| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721553C= | CA1624186840 | PRPH2 | c.581+201G= (n.581+201G=) n.1236+201G= n.1286+201G= | |
| 6 | g.42721553C>T | CA1624186841 | PRPH2 | c.581+201G>A (n.581+201G>A) n.1236+201G>A n.1286+201G>A | dbSNP |
| 6 | g.42721554A= | CA1624186842 | PRPH2 | c.581+200T= (n.581+200T=) n.1236+200T= n.1286+200T= | |
| 6 | g.42721555T>G | CA138186822 | PRPH2 | c.581+199A>C (n.581+199A>C) n.1236+199A>C n.1286+199A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721555T= | CA1624186843 | PRPH2 | c.581+199A= (n.581+199A=) n.1236+199A= n.1286+199A= | |
| 6 | g.42721560dup | CA824850324 | PRPH2 | c.581+199dup (n.581+199dup) n.1236+199dup n.1286+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721561dup | CA2596026304 | PRPH2 | c.581+193dup (n.581+193dup) n.1236+193dup n.1286+193dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721562T= | CA1624186844 | PRPH2 | c.581+192A= (n.581+192A=) n.1236+192A= n.1286+192A= | |
| 6 | g.42721565dup | CA824850328 | PRPH2 | c.581+191dup (n.581+191dup) n.1236+191dup n.1286+191dup | dbSNP |
| 6 | g.42721566T>C | CA1624186846 | PRPH2 | c.581+188A>G (n.581+188A>G) n.1236+188A>G n.1286+188A>G | dbSNP |
| 6 | g.42721566T= | CA1624186845 | PRPH2 | c.581+188A= (n.581+188A=) n.1236+188A= n.1286+188A= | |
| 6 | g.42721569A= | CA1624186847 | PRPH2 | c.581+185T= (n.581+185T=) n.1236+185T= n.1286+185T= | |
| 6 | g.42721569A>G | CA138186823 | PRPH2 | c.581+185T>C (n.581+185T>C) n.1236+185T>C n.1286+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721571G>C | CA1624186849 | PRPH2 | c.581+183C>G (n.581+183C>G) n.1236+183C>G n.1286+183C>G | dbSNP |
| 6 | g.42721571G= | CA1624186848 | PRPH2 | c.581+183C= (n.581+183C=) n.1236+183C= n.1286+183C= | |
| 6 | g.42721572A= | CA1624186850 | PRPH2 | c.581+182T= (n.581+182T=) n.1236+182T= n.1286+182T= | |
| 6 | g.42721572A>G | CA1624186851 | PRPH2 | c.581+182T>C (n.581+182T>C) n.1236+182T>C n.1286+182T>C | dbSNP |
| 6 | g.42721573G>A | CA1088319799 | PRPH2 | c.581+181C>T (n.581+181C>T) n.1236+181C>T n.1286+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721573G= | CA1624186852 | PRPH2 | c.581+181C= (n.581+181C=) n.1236+181C= n.1286+181C= | |
| 6 | g.42721574G>A | CA1624186854 | PRPH2 | c.581+180C>T (n.581+180C>T) n.1236+180C>T n.1286+180C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721574G= | CA1624186853 | PRPH2 | c.581+180C= (n.581+180C=) n.1236+180C= n.1286+180C= | |
| 6 | g.42721585G>A | CA2596026305 | PRPH2 | c.581+169C>T (n.581+169C>T) n.1236+169C>T n.1286+169C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.42721595A= | CA1624186855 | PRPH2 | c.581+159T= (n.581+159T=) n.1236+159T= n.1286+159T= | |
| 6 | g.42721595A>G | CA824850329 | PRPH2 | c.581+159T>C (n.581+159T>C) n.1236+159T>C n.1286+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721597G>A | CA824850330 | PRPH2 | c.581+157C>T (n.581+157C>T) n.1236+157C>T n.1286+157C>T | dbSNP |
| 6 | g.42721597G= | CA1624186856 | PRPH2 | c.581+157C= (n.581+157C=) n.1236+157C= n.1286+157C= | |
| 6 | g.42721598G= | CA1624186857 | PRPH2 | c.581+156C= (n.581+156C=) n.1236+156C= n.1286+156C= | |
| 6 | g.42721599T>G | CA566773859 | PRPH2 | c.581+155A>C (n.581+155A>C) n.1236+155A>C n.1286+155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721599T= | CA1624186858 | PRPH2 | c.581+155A= (n.581+155A=) n.1236+155A= n.1286+155A= | |
| 6 | g.42721599_42721602dup | CA1088319805 | PRPH2 | c.581+152_581+155dup (n.581+152_581+155dup) n.1236+152_1236+155dup n.1286+152_1286+155dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721600T>G | CA138186827 | PRPH2 | c.581+154A>C (n.581+154A>C) n.1236+154A>C n.1286+154A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721600T= | CA1624186859 | PRPH2 | c.581+154A= (n.581+154A=) n.1236+154A= n.1286+154A= | |
| 6 | g.42721602C>T | CA2678772438 | PRPH2 | c.581+152G>A (n.581+152G>A) n.1236+152G>A n.1286+152G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721603A= | CA1624186860 | PRPH2 | c.581+151T= (n.581+151T=) n.1236+151T= n.1286+151T= | |
| 6 | g.42721603A>G | CA824850332 | PRPH2 | c.581+151T>C (n.581+151T>C) n.1236+151T>C n.1286+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721604C= | CA1624186861 | PRPH2 | c.581+150G= (n.581+150G=) n.1236+150G= n.1286+150G= | |
| 6 | g.42721604C>T | CA824850335 | PRPH2 | c.581+150G>A (n.581+150G>A) n.1236+150G>A n.1286+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721605C>A | CA2678772439 | PRPH2 | c.581+149G>T (n.581+149G>T) n.1236+149G>T n.1286+149G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721606T>C | CA2678772440 | PRPH2 | c.581+148A>G (n.581+148A>G) n.1236+148A>G n.1286+148A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721607G>A | CA2678772441 | PRPH2 | c.581+147C>T (n.581+147C>T) n.1236+147C>T n.1286+147C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721607G>T | CA2678772442 | PRPH2 | c.581+147C>A (n.581+147C>A) n.1236+147C>A n.1286+147C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721611C>A | CA2678772443 | PRPH2 | c.581+143G>T (n.581+143G>T) n.1236+143G>T n.1286+143G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721611C>G | CA2678772444 | PRPH2 | c.581+143G>C (n.581+143G>C) n.1236+143G>C n.1286+143G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721611C>T | CA2678772445 | PRPH2 | c.581+143G>A (n.581+143G>A) n.1236+143G>A n.1286+143G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721613C>A | CA2678772446 | PRPH2 | c.581+141G>T (n.581+141G>T) n.1236+141G>T n.1286+141G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721614C>A | CA2678772447 | PRPH2 | c.581+140G>T (n.581+140G>T) n.1236+140G>T n.1286+140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721614C= | CA1624186862 | PRPH2 | c.581+140G= (n.581+140G=) n.1236+140G= n.1286+140G= | |
| 6 | g.42721614C>G | CA138186831 | PRPH2 | c.581+140G>C (n.581+140G>C) n.1236+140G>C n.1286+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721614C>T | CA2678772448 | PRPH2 | c.581+140G>A (n.581+140G>A) n.1236+140G>A n.1286+140G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721615C>A | CA2678772449 | PRPH2 | c.581+139G>T (n.581+139G>T) n.1236+139G>T n.1286+139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721615C= | CA1624186863 | PRPH2 | c.581+139G= (n.581+139G=) n.1236+139G= n.1286+139G= | |
| 6 | g.42721615C>G | CA566773860 | PRPH2 | c.581+139G>C (n.581+139G>C) n.1236+139G>C n.1286+139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721615C>T | CA138186832 | PRPH2 | c.581+139G>A (n.581+139G>A) n.1236+139G>A n.1286+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721616T>C | CA2678772450 | PRPH2 | c.581+138A>G (n.581+138A>G) n.1236+138A>G n.1286+138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721616T>G | CA138186833 | PRPH2 | c.581+138A>C (n.581+138A>C) n.1236+138A>C n.1286+138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721616T= | CA1624186864 | PRPH2 | c.581+138A= (n.581+138A=) n.1236+138A= n.1286+138A= | |
| 6 | g.42721617C>T | CA2678772451 | PRPH2 | c.581+137G>A (n.581+137G>A) n.1236+137G>A n.1286+137G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721618A= | CA1624186865 | PRPH2 | c.581+136T= (n.581+136T=) n.1236+136T= n.1286+136T= | |
| 6 | g.42721618A>T | CA138186836 | PRPH2 | c.581+136T>A (n.581+136T>A) n.1236+136T>A n.1286+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721619C>A | CA2678772452 | PRPH2 | c.581+135G>T (n.581+135G>T) n.1236+135G>T n.1286+135G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721619C= | CA1624186866 | PRPH2 | c.581+135G= (n.581+135G=) n.1236+135G= n.1286+135G= | |
| 6 | g.42721619C>T | CA138186839 | PRPH2 | c.581+135G>A (n.581+135G>A) n.1236+135G>A n.1286+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721620A>G | CA2678772453 | PRPH2 | c.581+134T>C (n.581+134T>C) n.1236+134T>C n.1286+134T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721623C>A | CA2678772454 | PRPH2 | c.581+131G>T (n.581+131G>T) n.1236+131G>T n.1286+131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721623C= | CA1624186867 | PRPH2 | c.581+131G= (n.581+131G=) n.1236+131G= n.1286+131G= | |
| 6 | g.42721623C>T | CA138186846 | PRPH2 | c.581+131G>A (n.581+131G>A) n.1236+131G>A n.1286+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721624G>A | CA1088319819 | PRPH2 | c.581+130C>T (n.581+130C>T) n.1236+130C>T n.1286+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721624G= | CA1624186868 | PRPH2 | c.581+130C= (n.581+130C=) n.1236+130C= n.1286+130C= | |
| 6 | g.42721624G>T | CA2678772455 | PRPH2 | c.581+130C>A (n.581+130C>A) n.1236+130C>A n.1286+130C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721625C>A | CA2678772456 | PRPH2 | c.581+129G>T (n.581+129G>T) n.1236+129G>T n.1286+129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721625C= | CA1624186869 | PRPH2 | c.581+129G= (n.581+129G=) n.1236+129G= n.1286+129G= | |
| 6 | g.42721625C>T | CA138186850 | PRPH2 | c.581+129G>A (n.581+129G>A) n.1236+129G>A n.1286+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721627G>A | CA2678772457 | PRPH2 | c.581+127C>T (n.581+127C>T) n.1236+127C>T n.1286+127C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721627G>T | CA2678772458 | PRPH2 | c.581+127C>A (n.581+127C>A) n.1236+127C>A n.1286+127C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721628C>A | CA2678772459 | PRPH2 | c.581+126G>T (n.581+126G>T) n.1236+126G>T n.1286+126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721628C= | CA1624186870 | PRPH2 | c.581+126G= (n.581+126G=) n.1236+126G= n.1286+126G= | |
| 6 | g.42721628C>T | CA138186854 | PRPH2 | c.581+126G>A (n.581+126G>A) n.1236+126G>A n.1286+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721630A>G | CA2678772460 | PRPH2 | c.581+124T>C (n.581+124T>C) n.1236+124T>C n.1286+124T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721631T>A | CA2678772462 | PRPH2 | c.581+123A>T (n.581+123A>T) n.1236+123A>T n.1286+123A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721631T>G | CA2678772461 | PRPH2 | c.581+123A>C (n.581+123A>C) n.1236+123A>C n.1286+123A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721632A= | CA1624186871 | PRPH2 | c.581+122T= (n.581+122T=) n.1236+122T= n.1286+122T= | |
| 6 | g.42721632A>G | CA138186858 | PRPH2 | c.581+122T>C (n.581+122T>C) n.1236+122T>C n.1286+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721634G>A | CA2678772463 | PRPH2 | c.581+120C>T (n.581+120C>T) n.1236+120C>T n.1286+120C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721634G>T | CA2678772464 | PRPH2 | c.581+120C>A (n.581+120C>A) n.1236+120C>A n.1286+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721635T>C | CA824850355 | PRPH2 | c.581+119A>G (n.581+119A>G) n.1236+119A>G n.1286+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721635T= | CA1624186872 | PRPH2 | c.581+119A= (n.581+119A=) n.1236+119A= n.1286+119A= | |
| 6 | g.42721637G>T | CA2678772465 | PRPH2 | c.581+117C>A (n.581+117C>A) n.1236+117C>A n.1286+117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721638T>A | CA2678772466 | PRPH2 | c.581+116A>T (n.581+116A>T) n.1236+116A>T n.1286+116A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721639G>A | CA2678772467 | PRPH2 | c.581+115C>T (n.581+115C>T) n.1236+115C>T n.1286+115C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721639G>T | CA2678772468 | PRPH2 | c.581+115C>A (n.581+115C>A) n.1236+115C>A n.1286+115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721640C>A | CA2678772469 | PRPH2 | c.581+114G>T (n.581+114G>T) n.1236+114G>T n.1286+114G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721640C= | CA1624186873 | PRPH2 | c.581+114G= (n.581+114G=) n.1236+114G= n.1286+114G= | |
| 6 | g.42721640C>T | CA1624186874 | PRPH2 | c.581+114G>A (n.581+114G>A) n.1236+114G>A n.1286+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721642C>A | CA2678772470 | PRPH2 | c.581+112G>T (n.581+112G>T) n.1236+112G>T n.1286+112G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721642C= | CA1624186875 | PRPH2 | c.581+112G= (n.581+112G=) n.1236+112G= n.1286+112G= | |
| 6 | g.42721642C>T | CA1088319824 | PRPH2 | c.581+112G>A (n.581+112G>A) n.1236+112G>A n.1286+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721643C>A | CA2678772471 | PRPH2 | c.581+111G>T (n.581+111G>T) n.1236+111G>T n.1286+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721643C= | CA1624186876 | PRPH2 | c.581+111G= (n.581+111G=) n.1236+111G= n.1286+111G= | |
| 6 | g.42721643C>G | CA138186877 | PRPH2 | c.581+111G>C (n.581+111G>C) n.1236+111G>C n.1286+111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721644C>A | CA2678772472 | PRPH2 | c.581+110G>T (n.581+110G>T) n.1236+110G>T n.1286+110G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721644C= | CA1624186877 | PRPH2 | c.581+110G= (n.581+110G=) n.1236+110G= n.1286+110G= | |
| 6 | g.42721644C>G | CA2678772473 | PRPH2 | c.581+110G>C (n.581+110G>C) n.1236+110G>C n.1286+110G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721644C>T | CA138186880 | PRPH2 | c.581+110G>A (n.581+110G>A) n.1236+110G>A n.1286+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721644_42721645delinsCG | CA1624186878 | PRPH2 | c.581+109_581+110delinsCG (n.581+109_581+110delinsCG) n.1236+109_1236+110delinsCG n.1286+109_1286+110delinsCG | |
| 6 | g.42721645del | CA1088319825 | PRPH2 | c.581+109del (n.581+109del) n.1236+109del n.1286+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721645G>A | CA138186893 | PRPH2 | c.581+109C>T (n.581+109C>T) n.1236+109C>T n.1286+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721645G= | CA1624186879 | PRPH2 | c.581+109C= (n.581+109C=) n.1236+109C= n.1286+109C= | |
| 6 | g.42721645G>T | CA2678772474 | PRPH2 | c.581+109C>A (n.581+109C>A) n.1236+109C>A n.1286+109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721646A= | CA1624186881 | PRPH2 | c.581+108T= (n.581+108T=) n.1236+108T= n.1286+108T= | |
| 6 | g.42721646A>C | CA1624186880 | PRPH2 | c.581+108T>G (n.581+108T>G) n.1236+108T>G n.1286+108T>G | dbSNP |
| 6 | g.42721647T>A | CA1088319827 | PRPH2 | c.581+107A>T (n.581+107A>T) n.1236+107A>T n.1286+107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721647T>C | CA2770821258 | PRPH2 | c.581+107A>G (n.581+107A>G) n.1236+107A>G n.1286+107A>G | |
| 6 | g.42721647T>G | CA2678772475 | PRPH2 | c.581+107A>C (n.581+107A>C) n.1236+107A>C n.1286+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721647T= | CA1624186882 | PRPH2 | c.581+107A= (n.581+107A=) n.1236+107A= n.1286+107A= | |
| 6 | g.42721648G>T | CA2678772476 | PRPH2 | c.581+106C>A (n.581+106C>A) n.1236+106C>A n.1286+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721649G>T | CA2678772477 | PRPH2 | c.581+105C>A (n.581+105C>A) n.1236+105C>A n.1286+105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721650A>G | CA2678772478 | PRPH2 | c.581+104T>C (n.581+104T>C) n.1236+104T>C n.1286+104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721650A>T | CA2678772479 | PRPH2 | c.581+104T>A (n.581+104T>A) n.1236+104T>A n.1286+104T>A | gnomAD v4 |