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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42711516C>A | CA2673724100 | GHR | c.784+144C>A (n.784+144C>A) c.718+144C>A (n.718+144C>A) c.*396+144C>A (n.*396+144C>A) c.805+144C>A (n.805+144C>A) c.739+144C>A (n.739+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G>A | CA1542305141 | GHR | c.784+146G>A (n.784+146G>A) c.718+146G>A (n.718+146G>A) c.*396+146G>A (n.*396+146G>A) c.805+146G>A (n.805+146G>A) c.739+146G>A (n.739+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G= | CA1542305140 | GHR | c.784+146G= (n.784+146G=) c.718+146G= (n.718+146G=) c.*396+146G= (n.*396+146G=) c.805+146G= (n.805+146G=) c.739+146G= (n.739+146G=) | |
| 5 | g.42711518G>T | CA2673724101 | GHR | c.784+146G>T (n.784+146G>T) c.718+146G>T (n.718+146G>T) c.*396+146G>T (n.*396+146G>T) c.805+146G>T (n.805+146G>T) c.739+146G>T (n.739+146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711520A>T | CA2673724102 | GHR | c.784+148A>T (n.784+148A>T) c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.*396+148A>T (n.*396+148A>T) c.805+148A>T (n.805+148A>T) c.739+148A>T (n.739+148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711521A>G | CA2673724103 | GHR | c.784+149A>G (n.784+149A>G) c.718+149A>G (n.718+149A>G) c.*396+149A>G (n.*396+149A>G) c.805+149A>G (n.805+149A>G) c.739+149A>G (n.739+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711523A>G | CA2673724104 | GHR | c.784+151A>G (n.784+151A>G) c.718+151A>G (n.718+151A>G) c.*396+151A>G (n.*396+151A>G) c.805+151A>G (n.805+151A>G) c.739+151A>G (n.739+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711524G>T | CA2673724105 | GHR | c.784+152G>T (n.784+152G>T) c.718+152G>T (n.718+152G>T) c.*396+152G>T (n.*396+152G>T) c.805+152G>T (n.805+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711527A>G | CA649707811 | GHR | c.784+155A>G (n.784+155A>G) c.718+155A>G (n.718+155A>G) c.*396+155A>G (n.*396+155A>G) c.805+155A>G (n.805+155A>G) c.739+155A>G (n.739+155A>G) | COSMIC |
| 5 | g.42711534A= | CA1542305143 | GHR | c.784+162A= (n.784+162A=) c.718+162A= (n.718+162A=) c.*396+162A= (n.*396+162A=) c.805+162A= (n.805+162A=) c.739+162A= (n.739+162A=) | |
| 5 | g.42711534A>G | CA1542305145 | GHR | c.784+162A>G (n.784+162A>G) c.718+162A>G (n.718+162A>G) c.*396+162A>G (n.*396+162A>G) c.805+162A>G (n.805+162A>G) c.739+162A>G (n.739+162A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711535T>C | CA118049510 | GHR | c.784+163T>C (n.784+163T>C) c.718+163T>C (n.718+163T>C) c.*396+163T>C (n.*396+163T>C) c.805+163T>C (n.805+163T>C) c.739+163T>C (n.739+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711535T= | CA1542305146 | GHR | c.784+163T= (n.784+163T=) c.718+163T= (n.718+163T=) c.*396+163T= (n.*396+163T=) c.805+163T= (n.805+163T=) c.739+163T= (n.739+163T=) | |
| 5 | g.42711535_42711536dup | CA917460511 | GHR | c.784+163_784+164dup (n.784+163_784+164dup) c.718+163_718+164dup (n.718+163_718+164dup) c.*396+163_*396+164dup (n.*396+163_*396+164dup) c.805+163_805+164dup (n.805+163_805+164dup) c.739+163_739+164dup (n.739+163_739+164dup) | dbSNP |
| 5 | g.42711538C>A | CA2596186932 | GHR | c.784+166C>A (n.784+166C>A) c.718+166C>A (n.718+166C>A) c.*396+166C>A (n.*396+166C>A) c.805+166C>A (n.805+166C>A) c.739+166C>A (n.739+166C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.42711538C= | CA1542305148 | GHR | c.784+166C= (n.784+166C=) c.718+166C= (n.718+166C=) c.*396+166C= (n.*396+166C=) c.805+166C= (n.805+166C=) c.739+166C= (n.739+166C=) | |
| 5 | g.42711538C>T | CA118049511 | GHR | c.784+166C>T (n.784+166C>T) c.718+166C>T (n.718+166C>T) c.*396+166C>T (n.*396+166C>T) c.805+166C>T (n.805+166C>T) c.739+166C>T (n.739+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711539A= | CA1542305150 | GHR | c.784+167A= (n.784+167A=) c.718+167A= (n.718+167A=) c.*396+167A= (n.*396+167A=) c.805+167A= (n.805+167A=) c.739+167A= (n.739+167A=) | |
| 5 | g.42711539A>C | CA1542305151 | GHR | c.784+167A>C (n.784+167A>C) c.718+167A>C (n.718+167A>C) c.*396+167A>C (n.*396+167A>C) c.805+167A>C (n.805+167A>C) c.739+167A>C (n.739+167A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711541A= | CA1542305153 | GHR | c.784+169A= (n.784+169A=) c.718+169A= (n.718+169A=) c.*396+169A= (n.*396+169A=) c.805+169A= (n.805+169A=) c.739+169A= (n.739+169A=) | |
| 5 | g.42711541A>C | CA810832924 | GHR | c.784+169A>C (n.784+169A>C) c.718+169A>C (n.718+169A>C) c.*396+169A>C (n.*396+169A>C) c.805+169A>C (n.805+169A>C) c.739+169A>C (n.739+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711543G>A | CA118049512 | GHR | c.784+171G>A (n.784+171G>A) c.718+171G>A (n.718+171G>A) c.*396+171G>A (n.*396+171G>A) c.805+171G>A (n.805+171G>A) c.739+171G>A (n.739+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711543G= | CA1542305155 | GHR | c.784+171G= (n.784+171G=) c.718+171G= (n.718+171G=) c.*396+171G= (n.*396+171G=) c.805+171G= (n.805+171G=) c.739+171G= (n.739+171G=) | |
| 5 | g.42711550G>A | CA1075491040 | GHR | c.784+178G>A (n.784+178G>A) c.718+178G>A (n.718+178G>A) c.*396+178G>A (n.*396+178G>A) c.805+178G>A (n.805+178G>A) c.739+178G>A (n.739+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711550G= | CA1542305157 | GHR | c.784+178G= (n.784+178G=) c.718+178G= (n.718+178G=) c.*396+178G= (n.*396+178G=) c.805+178G= (n.805+178G=) c.739+178G= (n.739+178G=) | |
| 5 | g.42711556T>A | CA1542305160 | GHR | c.784+184T>A (n.784+184T>A) c.718+184T>A (n.718+184T>A) c.*396+184T>A (n.*396+184T>A) c.805+184T>A (n.805+184T>A) c.739+184T>A (n.739+184T>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711556T= | CA1542305159 | GHR | c.784+184T= (n.784+184T=) c.718+184T= (n.718+184T=) c.*396+184T= (n.*396+184T=) c.805+184T= (n.805+184T=) c.739+184T= (n.739+184T=) | |
| 5 | g.42711558A= | CA1542305162 | GHR | c.784+186A= (n.784+186A=) c.718+186A= (n.718+186A=) c.*396+186A= (n.*396+186A=) c.805+186A= (n.805+186A=) c.739+186A= (n.739+186A=) | |
| 5 | g.42711558A>C | CA810832926 | GHR | c.784+186A>C (n.784+186A>C) c.718+186A>C (n.718+186A>C) c.*396+186A>C (n.*396+186A>C) c.805+186A>C (n.805+186A>C) c.739+186A>C (n.739+186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711563C= | CA1542305164 | GHR | c.784+191C= (n.784+191C=) c.718+191C= (n.718+191C=) c.*396+191C= (n.*396+191C=) c.805+191C= (n.805+191C=) c.739+191C= (n.739+191C=) | |
| 5 | g.42711563C>T | CA810832929 | GHR | c.784+191C>T (n.784+191C>T) c.718+191C>T (n.718+191C>T) c.*396+191C>T (n.*396+191C>T) c.805+191C>T (n.805+191C>T) c.739+191C>T (n.739+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711567A= | CA1542305167 | GHR | c.784+195A= (n.784+195A=) c.718+195A= (n.718+195A=) c.*396+195A= (n.*396+195A=) c.805+195A= (n.805+195A=) c.739+195A= (n.739+195A=) | |
| 5 | g.42711567A>C | CA118049513 | GHR | c.784+195A>C (n.784+195A>C) c.718+195A>C (n.718+195A>C) c.*396+195A>C (n.*396+195A>C) c.805+195A>C (n.805+195A>C) c.739+195A>C (n.739+195A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711574A= | CA1542305170 | GHR | c.784+202A= (n.784+202A=) c.718+202A= (n.718+202A=) c.*396+202A= (n.*396+202A=) c.805+202A= (n.805+202A=) c.739+202A= (n.739+202A=) | |
| 5 | g.42711574A>G | CA118049514 | GHR | c.784+202A>G (n.784+202A>G) c.718+202A>G (n.718+202A>G) c.*396+202A>G (n.*396+202A>G) c.805+202A>G (n.805+202A>G) c.739+202A>G (n.739+202A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711578A= | CA1542305172 | GHR | c.784+206A= (n.784+206A=) c.718+206A= (n.718+206A=) c.*396+206A= (n.*396+206A=) c.805+206A= (n.805+206A=) c.739+206A= (n.739+206A=) | |
| 5 | g.42711578A>C | CA118049515 | GHR | c.784+206A>C (n.784+206A>C) c.718+206A>C (n.718+206A>C) c.*396+206A>C (n.*396+206A>C) c.805+206A>C (n.805+206A>C) c.739+206A>C (n.739+206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711581A= | CA1542305174 | GHR | c.784+209A= (n.784+209A=) c.718+209A= (n.718+209A=) c.*396+209A= (n.*396+209A=) c.805+209A= (n.805+209A=) c.739+209A= (n.739+209A=) | |
| 5 | g.42711581A>C | CA810832931 | GHR | c.784+209A>C (n.784+209A>C) c.718+209A>C (n.718+209A>C) c.*396+209A>C (n.*396+209A>C) c.805+209A>C (n.805+209A>C) c.739+209A>C (n.739+209A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711582G>A | CA2708907506 | GHR | c.784+210G>A (n.784+210G>A) c.718+210G>A (n.718+210G>A) c.*396+210G>A (n.*396+210G>A) c.805+210G>A (n.805+210G>A) c.739+210G>A (n.739+210G>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711584_42711585delinsAG | CA1542305176 | GHR | c.784+212_784+213delinsAG (n.784+212_784+213delinsAG) c.718+212_718+213delinsAG (n.718+212_718+213delinsAG) c.*396+212_*396+213delinsAG (n.*396+212_*396+213delinsAG) c.805+212_805+213delinsAG (n.805+212_805+213delinsAG) c.739+212_739+213delinsAG (n.739+212_739+213delinsAG) | |
| 5 | g.42711585del | CA810832933 | GHR | c.784+213del (n.784+213del) c.718+213del (n.718+213del) c.*396+213del (n.*396+213del) c.805+213del (n.805+213del) c.739+213del (n.739+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711587C= | CA1542305178 | GHR | c.784+215C= (n.784+215C=) c.718+215C= (n.718+215C=) c.*396+215C= (n.*396+215C=) c.805+215C= (n.805+215C=) c.739+215C= (n.739+215C=) | |
| 5 | g.42711587C>G | CA810832937 | GHR | c.784+215C>G (n.784+215C>G) c.718+215C>G (n.718+215C>G) c.*396+215C>G (n.*396+215C>G) c.805+215C>G (n.805+215C>G) c.739+215C>G (n.739+215C>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711588C= | CA1542305181 | GHR | c.784+216C= (n.784+216C=) c.718+216C= (n.718+216C=) c.*396+216C= (n.*396+216C=) c.805+216C= (n.805+216C=) c.739+216C= (n.739+216C=) | |
| 5 | g.42711588C>T | CA118049516 | GHR | c.784+216C>T (n.784+216C>T) c.718+216C>T (n.718+216C>T) c.*396+216C>T (n.*396+216C>T) c.805+216C>T (n.805+216C>T) c.739+216C>T (n.739+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711589G>A | CA118049517 | GHR | c.784+217G>A (n.784+217G>A) c.718+217G>A (n.718+217G>A) c.*396+217G>A (n.*396+217G>A) c.805+217G>A (n.805+217G>A) c.739+217G>A (n.739+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711589G= | CA1542305184 | GHR | c.784+217G= (n.784+217G=) c.718+217G= (n.718+217G=) c.*396+217G= (n.*396+217G=) c.805+217G= (n.805+217G=) c.739+217G= (n.739+217G=) | |
| 5 | g.42711594dup | CA558918180 | GHR | c.784+222dup (n.784+222dup) c.718+222dup (n.718+222dup) c.*396+222dup (n.*396+222dup) c.805+222dup (n.805+222dup) c.739+222dup (n.739+222dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711592G>A | CA118049518 | GHR | c.784+220G>A (n.784+220G>A) c.718+220G>A (n.718+220G>A) c.*396+220G>A (n.*396+220G>A) c.805+220G>A (n.805+220G>A) c.739+220G>A (n.739+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711592G= | CA1542305187 | GHR | c.784+220G= (n.784+220G=) c.718+220G= (n.718+220G=) c.*396+220G= (n.*396+220G=) c.805+220G= (n.805+220G=) c.739+220G= (n.739+220G=) | |
| 5 | g.42711593G>A | CA118049519 | GHR | c.784+221G>A (n.784+221G>A) c.718+221G>A (n.718+221G>A) c.*396+221G>A (n.*396+221G>A) c.805+221G>A (n.805+221G>A) c.739+221G>A (n.739+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711593G= | CA1542305189 | GHR | c.784+221G= (n.784+221G=) c.718+221G= (n.718+221G=) c.*396+221G= (n.*396+221G=) c.805+221G= (n.805+221G=) c.739+221G= (n.739+221G=) | |
| 5 | g.42711594G>A | CA118049520 | GHR | c.784+222G>A (n.784+222G>A) c.718+222G>A (n.718+222G>A) c.*396+222G>A (n.*396+222G>A) c.805+222G>A (n.805+222G>A) c.739+222G>A (n.739+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711594G= | CA1542305191 | GHR | c.784+222G= (n.784+222G=) c.718+222G= (n.718+222G=) c.*396+222G= (n.*396+222G=) c.805+222G= (n.805+222G=) c.739+222G= (n.739+222G=) | |
| 5 | g.42711595C>A | CA2740634297 | GHR | c.784+223C>A (n.784+223C>A) c.718+223C>A (n.718+223C>A) c.*396+223C>A (n.*396+223C>A) c.805+223C>A (n.805+223C>A) c.739+223C>A (n.739+223C>A) | |
| 5 | g.42711596A= | CA1542305194 | GHR | c.784+224A= (n.784+224A=) c.718+224A= (n.718+224A=) c.*396+224A= (n.*396+224A=) c.805+224A= (n.805+224A=) c.739+224A= (n.739+224A=) | |
| 5 | g.42711596A>G | CA810832943 | GHR | c.784+224A>G (n.784+224A>G) c.718+224A>G (n.718+224A>G) c.*396+224A>G (n.*396+224A>G) c.805+224A>G (n.805+224A>G) c.739+224A>G (n.739+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711598G>A | CA1542305199 | GHR | c.784+226G>A (n.784+226G>A) c.718+226G>A (n.718+226G>A) c.*396+226G>A (n.*396+226G>A) c.805+226G>A (n.805+226G>A) c.739+226G>A (n.739+226G>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711598G= | CA1542305197 | GHR | c.784+226G= (n.784+226G=) c.718+226G= (n.718+226G=) c.*396+226G= (n.*396+226G=) c.805+226G= (n.805+226G=) c.739+226G= (n.739+226G=) | |
| 5 | g.42711601G>A | CA2708907509 | GHR | c.784+229G>A (n.784+229G>A) c.718+229G>A (n.718+229G>A) c.*396+229G>A (n.*396+229G>A) c.805+229G>A (n.805+229G>A) c.739+229G>A (n.739+229G>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711607T>C | CA810832946 | GHR | c.784+235T>C (n.784+235T>C) c.718+235T>C (n.718+235T>C) c.*396+235T>C (n.*396+235T>C) c.805+235T>C (n.805+235T>C) c.739+235T>C (n.739+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711607T= | CA1542305201 | GHR | c.784+235T= (n.784+235T=) c.718+235T= (n.718+235T=) c.*396+235T= (n.*396+235T=) c.805+235T= (n.805+235T=) c.739+235T= (n.739+235T=) |