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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42711482_42711486delinsCAGAT | CA1542305125 | GHR | c.784+110_784+114delinsCAGAT (n.784+110_784+114delinsCAGAT) c.718+110_718+114delinsCAGAT (n.718+110_718+114delinsCAGAT) c.*396+110_*396+114delinsCAGAT (n.*396+110_*396+114delinsCAGAT) c.805+110_805+114delinsCAGAT (n.805+110_805+114delinsCAGAT) c.739+110_739+114delinsCAGAT (n.739+110_739+114delinsCAGAT) | |
| 5 | g.42711484_42711487del | CA1542305127 | GHR | c.784+112_784+115del (n.784+112_784+115del) c.718+112_718+115del (n.718+112_718+115del) c.*396+112_*396+115del (n.*396+112_*396+115del) c.805+112_805+115del (n.805+112_805+115del) c.739+112_739+115del (n.739+112_739+115del) | dbSNP |
| 5 | g.42711485A>G | CA2673724082 | GHR | c.784+113A>G (n.784+113A>G) c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.*396+113A>G (n.*396+113A>G) c.805+113A>G (n.805+113A>G) c.739+113A>G (n.739+113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711485A>T | CA2673724083 | GHR | c.784+113A>T (n.784+113A>T) c.718+113A>T (n.718+113A>T) c.*396+113A>T (n.*396+113A>T) c.805+113A>T (n.805+113A>T) c.739+113A>T (n.739+113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711489C>A | CA2673724084 | GHR | c.784+117C>A (n.784+117C>A) c.718+117C>A (n.718+117C>A) c.*396+117C>A (n.*396+117C>A) c.805+117C>A (n.805+117C>A) c.739+117C>A (n.739+117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711491G>T | CA2673724085 | GHR | c.784+119G>T (n.784+119G>T) c.718+119G>T (n.718+119G>T) c.*396+119G>T (n.*396+119G>T) c.805+119G>T (n.805+119G>T) c.739+119G>T (n.739+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711492G>A | CA2673724086 | GHR | c.784+120G>A (n.784+120G>A) c.718+120G>A (n.718+120G>A) c.*396+120G>A (n.*396+120G>A) c.805+120G>A (n.805+120G>A) c.739+120G>A (n.739+120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711492G>T | CA2673724087 | GHR | c.784+120G>T (n.784+120G>T) c.718+120G>T (n.718+120G>T) c.*396+120G>T (n.*396+120G>T) c.805+120G>T (n.805+120G>T) c.739+120G>T (n.739+120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711493A>G | CA2708907187 | GHR | c.784+121A>G (n.784+121A>G) c.718+121A>G (n.718+121A>G) c.*396+121A>G (n.*396+121A>G) c.805+121A>G (n.805+121A>G) c.739+121A>G (n.739+121A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711493A>T | CA2673724088 | GHR | c.784+121A>T (n.784+121A>T) c.718+121A>T (n.718+121A>T) c.*396+121A>T (n.*396+121A>T) c.805+121A>T (n.805+121A>T) c.739+121A>T (n.739+121A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711494T>A | CA2673724089 | GHR | c.784+122T>A (n.784+122T>A) c.718+122T>A (n.718+122T>A) c.*396+122T>A (n.*396+122T>A) c.805+122T>A (n.805+122T>A) c.739+122T>A (n.739+122T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711495G>T | CA2673724091 | GHR | c.784+123G>T (n.784+123G>T) c.718+123G>T (n.718+123G>T) c.*396+123G>T (n.*396+123G>T) c.805+123G>T (n.805+123G>T) c.739+123G>T (n.739+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711499_42711500dup | CA2673724090 | GHR | c.784+127_784+128dup (n.784+127_784+128dup) c.718+127_718+128dup (n.718+127_718+128dup) c.*396+127_*396+128dup (n.*396+127_*396+128dup) c.805+127_805+128dup (n.805+127_805+128dup) c.739+127_739+128dup (n.739+127_739+128dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711501C= | CA1542305132 | GHR | c.784+129C= (n.784+129C=) c.718+129C= (n.718+129C=) c.*396+129C= (n.*396+129C=) c.805+129C= (n.805+129C=) c.739+129C= (n.739+129C=) | |
