| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721945C>A | CA450362519 | PRPH2 | c.390G>T (p.Leu130=) n.1045G>T n.1095G>T | |
| 6 | g.42721945C>G | CA450362520 | PRPH2 | c.390G>C (p.Leu130=) n.1045G>C n.1095G>C | |
| 6 | g.42721945C>T | CA450362521 | PRPH2 | c.390G>A (p.Leu130=) n.1045G>A n.1095G>A | |
| 6 | g.42721946A= | CA1624187030 | PRPH2 | c.389T= (p.Leu130=) n.1044T= n.1094T= | |
| 6 | g.42721946A>C | CA364137664 | PRPH2 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1044T>G n.1094T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721946A>G | CA364137665 | PRPH2 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1044T>C n.1094T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721946A>T | CA364137666 | PRPH2 | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1044T>A n.1094T>A | |
| 6 | g.42721947G>A | CA450362522 | PRPH2 | c.388C>T (p.Leu130=) n.1043C>T n.1093C>T | |
| 6 | g.42721947G>C | CA364137667 | PRPH2 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.1043C>G n.1093C>G | |
| 6 | g.42721947G>T | CA364137668 | PRPH2 | c.388C>A (p.Leu130Met) n.1043C>A n.1093C>A | |
| 6 | g.42721948G>A | CA450362523 | PRPH2 | c.387C>T (p.Thr129=) n.1042C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721948G>C | CA450362524 | PRPH2 | c.387C>G (p.Thr129=) n.1042C>G n.1092C>G | |
| 6 | g.42721948G= | CA1624187031 | PRPH2 | c.387C= (p.Thr129=) n.1042C= n.1092C= | |
| 6 | g.42721948G>T | CA450362525 | PRPH2 | c.387C>A (p.Thr129=) n.1042C>A n.1092C>A | |
| 6 | g.42721948_42721949insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2678772534 | PRPH2 | c.386_387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Leu130LysfsTer16) n.1041_1042insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1091_1092insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721949G>A | CA364137669 | PRPH2 | c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1041C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721949G>C | CA364137670 | PRPH2 | c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1041C>G n.1091C>G | |
| 6 | g.42721949G>T | CA364137671 | PRPH2 | c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1041C>A n.1091C>A | |
| 6 | g.42721950T>A | CA364137673 | PRPH2 | c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1040A>T n.1090A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721950T>C | CA364137674 | PRPH2 | c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1040A>G n.1090A>G | |
| 6 | g.42721950T>G | CA364137672 | PRPH2 | c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1040A>C n.1090A>C | |
| 6 | g.42721950_42721953dup | CA2499218286 | PRPH2 | c.382_385dup (p.Thr129LysfsTer?) n.1037_1040dup n.1087_1090dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721951G>A | CA450362526 | PRPH2 | c.384C>T (p.Asn128=) n.1039C>T n.1089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721951G>C | CA364137675 | PRPH2 | c.384C>G (p.Asn128Lys) n.1039C>G n.1089C>G | |
| 6 | g.42721951G= | CA1624187032 | PRPH2 | c.384C= (p.Asn128=) n.1039C= n.1089C= | |
| 6 | g.42721951G>T | CA364137676 | PRPH2 | c.384C>A (p.Asn128Lys) n.1039C>A n.1089C>A | |
| 6 | g.42721952T>A | CA364137677 | PRPH2 | c.383A>T (p.Asn128Ile) n.1038A>T n.1088A>T | |
| 6 | g.42721952T>C | CA364137679 | PRPH2 | c.383A>G (p.Asn128Ser) n.1038A>G n.1088A>G | |
| 6 | g.42721952T>G | CA364137678 | PRPH2 | c.383A>C (p.Asn128Thr) n.1038A>C n.1088A>C | |
| 6 | g.42721953T>A | CA364137680 | PRPH2 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.1037A>T n.1087A>T | |
| 6 | g.42721953T>C | CA364137681 | PRPH2 | c.382A>G (p.Asn128Asp) n.1037A>G n.1087A>G | |
| 6 | g.42721953T>G | CA364137682 | PRPH2 | c.382A>C (p.Asn128His) n.1037A>C n.1087A>C | |
| 6 | g.42721954C>A | CA364137683 | PRPH2 | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1036G>T n.1086G>T | |
| 6 | g.42721954C= | CA1624187033 | PRPH2 | c.381G= (p.Glu127=) n.1036G= n.1086G= | |
| 6 | g.42721954C>G | CA364137684 | PRPH2 | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.1036G>C n.1086G>C | |
| 6 | g.42721954C>T | CA3808624 | PRPH2 | c.381G>A (p.Glu127=) n.1036G>A n.1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721954_42721963delinsTCAGCTT | CA2739289884 | PRPH2 | c.372_381delinsAAGCTGA (p.Gly126Ter) n.1027_1036delinsAAGCTGA n.1077_1086delinsAAGCTGA | |
| 6 | g.42721955T>A | CA364137685 | PRPH2 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.1035A>T n.1085A>T | |
| 6 | g.42721955T>C | CA3808625 | PRPH2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1035A>G n.1085A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721955T>G | CA364137686 | PRPH2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1035A>C n.1085A>C | |
| 6 | g.42721955T= | CA1624187034 | PRPH2 | c.380A= (p.Glu127=) n.1035A= n.1085A= | |
| 6 | g.42721956C>A | CA364137687 | PRPH2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1034G>T n.1084G>T | |
| 6 | g.42721956C= | CA1624187035 | PRPH2 | c.379G= (p.Glu127=) n.1034G= n.1084G= | |
| 6 | g.42721956C>G | CA364137688 | PRPH2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1034G>C n.1084G>C | dbSNP |
| 6 | g.42721956C>T | CA364137689 | PRPH2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1034G>A n.1084G>A | |
| 6 | g.42721957C>A | CA450362527 | PRPH2 | c.378G>T (p.Leu126=) n.1033G>T n.1083G>T | |
| 6 | g.42721957C>G | CA450362528 | PRPH2 | c.378G>C (p.Leu126=) n.1033G>C n.1083G>C | |
| 6 | g.42721957C>T | CA450362529 | PRPH2 | c.378G>A (p.Leu126=) n.1033G>A n.1083G>A | |
| 6 | g.42721958A>C | CA364137690 | PRPH2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1032T>G n.1082T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721958A>G | CA364137692 | PRPH2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1032T>C n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721958A>T | CA364137691 | PRPH2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1032T>A n.1082T>A | |
| 6 | g.42721959G>A | CA450362530 | PRPH2 | c.376C>T (p.Leu126=) n.1031C>T n.1081C>T | |
| 6 | g.42721959G>C | CA226226 | PRPH2 | c.376C>G (p.Leu126Val) n.1031C>G n.1081C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721959G= | CA1624187036 | PRPH2 | c.376C= (p.Leu126=) n.1031C= n.1081C= | |
| 6 | g.42721959G>T | CA364137693 | PRPH2 | c.376C>A (p.Leu126Met) n.1031C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721960C>A | CA450362531 | PRPH2 | c.375G>T (p.Ser125=) n.1030G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721960C= | CA1624187037 | PRPH2 | c.375G= (p.Ser125=) n.1030G= n.1080G= | |
| 6 | g.42721960C>G | CA450362532 | PRPH2 | c.375G>C (p.Ser125=) n.1030G>C n.1080G>C | |
| 6 | g.42721960C>T | CA3808626 | PRPH2 | c.375G>A (p.Ser125=) n.1030G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721961G>A | CA3808627 | PRPH2 | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1029C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721961G>C | CA364137694 | PRPH2 | c.374C>G (p.Ser125Trp) n.1029C>G n.1079C>G | |
| 6 | g.42721961G= | CA1624187038 | PRPH2 | c.374C= (p.Ser125=) n.1029C= n.1079C= | |
| 6 | g.42721961G>T | CA364137695 | PRPH2 | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1029C>A n.1079C>A | |
| 6 | g.42721962A>C | CA364137696 | PRPH2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1028T>G n.1078T>G | |
| 6 | g.42721962A>G | CA364137697 | PRPH2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1028T>C n.1078T>C | |
| 6 | g.42721962A>T | CA364137698 | PRPH2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1028T>A n.1078T>A | |
| 6 | g.42721963G>A | CA450362533 | PRPH2 | c.372C>T (p.Gly124=) n.1027C>T n.1077C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721963G>C | CA450362534 | PRPH2 | c.372C>G (p.Gly124=) n.1027C>G n.1077C>G | |
| 6 | g.42721963G= | CA1624187040 | PRPH2 | c.372C= (p.Gly124=) n.1027C= n.1077C= | |
| 6 | g.42721963G>T | CA450362535 | PRPH2 | c.372C>A (p.Gly124=) n.1027C>A n.1077C>A | |
| 6 | g.42721963_42721964delinsGC | CA1624187039 | PRPH2 | c.371_372delinsGC (p.Gly124=) n.1026_1027delinsGC n.1076_1077delinsGC | |
| 6 | g.42721964C>A | CA364137700 | PRPH2 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.1026G>T n.1076G>T | dbSNP |
| 6 | g.42721964C= | CA1624187041 | PRPH2 | c.371G= (p.Gly124=) n.1026G= n.1076G= | |
| 6 | g.42721964C>G | CA364137701 | PRPH2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1026G>C n.1076G>C | |
| 6 | g.42721964C>T | CA364137699 | PRPH2 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.1026G>A n.1076G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721967del | CA226225 | PRPH2 | c.371del (p.Gly124AlafsTer15) n.1026del n.1076del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.42721965C>A | CA364137702 | PRPH2 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.1025G>T n.1075G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721965C= | CA1624187042 | PRPH2 | c.370G= (p.Gly124=) n.1025G= n.1075G= | |
| 6 | g.42721965C>G | CA364137703 | PRPH2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1025G>C n.1075G>C | |
| 6 | g.42721965C>T | CA364137704 | PRPH2 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.1025G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721966C>A | CA450362536 | PRPH2 | c.369G>T (p.Arg123=) n.1024G>T n.1074G>T | |
| 6 | g.42721966C= | CA1624187043 | PRPH2 | c.369G= (p.Arg123=) n.1024G= n.1074G= | |
| 6 | g.42721966C>G | CA450362537 | PRPH2 | c.369G>C (p.Arg123=) n.1024G>C n.1074G>C | |
| 6 | g.42721966C>T | CA3808628 | PRPH2 | c.369G>A (p.Arg123=) n.1024G>A n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721967C>A | CA364137705 | PRPH2 | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1023G>T n.1073G>T | |
| 6 | g.42721967C= | CA1624187044 | PRPH2 | c.368G= (p.Arg123=) n.1023G= n.1073G= | |
| 6 | g.42721967C>G | CA364137706 | PRPH2 | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1023G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721967C>T | CA364137707 | PRPH2 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1023G>A n.1073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721968G>A | CA3808629 | PRPH2 | c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1022C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721968G>C | CA364137708 | PRPH2 | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1022C>G n.1072C>G | |
| 6 | g.42721968G= | CA1624187045 | PRPH2 | c.367C= (p.Arg123=) n.1022C= n.1072C= | |
| 6 | g.42721968G>T | CA450362538 | PRPH2 | c.367C>A (p.Arg123=) n.1022C>A n.1072C>A | |
| 6 | g.42721969A>C | CA450362541 | PRPH2 | c.366T>G (p.Leu122=) n.1021T>G n.1071T>G | |
| 6 | g.42721969A>G | CA450362540 | PRPH2 | c.366T>C (p.Leu122=) n.1021T>C n.1071T>C | |
| 6 | g.42721969A>T | CA450362539 | PRPH2 | c.366T>A (p.Leu122=) n.1021T>A n.1071T>A | |
| 6 | g.42721970A>C | CA364137709 | PRPH2 | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1020T>G n.1070T>G | |
| 6 | g.42721970A>G | CA364137710 | PRPH2 | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1020T>C n.1070T>C | |
| 6 | g.42721970A>T | CA364137711 | PRPH2 | c.365T>A (p.Leu122His) n.1020T>A n.1070T>A | |
| 6 | g.42721976_42721985del | CA2695206298 | PRPH2 | c.356_365del (p.Cys119PhefsTer17) n.1011_1020del n.1061_1070del | |
| 6 | g.42721971G>A | CA364137714 | PRPH2 | c.364C>T (p.Leu122Phe) n.1019C>T n.1069C>T | |
| 6 | g.42721971G>C | CA364137712 | PRPH2 | c.364C>G (p.Leu122Val) n.1019C>G n.1069C>G | |
| 6 | g.42721971G>T | CA364137713 | PRPH2 | c.364C>A (p.Leu122Ile) n.1019C>A n.1069C>A | |
| 6 | g.42721972C>A | CA450362542 | PRPH2 | c.363G>T (p.Leu121=) n.1018G>T n.1068G>T | |
| 6 | g.42721972C= | CA1624187046 | PRPH2 | c.363G= (p.Leu121=) n.1018G= n.1068G= | |
| 6 | g.42721972C>G | CA3808630 | PRPH2 | c.363G>C (p.Leu121=) n.1018G>C n.1068G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721972C>T | CA450362543 | PRPH2 | c.363G>A (p.Leu121=) n.1018G>A n.1068G>A | |
| 6 | g.42721973A>C | CA364137715 | PRPH2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1017T>G n.1067T>G | |
| 6 | g.42721973A>G | CA364137716 | PRPH2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1017T>C n.1067T>C | |
| 6 | g.42721973A>T | CA364137717 | PRPH2 | c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1017T>A n.1067T>A | |
| 6 | g.42721974G>A | CA450362544 | PRPH2 | c.361C>T (p.Leu121=) n.1016C>T n.1066C>T | |
| 6 | g.42721974G>C | CA364137718 | PRPH2 | c.361C>G (p.Leu121Val) n.1016C>G n.1066C>G | |
| 6 | g.42721974G>T | CA364137719 | PRPH2 | c.361C>A (p.Leu121Met) n.1016C>A n.1066C>A | |
| 6 | g.42721975A>C | CA364137720 | PRPH2 | c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1015T>G n.1065T>G | |
| 6 | g.42721975A>G | CA450362545 | PRPH2 | c.360T>C (p.Phe120=) n.1015T>C n.1065T>C | |
| 6 | g.42721975A>T | CA364137721 | PRPH2 | c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1015T>A n.1065T>A | |
| 6 | g.42721976A>C | CA364137722 | PRPH2 | c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1014T>G n.1064T>G | |
| 6 | g.42721976A>G | CA364137723 | PRPH2 | c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1014T>C n.1064T>C | |
| 6 | g.42721976A>T | CA364137724 | PRPH2 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1014T>A n.1064T>A | |
| 6 | g.42721976_42721979delinsAAGC | CA1624187047 | PRPH2 | c.356_359delinsGCTT (p.Cys119=) n.1011_1014delinsGCTT n.1061_1064delinsGCTT | |
| 6 | g.42721977A>C | CA364137726 | PRPH2 | c.358T>G (p.Phe120Val) n.1013T>G n.1063T>G | |
| 6 | g.42721977A>G | CA364137727 | PRPH2 | c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1013T>C n.1063T>C | |
| 6 | g.42721977A>T | CA364137725 | PRPH2 | c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1013T>A n.1063T>A | |
| 6 | g.42721982_42721984del | CA226222 | PRPH2 | c.356_358del (p.Cys119del) n.1011_1013del n.1061_1063del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721978G>A | CA450362546 | PRPH2 | c.357C>T (p.Cys119=) n.1012C>T n.1062C>T | |
| 6 | g.42721978G>C | CA364137729 | PRPH2 | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.1012C>G n.1062C>G | |
| 6 | g.42721978G>T | CA364137728 | PRPH2 | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.1012C>A n.1062C>A | |
| 6 | g.42721979C>A | CA364137730 | PRPH2 | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.1011G>T n.1061G>T | |
| 6 | g.42721979C>G | CA364137731 | PRPH2 | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.1011G>C n.1061G>C | |
| 6 | g.42721979C>T | CA364137732 | PRPH2 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.1011G>A n.1061G>A | |
| 6 | g.42721979_42721983delinsAG | CA2695206299 | PRPH2 | c.352_356delinsCT (p.Cys118_Cys119delinsLeu) n.1007_1011delinsCT n.1057_1061delinsCT | |
| 6 | g.42721980A>C | CA364137733 | PRPH2 | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.1010T>G n.1060T>G | |
| 6 | g.42721980A>G | CA364137734 | PRPH2 | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.1010T>C n.1060T>C | ClinVar |
| 6 | g.42721980A>T | CA364137735 | PRPH2 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.1010T>A n.1060T>A | |
| 6 | g.42721981G>A | CA450362547 | PRPH2 | c.354C>T (p.Cys118=) n.1009C>T n.1059C>T | |
| 6 | g.42721981G>C | CA364137736 | PRPH2 | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.1009C>G n.1059C>G | |
| 6 | g.42721981G>T | CA364137737 | PRPH2 | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.1009C>A n.1059C>A | |
| 6 | g.42721982C>A | CA364137738 | PRPH2 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1008G>T n.1058G>T | |
