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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42711384_42711401del | CA2673724025 | GHR | c.784+12_784+29del (n.784+12_784+29del) c.718+12_718+29del (n.718+12_718+29del) c.*396+12_*396+29del (n.*396+12_*396+29del) c.805+12_805+29del (n.805+12_805+29del) c.739+12_739+29del (n.739+12_739+29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711385_42711386insCCAAACACACCCAACAC | CA2766052886 | GHR | c.784+13_784+14insCCAAACACACCCAACAC (n.784+13_784+14insCCAAACACACCCAACAC) c.718+13_718+14insCCAAACACACCCAACAC (n.718+13_718+14insCCAAACACACCCAACAC) c.*396+13_*396+14insCCAAACACACCCAACAC (n.*396+13_*396+14insCCAAACACACCCAACAC) c.805+13_805+14insCCAAACACACCCAACAC (n.805+13_805+14insCCAAACACACCCAACAC) c.739+13_739+14insCCAAACACACCCAACAC (n.739+13_739+14insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 5 | g.42711387A>G | CA2673724026 | GHR | c.784+15A>G (n.784+15A>G) c.718+15A>G (n.718+15A>G) c.*396+15A>G (n.*396+15A>G) c.805+15A>G (n.805+15A>G) c.739+15A>G (n.739+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711388G>A | CA3254490 | GHR | c.784+16G>A (n.784+16G>A) c.718+16G>A (n.718+16G>A) c.*396+16G>A (n.*396+16G>A) c.805+16G>A (n.805+16G>A) c.739+16G>A (n.739+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711388G>C | CA2578302146 | GHR | c.784+16G>C (n.784+16G>C) c.718+16G>C (n.718+16G>C) c.*396+16G>C (n.*396+16G>C) c.805+16G>C (n.805+16G>C) c.739+16G>C (n.739+16G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711388G= | CA1542305034 | GHR | c.784+16G= (n.784+16G=) c.718+16G= (n.718+16G=) c.*396+16G= (n.*396+16G=) c.805+16G= (n.805+16G=) c.739+16G= (n.739+16G=) | |
| 5 | g.42711388G>T | CA2578302147 | GHR | c.784+16G>T (n.784+16G>T) c.718+16G>T (n.718+16G>T) c.*396+16G>T (n.*396+16G>T) c.805+16G>T (n.805+16G>T) c.739+16G>T (n.739+16G>T) | |
| 5 | g.42711389A>G | CA2673724027 | GHR | c.784+17A>G (n.784+17A>G) c.718+17A>G (n.718+17A>G) c.*396+17A>G (n.*396+17A>G) c.805+17A>G (n.805+17A>G) c.739+17A>G (n.739+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711389A>T | CA2673724028 | GHR | c.784+17A>T (n.784+17A>T) c.718+17A>T (n.718+17A>T) c.*396+17A>T (n.*396+17A>T) c.805+17A>T (n.805+17A>T) c.739+17A>T (n.739+17A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711390T>C | CA2578302148 | GHR | c.784+18T>C (n.784+18T>C) c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.*396+18T>C (n.*396+18T>C) c.805+18T>C (n.805+18T>C) c.739+18T>C (n.739+18T>C) | |
| 5 | g.42711391T>A | CA2673724029 | GHR | c.784+19T>A (n.784+19T>A) c.718+19T>A (n.718+19T>A) c.*396+19T>A (n.*396+19T>A) c.805+19T>A (n.805+19T>A) c.739+19T>A (n.739+19T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711393A= | CA1542305036 | GHR | c.784+21A= (n.784+21A=) c.718+21A= (n.718+21A=) c.*396+21A= (n.*396+21A=) c.805+21A= (n.805+21A=) c.739+21A= (n.739+21A=) | |
| 5 | g.42711393A>G | CA810832885 | GHR | c.784+21A>G (n.784+21A>G) c.718+21A>G (n.718+21A>G) c.*396+21A>G (n.*396+21A>G) c.805+21A>G (n.805+21A>G) c.739+21A>G (n.739+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711394A= | CA1542305038 | GHR | c.784+22A= (n.784+22A=) c.718+22A= (n.718+22A=) c.*396+22A= (n.*396+22A=) c.805+22A= (n.805+22A=) c.739+22A= (n.739+22A=) | |
| 5 | g.42711394A>C | CA1542305039 | GHR | c.784+22A>C (n.784+22A>C) c.718+22A>C (n.718+22A>C) c.*396+22A>C (n.*396+22A>C) c.805+22A>C (n.805+22A>C) c.739+22A>C (n.739+22A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711395A= | CA1542305041 | GHR | c.784+23A= (n.784+23A=) c.718+23A= (n.718+23A=) c.*396+23A= (n.*396+23A=) c.805+23A= (n.805+23A=) c.739+23A= (n.739+23A=) | |
| 5 | g.42711395A>G | CA559293447 | GHR | c.784+23A>G (n.784+23A>G) c.718+23A>G (n.718+23A>G) c.*396+23A>G (n.*396+23A>G) c.805+23A>G (n.805+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.42711396T>C | CA1542305046 | GHR | c.784+24T>C (n.784+24T>C) c.718+24T>C (n.718+24T>C) c.*396+24T>C (n.*396+24T>C) c.805+24T>C (n.805+24T>C) c.739+24T>C (n.739+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711396T= | CA1542305044 | GHR | c.784+24T= (n.784+24T=) c.718+24T= (n.718+24T=) c.*396+24T= (n.*396+24T=) c.805+24T= (n.805+24T=) c.739+24T= (n.739+24T=) | |
| 5 | g.42711397A= | CA1542305047 | GHR | c.784+25A= (n.784+25A=) c.718+25A= (n.718+25A=) c.*396+25A= (n.*396+25A=) c.805+25A= (n.805+25A=) c.739+25A= (n.739+25A=) | |
| 5 | g.42711397A>G | CA2673724030 | GHR | c.784+25A>G (n.784+25A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.*396+25A>G (n.*396+25A>G) c.805+25A>G (n.805+25A>G) c.739+25A>G (n.739+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711397_42711398insTAAAC | CA559293448 | GHR | c.784+25_784+26insTAAAC (n.784+25_784+26insTAAAC) c.718+25_718+26insTAAAC (n.718+25_718+26insTAAAC) c.*396+25_*396+26insTAAAC (n.*396+25_*396+26insTAAAC) c.805+25_805+26insTAAAC (n.805+25_805+26insTAAAC) c.739+25_739+26insTAAAC (n.739+25_739+26insTAAAC) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.42711397_42711398insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT | CA2673724031 | GHR | c.784+25_784+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT (n.784+25_784+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT) c.718+25_718+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT (n.718+25_718+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT) c.*396+25_*396+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT (n.*396+25_*396+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT) c.805+25_805+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT (n.805+25_805+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT) c.739+25_739+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT (n.739+25_739+26insTTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGGAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711398G>A | CA3254491 | GHR | c.784+26G>A (n.784+26G>A) c.718+26G>A (n.718+26G>A) c.*396+26G>A (n.*396+26G>A) c.805+26G>A (n.805+26G>A) c.739+26G>A (n.739+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711398G= | CA1542305053 | GHR | c.784+26G= (n.784+26G=) c.718+26G= (n.718+26G=) c.*396+26G= (n.*396+26G=) c.805+26G= (n.805+26G=) c.739+26G= (n.739+26G=) | |
| 5 | g.42711398G>T | CA3254492 | GHR | c.784+26G>T (n.784+26G>T) c.718+26G>T (n.718+26G>T) c.*396+26G>T (n.*396+26G>T) c.805+26G>T (n.805+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711399T>A | CA2673724032 | GHR | c.784+27T>A (n.784+27T>A) c.718+27T>A (n.718+27T>A) c.*396+27T>A (n.*396+27T>A) c.805+27T>A (n.805+27T>A) c.739+27T>A (n.739+27T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711399T>C | CA559293449 | GHR | c.784+27T>C (n.784+27T>C) c.718+27T>C (n.718+27T>C) c.*396+27T>C (n.*396+27T>C) c.805+27T>C (n.805+27T>C) c.739+27T>C (n.739+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.42711399T= | CA1542305057 | GHR | c.784+27T= (n.784+27T=) c.718+27T= (n.718+27T=) c.*396+27T= (n.*396+27T=) c.805+27T= (n.805+27T=) c.739+27T= (n.739+27T=) | |
| 5 | g.42711400A>G | CA2673724033 | GHR | c.784+28A>G (n.784+28A>G) c.718+28A>G (n.718+28A>G) c.*396+28A>G (n.*396+28A>G) c.805+28A>G (n.805+28A>G) c.739+28A>G (n.739+28A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711402C>A | CA2673724034 | GHR | c.784+30C>A (n.784+30C>A) c.718+30C>A (n.718+30C>A) c.*396+30C>A (n.*396+30C>A) c.805+30C>A (n.805+30C>A) c.739+30C>A (n.739+30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711402C>G | CA2673724035 | GHR | c.784+30C>G (n.784+30C>G) c.718+30C>G (n.718+30C>G) c.*396+30C>G (n.*396+30C>G) c.805+30C>G (n.805+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711403T>C | CA2673724036 | GHR | c.784+31T>C (n.784+31T>C) c.718+31T>C (n.718+31T>C) c.*396+31T>C (n.*396+31T>C) c.805+31T>C (n.805+31T>C) c.739+31T>C (n.739+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711404A= | CA1542305059 | GHR | c.784+32A= (n.784+32A=) c.718+32A= (n.718+32A=) c.*396+32A= (n.*396+32A=) c.805+32A= (n.805+32A=) c.739+32A= (n.739+32A=) | |
| 5 | g.42711404A>T | CA1075490975 | GHR | c.784+32A>T (n.784+32A>T) c.718+32A>T (n.718+32A>T) c.*396+32A>T (n.*396+32A>T) c.805+32A>T (n.805+32A>T) c.739+32A>T (n.739+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711404_42711416del | CA2673724037 | GHR | c.784+32_784+44del (n.784+32_784+44del) c.718+32_718+44del (n.718+32_718+44del) c.*396+32_*396+44del (n.*396+32_*396+44del) c.805+32_805+44del (n.805+32_805+44del) c.739+32_739+44del (n.739+32_739+44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711406C>A | CA3254493 | GHR | c.784+34C>A (n.784+34C>A) c.718+34C>A (n.718+34C>A) c.*396+34C>A (n.*396+34C>A) c.805+34C>A (n.805+34C>A) c.739+34C>A (n.739+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711406C= | CA1542305061 | GHR | c.784+34C= (n.784+34C=) c.718+34C= (n.718+34C=) c.*396+34C= (n.*396+34C=) c.805+34C= (n.805+34C=) c.739+34C= (n.739+34C=) | |
| 5 | g.42711407C>A | CA2578302149 | GHR | c.784+35C>A (n.784+35C>A) c.718+35C>A (n.718+35C>A) c.*396+35C>A (n.*396+35C>A) c.805+35C>A (n.805+35C>A) c.739+35C>A (n.739+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711407C= | CA1542305063 | GHR | c.784+35C= (n.784+35C=) c.718+35C= (n.718+35C=) c.*396+35C= (n.*396+35C=) c.805+35C= (n.805+35C=) c.739+35C= (n.739+35C=) | |
| 5 | g.42711407C>T | CA559293450 | GHR | c.784+35C>T (n.784+35C>T) c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.*396+35C>T (n.*396+35C>T) c.805+35C>T (n.805+35C>T) c.739+35C>T (n.739+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711408T>C | CA2673724038 | GHR | c.784+36T>C (n.784+36T>C) c.718+36T>C (n.718+36T>C) c.*396+36T>C (n.*396+36T>C) c.805+36T>C (n.805+36T>C) c.739+36T>C (n.739+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711409G>C | CA118049498 | GHR | c.784+37G>C (n.784+37G>C) c.718+37G>C (n.718+37G>C) c.*396+37G>C (n.*396+37G>C) c.805+37G>C (n.805+37G>C) c.739+37G>C (n.739+37G>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711409G= | CA1542305065 | GHR | c.784+37G= (n.784+37G=) c.718+37G= (n.718+37G=) c.*396+37G= (n.*396+37G=) c.805+37G= (n.805+37G=) c.739+37G= (n.739+37G=) | |
| 5 | g.42711410G>A | CA118049499 | GHR | c.784+38G>A (n.784+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) c.*396+38G>A (n.*396+38G>A) c.805+38G>A (n.805+38G>A) c.739+38G>A (n.739+38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.42711410G= | CA1542305067 | GHR | c.784+38G= (n.784+38G=) c.718+38G= (n.718+38G=) c.*396+38G= (n.*396+38G=) c.805+38G= (n.805+38G=) c.739+38G= (n.739+38G=) | |
| 5 | g.42711411C>A | CA2578302150 | GHR | c.784+39C>A (n.784+39C>A) c.718+39C>A (n.718+39C>A) c.*396+39C>A (n.*396+39C>A) c.805+39C>A (n.805+39C>A) c.739+39C>A (n.739+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711411C= | CA1542305069 | GHR | c.784+39C= (n.784+39C=) c.718+39C= (n.718+39C=) c.*396+39C= (n.*396+39C=) c.805+39C= (n.805+39C=) c.739+39C= (n.739+39C=) | |
| 5 | g.42711411C>T | CA3254494 | GHR | c.784+39C>T (n.784+39C>T) c.718+39C>T (n.718+39C>T) c.*396+39C>T (n.*396+39C>T) c.805+39C>T (n.805+39C>T) c.739+39C>T (n.739+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711416G>A | CA2578302151 | GHR | c.784+44G>A (n.784+44G>A) c.718+44G>A (n.718+44G>A) c.*396+44G>A (n.*396+44G>A) c.805+44G>A (n.805+44G>A) c.739+44G>A (n.739+44G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711416G= | CA1542305072 | GHR | c.784+44G= (n.784+44G=) c.718+44G= (n.718+44G=) c.*396+44G= (n.*396+44G=) c.805+44G= (n.805+44G=) c.739+44G= (n.739+44G=) | |
| 5 | g.42711416G>T | CA1075490984 | GHR | c.784+44G>T (n.784+44G>T) c.718+44G>T (n.718+44G>T) c.*396+44G>T (n.*396+44G>T) c.805+44G>T (n.805+44G>T) c.739+44G>T (n.739+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711418C>A | CA2578302152 | GHR | c.784+46C>A (n.784+46C>A) c.718+46C>A (n.718+46C>A) c.*396+46C>A (n.*396+46C>A) c.805+46C>A (n.805+46C>A) c.739+46C>A (n.739+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711418C>T | CA2673724039 | GHR | c.784+46C>T (n.784+46C>T) c.718+46C>T (n.718+46C>T) c.*396+46C>T (n.*396+46C>T) c.805+46C>T (n.805+46C>T) c.739+46C>T (n.739+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711419A= | CA1542305075 | GHR | c.784+47A= (n.784+47A=) c.718+47A= (n.718+47A=) c.*396+47A= (n.*396+47A=) c.805+47A= (n.805+47A=) c.739+47A= (n.739+47A=) | |
| 5 | g.42711419A>G | CA3254495 | GHR | c.784+47A>G (n.784+47A>G) c.718+47A>G (n.718+47A>G) c.*396+47A>G (n.*396+47A>G) c.805+47A>G (n.805+47A>G) c.739+47A>G (n.739+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711420_42711425del | CA2673724040 | GHR | c.784+48_784+53del (n.784+48_784+53del) c.718+48_718+53del (n.718+48_718+53del) c.*396+48_*396+53del (n.*396+48_*396+53del) c.805+48_805+53del (n.805+48_805+53del) c.739+48_739+53del (n.739+48_739+53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711420A= | CA1542305077 | GHR | c.784+48A= (n.784+48A=) c.718+48A= (n.718+48A=) c.*396+48A= (n.*396+48A=) c.805+48A= (n.805+48A=) c.739+48A= (n.739+48A=) | |
| 5 | g.42711420A>C | CA1542305079 | GHR | c.784+48A>C (n.784+48A>C) c.718+48A>C (n.718+48A>C) c.*396+48A>C (n.*396+48A>C) c.805+48A>C (n.805+48A>C) c.739+48A>C (n.739+48A>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711420A>G | CA3254496 | GHR | c.784+48A>G (n.784+48A>G) c.718+48A>G (n.718+48A>G) c.*396+48A>G (n.*396+48A>G) c.805+48A>G (n.805+48A>G) c.739+48A>G (n.739+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711421T>C | CA1542305083 | GHR | c.784+49T>C (n.784+49T>C) c.718+49T>C (n.718+49T>C) c.*396+49T>C (n.*396+49T>C) c.805+49T>C (n.805+49T>C) c.739+49T>C (n.739+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.42711421T= | CA1542305082 | GHR | c.784+49T= (n.784+49T=) c.718+49T= (n.718+49T=) c.*396+49T= (n.*396+49T=) c.805+49T= (n.805+49T=) c.739+49T= (n.739+49T=) | |
| 5 | g.42711422A= | CA1542305085 | GHR | c.784+50A= (n.784+50A=) c.718+50A= (n.718+50A=) c.*396+50A= (n.*396+50A=) c.805+50A= (n.805+50A=) c.739+50A= (n.739+50A=) | |
| 5 | g.42711422A>G | CA3254497 | GHR | c.784+50A>G (n.784+50A>G) c.718+50A>G (n.718+50A>G) c.*396+50A>G (n.*396+50A>G) c.805+50A>G (n.805+50A>G) c.739+50A>G (n.739+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711426C>A | CA1542305088 | GHR | c.784+54C>A (n.784+54C>A) c.718+54C>A (n.718+54C>A) c.*396+54C>A (n.*396+54C>A) c.805+54C>A (n.805+54C>A) c.739+54C>A (n.739+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711426C= | CA1542305087 | GHR | c.784+54C= (n.784+54C=) c.718+54C= (n.718+54C=) c.*396+54C= (n.*396+54C=) c.805+54C= (n.805+54C=) c.739+54C= (n.739+54C=) | |
| 5 | g.42711427A>T | CA2673724041 | GHR | c.784+55A>T (n.784+55A>T) c.718+55A>T (n.718+55A>T) c.*396+55A>T (n.*396+55A>T) c.805+55A>T (n.805+55A>T) c.739+55A>T (n.739+55A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711428G>C | CA2673724042 | GHR | c.784+56G>C (n.784+56G>C) c.718+56G>C (n.718+56G>C) c.*396+56G>C (n.*396+56G>C) c.805+56G>C (n.805+56G>C) c.739+56G>C (n.739+56G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711430T>C | CA118049500 | GHR | c.784+58T>C (n.784+58T>C) c.718+58T>C (n.718+58T>C) c.*396+58T>C (n.*396+58T>C) c.805+58T>C (n.805+58T>C) c.739+58T>C (n.739+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711430T= | CA1542305090 | GHR | c.784+58T= (n.784+58T=) c.718+58T= (n.718+58T=) c.*396+58T= (n.*396+58T=) c.805+58T= (n.805+58T=) c.739+58T= (n.739+58T=) | |
| 5 | g.42711430_42711435del | CA2673724043 | GHR | c.784+58_784+63del (n.784+58_784+63del) c.718+58_718+63del (n.718+58_718+63del) c.*396+58_*396+63del (n.*396+58_*396+63del) c.805+58_805+63del (n.805+58_805+63del) c.739+58_739+63del (n.739+58_739+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711431G>C | CA2673724044 | GHR | c.784+59G>C (n.784+59G>C) c.718+59G>C (n.718+59G>C) c.*396+59G>C (n.*396+59G>C) c.805+59G>C (n.805+59G>C) c.739+59G>C (n.739+59G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711431G>T | CA2673724045 | GHR | c.784+59G>T (n.784+59G>T) c.718+59G>T (n.718+59G>T) c.*396+59G>T (n.*396+59G>T) c.805+59G>T (n.805+59G>T) c.739+59G>T (n.739+59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711432A>G | CA2673724046 | GHR | c.784+60A>G (n.784+60A>G) c.718+60A>G (n.718+60A>G) c.*396+60A>G (n.*396+60A>G) c.805+60A>G (n.805+60A>G) c.739+60A>G (n.739+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711435C>A | CA2673724047 | GHR | c.784+63C>A (n.784+63C>A) c.718+63C>A (n.718+63C>A) c.*396+63C>A (n.*396+63C>A) c.805+63C>A (n.805+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711435C>T | CA2673724048 | GHR | c.784+63C>T (n.784+63C>T) c.718+63C>T (n.718+63C>T) c.*396+63C>T (n.*396+63C>T) c.805+63C>T (n.805+63C>T) c.739+63C>T (n.739+63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711436A>G | CA2673724049 | GHR | c.784+64A>G (n.784+64A>G) c.718+64A>G (n.718+64A>G) c.*396+64A>G (n.*396+64A>G) c.805+64A>G (n.805+64A>G) c.739+64A>G (n.739+64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711437C>A | CA118049501 | GHR | c.784+65C>A (n.784+65C>A) c.718+65C>A (n.718+65C>A) c.*396+65C>A (n.*396+65C>A) c.805+65C>A (n.805+65C>A) c.739+65C>A (n.739+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711437C= | CA1542305094 | GHR | c.784+65C= (n.784+65C=) c.718+65C= (n.718+65C=) c.*396+65C= (n.*396+65C=) c.805+65C= (n.805+65C=) c.739+65C= (n.739+65C=) | |
| 5 | g.42711437C>T | CA2673724050 | GHR | c.784+65C>T (n.784+65C>T) c.718+65C>T (n.718+65C>T) c.*396+65C>T (n.*396+65C>T) c.805+65C>T (n.805+65C>T) c.739+65C>T (n.739+65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711438C>A | CA118049502 | GHR | c.784+66C>A (n.784+66C>A) c.718+66C>A (n.718+66C>A) c.*396+66C>A (n.*396+66C>A) c.805+66C>A (n.805+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711438C= | CA1542305097 | GHR | c.784+66C= (n.784+66C=) c.718+66C= (n.718+66C=) c.*396+66C= (n.*396+66C=) c.805+66C= (n.805+66C=) c.739+66C= (n.739+66C=) | |
| 5 | g.42711438C>T | CA2578302153 | GHR | c.784+66C>T (n.784+66C>T) c.718+66C>T (n.718+66C>T) c.*396+66C>T (n.*396+66C>T) c.805+66C>T (n.805+66C>T) c.739+66C>T (n.739+66C>T) | |
| 5 | g.42711439C>A | CA810832902 | GHR | c.784+67C>A (n.784+67C>A) c.718+67C>A (n.718+67C>A) c.*396+67C>A (n.*396+67C>A) c.805+67C>A (n.805+67C>A) c.739+67C>A (n.739+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711439C= | CA1542305099 | GHR | c.784+67C= (n.784+67C=) c.718+67C= (n.718+67C=) c.*396+67C= (n.*396+67C=) c.805+67C= (n.805+67C=) c.739+67C= (n.739+67C=) | |
| 5 | g.42711440C>A | CA2673724051 | GHR | c.784+68C>A (n.784+68C>A) c.718+68C>A (n.718+68C>A) c.*396+68C>A (n.*396+68C>A) c.805+68C>A (n.805+68C>A) c.739+68C>A (n.739+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711441del | CA2673724052 | GHR | c.784+69del (n.784+69del) c.718+69del (n.718+69del) c.*396+69del (n.*396+69del) c.805+69del (n.805+69del) c.739+69del (n.739+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711441T>C | CA2578302154 | GHR | c.784+69T>C (n.784+69T>C) c.718+69T>C (n.718+69T>C) c.*396+69T>C (n.*396+69T>C) c.805+69T>C (n.805+69T>C) c.739+69T>C (n.739+69T>C) | |
| 5 | g.42711442G>A | CA2673724053 | GHR | c.784+70G>A (n.784+70G>A) c.718+70G>A (n.718+70G>A) c.*396+70G>A (n.*396+70G>A) c.805+70G>A (n.805+70G>A) c.739+70G>A (n.739+70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711442G>C | CA2578302155 | GHR | c.784+70G>C (n.784+70G>C) c.718+70G>C (n.718+70G>C) c.*396+70G>C (n.*396+70G>C) c.805+70G>C (n.805+70G>C) c.739+70G>C (n.739+70G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711442G>T | CA2673724054 | GHR | c.784+70G>T (n.784+70G>T) c.718+70G>T (n.718+70G>T) c.*396+70G>T (n.*396+70G>T) c.805+70G>T (n.805+70G>T) c.739+70G>T (n.739+70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711443C>A | CA2578302156 | GHR | c.784+71C>A (n.784+71C>A) c.718+71C>A (n.718+71C>A) c.*396+71C>A (n.*396+71C>A) c.805+71C>A (n.805+71C>A) c.739+71C>A (n.739+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711443C>T | CA2673724055 | GHR | c.784+71C>T (n.784+71C>T) c.718+71C>T (n.718+71C>T) c.*396+71C>T (n.*396+71C>T) c.805+71C>T (n.805+71C>T) c.739+71C>T (n.739+71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711444A>G | CA2673724056 | GHR | c.784+72A>G (n.784+72A>G) c.718+72A>G (n.718+72A>G) c.*396+72A>G (n.*396+72A>G) c.805+72A>G (n.805+72A>G) c.739+72A>G (n.739+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711445C>A | CA2673724057 | GHR | c.784+73C>A (n.784+73C>A) c.718+73C>A (n.718+73C>A) c.*396+73C>A (n.*396+73C>A) c.805+73C>A (n.805+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711445C= | CA1542305101 | GHR | c.784+73C= (n.784+73C=) c.718+73C= (n.718+73C=) c.*396+73C= (n.*396+73C=) c.805+73C= (n.805+73C=) c.739+73C= (n.739+73C=) | |
| 5 | g.42711445C>T | CA810832903 | GHR | c.784+73C>T (n.784+73C>T) c.718+73C>T (n.718+73C>T) c.*396+73C>T (n.*396+73C>T) c.805+73C>T (n.805+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711447G>A | CA1075491014 | GHR | c.784+75G>A (n.784+75G>A) c.718+75G>A (n.718+75G>A) c.*396+75G>A (n.*396+75G>A) c.805+75G>A (n.805+75G>A) c.739+75G>A (n.739+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711447G= | CA1542305102 | GHR | c.784+75G= (n.784+75G=) c.718+75G= (n.718+75G=) c.*396+75G= (n.*396+75G=) c.805+75G= (n.805+75G=) c.739+75G= (n.739+75G=) | |
| 5 | g.42711448G>A | CA2673724059 | GHR | c.784+76G>A (n.784+76G>A) c.718+76G>A (n.718+76G>A) c.*396+76G>A (n.*396+76G>A) c.805+76G>A (n.805+76G>A) c.739+76G>A (n.739+76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711448G>T | CA2673724058 | GHR | c.784+76G>T (n.784+76G>T) c.718+76G>T (n.718+76G>T) c.*396+76G>T (n.*396+76G>T) c.805+76G>T (n.805+76G>T) c.739+76G>T (n.739+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711450A>G | CA2673724060 | GHR | c.784+78A>G (n.784+78A>G) c.718+78A>G (n.718+78A>G) c.*396+78A>G (n.*396+78A>G) c.805+78A>G (n.805+78A>G) c.739+78A>G (n.739+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G>A | CA2673724061 | GHR | c.784+79G>A (n.784+79G>A) c.718+79G>A (n.718+79G>A) c.*396+79G>A (n.*396+79G>A) c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.739+79G>A (n.739+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G>C | CA118049503 | GHR | c.784+79G>C (n.784+79G>C) c.718+79G>C (n.718+79G>C) c.*396+79G>C (n.*396+79G>C) c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.739+79G>C (n.739+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711451G= | CA1542305105 | GHR | c.784+79G= (n.784+79G=) c.718+79G= (n.718+79G=) c.*396+79G= (n.*396+79G=) c.805+79G= (n.805+79G=) c.739+79G= (n.739+79G=) | |
| 5 | g.42711452T>A | CA2766052887 | GHR | c.784+80T>A (n.784+80T>A) c.718+80T>A (n.718+80T>A) c.*396+80T>A (n.*396+80T>A) c.805+80T>A (n.805+80T>A) c.739+80T>A (n.739+80T>A) | |
| 5 | g.42711452T>C | CA2673724062 | GHR | c.784+80T>C (n.784+80T>C) c.718+80T>C (n.718+80T>C) c.*396+80T>C (n.*396+80T>C) c.805+80T>C (n.805+80T>C) c.739+80T>C (n.739+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711453del | CA2596186922 | GHR | c.784+81del (n.784+81del) c.718+81del (n.718+81del) c.*396+81del (n.*396+81del) c.805+81del (n.805+81del) c.739+81del (n.739+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711453G>T | CA2673724063 | GHR | c.784+81G>T (n.784+81G>T) c.718+81G>T (n.718+81G>T) c.*396+81G>T (n.*396+81G>T) c.805+81G>T (n.805+81G>T) c.739+81G>T (n.739+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711454T>A | CA2578302157 | GHR | c.784+82T>A (n.784+82T>A) c.718+82T>A (n.718+82T>A) c.*396+82T>A (n.*396+82T>A) c.805+82T>A (n.805+82T>A) c.739+82T>A (n.739+82T>A) | |
| 5 | g.42711454T>G | CA118049504 | GHR | c.784+82T>G (n.784+82T>G) c.718+82T>G (n.718+82T>G) c.*396+82T>G (n.*396+82T>G) c.805+82T>G (n.805+82T>G) c.739+82T>G (n.739+82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711454T= | CA1542305108 | GHR | c.784+82T= (n.784+82T=) c.718+82T= (n.718+82T=) c.*396+82T= (n.*396+82T=) c.805+82T= (n.805+82T=) c.739+82T= (n.739+82T=) | |
| 5 | g.42711455G>A | CA559293451 | GHR | c.784+83G>A (n.784+83G>A) c.718+83G>A (n.718+83G>A) c.*396+83G>A (n.*396+83G>A) c.805+83G>A (n.805+83G>A) c.739+83G>A (n.739+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711455G= | CA1542305111 | GHR | c.784+83G= (n.784+83G=) c.718+83G= (n.718+83G=) c.*396+83G= (n.*396+83G=) c.805+83G= (n.805+83G=) c.739+83G= (n.739+83G=) | |
| 5 | g.42711458G>T | CA2673724064 | GHR | c.784+86G>T (n.784+86G>T) c.718+86G>T (n.718+86G>T) c.*396+86G>T (n.*396+86G>T) c.805+86G>T (n.805+86G>T) c.739+86G>T (n.739+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711459T>C | CA915121978 | GHR | c.784+87T>C (n.784+87T>C) c.718+87T>C (n.718+87T>C) c.*396+87T>C (n.*396+87T>C) c.805+87T>C (n.805+87T>C) c.739+87T>C (n.739+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711459T= | CA1542305113 | GHR | c.784+87T= (n.784+87T=) c.718+87T= (n.718+87T=) c.*396+87T= (n.*396+87T=) c.805+87T= (n.805+87T=) c.739+87T= (n.739+87T=) | |
| 5 | g.42711460C>A | CA2673724065 | GHR | c.784+88C>A (n.784+88C>A) c.718+88C>A (n.718+88C>A) c.*396+88C>A (n.*396+88C>A) c.805+88C>A (n.805+88C>A) c.739+88C>A (n.739+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711461C>A | CA2578302158 | GHR | c.784+89C>A (n.784+89C>A) c.718+89C>A (n.718+89C>A) c.*396+89C>A (n.*396+89C>A) c.805+89C>A (n.805+89C>A) c.739+89C>A (n.739+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42711463A= | CA1542305115 | GHR | c.784+91A= (n.784+91A=) c.718+91A= (n.718+91A=) c.*396+91A= (n.*396+91A=) c.805+91A= (n.805+91A=) c.739+91A= (n.739+91A=) | |
| 5 | g.42711463A>C | CA118049505 | GHR | c.784+91A>C (n.784+91A>C) c.718+91A>C (n.718+91A>C) c.*396+91A>C (n.*396+91A>C) c.805+91A>C (n.805+91A>C) c.739+91A>C (n.739+91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711463A>T | CA2673724066 | GHR | c.784+91A>T (n.784+91A>T) c.718+91A>T (n.718+91A>T) c.*396+91A>T (n.*396+91A>T) c.805+91A>T (n.805+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711464A= | CA1542305117 | GHR | c.784+92A= (n.784+92A=) c.718+92A= (n.718+92A=) c.*396+92A= (n.*396+92A=) c.805+92A= (n.805+92A=) c.739+92A= (n.739+92A=) | |
| 5 | g.42711464A>G | CA1542305118 | GHR | c.784+92A>G (n.784+92A>G) c.718+92A>G (n.718+92A>G) c.*396+92A>G (n.*396+92A>G) c.805+92A>G (n.805+92A>G) c.739+92A>G (n.739+92A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711465T>C | CA2673724067 | GHR | c.784+93T>C (n.784+93T>C) c.718+93T>C (n.718+93T>C) c.*396+93T>C (n.*396+93T>C) c.805+93T>C (n.805+93T>C) c.739+93T>C (n.739+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711466C>A | CA2673724068 | GHR | c.784+94C>A (n.784+94C>A) c.718+94C>A (n.718+94C>A) c.*396+94C>A (n.*396+94C>A) c.805+94C>A (n.805+94C>A) c.739+94C>A (n.739+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711466C>T | CA2673724069 | GHR | c.784+94C>T (n.784+94C>T) c.718+94C>T (n.718+94C>T) c.*396+94C>T (n.*396+94C>T) c.805+94C>T (n.805+94C>T) c.739+94C>T (n.739+94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711467A>C | CA2673724070 | GHR | c.784+95A>C (n.784+95A>C) c.718+95A>C (n.718+95A>C) c.*396+95A>C (n.*396+95A>C) c.805+95A>C (n.805+95A>C) c.739+95A>C (n.739+95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711471T>A | CA2673724071 | GHR | c.784+99T>A (n.784+99T>A) c.718+99T>A (n.718+99T>A) c.*396+99T>A (n.*396+99T>A) c.805+99T>A (n.805+99T>A) c.739+99T>A (n.739+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711472A>G | CA2673724072 | GHR | c.784+100A>G (n.784+100A>G) c.718+100A>G (n.718+100A>G) c.*396+100A>G (n.*396+100A>G) c.805+100A>G (n.805+100A>G) c.739+100A>G (n.739+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711473T>A | CA118049506 | GHR | c.784+101T>A (n.784+101T>A) c.718+101T>A (n.718+101T>A) c.*396+101T>A (n.*396+101T>A) c.805+101T>A (n.805+101T>A) c.739+101T>A (n.739+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711473T= | CA1542305120 | GHR | c.784+101T= (n.784+101T=) c.718+101T= (n.718+101T=) c.*396+101T= (n.*396+101T=) c.805+101T= (n.805+101T=) c.739+101T= (n.739+101T=) | |
| 5 | g.42711475T>A | CA2673724073 | GHR | c.784+103T>A (n.784+103T>A) c.718+103T>A (n.718+103T>A) c.*396+103T>A (n.*396+103T>A) c.805+103T>A (n.805+103T>A) c.739+103T>A (n.739+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711476T>A | CA2673724074 | GHR | c.784+104T>A (n.784+104T>A) c.718+104T>A (n.718+104T>A) c.*396+104T>A (n.*396+104T>A) c.805+104T>A (n.805+104T>A) c.739+104T>A (n.739+104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711476T>C | CA2673724075 | GHR | c.784+104T>C (n.784+104T>C) c.718+104T>C (n.718+104T>C) c.*396+104T>C (n.*396+104T>C) c.805+104T>C (n.805+104T>C) c.739+104T>C (n.739+104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711478A= | CA1542305123 | GHR | c.784+106A= (n.784+106A=) c.718+106A= (n.718+106A=) c.*396+106A= (n.*396+106A=) c.805+106A= (n.805+106A=) c.739+106A= (n.739+106A=) | |
| 5 | g.42711478A>G | CA118049507 | GHR | c.784+106A>G (n.784+106A>G) c.718+106A>G (n.718+106A>G) c.*396+106A>G (n.*396+106A>G) c.805+106A>G (n.805+106A>G) c.739+106A>G (n.739+106A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42711479C>T | CA2673724076 | GHR | c.784+107C>T (n.784+107C>T) c.718+107C>T (n.718+107C>T) c.*396+107C>T (n.*396+107C>T) c.805+107C>T (n.805+107C>T) c.739+107C>T (n.739+107C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711480A>C | CA2673724077 | GHR | c.784+108A>C (n.784+108A>C) c.718+108A>C (n.718+108A>C) c.*396+108A>C (n.*396+108A>C) c.805+108A>C (n.805+108A>C) c.739+108A>C (n.739+108A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711480A>G | CA2673724078 | GHR | c.784+108A>G (n.784+108A>G) c.718+108A>G (n.718+108A>G) c.*396+108A>G (n.*396+108A>G) c.805+108A>G (n.805+108A>G) c.739+108A>G (n.739+108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711481T>A | CA2673724079 | GHR | c.784+109T>A (n.784+109T>A) c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.*396+109T>A (n.*396+109T>A) c.805+109T>A (n.805+109T>A) c.739+109T>A (n.739+109T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711482C>A | CA2673724080 | GHR | c.784+110C>A (n.784+110C>A) c.718+110C>A (n.718+110C>A) c.*396+110C>A (n.*396+110C>A) c.805+110C>A (n.805+110C>A) c.739+110C>A (n.739+110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711482_42711486delinsCAGAT | CA1542305125 | GHR | c.784+110_784+114delinsCAGAT (n.784+110_784+114delinsCAGAT) c.718+110_718+114delinsCAGAT (n.718+110_718+114delinsCAGAT) c.*396+110_*396+114delinsCAGAT (n.*396+110_*396+114delinsCAGAT) c.805+110_805+114delinsCAGAT (n.805+110_805+114delinsCAGAT) c.739+110_739+114delinsCAGAT (n.739+110_739+114delinsCAGAT) | |
| 5 | g.42711483A>T | CA2673724081 | GHR | c.784+111A>T (n.784+111A>T) c.718+111A>T (n.718+111A>T) c.*396+111A>T (n.*396+111A>T) c.805+111A>T (n.805+111A>T) c.739+111A>T (n.739+111A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711484_42711487del | CA1542305127 | GHR | c.784+112_784+115del (n.784+112_784+115del) c.718+112_718+115del (n.718+112_718+115del) c.*396+112_*396+115del (n.*396+112_*396+115del) c.805+112_805+115del (n.805+112_805+115del) c.739+112_739+115del (n.739+112_739+115del) | dbSNP |
| 5 | g.42711484G>A | CA118049508 | GHR | c.784+112G>A (n.784+112G>A) c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.*396+112G>A (n.*396+112G>A) c.805+112G>A (n.805+112G>A) c.739+112G>A (n.739+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42711484G= | CA1542305129 | GHR | c.784+112G= (n.784+112G=) c.718+112G= (n.718+112G=) c.*396+112G= (n.*396+112G=) c.805+112G= (n.805+112G=) c.739+112G= (n.739+112G=) | |
| 5 | g.42711485A>G | CA2673724082 | GHR | c.784+113A>G (n.784+113A>G) c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.*396+113A>G (n.*396+113A>G) c.805+113A>G (n.805+113A>G) c.739+113A>G (n.739+113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42711485A>T | CA2673724083 | GHR | c.784+113A>T (n.784+113A>T) c.718+113A>T (n.718+113A>T) c.*396+113A>T (n.*396+113A>T) c.805+113A>T (n.805+113A>T) c.739+113A>T (n.739+113A>T) | gnomAD v4 |