Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42721701T>C | CA2678772524 | PRPH2 | c.581+53A>G (n.581+53A>G) n.1236+53A>G n.1286+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721702C>A | CA2842690758 | PRPH2 | c.581+52G>T (n.581+52G>T) n.1236+52G>T n.1286+52G>T | |
6 | g.42721702C>T | CA2578619291 | PRPH2 | c.581+52G>A (n.581+52G>A) n.1236+52G>A n.1286+52G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721703A>G | CA2678772525 | PRPH2 | c.581+51T>C (n.581+51T>C) n.1236+51T>C n.1286+51T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721704G>A | CA2678772526 | PRPH2 | c.581+50C>T (n.581+50C>T) n.1236+50C>T n.1286+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721704G>C | CA138186937 | PRPH2 | c.581+50C>G (n.581+50C>G) n.1236+50C>G n.1286+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721704G= | CA1624186910 | PRPH2 | c.581+50C= (n.581+50C=) n.1236+50C= n.1286+50C= | |
6 | g.42721706G>A | CA1624186912 | PRPH2 | c.581+48C>T (n.581+48C>T) n.1236+48C>T n.1286+48C>T | dbSNP |
6 | g.42721706G= | CA1624186911 | PRPH2 | c.581+48C= (n.581+48C=) n.1236+48C= n.1286+48C= | |
6 | g.42721706G>T | CA2578619292 | PRPH2 | c.581+48C>A (n.581+48C>A) n.1236+48C>A n.1286+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721708C>A | CA2678772527 | PRPH2 | c.581+46G>T (n.581+46G>T) n.1236+46G>T n.1286+46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721711del | CA2842690759 | PRPH2 | c.581+46del (n.581+46del) n.1236+46del n.1286+46del | |
6 | g.42721709C>G | CA650890109 | PRPH2 | c.581+45G>C (n.581+45G>C) n.1236+45G>C n.1286+45G>C | COSMIC |
6 | g.42721711C>T | CA2842690760 | PRPH2 | c.581+43G>A (n.581+43G>A) n.1236+43G>A n.1286+43G>A | |
6 | g.42721712A= | CA1624186913 | PRPH2 | c.581+42T= (n.581+42T=) n.1236+42T= n.1286+42T= | |
6 | g.42721712A>C | CA2770821277 | PRPH2 | c.581+42T>G (n.581+42T>G) n.1236+42T>G n.1286+42T>G | |
6 | g.42721712A>G | CA566773867 | PRPH2 | c.581+42T>C (n.581+42T>C) n.1236+42T>C n.1286+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721713A= | CA1624186914 | PRPH2 | c.581+41T= (n.581+41T=) n.1236+41T= n.1286+41T= | |
6 | g.42721713A>C | CA450244431 | PRPH2 | c.581+41T>G (n.581+41T>G) n.1236+41T>G n.1286+41T>G | |
6 | g.42721713A>G | CA3808584 | PRPH2 | c.581+41T>C (n.581+41T>C) n.1236+41T>C n.1286+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721714T>C | CA1624186916 | PRPH2 | c.581+40A>G (n.581+40A>G) n.1236+40A>G n.1286+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721714T= | CA1624186915 | PRPH2 | c.581+40A= (n.581+40A=) n.1236+40A= n.1286+40A= | |
6 | g.42721715A>G | CA2678772528 | PRPH2 | c.581+39T>C (n.581+39T>C) n.1236+39T>C n.1286+39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721716T>C | CA2678772529 | PRPH2 | c.581+38A>G (n.581+38A>G) n.1236+38A>G n.1286+38A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721717A>G | CA2578619294 | PRPH2 | c.581+37T>C (n.581+37T>C) n.1236+37T>C n.1286+37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721717A>T | CA2842690761 | PRPH2 | c.581+37T>A (n.581+37T>A) n.1236+37T>A n.1286+37T>A | |
6 | g.42721718T>C | CA1624186918 | PRPH2 | c.581+36A>G (n.581+36A>G) n.1236+36A>G n.1286+36A>G | dbSNP |
6 | g.42721718T= | CA1624186917 | PRPH2 | c.581+36A= (n.581+36A=) n.1236+36A= n.1286+36A= | |
6 | g.42721719T>G | CA3808585 | PRPH2 | c.581+35A>C (n.581+35A>C) n.1236+35A>C n.1286+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721719T= | CA1624186919 | PRPH2 | c.581+35A= (n.581+35A=) n.1236+35A= n.1286+35A= | |
6 | g.42721720C= | CA1624186920 | PRPH2 | c.581+34G= (n.581+34G=) n.1236+34G= n.1286+34G= | |
6 | g.42721720C>T | CA1624186921 | PRPH2 | c.581+34G>A (n.581+34G>A) n.1236+34G>A n.1286+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721721A>G | CA2578619295 | PRPH2 | c.581+33T>C (n.581+33T>C) n.1236+33T>C n.1286+33T>C | |
6 | g.42721723A= | CA1624186922 | PRPH2 | c.581+31T= (n.581+31T=) n.1236+31T= n.1286+31T= | |
6 | g.42721723A>G | CA3808586 | PRPH2 | c.581+31T>C (n.581+31T>C) n.1236+31T>C n.1286+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721724G>T | CA2770821281 | PRPH2 | c.581+30C>A (n.581+30C>A) n.1236+30C>A n.1286+30C>A | |
6 | g.42721725C>A | CA2842690762 | PRPH2 | c.581+29G>T (n.581+29G>T) n.1236+29G>T n.1286+29G>T | |
6 | g.42721725C>T | CA2578619296 | PRPH2 | c.581+29G>A (n.581+29G>A) n.1236+29G>A n.1286+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721726T>C | CA3808587 | PRPH2 | c.581+28A>G (n.581+28A>G) n.1236+28A>G n.1286+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721726T>G | CA2845783651 | PRPH2 | c.581+28A>C (n.581+28A>C) n.1236+28A>C n.1286+28A>C | |
6 | g.42721726T= | CA1624186923 | PRPH2 | c.581+28A= (n.581+28A=) n.1236+28A= n.1286+28A= | |
6 | g.42721727C>A | CA650890110 | PRPH2 | c.581+27G>T (n.581+27G>T) n.1236+27G>T n.1286+27G>T | COSMIC |
6 | g.42721727C= | CA1624186924 | PRPH2 | c.581+27G= (n.581+27G=) n.1236+27G= n.1286+27G= | |
6 | g.42721727C>T | CA3808588 | PRPH2 | c.581+27G>A (n.581+27G>A) n.1236+27G>A n.1286+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721729G>C | CA3808589 | PRPH2 | c.581+25C>G (n.581+25C>G) n.1236+25C>G n.1286+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721729G= | CA1624186925 | PRPH2 | c.581+25C= (n.581+25C=) n.1236+25C= n.1286+25C= | |
6 | g.42721729G>T | CA2678772530 | PRPH2 | c.581+25C>A (n.581+25C>A) n.1236+25C>A n.1286+25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721730A= | CA1624186926 | PRPH2 | c.581+24T= (n.581+24T=) n.1236+24T= n.1286+24T= | |
6 | g.42721730A>C | CA1624186927 | PRPH2 | c.581+24T>G (n.581+24T>G) n.1236+24T>G n.1286+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721731C>T | CA2678772531 | PRPH2 | c.581+23G>A (n.581+23G>A) n.1236+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721732C= | CA1624186928 | PRPH2 | c.581+22G= (n.581+22G=) n.1236+22G= n.1286+22G= | |
6 | g.42721732C>G | CA3808590 | PRPH2 | c.581+22G>C (n.581+22G>C) n.1236+22G>C n.1286+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721732C>T | CA2578619297 | PRPH2 | c.581+22G>A (n.581+22G>A) n.1236+22G>A n.1286+22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721733C>T | CA2678772532 | PRPH2 | c.581+21G>A (n.581+21G>A) n.1236+21G>A n.1286+21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721734C>A | CA2838542420 | PRPH2 | c.581+20G>T (n.581+20G>T) n.1236+20G>T n.1286+20G>T | |
6 | g.42721736G>T | CA2838542419 | PRPH2 | c.581+18C>A (n.581+18C>A) n.1236+18C>A n.1286+18C>A | |
6 | g.42721738A>G | CA2578619298 | PRPH2 | c.581+16T>C (n.581+16T>C) n.1236+16T>C n.1286+16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42721739C= | CA1624186929 | PRPH2 | c.581+15G= (n.581+15G=) n.1236+15G= n.1286+15G= | |
6 | g.42721739C>T | CA3808591 | PRPH2 | c.581+15G>A (n.581+15G>A) n.1236+15G>A n.1286+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721742_42721743delinsGA | CA1624186930 | PRPH2 | c.581+11_581+12delinsTC (n.581+11_581+12delinsTC) n.1236+11_1236+12delinsTC n.1286+11_1286+12delinsTC | |
6 | g.42721743A>C | CA2678772533 | PRPH2 | c.581+11T>G (n.581+11T>G) n.1236+11T>G n.1286+11T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721744del | CA1088319856 | PRPH2 | c.581+11del (n.581+11del) n.1236+11del n.1286+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721744A>G | CA2578619299 | PRPH2 | c.581+10T>C (n.581+10T>C) n.1236+10T>C n.1286+10T>C | |
6 | g.42721745G>T | CA2842690763 | PRPH2 | c.581+9C>A (n.581+9C>A) n.1236+9C>A n.1286+9C>A | |
6 | g.42721746C>T | CA2518997319 | PRPH2 | c.581+8G>A (n.581+8G>A) n.1236+8G>A n.1286+8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721747C= | CA1624186931 | PRPH2 | c.581+7G= (n.581+7G=) n.1236+7G= n.1286+7G= | |
6 | g.42721747C>G | CA2499218254 | PRPH2 | c.581+7G>C (n.581+7G>C) n.1236+7G>C n.1286+7G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721747C>T | CA567149494 | PRPH2 | c.581+7G>A (n.581+7G>A) n.1236+7G>A n.1286+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721748A= | CA1624186932 | PRPH2 | c.581+6T= (n.581+6T=) n.1236+6T= n.1286+6T= | |
6 | g.42721748A>G | CA2580074525 | PRPH2 | c.581+6T>C (n.581+6T>C) n.1236+6T>C n.1286+6T>C | ClinVar |
6 | g.42721748A>T | CA1139659524 | PRPH2 | c.581+6T>A (n.581+6T>A) n.1236+6T>A n.1286+6T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721749C>A | CA2573140732 | PRPH2 | c.581+5G>T (n.581+5G>T) n.1236+5G>T n.1286+5G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721749C>T | CA2499218255 | PRPH2 | c.581+5G>A (n.581+5G>A) n.1236+5G>A n.1286+5G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721750dup | CA2499218256 | PRPH2 | c.581+4dup (n.581+4dup) n.1236+4dup n.1286+4dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721751C>T | CA2578619300 | PRPH2 | c.581+3G>A (n.581+3G>A) n.1236+3G>A n.1286+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721752A>C | CA364137081 | PRPH2 | c.581+2T>G (n.581+2T>G) n.1236+2T>G n.1286+2T>G | |
6 | g.42721752A>G | CA364137079 | PRPH2 | c.581+2T>C (n.581+2T>C) n.1236+2T>C n.1286+2T>C | |
6 | g.42721752A>T | CA364137078 | PRPH2 | c.581+2T>A (n.581+2T>A) n.1236+2T>A n.1286+2T>A | |
6 | g.42721753C>A | CA364137084 | PRPH2 | c.581+1G>T (n.581+1G>T) n.1236+1G>T n.1286+1G>T | |
6 | g.42721753C= | CA1624186933 | PRPH2 | c.581+1G= (n.581+1G=) n.1236+1G= n.1286+1G= | |
6 | g.42721753C>G | CA364137087 | PRPH2 | c.581+1G>C (n.581+1G>C) n.1236+1G>C n.1286+1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721753C>T | CA364137089 | PRPH2 | c.581+1G>A (n.581+1G>A) n.1236+1G>A n.1286+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721754T>A | CA364137093 | PRPH2 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.1236A>T n.1286A>T | |
6 | g.42721754T>C | CA364137095 | PRPH2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1236A>G n.1286A>G | |
6 | g.42721754T>G | CA364137098 | PRPH2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1236A>C n.1286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721754T= | CA1624186934 | PRPH2 | c.581A= (p.Asp194=) n.1236A= n.1286A= | |
6 | g.42721755C>A | CA364137101 | PRPH2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1235G>T n.1285G>T | |
6 | g.42721755C= | CA1624186937 | PRPH2 | c.580G= (p.Asp194=) n.1235G= n.1285G= | |
6 | g.42721755C>G | CA3808592 | PRPH2 | c.580G>C (p.Asp194His) n.1235G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721755C>T | CA138186968 | PRPH2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1235G>A n.1285G>A | dbSNP |
6 | g.42721755_42721757delinsCTT | CA1624186936 | PRPH2 | c.578_580delinsAAG (p.Lys193=) n.1233_1235delinsAAG n.1283_1285delinsAAG | |
6 | g.42721755_42721758delinsCTTT | CA1624186935 | PRPH2 | c.577_580delinsAAAG (p.Lys193=) n.1232_1235delinsAAAG n.1282_1285delinsAAAG | |
6 | g.42721756T>A | CA364137109 | PRPH2 | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1234A>T n.1284A>T | |
6 | g.42721756T>C | CA450362428 | PRPH2 | c.579A>G (p.Lys193=) n.1234A>G n.1284A>G | |
6 | g.42721756T>G | CA364137111 | PRPH2 | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1234A>C n.1284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721756T= | CA1624186938 | PRPH2 | c.579A= (p.Lys193=) n.1234A= n.1284A= | |
6 | g.42721756_42721758del | CA226256 | PRPH2 | c.577_579del (p.Lys193del) n.1232_1234del n.1282_1284del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721757_42721758del | CA226258 | PRPH2 | c.578_579del (p.Lys193ArgfsTer24) n.1233_1234del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721757T>A | CA364137118 | PRPH2 | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1233A>T n.1283A>T | |
6 | g.42721757T>C | CA364137119 | PRPH2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1233A>G n.1283A>G | |
6 | g.42721757T>G | CA364137116 | PRPH2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1233A>C n.1283A>C | |
6 | g.42721758T>A | CA364137121 | PRPH2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1232A>T n.1282A>T | |
6 | g.42721758T>C | CA364137122 | PRPH2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1232A>G n.1282A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721758T>G | CA364137124 | PRPH2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1232A>C n.1282A>C | |
6 | g.42721759G>A | CA450362430 | PRPH2 | c.576C>T (p.Val192=) n.1231C>T n.1281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721759G>C | CA450362431 | PRPH2 | c.576C>G (p.Val192=) n.1231C>G n.1281C>G | |
6 | g.42721759G= | CA1624186939 | PRPH2 | c.576C= (p.Val192=) n.1231C= n.1281C= | |
6 | g.42721759G>T | CA450362429 | PRPH2 | c.576C>A (p.Val192=) n.1231C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721760A>C | CA364137128 | PRPH2 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1230T>G n.1280T>G | |
6 | g.42721760A>G | CA364137132 | PRPH2 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1230T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721760A>T | CA364137134 | PRPH2 | c.575T>A (p.Val192Asp) n.1230T>A n.1280T>A | |
6 | g.42721761C>A | CA364137137 | PRPH2 | c.574G>T (p.Val192Phe) n.1229G>T n.1279G>T | |
6 | g.42721761C>G | CA364137139 | PRPH2 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1229G>C n.1279G>C | |
6 | g.42721761C>T | CA364137141 | PRPH2 | c.574G>A (p.Val192Ile) n.1229G>A n.1279G>A | |
6 | g.42721762T>A | CA3808593 | PRPH2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.1228A>T n.1278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721762T>C | CA450362432 | PRPH2 | c.573A>G (p.Glu191=) n.1228A>G n.1278A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721762T>G | CA364137146 | PRPH2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.1228A>C n.1278A>C | |
6 | g.42721762T= | CA1624186940 | PRPH2 | c.573A= (p.Glu191=) n.1228A= n.1278A= | |
6 | g.42721763T>A | CA364137151 | PRPH2 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.1227A>T n.1277A>T | |
6 | g.42721763T>C | CA364137149 | PRPH2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1227A>G n.1277A>G | |
6 | g.42721763T>G | CA364137148 | PRPH2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1227A>C n.1277A>C | |
6 | g.42721763_42721764delinsTC | CA1624186941 | PRPH2 | c.571_572delinsGA (p.Glu191=) n.1226_1227delinsGA n.1276_1277delinsGA | |
6 | g.42721764del | CA3808594 | PRPH2 | c.571del (p.Glu191LysfsTer?) n.1226del n.1276del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721764C>A | CA364137155 | PRPH2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1226G>T n.1276G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721764C>G | CA364137158 | PRPH2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1226G>C n.1276G>C | |
6 | g.42721764C>T | CA364137160 | PRPH2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1226G>A n.1276G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721765T>A | CA364137164 | PRPH2 | c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1225A>T n.1275A>T | |
6 | g.42721765T>C | CA450362433 | PRPH2 | c.570A>G (p.Lys190=) n.1225A>G n.1275A>G | |
6 | g.42721765T>G | CA364137167 | PRPH2 | c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1225A>C n.1275A>C | |
6 | g.42721766T>A | CA364137170 | PRPH2 | c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1224A>T n.1274A>T | |
6 | g.42721766T>C | CA364137172 | PRPH2 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1224A>G n.1274A>G | |
6 | g.42721766T>G | CA364137175 | PRPH2 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1224A>C n.1274A>C | |
6 | g.42721767T>A | CA364137179 | PRPH2 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1223A>T n.1273A>T | |
6 | g.42721767T>C | CA364137181 | PRPH2 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1223A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721767T>G | CA364137183 | PRPH2 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1223A>C n.1273A>C | |
6 | g.42721767T= | CA1624186942 | PRPH2 | c.568A= (p.Lys190=) n.1223A= n.1273A= | |
6 | g.42721768G>A | CA450362434 | PRPH2 | c.567C>T (p.Ser189=) n.1222C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721768G>C | CA450362435 | PRPH2 | c.567C>G (p.Ser189=) n.1222C>G n.1272C>G | |
6 | g.42721768G= | CA1624186943 | PRPH2 | c.567C= (p.Ser189=) n.1222C= n.1272C= | |
6 | g.42721768G>T | CA450362436 | PRPH2 | c.567C>A (p.Ser189=) n.1222C>A n.1272C>A | |
6 | g.42721769G>A | CA364137188 | PRPH2 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.1221C>T n.1271C>T | |
6 | g.42721769G>C | CA3808595 | PRPH2 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.1221C>G n.1271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721769G= | CA1624186944 | PRPH2 | c.566C= (p.Ser189=) n.1221C= n.1271C= | |
6 | g.42721769G>T | CA364137186 | PRPH2 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.1221C>A n.1271C>A | |
6 | g.42721770A>C | CA364137196 | PRPH2 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.1220T>G n.1270T>G | |
6 | g.42721770A>G | CA364137192 | PRPH2 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.1220T>C n.1270T>C | |
6 | g.42721770A>T | CA364137195 | PRPH2 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.1220T>A n.1270T>A | |
6 | g.42721771G>A | CA450362437 | PRPH2 | c.564C>T (p.Ser188=) n.1219C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721771G>C | CA450362438 | PRPH2 | c.564C>G (p.Ser188=) n.1219C>G n.1269C>G | |
6 | g.42721771G= | CA1624186945 | PRPH2 | c.564C= (p.Ser188=) n.1219C= n.1269C= | |
6 | g.42721771G>T | CA450362439 | PRPH2 | c.564C>A (p.Ser188=) n.1219C>A n.1269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721772G>A | CA364137198 | PRPH2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1218C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721772G>C | CA364137200 | PRPH2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1218C>G n.1268C>G | |
6 | g.42721772G= | CA1624186946 | PRPH2 | c.563C= (p.Ser188=) n.1218C= n.1268C= | |
6 | g.42721772G>T | CA364137201 | PRPH2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1218C>A n.1268C>A | |
6 | g.42721773A>C | CA364137203 | PRPH2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1217T>G n.1267T>G | |
6 | g.42721773A>G | CA364137205 | PRPH2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1217T>C n.1267T>C | |
6 | g.42721773A>T | CA364137207 | PRPH2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1217T>A n.1267T>A | |
6 | g.42721774A= | CA1624186947 | PRPH2 | c.561T= (p.Phe187=) n.1216T= n.1266T= | |
6 | g.42721774A>C | CA364137209 | PRPH2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.1216T>G n.1266T>G | |
6 | g.42721774A>G | CA450362440 | PRPH2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.1216T>C n.1266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721774A>T | CA364137211 | PRPH2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.1216T>A n.1266T>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42721775A>C | CA364137214 | PRPH2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1215T>G n.1265T>G | |
6 | g.42721775A>G | CA364137216 | PRPH2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1215T>C n.1265T>C | |
6 | g.42721775A>T | CA364137218 | PRPH2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1215T>A n.1265T>A | |
6 | g.42721776A>C | CA364137224 | PRPH2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.1214T>G n.1264T>G | |
6 | g.42721776A>G | CA364137220 | PRPH2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1214T>C n.1264T>C | |
6 | g.42721776A>T | CA364137222 | PRPH2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1214T>A n.1264T>A | |
6 | g.42721777G>A | CA450362441 | PRPH2 | c.558C>T (p.Asp186=) n.1213C>T n.1263C>T | |
6 | g.42721777G>C | CA364137227 | PRPH2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1213C>G n.1263C>G | |
6 | g.42721777G>T | CA364137229 | PRPH2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1213C>A n.1263C>A | |
6 | g.42721778T>A | CA364137232 | PRPH2 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.1212A>T n.1262A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721778T>C | CA364137234 | PRPH2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1212A>G n.1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721778T>G | CA364137237 | PRPH2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1212A>C n.1262A>C | |
6 | g.42721779C>A | CA364137240 | PRPH2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1211G>T n.1261G>T | |
6 | g.42721779C>G | CA364137242 | PRPH2 | c.556G>C (p.Asp186His) n.1211G>C n.1261G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721779C>T | CA364137245 | PRPH2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1211G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721780C>A | CA450362442 | PRPH2 | c.555G>T (p.Leu185=) n.1210G>T n.1260G>T | |
6 | g.42721780C= | CA1624186948 | PRPH2 | c.555G= (p.Leu185=) n.1210G= n.1260G= | |
6 | g.42721780C>G | CA138186974 | PRPH2 | c.555G>C (p.Leu185=) n.1210G>C n.1260G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721780C>T | CA450362443 | PRPH2 | c.555G>A (p.Leu185=) n.1210G>A n.1260G>A | COSMIC |
6 | g.42721781A= | CA1624186949 | PRPH2 | c.554T= (p.Leu185=) n.1209T= n.1259T= | |
6 | g.42721781A>C | CA364137248 | PRPH2 | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1209T>G n.1259T>G | |
6 | g.42721781A>G | CA122928 | PRPH2 | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1209T>C n.1259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721781A>T | CA364137251 | PRPH2 | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1209T>A n.1259T>A | |
6 | g.42721782G>A | CA450362444 | PRPH2 | c.553C>T (p.Leu185=) n.1208C>T n.1258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721782G>C | CA364137255 | PRPH2 | c.553C>G (p.Leu185Val) n.1208C>G n.1258C>G | |
6 | g.42721782G>T | CA364137257 | PRPH2 | c.553C>A (p.Leu185Met) n.1208C>A n.1258C>A | |
6 | g.42721783G>A | CA450362445 | PRPH2 | c.552C>T (p.Tyr184=) n.1207C>T n.1257C>T | |
6 | g.42721783G>C | CA364137260 | PRPH2 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.1207C>G n.1257C>G | |
6 | g.42721783G>T | CA364137261 | PRPH2 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.1207C>A n.1257C>A | |
6 | g.42721784T>A | CA364137265 | PRPH2 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1206A>T n.1256A>T | |
6 | g.42721784T>C | CA364137268 | PRPH2 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1206A>G n.1256A>G | COSMIC |
6 | g.42721784T>G | CA226254 | PRPH2 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1206A>C n.1256A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721784T= | CA1624186950 | PRPH2 | c.551A= (p.Tyr184=) n.1206A= n.1256A= | |
6 | g.42721784_42721787dup | CA2580074528 | PRPH2 | c.548_551dup (p.Tyr184Ter) n.1203_1206dup n.1253_1256dup | ClinVar |
6 | g.42721785A= | CA1624186951 | PRPH2 | c.550T= (p.Tyr184=) n.1205T= n.1255T= | |
6 | g.42721785A>C | CA364137272 | PRPH2 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1205T>G n.1255T>G | |
6 | g.42721785A>G | CA364137275 | PRPH2 | c.550T>C (p.Tyr184His) n.1205T>C n.1255T>C | |
6 | g.42721785A>T | CA364137277 | PRPH2 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1205T>A n.1255T>A | dbSNP |
6 | g.42721786G>A | CA450362446 | PRPH2 | c.549C>T (p.Arg183=) n.1204C>T n.1254C>T | |
6 | g.42721786G>C | CA450362447 | PRPH2 | c.549C>G (p.Arg183=) n.1204C>G n.1254C>G | |
6 | g.42721786G>T | CA450362448 | PRPH2 | c.549C>A (p.Arg183=) n.1204C>A n.1254C>A | |
6 | g.42721787C>A | CA364137281 | PRPH2 | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1203G>T n.1253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721787C= | CA1624186952 | PRPH2 | c.548G= (p.Arg183=) n.1203G= n.1253G= | |
6 | g.42721787C>G | CA364137283 | PRPH2 | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1203G>C n.1253G>C | |
6 | g.42721787C>T | CA138186975 | PRPH2 | c.548G>A (p.Arg183His) n.1203G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721788G>A | CA3808596 | PRPH2 | c.547C>T (p.Arg183Cys) n.1202C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721788G>C | CA364137288 | PRPH2 | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1202C>G n.1252C>G | |
6 | g.42721788G= | CA1624186953 | PRPH2 | c.547C= (p.Arg183=) n.1202C= n.1252C= | |
6 | g.42721788G>T | CA364137291 | PRPH2 | c.547C>A (p.Arg183Ser) n.1202C>A n.1252C>A | |
6 | g.42721789A= | CA1624186954 | PRPH2 | c.546T= (p.Asn182=) n.1201T= n.1251T= | |
6 | g.42721789A>C | CA364137293 | PRPH2 | c.546T>G (p.Asn182Lys) n.1201T>G n.1251T>G | |
6 | g.42721789A>G | CA450362449 | PRPH2 | c.546T>C (p.Asn182=) n.1201T>C n.1251T>C | dbSNP |
6 | g.42721789A>T | CA364137296 | PRPH2 | c.546T>A (p.Asn182Lys) n.1201T>A n.1251T>A | |
6 | g.42721790T>A | CA364137303 | PRPH2 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.1200A>T n.1250A>T | |
6 | g.42721790T>C | CA364137301 | PRPH2 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.1200A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721790T>G | CA364137299 | PRPH2 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.1200A>C n.1250A>C | |
6 | g.42721791dup | CA645547923 | PRPH2 | c.545dup (p.Asn182LysfsTer?) n.1200dup n.1250dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.42721791T>A | CA364137306 | PRPH2 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.1199A>T n.1249A>T | |
6 | g.42721791T>C | CA364137308 | PRPH2 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.1199A>G n.1249A>G | |
6 | g.42721791T>G | CA364137310 | PRPH2 | c.544A>C (p.Asn182His) n.1199A>C n.1249A>C | |
6 | g.42721792G>A | CA450362450 | PRPH2 | c.543C>T (p.Ser181=) n.1198C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721792G>C | CA364137313 | PRPH2 | c.543C>G (p.Ser181Arg) n.1198C>G n.1248C>G | |
6 | g.42721792G>T | CA364137314 | PRPH2 | c.543C>A (p.Ser181Arg) n.1198C>A n.1248C>A | |
6 | g.42721793C>A | CA364137317 | PRPH2 | c.542G>T (p.Ser181Ile) n.1197G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721793C>G | CA364137320 | PRPH2 | c.542G>C (p.Ser181Thr) n.1197G>C n.1247G>C | |
6 | g.42721793C>T | CA364137322 | PRPH2 | c.542G>A (p.Ser181Asn) n.1197G>A n.1247G>A | |
6 | g.42721794T>A | CA364137324 | PRPH2 | c.541A>T (p.Ser181Cys) n.1196A>T n.1246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721794T>C | CA364137326 | PRPH2 | c.541A>G (p.Ser181Gly) n.1196A>G n.1246A>G | |
6 | g.42721794T>G | CA364137329 | PRPH2 | c.541A>C (p.Ser181Arg) n.1196A>C n.1246A>C | |
6 | g.42721794T= | CA1624186955 | PRPH2 | c.541A= (p.Ser181=) n.1196A= n.1246A= | |
6 | g.42721795G>A | CA450362451 | PRPH2 | c.540C>T (p.Ile180=) n.1195C>T n.1245C>T | |
6 | g.42721795G>C | CA364137331 | PRPH2 | c.540C>G (p.Ile180Met) n.1195C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721795G>T | CA450362452 | PRPH2 | c.540C>A (p.Ile180=) n.1195C>A n.1245C>A | |
6 | g.42721796A>C | CA364137334 | PRPH2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1194T>G n.1244T>G | |
6 | g.42721796A>G | CA364137333 | PRPH2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1194T>C n.1244T>C | |
6 | g.42721796A>T | CA364137332 | PRPH2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1194T>A n.1244T>A | |
6 | g.42721797T>A | CA364137335 | PRPH2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1193A>T n.1243A>T | |
6 | g.42721797T>C | CA364137337 | PRPH2 | c.538A>G (p.Ile180Val) n.1193A>G n.1243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721797T>G | CA364137336 | PRPH2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1193A>C n.1243A>C | |
6 | g.42721797T= | CA1624186956 | PRPH2 | c.538A= (p.Ile180=) n.1193A= n.1243A= | |
6 | g.42721798C>A | CA3808597 | PRPH2 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1192G>T n.1242G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721798C= | CA1624186957 | PRPH2 | c.537G= (p.Trp179=) n.1192G= n.1242G= | |
6 | g.42721798C>G | CA364137339 | PRPH2 | c.537G>C (p.Trp179Cys) n.1192G>C n.1242G>C | |
6 | g.42721798C>T | CA364137338 | PRPH2 | c.537G>A (p.Trp179Ter) n.1192G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721799C>A | CA364137340 | PRPH2 | c.536G>T (p.Trp179Leu) n.1191G>T n.1241G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721799C>G | CA364137342 | PRPH2 | c.536G>C (p.Trp179Ser) n.1191G>C n.1241G>C | |
6 | g.42721799C>T | CA364137341 | PRPH2 | c.536G>A (p.Trp179Ter) n.1191G>A n.1241G>A | |
6 | g.42721800A= | CA1624186958 | PRPH2 | c.535T= (p.Trp179=) n.1190T= n.1240T= | |
6 | g.42721800A>C | CA364137343 | PRPH2 | c.535T>G (p.Trp179Gly) n.1190T>G n.1240T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721800A>G | CA226252 | PRPH2 | c.535T>C (p.Trp179Arg) n.1190T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721800A>T | CA364137344 | PRPH2 | c.535T>A (p.Trp179Arg) n.1190T>A n.1240T>A |