| 6 | g.42721982C>G | CA364137739 | PRPH2 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1008G>C n.1058G>C | |
| 6 | g.42721982C>T | CA364137740 | PRPH2 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1008G>A n.1058G>A | |
| 6 | g.42721983A>C | CA364137743 | PRPH2 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1007T>G n.1057T>G | |
| 6 | g.42721983A>G | CA364137742 | PRPH2 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1007T>C n.1057T>C | |
| 6 | g.42721983A>T | CA364137741 | PRPH2 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1007T>A n.1057T>A | |
| 6 | g.42721984G>A | CA450362548 | PRPH2 | c.351C>T (p.Leu117=) n.1006C>T n.1056C>T | COSMIC |
| 6 | g.42721984G>C | CA450362549 | PRPH2 | c.351C>G (p.Leu117=) n.1006C>G n.1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721984G= | CA1624187048 | PRPH2 | c.351C= (p.Leu117=) n.1006C= n.1056C= | |
| 6 | g.42721984G>T | CA450362550 | PRPH2 | c.351C>A (p.Leu117=) n.1006C>A n.1056C>A | |
| 6 | g.42721985A>C | CA364137744 | PRPH2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1005T>G n.1055T>G | |
| 6 | g.42721985A>G | CA364137745 | PRPH2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1005T>C n.1055T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721985A>T | CA364137746 | PRPH2 | c.350T>A (p.Leu117His) n.1005T>A n.1055T>A | |
| 6 | g.42721986G>A | CA3808631 | PRPH2 | c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1004C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721986G>C | CA138187191 | PRPH2 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.1004C>G n.1054C>G | dbSNP |
| 6 | g.42721986G= | CA1624187049 | PRPH2 | c.349C= (p.Leu117=) n.1004C= n.1054C= | |
| 6 | g.42721986G>T | CA364137747 | PRPH2 | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1004C>A n.1054C>A | |
| 6 | g.42721987A>C | CA450362551 | PRPH2 | c.348T>G (p.Ala116=) n.1003T>G n.1053T>G | |
| 6 | g.42721987A>G | CA450362552 | PRPH2 | c.348T>C (p.Ala116=) n.1003T>C n.1053T>C | |
| 6 | g.42721987A>T | CA450362553 | PRPH2 | c.348T>A (p.Ala116=) n.1003T>A n.1053T>A | |
| 6 | g.42721988G>A | CA364137748 | PRPH2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1002C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721988G>C | CA364137749 | PRPH2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1002C>G n.1052C>G | |
| 6 | g.42721988G= | CA1624187050 | PRPH2 | c.347C= (p.Ala116=) n.1002C= n.1052C= | |
| 6 | g.42721988G>T | CA364137750 | PRPH2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.1002C>A n.1052C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721989C>A | CA3808632 | PRPH2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1001G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C= | CA1624187051 | PRPH2 | c.346G= (p.Ala116=) n.1001G= n.1051G= | |
| 6 | g.42721989C>G | CA364137751 | PRPH2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1001G>C n.1051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C>T | CA3808633 | PRPH2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1001G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721990C>A | CA450362554 | PRPH2 | c.345G>T (p.Val115=) n.1000G>T n.1050G>T | |
| 6 | g.42721990C>G | CA450362555 | PRPH2 | c.345G>C (p.Val115=) n.1000G>C n.1050G>C | |
| 6 | g.42721990C>T | CA450362556 | PRPH2 | c.345G>A (p.Val115=) n.1000G>A n.1050G>A | |
| 6 | g.42721991A>C | CA364137755 | PRPH2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.999T>G n.1049T>G | |
| 6 | g.42721991A>G | CA364137754 | PRPH2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.999T>C n.1049T>C | |
| 6 | g.42721991A>T | CA364137752 | PRPH2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.999T>A n.1049T>A | |
| 6 | g.42721992C>A | CA364137756 | PRPH2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.998G>T n.1048G>T | |
| 6 | g.42721992C>G | CA364137757 | PRPH2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.998G>C n.1048G>C | |
| 6 | g.42721992C>T | CA364137758 | PRPH2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.998G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>C | CA450362557 | PRPH2 | c.342T>G (p.Leu114=) n.997T>G n.1047T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>G | CA450362558 | PRPH2 | c.342T>C (p.Leu114=) n.997T>C n.1047T>C | |
| 6 | g.42721993A>T | CA450362559 | PRPH2 | c.342T>A (p.Leu114=) n.997T>A n.1047T>A | |
| 6 | g.42721994A>C | CA364137759 | PRPH2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.996T>G n.1046T>G | |
| 6 | g.42721994A>G | CA364137760 | PRPH2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.996T>C n.1046T>C | |
| 6 | g.42721994A>T | CA364137761 | PRPH2 | c.341T>A (p.Leu114His) n.996T>A n.1046T>A | |
| 6 | g.42721995G>A | CA364137764 | PRPH2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.995C>T n.1045C>T | |
| 6 | g.42721995G>C | CA364137762 | PRPH2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.995C>G n.1045C>G | |
| 6 | g.42721995G>T | CA364137763 | PRPH2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.995C>A n.1045C>A | |
| 6 | g.42721996G>A | CA450362564 | PRPH2 | c.339C>T (p.Phe113=) n.994C>T n.1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721996G>C | CA364137765 | PRPH2 | c.339C>G (p.Phe113Leu) n.994C>G n.1044C>G | |
| 6 | g.42721996G= | CA1624187052 | PRPH2 | c.339C= (p.Phe113=) n.994C= n.1044C= | |
| 6 | g.42721996G>T | CA364137766 | PRPH2 | c.339C>A (p.Phe113Leu) n.994C>A n.1044C>A | |
| 6 | g.42721997A>C | CA364137767 | PRPH2 | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.993T>G n.1043T>G | |
| 6 | g.42721997A>G | CA364137768 | PRPH2 | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.993T>C n.1043T>C | |
| 6 | g.42721997A>T | CA364137769 | PRPH2 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.993T>A n.1043T>A | |
| 6 | g.42721998A>C | CA364137770 | PRPH2 | c.337T>G (p.Phe113Val) n.992T>G n.1042T>G | |
| 6 | g.42721998A>G | CA364137772 | PRPH2 | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.992T>C n.1042T>C | |
| 6 | g.42721998A>T | CA364137771 | PRPH2 | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.992T>A n.1042T>A | |
| 6 | g.42721999G>A | CA450362565 | PRPH2 | c.336C>T (p.Leu112=) n.991C>T n.1041C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721999G>C | CA450362566 | PRPH2 | c.336C>G (p.Leu112=) n.991C>G n.1041C>G | |
| 6 | g.42721999G>T | CA450362567 | PRPH2 | c.336C>A (p.Leu112=) n.991C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722000A>C | CA364137773 | PRPH2 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.990T>G n.1040T>G | |
| 6 | g.42722000A>G | CA364137774 | PRPH2 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.990T>C n.1040T>C | |
| 6 | g.42722000A>T | CA364137775 | PRPH2 | c.335T>A (p.Leu112His) n.990T>A n.1040T>A | |
| 6 | g.42722001G>A | CA3808634 | PRPH2 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.989C>T n.1039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722001G>C | CA364137776 | PRPH2 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.989C>G n.1039C>G | |
| 6 | g.42722001G= | CA1624187053 | PRPH2 | c.334C= (p.Leu112=) n.989C= n.1039C= | |
| 6 | g.42722001G>T | CA364137777 | PRPH2 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.989C>A n.1039C>A | |
| 6 | g.42722002G>A | CA450362568 | PRPH2 | c.333C>T (p.Ile111=) n.988C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722002G>C | CA364137778 | PRPH2 | c.333C>G (p.Ile111Met) n.988C>G n.1038C>G | |
| 6 | g.42722002G>T | CA450362569 | PRPH2 | c.333C>A (p.Ile111=) n.988C>A n.1038C>A | |
| 6 | g.42722002_42722017delinsGATGATGTTGAAGAGA | CA1624187054 | PRPH2 | c.318_333delinsTCTCTTCAACATCATC (p.Val106=) n.973_988delinsTCTCTTCAACATCATC n.1023_1038delinsTCTCTTCAACATCATC | |
| 6 | g.42722003A>C | CA364137779 | PRPH2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.987T>G n.1037T>G | |
| 6 | g.42722003A>G | CA364137780 | PRPH2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.987T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722003A>T | CA364137781 | PRPH2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.987T>A n.1037T>A | |
| 6 | g.42722003_42722004delinsAT | CA1624187055 | PRPH2 | c.331_332delinsAT (p.Ile111=) n.986_987delinsAT n.1036_1037delinsAT | |
| 6 | g.42722004_42722018del | CA824851070 | PRPH2 | c.318_332del (p.Leu107_Ile111del) n.973_987del n.1023_1037del | dbSNP |
| 6 | g.42722004del | CA913189983 | PRPH2 | c.331del (p.Ile111SerfsTer28) n.986del n.1036del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722004T>A | CA364137784 | PRPH2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.986A>T n.1036A>T | |
| 6 | g.42722004T>C | CA364137783 | PRPH2 | c.331A>G (p.Ile111Val) n.986A>G n.1036A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722004T>G | CA364137782 | PRPH2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.986A>C n.1036A>C | |
| 6 | g.42722005del | CA2580074530 | PRPH2 | c.330del (p.Ile111SerfsTer28) n.985del n.1035del | ClinVar |
| 6 | g.42722005G>A | CA450362570 | PRPH2 | c.330C>T (p.Ile110=) n.985C>T n.1035C>T | |
| 6 | g.42722005G>C | CA364137785 | PRPH2 | c.330C>G (p.Ile110Met) n.985C>G n.1035C>G | |
| 6 | g.42722005G>T | CA450362571 | PRPH2 | c.330C>A (p.Ile110=) n.985C>A n.1035C>A | |
| 6 | g.42722006A>C | CA364137787 | PRPH2 | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.984T>G n.1034T>G | |
| 6 | g.42722006A>G | CA364137786 | PRPH2 | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.984T>C n.1034T>C | |
| 6 | g.42722006A>T | CA364137788 | PRPH2 | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.984T>A n.1034T>A | |
| 6 | g.42722007T>A | CA364137789 | PRPH2 | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.983A>T n.1033A>T | |
| 6 | g.42722007T>C | CA364137790 | PRPH2 | c.328A>G (p.Ile110Val) n.983A>G n.1033A>G | |
| 6 | g.42722007T>G | CA364137791 | PRPH2 | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.983A>C n.1033A>C | |
| 6 | g.42722008G>A | CA450362572 | PRPH2 | c.327C>T (p.Asn109=) n.982C>T n.1032C>T | |
| 6 | g.42722008G>C | CA364137792 | PRPH2 | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.982C>G n.1032C>G | |
| 6 | g.42722008G>T | CA364137793 | PRPH2 | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.982C>A n.1032C>A | |
| 6 | g.42722009T>A | CA364137794 | PRPH2 | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.981A>T n.1031A>T | |
| 6 | g.42722009T>C | CA364137795 | PRPH2 | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.981A>G n.1031A>G | ClinVar |
| 6 | g.42722009T>G | CA364137797 | PRPH2 | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.981A>C n.1031A>C | |
| 6 | g.42722010T>A | CA364137800 | PRPH2 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.980A>T n.1030A>T | |
| 6 | g.42722010T>C | CA364137801 | PRPH2 | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.980A>G n.1030A>G | |
| 6 | g.42722010T>G | CA364137804 | PRPH2 | c.325A>C (p.Asn109His) n.980A>C n.1030A>C | |
| 6 | g.42722011G>A | CA138187215 | PRPH2 | c.324C>T (p.Phe108=) n.979C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722011G>C | CA364137806 | PRPH2 | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.979C>G n.1029C>G | |
| 6 | g.42722011G= | CA1624187056 | PRPH2 | c.324C= (p.Phe108=) n.979C= n.1029C= | |
| 6 | g.42722011G>T | CA364137809 | PRPH2 | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.979C>A n.1029C>A | |
| 6 | g.42722012A>C | CA364137812 | PRPH2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.978T>G n.1028T>G | |
| 6 | g.42722012A>G | CA364137815 | PRPH2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.978T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722012A>T | CA364137814 | PRPH2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.978T>A n.1028T>A | |
| 6 | g.42722013A>C | CA364137819 | PRPH2 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.977T>G n.1027T>G | |
| 6 | g.42722013A>G | CA364137821 | PRPH2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.977T>C n.1027T>C | |
| 6 | g.42722013A>T | CA364137823 | PRPH2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.977T>A n.1027T>A | |
| 6 | g.42722014G>A | CA3808635 | PRPH2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.976C>T n.1026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722014G>C | CA450362573 | PRPH2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.976C>G n.1026C>G | |
| 6 | g.42722014G= | CA1624187057 | PRPH2 | c.321C= (p.Leu107=) n.976C= n.1026C= | |
| 6 | g.42722014G>T | CA450362574 | PRPH2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.976C>A n.1026C>A | |
| 6 | g.42722014_42722029delinsGAGAACACAGATAGCC | CA1624187058 | PRPH2 | c.306_321delinsGGCTATCTGTGTTCTC (p.Leu102=) n.961_976delinsGGCTATCTGTGTTCTC n.1011_1026delinsGGCTATCTGTGTTCTC | |
| 6 | g.42722015A>C | CA364137829 | PRPH2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.975T>G n.1025T>G | |
| 6 | g.42722015A>G | CA364137831 | PRPH2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.975T>C n.1025T>C | |
| 6 | g.42722015A>T | CA364137833 | PRPH2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.975T>A n.1025T>A | |
| 6 | g.42722017_42722031del | CA916082830 | PRPH2 | c.306_320del (p.Ala103_Leu107del) n.961_975del n.1011_1025del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722016G>A | CA364137837 | PRPH2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.974C>T n.1024C>T | |
| 6 | g.42722016G>C | CA364137839 | PRPH2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.974C>G n.1024C>G | |
| 6 | g.42722016G>T | CA364137841 | PRPH2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.974C>A n.1024C>A | |
| 6 | g.42722016_42722017delinsGA | CA1624187059 | PRPH2 | c.318_319delinsTC (p.Val106=) n.973_974delinsTC n.1023_1024delinsTC | |
| 6 | g.42722017A= | CA1624187061 | PRPH2 | c.318T= (p.Val106=) n.973T= n.1023T= | |
| 6 | g.42722017A>C | CA450362576 | PRPH2 | c.318T>G (p.Val106=) n.973T>G n.1023T>G | |
| 6 | g.42722017A>G | CA146029 | PRPH2 | c.318T>C (p.Val106=) n.973T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722017A>T | CA450362575 | PRPH2 | c.318T>A (p.Val106=) n.973T>A n.1023T>A | dbSNP |
| 6 | g.42722018del | CA1139659526 | PRPH2 | c.318del (p.Leu107SerfsTer?) n.973del n.1023del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722017_42722019delinsAAC | CA1624187060 | PRPH2 | c.316_318delinsGTT (p.Val106=) n.971_973delinsGTT n.1021_1023delinsGTT | |
| 6 | g.42722018A= | CA1624187062 | PRPH2 | c.317T= (p.Val106=) n.972T= n.1022T= | |
| 6 | g.42722018A>C | CA364137851 | PRPH2 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.972T>G n.1022T>G | |
| 6 | g.42722018A>G | CA364137849 | PRPH2 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.972T>C n.1022T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722018A>T | CA364137847 | PRPH2 | c.317T>A (p.Val106Asp) n.972T>A n.1022T>A | |
| 6 | g.42722021_42722022del | CA913189984 | PRPH2 | c.316_317del (p.Val106SerfsTer?) n.971_972del n.1021_1022del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722019C>A | CA364137859 | PRPH2 | c.316G>T (p.Val106Phe) n.971G>T n.1021G>T | |
| 6 | g.42722019C= | CA1624187063 | PRPH2 | c.316G= (p.Val106=) n.971G= n.1021G= | |
| 6 | g.42722019C>G | CA364137854 | PRPH2 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.971G>C n.1021G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722019C>T | CA364137856 | PRPH2 | c.316G>A (p.Val106Ile) n.971G>A n.1021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722020A>C | CA364137861 | PRPH2 | c.315T>G (p.Cys105Trp) n.970T>G n.1020T>G | |
| 6 | g.42722020A>G | CA450362577 | PRPH2 | c.315T>C (p.Cys105=) n.970T>C n.1020T>C | |
| 6 | g.42722020A>T | CA364137863 | PRPH2 | c.315T>A (p.Cys105Ter) n.970T>A n.1020T>A | |
| 6 | g.42722021C>A | CA364137865 | PRPH2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.969G>T n.1019G>T | |
| 6 | g.42722021C>G | CA364137867 | PRPH2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.969G>C n.1019G>C | |
| 6 | g.42722021C>T | CA364137869 | PRPH2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.969G>A n.1019G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722021_42722025delinsCAGAT | CA1624187064 | PRPH2 | c.310_314delinsATCTG (p.Ile104=) n.965_969delinsATCTG n.1015_1019delinsATCTG | |
| 6 | g.42722022A>C | CA364137872 | PRPH2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.968T>G n.1018T>G | |
| 6 | g.42722022A>G | CA364137874 | PRPH2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.968T>C n.1018T>C | |
| 6 | g.42722022A>T | CA364137876 | PRPH2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.968T>A n.1018T>A | |
| 6 | g.42722024_42722027del | CA1139659527 | PRPH2 | c.310_313del (p.Ile104ValfsTer?) n.965_968del n.1015_1018del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42722023G>A | CA3808636 | PRPH2 | c.312C>T (p.Ile104=) n.967C>T n.1017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722023G>C | CA364137879 | PRPH2 | c.312C>G (p.Ile104Met) n.967C>G n.1017C>G | |
| 6 | g.42722023G= | CA1624187065 | PRPH2 | c.312C= (p.Ile104=) n.967C= n.1017C= | |
| 6 | g.42722023G>T | CA450362578 | PRPH2 | c.312C>A (p.Ile104=) n.967C>A n.1017C>A | |
| 6 | g.42722024A>C | CA364137883 | PRPH2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.966T>G n.1016T>G | |
| 6 | g.42722024A>G | CA364137885 | PRPH2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.966T>C n.1016T>C | |
| 6 | g.42722024A>T | CA364137882 | PRPH2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.966T>A n.1016T>A | |
| 6 | g.42722025_42722026del | CA2695206300 | PRPH2 | c.310_311del (p.Ile104LeufsTer?) n.965_966del n.1015_1016del | |
| 6 | g.42722025T>A | CA364137887 | PRPH2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.965A>T n.1015A>T | |
| 6 | g.42722025T>C | CA364137889 | PRPH2 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.965A>G n.1015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722025T>G | CA364137891 | PRPH2 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.965A>C n.1015A>C | |
| 6 | g.42722025T= | CA1624187066 | PRPH2 | c.310A= (p.Ile104=) n.965A= n.1015A= | |
| 6 | g.42722026A= | CA1624187067 | PRPH2 | c.309T= (p.Ala103=) n.964T= n.1014T= | |
| 6 | g.42722026A>C | CA450362579 | PRPH2 | c.309T>G (p.Ala103=) n.964T>G n.1014T>G | |
| 6 | g.42722026A>G | CA450362580 | PRPH2 | c.309T>C (p.Ala103=) n.964T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42722026A>T | CA450362581 | PRPH2 | c.309T>A (p.Ala103=) n.964T>A n.1014T>A | |
| 6 | g.42722027G>A | CA364137894 | PRPH2 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.963C>T n.1013C>T | |
| 6 | g.42722027G>C | CA364137897 | PRPH2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.963C>G n.1013C>G | |
| 6 | g.42722027G>T | CA364137899 | PRPH2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.963C>A n.1013C>A | |
| 6 | g.42722028C>A | CA364137903 | PRPH2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.962G>T n.1012G>T | |
| 6 | g.42722028C>G | CA364137907 | PRPH2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.962G>C n.1012G>C | |
| 6 | g.42722028C>T | CA364137904 | PRPH2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.962G>A n.1012G>A | |
| 6 | g.42722029C>A | CA450362582 | PRPH2 | c.306G>T (p.Leu102=) n.961G>T n.1011G>T | |
| 6 | g.42722029C>G | CA450362583 | PRPH2 | c.306G>C (p.Leu102=) n.961G>C n.1011G>C | |
| 6 | g.42722029C>T | CA450362584 | PRPH2 | c.306G>A (p.Leu102=) n.961G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722030A>C | CA364137911 | PRPH2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.960T>G n.1010T>G | |
| 6 | g.42722030A>G | CA364137912 | PRPH2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.960T>C n.1010T>C | |
| 6 | g.42722030A>T | CA364137914 | PRPH2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.960T>A n.1010T>A | |
| 6 | g.42722031G>A | CA450362585 | PRPH2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.959C>T n.1009C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42722031G>C | CA364137916 | PRPH2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.959C>G n.1009C>G | |
| 6 | g.42722031G>T | CA364137918 | PRPH2 | c.304C>A (p.Leu102Met) n.959C>A n.1009C>A | |
| 6 | g.42722032G>A | CA226220 | PRPH2 | c.303C>T (p.Tyr101=) n.958C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722032G>C | CA16618287 | PRPH2 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.958C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722032G= | CA1624187068 | PRPH2 | c.303C= (p.Tyr101=) n.958C= n.1008C= | |
| 6 | g.42722032G>T | CA364137922 | PRPH2 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.958C>A n.1008C>A | ClinVar |
| 6 | g.42722033del | CA2499218302 | PRPH2 | c.302del (p.Tyr101SerfsTer?) n.957del n.1007del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722033T>A | CA364137926 | PRPH2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.957A>T n.1007A>T | |
| 6 | g.42722033T>C | CA364137931 | PRPH2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.957A>G n.1007A>G | COSMIC |
| 6 | g.42722033T>G | CA364137928 | PRPH2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.957A>C n.1007A>C | |
| 6 | g.42722034A>C | CA364137933 | PRPH2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.956T>G n.1006T>G | |
| 6 | g.42722034A>G | CA364137936 | PRPH2 | c.301T>C (p.Tyr101His) n.956T>C n.1006T>C | |
| 6 | g.42722034A>T | CA364137938 | PRPH2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.956T>A n.1006T>A | |
| 6 | g.42722035C>A | CA3808638 | PRPH2 | c.300G>T (p.Pro100=) n.955G>T n.1005G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722035C= | CA1624187069 | PRPH2 | c.300G= (p.Pro100=) n.955G= n.1005G= | |
| 6 | g.42722035C>G | CA450362586 | PRPH2 | c.300G>C (p.Pro100=) n.955G>C n.1005G>C | |
| 6 | g.42722035C>T | CA3808637 | PRPH2 | c.300G>A (p.Pro100=) n.955G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722036G>A | CA3808639 | PRPH2 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.954C>T n.1004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42722036G>C | CA364137944 | PRPH2 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.954C>G n.1004C>G | |
| 6 | g.42722036G= | CA1624187070 | PRPH2 | c.299C= (p.Pro100=) n.954C= n.1004C= | |
| 6 | g.42722036G>T | CA364137946 | PRPH2 | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.954C>A n.1004C>A | |
| 6 | g.42722037G>A | CA364137950 | PRPH2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.953C>T n.1003C>T | COSMIC |
| 6 | g.42722037G>C | CA364137952 | PRPH2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.953C>G n.1003C>G | |
| 6 | g.42722037G>T | CA364137954 | PRPH2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.953C>A n.1003C>A | |
| 6 | g.42722038C>A | CA364137959 | PRPH2 | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.952G>T n.1002G>T | |
| 6 | g.42722038C>G | CA364137956 | PRPH2 | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.952G>C n.1002G>C | |
| 6 | g.42722038C>T | CA450362587 | PRPH2 | c.297G>A (p.Lys99=) n.952G>A n.1002G>A | COSMIC |
| 6 | g.42722039T>A | CA364137961 | PRPH2 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.951A>T n.1001A>T | |
| 6 | g.42722039T>C | CA364137963 | PRPH2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.951A>G n.1001A>G | |
| 6 | g.42722039T>G | CA364137965 | PRPH2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.951A>C n.1001A>C | |
| 6 | g.42722040T>A | CA364137967 | PRPH2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.950A>T n.1000A>T | |
| 6 | g.42722040T>C | CA364137968 | PRPH2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.950A>G n.1000A>G | |
| 6 | g.42722040T>G | CA364137969 | PRPH2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.950A>C n.1000A>C | |
| 6 | g.42722041C>A | CA450362588 | PRPH2 | c.294G>T (p.Leu98=) n.949G>T n.999G>T | |
| 6 | g.42722041C= | CA1624187071 | PRPH2 | c.294G= (p.Leu98=) n.949G= n.999G= | |
| 6 | g.42722041C>G | CA450362589 | PRPH2 | c.294G>C (p.Leu98=) n.949G>C n.999G>C | |
| 6 | g.42722041C>T | CA450362590 | PRPH2 | c.294G>A (p.Leu98=) n.949G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722042A>C | CA364137972 | PRPH2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.948T>G n.998T>G | |
| 6 | g.42722042A>G | CA364137975 | PRPH2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.948T>C n.998T>C | |
| 6 | g.42722042A>T | CA364137977 | PRPH2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.948T>A n.998T>A | |
| 6 | g.42722043G>A | CA450362591 | PRPH2 | c.292C>T (p.Leu98=) n.947C>T n.997C>T | |
| 6 | g.42722043G>C | CA364137980 | PRPH2 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.947C>G n.997C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42722043G= | CA1624187072 | PRPH2 | c.292C= (p.Leu98=) n.947C= n.997C= | |
| 6 | g.42722043G>T | CA364137981 | PRPH2 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.947C>A n.997C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42722044C>A | CA364137984 | PRPH2 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.946G>T n.996G>T | |
| 6 | g.42722044C>G | CA364137987 | PRPH2 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.946G>C n.996G>C | |
| 6 | g.42722044C>T | CA364137982 | PRPH2 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.946G>A n.996G>A | |
| 6 | g.42722045C>A | CA364137989 | PRPH2 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.945G>T n.995G>T | |
| 6 | g.42722045C= | CA1624187073 | PRPH2 | c.290G= (p.Trp97=) n.945G= n.995G= | |
| 6 | g.42722045C>G | CA364137992 | PRPH2 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.945G>C n.995G>C | |
| 6 | g.42722045C>T | CA364137994 | PRPH2 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.945G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP |