Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42721514_42721515dup | CA566773856 | PRPH2 | c.581+239_581+240dup (n.581+239_581+240dup) n.1236+239_1236+240dup n.1286+239_1286+240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721515C>A | CA138186804 | PRPH2 | c.581+239G>T (n.581+239G>T) n.1236+239G>T n.1286+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721515C= | CA1624186826 | PRPH2 | c.581+239G= (n.581+239G=) n.1236+239G= n.1286+239G= | |
6 | g.42721516A= | CA1624186827 | PRPH2 | c.581+238T= (n.581+238T=) n.1236+238T= n.1286+238T= | |
6 | g.42721516A>G | CA1624186828 | PRPH2 | c.581+238T>C (n.581+238T>C) n.1236+238T>C n.1286+238T>C | dbSNP |
6 | g.42721518C>G | CA2770821249 | PRPH2 | c.581+236G>C (n.581+236G>C) n.1236+236G>C n.1286+236G>C | |
6 | g.42721524C= | CA1624186829 | PRPH2 | c.581+230G= (n.581+230G=) n.1236+230G= n.1286+230G= | |
6 | g.42721524C>T | CA1624186830 | PRPH2 | c.581+230G>A (n.581+230G>A) n.1236+230G>A n.1286+230G>A | dbSNP |
6 | g.42721530T>C | CA1624186832 | PRPH2 | c.581+224A>G (n.581+224A>G) n.1236+224A>G n.1286+224A>G | dbSNP |
6 | g.42721530T= | CA1624186831 | PRPH2 | c.581+224A= (n.581+224A=) n.1236+224A= n.1286+224A= | |
6 | g.42721532G>A | CA824850307 | PRPH2 | c.581+222C>T (n.581+222C>T) n.1236+222C>T n.1286+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721532G= | CA1624186833 | PRPH2 | c.581+222C= (n.581+222C=) n.1236+222C= n.1286+222C= | |
6 | g.42721538A= | CA1624186834 | PRPH2 | c.581+216T= (n.581+216T=) n.1236+216T= n.1286+216T= | |
6 | g.42721538A>G | CA138186820 | PRPH2 | c.581+216T>C (n.581+216T>C) n.1236+216T>C n.1286+216T>C | dbSNP |
6 | g.42721541C= | CA1624186835 | PRPH2 | c.581+213G= (n.581+213G=) n.1236+213G= n.1286+213G= | |
6 | g.42721541C>G | CA824850310 | PRPH2 | c.581+213G>C (n.581+213G>C) n.1236+213G>C n.1286+213G>C | dbSNP |
6 | g.42721544T>A | CA1624186837 | PRPH2 | c.581+210A>T (n.581+210A>T) n.1236+210A>T n.1286+210A>T | dbSNP |
6 | g.42721544T= | CA1624186836 | PRPH2 | c.581+210A= (n.581+210A=) n.1236+210A= n.1286+210A= | |
6 | g.42721548G>A | CA2519554903 | PRPH2 | c.581+206C>T (n.581+206C>T) n.1236+206C>T n.1286+206C>T | |
6 | g.42721548G>C | CA824850317 | PRPH2 | c.581+206C>G (n.581+206C>G) n.1236+206C>G n.1286+206C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721548G= | CA1624186838 | PRPH2 | c.581+206C= (n.581+206C=) n.1236+206C= n.1286+206C= | |
6 | g.42721549T>C | CA138186821 | PRPH2 | c.581+205A>G (n.581+205A>G) n.1236+205A>G n.1286+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721549T= | CA1624186839 | PRPH2 | c.581+205A= (n.581+205A=) n.1236+205A= n.1286+205A= | |
6 | g.42721553C= | CA1624186840 | PRPH2 | c.581+201G= (n.581+201G=) n.1236+201G= n.1286+201G= | |
6 | g.42721553C>T | CA1624186841 | PRPH2 | c.581+201G>A (n.581+201G>A) n.1236+201G>A n.1286+201G>A | dbSNP |
6 | g.42721554A= | CA1624186842 | PRPH2 | c.581+200T= (n.581+200T=) n.1236+200T= n.1286+200T= | |
6 | g.42721555T>G | CA138186822 | PRPH2 | c.581+199A>C (n.581+199A>C) n.1236+199A>C n.1286+199A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721555T= | CA1624186843 | PRPH2 | c.581+199A= (n.581+199A=) n.1236+199A= n.1286+199A= | |
6 | g.42721560dup | CA824850324 | PRPH2 | c.581+199dup (n.581+199dup) n.1236+199dup n.1286+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721561dup | CA2596026304 | PRPH2 | c.581+193dup (n.581+193dup) n.1236+193dup n.1286+193dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721562T= | CA1624186844 | PRPH2 | c.581+192A= (n.581+192A=) n.1236+192A= n.1286+192A= | |
6 | g.42721565dup | CA824850328 | PRPH2 | c.581+191dup (n.581+191dup) n.1236+191dup n.1286+191dup | dbSNP |
6 | g.42721566T>C | CA1624186846 | PRPH2 | c.581+188A>G (n.581+188A>G) n.1236+188A>G n.1286+188A>G | dbSNP |
6 | g.42721566T= | CA1624186845 | PRPH2 | c.581+188A= (n.581+188A=) n.1236+188A= n.1286+188A= | |
6 | g.42721569A= | CA1624186847 | PRPH2 | c.581+185T= (n.581+185T=) n.1236+185T= n.1286+185T= | |
6 | g.42721569A>G | CA138186823 | PRPH2 | c.581+185T>C (n.581+185T>C) n.1236+185T>C n.1286+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721571G>C | CA1624186849 | PRPH2 | c.581+183C>G (n.581+183C>G) n.1236+183C>G n.1286+183C>G | dbSNP |
6 | g.42721571G= | CA1624186848 | PRPH2 | c.581+183C= (n.581+183C=) n.1236+183C= n.1286+183C= | |
6 | g.42721572A= | CA1624186850 | PRPH2 | c.581+182T= (n.581+182T=) n.1236+182T= n.1286+182T= | |
6 | g.42721572A>G | CA1624186851 | PRPH2 | c.581+182T>C (n.581+182T>C) n.1236+182T>C n.1286+182T>C | dbSNP |
6 | g.42721573G>A | CA1088319799 | PRPH2 | c.581+181C>T (n.581+181C>T) n.1236+181C>T n.1286+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721573G= | CA1624186852 | PRPH2 | c.581+181C= (n.581+181C=) n.1236+181C= n.1286+181C= | |
6 | g.42721574G>A | CA1624186854 | PRPH2 | c.581+180C>T (n.581+180C>T) n.1236+180C>T n.1286+180C>T | dbSNP |
6 | g.42721574G= | CA1624186853 | PRPH2 | c.581+180C= (n.581+180C=) n.1236+180C= n.1286+180C= | |
6 | g.42721585G>A | CA2596026305 | PRPH2 | c.581+169C>T (n.581+169C>T) n.1236+169C>T n.1286+169C>T | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.42721595A= | CA1624186855 | PRPH2 | c.581+159T= (n.581+159T=) n.1236+159T= n.1286+159T= | |
6 | g.42721595A>G | CA824850329 | PRPH2 | c.581+159T>C (n.581+159T>C) n.1236+159T>C n.1286+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721597G>A | CA824850330 | PRPH2 | c.581+157C>T (n.581+157C>T) n.1236+157C>T n.1286+157C>T | dbSNP |
6 | g.42721597G= | CA1624186856 | PRPH2 | c.581+157C= (n.581+157C=) n.1236+157C= n.1286+157C= | |
6 | g.42721598G= | CA1624186857 | PRPH2 | c.581+156C= (n.581+156C=) n.1236+156C= n.1286+156C= | |
6 | g.42721599T>G | CA566773859 | PRPH2 | c.581+155A>C (n.581+155A>C) n.1236+155A>C n.1286+155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721599T= | CA1624186858 | PRPH2 | c.581+155A= (n.581+155A=) n.1236+155A= n.1286+155A= | |
6 | g.42721599_42721602dup | CA1088319805 | PRPH2 | c.581+152_581+155dup (n.581+152_581+155dup) n.1236+152_1236+155dup n.1286+152_1286+155dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721600T>G | CA138186827 | PRPH2 | c.581+154A>C (n.581+154A>C) n.1236+154A>C n.1286+154A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721600T= | CA1624186859 | PRPH2 | c.581+154A= (n.581+154A=) n.1236+154A= n.1286+154A= | |
6 | g.42721602C>T | CA2678772438 | PRPH2 | c.581+152G>A (n.581+152G>A) n.1236+152G>A n.1286+152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721603A= | CA1624186860 | PRPH2 | c.581+151T= (n.581+151T=) n.1236+151T= n.1286+151T= | |
6 | g.42721603A>G | CA824850332 | PRPH2 | c.581+151T>C (n.581+151T>C) n.1236+151T>C n.1286+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721604C= | CA1624186861 | PRPH2 | c.581+150G= (n.581+150G=) n.1236+150G= n.1286+150G= | |
6 | g.42721604C>T | CA824850335 | PRPH2 | c.581+150G>A (n.581+150G>A) n.1236+150G>A n.1286+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721605C>A | CA2678772439 | PRPH2 | c.581+149G>T (n.581+149G>T) n.1236+149G>T n.1286+149G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721606T>C | CA2678772440 | PRPH2 | c.581+148A>G (n.581+148A>G) n.1236+148A>G n.1286+148A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721607G>A | CA2678772441 | PRPH2 | c.581+147C>T (n.581+147C>T) n.1236+147C>T n.1286+147C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721607G>T | CA2678772442 | PRPH2 | c.581+147C>A (n.581+147C>A) n.1236+147C>A n.1286+147C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721611C>A | CA2678772443 | PRPH2 | c.581+143G>T (n.581+143G>T) n.1236+143G>T n.1286+143G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721611C>G | CA2678772444 | PRPH2 | c.581+143G>C (n.581+143G>C) n.1236+143G>C n.1286+143G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721611C>T | CA2678772445 | PRPH2 | c.581+143G>A (n.581+143G>A) n.1236+143G>A n.1286+143G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721613C>A | CA2678772446 | PRPH2 | c.581+141G>T (n.581+141G>T) n.1236+141G>T n.1286+141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721614C>A | CA2678772447 | PRPH2 | c.581+140G>T (n.581+140G>T) n.1236+140G>T n.1286+140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721614C= | CA1624186862 | PRPH2 | c.581+140G= (n.581+140G=) n.1236+140G= n.1286+140G= | |
6 | g.42721614C>G | CA138186831 | PRPH2 | c.581+140G>C (n.581+140G>C) n.1236+140G>C n.1286+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721614C>T | CA2678772448 | PRPH2 | c.581+140G>A (n.581+140G>A) n.1236+140G>A n.1286+140G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721615C>A | CA2678772449 | PRPH2 | c.581+139G>T (n.581+139G>T) n.1236+139G>T n.1286+139G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721615C= | CA1624186863 | PRPH2 | c.581+139G= (n.581+139G=) n.1236+139G= n.1286+139G= | |
6 | g.42721615C>G | CA566773860 | PRPH2 | c.581+139G>C (n.581+139G>C) n.1236+139G>C n.1286+139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721615C>T | CA138186832 | PRPH2 | c.581+139G>A (n.581+139G>A) n.1236+139G>A n.1286+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |