| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721677A>G | CA2578619284 | PRPH2 | c.581+77T>C (n.581+77T>C) n.1236+77T>C n.1286+77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721678G>A | CA2678772504 | PRPH2 | c.581+76C>T (n.581+76C>T) n.1236+76C>T n.1286+76C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721678G>T | CA2678772505 | PRPH2 | c.581+76C>A (n.581+76C>A) n.1236+76C>A n.1286+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721679G>A | CA1624186902 | PRPH2 | c.581+75C>T (n.581+75C>T) n.1236+75C>T n.1286+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721679G= | CA1624186901 | PRPH2 | c.581+75C= (n.581+75C=) n.1236+75C= n.1286+75C= | |
| 6 | g.42721679G>T | CA2678772506 | PRPH2 | c.581+75C>A (n.581+75C>A) n.1236+75C>A n.1286+75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721680G>T | CA2678772507 | PRPH2 | c.581+74C>A (n.581+74C>A) n.1236+74C>A n.1286+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721681G>A | CA566773866 | PRPH2 | c.581+73C>T (n.581+73C>T) n.1236+73C>T n.1286+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721681G= | CA1624186903 | PRPH2 | c.581+73C= (n.581+73C=) n.1236+73C= n.1286+73C= | |
| 6 | g.42721681G>T | CA2578619286 | PRPH2 | c.581+73C>A (n.581+73C>A) n.1236+73C>A n.1286+73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721682C>A | CA2678772508 | PRPH2 | c.581+72G>T (n.581+72G>T) n.1236+72G>T n.1286+72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721682C>T | CA2578619288 | PRPH2 | c.581+72G>A (n.581+72G>A) n.1236+72G>A n.1286+72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721683T>C | CA2578619289 | PRPH2 | c.581+71A>G (n.581+71A>G) n.1236+71A>G n.1286+71A>G | |
| 6 | g.42721684G= | CA1624186904 | PRPH2 | c.581+70C= (n.581+70C=) n.1236+70C= n.1286+70C= | |
| 6 | g.42721684G>T | CA824850415 | PRPH2 | c.581+70C>A (n.581+70C>A) n.1236+70C>A n.1286+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721685G>A | CA824850426 | PRPH2 | c.581+69C>T (n.581+69C>T) n.1236+69C>T n.1286+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721685G= | CA1624186905 | PRPH2 | c.581+69C= (n.581+69C=) n.1236+69C= n.1286+69C= | |
| 6 | g.42721685G>T | CA2678772509 | PRPH2 | c.581+69C>A (n.581+69C>A) n.1236+69C>A n.1286+69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721686T>G | CA1624186907 | PRPH2 | c.581+68A>C (n.581+68A>C) n.1236+68A>C n.1286+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721686T= | CA1624186906 | PRPH2 | c.581+68A= (n.581+68A=) n.1236+68A= n.1286+68A= | |
| 6 | g.42721687C>A | CA2678772510 | PRPH2 | c.581+67G>T (n.581+67G>T) n.1236+67G>T n.1286+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721687C>G | CA2678772511 | PRPH2 | c.581+67G>C (n.581+67G>C) n.1236+67G>C n.1286+67G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721689G>T | CA2678772512 | PRPH2 | c.581+65C>A (n.581+65C>A) n.1236+65C>A n.1286+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721691G>T | CA2678772513 | PRPH2 | c.581+63C>A (n.581+63C>A) n.1236+63C>A n.1286+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721692G>C | CA2678772514 | PRPH2 | c.581+62C>G (n.581+62C>G) n.1236+62C>G n.1286+62C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721692G>T | CA2678772515 | PRPH2 | c.581+62C>A (n.581+62C>A) n.1236+62C>A n.1286+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721693C>T | CA2678772516 | PRPH2 | c.581+61G>A (n.581+61G>A) n.1236+61G>A n.1286+61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721694del | CA2678772517 | PRPH2 | c.581+61del (n.581+61del) n.1236+61del n.1286+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721694C>A | CA2678772518 | PRPH2 | c.581+60G>T (n.581+60G>T) n.1236+60G>T n.1286+60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721694C= | CA1624186908 | PRPH2 | c.581+60G= (n.581+60G=) n.1236+60G= n.1286+60G= | |
| 6 | g.42721694C>T | CA824850431 | PRPH2 | c.581+60G>A (n.581+60G>A) n.1236+60G>A n.1286+60G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721695T>C | CA2678772519 | PRPH2 | c.581+59A>G (n.581+59A>G) n.1236+59A>G n.1286+59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721696G>A | CA2678772520 | PRPH2 | c.581+58C>T (n.581+58C>T) n.1236+58C>T n.1286+58C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721696G>T | CA2678772521 | PRPH2 | c.581+58C>A (n.581+58C>A) n.1236+58C>A n.1286+58C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721697A>T | CA650890108 | PRPH2 | c.581+57T>A (n.581+57T>A) n.1236+57T>A n.1286+57T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.42721698G>A | CA824850434 | PRPH2 | c.581+56C>T (n.581+56C>T) n.1236+56C>T n.1286+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721698G= | CA1624186909 | PRPH2 | c.581+56C= (n.581+56C=) n.1236+56C= n.1286+56C= | |
| 6 | g.42721698G>T | CA2678772522 | PRPH2 | c.581+56C>A (n.581+56C>A) n.1236+56C>A n.1286+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721699C>A | CA2678772523 | PRPH2 | c.581+55G>T (n.581+55G>T) n.1236+55G>T n.1286+55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721701T>C | CA2678772524 | PRPH2 | c.581+53A>G (n.581+53A>G) n.1236+53A>G n.1286+53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721702C>T | CA2578619291 | PRPH2 | c.581+52G>A (n.581+52G>A) n.1236+52G>A n.1286+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721703A>G | CA2678772525 | PRPH2 | c.581+51T>C (n.581+51T>C) n.1236+51T>C n.1286+51T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721704G>A | CA2678772526 | PRPH2 | c.581+50C>T (n.581+50C>T) n.1236+50C>T n.1286+50C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721704G>C | CA138186937 | PRPH2 | c.581+50C>G (n.581+50C>G) n.1236+50C>G n.1286+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721704G= | CA1624186910 | PRPH2 | c.581+50C= (n.581+50C=) n.1236+50C= n.1286+50C= | |
| 6 | g.42721706G>A | CA1624186912 | PRPH2 | c.581+48C>T (n.581+48C>T) n.1236+48C>T n.1286+48C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721706G= | CA1624186911 | PRPH2 | c.581+48C= (n.581+48C=) n.1236+48C= n.1286+48C= | |
| 6 | g.42721706G>T | CA2578619292 | PRPH2 | c.581+48C>A (n.581+48C>A) n.1236+48C>A n.1286+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721708C>A | CA2678772527 | PRPH2 | c.581+46G>T (n.581+46G>T) n.1236+46G>T n.1286+46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721709C>G | CA650890109 | PRPH2 | c.581+45G>C (n.581+45G>C) n.1236+45G>C n.1286+45G>C | COSMIC |
| 6 | g.42721712A= | CA1624186913 | PRPH2 | c.581+42T= (n.581+42T=) n.1236+42T= n.1286+42T= | |
| 6 | g.42721712A>C | CA2770821277 | PRPH2 | c.581+42T>G (n.581+42T>G) n.1236+42T>G n.1286+42T>G | |
| 6 | g.42721712A>G | CA566773867 | PRPH2 | c.581+42T>C (n.581+42T>C) n.1236+42T>C n.1286+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721713A= | CA1624186914 | PRPH2 | c.581+41T= (n.581+41T=) n.1236+41T= n.1286+41T= | |
| 6 | g.42721713A>C | CA450244431 | PRPH2 | c.581+41T>G (n.581+41T>G) n.1236+41T>G n.1286+41T>G | |
| 6 | g.42721713A>G | CA3808584 | PRPH2 | c.581+41T>C (n.581+41T>C) n.1236+41T>C n.1286+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721714T>C | CA1624186916 | PRPH2 | c.581+40A>G (n.581+40A>G) n.1236+40A>G n.1286+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721714T= | CA1624186915 | PRPH2 | c.581+40A= (n.581+40A=) n.1236+40A= n.1286+40A= | |
| 6 | g.42721715A>G | CA2678772528 | PRPH2 | c.581+39T>C (n.581+39T>C) n.1236+39T>C n.1286+39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721716T>C | CA2678772529 | PRPH2 | c.581+38A>G (n.581+38A>G) n.1236+38A>G n.1286+38A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721717A>G | CA2578619294 | PRPH2 | c.581+37T>C (n.581+37T>C) n.1236+37T>C n.1286+37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721718T>C | CA1624186918 | PRPH2 | c.581+36A>G (n.581+36A>G) n.1236+36A>G n.1286+36A>G | dbSNP |
| 6 | g.42721718T= | CA1624186917 | PRPH2 | c.581+36A= (n.581+36A=) n.1236+36A= n.1286+36A= | |
| 6 | g.42721719T>G | CA3808585 | PRPH2 | c.581+35A>C (n.581+35A>C) n.1236+35A>C n.1286+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721719T= | CA1624186919 | PRPH2 | c.581+35A= (n.581+35A=) n.1236+35A= n.1286+35A= | |
| 6 | g.42721720C= | CA1624186920 | PRPH2 | c.581+34G= (n.581+34G=) n.1236+34G= n.1286+34G= | |
| 6 | g.42721720C>T | CA1624186921 | PRPH2 | c.581+34G>A (n.581+34G>A) n.1236+34G>A n.1286+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721721A>G | CA2578619295 | PRPH2 | c.581+33T>C (n.581+33T>C) n.1236+33T>C n.1286+33T>C | |
| 6 | g.42721723A= | CA1624186922 | PRPH2 | c.581+31T= (n.581+31T=) n.1236+31T= n.1286+31T= | |
| 6 | g.42721723A>G | CA3808586 | PRPH2 | c.581+31T>C (n.581+31T>C) n.1236+31T>C n.1286+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721724G>T | CA2770821281 | PRPH2 | c.581+30C>A (n.581+30C>A) n.1236+30C>A n.1286+30C>A | |
| 6 | g.42721725C>T | CA2578619296 | PRPH2 | c.581+29G>A (n.581+29G>A) n.1236+29G>A n.1286+29G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721726T>C | CA3808587 | PRPH2 | c.581+28A>G (n.581+28A>G) n.1236+28A>G n.1286+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721726T= | CA1624186923 | PRPH2 | c.581+28A= (n.581+28A=) n.1236+28A= n.1286+28A= | |
| 6 | g.42721727C>A | CA650890110 | PRPH2 | c.581+27G>T (n.581+27G>T) n.1236+27G>T n.1286+27G>T | COSMIC |
| 6 | g.42721727C= | CA1624186924 | PRPH2 | c.581+27G= (n.581+27G=) n.1236+27G= n.1286+27G= | |
| 6 | g.42721727C>T | CA3808588 | PRPH2 | c.581+27G>A (n.581+27G>A) n.1236+27G>A n.1286+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721729G>C | CA3808589 | PRPH2 | c.581+25C>G (n.581+25C>G) n.1236+25C>G n.1286+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721729G= | CA1624186925 | PRPH2 | c.581+25C= (n.581+25C=) n.1236+25C= n.1286+25C= | |
| 6 | g.42721729G>T | CA2678772530 | PRPH2 | c.581+25C>A (n.581+25C>A) n.1236+25C>A n.1286+25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721730A= | CA1624186926 | PRPH2 | c.581+24T= (n.581+24T=) n.1236+24T= n.1286+24T= | |
| 6 | g.42721730A>C | CA1624186927 | PRPH2 | c.581+24T>G (n.581+24T>G) n.1236+24T>G n.1286+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721731C>T | CA2678772531 | PRPH2 | c.581+23G>A (n.581+23G>A) n.1236+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721732C= | CA1624186928 | PRPH2 | c.581+22G= (n.581+22G=) n.1236+22G= n.1286+22G= | |
| 6 | g.42721732C>G | CA3808590 | PRPH2 | c.581+22G>C (n.581+22G>C) n.1236+22G>C n.1286+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721732C>T | CA2578619297 | PRPH2 | c.581+22G>A (n.581+22G>A) n.1236+22G>A n.1286+22G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721733C>T | CA2678772532 | PRPH2 | c.581+21G>A (n.581+21G>A) n.1236+21G>A n.1286+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721738A>G | CA2578619298 | PRPH2 | c.581+16T>C (n.581+16T>C) n.1236+16T>C n.1286+16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721739C= | CA1624186929 | PRPH2 | c.581+15G= (n.581+15G=) n.1236+15G= n.1286+15G= | |
| 6 | g.42721739C>T | CA3808591 | PRPH2 | c.581+15G>A (n.581+15G>A) n.1236+15G>A n.1286+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721742_42721743delinsGA | CA1624186930 | PRPH2 | c.581+11_581+12delinsTC (n.581+11_581+12delinsTC) n.1236+11_1236+12delinsTC n.1286+11_1286+12delinsTC | |
| 6 | g.42721743A>C | CA2678772533 | PRPH2 | c.581+11T>G (n.581+11T>G) n.1236+11T>G n.1286+11T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721744del | CA1088319856 | PRPH2 | c.581+11del (n.581+11del) n.1236+11del n.1286+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721744A>G | CA2578619299 | PRPH2 | c.581+10T>C (n.581+10T>C) n.1236+10T>C n.1286+10T>C | |
| 6 | g.42721746C>T | CA2518997319 | PRPH2 | c.581+8G>A (n.581+8G>A) n.1236+8G>A n.1286+8G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721747C= | CA1624186931 | PRPH2 | c.581+7G= (n.581+7G=) n.1236+7G= n.1286+7G= | |
| 6 | g.42721747C>G | CA2499218254 | PRPH2 | c.581+7G>C (n.581+7G>C) n.1236+7G>C n.1286+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721747C>T | CA567149494 | PRPH2 | c.581+7G>A (n.581+7G>A) n.1236+7G>A n.1286+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721748A= | CA1624186932 | PRPH2 | c.581+6T= (n.581+6T=) n.1236+6T= n.1286+6T= | |
| 6 | g.42721748A>G | CA2580074525 | PRPH2 | c.581+6T>C (n.581+6T>C) n.1236+6T>C n.1286+6T>C | ClinVar |
| 6 | g.42721748A>T | CA1139659524 | PRPH2 | c.581+6T>A (n.581+6T>A) n.1236+6T>A n.1286+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721749C>A | CA2573140732 | PRPH2 | c.581+5G>T (n.581+5G>T) n.1236+5G>T n.1286+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721749C>T | CA2499218255 | PRPH2 | c.581+5G>A (n.581+5G>A) n.1236+5G>A n.1286+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721750dup | CA2499218256 | PRPH2 | c.581+4dup (n.581+4dup) n.1236+4dup n.1286+4dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721751C>T | CA2578619300 | PRPH2 | c.581+3G>A (n.581+3G>A) n.1236+3G>A n.1286+3G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721752A>C | CA364137081 | PRPH2 | c.581+2T>G (n.581+2T>G) n.1236+2T>G n.1286+2T>G | |
| 6 | g.42721752A>G | CA364137079 | PRPH2 | c.581+2T>C (n.581+2T>C) n.1236+2T>C n.1286+2T>C | |
| 6 | g.42721752A>T | CA364137078 | PRPH2 | c.581+2T>A (n.581+2T>A) n.1236+2T>A n.1286+2T>A | |
| 6 | g.42721753C>A | CA364137084 | PRPH2 | c.581+1G>T (n.581+1G>T) n.1236+1G>T n.1286+1G>T | |
| 6 | g.42721753C= | CA1624186933 | PRPH2 | c.581+1G= (n.581+1G=) n.1236+1G= n.1286+1G= | |
| 6 | g.42721753C>G | CA364137087 | PRPH2 | c.581+1G>C (n.581+1G>C) n.1236+1G>C n.1286+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721753C>T | CA364137089 | PRPH2 | c.581+1G>A (n.581+1G>A) n.1236+1G>A n.1286+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721754T>A | CA364137093 | PRPH2 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.1236A>T n.1286A>T | |
| 6 | g.42721754T>C | CA364137095 | PRPH2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1236A>G n.1286A>G | |
| 6 | g.42721754T>G | CA364137098 | PRPH2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1236A>C n.1286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721754T= | CA1624186934 | PRPH2 | c.581A= (p.Asp194=) n.1236A= n.1286A= | |
| 6 | g.42721755C>A | CA364137101 | PRPH2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1235G>T n.1285G>T | |
| 6 | g.42721755C= | CA1624186937 | PRPH2 | c.580G= (p.Asp194=) n.1235G= n.1285G= | |
| 6 | g.42721755C>G | CA3808592 | PRPH2 | c.580G>C (p.Asp194His) n.1235G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721755C>T | CA138186968 | PRPH2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1235G>A n.1285G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721755_42721757delinsCTT | CA1624186936 | PRPH2 | c.578_580delinsAAG (p.Lys193=) n.1233_1235delinsAAG n.1283_1285delinsAAG | |
| 6 | g.42721755_42721758delinsCTTT | CA1624186935 | PRPH2 | c.577_580delinsAAAG (p.Lys193=) n.1232_1235delinsAAAG n.1282_1285delinsAAAG | |
| 6 | g.42721756T>A | CA364137109 | PRPH2 | c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1234A>T n.1284A>T | |
| 6 | g.42721756T>C | CA450362428 | PRPH2 | c.579A>G (p.Lys193=) n.1234A>G n.1284A>G | |
| 6 | g.42721756T>G | CA364137111 | PRPH2 | c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1234A>C n.1284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721756T= | CA1624186938 | PRPH2 | c.579A= (p.Lys193=) n.1234A= n.1284A= | |
| 6 | g.42721756_42721758del | CA226256 | PRPH2 | c.577_579del (p.Lys193del) n.1232_1234del n.1282_1284del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721757_42721758del | CA226258 | PRPH2 | c.578_579del (p.Lys193ArgfsTer24) n.1233_1234del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721757T>A | CA364137118 | PRPH2 | c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1233A>T n.1283A>T | |
| 6 | g.42721757T>C | CA364137119 | PRPH2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1233A>G n.1283A>G | |
| 6 | g.42721757T>G | CA364137116 | PRPH2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1233A>C n.1283A>C | |
| 6 | g.42721758T>A | CA364137121 | PRPH2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1232A>T n.1282A>T | |
| 6 | g.42721758T>C | CA364137122 | PRPH2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1232A>G n.1282A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721758T>G | CA364137124 | PRPH2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1232A>C n.1282A>C | |
| 6 | g.42721759G>A | CA450362430 | PRPH2 | c.576C>T (p.Val192=) n.1231C>T n.1281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721759G>C | CA450362431 | PRPH2 | c.576C>G (p.Val192=) n.1231C>G n.1281C>G | |
| 6 | g.42721759G= | CA1624186939 | PRPH2 | c.576C= (p.Val192=) n.1231C= n.1281C= | |
| 6 | g.42721759G>T | CA450362429 | PRPH2 | c.576C>A (p.Val192=) n.1231C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721760A>C | CA364137128 | PRPH2 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1230T>G n.1280T>G | |
| 6 | g.42721760A>G | CA364137132 | PRPH2 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1230T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721760A>T | CA364137134 | PRPH2 | c.575T>A (p.Val192Asp) n.1230T>A n.1280T>A | |
| 6 | g.42721761C>A | CA364137137 | PRPH2 | c.574G>T (p.Val192Phe) n.1229G>T n.1279G>T | |
| 6 | g.42721761C>G | CA364137139 | PRPH2 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1229G>C n.1279G>C | |
| 6 | g.42721761C>T | CA364137141 | PRPH2 | c.574G>A (p.Val192Ile) n.1229G>A n.1279G>A | |
| 6 | g.42721762T>A | CA3808593 | PRPH2 | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.1228A>T n.1278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721762T>C | CA450362432 | PRPH2 | c.573A>G (p.Glu191=) n.1228A>G n.1278A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721762T>G | CA364137146 | PRPH2 | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.1228A>C n.1278A>C | |
| 6 | g.42721762T= | CA1624186940 | PRPH2 | c.573A= (p.Glu191=) n.1228A= n.1278A= | |
| 6 | g.42721763T>A | CA364137151 | PRPH2 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.1227A>T n.1277A>T | |
| 6 | g.42721763T>C | CA364137149 | PRPH2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1227A>G n.1277A>G | |
| 6 | g.42721763T>G | CA364137148 | PRPH2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1227A>C n.1277A>C | |
| 6 | g.42721763_42721764delinsTC | CA1624186941 | PRPH2 | c.571_572delinsGA (p.Glu191=) n.1226_1227delinsGA n.1276_1277delinsGA | |
| 6 | g.42721764del | CA3808594 | PRPH2 | c.571del (p.Glu191LysfsTer?) n.1226del n.1276del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721764C>A | CA364137155 | PRPH2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1226G>T n.1276G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721764C>G | CA364137158 | PRPH2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1226G>C n.1276G>C | |
| 6 | g.42721764C>T | CA364137160 | PRPH2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1226G>A n.1276G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721765T>A | CA364137164 | PRPH2 | c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1225A>T n.1275A>T | |
| 6 | g.42721765T>C | CA450362433 | PRPH2 | c.570A>G (p.Lys190=) n.1225A>G n.1275A>G | |
| 6 | g.42721765T>G | CA364137167 | PRPH2 | c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1225A>C n.1275A>C | |
| 6 | g.42721766T>A | CA364137170 | PRPH2 | c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1224A>T n.1274A>T | |
| 6 | g.42721766T>C | CA364137172 | PRPH2 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1224A>G n.1274A>G | |
| 6 | g.42721766T>G | CA364137175 | PRPH2 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1224A>C n.1274A>C | |
| 6 | g.42721767T>A | CA364137179 | PRPH2 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1223A>T n.1273A>T | |
| 6 | g.42721767T>C | CA364137181 | PRPH2 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1223A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721767T>G | CA364137183 | PRPH2 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1223A>C n.1273A>C | |
| 6 | g.42721767T= | CA1624186942 | PRPH2 | c.568A= (p.Lys190=) n.1223A= n.1273A= | |
| 6 | g.42721768G>A | CA450362434 | PRPH2 | c.567C>T (p.Ser189=) n.1222C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721768G>C | CA450362435 | PRPH2 | c.567C>G (p.Ser189=) n.1222C>G n.1272C>G | |
| 6 | g.42721768G= | CA1624186943 | PRPH2 | c.567C= (p.Ser189=) n.1222C= n.1272C= | |
| 6 | g.42721768G>T | CA450362436 | PRPH2 | c.567C>A (p.Ser189=) n.1222C>A n.1272C>A | |
| 6 | g.42721769G>A | CA364137188 | PRPH2 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.1221C>T n.1271C>T | |
| 6 | g.42721769G>C | CA3808595 | PRPH2 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.1221C>G n.1271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721769G= | CA1624186944 | PRPH2 | c.566C= (p.Ser189=) n.1221C= n.1271C= | |
| 6 | g.42721769G>T | CA364137186 | PRPH2 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.1221C>A n.1271C>A | |
| 6 | g.42721770A>C | CA364137196 | PRPH2 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.1220T>G n.1270T>G | |
| 6 | g.42721770A>G | CA364137192 | PRPH2 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.1220T>C n.1270T>C | |
| 6 | g.42721770A>T | CA364137195 | PRPH2 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.1220T>A n.1270T>A | |
| 6 | g.42721771G>A | CA450362437 | PRPH2 | c.564C>T (p.Ser188=) n.1219C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721771G>C | CA450362438 | PRPH2 | c.564C>G (p.Ser188=) n.1219C>G n.1269C>G | |
| 6 | g.42721771G= | CA1624186945 | PRPH2 | c.564C= (p.Ser188=) n.1219C= n.1269C= | |
| 6 | g.42721771G>T | CA450362439 | PRPH2 | c.564C>A (p.Ser188=) n.1219C>A n.1269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721772G>A | CA364137198 | PRPH2 | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1218C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721772G>C | CA364137200 | PRPH2 | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1218C>G n.1268C>G | |
| 6 | g.42721772G= | CA1624186946 | PRPH2 | c.563C= (p.Ser188=) n.1218C= n.1268C= | |
| 6 | g.42721772G>T | CA364137201 | PRPH2 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1218C>A n.1268C>A | |
| 6 | g.42721773A>C | CA364137203 | PRPH2 | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1217T>G n.1267T>G | |
| 6 | g.42721773A>G | CA364137205 | PRPH2 | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1217T>C n.1267T>C | |
| 6 | g.42721773A>T | CA364137207 | PRPH2 | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1217T>A n.1267T>A | |
| 6 | g.42721774A= | CA1624186947 | PRPH2 | c.561T= (p.Phe187=) n.1216T= n.1266T= | |
| 6 | g.42721774A>C | CA364137209 | PRPH2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.1216T>G n.1266T>G | |
| 6 | g.42721774A>G | CA450362440 | PRPH2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.1216T>C n.1266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721774A>T | CA364137211 | PRPH2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.1216T>A n.1266T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42721775A>C | CA364137214 | PRPH2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1215T>G n.1265T>G | |
| 6 | g.42721775A>G | CA364137216 | PRPH2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1215T>C n.1265T>C | |
| 6 | g.42721775A>T | CA364137218 | PRPH2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1215T>A n.1265T>A | |
| 6 | g.42721776A>C | CA364137224 | PRPH2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.1214T>G n.1264T>G | |
| 6 | g.42721776A>G | CA364137220 | PRPH2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1214T>C n.1264T>C | |
| 6 | g.42721776A>T | CA364137222 | PRPH2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1214T>A n.1264T>A | |
| 6 | g.42721777G>A | CA450362441 | PRPH2 | c.558C>T (p.Asp186=) n.1213C>T n.1263C>T | |
| 6 | g.42721777G>C | CA364137227 | PRPH2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1213C>G n.1263C>G | |
| 6 | g.42721777G>T | CA364137229 | PRPH2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1213C>A n.1263C>A |