| 5 | g.42711501C>T | CA810832913 | GHR | c.784+129C>T (n.784+129C>T) c.718+129C>T (n.718+129C>T) c.*396+129C>T (n.*396+129C>T) c.805+129C>T (n.805+129C>T) c.739+129C>T (n.739+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711505G>T | CA2673724092 | GHR | c.784+133G>T (n.784+133G>T) c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.*396+133G>T (n.*396+133G>T) c.805+133G>T (n.805+133G>T) c.739+133G>T (n.739+133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711507G>A | CA2673724094 | GHR | c.784+135G>A (n.784+135G>A) c.718+135G>A (n.718+135G>A) c.*396+135G>A (n.*396+135G>A) c.805+135G>A (n.805+135G>A) c.739+135G>A (n.739+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711507G>T | CA2673724093 | GHR | c.784+135G>T (n.784+135G>T) c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.*396+135G>T (n.*396+135G>T) c.805+135G>T (n.805+135G>T) c.739+135G>T (n.739+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711508C>A | CA2673724095 | GHR | c.784+136C>A (n.784+136C>A) c.718+136C>A (n.718+136C>A) c.*396+136C>A (n.*396+136C>A) c.805+136C>A (n.805+136C>A) c.739+136C>A (n.739+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711508C>T | CA2673724096 | GHR | c.784+136C>T (n.784+136C>T) c.718+136C>T (n.718+136C>T) c.*396+136C>T (n.*396+136C>T) c.805+136C>T (n.805+136C>T) c.739+136C>T (n.739+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711510C>G | CA2673724097 | GHR | c.784+138C>G (n.784+138C>G) c.718+138C>G (n.718+138C>G) c.*396+138C>G (n.*396+138C>G) c.805+138C>G (n.805+138C>G) c.739+138C>G (n.739+138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711512C>A | CA2673724098 | GHR | c.784+140C>A (n.784+140C>A) c.718+140C>A (n.718+140C>A) c.*396+140C>A (n.*396+140C>A) c.805+140C>A (n.805+140C>A) c.739+140C>A (n.739+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711513T>G | CA2673724099 | GHR | c.784+141T>G (n.784+141T>G) c.718+141T>G (n.718+141T>G) c.*396+141T>G (n.*396+141T>G) c.805+141T>G (n.805+141T>G) c.739+141T>G (n.739+141T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711514A= | CA1542305134 | GHR | c.784+142A= (n.784+142A=) c.718+142A= (n.718+142A=) c.*396+142A= (n.*396+142A=) c.805+142A= (n.805+142A=) c.739+142A= (n.739+142A=) | |
| 5 | g.42711514A>C | CA118049509 | GHR | c.784+142A>C (n.784+142A>C) c.718+142A>C (n.718+142A>C) c.*396+142A>C (n.*396+142A>C) c.805+142A>C (n.805+142A>C) c.739+142A>C (n.739+142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711514A>G | CA1542305136 | GHR | c.784+142A>G (n.784+142A>G) c.718+142A>G (n.718+142A>G) c.*396+142A>G (n.*396+142A>G) c.805+142A>G (n.805+142A>G) c.739+142A>G (n.739+142A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711515T>C | CA810832917 | GHR | c.784+143T>C (n.784+143T>C) c.718+143T>C (n.718+143T>C) c.*396+143T>C (n.*396+143T>C) c.805+143T>C (n.805+143T>C) c.739+143T>C (n.739+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711515T>G | CA558918179 | GHR | c.784+143T>G (n.784+143T>G) c.718+143T>G (n.718+143T>G) c.*396+143T>G (n.*396+143T>G) c.805+143T>G (n.805+143T>G) c.739+143T>G (n.739+143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711515T= | CA1542305138 | GHR | c.784+143T= (n.784+143T=) c.718+143T= (n.718+143T=) c.*396+143T= (n.*396+143T=) c.805+143T= (n.805+143T=) c.739+143T= (n.739+143T=) | |
| 5 | g.42711516C>A | CA2673724100 | GHR | c.784+144C>A (n.784+144C>A) c.718+144C>A (n.718+144C>A) c.*396+144C>A (n.*396+144C>A) c.805+144C>A (n.805+144C>A) c.739+144C>A (n.739+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G>A | CA1542305141 | GHR | c.784+146G>A (n.784+146G>A) c.718+146G>A (n.718+146G>A) c.*396+146G>A (n.*396+146G>A) c.805+146G>A (n.805+146G>A) c.739+146G>A (n.739+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G= | CA1542305140 | GHR | c.784+146G= (n.784+146G=) c.718+146G= (n.718+146G=) c.*396+146G= (n.*396+146G=) c.805+146G= (n.805+146G=) c.739+146G= (n.739+146G=) | |
| 5 | g.42711518G>T | CA2673724101 | GHR | c.784+146G>T (n.784+146G>T) c.718+146G>T (n.718+146G>T) c.*396+146G>T (n.*396+146G>T) c.805+146G>T (n.805+146G>T) c.739+146G>T (n.739+146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711520A>T | CA2673724102 | GHR | c.784+148A>T (n.784+148A>T) c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.*396+148A>T (n.*396+148A>T) c.805+148A>T (n.805+148A>T) c.739+148A>T (n.739+148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711521A>G | CA2673724103 | GHR | c.784+149A>G (n.784+149A>G) c.718+149A>G (n.718+149A>G) c.*396+149A>G (n.*396+149A>G) c.805+149A>G (n.805+149A>G) c.739+149A>G (n.739+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711523A>G | CA2673724104 | GHR | c.784+151A>G (n.784+151A>G) c.718+151A>G (n.718+151A>G) c.*396+151A>G (n.*396+151A>G) c.805+151A>G (n.805+151A>G) c.739+151A>G (n.739+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711524G>T | CA2673724105 | GHR | c.784+152G>T (n.784+152G>T) c.718+152G>T (n.718+152G>T) c.*396+152G>T (n.*396+152G>T) c.805+152G>T (n.805+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711527A>G | CA649707811 | GHR | c.784+155A>G (n.784+155A>G) c.718+155A>G (n.718+155A>G) c.*396+155A>G (n.*396+155A>G) c.805+155A>G (n.805+155A>G) c.739+155A>G (n.739+155A>G) | COSMIC |
| 5 | g.42711534A= | CA1542305143 | GHR | c.784+162A= (n.784+162A=) c.718+162A= (n.718+162A=) c.*396+162A= (n.*396+162A=) c.805+162A= (n.805+162A=) c.739+162A= (n.739+162A=) | |
| 5 | g.42711534A>G | CA1542305145 | GHR | c.784+162A>G (n.784+162A>G) c.718+162A>G (n.718+162A>G) c.*396+162A>G (n.*396+162A>G) c.805+162A>G (n.805+162A>G) c.739+162A>G (n.739+162A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711535T>C | CA118049510 | GHR | c.784+163T>C (n.784+163T>C) c.718+163T>C (n.718+163T>C) c.*396+163T>C (n.*396+163T>C) c.805+163T>C (n.805+163T>C) c.739+163T>C (n.739+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711535T= | CA1542305146 | GHR | c.784+163T= (n.784+163T=) c.718+163T= (n.718+163T=) c.*396+163T= (n.*396+163T=) c.805+163T= (n.805+163T=) c.739+163T= (n.739+163T=) | |
| 5 | g.42711535_42711536dup | CA917460511 | GHR | c.784+163_784+164dup (n.784+163_784+164dup) c.718+163_718+164dup (n.718+163_718+164dup) c.*396+163_*396+164dup (n.*396+163_*396+164dup) c.805+163_805+164dup (n.805+163_805+164dup) c.739+163_739+164dup (n.739+163_739+164dup) | dbSNP |
| 5 | g.42711538C>A | CA2596186932 | GHR | c.784+166C>A (n.784+166C>A) c.718+166C>A (n.718+166C>A) c.*396+166C>A (n.*396+166C>A) c.805+166C>A (n.805+166C>A) c.739+166C>A (n.739+166C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.42711538C= | CA1542305148 | GHR | c.784+166C= (n.784+166C=) c.718+166C= (n.718+166C=) c.*396+166C= (n.*396+166C=) c.805+166C= (n.805+166C=) c.739+166C= (n.739+166C=) | |
| 5 | g.42711538C>T | CA118049511 | GHR | c.784+166C>T (n.784+166C>T) c.718+166C>T (n.718+166C>T) c.*396+166C>T (n.*396+166C>T) c.805+166C>T (n.805+166C>T) c.739+166C>T (n.739+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711539A= | CA1542305150 | GHR | c.784+167A= (n.784+167A=) c.718+167A= (n.718+167A=) c.*396+167A= (n.*396+167A=) c.805+167A= (n.805+167A=) c.739+167A= (n.739+167A=) | |
| 5 | g.42711539A>C | CA1542305151 | GHR | c.784+167A>C (n.784+167A>C) c.718+167A>C (n.718+167A>C) c.*396+167A>C (n.*396+167A>C) c.805+167A>C (n.805+167A>C) c.739+167A>C (n.739+167A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711541A= | CA1542305153 | GHR | c.784+169A= (n.784+169A=) c.718+169A= (n.718+169A=) c.*396+169A= (n.*396+169A=) c.805+169A= (n.805+169A=) c.739+169A= (n.739+169A=) | |
| 5 | g.42711541A>C | CA810832924 | GHR | c.784+169A>C (n.784+169A>C) c.718+169A>C (n.718+169A>C) c.*396+169A>C (n.*396+169A>C) c.805+169A>C (n.805+169A>C) c.739+169A>C (n.739+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711543G>A | CA118049512 | GHR | c.784+171G>A (n.784+171G>A) c.718+171G>A (n.718+171G>A) c.*396+171G>A (n.*396+171G>A) c.805+171G>A (n.805+171G>A) c.739+171G>A (n.739+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711543G= | CA1542305155 | GHR | c.784+171G= (n.784+171G=) c.718+171G= (n.718+171G=) c.*396+171G= (n.*396+171G=) c.805+171G= (n.805+171G=) c.739+171G= (n.739+171G=) | |
| 5 | g.42711550G>A | CA1075491040 | GHR | c.784+178G>A (n.784+178G>A) c.718+178G>A (n.718+178G>A) c.*396+178G>A (n.*396+178G>A) c.805+178G>A (n.805+178G>A) c.739+178G>A (n.739+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711550G= | CA1542305157 | GHR | c.784+178G= (n.784+178G=) c.718+178G= (n.718+178G=) c.*396+178G= (n.*396+178G=) c.805+178G= (n.805+178G=) c.739+178G= (n.739+178G=) | |
| 5 | g.42711556T>A | CA1542305160 | GHR | c.784+184T>A (n.784+184T>A) c.718+184T>A (n.718+184T>A) c.*396+184T>A (n.*396+184T>A) c.805+184T>A (n.805+184T>A) c.739+184T>A (n.739+184T>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711556T= | CA1542305159 | GHR | c.784+184T= (n.784+184T=) c.718+184T= (n.718+184T=) c.*396+184T= (n.*396+184T=) c.805+184T= (n.805+184T=) c.739+184T= (n.739+184T=) | |
| 5 | g.42711558A= | CA1542305162 | GHR | c.784+186A= (n.784+186A=) c.718+186A= (n.718+186A=) c.*396+186A= (n.*396+186A=) c.805+186A= (n.805+186A=) c.739+186A= (n.739+186A=) | |
| 5 | g.42711558A>C | CA810832926 | GHR | c.784+186A>C (n.784+186A>C) c.718+186A>C (n.718+186A>C) c.*396+186A>C (n.*396+186A>C) c.805+186A>C (n.805+186A>C) c.739+186A>C (n.739+186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711563C= | CA1542305164 | GHR | c.784+191C= (n.784+191C=) c.718+191C= (n.718+191C=) c.*396+191C= (n.*396+191C=) c.805+191C= (n.805+191C=) c.739+191C= (n.739+191C=) | |
| 5 | g.42711563C>T | CA810832929 | GHR | c.784+191C>T (n.784+191C>T) c.718+191C>T (n.718+191C>T) c.*396+191C>T (n.*396+191C>T) c.805+191C>T (n.805+191C>T) c.739+191C>T (n.739+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711567A= | CA1542305167 | GHR | c.784+195A= (n.784+195A=) c.718+195A= (n.718+195A=) c.*396+195A= (n.*396+195A=) c.805+195A= (n.805+195A=) c.739+195A= (n.739+195A=) | |
| 5 | g.42711567A>C | CA118049513 | GHR | c.784+195A>C (n.784+195A>C) c.718+195A>C (n.718+195A>C) c.*396+195A>C (n.*396+195A>C) c.805+195A>C (n.805+195A>C) c.739+195A>C (n.739+195A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711574A= | CA1542305170 | GHR | c.784+202A= (n.784+202A=) c.718+202A= (n.718+202A=) c.*396+202A= (n.*396+202A=) c.805+202A= (n.805+202A=) c.739+202A= (n.739+202A=) | |
| 5 | g.42711574A>G | CA118049514 | GHR | c.784+202A>G (n.784+202A>G) c.718+202A>G (n.718+202A>G) c.*396+202A>G (n.*396+202A>G) c.805+202A>G (n.805+202A>G) c.739+202A>G (n.739+202A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711578A= | CA1542305172 | GHR | c.784+206A= (n.784+206A=) c.718+206A= (n.718+206A=) c.*396+206A= (n.*396+206A=) c.805+206A= (n.805+206A=) c.739+206A= (n.739+206A=) | |
| 5 | g.42711578A>C | CA118049515 | GHR | c.784+206A>C (n.784+206A>C) c.718+206A>C (n.718+206A>C) c.*396+206A>C (n.*396+206A>C) c.805+206A>C (n.805+206A>C) c.739+206A>C (n.739+206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711581A= | CA1542305174 | GHR | c.784+209A= (n.784+209A=) c.718+209A= (n.718+209A=) c.*396+209A= (n.*396+209A=) c.805+209A= (n.805+209A=) c.739+209A= (n.739+209A=) | |
| 5 | g.42711581A>C | CA810832931 | GHR | c.784+209A>C (n.784+209A>C) c.718+209A>C (n.718+209A>C) c.*396+209A>C (n.*396+209A>C) c.805+209A>C (n.805+209A>C) c.739+209A>C (n.739+209A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711582G>A | CA2708907506 | GHR | c.784+210G>A (n.784+210G>A) c.718+210G>A (n.718+210G>A) c.*396+210G>A (n.*396+210G>A) c.805+210G>A (n.805+210G>A) c.739+210G>A (n.739+210G>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711584_42711585delinsAG | CA1542305176 | GHR | c.784+212_784+213delinsAG (n.784+212_784+213delinsAG) c.718+212_718+213delinsAG (n.718+212_718+213delinsAG) c.*396+212_*396+213delinsAG (n.*396+212_*396+213delinsAG) c.805+212_805+213delinsAG (n.805+212_805+213delinsAG) c.739+212_739+213delinsAG (n.739+212_739+213delinsAG) | |
| 5 | g.42711585del | CA810832933 | GHR | c.784+213del (n.784+213del) c.718+213del (n.718+213del) c.*396+213del (n.*396+213del) c.805+213del (n.805+213del) c.739+213del (n.739+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |