Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42722049delCA2580074534PRPH2c.288del (p.Trp97GlyfsTer2)
n.943del
n.993del
ClinVar
6g.42722049G>ACA364138015PRPH2c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.941C>T
n.991C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722049G>CCA364138017PRPH2c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.941C>G
n.991C>G
6g.42722049G=CA1624187076PRPH2c.286C= (p.Pro96=)
n.941C=
n.991C=
6g.42722049G>TCA364138019PRPH2c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.941C>A
n.991C>A
6g.42722049_42722053dupCA2499218303PRPH2c.282_286dup (p.Pro96ArgfsTer5)
n.937_941dup
n.987_991dup
ClinVar dbSNP
6g.42722050C>ACA364138021PRPH2c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.940G>T
n.990G>T
dbSNP
6g.42722050C=CA1624187077PRPH2c.285G= (p.Lys95=)
n.940G=
n.990G=
6g.42722050C>GCA364138023PRPH2c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.940G>C
n.990G>C
6g.42722050C>TCA450362595PRPH2c.285G>A (p.Lys95=)
n.940G>A
n.990G>A
gnomAD v4
6g.42722051T>ACA364138027PRPH2c.284A>T (p.Lys95Met)
n.939A>T
n.989A>T
6g.42722051T>CCA364138031PRPH2c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.939A>G
n.989A>G
gnomAD v4
6g.42722051T>GCA364138028PRPH2c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.939A>C
n.989A>C
6g.42722052T>ACA364138033PRPH2c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.938A>T
n.988A>T
6g.42722052T>CCA364138034PRPH2c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.938A>G
n.988A>G
6g.42722052T>GCA364138035PRPH2c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.938A>C
n.988A>C
6g.42722053C>ACA364138036PRPH2c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.937G>T
n.987G>T
6g.42722053C>GCA364138037PRPH2c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.937G>C
n.987G>C
6g.42722053C>TCA364138038PRPH2c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.937G>A
n.987G>A
6g.42722054C>ACA364138039PRPH2c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.936G>T
n.986G>T
6g.42722054C>GCA364138040PRPH2c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.936G>C
n.986G>C
6g.42722054C>TCA364138041PRPH2c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.936G>A
n.986G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722055A=CA1624187078PRPH2c.280T= (p.Trp94=)
n.935T=
n.985T=
6g.42722055A>CCA364138042PRPH2c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.935T>G
n.985T>G
6g.42722055A>GCA3808640PRPH2c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.935T>C
n.985T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722055A>TCA364138043PRPH2c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.935T>A
n.985T>A
6g.42722056T>ACA364138045PRPH2c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.934A>T
n.984A>T
6g.42722056T>CCA450362596PRPH2c.279A>G (p.Arg93=)
n.934A>G
n.984A>G
dbSNP
6g.42722056T>GCA364138044PRPH2c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.934A>C
n.984A>C
6g.42722056T=CA1624187079PRPH2c.279A= (p.Arg93=)
n.934A=
n.984A=
6g.42722057C>ACA364138046PRPH2c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.933G>T
n.983G>T
6g.42722057C=CA1624187080PRPH2c.278G= (p.Arg93=)
n.933G=
n.983G=
6g.42722057C>GCA364138048PRPH2c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.933G>C
n.983G>C
6g.42722057C>TCA364138047PRPH2c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.933G>A
n.983G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42722058T>ACA364138049PRPH2c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.932A>T
n.982A>T
6g.42722058T>CCA364138050PRPH2c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.932A>G
n.982A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722058T>GCA450362597PRPH2c.277A>C (p.Arg93=)
n.932A>C
n.982A>C
6g.42722058T=CA1624187081PRPH2c.277A= (p.Arg93=)
n.932A=
n.982A=
6g.42722059G>ACA450362598PRPH2c.276C>T (p.Ala92=)
n.931C>T
n.981C>T
gnomAD v4
6g.42722059G>CCA450362599PRPH2c.276C>G (p.Ala92=)
n.931C>G
n.981C>G
6g.42722059G>TCA450362600PRPH2c.276C>A (p.Ala92=)
n.931C>A
n.981C>A
6g.42722060dupCA915944255PRPH2c.276dup (p.Arg93GlnfsTer?)
n.931dup
n.981dup
ClinVar dbSNP
6g.42722060G>ACA364138051PRPH2c.275C>T (p.Ala92Val)
n.930C>T
n.980C>T
6g.42722060G>CCA364138052PRPH2c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.930C>G
n.980C>G
6g.42722060G>TCA364138053PRPH2c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.930C>A
n.980C>A
6g.42722061C>ACA364138054PRPH2c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.929G>T
n.979G>T
6g.42722061C=CA1624187082PRPH2c.274G= (p.Ala92=)
n.929G=
n.979G=
6g.42722061C>GCA364138055PRPH2c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.929G>C
n.979G>C
6g.42722061C>TCA364138056PRPH2c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.929G>A
n.979G>A
ClinVar dbSNP
6g.42722062A=CA1624187083PRPH2c.273T= (p.Tyr91=)
n.928T=
n.978T=
6g.42722062A>CCA364138057PRPH2c.273T>G (p.Tyr91Ter)
n.928T>G
n.978T>G
ClinVar
6g.42722062A>GCA450362601PRPH2c.273T>C (p.Tyr91=)
n.928T>C
n.978T>C
gnomAD v4
6g.42722062A>TCA364138058PRPH2c.273T>A (p.Tyr91Ter)
n.928T>A
n.978T>A
ClinVar dbSNP
6g.42722063T>ACA364138059PRPH2c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.927A>T
n.977A>T
6g.42722063T>CCA364138060PRPH2c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.927A>G
n.977A>G
6g.42722063T>GCA364138061PRPH2c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.927A>C
n.977A>C
6g.42722064A=CA1624187084PRPH2c.271T= (p.Tyr91=)
n.926T=
n.976T=
6g.42722064A>CCA364138063PRPH2c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.926T>G
n.976T>G
6g.42722064A>GCA364138062PRPH2c.271T>C (p.Tyr91His)
n.926T>C
n.976T>C
ClinVar dbSNP
6g.42722064A>TCA238587PRPH2c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.926T>A
n.976T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722065C>ACA138187235PRPH2c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.925G>T
n.975G>T
dbSNP
6g.42722065C=CA1624187085PRPH2c.270G= (p.Lys90=)
n.925G=
n.975G=
6g.42722065C>GCA364138064PRPH2c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.925G>C
n.975G>C
COSMIC
6g.42722065C>TCA450362602PRPH2c.270G>A (p.Lys90=)
n.925G>A
n.975G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722065_42722066delCA2573140735PRPH2c.269_270del (p.Lys90IlefsTer?)
n.924_925del
n.974_975del
ClinVar dbSNP
6g.42722066T>ACA364138065PRPH2c.269A>T (p.Lys90Met)
n.924A>T
n.974A>T
6g.42722066T>CCA3808641PRPH2c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.924A>G
n.974A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722066T>GCA364138066PRPH2c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.924A>C
n.974A>C
6g.42722066T=CA1624187086PRPH2c.269A= (p.Lys90=)
n.924A=
n.974A=
6g.42722067T>ACA364138067PRPH2c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.923A>T
n.973A>T
6g.42722067T>CCA364138068PRPH2c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.923A>G
n.973A>G
6g.42722067T>GCA364138069PRPH2c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.923A>C
n.973A>C
6g.42722067_42722070delinsGGCCCTCA2499218304PRPH2c.265_268delinsAGGGCC (p.Ala89ArgfsTer11)
n.920_923delinsAGGGCC
n.970_973delinsAGGGCC
ClinVar dbSNP
6g.42722068G>ACA450362605PRPH2c.267C>T (p.Ala89=)
n.922C>T
n.972C>T
6g.42722068G>CCA450362603PRPH2c.267C>G (p.Ala89=)
n.922C>G
n.972C>G
6g.42722068G>TCA450362604PRPH2c.267C>A (p.Ala89=)
n.922C>A
n.972C>A
6g.42722068_42722076delinsGGCTGGGTCCA1624187087PRPH2c.259_267delinsGACCCAGCC (p.Asp87=)
n.914_922delinsGACCCAGCC
n.964_972delinsGACCCAGCC
6g.42722069G>ACA364138070PRPH2c.266C>T (p.Ala89Val)
n.921C>T
n.971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722069G>CCA364138071PRPH2c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.921C>G
n.971C>G
6g.42722069G=CA1624187088PRPH2c.266C= (p.Ala89=)
n.921C=
n.971C=
6g.42722069G>TCA364138072PRPH2c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.921C>A
n.971C>A
COSMIC
6g.42722069_42722076delCA645509484PRPH2c.259_266del (p.Asp87GlnfsTer?)
n.914_921del
n.964_971del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722070C>ACA364138073PRPH2c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.920G>T
n.970G>T
6g.42722070C=CA1624187089PRPH2c.265G= (p.Ala89=)
n.920G=
n.970G=
6g.42722070C>GCA364138074PRPH2c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.920G>C
n.970G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722070C>TCA3808642PRPH2c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.920G>A
n.970G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722071T>ACA450362606PRPH2c.264A>T (p.Pro88=)
n.919A>T
n.969A>T
6g.42722071T>CCA450362608PRPH2c.264A>G (p.Pro88=)
n.919A>G
n.969A>G
6g.42722071T>GCA450362607PRPH2c.264A>C (p.Pro88=)
n.919A>C
n.969A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722071T=CA1624187090PRPH2c.264A= (p.Pro88=)
n.919A=
n.969A=
6g.42722072G>ACA364138075PRPH2c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.918C>T
n.968C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722072G>CCA364138076PRPH2c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.918C>G
n.968C>G
6g.42722072G=CA1624187091PRPH2c.263C= (p.Pro88=)
n.918C=
n.968C=
6g.42722072G>TCA364138077PRPH2c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.918C>A
n.968C>A
6g.42722073G>ACA364138078PRPH2c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.917C>T
n.967C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722073G>CCA364138079PRPH2c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.917C>G
n.967C>G
6g.42722073G=CA1624187092PRPH2c.262C= (p.Pro88=)
n.917C=
n.967C=
6g.42722073G>TCA364138080PRPH2c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.917C>A
n.967C>A
gnomAD v4
6g.42722074G>ACA450362609PRPH2c.261C>T (p.Asp87=)
n.916C>T
n.966C>T
gnomAD v4
6g.42722074G>CCA364138081PRPH2c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.916C>G
n.966C>G
6g.42722074G>TCA364138082PRPH2c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.916C>A
n.966C>A
gnomAD v4
6g.42722075T>ACA364138083PRPH2c.260A>T (p.Asp87Val)
n.915A>T
n.965A>T
6g.42722075T>CCA364138084PRPH2c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.915A>G
n.965A>G
6g.42722075T>GCA364138085PRPH2c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.915A>C
n.965A>C
6g.42722076C>ACA364138087PRPH2c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.914G>T
n.964G>T
6g.42722076C=CA1624187093PRPH2c.259G= (p.Asp87=)
n.914G=
n.964G=
6g.42722076C>GCA364138088PRPH2c.259G>C (p.Asp87His)
n.914G>C
n.964G>C
dbSNP
6g.42722076C>TCA364138086PRPH2c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.914G>A
n.964G>A
6g.42722077C>ACA450362610PRPH2c.258G>T (p.Leu86=)
n.913G>T
n.963G>T
6g.42722077C>GCA450362611PRPH2c.258G>C (p.Leu86=)
n.913G>C
n.963G>C
6g.42722077C>TCA450362612PRPH2c.258G>A (p.Leu86=)
n.913G>A
n.963G>A
6g.42722078A>CCA364138089PRPH2c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.912T>G
n.962T>G
6g.42722078A>GCA364138090PRPH2c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.912T>C
n.962T>C
gnomAD v4
6g.42722078A>TCA364138091PRPH2c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.912T>A
n.962T>A
6g.42722079G>ACA450362613PRPH2c.256C>T (p.Leu86=)
n.911C>T
n.961C>T
dbSNP
6g.42722079G>CCA364138093PRPH2c.256C>G (p.Leu86Val)
n.911C>G
n.961C>G
dbSNP
6g.42722079G=CA1624187094PRPH2c.256C= (p.Leu86=)
n.911C=
n.961C=
6g.42722079G>TCA364138095PRPH2c.256C>A (p.Leu86Met)
n.911C>A
n.961C>A
6g.42722080G>ACA450362614PRPH2c.255C>T (p.Ala85=)
n.910C>T
n.960C>T
gnomAD v4
6g.42722080G>CCA450362615PRPH2c.255C>G (p.Ala85=)
n.910C>G
n.960C>G
6g.42722080G>TCA450362616PRPH2c.255C>A (p.Ala85=)
n.910C>A
n.960C>A
6g.42722081G>ACA364138102PRPH2c.254C>T (p.Ala85Val)
n.909C>T
n.959C>T
gnomAD v4
6g.42722081G>CCA364138098PRPH2c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.909C>G
n.959C>G
6g.42722081G>TCA364138100PRPH2c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.909C>A
n.959C>A
6g.42722082C>ACA364138104PRPH2c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.908G>T
n.958G>T
6g.42722082C=CA1624187095PRPH2c.253G= (p.Ala85=)
n.908G=
n.958G=
6g.42722082C>GCA364138106PRPH2c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.908G>C
n.958G>C
6g.42722082C>TCA3808643PRPH2c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.908G>A
n.958G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722083G>ACA3808644PRPH2c.252C>T (p.Asp84=)
n.907C>T
n.957C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722083G>CCA364138112PRPH2c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.907C>G
n.957C>G
6g.42722083G=CA1624187096PRPH2c.252C= (p.Asp84=)
n.907C=
n.957C=
6g.42722083G>TCA3808645PRPH2c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.907C>A
n.957C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722084T>ACA364138121PRPH2c.251A>T (p.Asp84Val)
n.906A>T
n.956A>T
6g.42722084T>CCA364138119PRPH2c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.906A>G
n.956A>G
6g.42722084T>GCA364138117PRPH2c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.906A>C
n.956A>C
6g.42722085C>ACA364138127PRPH2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.905G>T
n.955G>T
gnomAD v4
6g.42722085C=CA1624187097PRPH2c.250G= (p.Asp84=)
n.905G=
n.955G=
6g.42722085C>GCA364138125PRPH2c.250G>C (p.Asp84His)
n.905G>C
n.955G>C
6g.42722085C>TCA3808646PRPH2c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.905G>A
n.955G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722085_42722089delinsCGTAGCA1624187098PRPH2c.246_250delinsCTACG (p.Cys82=)
n.901_905delinsCTACG
n.951_955delinsCTACG
6g.42722086G>ACA226218PRPH2c.249C>T (p.Tyr83=)
n.904C>T
n.954C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722086G>CCA364138132PRPH2c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.904C>G
n.954C>G
6g.42722086G=CA1624187099PRPH2c.249C= (p.Tyr83=)
n.904C=
n.954C=
6g.42722086G>TCA364138134PRPH2c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.904C>A
n.954C>A
ClinVar
6g.42722086_42722089delCA1139659528PRPH2c.246_249del (p.Cys82TrpfsTer16)
n.901_904del
n.951_954del
ClinVar dbSNP
6g.42722087T>ACA364138137PRPH2c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.903A>T
n.953A>T
gnomAD v4
6g.42722087T>CCA364138139PRPH2c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.903A>G
n.953A>G
6g.42722087T>GCA364138141PRPH2c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.903A>C
n.953A>C
6g.42722088A>CCA364138144PRPH2c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.902T>G
n.952T>G
6g.42722088A>GCA364138146PRPH2c.247T>C (p.Tyr83His)
n.902T>C
n.952T>C
6g.42722088A>TCA364138148PRPH2c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.902T>A
n.952T>A
COSMIC
6g.42722089G>ACA450362617PRPH2c.246C>T (p.Cys82=)
n.901C>T
n.951C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722089G>CCA364138151PRPH2c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.901C>G
n.951C>G
6g.42722089G=CA1624187100PRPH2c.246C= (p.Cys82=)
n.901C=
n.951C=
6g.42722089G>TCA364138153PRPH2c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.901C>A
n.951C>A
ClinVar dbSNP
6g.42722090C>ACA364138161PRPH2c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.900G>T
n.950G>T
ClinVar gnomAD v4
6g.42722090C>GCA364138158PRPH2c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.900G>C
n.950G>C
6g.42722090C>TCA364138156PRPH2c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.900G>A
n.950G>A
COSMIC
6g.42722091A>CCA364138164PRPH2c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.899T>G
n.949T>G
6g.42722091A>GCA364138166PRPH2c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.899T>C
n.949T>C
6g.42722091A>TCA364138168PRPH2c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.899T>A
n.949T>A
COSMIC
6g.42722092G>ACA450362618PRPH2c.243C>T (p.Ile81=)
n.898C>T
n.948C>T
6g.42722092G>CCA364138172PRPH2c.243C>G (p.Ile81Met)
n.898C>G
n.948C>G
6g.42722092G>TCA450362619PRPH2c.243C>A (p.Ile81=)
n.898C>A
n.948C>A
6g.42722093A>CCA364138173PRPH2c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.897T>G
n.947T>G
6g.42722093A>GCA364138176PRPH2c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.897T>C
n.947T>C
6g.42722093A>TCA364138177PRPH2c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.897T>A
n.947T>A
6g.42722094T>ACA364138180PRPH2c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.896A>T
n.946A>T
dbSNP
6g.42722094T>CCA364138182PRPH2c.241A>G (p.Ile81Val)
n.896A>G
n.946A>G
6g.42722094T>GCA364138184PRPH2c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.896A>C
n.946A>C
6g.42722094T=CA1624187101PRPH2c.241A= (p.Ile81=)
n.896A=
n.946A=
6g.42722095C>ACA364138186PRPH2c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.895G>T
n.945G>T
6g.42722095C>GCA364138188PRPH2c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.895G>C
n.945G>C
6g.42722095C>TCA450362620PRPH2c.240G>A (p.Lys80=)
n.895G>A
n.945G>A
6g.42722096T>ACA364138193PRPH2c.239A>T (p.Lys80Met)
n.894A>T
n.944A>T
6g.42722096T>CCA364138195PRPH2c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.894A>G
n.944A>G
gnomAD v4
6g.42722096T>GCA364138191PRPH2c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.894A>C
n.944A>C
6g.42722097T>ACA364138199PRPH2c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.893A>T
n.943A>T
ClinVar
6g.42722097T>CCA364138200PRPH2c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.893A>G
n.943A>G
6g.42722097T>GCA364138202PRPH2c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.893A>C
n.943A>C
6g.42722097T=CA1624187102PRPH2c.238A= (p.Lys80=)
n.893A=
n.943A=
6g.42722098C>ACA450362621PRPH2c.237G>T (p.Gly79=)
n.892G>T
n.942G>T
6g.42722098C=CA1624187103PRPH2c.237G= (p.Gly79=)
n.892G=
n.942G=
6g.42722098C>GCA450362622PRPH2c.237G>C (p.Gly79=)
n.892G>C
n.942G>C
6g.42722098C>TCA3808647PRPH2c.237G>A (p.Gly79=)
n.892G>A
n.942G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722100dupCA916082817PRPH2c.237dup (p.Lys80GlufsTer?)
n.892dup
n.942dup
ClinVar dbSNP
6g.42722099C>ACA364138206PRPH2c.236G>T (p.Gly79Val)
n.891G>T
n.941G>T
6g.42722099C>GCA364138208PRPH2c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.891G>C
n.941G>C
6g.42722099C>TCA364138210PRPH2c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.891G>A
n.941G>A
6g.42722100C>ACA364138213PRPH2c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.890G>T
n.940G>T
6g.42722100C>GCA364138215PRPH2c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.890G>C
n.940G>C
6g.42722100C>TCA364138217PRPH2c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.890G>A
n.940G>A
gnomAD v4
6g.42722101A>CCA450362623PRPH2c.234T>G (p.Ala78=)
n.889T>G
n.939T>G
6g.42722101A>GCA450362624PRPH2c.234T>C (p.Ala78=)
n.889T>C
n.939T>C
6g.42722101A>TCA450362625PRPH2c.234T>A (p.Ala78=)
n.889T>A
n.939T>A
6g.42722102G>ACA364138222PRPH2c.233C>T (p.Ala78Val)
n.888C>T
n.938C>T
6g.42722102G>CCA364138223PRPH2c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.888C>G
n.938C>G
6g.42722102G>TCA364138225PRPH2c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.888C>A
n.938C>A
6g.42722102_42722103insACA2499218305PRPH2c.232_233insT (p.Ala78ValfsTer?)
n.887_888insT
n.937_938insT
ClinVar dbSNP
6g.42722103C>ACA364138233PRPH2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.887G>T
n.937G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722103C=CA1624187104PRPH2c.232G= (p.Ala78=)
n.887G=
n.937G=
6g.42722103C>GCA364138231PRPH2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.887G>C
n.937G>C
6g.42722103C>TCA364138229PRPH2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.887G>A
n.937G>A
6g.42722103delinsAGCA2695206301PRPH2c.232delinsCT (p.Ala78LeufsTer?)
n.887delinsCT
n.937delinsCT
6g.42722104C>ACA450362626PRPH2c.231G>T (p.Leu77=)
n.886G>T
n.936G>T
6g.42722104C>GCA450362627PRPH2c.231G>C (p.Leu77=)
n.886G>C
n.936G>C
6g.42722104C>TCA450362628PRPH2c.231G>A (p.Leu77=)
n.886G>A
n.936G>A
6g.42722105A>CCA364138236PRPH2c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.885T>G
n.935T>G
6g.42722105A>GCA364138238PRPH2c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.885T>C
n.935T>C
6g.42722105A>TCA364138240PRPH2c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.885T>A
n.935T>A
gnomAD v4
6g.42722107_42722110delCA2678772535PRPH2c.227_230del (p.Ser76TrpfsTer22)
n.882_885del
n.932_935del
gnomAD v4
6g.42722106G>ACA450362629PRPH2c.229C>T (p.Leu77=)
n.884C>T
n.934C>T
6g.42722106G>CCA364138243PRPH2c.229C>G (p.Leu77Val)
n.884C>G
n.934C>G
6g.42722106G>TCA364138245PRPH2c.229C>A (p.Leu77Met)
n.884C>A
n.934C>A
6g.42722107delCA2573140736PRPH2c.228del (p.Leu77TrpfsTer22)
n.883del
n.933del
ClinVar dbSNP
6g.42722107C>ACA450362630PRPH2c.228G>T (p.Ser76=)
n.883G>T
n.933G>T
dbSNP
6g.42722107C=CA1624187105PRPH2c.228G= (p.Ser76=)
n.883G=
n.933G=
6g.42722107C>GCA450362631PRPH2c.228G>C (p.Ser76=)
n.883G>C
n.933G>C
6g.42722107C>TCA3808648PRPH2c.228G>A (p.Ser76=)
n.883G>A
n.933G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722108G>ACA364138249PRPH2c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.882C>T
n.932C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722108G>CCA364138252PRPH2c.227C>G (p.Ser76Trp)
n.882C>G
n.932C>G
6g.42722108G=CA1624187106PRPH2c.227C= (p.Ser76=)
n.882C=
n.932C=
6g.42722108G>TCA364138254PRPH2c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.882C>A
n.932C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722109A>CCA364138257PRPH2c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.881T>G
n.931T>G
6g.42722109A>GCA364138259PRPH2c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.881T>C
n.931T>C
6g.42722109A>TCA364138260PRPH2c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.881T>A
n.931T>A
6g.42722110G>ACA450362632PRPH2c.225C>T (p.Asn75=)
n.880C>T
n.930C>T
gnomAD v4
6g.42722110G>CCA364138263PRPH2c.225C>G (p.Asn75Lys)
n.880C>G
n.930C>G
gnomAD v4
6g.42722110G>TCA364138266PRPH2c.225C>A (p.Asn75Lys)
n.880C>A
n.930C>A
6g.42722111T>ACA364138272PRPH2c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.879A>T
n.929A>T
6g.42722111T>CCA138187301PRPH2c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.879A>G
n.929A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42722111T>GCA364138269PRPH2c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.879A>C
n.929A>C
gnomAD v4
6g.42722111T=CA1624187107PRPH2c.224A= (p.Asn75=)
n.879A=
n.929A=
6g.42722112T>ACA364138276PRPH2c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.878A>T
n.928A>T
dbSNP
6g.42722112T>CCA364138280PRPH2c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.878A>G
n.928A>G
6g.42722112T>GCA364138278PRPH2c.223A>C (p.Asn75His)
n.878A>C
n.928A>C
6g.42722112T=CA1624187109PRPH2c.223A= (p.Asn75=)
n.878A=
n.928A=
6g.42722112_42722115delinsTGAACA1624187108PRPH2c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=)
n.875_878delinsTTCA
n.925_928delinsTTCA
6g.42722113G>ACA450362633PRPH2c.222C>T (p.Phe74=)
n.877C>T
n.927C>T
6g.42722113G>CCA364138283PRPH2c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.877C>G
n.927C>G
6g.42722113G>TCA364138286PRPH2c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.877C>A
n.927C>A
6g.42722115_42722117delCA3808649PRPH2c.220_222del (p.Phe74del)
n.875_877del
n.925_927del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722113_42722194delCA2573140737PRPH2c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24)
n.796_877del
n.846_927del
ClinVar dbSNP
6g.42722114A>CCA364138288PRPH2c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.876T>G
n.926T>G
6g.42722114A>GCA364138292PRPH2c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.876T>C
n.926T>C
6g.42722114A>TCA364138290PRPH2c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.876T>A
n.926T>A
6g.42722115A>CCA364138296PRPH2c.220T>G (p.Phe74Val)
n.875T>G
n.925T>G
6g.42722115A>GCA364138298PRPH2c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.875T>C
n.925T>C
6g.42722115A>TCA364138300PRPH2c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.875T>A
n.925T>A
6g.42722116G>ACA450362634PRPH2c.219C>T (p.Val73=)
n.874C>T
n.924C>T
gnomAD v4
6g.42722116G>CCA450362635PRPH2c.219C>G (p.Val73=)
n.874C>G
n.924C>G
6g.42722116G>TCA450362636PRPH2c.219C>A (p.Val73=)
n.874C>A
n.924C>A
6g.42722117A>CCA364138304PRPH2c.218T>G (p.Val73Gly)
n.873T>G
n.923T>G
6g.42722117A>GCA364138306PRPH2c.218T>C (p.Val73Ala)
n.873T>C
n.923T>C
gnomAD v4
6g.42722117A>TCA364138308PRPH2c.218T>A (p.Val73Asp)
n.873T>A
n.923T>A
6g.42722118C>ACA364138311PRPH2c.217G>T (p.Val73Phe)
n.872G>T
n.922G>T
6g.42722118C>GCA364138314PRPH2c.217G>C (p.Val73Leu)
n.872G>C
n.922G>C
gnomAD v4
6g.42722118C>TCA364138316PRPH2c.217G>A (p.Val73Ile)
n.872G>A
n.922G>A
6g.42722121_42722130dupCA2499218306PRPH2c.208_217dup (p.Val73AlafsTer?)
n.863_872dup
n.913_922dup
ClinVar dbSNP
6g.42722119A>CCA364138319PRPH2c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.871T>G
n.921T>G
6g.42722119A>GCA450362637PRPH2c.216T>C (p.Cys72=)
n.871T>C
n.921T>C
ClinVar
6g.42722119A>TCA364138321PRPH2c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.871T>A
n.921T>A
6g.42722120C>ACA364138325PRPH2c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.870G>T
n.920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722120C=CA1624187110PRPH2c.215G= (p.Cys72=)
n.870G=
n.920G=
6g.42722120C>GCA3808650PRPH2c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.870G>C
n.920G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722120C>TCA364138328PRPH2c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.870G>A
n.920G>A
gnomAD v4
6g.42722121A>CCA364138332PRPH2c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.869T>G
n.919T>G
6g.42722121A>GCA364138333PRPH2c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.869T>C
n.919T>C
6g.42722121A>TCA364138335PRPH2c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.869T>A
n.919T>A
6g.42722122G>ACA450362638PRPH2c.213C>T (p.Ser71=)
n.868C>T
n.918C>T
6g.42722122G>CCA450362639PRPH2c.213C>G (p.Ser71=)
n.868C>G
n.918C>G
6g.42722122G>TCA450362640PRPH2c.213C>A (p.Ser71=)
n.868C>A
n.918C>A
6g.42722123G>ACA364138338PRPH2c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.867C>T
n.917C>T
6g.42722123G>CCA364138340PRPH2c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.867C>G
n.917C>G
6g.42722123G>TCA364138342PRPH2c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.867C>A
n.917C>A
6g.42722124A=CA1624187111PRPH2c.211T= (p.Ser71=)
n.866T=
n.916T=
6g.42722124A>CCA364138345PRPH2c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.866T>G
n.916T>G
6g.42722124A>GCA364138347PRPH2c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.866T>C
n.916T>C
dbSNP
6g.42722124A>TCA364138349PRPH2c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.866T>A
n.916T>A
6g.42722125T>ACA450362641PRPH2c.210A>T (p.Leu70=)
n.865A>T
n.915A>T
6g.42722125T>CCA450362642PRPH2c.210A>G (p.Leu70=)
n.865A>G
n.915A>G
gnomAD v4
6g.42722125T>GCA450362643PRPH2c.210A>C (p.Leu70=)
n.865A>C
n.915A>C
6g.42722126A>CCA364138354PRPH2c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.864T>G
n.914T>G
6g.42722126A>GCA364138356PRPH2c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.864T>C
n.914T>C
6g.42722126A>TCA364138352PRPH2c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.864T>A
n.914T>A
6g.42722126dupCA2499218307PRPH2c.209dup (p.Ser71IlefsTer?)
n.864dup
n.914dup
ClinVar dbSNP
6g.42722127G>ACA3808651PRPH2c.208C>T (p.Leu70=)
n.863C>T
n.913C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722127G>CCA364138360PRPH2c.208C>G (p.Leu70Val)
n.863C>G
n.913C>G
6g.42722127G=CA1624187112PRPH2c.208C= (p.Leu70=)
n.863C=
n.913C=
6g.42722127G>TCA364138363PRPH2c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.863C>A
n.913C>A
6g.42722128C>ACA450362646PRPH2c.207G>T (p.Val69=)
n.862G>T
n.912G>T
6g.42722128C>GCA450362645PRPH2c.207G>C (p.Val69=)
n.862G>C
n.912G>C
6g.42722128C>TCA450362644PRPH2c.207G>A (p.Val69=)
n.862G>A
n.912G>A
6g.42722129A>CCA364138367PRPH2c.206T>G (p.Val69Gly)
n.861T>G
n.911T>G
6g.42722129A>GCA364138369PRPH2c.206T>C (p.Val69Ala)
n.861T>C
n.911T>C
6g.42722129A>TCA364138371PRPH2c.206T>A (p.Val69Glu)
n.861T>A
n.911T>A
6g.42722129_42722130delinsACCA1624187113PRPH2c.205_206delinsGT (p.Val69=)
n.860_861delinsGT
n.910_911delinsGT
6g.42722130C>ACA3808652PRPH2c.205G>T (p.Val69Leu)
n.860G>T
n.910G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722130C=CA1624187114PRPH2c.205G= (p.Val69=)
n.860G=
n.910G=
6g.42722130C>GCA364138377PRPH2c.205G>C (p.Val69Leu)
n.860G>C
n.910G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722130C>TCA364138375PRPH2c.205G>A (p.Val69Met)
n.860G>A
n.910G>A
gnomAD v4
6g.42722134dupCA2499218308PRPH2c.205dup (p.Val69GlyfsTer?)
n.860dup
n.910dup
ClinVar dbSNP
6g.42722134delCA645547924PRPH2c.205del (p.Val69CysfsTer30)
n.860del
n.910del
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.42722131C>ACA450362647PRPH2c.204G>T (p.Gly68=)
n.859G>T
n.909G>T
6g.42722131C=CA1624187115PRPH2c.204G= (p.Gly68=)
n.859G=
n.909G=
6g.42722131C>GCA450362648PRPH2c.204G>C (p.Gly68=)
n.859G>C
n.909G>C
6g.42722131C>TCA3808653PRPH2c.204G>A (p.Gly68=)
n.859G>A
n.909G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722132C>ACA138187347PRPH2c.203G>T (p.Gly68Val)
n.858G>T
n.908G>T
dbSNP
6g.42722132C=CA1624187117PRPH2c.203G= (p.Gly68=)
n.858G=
n.908G=
6g.42722132C>GCA364138382PRPH2c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.858G>C
n.908G>C
6g.42722132C>TCA364138384PRPH2c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.858G>A
n.908G>A
6g.42722132_42722137delinsCCCATCCA1624187116PRPH2c.198_203delinsGATGGG (p.Gly66=)
n.853_858delinsGATGGG
n.903_908delinsGATGGG
6g.42722133C>ACA364138387PRPH2c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.857G>T
n.907G>T
6g.42722133C=CA1624187118PRPH2c.202G= (p.Gly68=)
n.857G=
n.907G=
6g.42722133C>GCA364138392PRPH2c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.857G>C
n.907G>C
ClinVar dbSNP
6g.42722133C>TCA226216PRPH2c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.857G>A
n.907G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722133_42722136delinsCCATCA1624187119PRPH2c.199_202delinsATGG (p.Met67=)
n.854_857delinsATGG
n.904_907delinsATGG
6g.42722133_42722137delinsTCTGTCTTCA226212PRPH2c.198_202delinsAAGACAGA (p.Met67_Gly68delinsArgGlnArg)
n.853_857delinsAAGACAGA
n.903_907delinsAAGACAGA
ClinVar dbSNP
6g.42722133_42722137delinsTGTGTCTTCA1139659529PRPH2c.198_202delinsAAGACACA (p.Met67_Gly68delinsArgHisArg)
n.853_857delinsAAGACACA
n.903_907delinsAAGACACA
ClinVar dbSNP
6g.42722134C>ACA364138394PRPH2c.201G>T (p.Met67Ile)
n.856G>T
n.906G>T
6g.42722134C>GCA364138396PRPH2c.201G>C (p.Met67Ile)
n.856G>C
n.906G>C
6g.42722134C>TCA364138399PRPH2c.201G>A (p.Met67Ile)
n.856G>A
n.906G>A
6g.42722135_42722137delCA226214PRPH2c.199_201del (p.Met67del)
n.854_856del
n.904_906del
ClinVar dbSNP
6g.42722135A>CCA364138402PRPH2c.200T>G (p.Met67Arg)
n.855T>G
n.905T>G
6g.42722135A>GCA364138404PRPH2c.200T>C (p.Met67Thr)
n.855T>C
n.905T>C
gnomAD v4
6g.42722135A>TCA364138406PRPH2c.200T>A (p.Met67Lys)
n.855T>A
n.905T>A
6g.42722136T>ACA364138410PRPH2c.199A>T (p.Met67Leu)
n.854A>T
n.904A>T
6g.42722136T>CCA364138412PRPH2c.199A>G (p.Met67Val)
n.854A>G
n.904A>G
6g.42722136T>GCA364138414PRPH2c.199A>C (p.Met67Leu)
n.854A>C
n.904A>C
6g.42722137C>ACA450362649PRPH2c.198G>T (p.Gly66=)
n.853G>T
n.903G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42722137C=CA1624187120PRPH2c.198G= (p.Gly66=)
n.853G=
n.903G=
6g.42722137C>GCA450362650PRPH2c.198G>C (p.Gly66=)
n.853G>C
n.903G>C
6g.42722137C>TCA450362651PRPH2c.198G>A (p.Gly66=)
n.853G>A
n.903G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.42722138C>ACA364138422PRPH2c.197G>T (p.Gly66Val)
n.852G>T
n.902G>T
6g.42722138C>GCA364138420PRPH2c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.852G>C
n.902G>C
6g.42722138C>TCA364138417PRPH2c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.852G>A
n.902G>A
6g.42722139C>ACA364138425PRPH2c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.851G>T
n.901G>T
6g.42722139C=CA1624187121PRPH2c.196G= (p.Gly66=)
n.851G=
n.901G=
6g.42722139C>GCA364138429PRPH2c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.851G>C
n.901G>C
6g.42722139C>TCA3808654PRPH2c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.851G>A
n.901G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722140T>ACA450362652PRPH2c.195A>T (p.Ile65=)
n.850A>T
n.900A>T
6g.42722140T>CCA364138431PRPH2c.195A>G (p.Ile65Met)
n.850A>G
n.900A>G
gnomAD v4
6g.42722140T>GCA450362653PRPH2c.195A>C (p.Ile65=)
n.850A>C
n.900A>C
6g.42722141A>CCA364138434PRPH2c.194T>G (p.Ile65Arg)
n.849T>G
n.899T>G
6g.42722141A>GCA364138435PRPH2c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.849T>C
n.899T>C
6g.42722141A>TCA364138437PRPH2c.194T>A (p.Ile65Lys)
n.849T>A
n.899T>A
6g.42722142T>ACA364138440PRPH2c.193A>T (p.Ile65Leu)
n.848A>T
n.898A>T
6g.42722142T>CCA364138442PRPH2c.193A>G (p.Ile65Val)
n.848A>G
n.898A>G
6g.42722142T>GCA364138444PRPH2c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.848A>C
n.898A>C
6g.42722143C>ACA364138447PRPH2c.192G>T (p.Leu64Phe)
n.847G>T
n.897G>T
6g.42722143C>GCA364138449PRPH2c.192G>C (p.Leu64Phe)
n.847G>C
n.897G>C
COSMIC
6g.42722143C>TCA450362654PRPH2c.192G>A (p.Leu64=)
n.847G>A
n.897G>A
6g.42722143dupCA2695206326PRPH2c.192dup (p.Ile65AspfsTer?)
n.847dup
n.897dup
6g.42722144A>CCA364138451PRPH2c.191T>G (p.Leu64Trp)
n.846T>G
n.896T>G
6g.42722144A>GCA364138453PRPH2c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.846T>C
n.896T>C
6g.42722144A>TCA364138456PRPH2c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.846T>A
n.896T>A
6g.42722145A>CCA364138461PRPH2c.190T>G (p.Leu64Val)
n.845T>G
n.895T>G
6g.42722145A>GCA450362655PRPH2c.190T>C (p.Leu64=)
n.845T>C
n.895T>C
6g.42722145A>TCA364138458PRPH2c.190T>A (p.Leu64Met)
n.845T>A
n.895T>A
6g.42722146T>ACA450362656PRPH2c.189A>T (p.Ser63=)
n.844A>T
n.894A>T
6g.42722146T>CCA450362657PRPH2c.189A>G (p.Ser63=)
n.844A>G
n.894A>G
6g.42722146T>GCA450362658PRPH2c.189A>C (p.Ser63=)
n.844A>C
n.894A>C
6g.42722147G>ACA364138464PRPH2c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.843C>T
n.893C>T
6g.42722147G>CCA364138466PRPH2c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.843C>G
n.893C>G
COSMIC
6g.42722147G>TCA364138468PRPH2c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.843C>A
n.893C>A
6g.42722148A>CCA364138470PRPH2c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.842T>G
n.892T>G
6g.42722148A>GCA364138472PRPH2c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.842T>C
n.892T>C
6g.42722148A>TCA364138474PRPH2c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.842T>A
n.892T>A
6g.42722149G>ACA450362659PRPH2c.186C>T (p.Asn62=)
n.841C>T
n.891C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722149G>CCA364138476PRPH2c.186C>G (p.Asn62Lys)
n.841C>G
n.891C>G
gnomAD v4
6g.42722149G=CA1624187122PRPH2c.186C= (p.Asn62=)
n.841C=
n.891C=
6g.42722149G>TCA3808655PRPH2c.186C>A (p.Asn62Lys)
n.841C>A
n.891C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched