Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42721827_42721830delinsCGTTCA1624186976PRPH2c.505_508delinsAACG (p.Asn169=)
n.1160_1163delinsAACG
n.1210_1213delinsAACG
6g.42721832_42721834delCA226242PRPH2c.505_507del (p.Asn169del)
n.1160_1162del
n.1210_1212del
ClinVar dbSNP
6g.42721829T>ACA364137403PRPH2c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.1161A>T
n.1211A>T
6g.42721829T>CCA364137404PRPH2c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.1161A>G
n.1211A>G
6g.42721829T>GCA364137405PRPH2c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.1161A>C
n.1211A>C
6g.42721830T>ACA364137406PRPH2c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1160A>T
n.1210A>T
6g.42721830T>CCA364137407PRPH2c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1160A>G
n.1210A>G
6g.42721830T>GCA364137408PRPH2c.505A>C (p.Asn169His)
n.1160A>C
n.1210A>C
6g.42721831G>ACA450362467PRPH2c.504C>T (p.Asn168=)
n.1159C>T
n.1209C>T
6g.42721831G>CCA364137409PRPH2c.504C>G (p.Asn168Lys)
n.1159C>G
n.1209C>G
6g.42721831G>TCA364137410PRPH2c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.1159C>A
n.1209C>A
6g.42721832T>ACA364137413PRPH2c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.1158A>T
n.1208A>T
6g.42721832T>CCA364137412PRPH2c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.1158A>G
n.1208A>G
6g.42721832T>GCA364137411PRPH2c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.1158A>C
n.1208A>C
6g.42721833T>ACA364137414PRPH2c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.1157A>T
n.1207A>T
6g.42721833T>CCA364137415PRPH2c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.1157A>G
n.1207A>G
6g.42721833T>GCA364137416PRPH2c.502A>C (p.Asn168His)
n.1157A>C
n.1207A>C
6g.42721834G>ACA450362468PRPH2c.501C>T (p.Gly167=)
n.1156C>T
n.1206C>T
6g.42721834G>CCA450362470PRPH2c.501C>G (p.Gly167=)
n.1156C>G
n.1206C>G
6g.42721834G>TCA450362469PRPH2c.501C>A (p.Gly167=)
n.1156C>A
n.1206C>A
6g.42721835C>ACA364137417PRPH2c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1155G>T
n.1205G>T
ClinVar
6g.42721835C=CA1624186978PRPH2c.500G= (p.Gly167=)
n.1155G=
n.1205G=
6g.42721835C>GCA364137418PRPH2c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1155G>C
n.1205G>C
6g.42721835C>TCA122934PRPH2c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.1155G>A
n.1205G>A
ClinVar dbSNP
6g.42721836C>ACA364137419PRPH2c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.1154G>T
n.1204G>T
6g.42721836C=CA1624186979PRPH2c.499G= (p.Gly167=)
n.1154G=
n.1204G=
6g.42721836C>GCA364137420PRPH2c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1154G>C
n.1204G>C
6g.42721836C>TCA270015PRPH2c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.1154G>A
n.1204G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721837G>ACA3808602PRPH2c.498C>T (p.Cys166=)
n.1153C>T
n.1203C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721837G>CCA364137421PRPH2c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.1153C>G
n.1203C>G
ClinVar dbSNP
6g.42721837G=CA1624186980PRPH2c.498C= (p.Cys166=)
n.1153C=
n.1203C=
6g.42721837G>TCA364137422PRPH2c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.1153C>A
n.1203C>A
ClinVar dbSNP
6g.42721838C>ACA364137424PRPH2c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1152G>T
n.1202G>T
6g.42721838C=CA1624186981PRPH2c.497G= (p.Cys166=)
n.1152G=
n.1202G=
6g.42721838C>GCA364137423PRPH2c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1152G>C
n.1202G>C
6g.42721838C>TCA236256PRPH2c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1152G>A
n.1202G>A
ClinVar dbSNP
6g.42721839A>CCA364137425PRPH2c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1151T>G
n.1201T>G
6g.42721839A>GCA364137426PRPH2c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1151T>C
n.1201T>C
6g.42721839A>TCA364137427PRPH2c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1151T>A
n.1201T>A
6g.42721840G>ACA450362471PRPH2c.495C>T (p.Cys165=)
n.1150C>T
n.1200C>T
6g.42721840G>CCA364137428PRPH2c.495C>G (p.Cys165Trp)
n.1150C>G
n.1200C>G
6g.42721840G>TCA364137429PRPH2c.495C>A (p.Cys165Ter)
n.1150C>A
n.1200C>A
6g.42721841C>ACA364137430PRPH2c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.1149G>T
n.1199G>T
ClinVar dbSNP
6g.42721841C=CA1624186982PRPH2c.494G= (p.Cys165=)
n.1149G=
n.1199G=
6g.42721841C>GCA364137431PRPH2c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.1149G>C
n.1199G>C
6g.42721841C>TCA226240PRPH2c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.1149G>A
n.1199G>A
ClinVar dbSNP
6g.42721842A>CCA364137432PRPH2c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.1148T>G
n.1198T>G
6g.42721842A>GCA364137433PRPH2c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.1148T>C
n.1198T>C
ClinVar dbSNP
6g.42721842A>TCA364137434PRPH2c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.1148T>A
n.1198T>A
6g.42721843T>ACA364137435PRPH2c.492A>T (p.Lys164Asn)
n.1147A>T
n.1197A>T
6g.42721843T>CCA450362472PRPH2c.492A>G (p.Lys164=)
n.1147A>G
n.1197A>G
6g.42721843T>GCA364137436PRPH2c.492A>C (p.Lys164Asn)
n.1147A>C
n.1197A>C
6g.42721844T>ACA364137439PRPH2c.491A>T (p.Lys164Ile)
n.1146A>T
n.1196A>T
6g.42721844T>CCA364137437PRPH2c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.1146A>G
n.1196A>G
6g.42721844T>GCA364137438PRPH2c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.1146A>C
n.1196A>C
6g.42721845T>ACA364137440PRPH2c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.1145A>T
n.1195A>T
6g.42721845T>CCA364137441PRPH2c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.1145A>G
n.1195A>G
6g.42721845T>GCA364137442PRPH2c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.1145A>C
n.1195A>C
6g.42721846G>ACA450362473PRPH2c.489C>T (p.Phe163=)
n.1144C>T
n.1194C>T
6g.42721846G>CCA364137443PRPH2c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.1144C>G
n.1194C>G
6g.42721846G>TCA364137444PRPH2c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.1144C>A
n.1194C>A
6g.42721847A>CCA364137445PRPH2c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1143T>G
n.1193T>G
6g.42721847A>GCA364137446PRPH2c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1143T>C
n.1193T>C
6g.42721847A>TCA364137447PRPH2c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1143T>A
n.1193T>A
6g.42721848A>CCA364137448PRPH2c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1142T>G
n.1192T>G
6g.42721848A>GCA364137449PRPH2c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1142T>C
n.1192T>C
6g.42721848A>TCA364137450PRPH2c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1142T>A
n.1192T>A
6g.42721849C>ACA364137451PRPH2c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1141G>T
n.1191G>T
6g.42721849C>GCA364137452PRPH2c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1141G>C
n.1191G>C
6g.42721849C>TCA450362474PRPH2c.486G>A (p.Glu162=)
n.1141G>A
n.1191G>A
6g.42721850T>ACA364137455PRPH2c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1140A>T
n.1190A>T
gnomAD v4
6g.42721850T>CCA364137454PRPH2c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1140A>G
n.1190A>G
6g.42721850T>GCA364137453PRPH2c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1140A>C
n.1190A>C
6g.42721851C>ACA364137456PRPH2c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1139G>T
n.1189G>T
ClinVar
6g.42721851C=CA1624186983PRPH2c.484G= (p.Glu162=)
n.1139G=
n.1189G=
6g.42721851C>GCA3808604PRPH2c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1139G>C
n.1189G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721851C>TCA3808603PRPH2c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1139G>A
n.1189G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
6g.42721852G>ACA3808605PRPH2c.483C>T (p.Ile161=)
n.1138C>T
n.1188C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721852G>CCA3808606PRPH2c.483C>G (p.Ile161Met)
n.1138C>G
n.1188C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721852G=CA1624186984PRPH2c.483C= (p.Ile161=)
n.1138C=
n.1188C=
6g.42721852G>TCA450362475PRPH2c.483C>A (p.Ile161=)
n.1138C>A
n.1188C>A
6g.42721853A>CCA364137457PRPH2c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1137T>G
n.1187T>G
6g.42721853A>GCA364137458PRPH2c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1137T>C
n.1187T>C
6g.42721853A>TCA364137459PRPH2c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1137T>A
n.1187T>A
6g.42721854T>ACA364137460PRPH2c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1136A>T
n.1186A>T
6g.42721854T>CCA364137462PRPH2c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1136A>G
n.1186A>G
6g.42721854T>GCA364137461PRPH2c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1136A>C
n.1186A>C
gnomAD v4
6g.42721855C>ACA364137463PRPH2c.480G>T (p.Gln160His)
n.1135G>T
n.1185G>T
COSMIC
6g.42721855C=CA1624186985PRPH2c.480G= (p.Gln160=)
n.1135G=
n.1185G=
6g.42721855C>GCA364137464PRPH2c.480G>C (p.Gln160His)
n.1135G>C
n.1185G>C
6g.42721855C>TCA450362476PRPH2c.480G>A (p.Gln160=)
n.1135G>A
n.1185G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721856T>ACA364137465PRPH2c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1134A>T
n.1184A>T
6g.42721856T>CCA364137466PRPH2c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1134A>G
n.1184A>G
6g.42721856T>GCA364137467PRPH2c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1134A>C
n.1184A>C
ClinVar
6g.42721857G>ACA364137468PRPH2c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1133C>T
n.1183C>T
ClinVar dbSNP
6g.42721857G>CCA364137470PRPH2c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1133C>G
n.1183C>G
6g.42721857G=CA1624186986PRPH2c.478C= (p.Gln160=)
n.1133C=
n.1183C=
6g.42721857G>TCA364137469PRPH2c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1133C>A
n.1183C>A
6g.42721858C>ACA450362477PRPH2c.477G>T (p.Leu159=)
n.1132G>T
n.1182G>T
6g.42721858C=CA1624186987PRPH2c.477G= (p.Leu159=)
n.1132G=
n.1182G=
6g.42721858C>GCA450362478PRPH2c.477G>C (p.Leu159=)
n.1132G>C
n.1182G>C
6g.42721858C>TCA3808607PRPH2c.477G>A (p.Leu159=)
n.1132G>A
n.1182G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721859A=CA1624186988PRPH2c.476T= (p.Leu159=)
n.1131T=
n.1181T=
6g.42721859A>CCA364137471PRPH2c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1131T>G
n.1181T>G
ClinVar dbSNP
6g.42721859A>GCA364137472PRPH2c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1131T>C
n.1181T>C
gnomAD v4
6g.42721859A>TCA364137473PRPH2c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1131T>A
n.1181T>A
6g.42721860G>ACA450362479PRPH2c.475C>T (p.Leu159=)
n.1130C>T
n.1180C>T
6g.42721860G>CCA364137474PRPH2c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1130C>G
n.1180C>G
6g.42721860G>TCA364137475PRPH2c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1130C>A
n.1180C>A
6g.42721861C>ACA364137476PRPH2c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1129G>T
n.1179G>T
6g.42721861C>GCA364137477PRPH2c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1129G>C
n.1179G>C
6g.42721861C>TCA364137478PRPH2c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1129G>A
n.1179G>A
6g.42721862A>CCA364137479PRPH2c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1128T>G
n.1178T>G
gnomAD v4
6g.42721862A>GCA364137480PRPH2c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1128T>C
n.1178T>C
gnomAD v4
6g.42721862A>TCA364137481PRPH2c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1128T>A
n.1178T>A
6g.42721863T>ACA364137482PRPH2c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1127A>T
n.1177A>T
6g.42721863T>CCA364137484PRPH2c.472A>G (p.Met158Val)
n.1127A>G
n.1177A>G
6g.42721863T>GCA364137483PRPH2c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1127A>C
n.1177A>C
6g.42721864G>ACA450362480PRPH2c.471C>T (p.Asp157=)
n.1126C>T
n.1176C>T
6g.42721864G>CCA364137485PRPH2c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.1126C>G
n.1176C>G
6g.42721864G>TCA364137486PRPH2c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.1126C>A
n.1176C>A
6g.42721865T>ACA364137487PRPH2c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1125A>T
n.1175A>T
6g.42721865T>CCA364137488PRPH2c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1125A>G
n.1175A>G
ClinVar
6g.42721865T>GCA364137489PRPH2c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1125A>C
n.1175A>C
gnomAD v4
6g.42721866C>ACA364137490PRPH2c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1124G>T
n.1174G>T
6g.42721866C=CA1624186989PRPH2c.469G= (p.Asp157=)
n.1124G=
n.1174G=
6g.42721866C>GCA364137491PRPH2c.469G>C (p.Asp157His)
n.1124G>C
n.1174G>C
ClinVar dbSNP
6g.42721866C>TCA226238PRPH2c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1124G>A
n.1174G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.42721867G>ACA3808608PRPH2c.468C>T (p.Ile156=)
n.1123C>T
n.1173C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42721867G>CCA364137492PRPH2c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1123C>G
n.1173C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721867G=CA1624186990PRPH2c.468C= (p.Ile156=)
n.1123C=
n.1173C=
6g.42721867G>TCA450362481PRPH2c.468C>A (p.Ile156=)
n.1123C>A
n.1173C>A
6g.42721868A>CCA364137493PRPH2c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1122T>G
n.1172T>G
6g.42721868A>GCA364137494PRPH2c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1122T>C
n.1172T>C
6g.42721868A>TCA364137495PRPH2c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1122T>A
n.1172T>A
6g.42721868_42721872dupCA2573052686PRPH2c.463_467dup (p.Asp157ProfsTer?)
n.1118_1122dup
n.1168_1172dup
ClinVar dbSNP
6g.42721869T>ACA364137498PRPH2c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1121A>T
n.1171A>T
gnomAD v4
6g.42721869T>CCA364137496PRPH2c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1121A>G
n.1171A>G
6g.42721869T>GCA364137497PRPH2c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1121A>C
n.1171A>C
6g.42721869T=CA1624186991PRPH2c.466A= (p.Ile156=)
n.1121A=
n.1171A=
6g.42721870G>ACA450362484PRPH2c.465C>T (p.Thr155=)
n.1120C>T
n.1170C>T
dbSNP
6g.42721870G>CCA450362483PRPH2c.465C>G (p.Thr155=)
n.1120C>G
n.1170C>G
6g.42721870G=CA1624186992PRPH2c.465C= (p.Thr155=)
n.1120C=
n.1170C=
6g.42721870G>TCA450362482PRPH2c.465C>A (p.Thr155=)
n.1120C>A
n.1170C>A
6g.42721870_42721871insAGCA658821784PRPH2c.465_466insTC (p.Ile156SerfsTer?)
n.1120_1121insTC
n.1170_1171insTC
ClinVar dbSNP
6g.42721871delCA2580074524PRPH2c.465del (p.Ile156SerfsTer?)
n.1120del
n.1170del
ClinVar
6g.42721870_42721874delinsGGTCTCA1624186993PRPH2c.461_465delinsAGACC (p.Lys154=)
n.1116_1120delinsAGACC
n.1166_1170delinsAGACC
6g.42721871G>ACA138187082PRPH2c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1119C>T
n.1169C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721871G>CCA364137499PRPH2c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1119C>G
n.1169C>G
ClinVar dbSNP
6g.42721871G=CA1624186995PRPH2c.464C= (p.Thr155=)
n.1119C=
n.1169C=
6g.42721871G>TCA364137500PRPH2c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1119C>A
n.1169C>A
6g.42721871_42721874delinsGTCTCA1624186994PRPH2c.461_464delinsAGAC (p.Lys154=)
n.1116_1119delinsAGAC
n.1166_1169delinsAGAC
6g.42721871_42721874delinsAGACCACA1139659525PRPH2c.461_464delinsTGGTCT (p.Lys154MetfsTer?)
n.1116_1119delinsTGGTCT
n.1166_1169delinsTGGTCT
ClinVar dbSNP
6g.42721872T>ACA364137501PRPH2c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1118A>T
n.1168A>T
6g.42721872T>CCA364137502PRPH2c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1118A>G
n.1168A>G
6g.42721872T>GCA364137503PRPH2c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1118A>C
n.1168A>C
6g.42721877_42721879delCA213097PRPH2c.461_463del (p.Lys154del)
n.1116_1118del
n.1166_1168del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721873C>ACA364137504PRPH2c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.1117G>T
n.1167G>T
6g.42721873C=CA1624186996PRPH2c.462G= (p.Lys154=)
n.1117G=
n.1167G=
6g.42721873C>GCA138187099PRPH2c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.1117G>C
n.1167G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42721873C>TCA450362485PRPH2c.462G>A (p.Lys154=)
n.1117G>A
n.1167G>A
6g.42721874T>ACA364137505PRPH2c.461A>T (p.Lys154Met)
n.1116A>T
n.1166A>T
6g.42721874T>CCA364137506PRPH2c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.1116A>G
n.1166A>G
ClinVar gnomAD v4
6g.42721874T>GCA364137507PRPH2c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.1116A>C
n.1166A>C
6g.42721875T>ACA364137508PRPH2c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.1115A>T
n.1165A>T
6g.42721875T>CCA364137510PRPH2c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.1115A>G
n.1165A>G
6g.42721875T>GCA364137509PRPH2c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.1115A>C
n.1165A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721875T=CA1624186997PRPH2c.460A= (p.Lys154=)
n.1115A=
n.1165A=
6g.42721876C>ACA364137511PRPH2c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.1114G>T
n.1164G>T
6g.42721876C>GCA364137512PRPH2c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1114G>C
n.1164G>C
6g.42721876C>TCA450362486PRPH2c.459G>A (p.Lys153=)
n.1114G>A
n.1164G>A
gnomAD v4
6g.42721877T>ACA364137513PRPH2c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1113A>T
n.1163A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721877T>CCA226236PRPH2c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1113A>G
n.1163A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721877T>GCA364137514PRPH2c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1113A>C
n.1163A>C
ClinVar dbSNP
6g.42721877T=CA1624186998PRPH2c.458A= (p.Lys153=)
n.1113A=
n.1163A=
6g.42721878T>ACA364137516PRPH2c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1112A>T
n.1162A>T
6g.42721878T>CCA16609676PRPH2c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1112A>G
n.1162A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721878T>GCA364137515PRPH2c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1112A>C
n.1162A>C
6g.42721879C>ACA364137517PRPH2c.456G>T (p.Met152Ile)
n.1111G>T
n.1161G>T
6g.42721879C>GCA364137518PRPH2c.456G>C (p.Met152Ile)
n.1111G>C
n.1161G>C
6g.42721879C>TCA364137519PRPH2c.456G>A (p.Met152Ile)
n.1111G>A
n.1161G>A
6g.42721880A=CA1624186999PRPH2c.455T= (p.Met152=)
n.1110T=
n.1160T=
6g.42721880A>CCA364137520PRPH2c.455T>G (p.Met152Arg)
n.1110T>G
n.1160T>G
6g.42721880A>GCA364137521PRPH2c.455T>C (p.Met152Thr)
n.1110T>C
n.1160T>C
dbSNP COSMIC
6g.42721880A>TCA364137522PRPH2c.455T>A (p.Met152Lys)
n.1110T>A
n.1160T>A
6g.42721881T>ACA364137524PRPH2c.454A>T (p.Met152Leu)
n.1109A>T
n.1159A>T
6g.42721881T>CCA3808609PRPH2c.454A>G (p.Met152Val)
n.1109A>G
n.1159A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721881T>GCA364137523PRPH2c.454A>C (p.Met152Leu)
n.1109A>C
n.1159A>C
6g.42721881T=CA1624187000PRPH2c.454A= (p.Met152=)
n.1109A=
n.1159A=
6g.42721882G>ACA450362487PRPH2c.453C>T (p.Phe151=)
n.1108C>T
n.1158C>T
COSMIC
6g.42721882G>CCA364137525PRPH2c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.1108C>G
n.1158C>G
6g.42721882G>TCA364137526PRPH2c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.1108C>A
n.1158C>A
gnomAD v4
6g.42721883A>CCA364137527PRPH2c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1107T>G
n.1157T>G
6g.42721883A>GCA364137528PRPH2c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1107T>C
n.1157T>C
gnomAD v4
6g.42721883A>TCA364137529PRPH2c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1107T>A
n.1157T>A
6g.42721884A>CCA364137530PRPH2c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1106T>G
n.1156T>G
6g.42721884A>GCA364137531PRPH2c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1106T>C
n.1156T>C
6g.42721884A>TCA364137532PRPH2c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1106T>A
n.1156T>A
6g.42721885A=CA1624187001PRPH2c.450T= (p.Cys150=)
n.1105T=
n.1155T=
6g.42721885A>CCA364137533PRPH2c.450T>G (p.Cys150Trp)
n.1105T>G
n.1155T>G
6g.42721885A>GCA450362488PRPH2c.450T>C (p.Cys150=)
n.1105T>C
n.1155T>C
6g.42721885A>TCA364137534PRPH2c.450T>A (p.Cys150Ter)
n.1105T>A
n.1155T>A
ClinVar dbSNP
6g.42721886C>ACA364137535PRPH2c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.1104G>T
n.1154G>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.42721886C>GCA364137536PRPH2c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.1104G>C
n.1154G>C
6g.42721886C>TCA364137537PRPH2c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.1104G>A
n.1154G>A
gnomAD v4
6g.42721887A=CA1624187002PRPH2c.448T= (p.Cys150=)
n.1103T=
n.1153T=
6g.42721887A>CCA364137538PRPH2c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.1103T>G
n.1153T>G
6g.42721887A>GCA364137540PRPH2c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.1103T>C
n.1153T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721887A>TCA364137539PRPH2c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.1103T>A
n.1153T>A
6g.42721888C>ACA364137541PRPH2c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.1102G>T
n.1152G>T
6g.42721888C>GCA364137542PRPH2c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.1102G>C
n.1152G>C
6g.42721888C>TCA450362489PRPH2c.447G>A (p.Arg149=)
n.1102G>A
n.1152G>A
6g.42721889C>ACA364137543PRPH2c.446G>T (p.Arg149Met)
n.1101G>T
n.1151G>T
6g.42721889C>GCA364137544PRPH2c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1101G>C
n.1151G>C
6g.42721889C>TCA364137545PRPH2c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1101G>A
n.1151G>A
6g.42721890T>ACA364137546PRPH2c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.1100A>T
n.1150A>T
6g.42721890T>CCA364137547PRPH2c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1100A>G
n.1150A>G
ClinVar
6g.42721890T>GCA3808610PRPH2c.445A>C (p.Arg149=)
n.1100A>C
n.1150A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721890T=CA1624187003PRPH2c.445A= (p.Arg149=)
n.1100A=
n.1150A=
6g.42721891G>ACA450362490PRPH2c.444C>T (p.Gly148=)
n.1099C>T
n.1149C>T
6g.42721891G>CCA450362491PRPH2c.444C>G (p.Gly148=)
n.1099C>G
n.1149C>G
6g.42721891G>TCA450362492PRPH2c.444C>A (p.Gly148=)
n.1099C>A
n.1149C>A
6g.42721892C>ACA364137548PRPH2c.443G>T (p.Gly148Val)
n.1098G>T
n.1148G>T
6g.42721892C>GCA364137549PRPH2c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.1098G>C
n.1148G>C
6g.42721892C>TCA364137550PRPH2c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.1098G>A
n.1148G>A
6g.42721893C>ACA364137553PRPH2c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.1097G>T
n.1147G>T
6g.42721893C>GCA364137552PRPH2c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.1097G>C
n.1147G>C
6g.42721893C>TCA364137551PRPH2c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.1097G>A
n.1147G>A
6g.42721893_42721894delinsCACA1624187004PRPH2c.441_442delinsTG (p.Pro147=)
n.1096_1097delinsTG
n.1146_1147delinsTG
6g.42721894delCA226235PRPH2c.441del (p.Gly148AlafsTer5)
n.1096del
n.1146del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721894A>CCA450362493PRPH2c.441T>G (p.Pro147=)
n.1096T>G
n.1146T>G
6g.42721894A>GCA450362494PRPH2c.441T>C (p.Pro147=)
n.1096T>C
n.1146T>C
6g.42721894A>TCA450362495PRPH2c.441T>A (p.Pro147=)
n.1096T>A
n.1146T>A
6g.42721894_42721895delinsAGCA1624187005PRPH2c.440_441delinsCT (p.Pro147=)
n.1095_1096delinsCT
n.1145_1146delinsCT
6g.42721895G>ACA364137554PRPH2c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1095C>T
n.1145C>T
6g.42721895G>CCA364137555PRPH2c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1095C>G
n.1145C>G
6g.42721895G>TCA364137556PRPH2c.440C>A (p.Pro147His)
n.1095C>A
n.1145C>A
ClinVar dbSNP
6g.42721898dupCA2499218283PRPH2c.440dup (p.Gly148TrpfsTer29)
n.1095dup
n.1145dup
ClinVar dbSNP
6g.42721898delCA567149497PRPH2c.440del (p.Pro147LeufsTer6)
n.1095del
n.1145del
dbSNP gnomAD v2
6g.42721896G>ACA364137557PRPH2c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1094C>T
n.1144C>T
6g.42721896G>CCA364137558PRPH2c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1094C>G
n.1144C>G
6g.42721896G>TCA364137559PRPH2c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1094C>A
n.1144C>A
6g.42721897G>ACA3808612PRPH2c.438C>T (p.Thr146=)
n.1093C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721897G>CCA3808611PRPH2c.438C>G (p.Thr146=)
n.1093C>G
n.1143C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721897G=CA1624187006PRPH2c.438C= (p.Thr146=)
n.1093C=
n.1143C=
6g.42721897G>TCA450362496PRPH2c.438C>A (p.Thr146=)
n.1093C>A
n.1143C>A
6g.42721898G>ACA364137560PRPH2c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.1092C>T
n.1142C>T
gnomAD v4
6g.42721898G>CCA138187134PRPH2c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.1092C>G
n.1142C>G
dbSNP
6g.42721898G=CA1624187007PRPH2c.437C= (p.Thr146=)
n.1092C=
n.1142C=
6g.42721898G>TCA3808613PRPH2c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.1092C>A
n.1142C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721899T>ACA364137561PRPH2c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.1091A>T
n.1141A>T
6g.42721899T>CCA364137563PRPH2c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.1091A>G
n.1141A>G
6g.42721899T>GCA364137562PRPH2c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.1091A>C
n.1141A>C
6g.42721900G>ACA3808614PRPH2c.435C>T (p.Asp145=)
n.1090C>T
n.1140C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721900G>CCA364137565PRPH2c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.1090C>G
n.1140C>G
6g.42721900G=CA1624187008PRPH2c.435C= (p.Asp145=)
n.1090C=
n.1140C=
6g.42721900G>TCA364137564PRPH2c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.1090C>A
n.1140C>A
6g.42721901T>ACA364137566PRPH2c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1089A>T
n.1139A>T
6g.42721901T>CCA364137568PRPH2c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1089A>G
n.1139A>G
6g.42721901T>GCA364137567PRPH2c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1089A>C
n.1139A>C
gnomAD v4
6g.42721902_42721903delCA2499218284PRPH2c.433_434del (p.Asp145HisfsTer?)
n.1088_1089del
n.1138_1139del
ClinVar dbSNP
6g.42721902C>ACA364137569PRPH2c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1088G>T
n.1138G>T
6g.42721902C=CA1624187009PRPH2c.433G= (p.Asp145=)
n.1088G=
n.1138G=
6g.42721902C>GCA364137570PRPH2c.433G>C (p.Asp145His)
n.1088G>C
n.1138G>C
6g.42721902C>TCA364137571PRPH2c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1088G>A
n.1138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721903T>ACA450362497PRPH2c.432A>T (p.Thr144=)
n.1087A>T
n.1137A>T
6g.42721903T>CCA450362499PRPH2c.432A>G (p.Thr144=)
n.1087A>G
n.1137A>G
6g.42721903T>GCA450362498PRPH2c.432A>C (p.Thr144=)
n.1087A>C
n.1137A>C
6g.42721904G>ACA364137572PRPH2c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1086C>T
n.1136C>T
6g.42721904G>CCA364137573PRPH2c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.1086C>G
n.1136C>G
gnomAD v4
6g.42721904G=CA1624187010PRPH2c.431C= (p.Thr144=)
n.1086C=
n.1136C=
6g.42721904G>TCA364137574PRPH2c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.1086C>A
n.1136C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721905T>ACA364137575PRPH2c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1085A>T
n.1135A>T
6g.42721905T>CCA364137576PRPH2c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1085A>G
n.1135A>G
6g.42721905T>GCA364137577PRPH2c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1085A>C
n.1135A>C
6g.42721906G>ACA450362500PRPH2c.429C>T (p.Asp143=)
n.1084C>T
n.1134C>T
dbSNP
6g.42721906G>CCA364137578PRPH2c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.1084C>G
n.1134C>G
6g.42721906G>TCA364137579PRPH2c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.1084C>A
n.1134C>A
dbSNP
6g.42721907T>ACA364137582PRPH2c.428A>T (p.Asp143Val)
n.1083A>T
n.1133A>T
6g.42721907T>CCA364137581PRPH2c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.1083A>G
n.1133A>G
6g.42721907T>GCA364137580PRPH2c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.1083A>C
n.1133A>C
6g.42721908C>ACA364137583PRPH2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.1082G>T
n.1132G>T
6g.42721908C>GCA364137584PRPH2c.427G>C (p.Asp143His)
n.1082G>C
n.1132G>C
6g.42721908C>TCA364137585PRPH2c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.1082G>A
n.1132G>A
6g.42721909C>ACA450362501PRPH2c.426G>T (p.Arg142=)
n.1081G>T
n.1131G>T
6g.42721909C>GCA450362502PRPH2c.426G>C (p.Arg142=)
n.1081G>C
n.1131G>C
6g.42721909C>TCA450362503PRPH2c.426G>A (p.Arg142=)
n.1081G>A
n.1131G>A
6g.42721910C>ACA364137586PRPH2c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.1080G>T
n.1130G>T
6g.42721910C=CA1624187011PRPH2c.425G= (p.Arg142=)
n.1080G=
n.1130G=
6g.42721910C>GCA364137587PRPH2c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.1080G>C
n.1130G>C
6g.42721910C>TCA3808615PRPH2c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.1080G>A
n.1130G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42721911G>ACA122946PRPH2c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.1079C>T
n.1129C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721911G>CCA364137588PRPH2c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.1079C>G
n.1129C>G
6g.42721911G=CA1624187012PRPH2c.424C= (p.Arg142=)
n.1079C=
n.1129C=
6g.42721911G>TCA450362504PRPH2c.424C>A (p.Arg142=)
n.1079C>A
n.1129C>A
gnomAD v4
6g.42721911_42721912insAGTACA226234PRPH2c.423_424insTACT (p.Arg142TyrfsTer?)
n.1078_1079insTACT
n.1128_1129insTACT
ClinVar dbSNP
6g.42721912G>ACA450362505PRPH2c.423C>T (p.Tyr141=)
n.1078C>T
n.1128C>T
6g.42721912G>CCA364137589PRPH2c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.1078C>G
n.1128C>G
ClinVar
6g.42721912G>TCA364137590PRPH2c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.1078C>A
n.1128C>A
ClinVar dbSNP
6g.42721913delCA2695206297PRPH2c.422del (p.Tyr141SerfsTer12)
n.1077del
n.1127del
6g.42721913T>ACA364137592PRPH2c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1077A>T
n.1127A>T
6g.42721913T>CCA185988PRPH2c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1077A>G
n.1127A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42721913T>GCA364137591PRPH2c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1077A>C
n.1127A>C
6g.42721913T=CA1624187013PRPH2c.422A= (p.Tyr141=)
n.1077A=
n.1127A=
6g.42721914A=CA1624187014PRPH2c.421T= (p.Tyr141=)
n.1076T=
n.1126T=
6g.42721914A>CCA364137593PRPH2c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1076T>G
n.1126T>G
ClinVar
6g.42721914A>GCA226232PRPH2c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1076T>C
n.1126T>C
ClinVar dbSNP
6g.42721914A>TCA364137594PRPH2c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1076T>A
n.1126T>A
6g.42721914_42721917dupCA212947PRPH2c.418_421dup (p.Tyr141LeufsTer?)
n.1073_1076dup
n.1123_1126dup
ClinVar dbSNP
6g.42721915G>ACA450362506PRPH2c.420C>T (p.Tyr140=)
n.1075C>T
n.1125C>T
6g.42721915G>CCA364137595PRPH2c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.1075C>G
n.1125C>G
6g.42721915G>TCA364137596PRPH2c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.1075C>A
n.1125C>A
6g.42721916T>ACA364137597PRPH2c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1074A>T
n.1124A>T
6g.42721916T>CCA364137598PRPH2c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1074A>G
n.1124A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721916T>GCA364137599PRPH2c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1074A>C
n.1124A>C
6g.42721916T=CA1624187015PRPH2c.419A= (p.Tyr140=)
n.1074A=
n.1124A=
6g.42721917A>CCA364137600PRPH2c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1073T>G
n.1123T>G
6g.42721917A>GCA364137601PRPH2c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1073T>C
n.1123T>C
6g.42721917A>TCA364137602PRPH2c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1073T>A
n.1123T>A
6g.42721918C>ACA364137603PRPH2c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.1072G>T
n.1122G>T
gnomAD v4
6g.42721918C>GCA364137604PRPH2c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.1072G>C
n.1122G>C
6g.42721918C>TCA450362507PRPH2c.417G>A (p.Lys139=)
n.1072G>A
n.1122G>A
gnomAD v4
6g.42721919_42721921delCA2499218285PRPH2c.415_417del (p.Lys139del)
n.1070_1072del
n.1120_1122del
ClinVar dbSNP
6g.42721919T>ACA364137605PRPH2c.416A>T (p.Lys139Met)
n.1071A>T
n.1121A>T
6g.42721919T>CCA364137606PRPH2c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1071A>G
n.1121A>G
6g.42721919T>GCA364137607PRPH2c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1071A>C
n.1121A>C
6g.42721920T>ACA364137608PRPH2c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1070A>T
n.1120A>T
6g.42721920T>CCA364137609PRPH2c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1070A>G
n.1120A>G
6g.42721920T>GCA364137610PRPH2c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1070A>C
n.1120A>C
6g.42721921C>ACA364137611PRPH2c.414G>T (p.Met138Ile)
n.1069G>T
n.1119G>T
6g.42721921C>GCA364137612PRPH2c.414G>C (p.Met138Ile)
n.1069G>C
n.1119G>C
6g.42721921C>TCA364137613PRPH2c.414G>A (p.Met138Ile)
n.1069G>A
n.1119G>A
6g.42721922A=CA1624187016PRPH2c.413T= (p.Met138=)
n.1068T=
n.1118T=
6g.42721922A>CCA364137614PRPH2c.413T>G (p.Met138Arg)
n.1068T>G
n.1118T>G
6g.42721922A>GCA364137615PRPH2c.413T>C (p.Met138Thr)
n.1068T>C
n.1118T>C
ClinVar dbSNP
6g.42721922A>TCA364137616PRPH2c.413T>A (p.Met138Lys)
n.1068T>A
n.1118T>A
6g.42721923T>ACA364137618PRPH2c.412A>T (p.Met138Leu)
n.1067A>T
n.1117A>T
ClinVar dbSNP
6g.42721923T>CCA3808616PRPH2c.412A>G (p.Met138Val)
n.1067A>G
n.1117A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42721923T>GCA364137617PRPH2c.412A>C (p.Met138Leu)
n.1067A>C
n.1117A>C
6g.42721923T=CA1624187017PRPH2c.412A= (p.Met138=)
n.1067A=
n.1117A=
6g.42721924G>ACA450362508PRPH2c.411C>T (p.Gly137=)
n.1066C>T
n.1116C>T
ClinVar dbSNP
6g.42721924G>CCA450362509PRPH2c.411C>G (p.Gly137=)
n.1066C>G
n.1116C>G
6g.42721924G>TCA450362510PRPH2c.411C>A (p.Gly137=)
n.1066C>A
n.1116C>A
6g.42721924dupCA2739273033PRPH2c.411dup (p.Met138HisfsTer?)
n.1066dup
n.1116dup
ClinVar
6g.42721925C>ACA364137620PRPH2c.410G>T (p.Gly137Val)
n.1065G>T
n.1115G>T
gnomAD v4
6g.42721925C=CA1624187018PRPH2c.410G= (p.Gly137=)
n.1065G=
n.1115G=
6g.42721925C>GCA364137619PRPH2c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.1065G>C
n.1115G>C
6g.42721925C>TCA270013PRPH2c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.1065G>A
n.1115G>A
ClinVar dbSNP
6g.42721926C>ACA364137621PRPH2c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.1064G>T
n.1114G>T
6g.42721926C=CA1624187019PRPH2c.409G= (p.Gly137=)
n.1064G=
n.1114G=
6g.42721926C>GCA364137622PRPH2c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1064G>C
n.1114G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721926C>TCA3808617PRPH2c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.1064G>A
n.1114G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721927G>ACA3808618PRPH2c.408C>T (p.Asn136=)
n.1063C>T
n.1113C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42721927G>CCA364137623PRPH2c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.1063C>G
n.1113C>G
gnomAD v4
6g.42721927G=CA1624187020PRPH2c.408C= (p.Asn136=)
n.1063C=
n.1113C=
6g.42721927G>TCA364137624PRPH2c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.1063C>A
n.1113C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42721928T>ACA364137625PRPH2c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.1062A>T
n.1112A>T
6g.42721928T>CCA364137626PRPH2c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.1062A>G
n.1112A>G
6g.42721928T>GCA364137627PRPH2c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.1062A>C
n.1112A>C
6g.42721929delCA2580074529PRPH2c.407del (p.Asn136ThrfsTer3)
n.1062del
n.1112del
ClinVar
6g.42721929T>ACA364137628PRPH2c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.1061A>T
n.1111A>T
gnomAD v4
6g.42721929T>CCA364137629PRPH2c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.1061A>G
n.1111A>G
gnomAD v4
6g.42721929T>GCA364137630PRPH2c.406A>C (p.Asn136His)
n.1061A>C
n.1111A>C

Number of alleles fetched