C>A	CA450362647	PRPH2	c.204G>T (p.Gly68=) n.859G>T n.909G>T
6	g.42722131C=	CA1624187115	PRPH2	c.204G= (p.Gly68=) n.859G= n.909G=
6	g.42722131C>G	CA450362648	PRPH2	c.204G>C (p.Gly68=) n.859G>C n.909G>C
6	g.42722131C>T	CA3808653	PRPH2	c.204G>A (p.Gly68=) n.859G>A n.909G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722132C>A	CA138187347	PRPH2	c.203G>T (p.Gly68Val) n.858G>T n.908G>T	dbSNP
6	g.42722132C=	CA1624187117	PRPH2	c.203G= (p.Gly68=) n.858G= n.908G=
6	g.42722132C>G	CA364138382	PRPH2	c.203G>C (p.Gly68Ala) n.858G>C n.908G>C
6	g.42722132C>T	CA364138384	PRPH2	c.203G>A (p.Gly68Glu) n.858G>A n.908G>A
6	g.42722132_42722137delinsCCCATC	CA1624187116	PRPH2	c.198_203delinsGATGGG (p.Gly66=) n.853_858delinsGATGGG n.903_908delinsGATGGG
6	g.42722133C>A	CA364138387	PRPH2	c.202G>T (p.Gly68Trp) n.857G>T n.907G>T
6	g.42722133C=	CA1624187118	PRPH2	c.202G= (p.Gly68=) n.857G= n.907G=
6	g.42722133C>G	CA364138392	PRPH2	c.202G>C (p.Gly68Arg) n.857G>C n.907G>C	ClinVar dbSNP
6	g.42722133C>T	CA226216	PRPH2	c.202G>A (p.Gly68Arg) n.857G>A n.907G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722133_42722136delinsCCAT	CA1624187119	PRPH2	c.199_202delinsATGG (p.Met67=) n.854_857delinsATGG n.904_907delinsATGG
6	g.42722133_42722137delinsTCTGTCTT	CA226212	PRPH2	c.198_202delinsAAGACAGA (p.Met67_Gly68delinsArgGlnArg) n.853_857delinsAAGACAGA n.903_907delinsAAGACAGA	ClinVar dbSNP
6	g.42722133_42722137delinsTGTGTCTT	CA1139659529	PRPH2	c.198_202delinsAAGACACA (p.Met67_Gly68delinsArgHisArg) n.853_857delinsAAGACACA n.903_907delinsAAGACACA	ClinVar dbSNP
6	g.42722134C>A	CA364138394	PRPH2	c.201G>T (p.Met67Ile) n.856G>T n.906G>T
6	g.42722134C>G	CA364138396	PRPH2	c.201G>C (p.Met67Ile) n.856G>C n.906G>C
6	g.42722134C>T	CA364138399	PRPH2	c.201G>A (p.Met67Ile) n.856G>A n.906G>A
6	g.42722135_42722137del	CA226214	PRPH2	c.199_201del (p.Met67del) n.854_856del n.904_906del	ClinVar dbSNP
6	g.42722135A>C	CA364138402	PRPH2	c.200T>G (p.Met67Arg) n.855T>G n.905T>G
6	g.42722135A>G	CA364138404	PRPH2	c.200T>C (p.Met67Thr) n.855T>C n.905T>C	gnomAD v4
6	g.42722135A>T	CA364138406	PRPH2	c.200T>A (p.Met67Lys) n.855T>A n.905T>A
6	g.42722136T>A	CA364138410	PRPH2	c.199A>T (p.Met67Leu) n.854A>T n.904A>T
6	g.42722136T>C	CA364138412	PRPH2	c.199A>G (p.Met67Val) n.854A>G n.904A>G
6	g.42722136T>G	CA364138414	PRPH2	c.199A>C (p.Met67Leu) n.854A>C n.904A>C
6	g.42722137C>A	CA450362649	PRPH2	c.198G>T (p.Gly66=) n.853G>T n.903G>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722137C=	CA1624187120	PRPH2	c.198G= (p.Gly66=) n.853G= n.903G=
6	g.42722137C>G	CA450362650	PRPH2	c.198G>C (p.Gly66=) n.853G>C n.903G>C
6	g.42722137C>T	CA450362651	PRPH2	c.198G>A (p.Gly66=) n.853G>A n.903G>A	gnomAD v4 COSMIC
6	g.42722138C>A	CA364138422	PRPH2	c.197G>T (p.Gly66Val) n.852G>T n.902G>T
6	g.42722138C>G	CA364138420	PRPH2	c.197G>C (p.Gly66Ala) n.852G>C n.902G>C
6	g.42722138C>T	CA364138417	PRPH2	c.197G>A (p.Gly66Glu) n.852G>A n.902G>A
6	g.42722139C>A	CA364138425	PRPH2	c.196G>T (p.Gly66Trp) n.851G>T n.901G>T
6	g.42722139C=	CA1624187121	PRPH2	c.196G= (p.Gly66=) n.851G= n.901G=
6	g.42722139C>G	CA364138429	PRPH2	c.196G>C (p.Gly66Arg) n.851G>C n.901G>C
6	g.42722139C>T	CA3808654	PRPH2	c.196G>A (p.Gly66Arg) n.851G>A n.901G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722140T>A	CA450362652	PRPH2	c.195A>T (p.Ile65=) n.850A>T n.900A>T
6	g.42722140T>C	CA364138431	PRPH2	c.195A>G (p.Ile65Met) n.850A>G n.900A>G	gnomAD v4
6	g.42722140T>G	CA450362653	PRPH2	c.195A>C (p.Ile65=) n.850A>C n.900A>C
6	g.42722141A>C	CA364138434	PRPH2	c.194T>G (p.Ile65Arg) n.849T>G n.899T>G
6	g.42722141A>G	CA364138435	PRPH2	c.194T>C (p.Ile65Thr) n.849T>C n.899T>C
6	g.42722141A>T	CA364138437	PRPH2	c.194T>A (p.Ile65Lys) n.849T>A n.899T>A
6	g.42722142T>A	CA364138440	PRPH2	c.193A>T (p.Ile65Leu) n.848A>T n.898A>T
6	g.42722142T>C	CA364138442	PRPH2	c.193A>G (p.Ile65Val) n.848A>G n.898A>G
6	g.42722142T>G	CA364138444	PRPH2	c.193A>C (p.Ile65Leu) n.848A>C n.898A>C
6	g.42722143C>A	CA364138447	PRPH2	c.192G>T (p.Leu64Phe) n.847G>T n.897G>T
6	g.42722143C>G	CA364138449	PRPH2	c.192G>C (p.Leu64Phe) n.847G>C n.897G>C	COSMIC
6	g.42722143C>T	CA450362654	PRPH2	c.192G>A (p.Leu64=) n.847G>A n.897G>A
6	g.42722143dup	CA2695206326	PRPH2	c.192dup (p.Ile65AspfsTer?) n.847dup n.897dup
6	g.42722144A>C	CA364138451	PRPH2	c.191T>G (p.Leu64Trp) n.846T>G n.896T>G
6	g.42722144A>G	CA364138453	PRPH2	c.191T>C (p.Leu64Ser) n.846T>C n.896T>C
6	g.42722144A>T	CA364138456	PRPH2	c.191T>A (p.Leu64Ter) n.846T>A n.896T>A
6	g.42722145A>C	CA364138461	PRPH2	c.190T>G (p.Leu64Val) n.845T>G n.895T>G
6	g.42722145A>G	CA450362655	PRPH2	c.190T>C (p.Leu64=) n.845T>C n.895T>C
6	g.42722145A>T	CA364138458	PRPH2	c.190T>A (p.Leu64Met) n.845T>A n.895T>A
6	g.42722146T>A	CA450362656	PRPH2	c.189A>T (p.Ser63=) n.844A>T n.894A>T
6	g.42722146T>C	CA450362657	PRPH2	c.189A>G (p.Ser63=) n.844A>G n.894A>G
6	g.42722146T>G	CA450362658	PRPH2	c.189A>C (p.Ser63=) n.844A>C n.894A>C
6	g.42722147G>A	CA364138464	PRPH2	c.188C>T (p.Ser63Leu) n.843C>T n.893C>T
6	g.42722147G>C	CA364138466	PRPH2	c.188C>G (p.Ser63Ter) n.843C>G n.893C>G	COSMIC
6	g.42722147G>T	CA364138468	PRPH2	c.188C>A (p.Ser63Ter) n.843C>A n.893C>A
6	g.42722148A>C	CA364138470	PRPH2	c.187T>G (p.Ser63Ala) n.842T>G n.892T>G
6	g.42722148A>G	CA364138472	PRPH2	c.187T>C (p.Ser63Pro) n.842T>C n.892T>C
6	g.42722148A>T	CA364138474	PRPH2	c.187T>A (p.Ser63Thr) n.842T>A n.892T>A
6	g.42722149G>A	CA450362659	PRPH2	c.186C>T (p.Asn62=) n.841C>T n.891C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722149G>C	CA364138476	PRPH2	c.186C>G (p.Asn62Lys) n.841C>G n.891C>G	gnomAD v4
6	g.42722149G=	CA1624187122	PRPH2	c.186C= (p.Asn62=) n.841C= n.891C=
6	g.42722149G>T	CA3808655	PRPH2	c.186C>A (p.Asn62Lys) n.841C>A n.891C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722150T>A	CA364138481	PRPH2	c.185A>T (p.Asn62Ile) n.840A>T n.890A>T
6	g.42722150T>C	CA364138483	PRPH2	c.185A>G (p.Asn62Ser) n.840A>G n.890A>G
6	g.42722150T>G	CA364138486	PRPH2	c.185A>C (p.Asn62Thr) n.840A>C n.890A>C
6	g.42722150_42722161delinsTTGGGCACAAAA	CA1624187123	PRPH2	c.174_185delinsTTTTGTGCCCAA (p.His58=) n.829_840delinsTTTTGTGCCCAA n.879_890delinsTTTTGTGCCCAA
6	g.42722151T>A	CA364138493	PRPH2	c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.839A>T n.889A>T
6	g.42722151T>C	CA138187370	PRPH2	c.184A>G (p.Asn62Asp) n.839A>G n.889A>G	dbSNP
6	g.42722151T>G	CA364138489	PRPH2	c.184A>C (p.Asn62His) n.839A>C n.889A>C
6	g.42722151T=	CA1624187124	PRPH2	c.184A= (p.Asn62=) n.839A= n.889A=
6	g.42722154_42722164del	CA658796764	PRPH2	c.174_184del (p.His58GlnfsTer?) n.829_839del n.879_889del	ClinVar dbSNP
6	g.42722152G>A	CA450362662	PRPH2	c.183C>T (p.Pro61=) n.838C>T n.888C>T
6	g.42722152G>C	CA450362661	PRPH2	c.183C>G (p.Pro61=) n.838C>G n.888C>G
6	g.42722152G>T	CA450362660	PRPH2	c.183C>A (p.Pro61=) n.838C>A n.888C>A
6	g.42722153G>A	CA364138496	PRPH2	c.182C>T (p.Pro61Leu) n.837C>T n.887C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.42722153G>C	CA364138498	PRPH2	c.182C>G (p.Pro61Arg) n.837C>G n.887C>G
6	g.42722153G=	CA1624187125	PRPH2	c.182C= (p.Pro61=) n.837C= n.887C=
6	g.42722153G>T	CA364138499	PRPH2	c.182C>A (p.Pro61His) n.837C>A n.887C>A	COSMIC
6	g.42722154G>A	CA364138501	PRPH2	c.181C>T (p.Pro61Ser) n.836C>T n.886C>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.42722154G>C	CA364138503	PRPH2	c.181C>G (p.Pro61Ala) n.836C>G n.886C>G
6	g.42722154G>T	CA364138506	PRPH2	c.181C>A (p.Pro61Thr) n.836C>A n.886C>A
6	g.42722155C>A	CA450362665	PRPH2	c.180G>T (p.Val60=) n.835G>T n.885G>T	gnomAD v4
6	g.42722155C>G	CA450362664	PRPH2	c.180G>C (p.Val60=) n.835G>C n.885G>C
6	g.42722155C>T	CA450362663	PRPH2	c.180G>A (p.Val60=) n.835G>A n.885G>A	gnomAD v4
6	g.42722156A>C	CA364138513	PRPH2	c.179T>G (p.Val60Gly) n.834T>G n.884T>G
6	g.42722156A>G	CA364138509	PRPH2	c.179T>C (p.Val60Ala) n.834T>C n.884T>C
6	g.42722156A>T	CA364138511	PRPH2	c.179T>A (p.Val60Glu) n.834T>A n.884T>A
6	g.42722157del	CA2499218309	PRPH2	c.178del (p.Val60CysfsTer5) n.833del n.883del	ClinVar dbSNP
6	g.42722157C>A	CA364138517	PRPH2	c.178G>T (p.Val60Leu) n.833G>T n.883G>T
6	g.42722157C>G	CA364138519	PRPH2	c.178G>C (p.Val60Leu) n.833G>C n.883G>C
6	g.42722157C>T	CA364138521	PRPH2	c.178G>A (p.Val60Met) n.833G>A n.883G>A
6	g.42722158A>C	CA364138524	PRPH2	c.177T>G (p.Phe59Leu) n.832T>G n.882T>G
6	g.42722158A>G	CA450362666	PRPH2	c.177T>C (p.Phe59=) n.832T>C n.882T>C
6	g.42722158A>T	CA364138526	PRPH2	c.177T>A (p.Phe59Leu) n.832T>A n.882T>A
6	g.42722159A>C	CA364138529	PRPH2	c.176T>G (p.Phe59Cys) n.831T>G n.881T>G
6	g.42722159A>G	CA364138533	PRPH2	c.176T>C (p.Phe59Ser) n.831T>C n.881T>C
6	g.42722159A>T	CA364138531	PRPH2	c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.831T>A n.881T>A
6	g.42722160A>C	CA364138535	PRPH2	c.175T>G (p.Phe59Val) n.830T>G n.880T>G
6	g.42722160A>G	CA364138537	PRPH2	c.175T>C (p.Phe59Leu) n.830T>C n.880T>C
6	g.42722160A>T	CA364138540	PRPH2	c.175T>A (p.Phe59Ile) n.830T>A n.880T>A
6	g.42722161A>C	CA364138542	PRPH2	c.174T>G (p.His58Gln) n.829T>G n.879T>G
6	g.42722161A>G	CA450362667	PRPH2	c.174T>C (p.His58=) n.829T>C n.879T>C	dbSNP
6	g.42722161A>T	CA364138544	PRPH2	c.174T>A (p.His58Gln) n.829T>A n.879T>A
6	g.42722162T>A	CA364138547	PRPH2	c.173A>T (p.His58Leu) n.828A>T n.878A>T
6	g.42722162T>C	CA364138549	PRPH2	c.173A>G (p.His58Arg) n.828A>G n.878A>G
6	g.42722162T>G	CA364138551	PRPH2	c.173A>C (p.His58Pro) n.828A>C n.878A>C
6	g.42722163G>A	CA364138555	PRPH2	c.172C>T (p.His58Tyr) n.827C>T n.877C>T	gnomAD v4
6	g.42722163G>C	CA364138557	PRPH2	c.172C>G (p.His58Asp) n.827C>G n.877C>G
6	g.42722163G>T	CA364138559	PRPH2	c.172C>A (p.His58Asn) n.827C>A n.877C>A	COSMIC
6	g.42722164G>A	CA450362668	PRPH2	c.171C>T (p.Ser57=) n.826C>T n.876C>T
6	g.42722164G>C	CA364138564	PRPH2	c.171C>G (p.Ser57Arg) n.826C>G n.876C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.42722164G=	CA1624187126	PRPH2	c.171C= (p.Ser57=) n.826C= n.876C=
6	g.42722164G>T	CA364138562	PRPH2	c.171C>A (p.Ser57Arg) n.826C>A n.876C>A
6	g.42722164_42722168del	CA2678772536	PRPH2	c.167_171del (p.Glu56AlafsTer?) n.822_826del n.872_876del	gnomAD v4
6	g.42722165C>A	CA364138567	PRPH2	c.170G>T (p.Ser57Ile) n.825G>T n.875G>T
6	g.42722165C=	CA1624187127	PRPH2	c.170G= (p.Ser57=) n.825G= n.875G=
6	g.42722165C>G	CA364138572	PRPH2	c.170G>C (p.Ser57Thr) n.825G>C n.875G>C
6	g.42722165C>T	CA364138569	PRPH2	c.170G>A (p.Ser57Asn) n.825G>A n.875G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.42722166T>A	CA364138574	PRPH2	c.169A>T (p.Ser57Cys) n.824A>T n.874A>T
6	g.42722166T>C	CA364138579	PRPH2	c.169A>G (p.Ser57Gly) n.824A>G n.874A>G
6	g.42722166T>G	CA364138577	PRPH2	c.169A>C (p.Ser57Arg) n.824A>C n.874A>C
6	g.42722167C>A	CA364138582	PRPH2	c.168G>T (p.Glu56Asp) n.823G>T n.873G>T
6	g.42722167C>G	CA364138584	PRPH2	c.168G>C (p.Glu56Asp) n.823G>C n.873G>C
6	g.42722167C>T	CA450362669	PRPH2	c.168G>A (p.Glu56=) n.823G>A n.873G>A
6	g.42722168T>A	CA364138586	PRPH2	c.167A>T (p.Glu56Val) n.822A>T n.872A>T
6	g.42722168T>C	CA364138588	PRPH2	c.167A>G (p.Glu56Gly) n.822A>G n.872A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.42722168T>G	CA364138590	PRPH2	c.167A>C (p.Glu56Ala) n.822A>C n.872A>C
6	g.42722168T=	CA1624187128	PRPH2	c.167A= (p.Glu56=) n.822A= n.872A=
6	g.42722169C>A	CA364138594	PRPH2	c.166G>T (p.Glu56Ter) n.821G>T n.871G>T	gnomAD v4
6	g.42722169C>G	CA364138596	PRPH2	c.166G>C (p.Glu56Gln) n.821G>C n.871G>C
6	g.42722169C>T	CA364138598	PRPH2	c.166G>A (p.Glu56Lys) n.821G>A n.871G>A
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6	g.42722170A>G	CA450362671	PRPH2	c.165T>C (p.Ser55=) n.820T>C n.870T>C
6	g.42722170A>T	CA450362672	PRPH2	c.165T>A (p.Ser55=) n.820T>A n.870T>A
6	g.42722170_42722171delinsAG	CA1624187129	PRPH2	c.164_165delinsCT (p.Ser55=) n.819_820delinsCT n.869_870delinsCT
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6	g.42722171G>A	CA364138600	PRPH2	c.164C>T (p.Ser55Phe) n.819C>T n.869C>T
6	g.42722171G>C	CA364138603	PRPH2	c.164C>G (p.Ser55Cys) n.819C>G n.869C>G	gnomAD v4
6	g.42722171G>T	CA364138605	PRPH2	c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.819C>A n.869C>A	gnomAD v4
6	g.42722171_42722172delinsGA	CA1624187130	PRPH2	c.163_164delinsTC (p.Ser55=) n.818_819delinsTC n.868_869delinsTC
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6	g.42722172A>G	CA364138607	PRPH2	c.163T>C (p.Ser55Pro) n.818T>C n.868T>C
6	g.42722172A>T	CA364138609	PRPH2	c.163T>A (p.Ser55Thr) n.818T>A n.868T>A
6	g.42722173del	CA1139659530	PRPH2	c.163del (p.Ser55LeufsTer10) n.818del n.868del	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched