Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42721930C>ACA364137632PRPH2c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.1060G>T
n.1110G>T
6g.42721930C=CA1624187021PRPH2c.405G= (p.Lys135=)
n.1060G=
n.1110G=
6g.42721930C>GCA364137631PRPH2c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.1060G>C
n.1110G>C
6g.42721930C>TCA3808619PRPH2c.405G>A (p.Lys135=)
n.1060G>A
n.1110G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721931T>ACA364137633PRPH2c.404A>T (p.Lys135Met)
n.1059A>T
n.1109A>T
gnomAD v4
6g.42721931T>CCA364137634PRPH2c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1059A>G
n.1109A>G
6g.42721931T>GCA364137635PRPH2c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1059A>C
n.1109A>C
6g.42721932T>ACA364137636PRPH2c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1058A>T
n.1108A>T
6g.42721932T>CCA364137637PRPH2c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1058A>G
n.1108A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721932T>GCA364137638PRPH2c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1058A>C
n.1108A>C
6g.42721932T=CA1624187022PRPH2c.403A= (p.Lys135=)
n.1058A=
n.1108A=
6g.42721933G>ACA450362511PRPH2c.402C>T (p.Leu134=)
n.1057C>T
n.1107C>T
6g.42721933G>CCA3808620PRPH2c.402C>G (p.Leu134=)
n.1057C>G
n.1107C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721933G=CA1624187023PRPH2c.402C= (p.Leu134=)
n.1057C=
n.1107C=
6g.42721933G>TCA450362512PRPH2c.402C>A (p.Leu134=)
n.1057C>A
n.1107C>A
6g.42721934A=CA1624187024PRPH2c.401T= (p.Leu134=)
n.1056T=
n.1106T=
6g.42721934A>CCA364137639PRPH2c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1056T>G
n.1106T>G
6g.42721934A>GCA364137640PRPH2c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1056T>C
n.1106T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.42721934A>TCA364137641PRPH2c.401T>A (p.Leu134His)
n.1056T>A
n.1106T>A
6g.42721935G>ACA364137642PRPH2c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.1055C>T
n.1105C>T
dbSNP
6g.42721935G>CCA364137643PRPH2c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1055C>G
n.1105C>G
6g.42721935G>TCA364137644PRPH2c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1055C>A
n.1105C>A
COSMIC
6g.42721936C>ACA3808621PRPH2c.399G>T (p.Gly133=)
n.1054G>T
n.1104G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721936C=CA1624187025PRPH2c.399G= (p.Gly133=)
n.1054G=
n.1104G=
6g.42721936C>GCA450362513PRPH2c.399G>C (p.Gly133=)
n.1054G>C
n.1104G>C
6g.42721936C>TCA450362514PRPH2c.399G>A (p.Gly133=)
n.1054G>A
n.1104G>A
6g.42721937C>ACA364137647PRPH2c.398G>T (p.Gly133Val)
n.1053G>T
n.1103G>T
gnomAD v4
6g.42721937C>GCA364137645PRPH2c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.1053G>C
n.1103G>C
6g.42721937C>TCA364137646PRPH2c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.1053G>A
n.1103G>A
6g.42721938C>ACA364137648PRPH2c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.1052G>T
n.1102G>T
6g.42721938C=CA1624187026PRPH2c.397G= (p.Gly133=)
n.1052G=
n.1102G=
6g.42721938C>GCA364137649PRPH2c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.1052G>C
n.1102G>C
dbSNP
6g.42721938C>TCA3808622PRPH2c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.1052G>A
n.1102G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.42721939T>ACA364137650PRPH2c.396A>T (p.Gln132His)
n.1051A>T
n.1101A>T
6g.42721939T>CCA450362515PRPH2c.396A>G (p.Gln132=)
n.1051A>G
n.1101A>G
6g.42721939T>GCA364137651PRPH2c.396A>C (p.Gln132His)
n.1051A>C
n.1101A>C
6g.42721940T>ACA364137652PRPH2c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.1050A>T
n.1100A>T
6g.42721940T>CCA364137654PRPH2c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.1050A>G
n.1100A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721940T>GCA364137653PRPH2c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.1050A>C
n.1100A>C
6g.42721940T=CA1624187028PRPH2c.395A= (p.Gln132=)
n.1050A=
n.1100A=
6g.42721940_42721941delinsTGCA1624187027PRPH2c.394_395delinsCA (p.Gln132=)
n.1049_1050delinsCA
n.1099_1100delinsCA
6g.42721941G>ACA364137655PRPH2c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.1049C>T
n.1099C>T
6g.42721941G>CCA364137656PRPH2c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.1049C>G
n.1099C>G
6g.42721941G>TCA364137657PRPH2c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1049C>A
n.1099C>A
6g.42721942delCA3808623PRPH2c.394del (p.Gln132LysfsTer7)
n.1049del
n.1099del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721942G>ACA450362518PRPH2c.393C>T (p.Gly131=)
n.1048C>T
n.1098C>T
6g.42721942G>CCA450362516PRPH2c.393C>G (p.Gly131=)
n.1048C>G
n.1098C>G
6g.42721942G>TCA450362517PRPH2c.393C>A (p.Gly131=)
n.1048C>A
n.1098C>A
gnomAD v4
6g.42721943C>ACA364137658PRPH2c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1047G>T
n.1097G>T
6g.42721943C=CA1624187029PRPH2c.392G= (p.Gly131=)
n.1047G=
n.1097G=
6g.42721943C>GCA364137660PRPH2c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1047G>C
n.1097G>C
6g.42721943C>TCA364137659PRPH2c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.1047G>A
n.1097G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42721944C>ACA364137661PRPH2c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.1046G>T
n.1096G>T
6g.42721944C>GCA364137662PRPH2c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1046G>C
n.1096G>C
6g.42721944C>TCA364137663PRPH2c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.1046G>A
n.1096G>A
6g.42721945C>ACA450362519PRPH2c.390G>T (p.Leu130=)
n.1045G>T
n.1095G>T
6g.42721945C>GCA450362520PRPH2c.390G>C (p.Leu130=)
n.1045G>C
n.1095G>C
6g.42721945C>TCA450362521PRPH2c.390G>A (p.Leu130=)
n.1045G>A
n.1095G>A
6g.42721946A=CA1624187030PRPH2c.389T= (p.Leu130=)
n.1044T=
n.1094T=
6g.42721946A>CCA364137664PRPH2c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1044T>G
n.1094T>G
ClinVar dbSNP
6g.42721946A>GCA364137665PRPH2c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1044T>C
n.1094T>C
ClinVar dbSNP
6g.42721946A>TCA364137666PRPH2c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1044T>A
n.1094T>A
6g.42721947G>ACA450362522PRPH2c.388C>T (p.Leu130=)
n.1043C>T
n.1093C>T
6g.42721947G>CCA364137667PRPH2c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1043C>G
n.1093C>G
6g.42721947G>TCA364137668PRPH2c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1043C>A
n.1093C>A
6g.42721948G>ACA450362523PRPH2c.387C>T (p.Thr129=)
n.1042C>T
n.1092C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721948G>CCA450362524PRPH2c.387C>G (p.Thr129=)
n.1042C>G
n.1092C>G
6g.42721948G=CA1624187031PRPH2c.387C= (p.Thr129=)
n.1042C=
n.1092C=
6g.42721948G>TCA450362525PRPH2c.387C>A (p.Thr129=)
n.1042C>A
n.1092C>A
6g.42721948_42721949insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2678772534PRPH2c.386_387insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Leu130LysfsTer16)
n.1041_1042insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1091_1092insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v4
6g.42721949G>ACA364137669PRPH2c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1041C>T
n.1091C>T
gnomAD v4
6g.42721949G>CCA364137670PRPH2c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1041C>G
n.1091C>G
6g.42721949G>TCA364137671PRPH2c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1041C>A
n.1091C>A
6g.42721950T>ACA364137673PRPH2c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1040A>T
n.1090A>T
gnomAD v4
6g.42721950T>CCA364137674PRPH2c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1040A>G
n.1090A>G
6g.42721950T>GCA364137672PRPH2c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1040A>C
n.1090A>C
6g.42721950_42721953dupCA2499218286PRPH2c.382_385dup (p.Thr129LysfsTer?)
n.1037_1040dup
n.1087_1090dup
ClinVar dbSNP
6g.42721951G>ACA450362526PRPH2c.384C>T (p.Asn128=)
n.1039C>T
n.1089C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721951G>CCA364137675PRPH2c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.1039C>G
n.1089C>G
6g.42721951G=CA1624187032PRPH2c.384C= (p.Asn128=)
n.1039C=
n.1089C=
6g.42721951G>TCA364137676PRPH2c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.1039C>A
n.1089C>A
6g.42721952T>ACA364137677PRPH2c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.1038A>T
n.1088A>T
6g.42721952T>CCA364137679PRPH2c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.1038A>G
n.1088A>G
6g.42721952T>GCA364137678PRPH2c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.1038A>C
n.1088A>C
6g.42721953T>ACA364137680PRPH2c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.1037A>T
n.1087A>T
6g.42721953T>CCA364137681PRPH2c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.1037A>G
n.1087A>G
6g.42721953T>GCA364137682PRPH2c.382A>C (p.Asn128His)
n.1037A>C
n.1087A>C
6g.42721954C>ACA364137683PRPH2c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.1036G>T
n.1086G>T
6g.42721954C=CA1624187033PRPH2c.381G= (p.Glu127=)
n.1036G=
n.1086G=
6g.42721954C>GCA364137684PRPH2c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.1036G>C
n.1086G>C
6g.42721954C>TCA3808624PRPH2c.381G>A (p.Glu127=)
n.1036G>A
n.1086G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721954_42721963delinsTCAGCTTCA2739289884PRPH2c.372_381delinsAAGCTGA (p.Gly126Ter)
n.1027_1036delinsAAGCTGA
n.1077_1086delinsAAGCTGA
6g.42721955T>ACA364137685PRPH2c.380A>T (p.Glu127Val)
n.1035A>T
n.1085A>T
6g.42721955T>CCA3808625PRPH2c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1035A>G
n.1085A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721955T>GCA364137686PRPH2c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1035A>C
n.1085A>C
6g.42721955T=CA1624187034PRPH2c.380A= (p.Glu127=)
n.1035A=
n.1085A=
6g.42721956C>ACA364137687PRPH2c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1034G>T
n.1084G>T
6g.42721956C=CA1624187035PRPH2c.379G= (p.Glu127=)
n.1034G=
n.1084G=
6g.42721956C>GCA364137688PRPH2c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1034G>C
n.1084G>C
dbSNP
6g.42721956C>TCA364137689PRPH2c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1034G>A
n.1084G>A
6g.42721957C>ACA450362527PRPH2c.378G>T (p.Leu126=)
n.1033G>T
n.1083G>T
6g.42721957C>GCA450362528PRPH2c.378G>C (p.Leu126=)
n.1033G>C
n.1083G>C
6g.42721957C>TCA450362529PRPH2c.378G>A (p.Leu126=)
n.1033G>A
n.1083G>A
6g.42721958A>CCA364137690PRPH2c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1032T>G
n.1082T>G
ClinVar dbSNP
6g.42721958A>GCA364137692PRPH2c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1032T>C
n.1082T>C
ClinVar dbSNP
6g.42721958A>TCA364137691PRPH2c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1032T>A
n.1082T>A
6g.42721959G>ACA450362530PRPH2c.376C>T (p.Leu126=)
n.1031C>T
n.1081C>T
6g.42721959G>CCA226226PRPH2c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1031C>G
n.1081C>G
ClinVar dbSNP
6g.42721959G=CA1624187036PRPH2c.376C= (p.Leu126=)
n.1031C=
n.1081C=
6g.42721959G>TCA364137693PRPH2c.376C>A (p.Leu126Met)
n.1031C>A
n.1081C>A
gnomAD v4
6g.42721960C>ACA450362531PRPH2c.375G>T (p.Ser125=)
n.1030G>T
n.1080G>T
gnomAD v4
6g.42721960C=CA1624187037PRPH2c.375G= (p.Ser125=)
n.1030G=
n.1080G=
6g.42721960C>GCA450362532PRPH2c.375G>C (p.Ser125=)
n.1030G>C
n.1080G>C
6g.42721960C>TCA3808626PRPH2c.375G>A (p.Ser125=)
n.1030G>A
n.1080G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721961G>ACA3808627PRPH2c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.1029C>T
n.1079C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42721961G>CCA364137694PRPH2c.374C>G (p.Ser125Trp)
n.1029C>G
n.1079C>G
6g.42721961G=CA1624187038PRPH2c.374C= (p.Ser125=)
n.1029C=
n.1079C=
6g.42721961G>TCA364137695PRPH2c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.1029C>A
n.1079C>A
6g.42721962A>CCA364137696PRPH2c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1028T>G
n.1078T>G
6g.42721962A>GCA364137697PRPH2c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1028T>C
n.1078T>C
6g.42721962A>TCA364137698PRPH2c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1028T>A
n.1078T>A
6g.42721963G>ACA450362533PRPH2c.372C>T (p.Gly124=)
n.1027C>T
n.1077C>T
dbSNP
6g.42721963G>CCA450362534PRPH2c.372C>G (p.Gly124=)
n.1027C>G
n.1077C>G
6g.42721963G=CA1624187040PRPH2c.372C= (p.Gly124=)
n.1027C=
n.1077C=
6g.42721963G>TCA450362535PRPH2c.372C>A (p.Gly124=)
n.1027C>A
n.1077C>A
6g.42721963_42721964delinsGCCA1624187039PRPH2c.371_372delinsGC (p.Gly124=)
n.1026_1027delinsGC
n.1076_1077delinsGC
6g.42721964C>ACA364137700PRPH2c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1026G>T
n.1076G>T
dbSNP
6g.42721964C=CA1624187041PRPH2c.371G= (p.Gly124=)
n.1026G=
n.1076G=
6g.42721964C>GCA364137701PRPH2c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1026G>C
n.1076G>C
6g.42721964C>TCA364137699PRPH2c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.1026G>A
n.1076G>A
dbSNP
6g.42721967delCA226225PRPH2c.371del (p.Gly124AlafsTer15)
n.1026del
n.1076del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42721965C>ACA364137702PRPH2c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.1025G>T
n.1075G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721965C=CA1624187042PRPH2c.370G= (p.Gly124=)
n.1025G=
n.1075G=
6g.42721965C>GCA364137703PRPH2c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1025G>C
n.1075G>C
6g.42721965C>TCA364137704PRPH2c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.1025G>A
n.1075G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721966C>ACA450362536PRPH2c.369G>T (p.Arg123=)
n.1024G>T
n.1074G>T
6g.42721966C=CA1624187043PRPH2c.369G= (p.Arg123=)
n.1024G=
n.1074G=
6g.42721966C>GCA450362537PRPH2c.369G>C (p.Arg123=)
n.1024G>C
n.1074G>C
6g.42721966C>TCA3808628PRPH2c.369G>A (p.Arg123=)
n.1024G>A
n.1074G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721967C>ACA364137705PRPH2c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.1023G>T
n.1073G>T
6g.42721967C=CA1624187044PRPH2c.368G= (p.Arg123=)
n.1023G=
n.1073G=
6g.42721967C>GCA364137706PRPH2c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.1023G>C
n.1073G>C
gnomAD v4
6g.42721967C>TCA364137707PRPH2c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.1023G>A
n.1073G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721968G>ACA3808629PRPH2c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.1022C>T
n.1072C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42721968G>CCA364137708PRPH2c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.1022C>G
n.1072C>G
6g.42721968G=CA1624187045PRPH2c.367C= (p.Arg123=)
n.1022C=
n.1072C=
6g.42721968G>TCA450362538PRPH2c.367C>A (p.Arg123=)
n.1022C>A
n.1072C>A
6g.42721969A>CCA450362541PRPH2c.366T>G (p.Leu122=)
n.1021T>G
n.1071T>G
6g.42721969A>GCA450362540PRPH2c.366T>C (p.Leu122=)
n.1021T>C
n.1071T>C
6g.42721969A>TCA450362539PRPH2c.366T>A (p.Leu122=)
n.1021T>A
n.1071T>A
6g.42721970A>CCA364137709PRPH2c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1020T>G
n.1070T>G
6g.42721970A>GCA364137710PRPH2c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1020T>C
n.1070T>C
6g.42721970A>TCA364137711PRPH2c.365T>A (p.Leu122His)
n.1020T>A
n.1070T>A
6g.42721976_42721985delCA2695206298PRPH2c.356_365del (p.Cys119PhefsTer17)
n.1011_1020del
n.1061_1070del
6g.42721971G>ACA364137714PRPH2c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.1019C>T
n.1069C>T
6g.42721971G>CCA364137712PRPH2c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1019C>G
n.1069C>G
6g.42721971G>TCA364137713PRPH2c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.1019C>A
n.1069C>A
6g.42721972C>ACA450362542PRPH2c.363G>T (p.Leu121=)
n.1018G>T
n.1068G>T
6g.42721972C=CA1624187046PRPH2c.363G= (p.Leu121=)
n.1018G=
n.1068G=
6g.42721972C>GCA3808630PRPH2c.363G>C (p.Leu121=)
n.1018G>C
n.1068G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721972C>TCA450362543PRPH2c.363G>A (p.Leu121=)
n.1018G>A
n.1068G>A
6g.42721973A>CCA364137715PRPH2c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1017T>G
n.1067T>G
6g.42721973A>GCA364137716PRPH2c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1017T>C
n.1067T>C
6g.42721973A>TCA364137717PRPH2c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1017T>A
n.1067T>A
6g.42721974G>ACA450362544PRPH2c.361C>T (p.Leu121=)
n.1016C>T
n.1066C>T
6g.42721974G>CCA364137718PRPH2c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1016C>G
n.1066C>G
6g.42721974G>TCA364137719PRPH2c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1016C>A
n.1066C>A
6g.42721975A>CCA364137720PRPH2c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.1015T>G
n.1065T>G
6g.42721975A>GCA450362545PRPH2c.360T>C (p.Phe120=)
n.1015T>C
n.1065T>C
6g.42721975A>TCA364137721PRPH2c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.1015T>A
n.1065T>A
6g.42721976A>CCA364137722PRPH2c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1014T>G
n.1064T>G
6g.42721976A>GCA364137723PRPH2c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1014T>C
n.1064T>C
6g.42721976A>TCA364137724PRPH2c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1014T>A
n.1064T>A
6g.42721976_42721979delinsAAGCCA1624187047PRPH2c.356_359delinsGCTT (p.Cys119=)
n.1011_1014delinsGCTT
n.1061_1064delinsGCTT
6g.42721977A>CCA364137726PRPH2c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1013T>G
n.1063T>G
6g.42721977A>GCA364137727PRPH2c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1013T>C
n.1063T>C
6g.42721977A>TCA364137725PRPH2c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1013T>A
n.1063T>A
6g.42721982_42721984delCA226222PRPH2c.356_358del (p.Cys119del)
n.1011_1013del
n.1061_1063del
ClinVar dbSNP
6g.42721978G>ACA450362546PRPH2c.357C>T (p.Cys119=)
n.1012C>T
n.1062C>T
6g.42721978G>CCA364137729PRPH2c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.1012C>G
n.1062C>G
6g.42721978G>TCA364137728PRPH2c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.1012C>A
n.1062C>A
6g.42721979C>ACA364137730PRPH2c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.1011G>T
n.1061G>T
6g.42721979C>GCA364137731PRPH2c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.1011G>C
n.1061G>C
6g.42721979C>TCA364137732PRPH2c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.1011G>A
n.1061G>A
6g.42721979_42721983delinsAGCA2695206299PRPH2c.352_356delinsCT (p.Cys118_Cys119delinsLeu)
n.1007_1011delinsCT
n.1057_1061delinsCT
6g.42721980A>CCA364137733PRPH2c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.1010T>G
n.1060T>G
6g.42721980A>GCA364137734PRPH2c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.1010T>C
n.1060T>C
ClinVar
6g.42721980A>TCA364137735PRPH2c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.1010T>A
n.1060T>A
6g.42721981G>ACA450362547PRPH2c.354C>T (p.Cys118=)
n.1009C>T
n.1059C>T
6g.42721981G>CCA364137736PRPH2c.354C>G (p.Cys118Trp)
n.1009C>G
n.1059C>G
6g.42721981G>TCA364137737PRPH2c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.1009C>A
n.1059C>A
6g.42721982C>ACA364137738PRPH2c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.1008G>T
n.1058G>T
6g.42721982C>GCA364137739PRPH2c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.1008G>C
n.1058G>C
6g.42721982C>TCA364137740PRPH2c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.1008G>A
n.1058G>A
6g.42721983A>CCA364137743PRPH2c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.1007T>G
n.1057T>G
6g.42721983A>GCA364137742PRPH2c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.1007T>C
n.1057T>C
6g.42721983A>TCA364137741PRPH2c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.1007T>A
n.1057T>A
6g.42721984G>ACA450362548PRPH2c.351C>T (p.Leu117=)
n.1006C>T
n.1056C>T
COSMIC
6g.42721984G>CCA450362549PRPH2c.351C>G (p.Leu117=)
n.1006C>G
n.1056C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721984G=CA1624187048PRPH2c.351C= (p.Leu117=)
n.1006C=
n.1056C=
6g.42721984G>TCA450362550PRPH2c.351C>A (p.Leu117=)
n.1006C>A
n.1056C>A
6g.42721985A>CCA364137744PRPH2c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1005T>G
n.1055T>G
6g.42721985A>GCA364137745PRPH2c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1005T>C
n.1055T>C
gnomAD v4
6g.42721985A>TCA364137746PRPH2c.350T>A (p.Leu117His)
n.1005T>A
n.1055T>A
6g.42721986G>ACA3808631PRPH2c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.1004C>T
n.1054C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721986G>CCA138187191PRPH2c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1004C>G
n.1054C>G
dbSNP
6g.42721986G=CA1624187049PRPH2c.349C= (p.Leu117=)
n.1004C=
n.1054C=
6g.42721986G>TCA364137747PRPH2c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1004C>A
n.1054C>A
6g.42721987A>CCA450362551PRPH2c.348T>G (p.Ala116=)
n.1003T>G
n.1053T>G
6g.42721987A>GCA450362552PRPH2c.348T>C (p.Ala116=)
n.1003T>C
n.1053T>C
6g.42721987A>TCA450362553PRPH2c.348T>A (p.Ala116=)
n.1003T>A
n.1053T>A
6g.42721988G>ACA364137748PRPH2c.347C>T (p.Ala116Val)
n.1002C>T
n.1052C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721988G>CCA364137749PRPH2c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.1002C>G
n.1052C>G
6g.42721988G=CA1624187050PRPH2c.347C= (p.Ala116=)
n.1002C=
n.1052C=
6g.42721988G>TCA364137750PRPH2c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.1002C>A
n.1052C>A
ClinVar dbSNP
6g.42721989C>ACA3808632PRPH2c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.1001G>T
n.1051G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721989C=CA1624187051PRPH2c.346G= (p.Ala116=)
n.1001G=
n.1051G=
6g.42721989C>GCA364137751PRPH2c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.1001G>C
n.1051G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721989C>TCA3808633PRPH2c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.1001G>A
n.1051G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721990C>ACA450362554PRPH2c.345G>T (p.Val115=)
n.1000G>T
n.1050G>T
6g.42721990C>GCA450362555PRPH2c.345G>C (p.Val115=)
n.1000G>C
n.1050G>C
6g.42721990C>TCA450362556PRPH2c.345G>A (p.Val115=)
n.1000G>A
n.1050G>A
6g.42721991A>CCA364137755PRPH2c.344T>G (p.Val115Gly)
n.999T>G
n.1049T>G
6g.42721991A>GCA364137754PRPH2c.344T>C (p.Val115Ala)
n.999T>C
n.1049T>C
6g.42721991A>TCA364137752PRPH2c.344T>A (p.Val115Glu)
n.999T>A
n.1049T>A
6g.42721992C>ACA364137756PRPH2c.343G>T (p.Val115Leu)
n.998G>T
n.1048G>T
6g.42721992C>GCA364137757PRPH2c.343G>C (p.Val115Leu)
n.998G>C
n.1048G>C
6g.42721992C>TCA364137758PRPH2c.343G>A (p.Val115Met)
n.998G>A
n.1048G>A
gnomAD v4
6g.42721993A>CCA450362557PRPH2c.342T>G (p.Leu114=)
n.997T>G
n.1047T>G
gnomAD v4
6g.42721993A>GCA450362558PRPH2c.342T>C (p.Leu114=)
n.997T>C
n.1047T>C
6g.42721993A>TCA450362559PRPH2c.342T>A (p.Leu114=)
n.997T>A
n.1047T>A
6g.42721994A>CCA364137759PRPH2c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.996T>G
n.1046T>G
6g.42721994A>GCA364137760PRPH2c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.996T>C
n.1046T>C
6g.42721994A>TCA364137761PRPH2c.341T>A (p.Leu114His)
n.996T>A
n.1046T>A
6g.42721995G>ACA364137764PRPH2c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.995C>T
n.1045C>T
6g.42721995G>CCA364137762PRPH2c.340C>G (p.Leu114Val)
n.995C>G
n.1045C>G
6g.42721995G>TCA364137763PRPH2c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.995C>A
n.1045C>A
6g.42721996G>ACA450362564PRPH2c.339C>T (p.Phe113=)
n.994C>T
n.1044C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721996G>CCA364137765PRPH2c.339C>G (p.Phe113Leu)
n.994C>G
n.1044C>G
6g.42721996G=CA1624187052PRPH2c.339C= (p.Phe113=)
n.994C=
n.1044C=
6g.42721996G>TCA364137766PRPH2c.339C>A (p.Phe113Leu)
n.994C>A
n.1044C>A
6g.42721997A>CCA364137767PRPH2c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.993T>G
n.1043T>G
6g.42721997A>GCA364137768PRPH2c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.993T>C
n.1043T>C
6g.42721997A>TCA364137769PRPH2c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.993T>A
n.1043T>A
6g.42721998A>CCA364137770PRPH2c.337T>G (p.Phe113Val)
n.992T>G
n.1042T>G
6g.42721998A>GCA364137772PRPH2c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.992T>C
n.1042T>C
6g.42721998A>TCA364137771PRPH2c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.992T>A
n.1042T>A
6g.42721999G>ACA450362565PRPH2c.336C>T (p.Leu112=)
n.991C>T
n.1041C>T
ClinVar gnomAD v4
6g.42721999G>CCA450362566PRPH2c.336C>G (p.Leu112=)
n.991C>G
n.1041C>G
6g.42721999G>TCA450362567PRPH2c.336C>A (p.Leu112=)
n.991C>A
n.1041C>A
gnomAD v4
6g.42722000A>CCA364137773PRPH2c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.990T>G
n.1040T>G
6g.42722000A>GCA364137774PRPH2c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.990T>C
n.1040T>C
6g.42722000A>TCA364137775PRPH2c.335T>A (p.Leu112His)
n.990T>A
n.1040T>A
6g.42722001G>ACA3808634PRPH2c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.989C>T
n.1039C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722001G>CCA364137776PRPH2c.334C>G (p.Leu112Val)
n.989C>G
n.1039C>G
6g.42722001G=CA1624187053PRPH2c.334C= (p.Leu112=)
n.989C=
n.1039C=
6g.42722001G>TCA364137777PRPH2c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.989C>A
n.1039C>A
6g.42722002G>ACA450362568PRPH2c.333C>T (p.Ile111=)
n.988C>T
n.1038C>T
gnomAD v4
6g.42722002G>CCA364137778PRPH2c.333C>G (p.Ile111Met)
n.988C>G
n.1038C>G
6g.42722002G>TCA450362569PRPH2c.333C>A (p.Ile111=)
n.988C>A
n.1038C>A
6g.42722002_42722017delinsGATGATGTTGAAGAGACA1624187054PRPH2c.318_333delinsTCTCTTCAACATCATC (p.Val106=)
n.973_988delinsTCTCTTCAACATCATC
n.1023_1038delinsTCTCTTCAACATCATC
6g.42722003A>CCA364137779PRPH2c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.987T>G
n.1037T>G
6g.42722003A>GCA364137780PRPH2c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.987T>C
n.1037T>C
gnomAD v4
6g.42722003A>TCA364137781PRPH2c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.987T>A
n.1037T>A
6g.42722003_42722004delinsATCA1624187055PRPH2c.331_332delinsAT (p.Ile111=)
n.986_987delinsAT
n.1036_1037delinsAT
6g.42722004_42722018delCA824851070PRPH2c.318_332del (p.Leu107_Ile111del)
n.973_987del
n.1023_1037del
dbSNP
6g.42722004delCA913189983PRPH2c.331del (p.Ile111SerfsTer28)
n.986del
n.1036del
ClinVar dbSNP
6g.42722004T>ACA364137784PRPH2c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.986A>T
n.1036A>T
6g.42722004T>CCA364137783PRPH2c.331A>G (p.Ile111Val)
n.986A>G
n.1036A>G
gnomAD v4
6g.42722004T>GCA364137782PRPH2c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.986A>C
n.1036A>C
6g.42722005delCA2580074530PRPH2c.330del (p.Ile111SerfsTer28)
n.985del
n.1035del
ClinVar
6g.42722005G>ACA450362570PRPH2c.330C>T (p.Ile110=)
n.985C>T
n.1035C>T
6g.42722005G>CCA364137785PRPH2c.330C>G (p.Ile110Met)
n.985C>G
n.1035C>G
6g.42722005G>TCA450362571PRPH2c.330C>A (p.Ile110=)
n.985C>A
n.1035C>A
6g.42722006A>CCA364137787PRPH2c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.984T>G
n.1034T>G
6g.42722006A>GCA364137786PRPH2c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.984T>C
n.1034T>C
6g.42722006A>TCA364137788PRPH2c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.984T>A
n.1034T>A
6g.42722007T>ACA364137789PRPH2c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.983A>T
n.1033A>T
6g.42722007T>CCA364137790PRPH2c.328A>G (p.Ile110Val)
n.983A>G
n.1033A>G
6g.42722007T>GCA364137791PRPH2c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.983A>C
n.1033A>C
6g.42722008G>ACA450362572PRPH2c.327C>T (p.Asn109=)
n.982C>T
n.1032C>T
6g.42722008G>CCA364137792PRPH2c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.982C>G
n.1032C>G
6g.42722008G>TCA364137793PRPH2c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.982C>A
n.1032C>A
6g.42722009T>ACA364137794PRPH2c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.981A>T
n.1031A>T
6g.42722009T>CCA364137795PRPH2c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.981A>G
n.1031A>G
ClinVar
6g.42722009T>GCA364137797PRPH2c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.981A>C
n.1031A>C
6g.42722010T>ACA364137800PRPH2c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.980A>T
n.1030A>T
6g.42722010T>CCA364137801PRPH2c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.980A>G
n.1030A>G
6g.42722010T>GCA364137804PRPH2c.325A>C (p.Asn109His)
n.980A>C
n.1030A>C
6g.42722011G>ACA138187215PRPH2c.324C>T (p.Phe108=)
n.979C>T
n.1029C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722011G>CCA364137806PRPH2c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.979C>G
n.1029C>G
6g.42722011G=CA1624187056PRPH2c.324C= (p.Phe108=)
n.979C=
n.1029C=
6g.42722011G>TCA364137809PRPH2c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.979C>A
n.1029C>A
6g.42722012A>CCA364137812PRPH2c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.978T>G
n.1028T>G
6g.42722012A>GCA364137815PRPH2c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.978T>C
n.1028T>C
gnomAD v4
6g.42722012A>TCA364137814PRPH2c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.978T>A
n.1028T>A
6g.42722013A>CCA364137819PRPH2c.322T>G (p.Phe108Val)
n.977T>G
n.1027T>G
6g.42722013A>GCA364137821PRPH2c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.977T>C
n.1027T>C
6g.42722013A>TCA364137823PRPH2c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.977T>A
n.1027T>A
6g.42722014G>ACA3808635PRPH2c.321C>T (p.Leu107=)
n.976C>T
n.1026C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42722014G>CCA450362573PRPH2c.321C>G (p.Leu107=)
n.976C>G
n.1026C>G
6g.42722014G=CA1624187057PRPH2c.321C= (p.Leu107=)
n.976C=
n.1026C=
6g.42722014G>TCA450362574PRPH2c.321C>A (p.Leu107=)
n.976C>A
n.1026C>A
6g.42722014_42722029delinsGAGAACACAGATAGCCCA1624187058PRPH2c.306_321delinsGGCTATCTGTGTTCTC (p.Leu102=)
n.961_976delinsGGCTATCTGTGTTCTC
n.1011_1026delinsGGCTATCTGTGTTCTC
6g.42722015A>CCA364137829PRPH2c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.975T>G
n.1025T>G
6g.42722015A>GCA364137831PRPH2c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.975T>C
n.1025T>C
6g.42722015A>TCA364137833PRPH2c.320T>A (p.Leu107His)
n.975T>A
n.1025T>A
6g.42722017_42722031delCA916082830PRPH2c.306_320del (p.Ala103_Leu107del)
n.961_975del
n.1011_1025del
ClinVar dbSNP
6g.42722016G>ACA364137837PRPH2c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.974C>T
n.1024C>T
6g.42722016G>CCA364137839PRPH2c.319C>G (p.Leu107Val)
n.974C>G
n.1024C>G
6g.42722016G>TCA364137841PRPH2c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.974C>A
n.1024C>A
6g.42722016_42722017delinsGACA1624187059PRPH2c.318_319delinsTC (p.Val106=)
n.973_974delinsTC
n.1023_1024delinsTC
6g.42722017A=CA1624187061PRPH2c.318T= (p.Val106=)
n.973T=
n.1023T=
6g.42722017A>CCA450362576PRPH2c.318T>G (p.Val106=)
n.973T>G
n.1023T>G
6g.42722017A>GCA146029PRPH2c.318T>C (p.Val106=)
n.973T>C
n.1023T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722017A>TCA450362575PRPH2c.318T>A (p.Val106=)
n.973T>A
n.1023T>A
dbSNP
6g.42722018delCA1139659526PRPH2c.318del (p.Leu107SerfsTer?)
n.973del
n.1023del
ClinVar dbSNP
6g.42722017_42722019delinsAACCA1624187060PRPH2c.316_318delinsGTT (p.Val106=)
n.971_973delinsGTT
n.1021_1023delinsGTT
6g.42722018A=CA1624187062PRPH2c.317T= (p.Val106=)
n.972T=
n.1022T=
6g.42722018A>CCA364137851PRPH2c.317T>G (p.Val106Gly)
n.972T>G
n.1022T>G
6g.42722018A>GCA364137849PRPH2c.317T>C (p.Val106Ala)
n.972T>C
n.1022T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42722018A>TCA364137847PRPH2c.317T>A (p.Val106Asp)
n.972T>A
n.1022T>A
6g.42722021_42722022delCA913189984PRPH2c.316_317del (p.Val106SerfsTer?)
n.971_972del
n.1021_1022del
ClinVar dbSNP
6g.42722019C>ACA364137859PRPH2c.316G>T (p.Val106Phe)
n.971G>T
n.1021G>T
6g.42722019C=CA1624187063PRPH2c.316G= (p.Val106=)
n.971G=
n.1021G=
6g.42722019C>GCA364137854PRPH2c.316G>C (p.Val106Leu)
n.971G>C
n.1021G>C
gnomAD v4
6g.42722019C>TCA364137856PRPH2c.316G>A (p.Val106Ile)
n.971G>A
n.1021G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42722020A>CCA364137861PRPH2c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.970T>G
n.1020T>G
6g.42722020A>GCA450362577PRPH2c.315T>C (p.Cys105=)
n.970T>C
n.1020T>C
6g.42722020A>TCA364137863PRPH2c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.970T>A
n.1020T>A
6g.42722021C>ACA364137865PRPH2c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.969G>T
n.1019G>T
6g.42722021C>GCA364137867PRPH2c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.969G>C
n.1019G>C
6g.42722021C>TCA364137869PRPH2c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.969G>A
n.1019G>A
ClinVar dbSNP
6g.42722021_42722025delinsCAGATCA1624187064PRPH2c.310_314delinsATCTG (p.Ile104=)
n.965_969delinsATCTG
n.1015_1019delinsATCTG
6g.42722022A>CCA364137872PRPH2c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.968T>G
n.1018T>G
6g.42722022A>GCA364137874PRPH2c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.968T>C
n.1018T>C
6g.42722022A>TCA364137876PRPH2c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.968T>A
n.1018T>A
6g.42722024_42722027delCA1139659527PRPH2c.310_313del (p.Ile104ValfsTer?)
n.965_968del
n.1015_1018del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42722023G>ACA3808636PRPH2c.312C>T (p.Ile104=)
n.967C>T
n.1017C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722023G>CCA364137879PRPH2c.312C>G (p.Ile104Met)
n.967C>G
n.1017C>G
6g.42722023G=CA1624187065PRPH2c.312C= (p.Ile104=)
n.967C=
n.1017C=
6g.42722023G>TCA450362578PRPH2c.312C>A (p.Ile104=)
n.967C>A
n.1017C>A
6g.42722024A>CCA364137883PRPH2c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.966T>G
n.1016T>G
6g.42722024A>GCA364137885PRPH2c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.966T>C
n.1016T>C
6g.42722024A>TCA364137882PRPH2c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.966T>A
n.1016T>A
6g.42722025_42722026delCA2695206300PRPH2c.310_311del (p.Ile104LeufsTer?)
n.965_966del
n.1015_1016del
6g.42722025T>ACA364137887PRPH2c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.965A>T
n.1015A>T
6g.42722025T>CCA364137889PRPH2c.310A>G (p.Ile104Val)
n.965A>G
n.1015A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42722025T>GCA364137891PRPH2c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.965A>C
n.1015A>C
6g.42722025T=CA1624187066PRPH2c.310A= (p.Ile104=)
n.965A=
n.1015A=
6g.42722026A=CA1624187067PRPH2c.309T= (p.Ala103=)
n.964T=
n.1014T=
6g.42722026A>CCA450362579PRPH2c.309T>G (p.Ala103=)
n.964T>G
n.1014T>G
6g.42722026A>GCA450362580PRPH2c.309T>C (p.Ala103=)
n.964T>C
n.1014T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.42722026A>TCA450362581PRPH2c.309T>A (p.Ala103=)
n.964T>A
n.1014T>A
6g.42722027G>ACA364137894PRPH2c.308C>T (p.Ala103Val)
n.963C>T
n.1013C>T
6g.42722027G>CCA364137897PRPH2c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.963C>G
n.1013C>G
6g.42722027G>TCA364137899PRPH2c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.963C>A
n.1013C>A
6g.42722028C>ACA364137903PRPH2c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.962G>T
n.1012G>T
6g.42722028C>GCA364137907PRPH2c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.962G>C
n.1012G>C
6g.42722028C>TCA364137904PRPH2c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.962G>A
n.1012G>A
6g.42722029C>ACA450362582PRPH2c.306G>T (p.Leu102=)
n.961G>T
n.1011G>T
6g.42722029C>GCA450362583PRPH2c.306G>C (p.Leu102=)
n.961G>C
n.1011G>C
6g.42722029C>TCA450362584PRPH2c.306G>A (p.Leu102=)
n.961G>A
n.1011G>A
gnomAD v4
6g.42722030A>CCA364137911PRPH2c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.960T>G
n.1010T>G
6g.42722030A>GCA364137912PRPH2c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.960T>C
n.1010T>C
6g.42722030A>TCA364137914PRPH2c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.960T>A
n.1010T>A

Number of alleles fetched