Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42722049del | CA2580074534 | PRPH2 | c.288del (p.Trp97GlyfsTer2) n.943del n.993del | ClinVar |
6 | g.42722049G>A | CA364138015 | PRPH2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.941C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722049G>C | CA364138017 | PRPH2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.941C>G n.991C>G | |
6 | g.42722049G= | CA1624187076 | PRPH2 | c.286C= (p.Pro96=) n.941C= n.991C= | |
6 | g.42722049G>T | CA364138019 | PRPH2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.941C>A n.991C>A | |
6 | g.42722049_42722053dup | CA2499218303 | PRPH2 | c.282_286dup (p.Pro96ArgfsTer5) n.937_941dup n.987_991dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722050C>A | CA364138021 | PRPH2 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.940G>T n.990G>T | dbSNP |
6 | g.42722050C= | CA1624187077 | PRPH2 | c.285G= (p.Lys95=) n.940G= n.990G= | |
6 | g.42722050C>G | CA364138023 | PRPH2 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.940G>C n.990G>C | |
6 | g.42722050C>T | CA450362595 | PRPH2 | c.285G>A (p.Lys95=) n.940G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722051T>A | CA364138027 | PRPH2 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.939A>T n.989A>T | |
6 | g.42722051T>C | CA364138031 | PRPH2 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.939A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722051T>G | CA364138028 | PRPH2 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.939A>C n.989A>C | |
6 | g.42722052T>A | CA364138033 | PRPH2 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.938A>T n.988A>T | |
6 | g.42722052T>C | CA364138034 | PRPH2 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.938A>G n.988A>G | |
6 | g.42722052T>G | CA364138035 | PRPH2 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.938A>C n.988A>C | |
6 | g.42722053C>A | CA364138036 | PRPH2 | c.282G>T (p.Trp94Cys) n.937G>T n.987G>T | |
6 | g.42722053C>G | CA364138037 | PRPH2 | c.282G>C (p.Trp94Cys) n.937G>C n.987G>C | |
6 | g.42722053C>T | CA364138038 | PRPH2 | c.282G>A (p.Trp94Ter) n.937G>A n.987G>A | |
6 | g.42722054C>A | CA364138039 | PRPH2 | c.281G>T (p.Trp94Leu) n.936G>T n.986G>T | |
6 | g.42722054C>G | CA364138040 | PRPH2 | c.281G>C (p.Trp94Ser) n.936G>C n.986G>C | |
6 | g.42722054C>T | CA364138041 | PRPH2 | c.281G>A (p.Trp94Ter) n.936G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722055A= | CA1624187078 | PRPH2 | c.280T= (p.Trp94=) n.935T= n.985T= | |
6 | g.42722055A>C | CA364138042 | PRPH2 | c.280T>G (p.Trp94Gly) n.935T>G n.985T>G | |
6 | g.42722055A>G | CA3808640 | PRPH2 | c.280T>C (p.Trp94Arg) n.935T>C n.985T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722055A>T | CA364138043 | PRPH2 | c.280T>A (p.Trp94Arg) n.935T>A n.985T>A | |
6 | g.42722056T>A | CA364138045 | PRPH2 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.934A>T n.984A>T | |
6 | g.42722056T>C | CA450362596 | PRPH2 | c.279A>G (p.Arg93=) n.934A>G n.984A>G | dbSNP |
6 | g.42722056T>G | CA364138044 | PRPH2 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.934A>C n.984A>C | |
6 | g.42722056T= | CA1624187079 | PRPH2 | c.279A= (p.Arg93=) n.934A= n.984A= | |
6 | g.42722057C>A | CA364138046 | PRPH2 | c.278G>T (p.Arg93Ile) n.933G>T n.983G>T | |
6 | g.42722057C= | CA1624187080 | PRPH2 | c.278G= (p.Arg93=) n.933G= n.983G= | |
6 | g.42722057C>G | CA364138048 | PRPH2 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.933G>C n.983G>C | |
6 | g.42722057C>T | CA364138047 | PRPH2 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.933G>A n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722058T>A | CA364138049 | PRPH2 | c.277A>T (p.Arg93Ter) n.932A>T n.982A>T | |
6 | g.42722058T>C | CA364138050 | PRPH2 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.932A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722058T>G | CA450362597 | PRPH2 | c.277A>C (p.Arg93=) n.932A>C n.982A>C | |
6 | g.42722058T= | CA1624187081 | PRPH2 | c.277A= (p.Arg93=) n.932A= n.982A= | |
6 | g.42722059G>A | CA450362598 | PRPH2 | c.276C>T (p.Ala92=) n.931C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722059G>C | CA450362599 | PRPH2 | c.276C>G (p.Ala92=) n.931C>G n.981C>G | |
6 | g.42722059G>T | CA450362600 | PRPH2 | c.276C>A (p.Ala92=) n.931C>A n.981C>A | |
6 | g.42722060dup | CA915944255 | PRPH2 | c.276dup (p.Arg93GlnfsTer?) n.931dup n.981dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722060G>A | CA364138051 | PRPH2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.930C>T n.980C>T | |
6 | g.42722060G>C | CA364138052 | PRPH2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.930C>G n.980C>G | |
6 | g.42722060G>T | CA364138053 | PRPH2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.930C>A n.980C>A | |
6 | g.42722061C>A | CA364138054 | PRPH2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.929G>T n.979G>T | |
6 | g.42722061C= | CA1624187082 | PRPH2 | c.274G= (p.Ala92=) n.929G= n.979G= | |
6 | g.42722061C>G | CA364138055 | PRPH2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.929G>C n.979G>C | |
6 | g.42722061C>T | CA364138056 | PRPH2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.929G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722062A= | CA1624187083 | PRPH2 | c.273T= (p.Tyr91=) n.928T= n.978T= | |
6 | g.42722062A>C | CA364138057 | PRPH2 | c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.928T>G n.978T>G | ClinVar |
6 | g.42722062A>G | CA450362601 | PRPH2 | c.273T>C (p.Tyr91=) n.928T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722062A>T | CA364138058 | PRPH2 | c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.928T>A n.978T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722063T>A | CA364138059 | PRPH2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.927A>T n.977A>T | |
6 | g.42722063T>C | CA364138060 | PRPH2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.927A>G n.977A>G | |
6 | g.42722063T>G | CA364138061 | PRPH2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.927A>C n.977A>C | |
6 | g.42722064A= | CA1624187084 | PRPH2 | c.271T= (p.Tyr91=) n.926T= n.976T= | |
6 | g.42722064A>C | CA364138063 | PRPH2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.926T>G n.976T>G | |
6 | g.42722064A>G | CA364138062 | PRPH2 | c.271T>C (p.Tyr91His) n.926T>C n.976T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722064A>T | CA238587 | PRPH2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.926T>A n.976T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722065C>A | CA138187235 | PRPH2 | c.270G>T (p.Lys90Asn) n.925G>T n.975G>T | dbSNP |
6 | g.42722065C= | CA1624187085 | PRPH2 | c.270G= (p.Lys90=) n.925G= n.975G= | |
6 | g.42722065C>G | CA364138064 | PRPH2 | c.270G>C (p.Lys90Asn) n.925G>C n.975G>C | COSMIC |
6 | g.42722065C>T | CA450362602 | PRPH2 | c.270G>A (p.Lys90=) n.925G>A n.975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722065_42722066del | CA2573140735 | PRPH2 | c.269_270del (p.Lys90IlefsTer?) n.924_925del n.974_975del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722066T>A | CA364138065 | PRPH2 | c.269A>T (p.Lys90Met) n.924A>T n.974A>T | |
6 | g.42722066T>C | CA3808641 | PRPH2 | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.924A>G n.974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722066T>G | CA364138066 | PRPH2 | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.924A>C n.974A>C | |
6 | g.42722066T= | CA1624187086 | PRPH2 | c.269A= (p.Lys90=) n.924A= n.974A= | |
6 | g.42722067T>A | CA364138067 | PRPH2 | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.923A>T n.973A>T | |
6 | g.42722067T>C | CA364138068 | PRPH2 | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.923A>G n.973A>G | |
6 | g.42722067T>G | CA364138069 | PRPH2 | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.923A>C n.973A>C | |
6 | g.42722067_42722070delinsGGCCCT | CA2499218304 | PRPH2 | c.265_268delinsAGGGCC (p.Ala89ArgfsTer11) n.920_923delinsAGGGCC n.970_973delinsAGGGCC | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722068G>A | CA450362605 | PRPH2 | c.267C>T (p.Ala89=) n.922C>T n.972C>T | |
6 | g.42722068G>C | CA450362603 | PRPH2 | c.267C>G (p.Ala89=) n.922C>G n.972C>G | |
6 | g.42722068G>T | CA450362604 | PRPH2 | c.267C>A (p.Ala89=) n.922C>A n.972C>A | |
6 | g.42722068_42722076delinsGGCTGGGTC | CA1624187087 | PRPH2 | c.259_267delinsGACCCAGCC (p.Asp87=) n.914_922delinsGACCCAGCC n.964_972delinsGACCCAGCC | |
6 | g.42722069G>A | CA364138070 | PRPH2 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.921C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722069G>C | CA364138071 | PRPH2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.921C>G n.971C>G | |
6 | g.42722069G= | CA1624187088 | PRPH2 | c.266C= (p.Ala89=) n.921C= n.971C= | |
6 | g.42722069G>T | CA364138072 | PRPH2 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.921C>A n.971C>A | COSMIC |
6 | g.42722069_42722076del | CA645509484 | PRPH2 | c.259_266del (p.Asp87GlnfsTer?) n.914_921del n.964_971del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722070C>A | CA364138073 | PRPH2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.920G>T n.970G>T | |
6 | g.42722070C= | CA1624187089 | PRPH2 | c.265G= (p.Ala89=) n.920G= n.970G= | |
6 | g.42722070C>G | CA364138074 | PRPH2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.920G>C n.970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722070C>T | CA3808642 | PRPH2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.920G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722071T>A | CA450362606 | PRPH2 | c.264A>T (p.Pro88=) n.919A>T n.969A>T | |
6 | g.42722071T>C | CA450362608 | PRPH2 | c.264A>G (p.Pro88=) n.919A>G n.969A>G | |
6 | g.42722071T>G | CA450362607 | PRPH2 | c.264A>C (p.Pro88=) n.919A>C n.969A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722071T= | CA1624187090 | PRPH2 | c.264A= (p.Pro88=) n.919A= n.969A= | |
6 | g.42722072G>A | CA364138075 | PRPH2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.918C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722072G>C | CA364138076 | PRPH2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.918C>G n.968C>G | |
6 | g.42722072G= | CA1624187091 | PRPH2 | c.263C= (p.Pro88=) n.918C= n.968C= | |
6 | g.42722072G>T | CA364138077 | PRPH2 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.918C>A n.968C>A | |
6 | g.42722073G>A | CA364138078 | PRPH2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.917C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722073G>C | CA364138079 | PRPH2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.917C>G n.967C>G | |
6 | g.42722073G= | CA1624187092 | PRPH2 | c.262C= (p.Pro88=) n.917C= n.967C= | |
6 | g.42722073G>T | CA364138080 | PRPH2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.917C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722074G>A | CA450362609 | PRPH2 | c.261C>T (p.Asp87=) n.916C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722074G>C | CA364138081 | PRPH2 | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.916C>G n.966C>G | |
6 | g.42722074G>T | CA364138082 | PRPH2 | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.916C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722075T>A | CA364138083 | PRPH2 | c.260A>T (p.Asp87Val) n.915A>T n.965A>T | |
6 | g.42722075T>C | CA364138084 | PRPH2 | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.915A>G n.965A>G | |
6 | g.42722075T>G | CA364138085 | PRPH2 | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.915A>C n.965A>C | |
6 | g.42722076C>A | CA364138087 | PRPH2 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.914G>T n.964G>T | |
6 | g.42722076C= | CA1624187093 | PRPH2 | c.259G= (p.Asp87=) n.914G= n.964G= | |
6 | g.42722076C>G | CA364138088 | PRPH2 | c.259G>C (p.Asp87His) n.914G>C n.964G>C | dbSNP |
6 | g.42722076C>T | CA364138086 | PRPH2 | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.914G>A n.964G>A | |
6 | g.42722077C>A | CA450362610 | PRPH2 | c.258G>T (p.Leu86=) n.913G>T n.963G>T | |
6 | g.42722077C>G | CA450362611 | PRPH2 | c.258G>C (p.Leu86=) n.913G>C n.963G>C | |
6 | g.42722077C>T | CA450362612 | PRPH2 | c.258G>A (p.Leu86=) n.913G>A n.963G>A | |
6 | g.42722078A>C | CA364138089 | PRPH2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.912T>G n.962T>G | |
6 | g.42722078A>G | CA364138090 | PRPH2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.912T>C n.962T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722078A>T | CA364138091 | PRPH2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.912T>A n.962T>A | |
6 | g.42722079G>A | CA450362613 | PRPH2 | c.256C>T (p.Leu86=) n.911C>T n.961C>T | dbSNP |
6 | g.42722079G>C | CA364138093 | PRPH2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.911C>G n.961C>G | dbSNP |
6 | g.42722079G= | CA1624187094 | PRPH2 | c.256C= (p.Leu86=) n.911C= n.961C= | |
6 | g.42722079G>T | CA364138095 | PRPH2 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.911C>A n.961C>A | |
6 | g.42722080G>A | CA450362614 | PRPH2 | c.255C>T (p.Ala85=) n.910C>T n.960C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722080G>C | CA450362615 | PRPH2 | c.255C>G (p.Ala85=) n.910C>G n.960C>G | |
6 | g.42722080G>T | CA450362616 | PRPH2 | c.255C>A (p.Ala85=) n.910C>A n.960C>A | |
6 | g.42722081G>A | CA364138102 | PRPH2 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.909C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722081G>C | CA364138098 | PRPH2 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.909C>G n.959C>G | |
6 | g.42722081G>T | CA364138100 | PRPH2 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.909C>A n.959C>A | |
6 | g.42722082C>A | CA364138104 | PRPH2 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.908G>T n.958G>T | |
6 | g.42722082C= | CA1624187095 | PRPH2 | c.253G= (p.Ala85=) n.908G= n.958G= | |
6 | g.42722082C>G | CA364138106 | PRPH2 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.908G>C n.958G>C | |
6 | g.42722082C>T | CA3808643 | PRPH2 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.908G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722083G>A | CA3808644 | PRPH2 | c.252C>T (p.Asp84=) n.907C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722083G>C | CA364138112 | PRPH2 | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.907C>G n.957C>G | |
6 | g.42722083G= | CA1624187096 | PRPH2 | c.252C= (p.Asp84=) n.907C= n.957C= | |
6 | g.42722083G>T | CA3808645 | PRPH2 | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.907C>A n.957C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722084T>A | CA364138121 | PRPH2 | c.251A>T (p.Asp84Val) n.906A>T n.956A>T | |
6 | g.42722084T>C | CA364138119 | PRPH2 | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.906A>G n.956A>G | |
6 | g.42722084T>G | CA364138117 | PRPH2 | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.906A>C n.956A>C | |
6 | g.42722085C>A | CA364138127 | PRPH2 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.905G>T n.955G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722085C= | CA1624187097 | PRPH2 | c.250G= (p.Asp84=) n.905G= n.955G= | |
6 | g.42722085C>G | CA364138125 | PRPH2 | c.250G>C (p.Asp84His) n.905G>C n.955G>C | |
6 | g.42722085C>T | CA3808646 | PRPH2 | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.905G>A n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722085_42722089delinsCGTAG | CA1624187098 | PRPH2 | c.246_250delinsCTACG (p.Cys82=) n.901_905delinsCTACG n.951_955delinsCTACG | |
6 | g.42722086G>A | CA226218 | PRPH2 | c.249C>T (p.Tyr83=) n.904C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722086G>C | CA364138132 | PRPH2 | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.904C>G n.954C>G | |
6 | g.42722086G= | CA1624187099 | PRPH2 | c.249C= (p.Tyr83=) n.904C= n.954C= | |
6 | g.42722086G>T | CA364138134 | PRPH2 | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.904C>A n.954C>A | ClinVar |
6 | g.42722086_42722089del | CA1139659528 | PRPH2 | c.246_249del (p.Cys82TrpfsTer16) n.901_904del n.951_954del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722087T>A | CA364138137 | PRPH2 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.903A>T n.953A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722087T>C | CA364138139 | PRPH2 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.903A>G n.953A>G | |
6 | g.42722087T>G | CA364138141 | PRPH2 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.903A>C n.953A>C | |
6 | g.42722088A>C | CA364138144 | PRPH2 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.902T>G n.952T>G | |
6 | g.42722088A>G | CA364138146 | PRPH2 | c.247T>C (p.Tyr83His) n.902T>C n.952T>C | |
6 | g.42722088A>T | CA364138148 | PRPH2 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.902T>A n.952T>A | COSMIC |
6 | g.42722089G>A | CA450362617 | PRPH2 | c.246C>T (p.Cys82=) n.901C>T n.951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722089G>C | CA364138151 | PRPH2 | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.901C>G n.951C>G | |
6 | g.42722089G= | CA1624187100 | PRPH2 | c.246C= (p.Cys82=) n.901C= n.951C= | |
6 | g.42722089G>T | CA364138153 | PRPH2 | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.901C>A n.951C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722090C>A | CA364138161 | PRPH2 | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.900G>T n.950G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42722090C>G | CA364138158 | PRPH2 | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.900G>C n.950G>C | |
6 | g.42722090C>T | CA364138156 | PRPH2 | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.900G>A n.950G>A | COSMIC |
6 | g.42722091A>C | CA364138164 | PRPH2 | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.899T>G n.949T>G | |
6 | g.42722091A>G | CA364138166 | PRPH2 | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.899T>C n.949T>C | |
6 | g.42722091A>T | CA364138168 | PRPH2 | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.899T>A n.949T>A | COSMIC |
6 | g.42722092G>A | CA450362618 | PRPH2 | c.243C>T (p.Ile81=) n.898C>T n.948C>T | |
6 | g.42722092G>C | CA364138172 | PRPH2 | c.243C>G (p.Ile81Met) n.898C>G n.948C>G | |
6 | g.42722092G>T | CA450362619 | PRPH2 | c.243C>A (p.Ile81=) n.898C>A n.948C>A | |
6 | g.42722093A>C | CA364138173 | PRPH2 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.897T>G n.947T>G | |
6 | g.42722093A>G | CA364138176 | PRPH2 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.897T>C n.947T>C | |
6 | g.42722093A>T | CA364138177 | PRPH2 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.897T>A n.947T>A | |
6 | g.42722094T>A | CA364138180 | PRPH2 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.896A>T n.946A>T | dbSNP |
6 | g.42722094T>C | CA364138182 | PRPH2 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.896A>G n.946A>G | |
6 | g.42722094T>G | CA364138184 | PRPH2 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.896A>C n.946A>C | |
6 | g.42722094T= | CA1624187101 | PRPH2 | c.241A= (p.Ile81=) n.896A= n.946A= | |
6 | g.42722095C>A | CA364138186 | PRPH2 | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.895G>T n.945G>T | |
6 | g.42722095C>G | CA364138188 | PRPH2 | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.895G>C n.945G>C | |
6 | g.42722095C>T | CA450362620 | PRPH2 | c.240G>A (p.Lys80=) n.895G>A n.945G>A | |
6 | g.42722096T>A | CA364138193 | PRPH2 | c.239A>T (p.Lys80Met) n.894A>T n.944A>T | |
6 | g.42722096T>C | CA364138195 | PRPH2 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.894A>G n.944A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722096T>G | CA364138191 | PRPH2 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.894A>C n.944A>C | |
6 | g.42722097T>A | CA364138199 | PRPH2 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.893A>T n.943A>T | ClinVar |
6 | g.42722097T>C | CA364138200 | PRPH2 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.893A>G n.943A>G | |
6 | g.42722097T>G | CA364138202 | PRPH2 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.893A>C n.943A>C | |
6 | g.42722097T= | CA1624187102 | PRPH2 | c.238A= (p.Lys80=) n.893A= n.943A= | |
6 | g.42722098C>A | CA450362621 | PRPH2 | c.237G>T (p.Gly79=) n.892G>T n.942G>T | |
6 | g.42722098C= | CA1624187103 | PRPH2 | c.237G= (p.Gly79=) n.892G= n.942G= | |
6 | g.42722098C>G | CA450362622 | PRPH2 | c.237G>C (p.Gly79=) n.892G>C n.942G>C | |
6 | g.42722098C>T | CA3808647 | PRPH2 | c.237G>A (p.Gly79=) n.892G>A n.942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722100dup | CA916082817 | PRPH2 | c.237dup (p.Lys80GlufsTer?) n.892dup n.942dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722099C>A | CA364138206 | PRPH2 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.891G>T n.941G>T | |
6 | g.42722099C>G | CA364138208 | PRPH2 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.891G>C n.941G>C | |
6 | g.42722099C>T | CA364138210 | PRPH2 | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.891G>A n.941G>A | |
6 | g.42722100C>A | CA364138213 | PRPH2 | c.235G>T (p.Gly79Trp) n.890G>T n.940G>T | |
6 | g.42722100C>G | CA364138215 | PRPH2 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.890G>C n.940G>C | |
6 | g.42722100C>T | CA364138217 | PRPH2 | c.235G>A (p.Gly79Arg) n.890G>A n.940G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722101A>C | CA450362623 | PRPH2 | c.234T>G (p.Ala78=) n.889T>G n.939T>G | |
6 | g.42722101A>G | CA450362624 | PRPH2 | c.234T>C (p.Ala78=) n.889T>C n.939T>C | |
6 | g.42722101A>T | CA450362625 | PRPH2 | c.234T>A (p.Ala78=) n.889T>A n.939T>A | |
6 | g.42722102G>A | CA364138222 | PRPH2 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.888C>T n.938C>T | |
6 | g.42722102G>C | CA364138223 | PRPH2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.888C>G n.938C>G | |
6 | g.42722102G>T | CA364138225 | PRPH2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.888C>A n.938C>A | |
6 | g.42722102_42722103insA | CA2499218305 | PRPH2 | c.232_233insT (p.Ala78ValfsTer?) n.887_888insT n.937_938insT | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722103C>A | CA364138233 | PRPH2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.887G>T n.937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722103C= | CA1624187104 | PRPH2 | c.232G= (p.Ala78=) n.887G= n.937G= | |
6 | g.42722103C>G | CA364138231 | PRPH2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.887G>C n.937G>C | |
6 | g.42722103C>T | CA364138229 | PRPH2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.887G>A n.937G>A | |
6 | g.42722103delinsAG | CA2695206301 | PRPH2 | c.232delinsCT (p.Ala78LeufsTer?) n.887delinsCT n.937delinsCT | |
6 | g.42722104C>A | CA450362626 | PRPH2 | c.231G>T (p.Leu77=) n.886G>T n.936G>T | |
6 | g.42722104C>G | CA450362627 | PRPH2 | c.231G>C (p.Leu77=) n.886G>C n.936G>C | |
6 | g.42722104C>T | CA450362628 | PRPH2 | c.231G>A (p.Leu77=) n.886G>A n.936G>A | |
6 | g.42722105A>C | CA364138236 | PRPH2 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.885T>G n.935T>G | |
6 | g.42722105A>G | CA364138238 | PRPH2 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.885T>C n.935T>C | |
6 | g.42722105A>T | CA364138240 | PRPH2 | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.885T>A n.935T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722107_42722110del | CA2678772535 | PRPH2 | c.227_230del (p.Ser76TrpfsTer22) n.882_885del n.932_935del | gnomAD v4 |
6 | g.42722106G>A | CA450362629 | PRPH2 | c.229C>T (p.Leu77=) n.884C>T n.934C>T | |
6 | g.42722106G>C | CA364138243 | PRPH2 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.884C>G n.934C>G | |
6 | g.42722106G>T | CA364138245 | PRPH2 | c.229C>A (p.Leu77Met) n.884C>A n.934C>A | |
6 | g.42722107del | CA2573140736 | PRPH2 | c.228del (p.Leu77TrpfsTer22) n.883del n.933del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722107C>A | CA450362630 | PRPH2 | c.228G>T (p.Ser76=) n.883G>T n.933G>T | dbSNP |
6 | g.42722107C= | CA1624187105 | PRPH2 | c.228G= (p.Ser76=) n.883G= n.933G= | |
6 | g.42722107C>G | CA450362631 | PRPH2 | c.228G>C (p.Ser76=) n.883G>C n.933G>C | |
6 | g.42722107C>T | CA3808648 | PRPH2 | c.228G>A (p.Ser76=) n.883G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722108G>A | CA364138249 | PRPH2 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.882C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722108G>C | CA364138252 | PRPH2 | c.227C>G (p.Ser76Trp) n.882C>G n.932C>G | |
6 | g.42722108G= | CA1624187106 | PRPH2 | c.227C= (p.Ser76=) n.882C= n.932C= | |
6 | g.42722108G>T | CA364138254 | PRPH2 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.882C>A n.932C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722109A>C | CA364138257 | PRPH2 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.881T>G n.931T>G | |
6 | g.42722109A>G | CA364138259 | PRPH2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.881T>C n.931T>C | |
6 | g.42722109A>T | CA364138260 | PRPH2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.881T>A n.931T>A | |
6 | g.42722110G>A | CA450362632 | PRPH2 | c.225C>T (p.Asn75=) n.880C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722110G>C | CA364138263 | PRPH2 | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.880C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722110G>T | CA364138266 | PRPH2 | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.880C>A n.930C>A | |
6 | g.42722111T>A | CA364138272 | PRPH2 | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.879A>T n.929A>T | |
6 | g.42722111T>C | CA138187301 | PRPH2 | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.879A>G n.929A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722111T>G | CA364138269 | PRPH2 | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.879A>C n.929A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722111T= | CA1624187107 | PRPH2 | c.224A= (p.Asn75=) n.879A= n.929A= | |
6 | g.42722112T>A | CA364138276 | PRPH2 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.878A>T n.928A>T | dbSNP |
6 | g.42722112T>C | CA364138280 | PRPH2 | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.878A>G n.928A>G | |
6 | g.42722112T>G | CA364138278 | PRPH2 | c.223A>C (p.Asn75His) n.878A>C n.928A>C | |
6 | g.42722112T= | CA1624187109 | PRPH2 | c.223A= (p.Asn75=) n.878A= n.928A= | |
6 | g.42722112_42722115delinsTGAA | CA1624187108 | PRPH2 | c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=) n.875_878delinsTTCA n.925_928delinsTTCA | |
6 | g.42722113G>A | CA450362633 | PRPH2 | c.222C>T (p.Phe74=) n.877C>T n.927C>T | |
6 | g.42722113G>C | CA364138283 | PRPH2 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.877C>G n.927C>G | |
6 | g.42722113G>T | CA364138286 | PRPH2 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.877C>A n.927C>A | |
6 | g.42722115_42722117del | CA3808649 | PRPH2 | c.220_222del (p.Phe74del) n.875_877del n.925_927del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722113_42722194del | CA2573140737 | PRPH2 | c.141_222del (p.Arg48ThrfsTer24) n.796_877del n.846_927del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722114A>C | CA364138288 | PRPH2 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.876T>G n.926T>G | |
6 | g.42722114A>G | CA364138292 | PRPH2 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.876T>C n.926T>C | |
6 | g.42722114A>T | CA364138290 | PRPH2 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.876T>A n.926T>A | |
6 | g.42722115A>C | CA364138296 | PRPH2 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.875T>G n.925T>G | |
6 | g.42722115A>G | CA364138298 | PRPH2 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.875T>C n.925T>C | |
6 | g.42722115A>T | CA364138300 | PRPH2 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.875T>A n.925T>A | |
6 | g.42722116G>A | CA450362634 | PRPH2 | c.219C>T (p.Val73=) n.874C>T n.924C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42722116G>C | CA450362635 | PRPH2 | c.219C>G (p.Val73=) n.874C>G n.924C>G | |
6 | g.42722116G>T | CA450362636 | PRPH2 | c.219C>A (p.Val73=) n.874C>A n.924C>A | |
6 | g.42722117A>C | CA364138304 | PRPH2 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.873T>G n.923T>G | |
6 | g.42722117A>G | CA364138306 | PRPH2 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.873T>C n.923T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722117A>T | CA364138308 | PRPH2 | c.218T>A (p.Val73Asp) n.873T>A n.923T>A | |
6 | g.42722118C>A | CA364138311 | PRPH2 | c.217G>T (p.Val73Phe) n.872G>T n.922G>T | |
6 | g.42722118C>G | CA364138314 | PRPH2 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.872G>C n.922G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722118C>T | CA364138316 | PRPH2 | c.217G>A (p.Val73Ile) n.872G>A n.922G>A | |
6 | g.42722121_42722130dup | CA2499218306 | PRPH2 | c.208_217dup (p.Val73AlafsTer?) n.863_872dup n.913_922dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722119A>C | CA364138319 | PRPH2 | c.216T>G (p.Cys72Trp) n.871T>G n.921T>G | |
6 | g.42722119A>G | CA450362637 | PRPH2 | c.216T>C (p.Cys72=) n.871T>C n.921T>C | ClinVar |
6 | g.42722119A>T | CA364138321 | PRPH2 | c.216T>A (p.Cys72Ter) n.871T>A n.921T>A | |
6 | g.42722120C>A | CA364138325 | PRPH2 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.870G>T n.920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722120C= | CA1624187110 | PRPH2 | c.215G= (p.Cys72=) n.870G= n.920G= | |
6 | g.42722120C>G | CA3808650 | PRPH2 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.870G>C n.920G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722120C>T | CA364138328 | PRPH2 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.870G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722121A>C | CA364138332 | PRPH2 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.869T>G n.919T>G | |
6 | g.42722121A>G | CA364138333 | PRPH2 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.869T>C n.919T>C | |
6 | g.42722121A>T | CA364138335 | PRPH2 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.869T>A n.919T>A | |
6 | g.42722122G>A | CA450362638 | PRPH2 | c.213C>T (p.Ser71=) n.868C>T n.918C>T | |
6 | g.42722122G>C | CA450362639 | PRPH2 | c.213C>G (p.Ser71=) n.868C>G n.918C>G | |
6 | g.42722122G>T | CA450362640 | PRPH2 | c.213C>A (p.Ser71=) n.868C>A n.918C>A | |
6 | g.42722123G>A | CA364138338 | PRPH2 | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.867C>T n.917C>T | |
6 | g.42722123G>C | CA364138340 | PRPH2 | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.867C>G n.917C>G | |
6 | g.42722123G>T | CA364138342 | PRPH2 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.867C>A n.917C>A | |
6 | g.42722124A= | CA1624187111 | PRPH2 | c.211T= (p.Ser71=) n.866T= n.916T= | |
6 | g.42722124A>C | CA364138345 | PRPH2 | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.866T>G n.916T>G | |
6 | g.42722124A>G | CA364138347 | PRPH2 | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.866T>C n.916T>C | dbSNP |
6 | g.42722124A>T | CA364138349 | PRPH2 | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.866T>A n.916T>A | |
6 | g.42722125T>A | CA450362641 | PRPH2 | c.210A>T (p.Leu70=) n.865A>T n.915A>T | |
6 | g.42722125T>C | CA450362642 | PRPH2 | c.210A>G (p.Leu70=) n.865A>G n.915A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722125T>G | CA450362643 | PRPH2 | c.210A>C (p.Leu70=) n.865A>C n.915A>C | |
6 | g.42722126A>C | CA364138354 | PRPH2 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.864T>G n.914T>G | |
6 | g.42722126A>G | CA364138356 | PRPH2 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.864T>C n.914T>C | |
6 | g.42722126A>T | CA364138352 | PRPH2 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.864T>A n.914T>A | |
6 | g.42722126dup | CA2499218307 | PRPH2 | c.209dup (p.Ser71IlefsTer?) n.864dup n.914dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722127G>A | CA3808651 | PRPH2 | c.208C>T (p.Leu70=) n.863C>T n.913C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722127G>C | CA364138360 | PRPH2 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.863C>G n.913C>G | |
6 | g.42722127G= | CA1624187112 | PRPH2 | c.208C= (p.Leu70=) n.863C= n.913C= | |
6 | g.42722127G>T | CA364138363 | PRPH2 | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.863C>A n.913C>A | |
6 | g.42722128C>A | CA450362646 | PRPH2 | c.207G>T (p.Val69=) n.862G>T n.912G>T | |
6 | g.42722128C>G | CA450362645 | PRPH2 | c.207G>C (p.Val69=) n.862G>C n.912G>C | |
6 | g.42722128C>T | CA450362644 | PRPH2 | c.207G>A (p.Val69=) n.862G>A n.912G>A | |
6 | g.42722129A>C | CA364138367 | PRPH2 | c.206T>G (p.Val69Gly) n.861T>G n.911T>G | |
6 | g.42722129A>G | CA364138369 | PRPH2 | c.206T>C (p.Val69Ala) n.861T>C n.911T>C | |
6 | g.42722129A>T | CA364138371 | PRPH2 | c.206T>A (p.Val69Glu) n.861T>A n.911T>A | |
6 | g.42722129_42722130delinsAC | CA1624187113 | PRPH2 | c.205_206delinsGT (p.Val69=) n.860_861delinsGT n.910_911delinsGT | |
6 | g.42722130C>A | CA3808652 | PRPH2 | c.205G>T (p.Val69Leu) n.860G>T n.910G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722130C= | CA1624187114 | PRPH2 | c.205G= (p.Val69=) n.860G= n.910G= | |
6 | g.42722130C>G | CA364138377 | PRPH2 | c.205G>C (p.Val69Leu) n.860G>C n.910G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722130C>T | CA364138375 | PRPH2 | c.205G>A (p.Val69Met) n.860G>A n.910G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42722134dup | CA2499218308 | PRPH2 | c.205dup (p.Val69GlyfsTer?) n.860dup n.910dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722134del | CA645547924 | PRPH2 | c.205del (p.Val69CysfsTer30) n.860del n.910del | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.42722131C>A | CA450362647 | PRPH2 | c.204G>T (p.Gly68=) n.859G>T n.909G>T | |
6 | g.42722131C= | CA1624187115 | PRPH2 | c.204G= (p.Gly68=) n.859G= n.909G= | |
6 | g.42722131C>G | CA450362648 | PRPH2 | c.204G>C (p.Gly68=) n.859G>C n.909G>C | |
6 | g.42722131C>T | CA3808653 | PRPH2 | c.204G>A (p.Gly68=) n.859G>A n.909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722132C>A | CA138187347 | PRPH2 | c.203G>T (p.Gly68Val) n.858G>T n.908G>T | dbSNP |
6 | g.42722132C= | CA1624187117 | PRPH2 | c.203G= (p.Gly68=) n.858G= n.908G= | |
6 | g.42722132C>G | CA364138382 | PRPH2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.858G>C n.908G>C | |
6 | g.42722132C>T | CA364138384 | PRPH2 | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.858G>A n.908G>A | |
6 | g.42722132_42722137delinsCCCATC | CA1624187116 | PRPH2 | c.198_203delinsGATGGG (p.Gly66=) n.853_858delinsGATGGG n.903_908delinsGATGGG | |
6 | g.42722133C>A | CA364138387 | PRPH2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) n.857G>T n.907G>T | |
6 | g.42722133C= | CA1624187118 | PRPH2 | c.202G= (p.Gly68=) n.857G= n.907G= | |
6 | g.42722133C>G | CA364138392 | PRPH2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.857G>C n.907G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722133C>T | CA226216 | PRPH2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.857G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722133_42722136delinsCCAT | CA1624187119 | PRPH2 | c.199_202delinsATGG (p.Met67=) n.854_857delinsATGG n.904_907delinsATGG | |
6 | g.42722133_42722137delinsTCTGTCTT | CA226212 | PRPH2 | c.198_202delinsAAGACAGA (p.Met67_Gly68delinsArgGlnArg) n.853_857delinsAAGACAGA n.903_907delinsAAGACAGA | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722133_42722137delinsTGTGTCTT | CA1139659529 | PRPH2 | c.198_202delinsAAGACACA (p.Met67_Gly68delinsArgHisArg) n.853_857delinsAAGACACA n.903_907delinsAAGACACA | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722134C>A | CA364138394 | PRPH2 | c.201G>T (p.Met67Ile) n.856G>T n.906G>T | |
6 | g.42722134C>G | CA364138396 | PRPH2 | c.201G>C (p.Met67Ile) n.856G>C n.906G>C | |
6 | g.42722134C>T | CA364138399 | PRPH2 | c.201G>A (p.Met67Ile) n.856G>A n.906G>A | |
6 | g.42722135_42722137del | CA226214 | PRPH2 | c.199_201del (p.Met67del) n.854_856del n.904_906del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42722135A>C | CA364138402 | PRPH2 | c.200T>G (p.Met67Arg) n.855T>G n.905T>G | |
6 | g.42722135A>G | CA364138404 | PRPH2 | c.200T>C (p.Met67Thr) n.855T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42722135A>T | CA364138406 | PRPH2 | c.200T>A (p.Met67Lys) n.855T>A n.905T>A | |
6 | g.42722136T>A | CA364138410 | PRPH2 | c.199A>T (p.Met67Leu) n.854A>T n.904A>T | |
6 | g.42722136T>C | CA364138412 | PRPH2 | c.199A>G (p.Met67Val) n.854A>G n.904A>G | |
6 | g.42722136T>G | CA364138414 | PRPH2 | c.199A>C (p.Met67Leu) n.854A>C n.904A>C | |
6 | g.42722137C>A | CA450362649 | PRPH2 | c.198G>T (p.Gly66=) n.853G>T n.903G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42722137C= | CA1624187120 | PRPH2 | c.198G= (p.Gly66=) n.853G= n.903G= | |
6 | g.42722137C>G | CA450362650 | PRPH2 | c.198G>C (p.Gly66=) n.853G>C n.903G>C | |
6 | g.42722137C>T | CA450362651 | PRPH2 | c.198G>A (p.Gly66=) n.853G>A n.903G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42722138C>A | CA364138422 | PRPH2 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.852G>T n.902G>T | |
6 | g.42722138C>G | CA364138420 | PRPH2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.852G>C n.902G>C | |
6 | g.42722138C>T | CA364138417 | PRPH2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.852G>A n.902G>A | |
6 | g.42722139C>A | CA364138425 | PRPH2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.851G>T n.901G>T | |
6 | g.42722139C= | CA1624187121 | PRPH2 | c.196G= (p.Gly66=) n.851G= n.901G= | |
6 | g.42722139C>G | CA364138429 | PRPH2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.851G>C n.901G>C | |
6 | g.42722139C>T | CA3808654 | PRPH2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.851G>A n.901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42722140T>A | CA450362652 | PRPH2 | c.195A>T (p.Ile65=) n.850A>T n.900A>T | |
6 | g.42722140T>C | CA364138431 | PRPH2 | c.195A>G (p.Ile65Met) n.850A>G n.900A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722140T>G | CA450362653 | PRPH2 | c.195A>C (p.Ile65=) n.850A>C n.900A>C | |
6 | g.42722141A>C | CA364138434 | PRPH2 | c.194T>G (p.Ile65Arg) n.849T>G n.899T>G | |
6 | g.42722141A>G | CA364138435 | PRPH2 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.849T>C n.899T>C | |
6 | g.42722141A>T | CA364138437 | PRPH2 | c.194T>A (p.Ile65Lys) n.849T>A n.899T>A | |
6 | g.42722142T>A | CA364138440 | PRPH2 | c.193A>T (p.Ile65Leu) n.848A>T n.898A>T | |
6 | g.42722142T>C | CA364138442 | PRPH2 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.848A>G n.898A>G | |
6 | g.42722142T>G | CA364138444 | PRPH2 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.848A>C n.898A>C | |
6 | g.42722143C>A | CA364138447 | PRPH2 | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.847G>T n.897G>T | |
6 | g.42722143C>G | CA364138449 | PRPH2 | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.847G>C n.897G>C | COSMIC |
6 | g.42722143C>T | CA450362654 | PRPH2 | c.192G>A (p.Leu64=) n.847G>A n.897G>A | |
6 | g.42722143dup | CA2695206326 | PRPH2 | c.192dup (p.Ile65AspfsTer?) n.847dup n.897dup | |
6 | g.42722144A>C | CA364138451 | PRPH2 | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.846T>G n.896T>G | |
6 | g.42722144A>G | CA364138453 | PRPH2 | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.846T>C n.896T>C | |
6 | g.42722144A>T | CA364138456 | PRPH2 | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.846T>A n.896T>A | |
6 | g.42722145A>C | CA364138461 | PRPH2 | c.190T>G (p.Leu64Val) n.845T>G n.895T>G | |
6 | g.42722145A>G | CA450362655 | PRPH2 | c.190T>C (p.Leu64=) n.845T>C n.895T>C | |
6 | g.42722145A>T | CA364138458 | PRPH2 | c.190T>A (p.Leu64Met) n.845T>A n.895T>A | |
6 | g.42722146T>A | CA450362656 | PRPH2 | c.189A>T (p.Ser63=) n.844A>T n.894A>T | |
6 | g.42722146T>C | CA450362657 | PRPH2 | c.189A>G (p.Ser63=) n.844A>G n.894A>G | |
6 | g.42722146T>G | CA450362658 | PRPH2 | c.189A>C (p.Ser63=) n.844A>C n.894A>C | |
6 | g.42722147G>A | CA364138464 | PRPH2 | c.188C>T (p.Ser63Leu) n.843C>T n.893C>T | |
6 | g.42722147G>C | CA364138466 | PRPH2 | c.188C>G (p.Ser63Ter) n.843C>G n.893C>G | COSMIC |
6 | g.42722147G>T | CA364138468 | PRPH2 | c.188C>A (p.Ser63Ter) n.843C>A n.893C>A | |
6 | g.42722148A>C | CA364138470 | PRPH2 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.842T>G n.892T>G | |
6 | g.42722148A>G | CA364138472 | PRPH2 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.842T>C n.892T>C | |
6 | g.42722148A>T | CA364138474 | PRPH2 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.842T>A n.892T>A | |
6 | g.42722149G>A | CA450362659 | PRPH2 | c.186C>T (p.Asn62=) n.841C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42722149G>C | CA364138476 | PRPH2 | c.186C>G (p.Asn62Lys) n.841C>G n.891C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42722149G= | CA1624187122 | PRPH2 | c.186C= (p.Asn62=) n.841C= n.891C= | |
6 | g.42722149G>T | CA3808655 | PRPH2 | c.186C>A (p.Asn62Lys) n.841C>A n.891C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |