Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42721647T>A | CA1088319827 | PRPH2 | c.581+107A>T (n.581+107A>T) n.1236+107A>T n.1286+107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721647T>C | CA2770821258 | PRPH2 | c.581+107A>G (n.581+107A>G) n.1236+107A>G n.1286+107A>G | |
6 | g.42721647T>G | CA2678772475 | PRPH2 | c.581+107A>C (n.581+107A>C) n.1236+107A>C n.1286+107A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721647T= | CA1624186882 | PRPH2 | c.581+107A= (n.581+107A=) n.1236+107A= n.1286+107A= | |
6 | g.42721648G>T | CA2678772476 | PRPH2 | c.581+106C>A (n.581+106C>A) n.1236+106C>A n.1286+106C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721649G>T | CA2678772477 | PRPH2 | c.581+105C>A (n.581+105C>A) n.1236+105C>A n.1286+105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721650A>G | CA2678772478 | PRPH2 | c.581+104T>C (n.581+104T>C) n.1236+104T>C n.1286+104T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721650A>T | CA2678772479 | PRPH2 | c.581+104T>A (n.581+104T>A) n.1236+104T>A n.1286+104T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721651G>A | CA1088319829 | PRPH2 | c.581+103C>T (n.581+103C>T) n.1236+103C>T n.1286+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721651G= | CA1624186883 | PRPH2 | c.581+103C= (n.581+103C=) n.1236+103C= n.1286+103C= | |
6 | g.42721651G>T | CA2678772480 | PRPH2 | c.581+103C>A (n.581+103C>A) n.1236+103C>A n.1286+103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721653G>T | CA2678772481 | PRPH2 | c.581+101C>A (n.581+101C>A) n.1236+101C>A n.1286+101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721654G>A | CA1088319830 | PRPH2 | c.581+100C>T (n.581+100C>T) n.1236+100C>T n.1286+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721654G>C | CA824850365 | PRPH2 | c.581+100C>G (n.581+100C>G) n.1236+100C>G n.1286+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721654G= | CA1624186884 | PRPH2 | c.581+100C= (n.581+100C=) n.1236+100C= n.1286+100C= | |
6 | g.42721654G>T | CA2678772482 | PRPH2 | c.581+100C>A (n.581+100C>A) n.1236+100C>A n.1286+100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721655A>G | CA2578619276 | PRPH2 | c.581+99T>C (n.581+99T>C) n.1236+99T>C n.1286+99T>C | |
6 | g.42721658del | CA2678772483 | PRPH2 | c.581+99del (n.581+99del) n.1236+99del n.1286+99del | gnomAD v4 |
6 | g.42721656A>G | CA2678772484 | PRPH2 | c.581+98T>C (n.581+98T>C) n.1236+98T>C n.1286+98T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721658A>G | CA2678772485 | PRPH2 | c.581+96T>C (n.581+96T>C) n.1236+96T>C n.1286+96T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721658A>T | CA2678772486 | PRPH2 | c.581+96T>A (n.581+96T>A) n.1236+96T>A n.1286+96T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721659G>A | CA138186898 | PRPH2 | c.581+95C>T (n.581+95C>T) n.1236+95C>T n.1286+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721659G= | CA1624186885 | PRPH2 | c.581+95C= (n.581+95C=) n.1236+95C= n.1286+95C= | |
6 | g.42721659G>T | CA2678772487 | PRPH2 | c.581+95C>A (n.581+95C>A) n.1236+95C>A n.1286+95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721660G>A | CA566773864 | PRPH2 | c.581+94C>T (n.581+94C>T) n.1236+94C>T n.1286+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721660G= | CA1624186886 | PRPH2 | c.581+94C= (n.581+94C=) n.1236+94C= n.1286+94C= | |
6 | g.42721660G>T | CA2578619277 | PRPH2 | c.581+94C>A (n.581+94C>A) n.1236+94C>A n.1286+94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721661C>A | CA2678772488 | PRPH2 | c.581+93G>T (n.581+93G>T) n.1236+93G>T n.1286+93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721661C= | CA1624186887 | PRPH2 | c.581+93G= (n.581+93G=) n.1236+93G= n.1286+93G= | |
6 | g.42721661C>T | CA138186907 | PRPH2 | c.581+93G>A (n.581+93G>A) n.1236+93G>A n.1286+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721662A>C | CA2770821261 | PRPH2 | c.581+92T>G (n.581+92T>G) n.1236+92T>G n.1286+92T>G | |
6 | g.42721662A>T | CA2678772489 | PRPH2 | c.581+92T>A (n.581+92T>A) n.1236+92T>A n.1286+92T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721663C>A | CA2678772490 | PRPH2 | c.581+91G>T (n.581+91G>T) n.1236+91G>T n.1286+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721663C= | CA1624186888 | PRPH2 | c.581+91G= (n.581+91G=) n.1236+91G= n.1286+91G= | |
6 | g.42721663C>G | CA2678772491 | PRPH2 | c.581+91G>C (n.581+91G>C) n.1236+91G>C n.1286+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721663C>T | CA1088319833 | PRPH2 | c.581+91G>A (n.581+91G>A) n.1236+91G>A n.1286+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721664T>C | CA2678772492 | PRPH2 | c.581+90A>G (n.581+90A>G) n.1236+90A>G n.1286+90A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721665G>A | CA138186919 | PRPH2 | c.581+89C>T (n.581+89C>T) n.1236+89C>T n.1286+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721665G>C | CA2678772494 | PRPH2 | c.581+89C>G (n.581+89C>G) n.1236+89C>G n.1286+89C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721665G= | CA1624186889 | PRPH2 | c.581+89C= (n.581+89C=) n.1236+89C= n.1286+89C= | |
6 | g.42721665G>T | CA2678772495 | PRPH2 | c.581+89C>A (n.581+89C>A) n.1236+89C>A n.1286+89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721667del | CA2678772493 | PRPH2 | c.581+89del (n.581+89del) n.1236+89del n.1286+89del | gnomAD v4 |
6 | g.42721666G>A | CA138186922 | PRPH2 | c.581+88C>T (n.581+88C>T) n.1236+88C>T n.1286+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721666G= | CA1624186890 | PRPH2 | c.581+88C= (n.581+88C=) n.1236+88C= n.1286+88C= | |
6 | g.42721666G>T | CA2678772496 | PRPH2 | c.581+88C>A (n.581+88C>A) n.1236+88C>A n.1286+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721667G>A | CA2678772497 | PRPH2 | c.581+87C>T (n.581+87C>T) n.1236+87C>T n.1286+87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721667G>T | CA2678772498 | PRPH2 | c.581+87C>A (n.581+87C>A) n.1236+87C>A n.1286+87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721668T>A | CA2678772499 | PRPH2 | c.581+86A>T (n.581+86A>T) n.1236+86A>T n.1286+86A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721668T>C | CA2678772500 | PRPH2 | c.581+86A>G (n.581+86A>G) n.1236+86A>G n.1286+86A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721669G>A | CA138186929 | PRPH2 | c.581+85C>T (n.581+85C>T) n.1236+85C>T n.1286+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721669G= | CA1624186891 | PRPH2 | c.581+85C= (n.581+85C=) n.1236+85C= n.1286+85C= | |
6 | g.42721669G>T | CA2678772501 | PRPH2 | c.581+85C>A (n.581+85C>A) n.1236+85C>A n.1286+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721670C= | CA1624186893 | PRPH2 | c.581+84G= (n.581+84G=) n.1236+84G= n.1286+84G= | |
6 | g.42721670C>T | CA566773865 | PRPH2 | c.581+84G>A (n.581+84G>A) n.1236+84G>A n.1286+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721670_42721672delinsCGG | CA1624186892 | PRPH2 | c.581+82_581+84delinsCCG (n.581+82_581+84delinsCCG) n.1236+82_1236+84delinsCCG n.1286+82_1286+84delinsCCG | |
6 | g.42721671G>A | CA824850396 | PRPH2 | c.581+83C>T (n.581+83C>T) n.1236+83C>T n.1286+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721671G= | CA1624186894 | PRPH2 | c.581+83C= (n.581+83C=) n.1236+83C= n.1286+83C= | |
6 | g.42721671G>T | CA2578619278 | PRPH2 | c.581+83C>A (n.581+83C>A) n.1236+83C>A n.1286+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721673_42721674del | CA824850401 | PRPH2 | c.581+82_581+83del (n.581+82_581+83del) n.1236+82_1236+83del n.1286+82_1286+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721672G>A | CA1088319840 | PRPH2 | c.581+82C>T (n.581+82C>T) n.1236+82C>T n.1286+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721672G>C | CA824850405 | PRPH2 | c.581+82C>G (n.581+82C>G) n.1236+82C>G n.1286+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721672G= | CA1624186895 | PRPH2 | c.581+82C= (n.581+82C=) n.1236+82C= n.1286+82C= | |
6 | g.42721672G>T | CA2578619280 | PRPH2 | c.581+82C>A (n.581+82C>A) n.1236+82C>A n.1286+82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721673G>A | CA12192348 | PRPH2 | c.581+81C>T (n.581+81C>T) n.1236+81C>T n.1286+81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721673G>C | CA1624186897 | PRPH2 | c.581+81C>G (n.581+81C>G) n.1236+81C>G n.1286+81C>G | dbSNP |
6 | g.42721673G= | CA1624186896 | PRPH2 | c.581+81C= (n.581+81C=) n.1236+81C= n.1286+81C= | |
6 | g.42721673G>T | CA2581579696 | PRPH2 | c.581+81C>A (n.581+81C>A) n.1236+81C>A n.1286+81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721674G>T | CA2678772502 | PRPH2 | c.581+80C>A (n.581+80C>A) n.1236+80C>A n.1286+80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721675A= | CA1624186898 | PRPH2 | c.581+79T= (n.581+79T=) n.1236+79T= n.1286+79T= | |
6 | g.42721675A>C | CA824850410 | PRPH2 | c.581+79T>G (n.581+79T>G) n.1236+79T>G n.1286+79T>G | dbSNP |
6 | g.42721676G>A | CA2678772503 | PRPH2 | c.581+78C>T (n.581+78C>T) n.1236+78C>T n.1286+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721676G= | CA1624186899 | PRPH2 | c.581+78C= (n.581+78C=) n.1236+78C= n.1286+78C= | |
6 | g.42721676G>T | CA1624186900 | PRPH2 | c.581+78C>A (n.581+78C>A) n.1236+78C>A n.1286+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721677A>G | CA2578619284 | PRPH2 | c.581+77T>C (n.581+77T>C) n.1236+77T>C n.1286+77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721678G>A | CA2678772504 | PRPH2 | c.581+76C>T (n.581+76C>T) n.1236+76C>T n.1286+76C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721678G>T | CA2678772505 | PRPH2 | c.581+76C>A (n.581+76C>A) n.1236+76C>A n.1286+76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721679G>A | CA1624186902 | PRPH2 | c.581+75C>T (n.581+75C>T) n.1236+75C>T n.1286+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721679G= | CA1624186901 | PRPH2 | c.581+75C= (n.581+75C=) n.1236+75C= n.1286+75C= | |
6 | g.42721679G>T | CA2678772506 | PRPH2 | c.581+75C>A (n.581+75C>A) n.1236+75C>A n.1286+75C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721680G>T | CA2678772507 | PRPH2 | c.581+74C>A (n.581+74C>A) n.1236+74C>A n.1286+74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721681G>A | CA566773866 | PRPH2 | c.581+73C>T (n.581+73C>T) n.1236+73C>T n.1286+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721681G= | CA1624186903 | PRPH2 | c.581+73C= (n.581+73C=) n.1236+73C= n.1286+73C= | |
6 | g.42721681G>T | CA2578619286 | PRPH2 | c.581+73C>A (n.581+73C>A) n.1236+73C>A n.1286+73C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721682C>A | CA2678772508 | PRPH2 | c.581+72G>T (n.581+72G>T) n.1236+72G>T n.1286+72G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721682C>T | CA2578619288 | PRPH2 | c.581+72G>A (n.581+72G>A) n.1236+72G>A n.1286+72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721683T>C | CA2578619289 | PRPH2 | c.581+71A>G (n.581+71A>G) n.1236+71A>G n.1286+71A>G | |
6 | g.42721684G= | CA1624186904 | PRPH2 | c.581+70C= (n.581+70C=) n.1236+70C= n.1286+70C= | |
6 | g.42721684G>T | CA824850415 | PRPH2 | c.581+70C>A (n.581+70C>A) n.1236+70C>A n.1286+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721685G>A | CA824850426 | PRPH2 | c.581+69C>T (n.581+69C>T) n.1236+69C>T n.1286+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721685G= | CA1624186905 | PRPH2 | c.581+69C= (n.581+69C=) n.1236+69C= n.1286+69C= | |
6 | g.42721685G>T | CA2678772509 | PRPH2 | c.581+69C>A (n.581+69C>A) n.1236+69C>A n.1286+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721686T>G | CA1624186907 | PRPH2 | c.581+68A>C (n.581+68A>C) n.1236+68A>C n.1286+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721686T= | CA1624186906 | PRPH2 | c.581+68A= (n.581+68A=) n.1236+68A= n.1286+68A= | |
6 | g.42721687C>A | CA2678772510 | PRPH2 | c.581+67G>T (n.581+67G>T) n.1236+67G>T n.1286+67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721687C>G | CA2678772511 | PRPH2 | c.581+67G>C (n.581+67G>C) n.1236+67G>C n.1286+67G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721689G>T | CA2678772512 | PRPH2 | c.581+65C>A (n.581+65C>A) n.1236+65C>A n.1286+65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721691G>T | CA2678772513 | PRPH2 | c.581+63C>A (n.581+63C>A) n.1236+63C>A n.1286+63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721692G>C | CA2678772514 | PRPH2 | c.581+62C>G (n.581+62C>G) n.1236+62C>G n.1286+62C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721692G>T | CA2678772515 | PRPH2 | c.581+62C>A (n.581+62C>A) n.1236+62C>A n.1286+62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721693C>T | CA2678772516 | PRPH2 | c.581+61G>A (n.581+61G>A) n.1236+61G>A n.1286+61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721694del | CA2678772517 | PRPH2 | c.581+61del (n.581+61del) n.1236+61del n.1286+61del | gnomAD v4 |
6 | g.42721694C>A | CA2678772518 | PRPH2 | c.581+60G>T (n.581+60G>T) n.1236+60G>T n.1286+60G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721694C= | CA1624186908 | PRPH2 | c.581+60G= (n.581+60G=) n.1236+60G= n.1286+60G= | |
6 | g.42721694C>T | CA824850431 | PRPH2 | c.581+60G>A (n.581+60G>A) n.1236+60G>A n.1286+60G>A | dbSNP |
6 | g.42721695T>C | CA2678772519 | PRPH2 | c.581+59A>G (n.581+59A>G) n.1236+59A>G n.1286+59A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721696G>A | CA2678772520 | PRPH2 | c.581+58C>T (n.581+58C>T) n.1236+58C>T n.1286+58C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721696G>T | CA2678772521 | PRPH2 | c.581+58C>A (n.581+58C>A) n.1236+58C>A n.1286+58C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721697A>T | CA650890108 | PRPH2 | c.581+57T>A (n.581+57T>A) n.1236+57T>A n.1286+57T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.42721698G>A | CA824850434 | PRPH2 | c.581+56C>T (n.581+56C>T) n.1236+56C>T n.1286+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721698G= | CA1624186909 | PRPH2 | c.581+56C= (n.581+56C=) n.1236+56C= n.1286+56C= | |
6 | g.42721698G>T | CA2678772522 | PRPH2 | c.581+56C>A (n.581+56C>A) n.1236+56C>A n.1286+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721699C>A | CA2678772523 | PRPH2 | c.581+55G>T (n.581+55G>T) n.1236+55G>T n.1286+55G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721701T>C | CA2678772524 | PRPH2 | c.581+53A>G (n.581+53A>G) n.1236+53A>G n.1286+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721702C>T | CA2578619291 | PRPH2 | c.581+52G>A (n.581+52G>A) n.1236+52G>A n.1286+52G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721703A>G | CA2678772525 | PRPH2 | c.581+51T>C (n.581+51T>C) n.1236+51T>C n.1286+51T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721704G>A | CA2678772526 | PRPH2 | c.581+50C>T (n.581+50C>T) n.1236+50C>T n.1286+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721704G>C | CA138186937 | PRPH2 | c.581+50C>G (n.581+50C>G) n.1236+50C>G n.1286+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721704G= | CA1624186910 | PRPH2 | c.581+50C= (n.581+50C=) n.1236+50C= n.1286+50C= | |
6 | g.42721706G>A | CA1624186912 | PRPH2 | c.581+48C>T (n.581+48C>T) n.1236+48C>T n.1286+48C>T | dbSNP |
6 | g.42721706G= | CA1624186911 | PRPH2 | c.581+48C= (n.581+48C=) n.1236+48C= n.1286+48C= | |
6 | g.42721706G>T | CA2578619292 | PRPH2 | c.581+48C>A (n.581+48C>A) n.1236+48C>A n.1286+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721708C>A | CA2678772527 | PRPH2 | c.581+46G>T (n.581+46G>T) n.1236+46G>T n.1286+46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721709C>G | CA650890109 | PRPH2 | c.581+45G>C (n.581+45G>C) n.1236+45G>C n.1286+45G>C | COSMIC |
6 | g.42721712A= | CA1624186913 | PRPH2 | c.581+42T= (n.581+42T=) n.1236+42T= n.1286+42T= | |
6 | g.42721712A>C | CA2770821277 | PRPH2 | c.581+42T>G (n.581+42T>G) n.1236+42T>G n.1286+42T>G | |
6 | g.42721712A>G | CA566773867 | PRPH2 | c.581+42T>C (n.581+42T>C) n.1236+42T>C n.1286+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721713A= | CA1624186914 | PRPH2 | c.581+41T= (n.581+41T=) n.1236+41T= n.1286+41T= | |
6 | g.42721713A>C | CA450244431 | PRPH2 | c.581+41T>G (n.581+41T>G) n.1236+41T>G n.1286+41T>G | |
6 | g.42721713A>G | CA3808584 | PRPH2 | c.581+41T>C (n.581+41T>C) n.1236+41T>C n.1286+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721714T>C | CA1624186916 | PRPH2 | c.581+40A>G (n.581+40A>G) n.1236+40A>G n.1286+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721714T= | CA1624186915 | PRPH2 | c.581+40A= (n.581+40A=) n.1236+40A= n.1286+40A= | |
6 | g.42721715A>G | CA2678772528 | PRPH2 | c.581+39T>C (n.581+39T>C) n.1236+39T>C n.1286+39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721716T>C | CA2678772529 | PRPH2 | c.581+38A>G (n.581+38A>G) n.1236+38A>G n.1286+38A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721717A>G | CA2578619294 | PRPH2 | c.581+37T>C (n.581+37T>C) n.1236+37T>C n.1286+37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721718T>C | CA1624186918 | PRPH2 | c.581+36A>G (n.581+36A>G) n.1236+36A>G n.1286+36A>G | dbSNP |
6 | g.42721718T= | CA1624186917 | PRPH2 | c.581+36A= (n.581+36A=) n.1236+36A= n.1286+36A= | |
6 | g.42721719T>G | CA3808585 | PRPH2 | c.581+35A>C (n.581+35A>C) n.1236+35A>C n.1286+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721719T= | CA1624186919 | PRPH2 | c.581+35A= (n.581+35A=) n.1236+35A= n.1286+35A= | |
6 | g.42721720C= | CA1624186920 | PRPH2 | c.581+34G= (n.581+34G=) n.1236+34G= n.1286+34G= | |
6 | g.42721720C>T | CA1624186921 | PRPH2 | c.581+34G>A (n.581+34G>A) n.1236+34G>A n.1286+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721721A>G | CA2578619295 | PRPH2 | c.581+33T>C (n.581+33T>C) n.1236+33T>C n.1286+33T>C | |
6 | g.42721723A= | CA1624186922 | PRPH2 | c.581+31T= (n.581+31T=) n.1236+31T= n.1286+31T= | |
6 | g.42721723A>G | CA3808586 | PRPH2 | c.581+31T>C (n.581+31T>C) n.1236+31T>C n.1286+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721724G>T | CA2770821281 | PRPH2 | c.581+30C>A (n.581+30C>A) n.1236+30C>A n.1286+30C>A | |
6 | g.42721725C>T | CA2578619296 | PRPH2 | c.581+29G>A (n.581+29G>A) n.1236+29G>A n.1286+29G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721726T>C | CA3808587 | PRPH2 | c.581+28A>G (n.581+28A>G) n.1236+28A>G n.1286+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721726T= | CA1624186923 | PRPH2 | c.581+28A= (n.581+28A=) n.1236+28A= n.1286+28A= | |
6 | g.42721727C>A | CA650890110 | PRPH2 | c.581+27G>T (n.581+27G>T) n.1236+27G>T n.1286+27G>T | COSMIC |
6 | g.42721727C= | CA1624186924 | PRPH2 | c.581+27G= (n.581+27G=) n.1236+27G= n.1286+27G= | |
6 | g.42721727C>T | CA3808588 | PRPH2 | c.581+27G>A (n.581+27G>A) n.1236+27G>A n.1286+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721729G>C | CA3808589 | PRPH2 | c.581+25C>G (n.581+25C>G) n.1236+25C>G n.1286+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721729G= | CA1624186925 | PRPH2 | c.581+25C= (n.581+25C=) n.1236+25C= n.1286+25C= | |
6 | g.42721729G>T | CA2678772530 | PRPH2 | c.581+25C>A (n.581+25C>A) n.1236+25C>A n.1286+25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721730A= | CA1624186926 | PRPH2 | c.581+24T= (n.581+24T=) n.1236+24T= n.1286+24T= | |
6 | g.42721730A>C | CA1624186927 | PRPH2 | c.581+24T>G (n.581+24T>G) n.1236+24T>G n.1286+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721731C>T | CA2678772531 | PRPH2 | c.581+23G>A (n.581+23G>A) n.1236+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721732C= | CA1624186928 | PRPH2 | c.581+22G= (n.581+22G=) n.1236+22G= n.1286+22G= | |
6 | g.42721732C>G | CA3808590 | PRPH2 | c.581+22G>C (n.581+22G>C) n.1236+22G>C n.1286+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721732C>T | CA2578619297 | PRPH2 | c.581+22G>A (n.581+22G>A) n.1236+22G>A n.1286+22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721733C>T | CA2678772532 | PRPH2 | c.581+21G>A (n.581+21G>A) n.1236+21G>A n.1286+21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721738A>G | CA2578619298 | PRPH2 | c.581+16T>C (n.581+16T>C) n.1236+16T>C n.1286+16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42721739C= | CA1624186929 | PRPH2 | c.581+15G= (n.581+15G=) n.1236+15G= n.1286+15G= | |
6 | g.42721739C>T | CA3808591 | PRPH2 | c.581+15G>A (n.581+15G>A) n.1236+15G>A n.1286+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721742_42721743delinsGA | CA1624186930 | PRPH2 | c.581+11_581+12delinsTC (n.581+11_581+12delinsTC) n.1236+11_1236+12delinsTC n.1286+11_1286+12delinsTC | |
6 | g.42721743A>C | CA2678772533 | PRPH2 | c.581+11T>G (n.581+11T>G) n.1236+11T>G n.1286+11T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721744del | CA1088319856 | PRPH2 | c.581+11del (n.581+11del) n.1236+11del n.1286+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721744A>G | CA2578619299 | PRPH2 | c.581+10T>C (n.581+10T>C) n.1236+10T>C n.1286+10T>C | |
6 | g.42721746C>T | CA2518997319 | PRPH2 | c.581+8G>A (n.581+8G>A) n.1236+8G>A n.1286+8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721747C= | CA1624186931 | PRPH2 | c.581+7G= (n.581+7G=) n.1236+7G= n.1286+7G= | |
6 | g.42721747C>G | CA2499218254 | PRPH2 | c.581+7G>C (n.581+7G>C) n.1236+7G>C n.1286+7G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721747C>T | CA567149494 | PRPH2 | c.581+7G>A (n.581+7G>A) n.1236+7G>A n.1286+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |