| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42711430_42711435del | CA2673724043 | GHR | c.784+58_784+63del (n.784+58_784+63del) c.718+58_718+63del (n.718+58_718+63del) c.*396+58_*396+63del (n.*396+58_*396+63del) c.805+58_805+63del (n.805+58_805+63del) c.739+58_739+63del (n.739+58_739+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711432A>G | CA2673724046 | GHR | c.784+60A>G (n.784+60A>G) c.718+60A>G (n.718+60A>G) c.*396+60A>G (n.*396+60A>G) c.805+60A>G (n.805+60A>G) c.739+60A>G (n.739+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711435C>A | CA2673724047 | GHR | c.784+63C>A (n.784+63C>A) c.718+63C>A (n.718+63C>A) c.*396+63C>A (n.*396+63C>A) c.805+63C>A (n.805+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711435C>T | CA2673724048 | GHR | c.784+63C>T (n.784+63C>T) c.718+63C>T (n.718+63C>T) c.*396+63C>T (n.*396+63C>T) c.805+63C>T (n.805+63C>T) c.739+63C>T (n.739+63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711436A>G | CA2673724049 | GHR | c.784+64A>G (n.784+64A>G) c.718+64A>G (n.718+64A>G) c.*396+64A>G (n.*396+64A>G) c.805+64A>G (n.805+64A>G) c.739+64A>G (n.739+64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711437C>A | CA118049501 | GHR | c.784+65C>A (n.784+65C>A) c.718+65C>A (n.718+65C>A) c.*396+65C>A (n.*396+65C>A) c.805+65C>A (n.805+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711437C= | CA1542305094 | GHR | c.784+65C= (n.784+65C=) c.718+65C= (n.718+65C=) c.*396+65C= (n.*396+65C=) c.805+65C= (n.805+65C=) c.739+65C= (n.739+65C=) | |
| 5 | g.42711437C>T | CA2673724050 | GHR | c.784+65C>T (n.784+65C>T) c.718+65C>T (n.718+65C>T) c.*396+65C>T (n.*396+65C>T) c.805+65C>T (n.805+65C>T) c.739+65C>T (n.739+65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711438C>A | CA118049502 | GHR | c.784+66C>A (n.784+66C>A) c.718+66C>A (n.718+66C>A) c.*396+66C>A (n.*396+66C>A) c.805+66C>A (n.805+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711438C= | CA1542305097 | GHR | c.784+66C= (n.784+66C=) c.718+66C= (n.718+66C=) c.*396+66C= (n.*396+66C=) c.805+66C= (n.805+66C=) c.739+66C= (n.739+66C=) | |
| 5 | g.42711438C>T | CA2578302153 | GHR | c.784+66C>T (n.784+66C>T) c.718+66C>T (n.718+66C>T) c.*396+66C>T (n.*396+66C>T) c.805+66C>T (n.805+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) | |
| 5 | g.42711439C>A | CA810832902 | GHR | c.784+67C>A (n.784+67C>A) c.718+67C>A (n.718+67C>A) c.*396+67C>A (n.*396+67C>A) c.805+67C>A (n.805+67C>A) c.739+67C>A (n.739+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711439C= | CA1542305099 | GHR | c.784+67C= (n.784+67C=) c.718+67C= (n.718+67C=) c.*396+67C= (n.*396+67C=) c.805+67C= (n.805+67C=) c.739+67C= (n.739+67C=) | |
| 5 | g.42711440C>A | CA2673724051 | GHR | c.784+68C>A (n.784+68C>A) c.718+68C>A (n.718+68C>A) c.*396+68C>A (n.*396+68C>A) c.805+68C>A (n.805+68C>A) c.739+68C>A (n.739+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711441del | CA2673724052 | GHR | c.784+69del (n.784+69del) c.718+69del (n.718+69del) c.*396+69del (n.*396+69del) c.805+69del (n.805+69del) c.739+69del (n.739+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711441T>C | CA2578302154 | GHR | c.784+69T>C (n.784+69T>C) c.718+69T>C (n.718+69T>C) c.*396+69T>C (n.*396+69T>C) c.805+69T>C (n.805+69T>C) c.739+69T>C (n.739+69T>C) | |
| 5 | g.42711442G>A | CA2673724053 | GHR | c.784+70G>A (n.784+70G>A) c.718+70G>A (n.718+70G>A) c.*396+70G>A (n.*396+70G>A) c.805+70G>A (n.805+70G>A) c.739+70G>A (n.739+70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711442G>C | CA2578302155 | GHR | c.784+70G>C (n.784+70G>C) c.718+70G>C (n.718+70G>C) c.*396+70G>C (n.*396+70G>C) c.805+70G>C (n.805+70G>C) c.739+70G>C (n.739+70G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711442G>T | CA2673724054 | GHR | c.784+70G>T (n.784+70G>T) c.718+70G>T (n.718+70G>T) c.*396+70G>T (n.*396+70G>T) c.805+70G>T (n.805+70G>T) c.739+70G>T (n.739+70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711443C>A | CA2578302156 | GHR | c.784+71C>A (n.784+71C>A) c.718+71C>A (n.718+71C>A) c.*396+71C>A (n.*396+71C>A) c.805+71C>A (n.805+71C>A) c.739+71C>A (n.739+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711443C>T | CA2673724055 | GHR | c.784+71C>T (n.784+71C>T) c.718+71C>T (n.718+71C>T) c.*396+71C>T (n.*396+71C>T) c.805+71C>T (n.805+71C>T) c.739+71C>T (n.739+71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711444A>G | CA2673724056 | GHR | c.784+72A>G (n.784+72A>G) c.718+72A>G (n.718+72A>G) c.*396+72A>G (n.*396+72A>G) c.805+72A>G (n.805+72A>G) c.739+72A>G (n.739+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711445C>A | CA2673724057 | GHR | c.784+73C>A (n.784+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.*396+73C>A (n.*396+73C>A) c.805+73C>A (n.805+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711445C= | CA1542305101 | GHR | c.784+73C= (n.784+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.*396+73C= (n.*396+73C=) c.805+73C= (n.805+73C=) c.739+73C= (n.739+73C=) | |
| 5 | g.42711445C>T | CA810832903 | GHR | c.784+73C>T (n.784+73C>T) c.718+73C>T (n.718+73C>T) c.*396+73C>T (n.*396+73C>T) c.805+73C>T (n.805+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711447G>A | CA1075491014 | GHR | c.784+75G>A (n.784+75G>A) c.718+75G>A (n.718+75G>A) c.*396+75G>A (n.*396+75G>A) c.805+75G>A (n.805+75G>A) c.739+75G>A (n.739+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711447G= | CA1542305102 | GHR | c.784+75G= (n.784+75G=) c.718+75G= (n.718+75G=) c.*396+75G= (n.*396+75G=) c.805+75G= (n.805+75G=) c.739+75G= (n.739+75G=) | |
| 5 | g.42711448G>A | CA2673724059 | GHR | c.784+76G>A (n.784+76G>A) c.718+76G>A (n.718+76G>A) c.*396+76G>A (n.*396+76G>A) c.805+76G>A (n.805+76G>A) c.739+76G>A (n.739+76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711448G>T | CA2673724058 | GHR | c.784+76G>T (n.784+76G>T) c.718+76G>T (n.718+76G>T) c.*396+76G>T (n.*396+76G>T) c.805+76G>T (n.805+76G>T) c.739+76G>T (n.739+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711450A>G | CA2673724060 | GHR | c.784+78A>G (n.784+78A>G) c.718+78A>G (n.718+78A>G) c.*396+78A>G (n.*396+78A>G) c.805+78A>G (n.805+78A>G) c.739+78A>G (n.739+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G>A | CA2673724061 | GHR | c.784+79G>A (n.784+79G>A) c.718+79G>A (n.718+79G>A) c.*396+79G>A (n.*396+79G>A) c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.739+79G>A (n.739+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G>C | CA118049503 | GHR | c.784+79G>C (n.784+79G>C) c.718+79G>C (n.718+79G>C) c.*396+79G>C (n.*396+79G>C) c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.739+79G>C (n.739+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G= | CA1542305105 | GHR | c.784+79G= (n.784+79G=) c.718+79G= (n.718+79G=) c.*396+79G= (n.*396+79G=) c.805+79G= (n.805+79G=) c.739+79G= (n.739+79G=) | |
| 5 | g.42711452T>A | CA2766052887 | GHR | c.784+80T>A (n.784+80T>A) c.718+80T>A (n.718+80T>A) c.*396+80T>A (n.*396+80T>A) c.805+80T>A (n.805+80T>A) c.739+80T>A (n.739+80T>A) | |
| 5 | g.42711452T>C | CA2673724062 | GHR | c.784+80T>C (n.784+80T>C) c.718+80T>C (n.718+80T>C) c.*396+80T>C (n.*396+80T>C) c.805+80T>C (n.805+80T>C) c.739+80T>C (n.739+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711453del | CA2596186922 | GHR | c.784+81del (n.784+81del) c.718+81del (n.718+81del) c.*396+81del (n.*396+81del) c.805+81del (n.805+81del) c.739+81del (n.739+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711453G>T | CA2673724063 | GHR | c.784+81G>T (n.784+81G>T) c.718+81G>T (n.718+81G>T) c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.805+81G>T (n.805+81G>T) c.739+81G>T (n.739+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711454T>A | CA2578302157 | GHR | c.784+82T>A (n.784+82T>A) c.718+82T>A (n.718+82T>A) c.*396+82T>A (n.*396+82T>A) c.805+82T>A (n.805+82T>A) c.739+82T>A (n.739+82T>A) | |
| 5 | g.42711454T>G | CA118049504 | GHR | c.784+82T>G (n.784+82T>G) c.718+82T>G (n.718+82T>G) c.*396+82T>G (n.*396+82T>G) c.805+82T>G (n.805+82T>G) c.739+82T>G (n.739+82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711454T= | CA1542305108 | GHR | c.784+82T= (n.784+82T=) c.718+82T= (n.718+82T=) c.*396+82T= (n.*396+82T=) c.805+82T= (n.805+82T=) c.739+82T= (n.739+82T=) | |
| 5 | g.42711455G>A | CA559293451 | GHR | c.784+83G>A (n.784+83G>A) c.718+83G>A (n.718+83G>A) c.*396+83G>A (n.*396+83G>A) c.805+83G>A (n.805+83G>A) c.739+83G>A (n.739+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711455G= | CA1542305111 | GHR | c.784+83G= (n.784+83G=) c.718+83G= (n.718+83G=) c.*396+83G= (n.*396+83G=) c.805+83G= (n.805+83G=) c.739+83G= (n.739+83G=) | |
| 5 | g.42711458G>T | CA2673724064 | GHR | c.784+86G>T (n.784+86G>T) c.718+86G>T (n.718+86G>T) c.*396+86G>T (n.*396+86G>T) c.805+86G>T (n.805+86G>T) c.739+86G>T (n.739+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711459T>C | CA915121978 | GHR | c.784+87T>C (n.784+87T>C) c.718+87T>C (n.718+87T>C) c.*396+87T>C (n.*396+87T>C) c.805+87T>C (n.805+87T>C) c.739+87T>C (n.739+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711459T= | CA1542305113 | GHR | c.784+87T= (n.784+87T=) c.718+87T= (n.718+87T=) c.*396+87T= (n.*396+87T=) c.805+87T= (n.805+87T=) c.739+87T= (n.739+87T=) | |
| 5 | g.42711460C>A | CA2673724065 | GHR | c.784+88C>A (n.784+88C>A) c.718+88C>A (n.718+88C>A) c.*396+88C>A (n.*396+88C>A) c.805+88C>A (n.805+88C>A) c.739+88C>A (n.739+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711461C>A | CA2578302158 | GHR | c.784+89C>A (n.784+89C>A) c.718+89C>A (n.718+89C>A) c.*396+89C>A (n.*396+89C>A) c.805+89C>A (n.805+89C>A) c.739+89C>A (n.739+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711463A= | CA1542305115 | GHR | c.784+91A= (n.784+91A=) c.718+91A= (n.718+91A=) c.*396+91A= (n.*396+91A=) c.805+91A= (n.805+91A=) c.739+91A= (n.739+91A=) | |
| 5 | g.42711463A>C | CA118049505 | GHR | c.784+91A>C (n.784+91A>C) c.718+91A>C (n.718+91A>C) c.*396+91A>C (n.*396+91A>C) c.805+91A>C (n.805+91A>C) c.739+91A>C (n.739+91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711463A>T | CA2673724066 | GHR | c.784+91A>T (n.784+91A>T) c.718+91A>T (n.718+91A>T) c.*396+91A>T (n.*396+91A>T) c.805+91A>T (n.805+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711464A= | CA1542305117 | GHR | c.784+92A= (n.784+92A=) c.718+92A= (n.718+92A=) c.*396+92A= (n.*396+92A=) c.805+92A= (n.805+92A=) c.739+92A= (n.739+92A=) | |
| 5 | g.42711464A>G | CA1542305118 | GHR | c.784+92A>G (n.784+92A>G) c.718+92A>G (n.718+92A>G) c.*396+92A>G (n.*396+92A>G) c.805+92A>G (n.805+92A>G) c.739+92A>G (n.739+92A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711465T>C | CA2673724067 | GHR | c.784+93T>C (n.784+93T>C) c.718+93T>C (n.718+93T>C) c.*396+93T>C (n.*396+93T>C) c.805+93T>C (n.805+93T>C) c.739+93T>C (n.739+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711466C>A | CA2673724068 | GHR | c.784+94C>A (n.784+94C>A) c.718+94C>A (n.718+94C>A) c.*396+94C>A (n.*396+94C>A) c.805+94C>A (n.805+94C>A) c.739+94C>A (n.739+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711466C>T | CA2673724069 | GHR | c.784+94C>T (n.784+94C>T) c.718+94C>T (n.718+94C>T) c.*396+94C>T (n.*396+94C>T) c.805+94C>T (n.805+94C>T) c.739+94C>T (n.739+94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711467A>C | CA2673724070 | GHR | c.784+95A>C (n.784+95A>C) c.718+95A>C (n.718+95A>C) c.*396+95A>C (n.*396+95A>C) c.805+95A>C (n.805+95A>C) c.739+95A>C (n.739+95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711471T>A | CA2673724071 | GHR | c.784+99T>A (n.784+99T>A) c.718+99T>A (n.718+99T>A) c.*396+99T>A (n.*396+99T>A) c.805+99T>A (n.805+99T>A) c.739+99T>A (n.739+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711472A>G | CA2673724072 | GHR | c.784+100A>G (n.784+100A>G) c.718+100A>G (n.718+100A>G) c.*396+100A>G (n.*396+100A>G) c.805+100A>G (n.805+100A>G) c.739+100A>G (n.739+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711473T>A | CA118049506 | GHR | c.784+101T>A (n.784+101T>A) c.718+101T>A (n.718+101T>A) c.*396+101T>A (n.*396+101T>A) c.805+101T>A (n.805+101T>A) c.739+101T>A (n.739+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711473T= | CA1542305120 | GHR | c.784+101T= (n.784+101T=) c.718+101T= (n.718+101T=) c.*396+101T= (n.*396+101T=) c.805+101T= (n.805+101T=) c.739+101T= (n.739+101T=) | |
| 5 | g.42711475T>A | CA2673724073 | GHR | c.784+103T>A (n.784+103T>A) c.718+103T>A (n.718+103T>A) c.*396+103T>A (n.*396+103T>A) c.805+103T>A (n.805+103T>A) c.739+103T>A (n.739+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711476T>A | CA2673724074 | GHR | c.784+104T>A (n.784+104T>A) c.718+104T>A (n.718+104T>A) c.*396+104T>A (n.*396+104T>A) c.805+104T>A (n.805+104T>A) c.739+104T>A (n.739+104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711476T>C | CA2673724075 | GHR | c.784+104T>C (n.784+104T>C) c.718+104T>C (n.718+104T>C) c.*396+104T>C (n.*396+104T>C) c.805+104T>C (n.805+104T>C) c.739+104T>C (n.739+104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711478A= | CA1542305123 | GHR | c.784+106A= (n.784+106A=) c.718+106A= (n.718+106A=) c.*396+106A= (n.*396+106A=) c.805+106A= (n.805+106A=) c.739+106A= (n.739+106A=) | |
| 5 | g.42711478A>G | CA118049507 | GHR | c.784+106A>G (n.784+106A>G) c.718+106A>G (n.718+106A>G) c.*396+106A>G (n.*396+106A>G) c.805+106A>G (n.805+106A>G) c.739+106A>G (n.739+106A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711479C>T | CA2673724076 | GHR | c.784+107C>T (n.784+107C>T) c.718+107C>T (n.718+107C>T) c.*396+107C>T (n.*396+107C>T) c.805+107C>T (n.805+107C>T) c.739+107C>T (n.739+107C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711480A>C | CA2673724077 | GHR | c.784+108A>C (n.784+108A>C) c.718+108A>C (n.718+108A>C) c.*396+108A>C (n.*396+108A>C) c.805+108A>C (n.805+108A>C) c.739+108A>C (n.739+108A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711480A>G | CA2673724078 | GHR | c.784+108A>G (n.784+108A>G) c.718+108A>G (n.718+108A>G) c.*396+108A>G (n.*396+108A>G) c.805+108A>G (n.805+108A>G) c.739+108A>G (n.739+108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711481T>A | CA2673724079 | GHR | c.784+109T>A (n.784+109T>A) c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.*396+109T>A (n.*396+109T>A) c.805+109T>A (n.805+109T>A) c.739+109T>A (n.739+109T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711482C>A | CA2673724080 | GHR | c.784+110C>A (n.784+110C>A) c.718+110C>A (n.718+110C>A) c.*396+110C>A (n.*396+110C>A) c.805+110C>A (n.805+110C>A) c.739+110C>A (n.739+110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711482_42711486delinsCAGAT | CA1542305125 | GHR | c.784+110_784+114delinsCAGAT (n.784+110_784+114delinsCAGAT) c.718+110_718+114delinsCAGAT (n.718+110_718+114delinsCAGAT) c.*396+110_*396+114delinsCAGAT (n.*396+110_*396+114delinsCAGAT) c.805+110_805+114delinsCAGAT (n.805+110_805+114delinsCAGAT) c.739+110_739+114delinsCAGAT (n.739+110_739+114delinsCAGAT) | |
| 5 | g.42711483A>T | CA2673724081 | GHR | c.784+111A>T (n.784+111A>T) c.718+111A>T (n.718+111A>T) c.*396+111A>T (n.*396+111A>T) c.805+111A>T (n.805+111A>T) c.739+111A>T (n.739+111A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711484_42711487del | CA1542305127 | GHR | c.784+112_784+115del (n.784+112_784+115del) c.718+112_718+115del (n.718+112_718+115del) c.*396+112_*396+115del (n.*396+112_*396+115del) c.805+112_805+115del (n.805+112_805+115del) c.739+112_739+115del (n.739+112_739+115del) | dbSNP |
| 5 | g.42711484G>A | CA118049508 | GHR | c.784+112G>A (n.784+112G>A) c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.*396+112G>A (n.*396+112G>A) c.805+112G>A (n.805+112G>A) c.739+112G>A (n.739+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711484G= | CA1542305129 | GHR | c.784+112G= (n.784+112G=) c.718+112G= (n.718+112G=) c.*396+112G= (n.*396+112G=) c.805+112G= (n.805+112G=) c.739+112G= (n.739+112G=) | |
| 5 | g.42711485A>G | CA2673724082 | GHR | c.784+113A>G (n.784+113A>G) c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.*396+113A>G (n.*396+113A>G) c.805+113A>G (n.805+113A>G) c.739+113A>G (n.739+113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711485A>T | CA2673724083 | GHR | c.784+113A>T (n.784+113A>T) c.718+113A>T (n.718+113A>T) c.*396+113A>T (n.*396+113A>T) c.805+113A>T (n.805+113A>T) c.739+113A>T (n.739+113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711489C>A | CA2673724084 | GHR | c.784+117C>A (n.784+117C>A) c.718+117C>A (n.718+117C>A) c.*396+117C>A (n.*396+117C>A) c.805+117C>A (n.805+117C>A) c.739+117C>A (n.739+117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711491G>T | CA2673724085 | GHR | c.784+119G>T (n.784+119G>T) c.718+119G>T (n.718+119G>T) c.*396+119G>T (n.*396+119G>T) c.805+119G>T (n.805+119G>T) c.739+119G>T (n.739+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711492G>A | CA2673724086 | GHR | c.784+120G>A (n.784+120G>A) c.718+120G>A (n.718+120G>A) c.*396+120G>A (n.*396+120G>A) c.805+120G>A (n.805+120G>A) c.739+120G>A (n.739+120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711492G>T | CA2673724087 | GHR | c.784+120G>T (n.784+120G>T) c.718+120G>T (n.718+120G>T) c.*396+120G>T (n.*396+120G>T) c.805+120G>T (n.805+120G>T) c.739+120G>T (n.739+120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711493A>G | CA2708907187 | GHR | c.784+121A>G (n.784+121A>G) c.718+121A>G (n.718+121A>G) c.*396+121A>G (n.*396+121A>G) c.805+121A>G (n.805+121A>G) c.739+121A>G (n.739+121A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711493A>T | CA2673724088 | GHR | c.784+121A>T (n.784+121A>T) c.718+121A>T (n.718+121A>T) c.*396+121A>T (n.*396+121A>T) c.805+121A>T (n.805+121A>T) c.739+121A>T (n.739+121A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711494T>A | CA2673724089 | GHR | c.784+122T>A (n.784+122T>A) c.718+122T>A (n.718+122T>A) c.*396+122T>A (n.*396+122T>A) c.805+122T>A (n.805+122T>A) c.739+122T>A (n.739+122T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711495G>T | CA2673724091 | GHR | c.784+123G>T (n.784+123G>T) c.718+123G>T (n.718+123G>T) c.*396+123G>T (n.*396+123G>T) c.805+123G>T (n.805+123G>T) c.739+123G>T (n.739+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711499_42711500dup | CA2673724090 | GHR | c.784+127_784+128dup (n.784+127_784+128dup) c.718+127_718+128dup (n.718+127_718+128dup) c.*396+127_*396+128dup (n.*396+127_*396+128dup) c.805+127_805+128dup (n.805+127_805+128dup) c.739+127_739+128dup (n.739+127_739+128dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711501C= | CA1542305132 | GHR | c.784+129C= (n.784+129C=) c.718+129C= (n.718+129C=) c.*396+129C= (n.*396+129C=) c.805+129C= (n.805+129C=) c.739+129C= (n.739+129C=) | |
| 5 | g.42711501C>T | CA810832913 | GHR | c.784+129C>T (n.784+129C>T) c.718+129C>T (n.718+129C>T) c.*396+129C>T (n.*396+129C>T) c.805+129C>T (n.805+129C>T) c.739+129C>T (n.739+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711505G>T | CA2673724092 | GHR | c.784+133G>T (n.784+133G>T) c.718+133G>T (n.718+133G>T) c.*396+133G>T (n.*396+133G>T) c.805+133G>T (n.805+133G>T) c.739+133G>T (n.739+133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711507G>A | CA2673724094 | GHR | c.784+135G>A (n.784+135G>A) c.718+135G>A (n.718+135G>A) c.*396+135G>A (n.*396+135G>A) c.805+135G>A (n.805+135G>A) c.739+135G>A (n.739+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711507G>T | CA2673724093 | GHR | c.784+135G>T (n.784+135G>T) c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.*396+135G>T (n.*396+135G>T) c.805+135G>T (n.805+135G>T) c.739+135G>T (n.739+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711508C>A | CA2673724095 | GHR | c.784+136C>A (n.784+136C>A) c.718+136C>A (n.718+136C>A) c.*396+136C>A (n.*396+136C>A) c.805+136C>A (n.805+136C>A) c.739+136C>A (n.739+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711508C>T | CA2673724096 | GHR | c.784+136C>T (n.784+136C>T) c.718+136C>T (n.718+136C>T) c.*396+136C>T (n.*396+136C>T) c.805+136C>T (n.805+136C>T) c.739+136C>T (n.739+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711510C>G | CA2673724097 | GHR | c.784+138C>G (n.784+138C>G) c.718+138C>G (n.718+138C>G) c.*396+138C>G (n.*396+138C>G) c.805+138C>G (n.805+138C>G) c.739+138C>G (n.739+138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711512C>A | CA2673724098 | GHR | c.784+140C>A (n.784+140C>A) c.718+140C>A (n.718+140C>A) c.*396+140C>A (n.*396+140C>A) c.805+140C>A (n.805+140C>A) c.739+140C>A (n.739+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711513T>G | CA2673724099 | GHR | c.784+141T>G (n.784+141T>G) c.718+141T>G (n.718+141T>G) c.*396+141T>G (n.*396+141T>G) c.805+141T>G (n.805+141T>G) c.739+141T>G (n.739+141T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711514A= | CA1542305134 | GHR | c.784+142A= (n.784+142A=) c.718+142A= (n.718+142A=) c.*396+142A= (n.*396+142A=) c.805+142A= (n.805+142A=) c.739+142A= (n.739+142A=) | |
| 5 | g.42711514A>C | CA118049509 | GHR | c.784+142A>C (n.784+142A>C) c.718+142A>C (n.718+142A>C) c.*396+142A>C (n.*396+142A>C) c.805+142A>C (n.805+142A>C) c.739+142A>C (n.739+142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711514A>G | CA1542305136 | GHR | c.784+142A>G (n.784+142A>G) c.718+142A>G (n.718+142A>G) c.*396+142A>G (n.*396+142A>G) c.805+142A>G (n.805+142A>G) c.739+142A>G (n.739+142A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711515T>C | CA810832917 | GHR | c.784+143T>C (n.784+143T>C) c.718+143T>C (n.718+143T>C) c.*396+143T>C (n.*396+143T>C) c.805+143T>C (n.805+143T>C) c.739+143T>C (n.739+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711515T>G | CA558918179 | GHR | c.784+143T>G (n.784+143T>G) c.718+143T>G (n.718+143T>G) c.*396+143T>G (n.*396+143T>G) c.805+143T>G (n.805+143T>G) c.739+143T>G (n.739+143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711515T= | CA1542305138 | GHR | c.784+143T= (n.784+143T=) c.718+143T= (n.718+143T=) c.*396+143T= (n.*396+143T=) c.805+143T= (n.805+143T=) c.739+143T= (n.739+143T=) | |
| 5 | g.42711516C>A | CA2673724100 | GHR | c.784+144C>A (n.784+144C>A) c.718+144C>A (n.718+144C>A) c.*396+144C>A (n.*396+144C>A) c.805+144C>A (n.805+144C>A) c.739+144C>A (n.739+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G>A | CA1542305141 | GHR | c.784+146G>A (n.784+146G>A) c.718+146G>A (n.718+146G>A) c.*396+146G>A (n.*396+146G>A) c.805+146G>A (n.805+146G>A) c.739+146G>A (n.739+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711518G= | CA1542305140 | GHR | c.784+146G= (n.784+146G=) c.718+146G= (n.718+146G=) c.*396+146G= (n.*396+146G=) c.805+146G= (n.805+146G=) c.739+146G= (n.739+146G=) | |
| 5 | g.42711518G>T | CA2673724101 | GHR | c.784+146G>T (n.784+146G>T) c.718+146G>T (n.718+146G>T) c.*396+146G>T (n.*396+146G>T) c.805+146G>T (n.805+146G>T) c.739+146G>T (n.739+146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711520A>T | CA2673724102 | GHR | c.784+148A>T (n.784+148A>T) c.718+148A>T (n.718+148A>T) c.*396+148A>T (n.*396+148A>T) c.805+148A>T (n.805+148A>T) c.739+148A>T (n.739+148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711521A>G | CA2673724103 | GHR | c.784+149A>G (n.784+149A>G) c.718+149A>G (n.718+149A>G) c.*396+149A>G (n.*396+149A>G) c.805+149A>G (n.805+149A>G) c.739+149A>G (n.739+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711523A>G | CA2673724104 | GHR | c.784+151A>G (n.784+151A>G) c.718+151A>G (n.718+151A>G) c.*396+151A>G (n.*396+151A>G) c.805+151A>G (n.805+151A>G) c.739+151A>G (n.739+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711524G>T | CA2673724105 | GHR | c.784+152G>T (n.784+152G>T) c.718+152G>T (n.718+152G>T) c.*396+152G>T (n.*396+152G>T) c.805+152G>T (n.805+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711527A>G | CA649707811 | GHR | c.784+155A>G (n.784+155A>G) c.718+155A>G (n.718+155A>G) c.*396+155A>G (n.*396+155A>G) c.805+155A>G (n.805+155A>G) c.739+155A>G (n.739+155A>G) | COSMIC |